TUGAS

ILMU DASAR KEPERAWATAN 2

DOSEN PENGAMPUH :

EVA SINAGA,S.Kep.,Ns.MNg

Di Susun Oleh :

ALEDA FERONIKA SINERI

20170811024096

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS CENDERAWASIH
JAYAPURA
TAHUN 2020/2021
1. VENTICULAR SEPTAL DEFECT ( VSD )

DEFINISI
Defek septum ventrikel atau ventricular septal defect ( VSD ) merupakan kelainan
berupa lubang atau celah pada septum di antara rongga ventrikel akibat kegagalan fusi
atau penyambungan sekat interventrikel .
Defek septum ventrikel atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan jantung
yang ditandai dengan adanya celah atau lubang di antara kedua bilik jantung septum
di antara rongga ventrikel akibat kegagalan fungsi atau penyambungan sekat
intreventrikel.

Etiologi
Sebelum bayi lahir, ventrikel kanan dan kiri belum terpisah, seiring perkembangan
fetus, sebuahdinding/sekat pemisah antara kedua ventrikel tersebut normalnya
terbentuk. Akan tetapi, jikasekat itu tidak terbentuk sempurna maka timbullah
suatu keadaan penyakit jantung bawaan yangdisebut defek septum ventrikel.

Penyebab terjadinya penyakit jantung bawaan belum dapatdiketahui secara pasti

(idopatik), tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada
peningkatan angka kejadian penyakit jantung bawaan (PJB) yaitu :
1.Faktor prenatal (factor eksogen):
 Ibu menderita penyakit infeksi : Rubela
 Ibu alkoholisme
 Umur ibu lebih dari 40 tahun
 Ibu menderita penyakit DM yang memerlukan insulin
 Ibu meminum obat-obatan penenang
2.Faktor genetik (faktor endogen)
 Anak yang lahir sebelumnya menderita PJB
 Ayah/ibu menderita PJB
 Kelainan kromosom misalnya sindrom down
 Lahir dengan kelainan bawaan yang lain
 Kembar identik

Tanda Gejala Ventricular Septal Defect (VSD)

Gejala defek septum ventrikel (VSD) bervariasi, tergantung ukuran dan lokasi celah pada
jantung, serta ada tidaknya kondisi cacat jantung lain yang mendasarinya. Gejala ini sering
kali sulit terdeteksi saat bayi lahir, terutama jika lubangnya berukuran kecil.
Pada beberapa kasus, kelainan ini terkadang tidak menunjukkan gejala sama sekali dan baru
muncul setelah bayi mulai memasuki usia anak-anak. Secara umum gejala VSD pada bayi
dan anak-anak meliputi:

 Mudah lelah ketika sedang makan atau bermain

 Banyak mengeluarkan keringat, terutama ketika makan
 Tidak nafsu makan
 Berat badan sulit naik
 Napas cepat dan terdengat berat
 Kulit terlihat pucat

komplikasi Ventricular Septal Defect (VSD)

Defek septum ventrikel (VSD) yang berukuran kecil tidak akan menyebabkan komplikasi.
Namun, kondisi ini dapat berbahaya dan bahkan menyebabkan kematian, apabila lubang
antara bilik jantung berukuran sedang hingga besar.
Jika tidak segera ditangani, VSD dapat memicu terjadinya komplikasi, seperti:

 Gagal jantung
 Hipertensi pulmonal
 Penyakit katup jantung
 Endokarditis

2. ATRIAL SEPTAL DEFECT

DEFINISI
Atrial septal defect (ASD) atau defek septum atrium adalah kondisi ketika terdapat
lubang pada dinding jantung (septum) yang memisahkan antara dua ruang jantung
bagian atas (atrium kanan dan kiri). ASD merupakan salah satu kelainan jantung
bawaan. Artinya, kelainan ini telah ada sejak seorang bayi dilahirkan.

Penyebab Atrial Septal Defect atau ASD

ASD terjadi selama perkembangan jantung janin. Pada masa ini, jantung berkembang dari
jaringan berbentuk tabung, yang kemudian membelah menjadi beberapa bagian dan
membentuk dinding serta keempat ruangnya. Jika ada masalah selama proses ini, lubang
dapat terbentuk di dinding yang memisahkan atrium kiri dan kanan.

Meski demikian, penyebab terbentuknya lubang pada defek septum atrium ini tidak
diketahui. Beberapa bayi memiliki cacat jantung karena faktor genetik atau adanya kombinasi
faktor lain pada ibu selama kehamilan, seperti lingkungan hidup atau mengonsumsi makanan
atau obat-obatan tertentu.
 Tanda Gejala ASD

Sebagian bayi yang lahir dengan ASD tidak menunjukkan gejala atau tanda-tanda apapun.
Umumnya, gejala baru muncul pada masa kanak-kanak. Meski demikian, ada pula yang tidak
menunjukkan gejala sampai usianya dewasa atau bahkan usia lanjut.

Bila sudah terasa, gejala yang muncul pun bisa berbeda-beda pada setiap penderitanya.
Namun, secara umum, beberapa gejala khas penyakit atrial septal defect adalah:
 Sesak napas, terutama pada saat beraktivitas.
 Mudah lelah
 Pembengkakan kaki dan perut.
 Sering mengalami infeksi pernapasan atau paru-paru, seperti pneumonia.
 Jantung berdebar (palpitasi) atau detak jantung yang abnormal.
 Murmur jantung, yaitu suara berdesing yang dapat terdengar melalui stetoskop.
 Nafsu makan atau pertumbuhan yang buruk pada anak.

KOMPLIKASI ASD
Pada beberapa kasus, defek septum atrium mungkin tidak akan menimbulkan masalah
kesehatan, terutama jika lubang hanya berbentuk kecil. Lubang ini bisa menutup dengan
sendirinya seiring dengan pertumbuhan anak.

Namun, pada sebagian kasus lainnya, lubang yang besar dapat bertahan dan menimbulkan
sejumlah masalah kesehatan, seperti:
 Pembesaran jantung kanan yang menyebabkan gagal jantung.
 Kebocoran katup trikuspid dan mitral akibat oleh pembesaran jantung.
 Gangguan irama jantung (aritmia).
 Peningkatan risiko stroke.
 Hipertensi pulmonal.
 Sindrom Eisenmenger, yang berkembang selama bertahun-tahun akibat aliran darah di
jantung dan paru-paru yang tidak normal.

3. PANTENT DUCTUS ARTERIOSUS

DEFINISI
Patent ductus arteriosus (PDA) adalah masalah jantung yang terjadi segera setelah kelahiran
dengan ciri adanya lubang atau shunt yang persisten antara aorta dan arteri pulmonal melalui
pembuluh darah yang disebut ductus arteriosus. Pada saat bayi belum lahir, hal ini
merupakan hal yang normal pada sirkulasi darah fetal.
Faktor Risiko Patent Ductus Arteriosus

Faktor risiko mengidap PDA, yaitu:

 Lahir prematur. PDA terjadi lebih sering pada bayi yang lahir terlalu dini
dibandingkan pada bayi yang dilahirkan dalam keadaan cukup bulan.
 Riwayat keluarga dan kondisi genetik lainnya. Riwayat keluarga cacat jantung dan
kondisi genetik lainnya, seperti sindrom Down, meningkatkan risiko memiliki PDA.
 Infeksi rubella selama kehamilan. Jika mengidap campak Jerman (Rubella) selama
kehamilan, risiko bayi akan cacat jantung meningkat. Virus Rubella dapat melintasi
plasenta dan menyebar ke sistem sirkulasi bayi, merusak pembuluh darah dan organ,
termasuk jantung.
 Lahir di tempat yang tinggi. Bayi yang lahir di atas 10.000 kaki (3.048 meter)
memiliki risiko PDA yang lebih besar daripada bayi yang lahir di tempat yang lebih
rendah.
 Bayi perempuan. PDA dua kali lebih umum pada anak perempuan.

 Penyebab Patent Ductus Arteriosus

Penyebab PDA tidak diketahui. Faktor genetika mungkin memainkan peran defek pada satu
atau lebih gen dapat mengakibatkan gagalnya duktus arteriosus untuk menutup secara normal
setelah lahir.

Tanda dan Gejala Patent Ductus Arteriosus

Gejala PDA bervariasi tergantung ukuran defek dan apakah bayi lahir cukup bulan atau
prematur. PDA yang berukuran kecil biasanya tidak menimbulkan tanda atau gejala, bahkan
tidak terdeteksi untuk beberapa waktu sampai dewasa. PDA dengan ukuran besar dapat
memperlihatkan tanda-tanda gagal jantung segera setelah lahir.

Dokter mungkin pertama-tama mencurigai adanya kelainan jantung selama pemeriksaan rutin
setelah mendengar murmur jantung bayi melalui stetoskop.

PDA besar yang ditemukan selama masa bayi atau masa kanak-kanak dapat menyebabkan:

 Kemampuan makan yang buruk yang mengakibatkan pertumbuhan yang buruk.

 Berkeringat saat menangis atau makan.
 Napas cepat atau sesak napas yang terus-menerus.
 Mudah lelah.
 Denyut jantung cepat.

Komplikasi Patent Ductus Arteriosus

Patent Ductus Arteriosus yang kecil mungkin tidak akan menyebabkan komplikasi. Namun,
bila PDA yang terjadi cukup besar dan tidak diobati, maka dapat mengakibatkan komplikasi
seperti:

 Tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi paru). Terlalu banyak darah yang
bersikulasi melalui arteri utama jantung melewati patent ductus arteriosus dapat
 menyebabkan hipertensi paru, yang dapat mengakibatkan kerusakan paru-paru
permanen. PDA yang berukuran besar dapat menyebabkan sindrom Eisenmenger,
yaitu jenis hipertensi paru yang tidak dapat disembuhkan.
 Gagal Jantung. Patent ductus arteriosus pada akhirnya dapat menyebabkan jantung
membesar dan melemah, sehingga mengakibatkan gagal jantung, yaitu suatu kondisi
kronis di mana jantung tidak dapat memompa secara efektif.
 Infeksi Jantung (Endokarditis). Orang yang memiliki masalah jantung struktural,
seperti patent ductus arteriosus yang berisiko lebih tinggi mengalami peradangan
selaput jantung (endokarditis menular) daripada orang yang memiliki organ hati yang
sehat

4. TERTALOGI OF FALLOT

DEFINISI
Tetralogy of Fallot adalah kombinasi dari empat kelainan jantung bawaan yang terjadi
pada bayi baru lahir. Tetralogy of Fallot memengaruhi struktur jantung, menyebabkan
darah yang dialirkan ke seluruh tubuh tidak mengandung cukup oksigen.

Penyebab Tetralogy of Fallot
Belum diketahui apa yang menyebabkan tetralogy of Fallot. Namun, ada beberapa faktor
yang bisa meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini, yaitu:

 Berusia di atas 40 tahun saat hamil

 Menderita diabetes saat hamil
 Kekurangan gizi selama masa kehamilan
 Mengonsumsi minuman beralkohol selama masa kehamilan
 Terinfeksi virus pada masa kehamilan, misalnya rubella (campak Jerman)
 Memiliki riwayat tetralogy of Fallot pada salah satu atau kedua orang tua
 Adanya kelainan bawaan lain, seperti sindrom Down atau sindrom DiGeorge

Tanda dan Gejala Tetralogy of Fallot

Gejala tetralogy of Fallot tergantung pada tingkat keparahannya. Umumnya, gejala yang
dialami penderita ToF meliputi:

 Sesak napas, terutama saat sedang beraktivitas atau menyusu

 Kulit dan bibir membiru (sindrom bayi biru), yang bisa memburuk saat bayi menangis
 Kuku tangan dan kaki berbentuk bulat dan cembung (clubbing fingers)
 Mudah lelah
 Rewel
 Gangguan tumbuh kembang, termasuk berat badan yang tidak sesuai usia

Komplikasi Tetralogy of Fallot
Tetralogy of Fallot yang tidak tertangani atau tidak terkontrol dengan baik dapat
menimbulkan komplikasi serius, seperti:

 Gangguan tumbuh kembang anak

 Gangguan irama jantung
 Kejang
 Endokarditis (radang pada lapisan dalam jantung)
 Kematian

5. ANENCEPHALY

DEFINISI

Anencephaly atau anensefali adalah kondisi cacat lahir serius yang menyebabkan bayi
terlahir tanpa sebagian otak dan tengkoraknya.
Anencephaly adalah cacat lahir yang terjadi saat tabung saraf tidak menutup dengan
sempurna selama beberapa minggu pertama perkembangan janin di dalam kandungan.Tabung
saraf sendiri merupakan lapisan sel yang nantinya akan berkembang menjadi otak, tengkorak,
sumsum tulang belakang bayi, dan jaringan lain yang menyertainya.

PENYEBAB
Menurut Cleveland Clinic, tidak semua kasus anencephaly diketahui pasti apa penyebabnya.
Beberapa bayi terlahir dengan anencephaly karena adanya perubahan pada gen atau
kromosom mereka.
Yang paling banyak dipelajari dari gen ini adalah MTHFR, gen yang menyediakan instruksi
untuk membuat protein yang terlibat dalam pengolahanasam folat (disebut juga vitamin B9).

Tanda dan gejala

Tanda dan gejala anencephaly atau anensefali yang paling terlihat jelas yakni hilangnya
bagian tengkorak bayi yang seharusnya ada menjadi bagian dari tulang di belakang
kepala.Selain itu, tulang yang ada di bagian samping atau depan tengkorak juga bisa hilang
maupun terbentuk tetapi dengan kondisi yang kurang baik.Bahkan, otak bayi biasanya juga
tidak terbentuk dengan jelas. Padahal, tanpa adanya otak kecil yang berfungsi dengan baik,
kecil kemungkinannya bagi bayi untuk mampu bertahan hidup.

6. HYDROCEPHALY

DEFINISI
Hidrosefalus adalah penumpukan cairan di rongga otak, sehingga meningkatkan tekanan
pada otak. Pada bayi dan anak-anak, hidrosefalus membuat ukuran kepala membesar.
Sedangkan pada orang dewasa, kondisi ini bisa menimbulkan sakit kepala hebat.

Penyebab Hidrosefalus
Hidrosefalus disebabkan oleh ketidakseimbangan antara produksi dan penyerapan cairan di
dalam otak. Akibatnya, cairan di dalam otak terlalu banyak dan membuat tekanan dalam
kepala meningkat. Kondisi ini bisa disebabkan oleh beberapa faktor, yang meliputi:

 Aliran cairan otak yang tersumbat.

 Produksi cairan otak yang lebih cepat dibanding penyerapannya.
 Penyakit atau cedera pada otak, yang memengaruhi penyerapan cairan otak.

Hidrosefalus bisa terjadi pada bayi ketika proses persalinan, atau beberapa saat setelah
dilahirkan. Ada beberapa faktor yang dapat memengaruhi kondisi tersebut, di antaranya:

 Perdarahan di dalam otak akibat kelahiran prematur.

 Perkembangan otak dan tulang belakang yang tidak normal, sehingga menyumbat
aliran cairan otak.
 Infeksi selama masa kehamilan yang dapat memicu peradangan pada otak janin,
misalnya rubella atau sifilis.

Tanda dan Gejala Hidrosefalus

Hidrosefalus pada bayi ditandai dengan lingkar kepala yang cepat membesar. Selain itu, akan
muncul benjolan yang terasa lunak di ubun-ubun kepala. Selain perubahan ukuran kepala,
gejala hidrosefalus yang dapat dialami bayi dengan hidrosefalus adalah:

 Rewel
 Mudah mengantuk
 Tidak mau menyusu
 Muntah
 Pertumbuhan terhambat
 Kejang

Pada anak-anak, dewasa, dan lansia, gejala hidrosefalus yang muncul tergantung pada usia
penderita. Gejala-gejala tersebut antara lain:

 Sakit kepala
 Penurunan daya ingat dan konsentrasi
 Mual dan muntah
 Gangguan penglihatan
 Gangguan koordinasi tubuh
 Gangguan keseimbangan
 Kesulitan menahan buang air kecil
 Pembesaran kepala

Hidrosefalus yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan gangguan dalam perkembangan
fisik dan intelektual anak. Pada orang dewasa, hidrosefalus yang terlambat ditangani dapat
menyebabkan gejala menjadi permanen.

7. MICROCEPHALY

DEFINISI
 Mikrosefalus atau mikrosefali (microcephaly) adalah kondisi langka di mana kepala
bayi berukuran lebih kecil dari ukuran kepala bayi normal. Mikrosefalus juga ditandai
dengan ukuran otak yang menyusut serta tidak berkembang dengan sempurna.
Kondisi ini bisa sudah ada sejak bayi lahir, tetapi bisa juga terjadi kemudian pada bayi
normal di tahun-tahun pertama masa pertumbuhannya.

Penyebab Mikrosefalus
Mikrosefalus atau mikrosefali (microcephaly) terjadi karena perkembangan otak yang tidak
normal. Gangguan perkembangan otak tersebut bisa terjadi ketika bayi masih berada di dalam
rahim atau setelah dilahirkan.
Sejumlah penyebab mikrosefalus, di antaranya adalah:

 Cedera otak, seperti trauma otak atau hypoxia-ischemia (cedera otak karena

kekurangan pasokan oksigen), yang terjadi sebelum atau saat kelahiran
 Infeksi pada ibu hamil, seperti toksoplasmosis atau infeksi parasit akibat
mengonsumsi daging yang belum matang, infeksi Campylobacter pylori,
cytomegalovirus, herpes, rubella, sifilis, HIV, hingga virus Zika
 Kelainan genetik, seperti sindrom Down dan sindrom Edward
 Malnutrisi parah pada janin
 Terpapar zat berbahaya, seperti logam (arsenik atau merkuri), alkohol, rokok, radiasi,
atau NAPZA
 Feniketonuria yang tidak segera ditangani. Kondisi ini menyebabkan tubuh tidak
mampu mengurai fenilalanin, yaitu suatu jenis asam amino pembentuk protein.

Tanda dan Gejala Mikrosefalus

Tanda klinis utama mikrosefalus adalah ukuran kepala bayi yang jauh lebih kecil daripada
ukuran normal. Ukuran kepala bisa ditentukan melalui pengukuran lingkar kepala bayi atau
bagian atas kepala. Kondisi ini bisa disertai dengan gejala yang berupa:

 Bayi sering menangis

 Kejang
 Gangguan penglihatan
 Gangguan berbicara
 Gangguan mental
 Gangguan gerak dan keseimbangan tubuh
 Hilang pendengaran
 Panjang badan rendah
 Terhambatnya perkembangan bayi untuk belajar berdiri, duduk, atau berjalan
 Kesulitan menelan makanan
 Hiperaktif, yaitu kondisi di mana anak sulit fokus terhadap satu objek dan sulit untuk
duduk dengan tenang.

8. SPINAL BIFIDA LUMBO_SACRAL

 DEFINISI
Spina bifida adalah kelainan sejak lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan
sumsum tulang belakang tidak terbentuk secara tepat. Penyakit ini merupakan suatu
bentuk kelainan tuba neural. Pada spina bifida, tuba neural tidak menutup dengan
sempurna, sehingga tulang belakang yang melapisi dan melindunginya tidak terbentuk
dan menutup sebagaimana mestinya. Hal ini akhirnya menyebabkan kerusakan pada
kedua komponen tersebut (sumsum tulang belakang dan tulang belakang).

Penyebab dan Faktor Risiko Spina Bifida

Tidak ada yang tahu pasti hal yang menyebabkan spina bifida. Para ilmuwan berpikir itu
mungkin kombinasi dari lingkungan dan riwayat keluarga atau kurangnya asam folat (sejenis
vitamin B) di dalam tubuh ibu.

Namun, diketahui bahwa kondisi ini lebih sering terjadi pada bayi kulit putih dan Hispanik
serta pada anak perempuan. Selain itu, wanita yang menderita diabetes yang tidak dikelola
dengan baik atau yang mengalami obesitas kemungkinan memiliki anak dengan spina bifida.

Gejala Spina Bifida

Gejala spina bifida dapat dilihat dari tiga bentuk yang paling umum, yaitu sebagai berikut:

1. Mielomeningokel

Mielomeningokel adalah tipe spina bifida paling serius. Kondisi ini ditandai dengan
munculnya kantung berisi cairan melalui lubang di punggung bayi. Bagian dari sumsum
tulang belakang dan saraf yang berada di dalam kantung ini rusak. Jenis ini menyebabkan
cacat dengan derajat sedang sampai berat, seperti skoliosis, kejang, masalah buang air, kebas
pada tungkai, dan kehilangan kemampuan menggerakkan kaki.

2. Meningokel

Pada meningokel, kantung yang berisi cairan keluar dari lubang di punggung, tetapi pada
kantung ini tidak terdapat bagian dari sumsum tulang belakang. Pada kondisi ini, biasanya
tidak ada atau ada sedikit kerusakan saraf. Disabilitas minor seperti gangguan buang air yang
ringan.   

3. Spina Bifida Okulta

Ini adalah spina bifida paling umum dan merupakan yang paling ringan. Secara kasat mata
tidak terlalu terlihat adanya kelainan, selain ada jarak pada tulang belakang. Kebanyakan
orang dengan spina bifida okulta baru mengetahui tentang kondisinya saat melakukan
rontgen rutin. Tipe ini biasanya tidak menyebabkan gangguan.

9. SUMBING BIBIR ATAU PALATUM

 DEFINISI

 Bibir sumbing adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan adanya celah pada bibir. Celah
tersebut bisa muncul di tengah, kanan, atau bagian kiri bibir. Bibir sumbing sering kali disertai
dengan munculnya celah di langit-langit mulut yang sering disebut dengan langit sumbing.
Bibir sumbing dan langit-langit sumbing terjadi karena tidak sempurnanya penyatuan
jaringan di bibir atau di langit-langit mulut janin, sehingga terbentuk celah. Normalnya,
proses penyatuan tersebut terjadi pada trimester pertama kehamilan.

Penyebab Bibir Sumbing

Hingga saat ini belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan bibir sumbing dan
langit-langit sumbing. Namun para ahli percaya bahwa kondisi ini terjadi akibat kombinasi
faktor genetik dan lingkungan.
Memiliki saudara atau orang tua dengan bibir atau langit-langit sumbing juga berkaitan
dengan peningkatan risiko terjadinya bayi. Selain itu, sejumlah kondisi yang dialami oleh ibu
selama kehamilan juga bisa meningkatkan risiko terjadinya bibir sumbing, yaitu:

 Terpapar asap rokok, selama hamil baik sebagai perokok pasif maupun aktif
 Memiliki kebiasaan mengonsumsi minuman beralkhohol selama hamil
 Mengalami obesitas selama hamil
 Mengalami diabetes sebelum hamil
 Mengalami kekurangan asam folat selama kehamilan
 Mengonsumsi obat untuk mengatasi kejang, seperti obat topiramate atau asam
valproat, obat kortikosteroid, obat retinoid, methotrexate, selama trimester pertama
kehamilan

Tanda dan Gejala Bibir Sumbing

Selama di dalam kandungan, janin akan mengalami pertumbuhan dan
perkembangan jaringan. Pembentukan bibir terjadi saat usia kehamilan 4–7 minggu,
sedangkan langit-langit mulut akan terbentuk di antara minggu ke-6 hingga ke-9.
Jika terjadi gangguan penyatuan jaringan bibir atau langit-langit mulut pada tahap ini, maka
akan terbentuk celah pada bibir dan atau langit-langit mulut. Kondisi inilah yang disebut
dengan bibir sumbing atau langit-langit sumbing.
Bibir sumbing dan langit-langit sumbing bisa dideteksi selama kehamilan atau saat bayi baru
lahir. Umumnya, saat bayi mengalami langit-langit atau bibir sumbing, akan muncul gejala
berupa:

 Adanya celah di bibir bagian atas atau di langit-langit mulut yang bisa terjadi di salah
satu sisi atau kedua sisi
 Adanya celah yang terlihat seperti sobekan kecil dari bibir ke gusi atas dan langit-
langit mulut hingga ke bawah hidung
 Adanya celah pada langit-langit mulut yang tidak memengaruhi tampilan wajah
  Adanya perubahan bentuk hidung akibat celah yang terbentuk di bibir atau langit-
langit mulut
 Adanya gangguan pertumbuhan gigi atau susunan gigi yang tidak teratur

Bibir sumbing tidak selalu disertai dengan munculnya langit-langit sumbing, begitu pun
sebaliknya.
Selain yang dijelaskan di atas, ada juga jenis sumbing atau celah yang cukup jarang terjadi,
yaitu sumbing submukosa. Sumbing jenis ini akan menyebabkan munculnya celah di bagian
yang kurang terlihat. Biasanya, di bagian langit-langit mulut yang lunak dan ditutupi lapisan
mulut. Jenis sumbing ini tidak terlihat saat lahir dan biasanya akan terdiagnosis saat muncul
gejala berupa:

 Sulit makan dan menyusui

 Sulit menelan, bahkan makanan dan minuman bisa keluar lagi dari hidung
 Suara sengau atau terdengar tidak jelas
 Infeksi telinga kronis

Komplikasi Bibir Sumbing

Beberapa komplikasi yang mungkin dapat dialami oleh bayi yang menderita bibir sumbing
adalah:

 Gangguan pendengaran
 Gangguan pertumbuhan gigi
 Kesulitan mengisap ASI
 Kesulitan berbicara atau berkomunikasi nantinya

10. HERNIA DIAFRAGMATICA

DEFINISI

Hernia diafragmatika adalah cacat kongenital yang terdapat sebuah lubang pada otot
diafragma (otot yang membatasi rongga dada dan rongga perut).
Lubang pada otot diafragma memberikan kesempatan organ-organ pada rongga perut
seperti usus dapat naik masuk ke rongga daada.

PENYEBAB

Penyebab pasti dari hernia diafragmatika sampai saat ini masih belum diketahui,
peneliti meyakini bahwa hernia diafragmatika disebabkan oleh kelainan gen.

TANDA DAN GEJALA

Masalah pernapasan yang berat dapat terjadi segera setelah bayi lahir.Hal ini
disebabkan karena adanya organ pencernaan yang masuk mendesak pada rongga
 dada.Organ tersebut dapat menghalangi paru-paru untuk berkembang.Beberapa gejala
lainnya dapat timbul sebagai berikut:
 Kebiruan pada kulit karena kekurangan oksigen.
 Denyut jantung yang cepat.
 Laju pernapasan yang cepat.

11. ATRESIA ESOPHAGUS

DEFINISI

Atresia esofagus adalah kondisi cacat lahir pada bayi saat bagian kerongkongan
(esofagus) si kecil tidak berkembang dengan sempurna karena ada bagian kerongkongan
yang hilang.
Esofagus alias kerongkongan merupakan tabung atau saluran penghubung antara mulut
dan perut yang berfungsi untuk mengalirkan makanan.
Atresia esofagus adalah kondisi yang juga disebut dengan esophageal atresia. Selama
masa perkembangan awal sejak berada di dalam kandungan, kerongkongan (esofagus)
dan tenggorokan (trakea) bayi merupakan saluran tunggal.
PENYEBAB ATRESIA ESOFAGUS

Atresia esofagus adalah kondisi cacat lahir bawaan pada bayi yang artinya memang sudah
terjadi sebelum si kecil dilahirkan. Sejauh ini belum diketahui pasti apa penyebab atresia
esofagus atau esophageal atresia.
Namun, adanya kelainan genetik atau bawaan pada bayi diyakini berpotensi sebagai
penyebab esophageal atresia. Selain itu, faktor dari lingkungan juga kemungkinan
berkontribusi terhadap kondisi cacat lahir bayi ini.

Tanda-tanda & Gejala

Tanda dan gejala dari esophageal atresia biasanya akan terlihat dengan jelas segera setelah
bayi lahir.
Gejala umum dari atresia esofagus adalah sebagai berikut:

 Ada gelembung putih berbusa yang keluar dari mulut bayi.

 Bayi sering batuk atau bayi tersedak saat menyusu.
 Kulit bayi berwarna biru, terutama saat sedang menyusu.
 Bayi mengalami kesulitan bernapas.

KOMPLIKASI

Sekitar hampir dari setengah dari bayi yang lahir dengan kondisi esophageal atresia memiliki
satu atau lebih cacat lahir tambahan.
Cacat lahir tambahan yang mungkin terjadi tersebut antara lain adanya masalah dengan
sistem pencernaan yakni usus dan anus, masalah pada organ jantung, ginjal, maupunt tulang
rusuk bayi.

Selain memiliki fistula trakeoesofageal, bayi dengan esophageal atresia juga dapat
mengalami komplikasi lain seperti trakeomalacia dan cacat jantung.

Trakeomalacia adalah kondisi melemahnya dinding batang tenggorok sehingga

mengakibatkan pernapasan bayi terdengar berisik.

12. IMPERFORATA ANUS

DEFISINISI

Atresia ani atau disebut juga anus imperforate adalah salah satu jenis cacat atau kelainan
sejak lahir. Pada kondisi ini, perkembangan janin mengalami gangguan sehingga bentuk
rektum (bagian akhir usus besar) sampai lubang anus umumnya terbentuk tidak sempurna.

Pada atresia ani, kelainan juga bisa terjadi di area tubuh yang lain seperti kelainan di organ
pencernaan, saluran kemih, hingga kelamin.

PENYEBAB

Dalam kondisi normal, saluran kemih, lubang anus, dan kelamin akan terbentuk pada usia
kehamilan delapan minggu melalui proses pembelahan dan pemisahan dinding-dinding
pencernaan janin. Namun, bila terjadi gangguan pada masa perkembangan janin tersebut, hal
ini bisa memicu atresia ani. Hingga saat ini, penyebab gangguan perkembangan ini belum
diketahui secara pasti, tapi ahli menduga bahwa atresia ani disebabkan oleh faktor keturunan
atau genetika.

 TANDA DAN GEJALA

Gejala-gejala atresia ani biasanya terlihat jelas setelah bayi lahir, antara lain:

 Bayi tidak memiliki lubang anal.

 Pada bayi perempuan, posisi lubang anal berada di tempat yang salah, seperti terlalu
dekat dengan vagina.
 Bayi tidak buang air besar selama 24 sampai 48 jam pertama kehidupan.
 Feses keluar melalui tempat yang salah, seperti uretra, vagina, skrotum, atau pangkal
penis.
 Perut bengkak.
Komplikasi Atresia Ani

Sebagian komplikasi dapat terjadi pada saat operasi yang berhubungan dengan saluran
pencernaan. Operasi pembuatan lubang pengganti anus (kolostomi), misalnya, bisa
menyebabkan risiko infeksi organ-organ kemih meningkat. Selain itu, komplikasi yang bisa
terjadi adalah stenosis (penyempitan) pada lubang anus buatan. Ini terjadi apabila kulit pasien
mempunyai kecenderungan membentuk keloid (jaringan parut). Kondisi ini mengharuskan
perbaikan kembali dengan cara operasi.

13. AMPUTASI TRANSVERSAL

DEFINISI

amputasi transversal atau dorsal oblik, volar triangular atau V-Y advancement flap
(Atasoy-Kleinert) adalah metode terapi yang paling ideal. Flap ini dapat digunakan pada
semua jari, termasuk ibu jari. Ujung distal flap dapat diperpanjang hanya sekitar 1
cm.Flap ini tidak cocok untuk terapi pada amputasi yang terlalu proksimal dan pada
trauma dengan hilangnya jaringan volar lebih banyak daripada dorsal (volar oblik),
dikarenakan tidak cukupnya jaringan untuk perpanjangan.

Penyebab Amputasi Transversal

Amputasi dapat terjadi akibat cedera parah yang tidak disengaja, atau bisa juga direncanakan
oleh dokter untuk menangani sejumlah penyakit. Berikut ini adalah penjelasannya:

Amputasi Transversal akibat cedera

Cedera ini bisa terjadi akibat sejumlah kondisi seperti berikut:

- Bencana alam, misalnya tertimpa reruntuhan gedung saat gempa

- Serangan binatang buas

- Kecelakaan kendaraan bermotor

- Kecelakaan akibat pekerjaan yang melibatkan mesin atau alat berat

- Luka tembak atau ledakan akibat perang atau serangan teroris

- Luka bakar parah

Amputasi Transversal akibat penyakit

- Banyak penyakit yang dapat membuat seseorang harus menjalani prosedur amputasi, antara
lain:

- Penebalan pada jaringan saraf (neuroma)

- Frostbite, atau cedera akibat paparan suhu dingin yang ekstrem

- Infeksi yang tidak bisa diobati lagi, misalnya pada kasus osteomielitis atau necrotising
fasciitis yang parah

- Kanker yang sudah menyebar ke tulang, otot, saraf atau pembuluh darah

- Kematian jaringan (gangren), misalnya akibat penyakit arteri perifer atau neuropati diabetik.

Tanda dan Gejala Amputasi Transversal

Tanda dan Gejala amputasi yang dapat dialami, terutama pada amputasi akibat cedera, antara
lain:

- Rasa sakit, yang tingkat rasa sakitnya tidak selalu sebanding dengan tingkat keparahan
cedera atau perdarahan

- Perdarahan, yang tingkat keparahannya tergantung pada lokasi dan jenis cedera yang
dialami

- Jaringan tubuh rusak atau remuk, tetapi sebagian jaringan masih terhubung dengan otot,
tulang, sendi, atau kulit.

Komplikasi Amputasi

Ada beberapa komplikasi yang mungkin terjadi setelah amputasi, yaitu:

- Nyeri

- Perdarahan

- Infeksi

- Sulit menggerakkan sendi di dekat organ tubuh yang hilang

- Phantom limb, yaitu sensasi nyeri yang muncul di organ tubuh yang hilang
 - Gangguan mental, seperti post-traumatic stress disorder (PTSD), mudah marah, depresi, dan
ingin bunuh diri

- Deep vein thrombosis (DVT)

14. AGNESIS RENAL BILATERAL

DEFINISI
Agenesis ginjal adalah suatu kondisi di mana bayi yang baru lahir kehilangan satu atau
kedua ginjalnya. Agenesis ginjal unilateral adalah tidak adanya satu ginjal. Sedangkan

Agenesis ginjal bilateral adalah tidak adanya kedua ginjal.

PENYEBAB

Agenesis ginjal unilateral dan bilateral terjadi ketika pucuk ginjal, gagal berkembang pada
tahap awal pertumbuhan janin.

Penyebab pasti dari agenesis ginjal pada bayi yang baru lahir masih tidak diketahui. Sebagian
besar kasus agenesis ginjal tidak diwarisi dari orang tua, dan juga bukan hasil dari perilaku
ibu saat hamil. 

Namun, beberapa kasus agenesis ginjal dapat disebabkan oleh mutasi genetik. Pada
pemeriksaan prenatal biasanya dapat membantu menentukan apakah terjadi mutasi atau tidak

Tanda dan gejala Agenesis Ginjal

Kedua jenis agenesis ginjal selalu dikaitkan dengan kondisi cacat lahir lainnya, seperti
masalah pada:

 Paru-paru

 alat kelamin dan saluran kemih

 perut dan usus

 Jantung
 otot dan tulang

 mata dan telinga

Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal unilateral mungkin memiliki tanda dan gejala saat
lahir, dan di masa kanak-kanak. Gejala-gejalanya dapat termasuk:

 tekanan darah tinggi

 kerja ginjal yang buruk

 urin yang mengandung protein atau darah

 bengkak di wajah, tangan, atau kaki

Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal bilateral biasanya terlihat sangat sakit dan biasanya
tidak hidup. Mereka biasanya memiliki fitur fisik yang berbeda, meliputi:

 telinga yang rendah

 hidung yang rata dan lebar

 dagu kecil

 cacat pada lengan dan kaki

Kelompok cacat lahir ini dikenal sebagai Sindrom Potter. Sindrom Potter terjadi sebagai
akibat dari berkurangnya atau tidak adanya produksi urin dari ginjal janin.

15. POLYSYTIC KIDNEY ( INFANTILE )

DEFINISI

Penyakit ginjal polikistik atau polycystic kidney disease (PKD) adalah penyakit keturunan di
mana sekelompok kista muncul di dalam ginjal. Kista adalah benjolan jinak atau nonkanker yang
berisi cairan menyerupai air.
Penyakit ginjal polikistik merupakan salah satu penyakit ginjal yang berkembang secara
perlahan dalam waktu yang lama. Kemunculan banyak kista pada organ ginjal dapat
mengubah ukuran serta fungsi ginjal.

Penyebab Polycystic Kidney Disease

Umumnya, penyakit ginjal polikistik terjadi akibat kelainan atau kecacatan pada gen yang
dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Berdasarkan kecacatan genetiknya, ada dua jenis
penyakit ginjal polikistik, yaitu:
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
ARPKD adalah jenis penyakit ginjal polikistik yang sudah muncul gejalanya sejak masih
anak-anak atau bahkan sejak di dalam kandungan. Jika kedua orang tua menderita ARPKD,
maka setiap anak memiliki risiko sebesar 25% untuk menderita kondisi yang sama.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
ADPKD merupakan jenis polycystic kidney disease yang paling sering terjadi. Gejala
biasanya muncul pada usia dewasa, yaitu antara usia 30-40 tahun. Jika salah satu orang tua
menderita ADPKD, maka setiap anak memiliki risiko sebesar 50% untuk menderita ADPKD.
Selain karena keturunan, mutasi atau perubahan genetik juga dapat menyebabkan penyakit
ginjal polikistik. Jenis ini disebut dengan acquired cystic kidney disease (ACKD). ACKD
jarang terjadi dan biasanya muncul pada orang yang menderita gagal ginjal.

Gejala Polycystic Kidney Disease

Gejala penyakit ginjal polikistik biasanya baru muncul ketika kista telah tumbuh cukup besar.
Oleh karena itu, tidak semua penderita penyakit ini memiliki gejala sejak awal tumbuhnya
kista.
Beberapa gejala yang dapat muncul pada penyakit ginjal polikistik adalah:

 Sering buang air kecil

 Urine mengandung darah (hematuria)
 Nyeri punggung bawah
 Ukuran perut membesar
 Sakit perut
 Terbentuknya batu ginjal
 Infeksi saluran kemih
 Tekanan darah tinggi

Selain gejala dan tanda yang berhubungan dengan ginjal, gejala lain yang dapat muncul pada
penderita penyakit ginjal polikistik adalah:

 Sakit kepala
 Lemas
 Kulit mudah memar
 Kulit menjadi pucat
 Kelainan pada kuku
 Nyeri pada persendian
 Terkadang gejala penyakit ginjal polikistik sudah terlihat sejak bayi dalam kandungan.
Penyakit ginjal polikistik pada janin dapat ditandai dengan pembesaran ginjal, cairan ketuban
sedikit, dan ukuran janin yang tidak sesuai dengan usia kehamilan.

Komplikasi Polycystic Kidney Disease

Komplikasi yang dapat muncul akibat penyakit ginjal polikistik seiring bertambahnya ukuran
dan jumlah kista adalah:

 Gagal ginjal.
 Penyebaran kista ke organ hati, pankreas, dan testis
 Pecahnya kista.
 Aneurisma pada otak.
 Komplikasi saat kehamilan.
 Divertikulitis
 Gangguan pada hati.
 Katarak.
 Penyakit jantung.

Gagal ginjal merupakan komplikasi yang paling sering terjadi akibat penyakit ginjal
polikistik. Bila mengalami gagal ginjal, penderita perlu menjalani terapi pengganti ginjal,
seperti cuci darah atau transplantasi ginjal.

16. EXTROPHY VESICA URINARIA

DEFINISI
Ekstrofi kandung kemih merupakan kelainan yang tampak pada saat bayi lahir, di mana
kandung kemih dan organ sekitarnya yang berhubungan berada di luar dinding perut.

Penyebab Ekstrofi Saluran Kemih

Penyebab ekstrofi kandung kemih tidak diketahui secara pasti. Namun, ciri-ciri fisik yang
terdapat pada kelainan ini adalah akibat dari kelainan perkembangan yang terjadi pada saat
pertumbuhan embrio, di mana jaringan yang membentuk saluran pengeluaran tidak
digantikan oleh jaringan yang akan membentuk otot perut.

Gejala Ekstrofi Saluran Kemih

Gejala yang terlihat pada penderita ekstrofi kandung kemih tergantung pada besarnya

kecacatan yang ditemukan. Kelainan-kelainan yang dapat menyertai ekstrofi kandung kemih
adalah:

 Jarak tulang kemaluan melebar.

 Jumlah jaringan kolagen yang membangun tulang, gigi, sendi, otot dan kulit
meningkat, tetapi otot kandung kemih berkurang.
 Letak muara saluran kemih di sebelah atas dari letak seharusnya.
 Ukuran penis lebih kecil dari normal dan/atau testis belum turun ke kantong
kemaluan.
 Muara vagina sempit, bibir vagina lebar, dan muara saluran kemih pendek.
 Anus sempit atau letaknya keluar dari rongga tubuh.

17. LIPATAN EPICANTUS

DEFINISI
Mata sipit adalah salah satu ciri fisik umum yang dapat dipakai untuk membedakan satu
orang dengan yang lain. Tetapi siapa sangka, ternyata mata sipit atau tamak kecil bisa
menjadi salah satu indikator kemungkinan adanya penyakit atau kondisi medis tertentu.

Penyebab Mata Sipit

Namun, pada sebagian kasus, mata sipit dapat menjadi petunjuk adanya kondisi medis
tertentu. Berikut ini adalah beberapa kondisi atau penyakit yang dapat menyebabkan mata
sipit: 

 Sindrom Down
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kelainan fisik dan
pertumbuhan tubuh yang terlambat. Mata sipit, mulut kecil dengan lidah menonjol,
bagian belakang kepala yang lebih datar, hanya terdapat satu guratan pada telapak
tangan, dan berat badan serta panjang bayi baru lahir yang kurang dari ukuran normal
adalah ciri-ciri fisik umum pengidap sindrom ini. Sindrom Down terjadi oleh karena
kelainan genetik pada kromosom.

 Sindrom alkohol pada janin (fetal alcohol

Sindrom alkohol pada janin adalah gangguan fisik, mental, dan tumbuh kembang
pada bayi yang terjadi akibat sang ibu mengonsumsi minuman beralkohol saat hamil.
Efek minuman keras dapat berlipat ganda pada janin dibandingkan pada ibunya,
terutama pada tiga bulan pertama usia kandungan.
Bayi dengan sindrom ini umumnya memiliki mata sipit dengan lipatan kulit atas mata
yang besar, rahang atas kecil, kepala kecil, dan bibir atas yang lebih tipis. Koordinasi
anggota tubuhnya buruk dan massa ototnya menyusut. Pertumbuhan dan
perkembangan bayi dengan sindrom ini cenderung lambat, baik ketika masih berada
di dalam kandungan, maupun setelah lahir. Bayi dengan sindrom alkohol juga dapat
menderita kelainan bawaan pada organ tubuhnya, termasuk jantung, ginjal, tulang,
dan telinga.

 Myasthenia gravis (MG)
Myasthenia gravis adalah penyakit autoimun yang menyerang jaringan saraf dan otot
sehingga menyebabkan otot rangka tidak dapat berfungsi dengan baik. Hal ini terjadi
karena adanya gangguan pada transmisi sinyal saraf terhadap serabut otot. Salah satu
tanda klinis MG adalah kelopak mata yang turun sehingga mata tampak sipit.
 Penderita juga dapat sulit mengangkat benda ataupun berjalan, sulit bicara, sulit
menelan dan mengunyah, sering kelelahan, hingga mengalami penglihatan ganda.

 Mikroftalmia
Mikroftalmia adalah gangguan perkembangan mata yang terjadi sejak janin. Penyakit
ini membuat kedua atau salah satu mata menjadi berukuran kecil. Selain berukuran
kecil, biasanya mata memiliki anatomi (struktur) yang juga tidak normal. Penderita
dapat mengalami kebutaan. Kondisi ini dapat diduga terjadi karena bayi mengalami
infeksi atau paparan zat beracun saat berada di dalam kandungan. Pada beberapa
kasus, mikroftalmia terkait dengan sindrom alkohol pada janin (fetal alcohol
syndrome). Mikroftalmia juga dapat disebabkan oleh kelainan genetik.

 Oftalmoplegia
Oftalmoplegia adalah kondisi kelemahan atau kelumpuhan otot mata. Penderita
penyakit ini sulit mengarahkan penglihatan ataupun menggerakkan kelopak matanya
sehingga mata menjadi tampak sipit. Otot-otot organ lain pada tubuh penderita juga
dapat menjadi lemah. Kondisi ini bisa bersifat diturunkan (genetik) ataupun muncul
karena faktor penyebab lain, seperti stroke, tumor otak, cedera kepala berat, migrain,
penyakit tiroid, atau infeksi.

 Nanophthalmos
Nanophthalmos adalah kondisi di mana ukuran mata sangat kecil oleh karena
adanya kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan pada perkembangan
mata. Kata ’nano’ sendiri berasal dari bahasa Yunani yang berarti ’kecil’. Berbeda
dengan kondisi mikroftalmia yang mengalami kelainan struktural, kondisi
nanoftalmos biasanya tidak mengalami kelainan struktur

18. STENOSIS DUCTUS LACRIMALIS

DEFINISI
adalah penyumbatan yang terjadi pada sistem aliran lakrimal. Akibatnya keluhan yang
sering dialami penderita adalah epifora, yaitu aliran air mata yang berlebih pada bagian
pinggiran kelopak mata, epifora sendiri terjadi akibat adanya hipersekresi ataupun
drainase yang tidak efektif.Kelenjar air mata atau kelenjar lakrimalis adalah kelenjar di
mata yang mengeluarkan air mata. Kelenjar lakrimalis terletak pada bagian lateral atas
mata yang disebut dengan fossa lakrimalis.

Tanda dan gejala :

Tanda dan Gejala utama infeksi kelenjar air mata adalah :

- mata yang terlalu berair,nyeri, dan mata bernanah.

Nanah biasanya muncul karena adanya peradangan akut dari infeksi kelenjar air mata. Jika ini
terjadi, nanah akan keluar dari sudut mata yang bisa disertai demam.

- Peradangan dari dakriosistitis juga bisa terjadi secara perlahan atau kronis (sudah berkali-
kali atau berlangsung berbulan-bulan atau lebih) dengan gejala yang biasanya lebih ringan.

- Dakriosistitis kronis sering kali hanya menyebabkan mata berair tanpa tanda peradangan
seperti bengkak.

- Infeksi akut kelenjar air mata bisa menjadi kondisi kesehatan yang serius jika tidak segera
ditangani.

-Jika seseorang mengalami infeksi kelenjar air mata sampai demam, segera lakukan
pengobatan sebelum infeksi menyebar ke kantung mata.

- Kondisi tersebut dapat menyebabkan infeksi menyebar melalui darah hingga berpotensi
menyebabkan kebutaan.

- Komplikasi lainnya jika infeksi terjadi terlalu lama yaitu munculnya beberapa penyakit.

- Penyakit tersebut misalnya abses otak (ketika nanah menyumbat di otak), meningitis akibat
peradangan menyebar ke sekitar selaput otak dan tulang belakang, hingga sepsis atau
keracunan darah.

- Keluar air mata yang berlebihan.

- Mata memerah.

- Pembengkakan yang menyakitkan di dekat ujung mata bagian dalam.

- Pengerasan pada kelopak mata.

- Keluar lendir atau belekan.

- Penglihatan kabur.

19. BINTIK BRUSHFIELD PADA IRIS CELA BIBIR

DEFINISI
 Bercak brushfield adalah ciri khas dari kelainan kromosom Down syndrome atau trisomi .
Mereka terjadi pada 35-78% bayi baru lahir dengan sindrom Down. Bintik-bintik bidang
sikat cenderung tertutup oleh pigmentasi lapisan batas anterior iris pada pasien dengan
iris yang lebih gelap.

Tanda dan Gejala :

- Ukuran kepala lebih kecil.

- Bagian belakang kepala datar.

- Sudut mata luar naik ke atas.

- Terdapat bintik-bintik putih di bagian hitam mata (iris mata).

- Bentuk telinga kecil atau tidak normal.

- Tulang hidung rata.

- Mulut kecil.

- Leher pendek.

- Kulit di belakang leher kendur.

- Tungkai kecil dan jari-jari pendek.

- Telapak tangan lebar dan hanya memiliki satu garis tangan.

- Otot lemah dan sangat lentur

- Berat badan lahir rendah.

Komplikasi :

- kelainan jantung

- gangguan pencernaan

- demensia

- gangguan penglihatan

- masalah kesehatan mulut

- penyakit tiroid

- gangguan pendengaran

- sleep apnea

- gangguan psikologis dan mental

20. SINGLE PAIMAR CREASE

DEFINISI

suatu garis di telapak tangan yang memiliki satu garis lurus yang tidak putus hingga akhir.

Penyebab :

STPC berkembang selama 12 minggu pertama perkembangan janin, atau trimester pertama.
STPC tidak diketahui secara penyebabnya. Kondisi ini biasa ditemukan pada masyarakat dan
tidak menimbulkan masalah kesehatan bagi kebanyakan orang.

Gangguan yang terkait dengan garis telapak tangan melintang tunggal :

STPC dapat membantu dokter Anda untuk mengidentifikasi sejumlah gangguan yang
mungkin Anda alami. Gangguan paling terkenal yang berkaitan dengan ditemukannya STPC
adalah sindrom Down, menurut National Institute of Health .

Komplikasi :

Garis telapak tangan melintang tunggal biasanya tidak menyebabkan komplikasi. Dalam satu
kasus yang dilaporkan ,Garis telapak tangan melintang tunggal dikaitkan dengan tulang
karpal tangan yang menyatu. Tulang karpal yang menyatu dapat disebabkan oleh berbagai
macam kelainan dan dapat menimbulkan nyeri pada tangan, tulang karpal yang menyatu
meningkatkan kemungkinan terjadinya patah tulang tangan yang lebih besar, dan
meningkatkan terjadinya artritis (peradangan pada persendian tangan).

21. CLINODACTILY KELINGKING

DEFINISI
Clinodactyly adalah kondisi bawaan . Itu berarti seorang anak lahir dengan itu, sebagai
lawan untuk mengembangkan nanti. Bentuk yang tidak biasa dapat disebabkan oleh
 pertumbuhan tulang jari berbentuk tidak normal atau dengan masalah dengan lempeng
pertumbuhan di salah satu tulang jari ini.

Penyebab :

- Cacat Lahir Kongenital, seperti disebutkan sebelumnya kondisi ini bisa jadi merupakan
cacat lahir kongenital.

- Kerusakan saraf, kerusakan saraf dapat terjadi pada lengan atau tangan akibat cedera atau
penyakit seperti diabetes. Diabetes neuropati merupakan kerusakan saraf yang diakibatkan
oleh kadar gula darah yang tidak terkontrol. Hal ini dapat berakibat pada jari-jari keriting.
Terdapat juga penyebab lainnya seperti spondylosis serviks dan neuropati alkohol.
Spondylosis serviks merupakan kondisi aus abnormal kartilago atau tulang pada tulang
belakang yang mengakibatkan tekanan pada saraf. Sementara neuropati alkohol merupakan
kerusakan saraf yang disebabkan oleh penggunaan alkohol secara berlebihan atau dalam
jangka panjang.

- Bekas Luka di Kulit (keloid pads persendian jari), hal ini dapat juga menyebabkan jari-jari
keriting yang diakibatkan oleh terbakar.

- Penyakit akibat bakteri, salah satu contohnya adalah kusta, dapat menyebabkan jari-jarj
keriting. Meskipun begitu hal ini jarang terjadi.

- Jenis kelamin perempuan

- Berusia di antara 40 hingga 60 tahun

- Pernah mengalami cedera tangan sebelumnya

22. SYNDACTYLY
DEFINISI

Sindaktili adalah kelainan atau cacat bawaan pada bayi baru lahir yang membuat kondisi
jarinya saling melekat atau dempet.
Sindaktili adalah kondisi dempetnya jari bayi yang bisa melibatkan dua jari atau lebih
sehingga membuat telapak tangan atau kaki menjadi berbentuk seperti kaki bebek (webbed
fingers).

PENYEBAB
Menurut National Center for Advancing Translational Sciences, selama janin berkembang di
dalam kandungan, tangan awalnya tumbuh dengan bentuk dayung atau lonjong.
Seiring semakin berkembangnya janin, jari-jari akan terpisah satu demi satu hingga
berjumlah lima pada masing-masing tangan dan kaki.

Proses pemisahan masing-masing jari tersebut biasanya terjadi selama usia kehamilan
minggu keenam atau usia kehamilan minggu ketujuh.
Penyebab sindaktili adalah ketika ada satu atau lebih jari-jari tangan dan kaki yang gagal
berpisah selama masa perkembangan tersebut.

TANDA DAN GEJALA

Gejala utama sindaktili pada bayi adalah adanya dua jari atau lebih yang saling dempet seolah
seperti bergabung. Jari yang saling menempel tersebut terlihat seperti memiliki selaput
sehingga menyulitkan bayi untuk bergerak dengan normal.

Jari tangan atau kaki saling menempel bisa jadi hanyalah salah satu gejala sindaktili.
Beberapa bayi yang mengalami sindaktili juga bisa mengalami gejala sindrom genetik
lainnya yang lebih kompleks.

Sindaktili adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang bisa menyebabkan penampilan
tangan atau kaki bayi abnormal.

23. SUPERNUMERARY NIPPLE

DEFINISI

Puting payudara tambahan atau juga disebut puting payudara ketiga adalah kondisi adanya
kelebihan puting di luar dua puting payudara kanan dan kiri. Kondisi ini dapat dialami oleh
wanita maupun pria, dan sering tidak terdeteksi karena dianggap sebagai tahi lalat atau tanda
lahir biasa .

Penyebab :

Terbentuknya puting susu tambahan ini terjadi ketika embrio masih berkembang di rahim.
Ketika memasuki minggu ke-4 kehamilan, milk lines milik embrio mulai menebal. Ini
terbentuk dari jaringan ektoderm yang nantinya akan menjadi bagian dari kulit
manusia.Idealnya, jaringan milk line ini akan menebal dan membentuk puting susu.
Sementara jaringan lainnya kembali melunak. Namun pada beberapa kasus, bagian dari milk
line ini tidak menjadi jaringan ektoderm biasa. Di sinilah penyebab munculnya puting
tambahan yang bertahan hingga dewasa.
Komplikasi :

Pada kondisi yang lebih langka, munculnya puting susu ketiga ini bisa jadi tanda cacat
payudara atau sinyal awal pertumbuhan tumor. Selain itu, ada pula gen yang menyebabkan
munculnya puting tambahan yaitu Scaramanga yang memungkinkan puting tambahan ini
mengalami kanker payudara, sama seperti payudara normal.

Lebih jauh lagi, beberapa jenis puting susu tambahan seperti kategori VI (polythelia) juga
mungkin berkaitan dengan masalah pada ginjal. Contohnya seperti penyakit ginjal tahap akhir
atau kanker sel-sel ginjal.

Oleh sebab itu, ada baiknya memeriksakan diri ke dokter apabila keberadaan puting
tambahan ini dirasa mengganggu. Contohnya mengeluarkan ASI atau menyebabkan rasa
nyeri.

24. HERNIA UMBILICALIS

DEFINISI

Hernia umbilikalis adalah kondisi di mana bagian usus menonjol keluar dari pusar. Kondisi ini
umumnya terjadi pada bayi dan tidak berbahaya. Namun, hernia umbilikalis juga dapat dialami
oleh orang dewasa dan kadang bisa menyebabkan komplikasi serius.
Hernia umbilikalis biasanya menghilang dengan sendirinya setelah bayi berusia 1–2 tahun,
meski terkadang bisa lebih lama. Jika hernia umbilikalis tidak sembuh hingga memasuki usia
5 tahun, anak disarankan untuk menjalani operasi. Langkah ini juga disarankan pada
penderita hernia umbilikalis yang telah dewasa.

Penyebab dan Faktor Risiko Hernia Umbilikalis

Hernia umbilikalis terjadi ketika otot perut tidak menutup secara sempurna. Akibatnya,
tersisa lubang kecil bekas tali pusar pada otot perut. Dari lubang ini, sebagian usus halus bisa
keluar dan menyebabkan benjolan di pusar. Benjolan ini bisa timbul sejak bayi atau setelah
dewasa.
Belum diketahui apa penyebab pasti hernia umbilikalis. Namun, kondisi ini diketahui lebih
sering terjadi pada bayi yang lahir prematur atau bayi dengan berat badan lahir rendah.
Pada orang dewasa, kondisi yang meningkatkan tekanan di dalam perut dapat memperbesar
risiko terjadinya hernia umbilikalis. Kondisi tersebut antara lain:

 Penumpukan cairan di rongga perut (asites)

 Berat badan berlebih
 Batuk kronis
  Bekas operasi pada perut
 Prosedur cuci darah pada perut (CAPD)
 Kehamilan kembar

Gejala Hernia Umbilikalis

Hernia umbilikalis ditandai dengan benjolan lunak yang muncul di dekat pusar. Pada bayi,
benjolan tersebut hanya akan terlihat saat sedang menangis, mengejan, tertawa, atau batuk.
Namun, benjolan ini umumnya tidak menyebabkan sakit.
Sementara pada orang dewasa, hernia umbilikalis bisa menyebabkan nyeri hebat di perut.
Nyeri bisa memburuk ketika penderita sedang batuk, bersin, buang air besar, atau
mengangkat benda berat.

Komplikasi Hernia Umbilikalis

Bayi dan anak-anak yang menderita hernia umbilikalis jarang mengalami komplikasi.
Namun, komplikasi dapat terjadi apabila usus halus yang keluar terjepit dan tidak dapat
masuk kembali ke rongga perut.
Terjepitnya usus halus akan menyebabkan jaringan usus kekurangan asupan oksigen dan
nutrisi dari darah. Kondisi ini dapat memicu kerusakan jaringan dan menimbulkan rasa nyeri.
Jika asupan darah ke jaringan tersebut terhenti, dapat terjadi kematian jaringan yang dapat
berujung pada infeksi di rongga perut (peritonitis).

25. HYDROCELA\
DEFINISI
Hidrokel adalah penumpukan cairan di sekeliling testis. Penumpukan cairan ini bisa
menyebabkan pembengkakan dan menimbulkan nyeri pada kantung buah zakar (skrotum).

Jenis Hidrokel
Hidrokel dibagi ke dalam 2 jenis, yaitu:

 Hidrokel nonkomunikan
Hidrokel ini terjadi ketika celah di antara rongga perut dan skrotum (kanal inguinal)
menutup, tetapi cairan di dalam skrotum tidak terserap oleh tubuh.
 Hidrokel komunikan
Hidrokel ini terjadi ketika kanal inguinal tidak menutup sehingga cairan dari rongga
perut terus mengalir ke dalam skrotum dan dapat naik kembali ke perut. Hidrokel
komunikan dapat disertai hernia inguinalis.
Penyebab Hidrokel
Penyebab hidrokel pada bayi dan pria dewasa berbeda. Berikut penjelasannya:

Hidrokel pada bayi

Pada bayi, hidrokel terjadi akibat kelainan perkembangan saat bayi masih di dalam
kandungan. Kelainan ini menyebabkan penumpukan cairan di dalam skrotum.
Saat di dalam kandungan, testis janin yang awalnya berada di perut akan turun ke dalam
skrotum melalui celah di antara rongga perut dan skrotum. Kedua testis tadi turun ke dalam
skrotum bersama dengan cairan.
Normalnya, celah yang disebut kanal inguinal ini akan menutup pada tahun pertama setelah
bayi lahir. Cairan di dalam skrotum juga akan terserap secara bertahap oleh tubuh bayi
dengan sendirinya.
Pada bayi dengan hidrokel, proses tersebut tidak berjalan dengan normal, di mana kanal
inguinal tidak menutup sehingga skrotum tetap terisi cairan dan membengkak.

Hidrokel pada pria dewasa

Berbeda dengan bayi laki-laki, hidrokel pada pria dewasa dapat disebabkan oleh sejumlah
kondisi berikut:

 Operasi hernia inguinal

 Cedera atau benturan pada skrotum
 Penyakit kaki gajah (filariasis)
 Peradangan pada saluran sperma (epididimitis)
 Tumor testis

Faktor risiko hidrokel

Hidrokel pada bayi lebih berisiko terjadi pada bayi yang terlahir prematur. Sedangkan pada
pria dewasa, risiko terjadinya hidrokel akan meningkat jika memiliki kondisi berikut:

 Menderita penyakit menular seksual

 Mengalami cedera atau peradangan pada skrotum

Gejala dan Tanda Hidrokel

Pada bayi, hidrokel ditandai dengan pembengkakan pada salah satu atau kedua sisi
skrotum. Jika diraba, skrotum akan terasa lunak seperti balon yang berisi air.
Pembengkakan ini biasanya tidak disertai nyeri dan akan mengempis dengan
sendirinya.
Pada pria dewasa, selain pembengkakan pada skrotum, hidrokel yang membengkak
akan terasa tidak nyaman atau berat. Terkadang pembengkakan skrotum lebih terlihat
di pagi hari.

26. SACRAL PIT DIMPLE ( LESUN PIPIT )

 DEFINISI
Lesung pipit sakral atau sacral dimple adalah lekukan atau celah kecil, biasanya dangkal,
yang ditemukan di kulit punggung bawah bayi, tepatnya di atas lipatan antara bokong, dekat
tulang ekor. Ini mungkin juga bisa ditemukan di dalam lipatan bokong.

Tanda dan Gejala :

Kondisi tersebut meliputi:

- Bengkak

- Skin tag (daging tumbuh di permukaan kulit yang berukuran kecil dan menyerupai kutil)

- Seberkas rambut di sekitarnya

- Benjolan lemak

- Lesung pipit yang besar

- Lesung pipit yang dalam (lebih dari 5 milimeter)

- Terletak 2,5 sentimeter atau lebih di atas bukaan anus

- Perubahan warna atau memar di sekitarnya

- Kelembutan

Penyebab :

Satu-satunya penyebab adalah depresi umumnya dangkal dekat akhir tulang ekor dan bagian
atas pantat. Kebanyakan lesung sacral tidak berbahaya dan tidak memerlukan intervensi
medis.Para ilmuwan tidak tahu pasti apa yang menyebabkan lesung pipit sakral. Ini adalah
kondisi bawaan, yang berarti orang dilahirkan dengan itu. Membentuk untuk alasan yang
tidak diketahui selama perkembangan janin. Tidak ada faktor risiko untuk mengembangkan
lesung pipit sakral.

Komplikasi :

Dalam kasus yang jarang terjadi, lesung pipi sakral dapat mengindikasikan tulang belakang
cacat yang mendasari, seperti spina bifida occulta dan sindrom kabel ditambatkan.Spina
bifida occulta terjadi ketika tulang belakang tidak sepenuhnya menutup sekitar sumsum
tulang belakang. Sindrom kabel ditambatkan adalah suatu kondisi di mana bagian dari
sumsum tulang belakang menempel pada jaringan, membatasi gerakannya.Sebuah lesung
pipit sacral harus dievaluasi dengan USG atau MRI jika:

- lebih besar dari 5 milimeter dengan diameter

disertai dengan lainnya “lesung”

- 2,5 cm atau lebih di atas pembukaan anus

- ditandai dengan seberkas rambut, perubahan warna kulit atau tanda lahir, atau tag kulit
(sepotong kecil kulit ekstra)mendalam, yang berarti bahwa tampaknya ada lubang di dalam
lesung yang Anda tidak dapat melihat bagian bawah.