Tugas Soal Sindrom Down

1.Westy Ayuningtyas (1911311023)

2.Ayyasa Amara (1911312029)

3.Fajar Audio (1911313028)

1. Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dengan perkembangan terlambat Anak tersebut
merupakan anak terakhir dari sembilan bersaudara. Pada pemeriksaan fisik ditemukan lipatan
pada kelopak mata, wajah bulat, rambut jarang, jarak kedua mata berjauhan, mulut selalu
terbuka, hidung agak lebar, genetalia kurang sempurna perkembangannya, IQ penderita
imbecile, pada kariotip ditemukan tambahan autosom pada nomor 21dan formula
kromosomnya 47xy + 21. Diagnosis manakah yang paling tepat untuk kasus diatas

A. Kline Felter Syndrome

B. Patau Syndrome

C. Down Syndrome

D. Turner Syndrome

E. Tripel X Syndrome

Kunci jawaban : C

2. Sindrom down terjadi karena kelebihan satu kromosom,tepatnya pada kromosom nomor

A. 13

B. 14

C. 21

D. 22

E. 23

Jawaban C

3. Ciri-ciri anak yang mengalami sindrom down yaitu

A. Mata cekung dan pucat

B. Wajah tidak simetris(jarak antara kedua mata jauh,jarak ibu jari dengan jari lainnya jauh)

C. Nyeri pada bagian kepala

D. Hiperaktif

E. Suka menyendiri

Jawaban B