Konsep dari Congenital Heart Disease (CHD)

A. Pengertian Congenital Heart Disease (CHD)

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) atau congenital heart disease (CHD) adalah penyakit
jantung yang dibawa sejak lahir akibat pembentukan jantung yang tidak sempurna pada
fase awal perkembangan janin dalam kandungan.
B. Gejala Congenital Heart Disease (CHD)
Beberapa gejala pada anak dengan PJB yang harus dikenali oleh orang tua dan perlu
dikonsultasikan dengan dokter, antara lain adalah :

 Penurunan toleransi aktifitas fisik Bayi tidak mampu menghisap susu dengan baik,
antara lain terlihat capai, nafas memburu dan  berkeringat saat mengisap susu sehingga
sering  berhenti-henti menghisap. Pada anak yang lebih  besar terlihat cepat capai atau
sesak nafas bila  bermain, berlari atau berjalan agak jauh.
 Infeksi saluran pernafasan berulang Sering sakit infeksi paru akibat aliran darah keparu
yang berlebihan pada jenis PJB tertentu dan daya tahan tubuh yang rendah akibat asupan
susu dan makanan yang tidak adekwat.
 Gagal tumbuh kembang
Pertambahan berat badan lambat atau tidak ada sama sekali akibat asupan susu atau
makanan yang tidak adekwat dan kerja jantung yang meningkat. Riwayat
perkembangannya juga lambat dibandingkan dengan anak pada umumnya.
 Biru pada bibir dan kuku jari tangan dan kaki.
Biru terlihat dibibir dan kuku jari tangan dan kaki yang menetap sejak lahir atau sejak
usia bayi dan mungkin akan bertambah berat secara progresif dengan bertambahnya
usia. Biru akan terlihat makin nyata saat menangis atau melakukan aktivitas fisik. Anak
terlihat cepat capai dan nafas memburu saat berjalan agak jauh sehingga harus jongkok
istirahat beberapa saaseusianya.
C. Etiologi
Pada sebagian besar kasus, penyebab PJB tidak diketahui. berbagai jenis obat,
penyakit ibu, terpapar terhadap sinar Rontgen, diduga merupakan penyebab eksogen
penyakit jantung bawaan. Penyakit rubela yang diderita ibu pada awal kehamilan dapat
menyebabkan PJB pada bayi. Di samping faktor eksogen terdapat pula faktor endogen yang
berhubungan dengan kejadian PJB. Berbagai jenis penyakit genetik dan sindrom tertentu
erat berkaitan dengan kejadian PJB seperti sindrom Down, Turner, dan lain-lain.
D. Patofisiologi
Penyakit jantung bawaan dengan proses perkembangan jantung sejak masa embrio.
Penyakit jantung bawaan sianotik terjadi bila terdapat hubungan pirau sehingga darah
mengalir dari bilik jantung bawaan asianotik, hubungan pirau terjadi dari kiri ke kanan.
E. Embriologi Jantung
Perkembangan embriologi kardiovaskular dimulai dengan migrasi sel-sel progenitor
jantung di epiblast. Sel-sel progenitor ini akan berkembang menjadi mioblas jantung. Pada
bagian dalam lapisan splanknikus yang sama dari mesoderm, terdapat "pulau darah" yang
akan mengalami vaskulogenesis untuk membentuk struktur vaskular.
Penggabungan pulau darah akan membentuk area yang dikenal sebagai bidang
kardiogenik. Bidang kardiogenik awalnya berbentuk tapal kuda dan dikelilingi oleh mioblas
jantung lalu akan berkembang menjadi ventrikel primitif. Bidang kardiogenik kemudian
mengalami rotasi sefalokaudal dan membentuk tabung jantung primitif yang bersambung
dengan struktur vaskular.
F. Patofisiologi Penyakit Jantung Bawaan Sesuai Klasifikasinya
Secara umum, penyakit jantung bawaan dibagi menjadi penyakit jantung asianotik
dan sianotik. Namun, berdasarkan pedoman American Heart Association, penyakit jantung
bawaan juga bisa diklasifikasikan menjadi lesi pirau, lesi obstruktif sisi kiri, lesi sisi kanan,
dan lesi kompleks.
1. Lesi Pirau
Pada penyakit jantung bawaan dengan pirau dari bilik kiri ke kanan,
tidak terjadi gangguan saturasi oksigen yang dialirkan ke sirkulasi sehingga
pasien asianotik. Sementara itu, pada penyakit jantung bawaan dengan pirau
 dari bilik kanan ke kiri, terjadi gangguan saturasi oksigen sehingga pasien
mengalami sianosis. Lesi pirau dapat meliputi:
ASD (atrial septal defect) di mana terdapat defek septum atrium sehingga
terjadi pirau dari kiri ke kanan
VSD (ventricular septal defect) di mana septum ventrikel mengalami defek
AVSD (atrioventricular septal defect) parsial atau komplit
PDA (patent ductus arteriosus) di mana duktus arteriosus tidak menutup
sehingga sebagian darah dari ventrikel kanan dan dari aorta bercampur[1]
2. Lesi Obstruktif Sisi Kiri
Lesi obstruktif sisi kiri dapat berupa stenosis mitral kongenital,
stenosis aorta, atau koarktasio aorta. Stenosis aorta sendiri dapat berupa
stenosis pada katup aorta maupun pada bagian superior dari katup aorta.[1]
3. Lesi Sisi Kanan
Lesi sisi kanan dapat berupa tetralogi Fallot, stenosis pulmonal,
maupun anomali Ebstein. Tetralogi Fallot merupakan gabungan empat
kondisi, yaitu VSD yang lebar, obstruksi output ventrikel kanan yang
biasanya disebabkan oleh stenosis pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi
ventrikel kanan. Sementara itu, anomali Ebstein merupakan malformasi
katup trikuspid dan ventrikel kanan, yang umumnya terjadi bersamaan
dengan ASD, VSD, dan stenosis pulmonal.[1]

4. Lesi Kompleks
Lesi kompleks pada penyakit jantung bawaan dapat meliputi:
TGA (transposition of great arteries) di mana aorta muncul dari ventrikel
kanan dan arteri pulmonal muncul dari ventrikel kiri, serta sering disertai
dengan PDA ,PTA (persistent truncus arteriosus). Kondisi hypoplastic left
heart yang biasanya disertai atresia mitral dan aliran darah ke aorta dari arteri
pulmonal melalui duktus arteriosus. Anomali arteri koroner yang dapat
terjadi pada left main coronary artery dari arteri pulmonal, left main coronary
artery dari sinus Valsalva kanan, dan right main coronary artery dari sinus
Valsalva kiri.
G. Penatalaksanaan CHD
1) Penatalaksanaan klinis
a. Berobat Jalan

Pasien dengan penyakit jantung bawaan yang memiliki tanda vital stabil, defek
minimal, dan tidak memiliki komplikasi bisa berobat jalan. Namun, harus diingat bahwa
penatalaksanaan utama penyakit jantung bawaan adalah tetap tata laksana korektif.

b. Persiapan Rujukan
Pasien dengan penyakit jantung bawaan harus dirujuk ke ahli kardiologi atau ahli
bedah jantung untuk tindakan korektif maupun paliatif. Prinsip penanganan penyakit
jantung bawaan adalah intervensi sedini mungkin.

c. Medikamentosa
Penatalaksanaan medikamentosa pada penyakit jantung bawaan umumnya
bersifat sekunder untuk komplikasi dari penyakit jantungnya sendiri atau akibat kelainan
lain yang menyertai. Dalam hal ini, terapi medikamentosa diberikan untuk meringankan
gejala dan mempersiapkan operasi.

2) Penatalaksanaan lanjutan
a. Ekokardiografi (USG jantung) :untuk melihat anatomi dan kelainan yang ada pada
rongga dan dinding serambi serta bilik jantung, sekat serambi dan bilik jantung,
katup-katup jantung, dan pembuluh darah baik yang masuk kedalam jantung
maupun yang keluardari jantung.Adanya lubang pada sekat jantung atau
penyempitan dan kebocoran katup dapat terdeteksi dengan jelas.
b. Test Treadmill (uji latih jantung dengan beban) : bejalan di ban berjalan yang diberi
beban untuk menilai secara obyektif kemampuan fisik, ada tidaknya gangguan pada
otot jantung dan ada tidaknya gangguan irama jantung yang timbul saat aktivitas
fisik.
c. Multi-sliced Computed Tomography (MSCT) scan jantung dan
pembuluh  darah : untuk melihat kelainan jantung yang tidak  tervisualisasi dengan
pemeriksaan ekokardiografi
 d. Magnetic Resonance Imaging (MRI) :  pemeriksaan tanpa paparan radiasi untuk
melihat atau menilai anatomi jantung dan fungsi pompa jantung.
e. Kateterisasi jantung dan angiografi: merupakan  pemeriksaan invasif dengan cara
memasukan  kateter kedalam jantung dan pembuluh darah  untuk melengkapi
diagnosis yang tidak atau  belum terdeteksi oleh pemeriksaan-pemeriksaan diatas,
mengukur tekanan dalam rongga-rongga jantung dan pembuluh darah serta
mengukur  tahanan pembuluh darah paru. Juga dilakukan  saat akan dilakukan
tindakan non bedah, misalnya  penutupan lubang di sekat jantung.

H. Pemeriksaan Penunjang

1. Ekokardiografi

Pemeriksaan ekokardiografi pada penyakit jantung bawaan berfungsi untuk

menilai ruang jantung dan mengukur ukuran defek yang terjadi.
Ekokardiografi dengan Doppler dapat menilai arah aliran darah maupun
refluks. Selain itu, ekokardiografi dapat menilai ukuran pangkal aorta dan
pembuluh darah besar lain. Ekokardiografi transesofageal biasanya dilakukan
selama prosedur operasi untuk menilai hasil tindakan operasi.
2. Rontgen Toraks

Pada rontgen toraks dapat terlihat bentuk dan ukuran jantung yang normal

pada penyakit jantung bawaan yang minor dengan lesi yang kecil. Pada
kelainan yang lebih mayor gambaran rontgen toraks dapat bervariasi.
Salah satu gambaran rontgen toraks yang dapat ditemukan adalah
kardiomegali dan peningkatan corakan arteri pulmonal yang menggambarkan
peningkatan aliran darah pulmonal yang lebih tinggi dari aliran darah
sistemik. Bisa juga ditemukan gambaran ventrikel kanan yang membesar dan
arteri pulmonal sentral yang besar tetapi sempit di perifer (tree in winter
appearance). Keadaan ini biasa terlihat pada resistensi pembuluh darah
pulmonal yang tinggi ataupun pada VSD.
 Pada koarktasio aorta dapat ditemukan gambaran dilatasi pada aorta asendens
dan konstriksi pada area yang mengalami koarktasio (hourglass). Sedangkan
pada tetralogi Fallot bisa ditemukan gambaran boot-shape.
3. Elektrokardiografi

Gambaran sadapan elektrokardiografi (EKG) pada penyakit jantung bawaan

dapat tampak normal, tetapi bisa juga menunjukkan deviasi aksis QRS
karena kelainan arah listrik jantung akibat struktur jantung yang mengalami
kelainan.
4. Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium hematologi dan biokimia dapat dilakukan pada

pasien dengan hipertensi pulmonal akibat penyakit jantung bawaan. Pada
pemeriksaan hematologi dapat ditemukan peningkatan hematokrit dan
eritrositosis. Selain itu, dapat juga ditemukan penurunan kadar glukosa
akibat meningkatnya eritrosit.

I. Peyebab Congenital Heart Disease (CHD)

Penyebabnya sering kali tidak dapat diterangkan, meskipun beberapa faktor dianggap
berpotensi sebagai penyebab, antara lain :
•  Faktor ibu: infeksi virus, misalnya toxoplasma dan campak Jerman (rubella),
mengkonsumsi obat-obatan, alkohol, merokok.
•  Faktor keturunan atau genetik: misalnya sindroma Marfan, kelainan kromosom,
Trisomi 21 (sindroma Down).
•  Faktor lingkungan: misalnya terpapar radiasi, nuklir.
J. Pengobatan / penanganan Congenital Heart Disease (CHD)
Untuk menegakkan diagnosis CHD diperlukan pemeriksaan-pemeriksaan sebagai berikut

Pemeriksaan dasar :

 tanya jawab keluhan yang diderita,

 pemeriksaan fisik,
 elektrokardiografi(EKG),
 foto Rontgen dada
 Phatway CHD
Hipertensi

Meningkatkan beban kerja jantung

Hipertrofi otot jantung

Dilatasi rongga jantung

Penurunan cardiac output (CO) kardiomegali

Forward failure penurunan siklus perifer beckward failure

Penurunan RBF penurunan transport &O2 distensi ventrikel kiri

Penurunan GFR penurunan energy refluks ke antrium kiri

Sekresi kelemahan intoleransi aktivitas distensi vena pulmonalis

Renin mengubah shift cairan dari kapiler

Angiotensin menjadi ke interstitial paru

Angiotensin 1 di deper edema paru sesak nafas

Angiotensin 1 angiotensin 2 sekresi

Aldosterone Gangguan pertukaran gas

Oleh korteks distensi arteri pulmonalis

Adrenal distensi vena cava superior

Peningkatan disentri vena cava inverior

Reabsorbsi Na&H2O edema ekstetremitas

Retensi Na&H2O

Oliguria peningkatan volume cairan

Peningkatan TD vasokontraksi

Perifer