Skenario 5 : Penderitaan Sarko

Sarko, laki-laki usia 14 tahun, sudah tiga bulan ini mengalami rasa nyeri yang hebat di tungkai kirinya.
Nyeri dirasakan terutama di malam hari. Tungkai kiri Sarko terlihat semakin lama semakin membesar
dan terlihat pembuluh darah yang melebar di permukaan kulit. Sudah dua minggu ini Sarko tidak bisa
berjalan karena sangat nyeri. Badan Sarko terlihat semakin kurus. Ayah sudah beberapa kali membawa
Sarko berobat ke dukun dan mendapat ramuan tapi tidak mengalami perbaikan.
Setelah mendapatkan nasihat dari tetangga, ayah Sarko membawa Sarko ke puskemas. Dari hasil
pemeriksaan dokter, didapatkan pembengkakan pada bagian regio kruris sinistra proksimal dengan
diameter 40 cm dan terlihat adanya venektasi. Dari perabaan dirasakan hangat dan massa keras
terfiksir. dan ketika dilakukan auskultasi terdengar bising pembuluh. Dokter menduga Sarko menderita
keganasan pada tulang dan merujuk Sarko ke RS untuk pemeriksaan dan pengobatan lanjutan.
Di rumah sakit, dokter melakukan pemeriksaan radiologi dan laborartorium. Pada pemeriksaan radiologi
kruris sinistra proyeksi anteroposterior dan lateral didapatkan gambaran osteolitik pada sepertiga
proksimal tulang tibia, adanya reaksi periosteal berupa sun burst appearance dan Codman triangle. Pada
pemeriksaan darah didapatkan hemoglobin rendah dan peningkatan alkalifosfatase dan kadar kalsium.
Dokter menduga Sarko menderita osteosarcoma, dan harus segera dilakukan pemeriksaan rongent
thoraks untuk melihat apakah ada coin lession sebagai tanda metastasis ke paru. Dokter juga
merencanakan tindakan BAJAH untuk menentukan jenis tumor.
Ibu sangat khawatir tentang masa depan Sarko, terlebih lagi karena adik Sarko yang berusia 5 tahun juga
mendera kelainan bawaan tulang yang didiagnosis dokter Osteogenesis Imperfecta. Dokter sangat
berharap ayah bisa sabar dan mengikuti proses pengobatan Sarko dengan disiplin untuk mencegah
komplikasi yang lebih berat.
Bagaimanakah anda menjelaskan yang terjadi pada Sarko?

TERMINOLOGI
1.regio kruris sinistra proksimal
Regio cruris adalah bagian dari tubuh yang menghubungkan lutut dan pergelangan kaki. Terdiri atas os
tibia, os fibula, dan otot-otot yang berfungsi untuk menggerakkan sendi pergelangan kaki dan fleksi
tungkai bawah.

2.venektasi
Pelebaran pembuluh darah vena tanpa disertai dengan kerusakan katup dan tidak berkelok-kelok yang
timbul karena adanya bendungan atau hambatan aliran darah balik.

venektasia yang juga dikenal sebagai teleangiektasia, merupakan pembesaran pembuluh darah kapiler
di permukaan kulit, sehingga membuatnya menjadi lebih jelas terlihat. Karena yang membesar adalah
pembuluh darah berkaliber kecil, pelebarannya tidak sampai menyebabkan penonjolan dan karena itu
dapat dibedakan dari varises

3.osteogenesis imperfecta
Osteogenesis Imperfecta (OI) merupakan kelainan pembentukan jaringan kolagen
yang berfungsi sebagai jaringan ikat dan disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan gangguan pada
pembentukan kolagen tipe 1.

Osteogenesis imperfecta diturunkan secara genetik, dengan karakteristik fragilitas tulang dan rendahnya
massa tulang, mempunyai kecenderungan mengalami fraktur multipel akibat trauma ringan sampai
sedang. Kelainan ini disebut juga brittle bone disease. Mutasi genetik yang terjadi tidak hanya
bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang, tetapi juga berupa penipisan kulit, deviasi struktur tulang,
hipermobilitas sendi, gangguan pendengaran, kerapuhan gigi, sklera biru.

4.osteosarcoma
Osteosarcoma adalah jenis kanker tulang yang bermula di sel-sel pembentuk tulang. Osteosarcoma bisa
menyebabkan penderitanya tidak bebas bergerak, pincang, bahkan mengalami patah tulang tanpa
sebab yang jelas.
5.alkali fosfatase
ALP merupakan enzim yang berfungsi untuk membantu memecah protein dalam tubuh. Enzim tersebut
hadir dalam berbagai bentuk tergantung dari organ mana ia dihasilkan. Banyak terdapat di tulang,
saluran empedu, dan hati. Jika tes ALP dilakukan dan hasilnya tinggi, mungkin ini bisa menjadi pertanda
adanya gangguan fungsi hati, penyumbatan saluran empedu, atau penyakit tulang.

6.osteolitik
Terjadinya peningkatan sel osteoklast (sel di tulang yang bekerja untuk destruksi tulang). Pada radiologi
dapat ditemukan adanya gambaran destruksi tulang.

7. Reaksi periosteal
Reaksi periosteum adalah reaksi non-spesifik dan akan terjadi setiap kali periosteum teriritasi oleh
tumor ganas, tumor jinak, infeksi atau trauma. Ada dua pola reaksi periosteal: jinak dan agresif. 

Lesi tumbuh lambat  reaksi periosteum solid

Lesi tumbuh cepat  reaksi yang timbul berbentuk pola terputus (shell of bone tipis baru terkalsifikasi)

Periosteum adalah membran terdiri dari beberapa lapisan sel tebal yang menutupi seluruh tulang
kecuali area yang ditutupi oleh kartilago. Selain menutupi tulang dan berbagi sebagian suplai darahnya
dengan tulang, periosteum juga menghasilkan tulang ketika distimulasi dengan tepat. 

8.Sun burst appearance

Penampilan sunburst terjadi ketika lesi tumbuh terlalu cepat dan periosteum tidak memiliki cukup
waktu untuk meletakkan lapisan baru dan sebagai gantinya serat Sharpey meregang tegak lurus ke
tulang. Hal ini sering dikaitkan dengan osteosarcoma tetapi juga dapat terjadi dengan lesi tulang agresif
lainnya: Ewing sarcoma.

Serat sharpey merupakan serat kolagen yang masuk kedalam tulang. berfungsi untuk mengkaitkan

jaringan ikat dengan tulang 
9.codman triangle
reaksi periosteal yang terjadi ketika lesi tulang tumbuh begitu agresif sehingga mengangkat periosteum
dari tulang dan tidak membiarkan periosteum meletakkan tulang baru

10. Coin lession

Lesi berbentuk koin mengacu pada lesi paru soliter yang bulat atau oval, berbatas tegas. Biasanya
berdiameter 1-5 cm dan kalsifikasi mungkin ada atau tidak 1,3. Biasanya, tetapi tidak selalu, pasien tidak
menunjukkan gejala.

Penyebab paling umum dari nodul jinak termasuk granuloma (gumpalan jaringan yang meradang) dan
hamartomas (tumor paru-paru jinak). Penyebab paling umum dari nodul paru kanker atau ganas
termasuk kanker paru-paru atau kanker dari daerah lain dari tubuh yang telah menyebar ke paru-paru
(kanker metastatik).

IDENTIFIKASI MASALAH
1.mengapa kaki sarko mengalami rasa nyeri yang hebat terutama pada malam hari di tungkainya?
2.mengapa sarko mengalami pembesaran pada tungkai kirinya?
3.bagaimana hubungan kurusnya badan sarko dengan keluhan yang muncul pada sarko?
4.bagaimana interpretasi pemeriksaan yang dilakukan dokter puskesmas?
5.Bagaiman interpretasi pemeriksaan radiologi
6. Bagaimana interpretasi pemeriksaan labor sarko?
7.mengapa dokter menduga sarko mengalami osteosarcoma?apakah ada hubungan dengan usia dan
jenis kelamin
8.mengapa dokter perlu melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk dugaan osteosarcoma pada sarko?
9.mengapa adik sarko dapat mengalami osteogenesis imperfecta? Apakah terdapat hubungan dengan
usia dan jenis kelamin?
10. Apakah terdapat hubungan antara penyakit yang dialami sarko dengan penyakit adiknya?

ANALISIS MASALAH
1.mengapa kaki sarko mengalami rasa nyeri yang hebat terutama pada malam hari di tungkainya?
Kanker ganas pada tulang yang berasal dari sel mesenkimal primitis (sel prekursor
osteosit). Daerah predileksi berdasarkan tempat paling sering terjadi adalah adalah femur, tibia,
humerus, tulang tengkorak ,rahang, pelvis, dan jarang menyerang tulang aksial. Kerusakan
terutama di bagian metafisis tulang. Merupakan kanker ganas pada tulang yang paling sering
ditemui.
Banyak dari penderita osteosarkoma mengawali gejalanya dengan rasa nyeri pada
beberapa bagian tulang. Nyeri semakin bertambah seiiring berjalannya waktu ditambah
munculnya benjolan yang lunak dan hangat di dekat persendian yang semakin lama semakin
membesar. 
Gejala lain yang dapat muncul antara lain:
 Demam
 Nyeri bertambah pada malam hari
 Sulit mempertahankan keseimbangan
  Bengkak di daerah sendi sehingga gerakan semakin terbatas
 Keringat di malam hari

2.mengapa sarko mengalami pembesaran pada tungkai kirinya?

Tungkai kiri bengkak: Merupakan salah satu keluhan utama dari kelainan sistem
muskuloskeletal; mungkin ada peradangan, trauma, fraktur dan neoplasma.
Timbul benjolan (bengkak) yang sudah lama bisa disebabkan oleh : pertumbuhan sel osteoblast
yg berlebihan  dimana gen penekan  pertumbuhan sel ini mengalami mutasi (gen Rb yg
mengkode protein pRB, protein rem atau penghenti utama siklus sel, tanpa gen ini siklus terus
berlangsung secara konstan dan akan terus memproduksi sel tsb. Serta gen P53 yg biasanya
memantau kesehatan sel dan integritas sel DNA dan bertindak sbg rem yg kuat utk
menghentikan pembelahan sel. Protein p53 juga menyebabkan sel utk menghentikan siklus sel
dlm waktu tak terbatas sampai kesalahn DNA dikoreksi atau menyebabkan sel mangalami
apoptosis)  sehingga gen penekan tsb malah merangsang utk melakukan pertumbuhan yg
secara berlebihan.

3.bagaimana hubungan kurusnya badan sarko dengan keluhan yang muncul pada sarko?
Penurunan berat badan juga dapat disebabkan oleh peningkatan laju metabolism sel-sel kanker
yg terus menerus masuk ke siklus sel dan bereproduksi secara berlebihan  sel kanker
membutuhkan energy yg byk dan mengambil nutrisi yg diperlukan oleh sel lain utk dpt hidup.
karena kanker merupakan sejenis penyakit kronis, energi dan nutrisi yang dibutuhkan sel kanker
dalam masa pertumbuhannya jauh melebihi yang dibutuhkan oleh jaringan normal. Karena itu,
seiring dengan berkembangnya penyakit, kebutuhan ini akan meningkat setiap harinya, sehingga
tubuh akan menjadi semakin kurus.
Kaheksia  istilah yg digunakan utk menjelaskan penurunan secara umum lemak dan protein yg
dijumpai pd pasien kanker. Kaheksia diketahui dpt disebabkan oleh adanya sitokin tertentu yg
dihasilkan oleh system imun tubuh utk melawan kanker, termasuk faktor nekrosis tumos (TNF)

4.bagaimana interpretasi pemeriksaan yang dilakukan dokter puskesmas?

Inspeksi:

- Pembengkakan pada bagian regio kruris sinistra proksimal, diameter 40 cm

Karena pembengkakan dengan diameter, berarti terdapat massa pada tungkai bawah: kista ganglion (di
tendon dan sendi), lipoma, trauma, bursitis, ra, artritis gout, keganasan

Sel-sel ganas dianggap oleh benda asing oleh sel imun  sel imun tempat sel kanker berinfiltrasi
mengeluarkan sitokin inflamasi, IL, growth factor  peningkatan growth factor di sekitar tulang 
terjadi proliferasi otot, penumpukan jaringan ikat, maktriks kolagen + massa tumor sendiri  terjadi
pembengkakan

 Osteosarkoma : Keganasan yang tumbuh dari tulang  yang seringkali menyerang lengan atas
dan lutut (anak dan remaja)
  Kondrosarkoma: Keganasan yang berasal dari sel tulang rawan (orang tua)
 Sarcoma Ewing : Keganasan yang tumbuh dari tulang  dan dapat juga dari  jaringan ikat yang
berada disekitar tulang (5-20 thn)

- Terdapat venektasi

Karena adanya massa tadi, menyebabkan aliran darah banyak yang terhambat, akibatnya darah di dalam
pembuluh darah, khususnya vena menjadi menumpuk dan menyebabkan terjadinya pelebaran
pembuluh yang tampak pada permukaan kulit

Atau bisa juga karena proses angiogenesis?

Palpasi:

- Hangat

Peningkatan pembuluh darah? Banyaknya sitokin inflamasi? (tanda inflamasi: kalor, dolor, rubor, tumor,
fungsio lesa)

- Massa keras terfiksir

benjolan yang keras, tidak dapat digerakkan, permukaannya tidak rata, dan tumbuh dengan cepat
biasanya merupakan benjolan yang berbahaya (tumor ganas).

dicurigai tumor ganas. Benjolan ini menandakan massa abnormal yang terus berproliferasi dan solid
karena mengalami fibrosis, sehingga benjolan teraba solid atau keras. Tumor ganas tidak berbatas tegas
karena tidak memiliki kapsul, sehingga tidak mudah dipisahkan dengan jaringan sekitarnya (melekat
dengan otot atau jaringan di sekitarnya), sehingga tumor terfiksir.

Auskultasi:

- Bising pembuluh

tumor ganas karena terbentuk pembuluh darah baru (angiogenesis)

5.Bagaiman interpretasi pemeriksaan radiologi

Diagnosis Osteosarkoma
Pada penyakit tulang, pemeriksaan foto merupakan hal penting yang perlu dilakukan untuk menilai
kelainan pada tulang seperti osteosarkoma. Kondisi tulang pada osteosarkoma memiliki gambaran yang
khas berupa berupa kerusakan pada tulang metafisis dengan munculnya destruksi tulang dan
pembentukan tulang baru. Gambaran tulang tersebut dinamakan codman’s triangle dan sunburst
appearance
Radiologi kruris sin AP dan lateral:

- Osteolitik di sepertiga proksimal tibia

Sel-sel ganas dianggap oleh benda asing oleh sel imun  sel imun tempat sel kanker berinfiltrasi
mengeluarkan sitokin inflamasi, IL, growth factor  sel-sel tulang (osteoblas dan osteoklas) terstimulasi
 kalau tumor primer umumnya yang lebih teraktivasi osteoklas  terjadi osteolitik

- Reaksi periosteal: sun burst appearance, Codman triangle : Massa tumor merusak dan
menembus korteks, serta secara mekanik mengangkat periosteum dan membentuk tulang
reaktif disebut segitiga Codman
- Tampak juga campuran area radio-opak dan radio-lusen, oleh karena adanya proses
destruksi tulang (bone destruction) dan proses pembentukan tulang (bone formation).
Pembentukan tulang baru pada periosteum, pengangkatan korteks tulang, dengan
pembentukan: Codman’s triangle,dan gambaran Sunburst dan disertai dengan gambaran
massa jaringan lunak, merupakan gambaran yang sering dijumpai. Plain foto thoraks perlu
juga dibuat untuk menentukan adanya metastase pada paru.
- Osteosarkoma konvensional menunjukkan lesi litik moth eaten atau permeatif, lesi blastik,
destruksi korteks, reaksi periosteal tipe agresif (segi tiga Codman, sunburst, hair on end),
massa jaringan lunak, dan formasi matriks (osteoid maupun campuran osteoid dan
khondroid).

6. Bagaimana interpretasi pemeriksaan labor sarko?

Pada pemeriksaan darah didapatkan:
- hemoglobin rendah : anemia, ada pembuluh darah baru.
- peningkatan alkalifosfatase : yang mana ini dihubungkan dengan kepastian diagnosis dan
prognosis dari osteosarkoma tersebut.
Alkali fosfatase (AP) memengaruhi respon inflamasi pada pasien dengan penyakit
ginjal kronis dan berhubungan langsung dengan anemia resisten agen perangsang
eritropoiesis.46 Studi menunjukkan bahwa protein alkalifosfatase yang ditemukan dalam sel
kanker serupa dengan yang ditemukan pada jaringan tubuh yang jinak dan bahwa protein
tersebut berasal dari gen yang sama pada keduanya.
Peningkatan sedang (sampai empat kali batas atas normal) serum alkalifosfatase tidak
spesifik dapat terjadi pada sirosis hepatis, hepatitis kronis, hepatitis virus, gagal jantung
kongestif, dan kolangiopati iskemik. Gangguan yang tidak melibatkan hati seperti tumor
tulang osteoblastik, osteomalasia, osteoporosis, myelofibrosis, leukemia, limfoma,
penyakit Paget, sarcoidosis, hipertiroidisme, hiperparatiroidisme, infark miokard,
kehamilan infeksi intra-abdomen, kolestasis sepsis, limfoma Hodgkin, myeloid metaplasia,
dan osteomyelitis.
Pemeriksaan AP mengukur kadar enzim AP di dalam darah. AP sebagian besar dibentuk
di dalam hati dan tulang, sisanya di usus halus dan ginjal. Hati membentuk AP lebih banyak
daripada organ lainnya. Plasenta seorang wanita yang hamil juga membentuk AP.
Beberapa kondisi dapat menyebabkan peningkatan AP di dalam darah, seperti periode
pertumbuhan tulang saat pubertas, penyakit tulang atau kanker yang menyebar ke tulang,
penyakit yang mempengaruhi kadar kalsium dalam darah seperti hiperparatiroidisme,
kekurangan vitamin D, dan penyakit-penyakit hati.
Apabila hasil AP tinggi, perlu pemeriksaan lanjutan untuk mencari penyebabnya. Akan
dicari juga, AP tipe mana yang meningkat, yang berasal dari hati atau dari tulang.
Kenapa alkaline phosphatase tinggi?
3. Alkaline phosphatase (ALP)

Alkaline phosphatase (ALP) adalah enzim yang terdapat di tulang, saluran empedu, dan hati.
Jika tes ALP dilakukan dan hasilnya tinggi, mungkin ini bisa menjadi pertanda adanya gangguan
fungsi hati, penyumbatan saluran empedu, atau penyakit tulang.

Kisaran normal untuk level serum ALP adalah 20 sampai 140 IU/L. Namun, hasil tersebut pun
juga bisa berbeda-beda dari satu laboratorium ke laboratorium lainnya. Sedangkan kisaran ALP
normal, pada anak-anak biasanya lebih tinggi dan akan menurun seiring bertambahnya usia.

- Peningkatan kadar kalsium :

7.mengapa dokter menduga sarko mengalami osteosarcoma?apakah ada hubungan dengan usia dan
jenis kelamin
8.mengapa dokter perlu melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk dugaan osteosarcoma pada
sarko?
Osteosarkoma adalah tumor ganas tulang primer yang berasal dari sel mesenkimal primitif yang
memproduksi tulang dan matriks osteoid.

Osteosarcoma terjadi ketika DNA di dalam sel-sel pembentuk tulang mengalami mutasi atau perubahan.

Mutasi ini menyebabkan sel-sel pembentuk tulang terus membentuk tulang baru meski sedang tidak
dibutuhkan.
Diagnosis osteosarkoma perlu dicurigai pada pasien usia muda yang mengeluhkan nyeri tulang,
terutama dengan aktivitas. Pada pemeriksaan fisik, lakukan lokalisasi dan ukur besar tumor.
Pemeriksaan penunjang seperti pencitraan dan biopsi akan mengonfirmasi diagnosis dan menentukan
stadium penyakit.[6,8]

Anamnesis
Pasien osteosarkoma umumnya berusia muda, datang dengan keluhan nyeri tulang, yang sering disadari
setelah terjadi cedera. Nyeri dapat bersifat hilang timbul, namun tidak pernah benar-benar menghilang.
Umumnya, nyeri memberat di malam hari, dan dapat sudah berlangsung beberapa bulan sebelum
pasien memeriksakan diri.[2,6]

Meskipun jarang, pasien juga dapat mengeluhkan gejala sistemik seperti penurunan berat badan,
demam, fatigue, atau lemah.[2]
Fraktur patologis jarang menjadi gejala utama osteosarkoma, kecuali pada tipe telangiektatik. Nyeri
akibat fraktur akan mengganggu gaya berjalan, menyebabkan pasien pincang (limp). Bengkak dan teraba
massa juga bisa dikeluhkan pasien, tergantung pada lokasi dan ukutan tumor.
Gejala saluran pernapasan jarang ditemukan. Bila ada, maka kemungkinan metastasis paru meningkat.
[8]
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan massa jaringan lunak dengan nyeri tekan, teraba hangat,
venektasi, dan pulsasi. Umumnya pergerakan sendi di area lesi terbatas. Area tulang yang sering
menjadi predileksi osteosarkoma adalah metafisis tulang panjang, yakni distal femur, proksimal tibia,
proksimal humerus, serta bagian tengah dan proksimal femur.[2,6]

Tanda-tanda anemia seperti konjungtiva pucat dapat ditemukan pada pasien. Pemeriksaan fisik juga
dapat menemukan fraktur patologis, terjadi pada 5-10% pasien osteosarkoma.[6]

Limfadenopati dapat ditemukan pada pasien osteosarkoma, mengindikasikan terdapat metastasis jauh.
Hingga 20% pasien osteosarkoma sudah mengalami metastasis ketika diagnosis ditegakkan
9.mengapa adik sarko dapat mengalami osteogenesis imperfecta? Apakah terdapat hubungan dengan
usia dan jenis kelamin?
• Osteogenesis imperfecta merupakan suatu kondisi cacat kongenital karena terjadi suatu mutasi
genetik pada kode prokolagen tipe 1 yang menyebabkan terjadinya fragilitas pada tulang (Helmi, 2014).
• Cara Mendiagnosis dan Menangani Osteogenesis Imperfecta
• Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang, seperti foto Rontgen, tes darah dan urine, tes DNA, serta biopsi tulang.
• Osteogenesis imperfecta belum bisa disembuhkan. Namun, dokter dapat memberikan
penanganan untuk memperbaiki bentuk tulang, mencegah patah tulang, dan membantu penderita agar
bisa hidup lebih mandiri.
(Ikatan Dokter Anak, 2016).
Gejala Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfect sendiri memiliki delapan tipe yang dibedakan dari jenis mutasinya. Tipe I–IV
merupakan jenis mutasi genetik domain yang menyebabkan kelainan kolagen tipe 1. Sedangkan tipe V
dan VI belum diketahui lokasi mutasinya. Sementara itu tipe VII dan VIII merupakan jenis mutasi genetik
resesif yang mengakibatkan gangguan pada produksi kolagen itu sendiri. Masing-masing tipe ini memiliki
gejala yang berbeda satu dengan lainnya.
Osteogenesis imperfecta tidak menimbulkan gejala yang khas. Beberapa gejala yang sering kali dialami
oleh penderitanya adalah:
• Kelainan bentuk tulang, seperti kaki bengkok
• Perubahan warna di bagian putih mata, misalnya biru, ungu, atau keabu-abuan
• Tulang belakang bengkok atau skoliosis
• Sendi longgar
• Kulit mudah memar
• Gangguan pernapasan, misalnya sesak napas
• Gigi rapuh atau berubah warna
• Tinggi badan kurang atau pendek
• Ukuran kepala terlalu kecil atau besar
Menurut kasus diatas, penyebab terjadinya osteogenesis imperfecta hampir 90% dikarenakan adanya
kelainan struktural atau produksi dari dari prokolagen tipe I ( COL1A1 dan COL1A2 ) yang merupakan
komponen protein utama matriks ekstraseluler tulang dan kulit (struktur utama pembentuk tulang).
Kolagen merupakan protein yang berfungsi untuk membangun jaringan tubuh, seperti kulit, jaringan
ikat, dan tulang. Ketika jumlah kolagen berkurang, tulang pun akan menjadi lebih lemah dan rapuh.
Osteogenesis Imperfecta diturunkan secara genetik, dimana penyakit tulang ini lebih berisiko terjadi
pada bayi atau anak dengan orang tua yang memiliki kondisi serupa. Namun, pada kasus tertentu,
osteogenesis imperfecta bisa juga terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit yang sama di
keluarganya.
10. Apakah terdapat hubungan antara penyakit yang dialami sarko dengan penyakit adiknya?