KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan yang Maha Esa yang telah
memberikan Rahmat-Nya, sehingga kami mampu menyelesaikan makalah ini
dengan baik tanpa halangan suatu apapun.

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika tentang
Mutasi Gen dan Kromosom.

Terima kasih kepada Ibu Nur Ilmiyati, Dra. M.M yang telah membimbing
dalam pembuatan makalah ini. Kami menyadari bahwa dalam penyusunan
makalah ini masih banyak kekurangan, baik yang disengaja maupun tidak.

Akhir kata kami berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat

khususnya bagi kami sebagai penulis dan pembaca pada umumnya.

Ciamis, 27 Desember 2012

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .......................................................................... i

DAFTAR ISI .......................................................................................... ii

BAB 1 MUTASI GEN DAN KROMOSOM .................................... 1

1.1 Mutasi Gen ............................................................................ 2
1.2 Mutasi Kromosom ................................................................ 3
BAB 2 MUTASI ALAMI DAN BUATAN ...................................... 7
2.1 Mutasi Alami ........................................................................ 7
2.2 Mutasi Buatan ....................................................................... 7
BAB 3 MUTAGEN .......................................................................... 8
3.1 Mutagen Fisik ....................................................................... 8
3.2 Mutagen Kimiawi ................................................................. 8
3.3 Mutagen Biologi ................................................................... 9
3.4 Mutasi pada Manusia ............................................................ 9
BAB 4 KESIMPULAN DAN SARAN ............................................. 10
4.1 Kesimpulan ........................................................................... 10
4.2 Saran ..................................................................................... 10

DAFTAR PUSTAKA ................................................................................... 11

ii
 BAB 1 MUTASI GEN DAN KROMOSOM
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi
karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan
peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat
menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)
dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid
Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya
terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar
X (Anonim, 2009).

Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan. Mutasi didefinisikan

sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis
pada keturunannya. Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang
menyebabkan mutasi disebut mutan. Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan
variasi genetik sehingga diperoleh organisme yang unggul. Namun demikian,
mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada informasi
genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi
berikutnya.
Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai berikut :
1) Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya
a. Mutasi gametik/germinal
Mutasi yang terjadi pada sel gamet. Sel gamet yang mengalami mutasi
akan mewariskan sifat mutasi tersebut pada keturunannya. Mutasi gametik disebut
mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan
terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
b. Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik).
Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik.
Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.
o Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan.
o Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

1
2) Mutasi berdasarkan arahnya
a. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal
menjadi abnormal.
b. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat
mengembalikan dari fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe
normal.
3) Mutasi berdasarkan jenisnya
Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

1.1 Mutasi Gen

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang
terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA. Jenis-jenis
mutasi gen adalah sebagai berikut :
a) Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode
genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan
pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino
yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis
mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.
b) Mutasi tak bermakna (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon
asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip
mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun
insersi.
c) Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi
yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam
satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan
menghasilkan fenotip mutan.
d) Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa
dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode
genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino
yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi
transisi dan transversi.

2
1.2 Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada
umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang
dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation
atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis
maupun pada mitosis.
a. Mutasi karena perubahan struktur kromosom
1) Defisiensi atau delesi, hilangnya sebagian kromosom karena patah (
defisiensi tempat dan defisiensi interkalar)

2) Duplikasi, penambahan patahan kromosom pada kromosom normal

3) Inversi, membalikkan beberapa urutan basa nitrogen dalam suatu

kromosom (inversi parasentrik dan inversi perisentrik)

4) Translokasi, pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom

lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan
dan translokasi resiprok)

3
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.
(i) Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua
kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
(ii) Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu
segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
(iii) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua
kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam
ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).

5) Isokromosom, ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu

menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan
arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing –
masing berlengan identik (sama). Apabila dilihat dari pembelahan

4
 sentromernya maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya
berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.
6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom
nonhomolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom,
saling bertemu dan melekat ujung-ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.
b. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom
disebut ploidi. Mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan perangkat
kromosom (genom) disebut euploid, sedangkan pengurangan atau penambahan
pada salh satu kromosom dari genom disebut aneuploid.

1) Euploid (Eu= benar, ploid = unit)

Euploid merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi,
sebagai berikut:
 Monoploidi
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel
tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan
serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril
karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
 Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel
somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan,
adaptasi, dan kemampuan hidup.
 Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n
kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh
poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:
a) terjadinya pertumbuhan raksasa;
b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;

5
c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.
2) Aneuploidi
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan
pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari
genom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.
 Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang
kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua
jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).
 Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog
dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik
menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.
 Trisomik
Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra
atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan
adalah (n + 1) dan (n).
 Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat
kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.
 Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang
berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n +
1 + 1).

6
 BAB 2 MUTASI ALAMI DAN BUATAN

2.1 Mutasi Alami

Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi

dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi
ini terjadi secara spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis
(proton, positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi
ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang
berpindah masuk ke jaringan lainnya.

2.2 Mutasi Buatan

Mutasi induksi (buatan). Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur
tangan manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk
suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini merupakan
awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan
dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif
untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan
kolkisin, dan penggunaan sinar X.

7
 BAB 3 MUTAGEN

3.1 Mutagen Fisik

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan
suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan
radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan
radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion
adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan
pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan
atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan
pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi
rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron
ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron
sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang
mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi
secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang
berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang
terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat
menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat
delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

3.2 Mutagen Kimiawi

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga
mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3
kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa
yang merupakan contoh analog basa analog timin. Dalam hubungan ini posisi
karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati
oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta
meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen
pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun
sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen
hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah kolkisin dan
zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-

8
benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase.

3.3 Mutagen Biologi

Diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
3.4 Mutasi pada Manusia
Di bawah ini dituliskan beberapa mutasi pada manusia yang bukan
diakibatkan oleh mutasi buatan :
1. Sindrom Turner (H.H. Turner; 1938)
Ciri-ciri : Kariotipe : 45 X 0 diderita oleh wanita, tinggi badan cenderung pendek,
bentuk kaki X dan Keterbelakangan mental.
2. Sindrom Klinefelter (Klinefelter; 1942)
Ciri-ciri : Kariotpe : XXY diderita oleh pria, testis mengecil (mandul), buah dada
membesar dan tinggi badan berlebihan.
3. Sindrom Jacob (P.A Jacobs; 1965)
Ciri-ciri : kariotipe 47, XXY diderita oleh pria, berperawakan tinggi, antisoaial
dan agresif serta suka melawan hukum.
4. Sindrom Down (J. Langdon Down; 1866)
Ciri-ciri : Mongolis, bertelapak tebal seperti telapak kera, mata sipit miring ke
samping dan IQ nya rendah (krang lebih 40)
Sindrom cri-du-cat (Le Jeune et.al)
Disebabkan oleh delesi kromosom, biasanya letal atau berumur pendek. Kariotipe
nya berwajah seperti kucing dan mikrosepali.

9
 BAB 4 KESIMPULAN DAN SARAN

4.1 Kesimpulan

Mutasi dibedakan menjadi mutasi kecil (mutasi gen) dan mutasi besar
(mutasi kromosom). Mutasi dapat terjadi secara alami atau buatan. Gen secara
umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya pengaruh
dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut berubah.
Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan
individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung
secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya
maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat
berbeda dengan moyangnya.
4.2 Saran

Setelah mempelajari bab tentang mutasi gen dan kromosom, mahasiswa

diharapkan lebih memahami tentang penyebab dan macam-macam mutasi yang
terjadi sehingga dapat menghindarkan diri dari unsure-unsur mutagennya.

10
 DAFTAR PUSTAKA

Ilmiyati, Nur. 2011. Genetika. Tersedia di http://nurilmiyati-gen.blogspot.com

(diakses 19 Desember 2012)

lenggono, Budi. 2011. Mutasi. Tersedia di : http://biomansmaitnh.blogspot.com

(diakses 20 Desember 2012)

Pratiwi, D. A. 2006. Biologi SMA 3. Jakarta : Erlangga

Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press.

Syahreza, Majid. 2012. Jenis-jenis Mutasi. Tersedia di :

http://majidsyahreza89.wordpress.com (diakses 23 Desember 2012)

11