DIAGNOSIS MOLEKULAR: DIAGNOSIS YANG TEPAT, MENCEGAH

DAN MENGOBATI PENYAKIT

Nama : Syukria Wardah Juana Siregar

NPM :222114124

Kelas : 5J

1. Sebutkan dan jelaskan apa-apa saja diagnosis berbagai penyakit dengan berbagai
metode deteksi berbasis molekuler. Uraikan penjelasan masing-masing metode
deteksinya, beserta nama penyakitnya dan diagnosisnya.
Jawaban:
 PCR dapat mengamplifikasi (perbaanyak) potongan DNA secara in vitro pada
daerah spesifik yang dibatasi oleh dua uah primer oligonukleotida. Primer
yang digunakan sebagai pembatas daerah yang diperbanyak adalah DNA untai
tunggal yang urutannya komplemen dengan DNA templatnya.
Mendiagnosis penyakit COVID-19, yaitu dengan mendeteksi material genetik
virus Corona.
 ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay) merupakan suatu teknik yang
digunakan untuk menilai kuantifikasi kadar peptida, protein, antibodi dan
hormon, berdasarkan prinsip ikatan antigen-antibodi. Pada teknik ELISA akan
dilakukan imobilisasi antigen pada permukaan yang solid, selanjutnya akan
diikat dengan antibodi sehingga terbentuk kompleks ikatan antigen-antibodi,
dimana kompleks antigen-antibodi ini terikat dengan enzim. Sinyal deteksi
berupa perubahan warna akan terbentuk akibat reaksi antara enzim dengan
substrat. Mendiagnosis penyakit HIV.
 Westren Blot adalah Proses pemindahan protein darigel hasil elektroforesiske
membran. Membran ini dapat diperlakukan lebih fleksibel daripada gel
sehingga protein yang terblot pada membran dapat dideteksi dengan cara
visual maupun fluoresensi. Mendiagnosis penyakit HIV.
 Teknik ini digunakan untuk pendeteksian suatu DNA sequence spesifik(gen
atau lain) dalam sample kompleks DNA (selular DNA). Blot teknik digunakan
 untuk memindahkan protein DNA dan RNA ke suatu pengangkut sehingga
dapat dipisahkan, dan seringjuga diikuti penggunaan suatu gel ectrophoresis.
Mendiagnosis penyakit layu.
2. Sebutkan dan jelaskan perbandingan tingkat akurasi, sensitivitas, dan
spesifisitas metode molekuler untuk berbagai penyakit kanker.
Jawaban :
Kanker merupakan suatu penyakit yang disebabkan akibat pertumbuhan
sekelompok sel abnormal yang terjadi secara tidak terkendali. Sel tersebut muncul
karena terjadinya serangkaian perubahan genetik dan epigenetik yang cenderung
merubah aktivitas sejumlah gen dan produknya, sehingga menyebabkan berbagai
perubahan fenotipik.
Penelitian uji diagnostik dan skrining mempunyai tujuan yang sama yaitu
untuk menilai validitas dan reliabilitas suatu test dalam mendeteksi kemungkinan
adanya suatu penyakit secara lebih dini (deteksi dini).Validitas meliputi sensitifitas
dan spesifisitas. - LR+, adalah perbandingan antara true positif (sensitivitas)
dengan false positif (1- spesifisitas) dan dinyatakan dengan rumus sebagai berikut:
 LR+= Sentifitas/(1-spesifitas) = Sensitifitas
LR+ digunakan untuk menilai kemampuan suatu test untuk mendeteksi adanya
penyakit, semakin tinggi nilai LR+ suatu test maka semakin baik kemampuan
test tersebut. Penilaian kemampuan test menggunakan LR+ lebih disukai
karena lebih stabil dan nilai tertingginyanya tidak dibatasi oleh proporsi 100%
seperti sensitifitas dan spesifisitas.
 LR-, adalah perbandingan antara false negatif (1 – sensitifitas) dengan true
negative (spesifisitas) dan dinyatakan dengan rumus sebagai berikut:
LR− = (1-Sensitifitas)/ spesifitas = (1 − Sensitifitas)
 Seperti halnya LR+, LR- juga digunakan untuk menilai kemampuan suatu test
untuk mendeteksi adanya penyakit tetapi dengan perbedaan cara interpretasi
dimana semakin rendah nilai LR- suatu test maka semakin baik kemampuan
test tersebut. Penilaian kemampuan test menggunakan LR- juga lebih stabil
dan nilai terendahnya tidak terbatas.
3. Sebutkan dan jelaskan perbandingan tingkat akurasi, sensitivitas, dan
spesifisitas metode molekuler untuk berbagai penyakit menular/infeksi.
Jawaban :
Akurasi, adalah proporsi hasil test benar (true value) diantara semua yang
diperiksa.
Sensitivitas: Adalah kemampuan tes untuk menunjukkan individu mana yang
menderita sakit dari seluruh populasi yang benar-benar sakit.
Spesifisitas: Adalah kemampuan tes untuk menunjukkan individu mana yang
tidak menderita sakit dari mereka yang benar-benar tidak sakit.
Perbandingan tingkat akurasi, sensitivitas, dan spesifisitas molekuler untuk
berbagai penyakit menular/infeksi. Pemeriksaan yang paling sensitif adalah
pemeriksaan CIMT pada bulbus karotikus, sedangkan pemeriksaan ABI
merupakan pemeriksaan yang paling tidak sensitif. yang paling spesifik adalah
pemeriksaan ABI, sedangkan pemeriksaan CIMT pada bulbus merupakan
pemeriksaan yang paling tidak spesifik. Pemeriksaan dengan akurasi terbaik,
sebesar 85% adalah pemeriksaan CIMT bulbus karotikus.
Pada suatu penelitian didapatkan HIV dengan Sensivitas relatif: 100%,
spesifitas relatif: 99,8%
4. Dalam diagnosis penyakit dengan metode molekuler, jelaskan pengertian
dari:
a. Akurasi
b. Sensitivitas
c. Spesifisitas
Jawaban :
 Akurasi, adalah proporsi hasil test benar (true value) diantara semua yang
diperiksa.
 Sensitifitas, adalah proporsi hasil test positif diantara orang-orang yang
sakit. Sensitifitas menunjukkan kemampuan suatu test untuk menyatakan
positif orangorang yang sakit. Semakin tinggi sensitifitas suatu test maka
semakin banyak mendapatkan hasil test positif pada orang-orang yang sakit
atau semakin sedikit jumlah negatif palsu.
  Spesifisitas, adalah proporsi hasil test negatif diantara orang orang yang
tidak sakit. Spesifisitas menunjukkan kemampuan suatu test untuk
menyatakan negatif orang-orang yang tidak sakit. Semakin tinggi
spesifisitas suatu test maka semakin banyak mendapatkan hasil test negatif
pada orang-orang yang tidak sakit atau semakin sedikit jumlah positif
palsu.
5. Sebutkan dan jelaskan 3 syarat yang harus dipenuhi dalam strategi deteksi
suatu penyakit.
Jawaban :
Syaratnya adalah :
 Mudah dan valid, syarat strategi yang harus dipenuhi yaitu mudah dilakukan
untuk mendeteksi suatu penyakit dan velid (dapat membedakan sakit dan yang
tidak sakit) agar menghasilkan seteksi penyakit yang akurat.
 Murah, syarat strategi berikut adalah murah, agar deteksi suatu penyakit
berjalan dengan lancar.
 Hanya Sedikit memeberi rasa tidak nyaman, dalam mendeteksi suatu penyakit
alangkah baiknya diberi kenyamanan senyaman mungkin kepada pasien agar
proses deteksi berjalan dengan lancer.
6. Sebutkan dan jelaskan minimal 3 jenis utama tes HIV. Uraikan prinsip teori
tes-nya dan prosedur metodenya.
Jawaban :
Terdapat tiga jenis tes HIV, yaitu tes serologi, tes virologis dengan PCR, dan tes
HIV antibodi-antigen. 
 Tes serologi terdiri atas tes cepat, tes ELISA, dan tes Western blot.
 Tes virologis dengan PCR, Tes HIV ini perlu dilakukan terhadap bayi
yang baru dilahirkan oleh ibu yang positif mengidap HIV. Tes virologis
dengan PCR memang dianjurkan untuk mendiagnosis anak yang berumur
kurang dari 18 bulan. Ada dua jenis tes virologis, yakni HIV DNA
kualitatif (EID) dan HIV RNA kuantitatif.
 Tes HIV antibody-antigen, Tes HIV satu ini mendeteksi antibodi terhadap
HIV-1, HIV-2, dan protein p24. Protein p24 adalah bagian dari inti virus
(antigen dari virus). Meski antibodi baru terbentuk berminggu-minggu
setelahnya terjadinya infeksi, tetapi virus dan protein p24 sudah ada dalam
darah. Sehingga, tes tersebut dapat mendeteksi dini infeksi.