TERAPI GEN

Nama : Syukria Wardah Juana Siregar

NPM :222114124

Kelas : 5J

Soal :

1. Jelaskan Prinsip dari Terapi Gen? dan Tujuan dari Terapi Gen?
2. Jelaskan kenapa Terapi Gen diperlukan? Dan jelaskan beberapa Metode Terapi Gen?
3. Jelaskan salah satu Contoh Prosedur Terapi Gen pada Pasien?
4. Jelaskan apa saja Resiko Komplikasi yang terjadi dari Terapi Gen?
5. Jelaskan 2 Tipe Utama Terapi Gen?
6. Jelaskan perbedaan Terapi Gen secara In-Vivo dengan Terapi Gen secara Ex-Vivo?
7. Jelaskan Langkah-langkah Tahapan dalam Metode Terapi Gen secara Ex-Vivo?
8. Jelaskan syarat Vektor yang dapat dijadikan Penyisipan Gen pada Terapi Gen?
9. Jelaskan Perbedaan Penggunaan Vektor Virus Adenovirus dengan Vektor Virus Retrovirus
pada Terapi Gen?

Jawaban :
1.
 Prinsipnya Terapi gen adalah gen merupakan unit dasar fisis dan fungsional yang
diwariskan dan berada dalam kromosom inti sel. Gen ini terdiri atas rantai
pasangan basa yang mengkode instruksi perakitan berbagai protein. Ketika terjadi
perubahan gen, protein yang dikode akan berubah dan tidak dapat berfungsi
secara normal sehingga terjadi penyakit genetik.
 Terapi gen dilakukan dengan tujuan sebagai pengobatan atau mencegah penyakit
dengan memperbaiki kerusakan gen atau mengganti gen yang rusak. 

2. Terapi gen diperlukan untuk mengobati gen yang rusak, sehingga dapat menangani

gangguan kesehatan atau membantu tubuh melawan penyakit. Para ilmuwan sedang
meneliti beberapa metode terapi gen yang meliputi:
 Mengganti gen yang mengalami mutasi
Sel tubuh rusak karena gen tertentu tidak bekerja dengan baik atau mengalami
kerusakan. Penggantian gen yang rusak ini dapat membantu dalam mengobati penyakit.
 Salah satu contohnya adalah gen p53 yang berfungsi mencegah pertumbuhan tumor.
Beberapa jenis kanker disebabkan oleh gangguan pada gen ini. Ketika gen p53 yang
rusak diganti dengan gen yang sehat, sel-sel kanker diharapkan akan mati.
 Memperbaiki gen yang mengalami mutasi
Gen yang mengalami mutasi dapat dihentikan agar tidak menyebabkan penyakit. Gen
yang sehat bisa diatur untuk bekerja sehingga mampu mencegah terjadinya penyakit.
 Membuat sistem imun mengenali sel yang sakit
Pada beberapa kasus, sistem kekebalan tubuh tidak menyerang sel-sel sakit. Pasalnya,
sistem imun tidak menganggap sel sakit tersebut sebagai ancaman. Terapi gen dapat
digunakan untuk melatih sistem imun agar mampu mengenali dan menyerang sel-sel tubuh
yang sakit.
3. Salah satu cara untuk mendapatkan terapi gen adalah berpartisipasi dalam uji klinis
penelitian. Prosedurnya akan bervariasi, dan tergantung pada jenis penyakit maupun tipe
terapi gen yang dilakukan. Salah satu contoh prosedur terapi gen meliputi:

 Sampel darah atau sumsum tulang belakang pasien akan diambil.

 Di laboratorium, sampel terssebut akan dikenalkan pada virus atau vektor
(perantara) lain yang mengandung materi genetik tertentu.
 Ketika vektor sudah masuk ke dalam sel, sel tersebut akan disuntikkan kembali ke
jaringan tubuh atau pembuluh darah pasien.
 Vektor tersebut sudah mengandung materi genetik yang diperlukan untuk terapi
gen.

Terapi Gen untuk Pengobatan Kanker

Misalnya pada pasien kanker, Secara umum, terapi gen dilakukan dengan cara mengganti
atau menginaktifkan gen yang tidak berfungsi, menambahkan gen fungsional, atau
menyisipkan gen ke dalam sel untuk membuat sel berfungsi normal. Sel-sel kanker
mempunyai tiga karakteristik yang di kontrol secara genetis untuk mempertahankan
kelangsungan hidup dan pertumbuhan, sel-sel kanker mempunyai kecepatan pertumbuhan
yang tidak normal, sel-sel kanker tidak mati ketika tubuh mengisyaratkan hal itu dan sel-
sel kanker melawan kerja sistem imun tubuh. Oleh karena itu terapi gen untuk mengobati
 kanker didasarkan pada koreksi kece- patan pertumbuhan, kontrol kematian sel dan
membuat sistem imun membunuh sel-sel kanker. Pendekatan lain untuk terapi gen kanker
adalah dengan strategi bunuh diri.

4. Terapi gen memiliki sederet risiko. Adapun resiko tersebut seperti :

 Reaksi sistem imun yang tidak diinginkan
Sistem imun tubuh dapat menganggap virus yang dimasukkan sebagai ancaman dan
menyerangnya. Hal ini bisa memicu peradangan bahkan gagal organ.
 Virus menyerang sel yang salah
Karena dapat menyerang lebih dari satu sel, ada kemungkinan virus menyerang sel lain
yang sehat. Kondisi ini dapat menyebabkan terjadinya penyakit lain, seperti kanker.
 Infeksi yang disebabkan oleh virus
Ketika dimasukkan ke dalam tubuh, ada kemungkinan virus memicu infeksi tubuh dan
menimbulkan penyakit.
 Kemungkinan terbentuknya tumor
Bila gen baru dimasukkan ke dalam DNA yang salah, tumor bisa saja terbentuk.
5. Terdapat dua tipe utama terapi gen, meliputi terapi gen sel embrional (germ line gene
therapy) dan terapi gen sel tubuh (somatic gene therapy).
 Terapi gen sel embrional (germ line gene therapy) Pada terapi gen sel kelamin ini,
digunakan sel kelamin jantan (sperma) maupun sel kelamin betina (ovum) yang
dimodifikasi dengan adanya penyisipan gen fungsional yang terintegrasi dengan
genomnya.
 Terapi gen sel tubuh (somatic gene therapy) Pada terapi gen sel tubuh ini, dilakukan
transfer gen fungsional ke dalam sel tubuh pasien sehingga malfungsi pada organ dapat
diperbaiki. Terapi gen sel tubuh spesifik untuk setiap pasien dan tidak diturunkan ke
generasi berikutnya.
6. Perbedaannya adalah jika pada ex vivo itu organ yang sudah rusak dipindah dengan cara
pembedahan lewat perawatan lalu disaluekan lewat dari vektor. Kemudian diubah secara
genetik dan dimasukkan pada tubuh pasien. Sedangkan terapi invivo dengan cara
memsukkan gen lain ke dalam jaringan tubuh dan tidak ada perpindahan atau pergantian sel
sel pada tubuh.
 Terapi gen secara ex vivo juga memiliki tahapan yang lebih kompleks dibanding secara in
vivo.
7. Tahapannya yaitu:
 Isolasi sel yang memiliki gen abnormal dari pasien penderita penyakit tertentu.
 Sel hasil isolasi ditumbuhkan pada media kultur tertentu yang sesuai dengan karakteristik
sel.
 Sel target yang telah dikultur kemudian diinfeksi dengan retrovirus yang mengandung
rekombinan gen dalam bentuk gen normal untuk menggantikan gen abnormal pada sel.
 Produksi Rdna dari DNA rekombinan (jika vector virus merupakan virus dengan materi
genetic berupa RNA) dengan transkripsi balik (reverse transcription).
 Tanslasi gen normal pada sitoplasma sel menghasilkan protein yang bertanggungjawab
pada gen yang mengalami kerusakan (terjadi intergrasi antara gen target untuk terapi
dengan gen pada sel yang dikultur).
 Seleksi, perbanyakan, dan pengujian sel yang telah dittransfeksi untuk mendapatkan sel
normal yang gen abnormalnya tealh berhasil digantikan oleh gen baru.
 Injeksi kembali sel yang telah berhasil direkayasa dengan terapi gen ke dalam jaringan
atau organ pasien.
8. Vektor adalah seutas molekul DNA tunggal tempat dilekatkannya material genetik yang
sebelum di injeksikan ataupun ditransformasikan kedalam bakteri tertentu. Vektor yang
digunakan dapat berupa vektor virus atau vektor nonvirus. Vektor virus yang umum
digunakan adalah retrovirus dan adenovirus. Beberapa vektor virus lain adalah adeno-
associated virus, lentivirus (berkaitan dengan retrovirus dan diturunkan dari human
immunodeficiency virus), atau herpes simpleks. Vektor tersebut sudah mengandung materi
genetik yang diperlukan untuk terapi gen.
9.
 Terapi gen menggunakan vektor adenovirus : sebuah gen baru disuntikkan ke dalam vector adenovirus,
yang digunakan untuk memperkenalkan DNA dimodifikasi ke dalam sel manusia. Jikapengobatan
berhasil, gen baru akan membuat protein fungsional, kelebihannya efisiensi transduksi in vivo
sangat tinggi (juga pada sel yang tidak membelah) Kapasitas pengkodean besar (hingga
37 kb) dengan manfaat klinis sebagai pengobatan tumor dan luka kronis.
 Terapi gen menggunakan vector retrovirus : merupakan ekspresi gen jangka panjang
(integrasi gen) dengan manfaat klinisnya untuk kerusakan gen herediter Penyakit
sistemik (“biofactory”).