Terapi Gen

Oleh : Ade Tri Abimayu, Fauziah Elfani,

Ummi Nrurulita Br. Tarigan
 Kendala Sejarah
Terapi Gen Perkembangan
Terapi Gen

Penanggulangan
Penyakit contents Tipe
Terapi Gen

Mekanisme Teknik
Kerja Terapi Gen
Terapi Gen
 Sejarah Perkembangan
Terapi Gen
• Temin dan Baltimore (1970) studi virus RNA (Ribose Nucleic Acid) yang menyebabkan
tumor, Boyer dan Cohen DNA (Deoxyrobose Nucleic Acid).
• Tim ahli dari Boyer Collage of Medicine di Houstine, Texas (1983) terapi gen yang
dapat mengobati penyakit Lesch-Nyhan, didukung oleh Mann, Mulligan, dan Baltimore
dengan mentransfer materi genetik yang baru ke dalam sel.
• September 1990 gen berhasil ditransfer pada seekor anak tikus, dan September 1990
terapi gen untuk pertama kali dilakukan pada manusia yang dinamai dengan proyek
Genom Manusia.
• Proyek Genom Manusia membuka kesempatan bagi peneliti untuk mengidentifikasi
adanya keabnormalan yang mungkin terjadi pada urutan gen.
Defenisi
Terapi gen merupakan suatu teknik memperbaiki gen yang
rusak yang berguna untuk pengobatan. Selama ini
pendekatan terapi gen yang berkembang adalah
menambahkan gen-gen normal kedalam sel yang
mengalami ketidaknormalan, pendekatan ini mampu
menyelapkan gen abnormal dengan gen normal dengan
melakukan rekombinasi homolog.
 Tipe Terapi Gen
Terapi Gen Sel
Germinal
• Gen diperbaiki dengan
mengintegrasikan gen yang normal
atau gen yang telah dimodifikasi
kedalam genom sel-sel germinal
• Terapi gen jenis ini akan mulai
terlihat ketika sel embrional telah
berkembang menjadi individu baru
yang akan diturunkan kegenerasi
berikutnya
• untuk mengatasi penyakit-penyakit
genetik dan penyakit-penyakit yang
bersifat herediter
Terapi Gen Sel
Somatik
● gen normal yang telah
dimodifikasi ditransfer ke dalam
sel-sel somatik pasien
● tidak dapat diturunkan kepada
generasi selanjutnya, gen yang
telah diperbaiki ini terdapat pada
organ ataupun jaringan spesifik
yang hanya ada pada sel-sel
somatik dan tidak terdapat pada
sel-sel germinal.
Teknik Terapi Gen
1. Vektor viral : susunan genetiknya telah diubah sehingga dapat membawa gen
manusia yang normal, gen yang telah diperbaiki dimasukkan kedalam sel-sel
sasaran pada tubuh manusia dengan cara tertentu dan kemudian berintegrasi pada
genom tertentu.
• Adenovirus merupakan virus generasi pertama yang digunakan dalam terapi gen
dan sangat efektif sebagai vektor pembawa transgen.
• Retrovirus yang materi genetik pada virus ini dalam bentuk RNA dapat menginfeksi
sel yang sedang membelah karena virus ini memiliki kemampuan untuk menembus
pori nukleus saat siklus mitosis.
• Adeno-associated virus (AAV adalah virus yang tidak memiliki selubung (envelop),
yang dapat berperan dalam replikasi, pengemasan, dan integrasi genom, dan

membentuk kapsid virus yang berperan dalam transfer gen.

 2. Vektor Nonviral

• Liposom dirancang untuk melindungi DNA dari proses

degradasi selama proses transfeksi.

• Suntikan Langsung dilakukan dengan cara

menyuntikan DNA secara intramuskular menunjukkan
sebagian hasil yang sukses dan sebagian lagi
mengalami kegagalan

• Molekul dendrimer merupakan zat sintetik atau alami

yang mempunyai molekul yang lebih kecil dari zat
yang sama guna menghantarkan bahan genetik
kedalam sel manusia
 Mekanisme Kerja Terapi Gen
01 Terapi Gen
Ex Vivo
• Pasien penderita penyakit tertentu yang memiliki sel
gen abnormal diisolasi
• Sel hasil isolasi ditumbuhkan pada media kultur
• Sel target yang telah dikultur kemudian diinfeksi dengan
retrovirus
• Produksi rDNA dari RNA rekombinan
• Translasi gen normal pada sitoplasma sel menghasilkan
protein yang bertanggung jawab pada gen yang
mengalami kerusakan
• Seleksi, perbanyakan, dan pengujian sel
• Injeksi kembali sel yang telah berhasil direkayasa
02 Terapi Gen
In Vivo
Terapi gen secara in vivo ini menggunakan
proses transduksi secara langsung di dalam
tubuh, lebih mudah dilaksanakan dan
dikembangkan dalam skala tertentu, dan tidak
membutuhkan fasilitas khusus karena injeksi
atau transfer gen bisa dilakukan dengan metode
umum maupun menggunakan biolistic gene
gun. Terapi gen ini juga memiliki spesifitas dan
efisiensi yang lebih rendah dibandingkan terapi
gen secara ex vivo
Proses Terapi Gen secara In vivo dan
ex vivo
Penanggulang Penyakit Oleh Terapi
Gen
Pendekatan Terapi Gen untuk Pengobatan Kanker

Pengontrolan genetik untuk kematian sel kanker dilakukan melalui

manipulasi gen abnormal yang ada pada sejumlah kanker. Cara
untuk melakukan hal tersebut adalah dengan mentransfer gen
normal dengan menggunakan adenovirus ke dalam sel kanker yang
mengandung gen abnormal. Strategi bunuh diri adalah pendekatan
terapi dengan menyisipkan suatu gen yang membuat sel-sel kanker
sangat sensitif terhadap obat.
 Penyakit Oleh Terapi Gen
Kanker Payudara
dilakukan dengan mengganti gen
supresor tumor yang rusak. Terapi
gen ini menghentikan ekspresi
onkogen melalui penggunaan
antisense urutan DNA atau gen
yang berkaitan dengan ekspresi
onkogen
Kanker Paru-paru serta
Kanker Kepala dan Leher
. Injeksi intratumor secara
langsung memberikan toksisitas
yang rendah. Ekspresi gen setelah
injeksi terjadi sebagai respon
imun terhadap adenovirus, virus
menyebar di antara sel-sel tumor
dan mendorong kematian sel
melalui apoptosis.
Tumor Otak
bersifat terlalu invasif untuk
dapat diobati dengan operasi
reseksi saja. Umumnya, pasien
Glioma maligna menerima
terapi ajuvan, termasuk terapi
radiasi, kemoterapi dan terapi
imun
Kendala Terapi Gen
Efek samping yang paling sering dalam terapi gen adalah
demam sementara dan gejala flu. Reaksi hipersensitivitas
tipe 3 juga sering terjadi setelah pemberian intravena
terapi gen. Anemia transient ringan juga telah dilaporkan.
Namun, toksisitas, mutagenisitas dan imunogenisitas
terkait dengan terapi dengan vektor virus telah
menimbulkan kekhawatiran besar. Selain itu, juga dapat
menimbulkan beberapa resiko seperti reaksi sistem imun
yang tidak di inginkan, virus menyerang sel yang salah,
infeksi yang disebabkan oleh virus, sarta kemungkinan
terbentuknya tumor.
Thanks!
Do you have any questions?