Recognizing

Autoimmune Rheumatic
Disease in Children
dr. Cahya Dewi Satria, M.Kes., Sp.AK
 Topik Pembahasan

Lupus Juvenile Henoch

Pengenalan Eritematosus Idiopathic Schonlein
Penyakit Sistemik (LES) Arthritis Purpura
Autoimun • Definisi • Definisi • Definisi
Rematik • Etiologi • Etiologi • Etiologi
pada Anak • Patogenesis • Patogenesis • Patogenesis
• Manifestasi • Manifestasi • Manifestasi
Klinis Klinis Klinis
• Diagnosis • Diagnosis • Diagnosis
 Penyakit Autoimun Rematik pada Anak

• Penyakit Autoimun Rematik (rheumatic autoimmune

disease) merupakan penyakit dengan kumpulan
gejala akibat dari kerusakan jaringan yang dimediasi
oleh proses autoimun (respon imun alamiah
maupun adaptif).

• Etiologi bersifat multifactorial à interaksi antara

predisposisi genetik dan lingkungan.

Deane KD, El-Gabalawy H. Pathogenesis and prevention of rheumatic disease: focus on preclinical
RA and SLE. Nature Reviews Rheumatology. 2014 Apr;10(4):212-28.
 Klasifikasi Penyakit
Autoimun Rematik

Moutsopoulos HM. Autoimmune rheumatic diseases: One or many diseases?. Journal of

Translational Autoimmunity. 2021 Jan 1;4:100129.
Lupus Eritematosus Sistemik (LES)
 Ilustrasi Kasus
Perempuan, 17 tahun (Rujukan RSUD B)

Riwayat Penyakit Sekarang:

4 Minggu SMRS
• Demam, pusing dan nyeritelinga
• Berobat ke puskesmas dan diberikan amoxicillin
• Muncul ruam dimuka

3 Minggu SMRS
• Keluhan menetap, Berat badan mulai turun dan anak semakin lemas
• Kembali berobat ke puskesmas, di rujuk ke RS swasta di daerah
• Dilakukan pemeriksaan darah, hasil ?
• Di diagnosa denganthypoid
• Diterapi : cefixime, lansoprazole, paracetamol
2 Minggu SMRS

• Keluhan demam menetap

• Terdapat keluhan nyeri sendi dan rambutrontok
• Dirujuk ke RSUD dan dirawat dengan diagnosa thypoid fever
• Rujuk ke RSUP dr Sardjito
 PEMERIKSAAN FISIK

KU : malaise, demam, status gizi

kurang
Kepala: malar rash (+), oral ulcer (+)
Leher : Limfonodi tak teraba
Thorax: Simetris, tak ada retraksi
Pulmo : Suara dasar vesikuler, tidak ada
ronkhi, krepitasi dan wheezing dikedua
lapang paru
Cor : S1 tunggal S2 split tak konsisten,
tidak ada bising

Apa kemungkinan diagnosis pasien?

 Lupus Eritematosus Sistemik

• Berasal dari bahasa Latin yang berarti “serigala/wolf ”

dikarenakan gambaran ruam malar pada pasien lupus mirip dengan
gambaran di serigala.
• Lupus merupakan salah satu penyakit autoimun sistemik dengan
tanda dan gejala klinis yangluas.
• Ditandai peradangan (inflamasi) luas pada pembuluh darah dan
jaringan tubuh, episodik (hilang timbul), ditandai dengan adanya
autoantibodi (antibodyautonuclear).

90% 65% 10-20%

Mina R, Brunner HI. Pediatric lupus—are there PENDERITA LUPUS DIMULAI DARI USIA KASUS LES ADALAH
differences in presentation, genetics, response
to therapy, and damage accrual compared with ADALAH PEREMPUAN 16-55 TAHUN KASUS PADA ANAK
adult lupus?. Rheumatic Disease Clinics. 2010
Feb 1;36(1):53-80.
Bertsias G, (2012) EULAR Textbook of
Rheumatology Diseases
 LUPUS ERITEMATOSUS PADA ANAK
◦ Childhood onset – Systemic lupus erythematosus
(cSLE) à kasus lupus yang ditemukan pada anak
usia < 18tahun.
◦ Onset penyakit paling banyak ditemukan pada usia 11-
12 tahun (dapat ditemukan pada anak usia ≤5 tahun).
◦ Kasus LES pada anak memiliki gejala yang lebih luas
dan bervariasi (lebih banyak organ terlibat) dan lebih
berat dibandingkan pada kasus LES onset dewasa
sehingga terkadang diagnosis kasus menjadi lebih
sulit. 1. Harry O, Yasin S, Brunner H. Childhood-onset systemic lupus erythematosus: a review and update. The
Journal of pediatrics. 2018 May 1;196:22-30
2. Levy DM, Kamphuis S. Systemic lupus erythematosus in children and adolescents. Pediatric Clinics. 2012 Apr
◦ Etiologi: Penyebab pasti belum diketahui. 1;59(2):345-64.
3. Brunner HI, Gladman DD, Ibañez D, Urowitz MD, Silverman ED. Difference in disease features between
◦ Interaksi antara faktor genetik, hormon, dan faktor childhood-onset and adult-onset systemic lupus erythematosus. Arthritis & Rheumatism: Official Journal of the
American College of Rheumatology. 2008 Feb;58(2):556- 62.
lingkungan berperan.
 Gejala sistemik:
demam > 38 Celsius, mudah lelah (fatigue), anoreksia (gangguan
Kulit : makan), penurunan berat badan, terkadang disertaialopecia
Sariawan -Ruam malarbutterfly
di mulut rash ◦ Integumentum:
dan gusi -Ruam kemerahan
Ruam malar (butterfly rash), fotosensitivitas, purpura, bercakdiskoid,
alopesia, fenomena Raynaud, dan atau ulkus di mukosa (ulkus
Jantung : aphtosa)
-Endocarditis
-Atherosklerosis
Paru-Paru : -Inflamasi kantong
-Pleuritis fibrous
-Pneumonitis
-Emboli paru Nyeri perut ◦ Muskuloskeletal:
-Perdarahan paru hebat Poliartralgia, artritis, tenosinovitis, miopati, nekrosis aseptic(Nyeri
bengkak pada tulang dan sendi > 3bulan).
Kelainan
Ginjal : hematologi: ◦ Vaskular:
Darah di urin -Anemia Fenomena Raynaud, retikularis livedo, trombosis, eritromelalgia,lupus
-Tekanan darah profundus
tinggi
-Rambut rontok
-Demam tinggi Tulang dan Sendi:
-Nyeri kepala -Nyeri
Hematologi: (anemia, trombositopenia, leukositopenia)
abnormal -Arthritis
-Sendi bengkak
www.lupus.org
Petty RE, Laxer RM. Systemic lupus erythematosus. Dalam: Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, dkk, penyunting. Textbook of
pediatrics rheumatology. Edisi ke-5. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005; 342-83.
 Gejala Awal LES Anak
Gejala LES Awal Pada Anak di RSUP
Dr.Sardjito
Jantung; 3;
Paru-Paru; 7;
2%
6% Hematologi;
Saraf Pusat;
7; 6% 30; 25%

Muskuloskelet
al; 22; 18%

Mukokutan;
Ginjal; 23; 29; 24%
19%
Hematologi Mukokutan Ginjal
Muskuloskeletal Saraf Pusat Paru-Paru
Jantung

1. Harry O, Yasin S, Brunner H. Childhood-onset systemic lupus erythematosus: a review and update. The Journal of pediatrics. 2018 May
1;196:22-30
2. Asri Parantri (2020) Derajat Keparahan Aktivitas Penyakit Sebagai Faktor Risiko Gangguan Pola Menstruasi pada Pasien Anak Lupus
Eritematusus Sistemik
 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS LESANAK DIFFERENTIAL DIAGNOSIS LES ANAK
AUTOIMUN / Antiphospholipid Syndrome
INFEKSI INFLAMASI Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) Juvenile
Virus CMV Dermatomyositis (JDMS)
EBV Sjogren’s Syndrome
Parvovirus B19 HIV Mixed connective tissue disease
HHV6 Vaskulitis sistemik Penyakit Crohn
Bakteri Sepsis (Streptoccous, Salmonella) Demam Rematik Akut Sarcoidosis
Brucella Hemolytic Uremic Syndrome
Leptospira
Antiphospholipid Synrome Autoimmune
Lainnya Q fever (Coxiella) lymphoproliferative
Tuberkulosis (Mycobacterium) Lyme
disease (Spirocheta) syndrome (ALPS)
Toxoplasmosis (protozoa) Common Variable Immunodeficiency (CVID)
KEGANASAN Leukemia Defisiensi imum primer lainnya
Limfoma (Hodgkin/Non-Hodgkin) Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)
Neuroblastoma
Langerhans’ cell histiocytosis LAINNYA Chronic (widespread) pain syndrome
Levy DM,Kamphuis S. Systemic lupus erythematosus in children and adolescents. Pediatric Clinics. 2012 Apr 1;59(2):345-64.

Differential Diagnosis LES Anak

 Pemeriksaan Penunjang LES

Px Penunjang Faskes Tk1 Px Penunjang Faskes Tk2 Px Penunjang Faskes Tk3

• Darah Rutin • Darah Rutin • Darah rutin dan urin

• Anemia dengan • Anemia dengan rutin (seperti FaskesTk Ditambah pemeriskaan
pemeriksaan
Retikulosis Retikulosis 2) ditambah radiologis
• Trombositopenia • Trombositopenia pemeriksaan
• Ro Thorax =
• Leukopenia • Leukopenia imunologis
efusi pleura/
• Urin Rutin (teststrip) • Hitung jenisWBC: • Pxpenunjang efusi
• Proteinuria Limfopenia imunologis pericardium
• Urin Rutin • ANA • Pencitraan sendi/
• Proteinuria • Anti ds-DNA jaringanpendukung
• Protein urin dalam • Anti Sm
urin 24 jam • aPL
• Cellular cast
Deteksi Dini pada
Kasus Autoimun
Terdapat beberapa
pemeriksaan
penunjang yang dapat
dilakukan dalam tahap
awal perjalanan
penyakit autoimun

Deane KD, El-Gabalawy H. Pathogenesis and prevention of

rheumatic disease: focus on preclinical RA and SLE. Nature
Reviews Rheumatology. 2014 Apr;10(4):212-28.
 Diagnosis
Kriteria ACR Pemeriksaan Kriteria SLICC Kriteria SLICC
(4 dari 11) Penunjang Klinis : Imunologis :
• Ruam malar • Acute/chronic • ANA
• Bercak discoid • Pemeriksaan cutaneous lupus • Anti dsDNA
• Fotosensitivitas darah tepi lengkap • Ulserasi oral • Anti Sm
• Ulkus mulut • Uji Coombs • Non scarring • aPL antibodies
• Serositis • LED alopecia • Low Complement
• Gangguan ginjal CRP • Synovitis >2 sendi • Direct Coomb test
• Gangguan saraf • Elektrolit • Serositis, renal,
• Gangguan darah • Komplemen C3 neurologis Positif bila ≥ 4
• Gangguan C4 • Anemia hemolitik gejala, minimal 1
imunologi • Uji ANA • Leukopenia/limfos klinis dan 1
• Antibodi • Anti dsDNA itopenia/thrombosi imunologis
antinuklear topenia
Kriteria
EULAR
2019
 SALURI : PERIKSA LUPUS SENDIRI

Apa saja SALURI itu ? - Direktorat P2PTM (kemkes.go.id)

 Pasien SLE rentan terhadap infeksi dan
dapat meningkatkan mortalitas pasien SLE

Sari, Maria Kristianti, Cahya Dewi Satria, and Eggi Arguni. "Predictors of infection in children with
Listiyono, Fanny, et al. "Predictors of mortality in children with systemic lupus
systemic lupus erythematosus: a single center study in Indonesia." Global Pediatric Health 8 (2021):
2333794X211005609. erythematosus." Paediatrica Indonesiana 59.1 (2019): 1-6.
Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA)
 Ilustrasi Kasus
Riwayat Penyakit Sekarang:
• Laki-laki 12 tahun
• Radang lutut dan jari-jari tangan sejak 6
minggu yang lalu, keluhan menetap tidak
berpindah-pindah
• Terdapat keterbatasan gerak
• Kaku dan nyeri semakin dirasakan terutama
pagi hari
• Tidak didapatkan demam, nyeri perut, ruam

Pemeriksaan Fisik

◦ KU: tampak kesakitan, cukup; VS:normal

◦ Ekstremitas: artritis padakedua lutut, keterbatasan gerak di kedua sendi lutut
danjari-jari
 Ilustrasi Kasus
Pemeriksaan P-GALSmenunjukkan hasil
sebagaiberikut:
1. Anak nyeri?Ya
2. Kesulitan dalam berganti baju?Tidak
3. Kesulitan dalam berjalan?Ya
Penampilan Gerakan
Gait √ x
Arm √ √
Leg x x
Spine √ √ DIAGNOSIS KASUS ?
Status lokalis:
Tampak pembengkakan di kedua sendi a. Artritis septik
disertai kemerahan, teraba hangat, palpasi
menunjukkan krepitasi b. DRA
c. JIA
d. HSP
 Definisi JIA
Diagnosis JIA
(AMERICAN COLLEGE OF
RHEUMATOLOGY REVISED CRITERIA)
◦ Onset usia < 16tahun Sistemik

◦ Artritis pada satu sendi ataulebih 14; 12%

Oligoarticu
◦ Artritis menetap > 6minggu lar
Poliarticula 51; 44%
◦ Penyebab lain artritis pada anak- 41; 36%
anaktelah disingkirkan
antara lain penyakit 9; 8%

infeksi (artritis septik), non

Poliarticu
infeksi (DRA), hematologi lar RF
dan keganasan ( Positif
Jumlah Pasien RSDS periode 1 Januari
hemofilia dan leukemia), 2015- Desember 2020 berjumlah 115
vaskulitis (HSP) dan pasien, dengan usia > 6 tahun sebanyak
78 orang.
penyakit autoimun
Pratiwi, Afrilia Intan, et al.2022,Time to Remission of Juvenile Idiopathic Arthritis
lainnya(SLE) following Intraarticular Steroid Injection.

Cassidy & Petty, Chronic Arthritis in Childhood in Textbook of Pediatric Rheumatology, 5th Ed.Elsevier Saunders Cimaz, Lehman,
2008,Pediatrics in Systemic Autoimmune Diseases in Asherson,Handbook of Systemic Autoimmune Disease Vol 6
 Etiologi
• Belum diketahui.
• Kombinasi beberapa faktor :
⚬ lingkungan/environment (infection, trauma, stress),
⚬ autoimmunity,
⚬ immunogenetic.
• Pada penyakit autoimun, sistem kekebalan tubuh (imunitas)
yang seharusnya aktif saat ada patogen (virus/bakteri) yang
masuk ke tubuh, gagal mengenali sel di dalam tubuh dan
menyerang sel dan jaringan sehat di tubuh kita -> terjadi respon
inflamasi.
• Pada JIA, respon inflamasi tsb berakibat kerusakan pada
jaringan di sekitar sendi sehingga terjadi peradangan sendi.

Referensi: https://www.arthritis.org/diseases/juvenile-idiopathic-arthritis
Cassidy & Petty, Chronic Arthritis in Childhood in Textbook of Pediatric Rheumatology, 5th Ed. Elsevier Saunders
https://nurseslabs.com/wp-content/uploads/2018/01/JuvenileArthritis.jpg
 Sampai saat ini penyebab JIA belum diketahui,
namun bukti-bukti yang ada menunjukkan pengaruh
faktor genetik dan respons autoimun abnormal
sehingga terjadi inflamasi dan destruksi sendi yang
progresif

Lin, Yu-Tsan et al. “The pathogenesis of oligoarticular/polyarticular vs systemic juvenile idiopathic

arthritis.” Autoimmunity reviews vol. 10,8 (2011): 482-9. doi:10.1016/j.autrev.2011.02.001
 Pada anak yang rentan secara genetic,
disregulasi system imun innate dan
adaptive akan terjadi, mengakibatkan
adanya tekanan ke kartilago dan
kerusakan sendi yang berakibat kerusakan
tulang permanen

La Bella S, Rinaldi M, Di Ludovico A, et al. Genetic Background and Molecular Mechanisms of Juvenile Idiopathic Arthritis. Int J Mol Sci. 2023;24(3):1846. Published 2023 Jan 17.
doi:10.3390/ijms24031846
 Klasifikasi JIA
(International League of Associations for Rheumatology/ILAR)

Kim, Ki Hwan, and Dong Soo Kim. "Juvenile idiopathic arthritis: Diagnosis and differential diagnosis." Korean journal of
pediatrics 53.11 (2010): 931.
 Diagnosis
Riwayat penyakit & pemeriksaanfisik:
◦ Nyeri dan pembengkakan pada satu sendi atau lebih
◦ Waktu muncul: apakah bersifat akut atau tidak? Episode sebelumnya?
◦ Awitan akut artritis monoartikular yang berhubungan dengan demam adalah septik sampai
terbukti penyebablain.
◦ Waktu timbulnya keluhan sebagaipanduan:
◦ Kekakuan pada pagi hari (morning stiffness) atau kekakuan setelah tidur atau
istirahat: peradangan.
◦ Nyeri setelah beraktivitas:mekanik
 Pemeriksaan pGALS (Paediatric Gait Arms Legs and Spine)

Foster, Helen E., and Sharmila Jandial. "pGALS–paediatric Gait Arms Legs and Spine: a simple examination of the musculoskeletal system." Pediatric Rheumatology 11.1 (2013): 1-7.
 Pemeriksaan Penunjang
1. Darah lengkap, marker inflamasi (C-reactive protein (CRP), laju enap darah(LED))
2. Pemeriksaan imunologis: antibodi antinuklear (ANA)
◦ 25% anak dengan JIA, utama pada pasien (pauciarticular)
◦ Anak ♀ muda, ANA (+) : penanda peningkatan risiko uveitis.
◦ Titer sangat tinggi à dapat berhubungan dengan evolusi untuk penyakit rematik lain
(misalnya, SLE).
◦ Titer tidak berkorelasi dengan aktivitas penyakit
3. Pemeriksaan Rheumatoid Factor (RF)
◦ jarang pada JIA sistemik dan oligoartikular, rheumatoid factor dianggap sebagai
penanda untuk persistensi JIA poliarticular sampai dewasa.
4. Pemeriksaan radiologis
5. Pemeriksaan mata secara rutin à skrining terjadinyauveitis.
 Gambaran Radiologi JIA
◦ Gambaran radiologis bervariasi tergantung
pada keparahan dan durasipenyakit.
◦ Foto polos :
q Edema jaringan lunak tissueswelling
q Osteopenia
q Penyempitan celah sendi
q Erosi
qGangguan pertumbuhan (epiphyseal
overgrowthor "ballooning“)
q Joint subluxation
Henoch Schonlein Purpura (HSP)
 Definisi
◦ Purpura Henoch-Schönlein (PHS) (purpura anafilaktoid) merupakan
sindrom klinis yang disebabkan olehvaskulitis pembuluh darah
kecil sistemik.
◦ Penyakit ini ditandai oleh lesi kulit spesifik berupa purpura
nontrombositopenik, artritis, nyeri perut dan perdarahan saluran
cerna, serta dapat puladisertai nefritis.
◦ Insidens pada anak anak adalah 20.4/10000 terutama di anak usia 4- 6
tahun. Sekitar 90% Kasus terjadi di usia < 10 tahun
◦ Menyerang lebih banyak di laki-laki > perempuan.
Tendean S, Siregar SP. Purpura Henoch-Schönlein. Sari Pediatri. 2016 Dec 5;7(1):45-9.
Ronkainen, Jaana. Henoch-schönlein purpura in children: long-term outcome and treatment,, Oulu University Press, 2005
 Klasifikasi Vasculitis

Imboden JB, Hellmann DB, Stone JH : Current Diagnosis & Treatment : Rheumatology, 3rd Edition : www.accessmedicine.com
 Patofisiologi

Sohagia et al. Henoch-schönlein purpura. Gastroenterology

Research and practice, 2010
 Etiologi

Sohagia et al. Henoch-schönlein purpura. Gastroenterology

Research and practice, 2010
 Manifestasi Klinis
• purpuric skin
• gastrointestinal symptoms (bowel angina) (60-
65%) à mild symptoms to severe
complication.
• arthritis/arthralgia (75%)
• nephritis(45-50%).

Cassio Lynm, MA in JAMA, February 15, 2012 – Vol 307, No. 7..

Mnemonic “JARS”
1. Joint
2. Abdominal Pain
3. Renal Reamy, B.V., and Williams, P.M., 2009. Henoch-
4. Skin Schonlein Purpura. Am Fam Physician; 80(7):697-704.
 Kriteria Diagnosis

the presence of any 2 or more criteria yields

à sensitivity of 87.1% and specificityof 87.7%

Sohagia et al. Henoch-schönlein purpura. Gastroenterology Research and practice, 2010

 Kriteria Diagnosis Henoch Schonlein Purpura:
EULAR/PRES/PRINTO 2008
Palpable purpura atau ptekiae non trombositopenia dengan lokasi
predominan di ekstremitas bawah disertai minimal satu:
Nyeri abdomen: nyeri bersifat kolik dan difus, onset akut

Histopatologi: Biopsi menunjukkan leucocytoclastic vasculitis dengan deposit

IgA di kulit atau ginjal

Artritis atau artralgia dengan onset akut

Keterlibatan ginjal: proteinuria >0.3 g/24 jam, hematuria >5 eritrosit/LPB,

atau red blood cell casts ≥+2 on dipstick

Sensitivitas 100%, Spesifisitas 87%

Ozen S, Pistorio A, Lusan S. EULAR/PRINTO/PRES criteria for Henoch-Schönlein purpura, childhood polyarteritis nodosa, childhood Wegener granulomatosis and childhood Takayasu
 Take Home Messages
• Penyakit autoimun rematik pada anak merupakan kumpulan gejala akibat dari kerusakan jaringan (yang
mengenai otot, tulang, dan sendi) yang dimediasi oleh auotimun
• Tiga penyakit autoimun rematik pada anak yang sering ditemui adalah: lupus eritematosus sistemik
(LES), juvenile idiopathic arthritis (JIA), dan Henoch Schonlein Purpura (HSP).
• Penyakit-penyakit tersebut dapat dideteksi secara dini melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
pemeriksaan penunjang yang tepat.
• Penyakit autoimun rematik mempengaruhi kualitas hidup terutama pada populasi anak dan remaja
sehingga diagnosis dan tatalaksana secara dini penting dilakukan.
 Raising awareness and knowledge to help
first and foremost in early diagnosis of
young rheumatic diseases

Terima Kasih