SINDROM PIERRE ROBIN, MANIFESTASI KLINIS DAN

PENANGANANNYA

Pierre Robin Syndrome, Clinical Manifestations And Treatment

Fified Fajar Ramanda*, Siti Ariffatus Saroh**

*Fakultas Kedokteran, Universitas Muhammadiyah Surakarta
**Bagian Ilmu kesehatan Anak RSUD dr. Sayidiman Magetan

ABSTRAK

Pierre Robin Sindrom adalah kelainan kongenital pada kraniofasial yang terdiri dari
mandibular hipoplasi, glossoptosis, dan cleft palate. Hal ini mengakibatkan terjadinya gangguan
jalan nafas dan kesulitan pemberian makan selama masa neonatal. Kelainan ini diturunkan
secara autosomal resesi dengan prevalensi 1 dari 8500 kelahiran hidup, dengan ratio
perbandingan antara laki-laki dan wanita adalah 1: 1. Kelainan dapat ditemukan disistem
organ yang lain yaitu kelainan pada telinga, mata, dan pada jantung yang menyebabkan
serangan apnea dan sianotik. Bayi dengan pierre robin sindrom harus dievaluasi secara ketat
untuk menilai kelainan anatomi, masalah pernafasan dan pemberian makan.Tujuan dari penulisan
laporan ini adalah untuk mengetahui lebih lanjut pada pasien pierre robin sindrom. Pada kasus
ini pasien bayi laki-laki usia 6 hari datang dengan keluhan demam dan malas minum, sering
tersedak dan hipersalivasi. Pada pemeriksaan fisik didapatkan microretrognasia, glossoptosis,
palatoskisis dan retraksi dada subcostal. Tatalaksana pada pasien ini adalah dengan terapi non
bedah yaitu dengan pencegahan obstruksi jalan nafas dengan posisi tengkurap atau dengan terapi
bedah untuk pasien dengan obstruksi jalan nafas yang parah dan kesulitan dalam pemberian
makan.

Kata Kunci: Sindrom Pierre Robin, Mandibular Hipoplasia, Glossoptosis, Cleft palate

ABSTRACT

Pierre Robin Syndrome is a congenital abnormality in craniofacial consisting of

mandibular hypoplasty, glossoptosis, and cleft palate. This results in airway disorders and
difficulty in feeding during the neonatal period. This disorder is inherited in an autosomal
recession with a prevalence of 1 in 8500 live births, with a ratio between men and women of 1: 1.
Abnormalities in several other organ systems of the body can be found in this syndrome, namely
disorders of the ear, eyes, accompanied by apnea and cyanotic attacks caused by congenital
abnormalities in the heart. Infants with pierre robin syndrome must be evaluated rigorously to
assess anatomic abnormalities, respiratory problems and feeding.. The purpose of writing this
report is to find out more about pierre robin syndrome patients. In this case a 6-day-old male baby
patients came with fever and laziness in drinking, frequent choking and hypersalivation. On
physical examination, it was found microretrognathia, glossoptosis, palatoschisis and subcostal
chest retraction. The treatment of these patients was non-surgical therapy with prevention of
airway obstruction in the prone position or with surgical therapy for patients with severe airway
obstruction and difficulty in feeding.

Keywords: Pierre Robin Syndrome, Mandibular hypoplasty, Glossoptosis, Cleft palate

814
PENDAHULUAN mandibular hipoplasi terjadi delesi pada

Pierre Robin Syndrome (PRS) kromosom delesi 4 p, 4q, 6q, dan 11q

adalah kelainan kongenital yang terdiri dan duplikasi 10q dan 18q

dari sekelompok kelainan kraniofsial. (Gangopadhyay et al., 2012). Pierre

Sindrom ini dideskripsikan dengan Robin Syndrome kadang juga diikuti

gejala-gejala utama seperti : mandibular oleh beberapa manifestasi lain seperti

hipoplasi, glossoptosis, dan cleft palate tongue-tie (ankyloglossia), otitis media,

(Gangopadhyay et al., 2012). Hal ini laryngomalasia dan reflux gastrofageal.

mengakibatkan terjadinya gangguan Yang menjadi perhatian pada PRS

jalan nafas dan kesulitan pemberian adalah masalah pada pernafasan seperti

makan. Kelainan ini diturunkan secara Obstructive Sleep Apneu (OSA) dan

autosomal resesif dengan prevalensi 1 kesulitan makan. Oleh karena itu, bayi

dari 8500 kelahiran hidup, dengan ratio dengan PRS harus dievaluasi oleh tim

perbandingan antara laki-laki dan multidisiplin untuk menilai temuan

wanita adalah 1: 1 (Vatlach et al., 2014). anatomi, sumber obstruksi jalan napas,

Terjadinya sindroma ini dan masalah makan (Coutrier et al.,

dicurigai dikarnakan adanya beberapa 2015).

penyebab yaitu dari faktor mekanik LAPORAN KASUS

seperti tekanan intrauterin yang Seorang bayi usia 6 hari datang

disebabkan oleh oligohidramnion dengan keluhan utama demam sejak

maupun karena mutasi gen baik secara beberapa hari disertai malas minum asi

de novo atau somatic. Pada cleft palate dari lahir. Demam menetap belum

terjadi delesi pada kromosom 2q dan 4 p pernah diobati sebelumnya. Demam

dan duplikasi pada 3p, 3q, 7q, 78q, 10 p, tidak disertai dengan batuk-pilek, ruam

14q, 16p, dan 22q. Sedangkan pada (-), mimisan (-). Bayi terlihat lemas,

815
kurang aktif dan tampak sesak. Menurut Pemeriksaan antropometri didapatkan

pengakuan ibunya, anaknya sering berat badan 2,800 gram, panjang badan

tersedak saat minum asi dan 51 cm, lingkar lengan atas 10 cm dan

mengeluarkan banyak air liur. Ibu pasien lingkar kepala 34 cm. Status gizi pasien

juga mengeluhkan anaknya sulit untuk menurut chart gizi WHO menunjukkan

tidur, mual (-), muntah (-), diare (-). berat badan menurut usia masuk dalam

Riwayat penyakit serupa sebelumnya gizi baik dan panjang badan menurut

disangkal. Riwayat penyakit pada usia masuk dalam normal. Gambaran

keluarga juga disangkal. Pada riwayat umum lainnya menunjukkan status

kehamilan sang ibu rutin untuk hidrasi baik, skor kremer 3-4 .

melakukan antenatal care (ANC) dan Pemeriksaan status generalis mulai dari

tidak didapatkan keluhan selama kepala dan leher didapatkan ukuran

kehamilan. Riwayat persalinan bayi lahir kepala normochepalic, rambut tidak

secara spontan pada usai kandungan 39- kering dan warna kehitaman,

40 minggu dengan persalinan spontan konjungtiva anemis (-), pernafasan

dibantu oleh bidan dengan APGAR cuping hidung (-), secret hidung (-),

Score 7-8. Berat badan lahir 3,030 gram pada pemeriksaan mulut didapatkan

dan pajang badan 51 cm. Pada grafik mandibular hipoplasia.

Lubchenco didapatkan berat badan bayi

sesuai dengan usia kehamilan. Saat ini

berat badan bayi turun 2,600 gram.

Pada pemeriksaan fisik

ditemukan keadaan umum pasien lemah.

Nadi 144x/menit, respirasi 30x/menit, Gambar 1. Mandibular Hipoplasia

suhu 38,2 ◦C, saturasi oksigen 93%.

816
Selain itu pada pemeriksaan rongga pembesaran organ. Pemeriksaan

mulut ditemukan glossoptosis dan cleft genitalia dalam batas normal. Pada

palate. pemeriksaan ekstremitas warna kulit

terlihat kekuningan (kecuali telapak

tangan dan telapak kaki), akral tangan

dan kaki hangat, CRT < 2 dtk, arteri

brachialis teraba kuat.

Pada pemeriksaan penunjang

darah lengkap didapatkan angka leukosit

Gambar 2. Glossoptisis dan Cleft Palate
sebesar 14.030/mikroL, haemoglobin
Pembesaran KGB (-). Pada
sebesar 19,9 g/dl, red blood cell sebesar
pemeriksaan inspeksi dan palpasi
5,58 jt/mikroL, trombosit sebesar 246
thoraks didapatkan terlihat warna kulit
rb/mikroL. Pemeriksaan gula darah
dada kekuningan dan terdapat retraksi
sewaktu didapatkan 58 mg/dl. Pada
subcostal. Pada perkusi didapatkan
pemeriksaan faal hati didapatkan
redup minimal sebelah kiri. Pada
bilirubin direct 0,43 mg/dl, billirubin
auskultasi ditemukan ronki pada lapang
14,76 mg/dl.
paru sebelah kiri. Pada pemeriksaan
Pasien ini didiagnosis dengan
jantung tidak didapatkan pelebaran batas
pierre robin syndrome dan pneumonia
jantung, suara jantung S1/S2 normal,
aspirasi. Tatalaksana pada pasien ini
tidak ditemukan duplikasi maupun split.
adalah dengan pemasangan CPAP
Pada pemeriksaan abdomen inspeksi
dengan PEEP 6, FiO2 50, terapi cairan
didapatkan warna kulit abdomen
dengan pemberian infus D ¼ 10 tpm.
kekuningan, distended (-), suara bising
Pasien diberi injeksi ceftriaxone
usus (+), perkusi dan palpasi abdomen
100mg/12 jam, injeksi dexamethasone
didapatkan tympani (+), tidak ada

817
1mg/12 jam, dan paracetamol drop disebabkan adanya kelainan

3x0,2 cc. Setelah pasien stabil, pasien kongenital pada jantung

diposisikan tengkurap (prone position).
(Gangopadhyay et al., 2012).
PEMBAHASAN
Pada PRS, rahang bawah
Pierre Robin Syndrome
(mandibula) secara khas memiliki
(PRS) adalah kelainan kongenital
bentuk dan posisi yang berubah.
yang terdiri dari sekelompok
Biasanya, ia memiliki panjang yang
kelainan kraniofsial. Sindrom ini
berkurang dan terletak ke arah
dideskripsikan dengan gejala-gejala
belakang (microretrognathia )
utama seperti : mandibular hipoplasi,
(Hennegan, 2018). Pada gilirannya,
glossoptosis, dan cleft palate
perubahan-perubahan pada
(Gangopadhyay et al., 2012). Hal ini
mandibula ini dapat memengaruhi
mengakibatkan terjadinya gangguan
posisi lidah ke arah belakang mulut
jalan nafas dan kesulitan pemberian
(lidah yang 'ditusukkan kembali')
makan yang sering dan parah pada
(Hennegan, 2018). Anomali anatomi
periode neonatal (Summers et al.,
PRS juga sering meliputi sumbing
2014). Keadaan yang parah yang
langit-langit berbentuk U, yang
dapat terjadi adalah asfiksia berat
memengaruhi dinamika pernapasan
sampai mengakibatkan kematian.
dan perkembangan bicara. Secara
Kelainan pada beberapa sistem organ
khusus, perpindahan lidah ke arah
tubuh yang lain dapat ditemukan
belakang (posterior) dari mulut
pada sindrom ini, yakni kelainan
menyebabkannya jatuh ke
pada telinga, mata disertai terjadinya
tenggorokan dan dapat menghalangi
serangan apnea dan sianotik yang

818
jalan napas dan menyebabkan berat badan lebih sedikit dari yang

kesulitan bernapas. Ini dapat diharapkan (yang oleh dokter disebut

bervariasi dalam tingkat sebagai 'failure to thrive ')

keparahannya, mulai dari gangguan (Hennegan, 2018).

ringan hingga gangguan pernapasan Pasien pada kasus datang

yang mengancam jiwa (Hennegan, dengan demam dan malas minum asi

2018). Obstruksi jalan napas juga yang sebelumnya juga mengeluhkan

dapat terjadi pada malam hari, dalam sering tersedak saat minum asi.

kasus kondisi terkait yang disebut Keluhan sering tersedak merupakan

'obstructive sleep apnea'. Ini adalah salah satu manifestasi dari pierre

gangguan tidur yang ditandai dengan robin syndrome yang disebabkan

pernapasan yang berhenti sementara karena anomali anatomi dari sindrom

dan memulai kembali karena ini yang ditemukan pada

penyumbatan saluran udara secara pemeriksaan fisik pasien antara lain

berkala. Karena makanan yang yaitu mandibular hypoplasty,

berjalan menuju saluran pencernaan glossoptosis dan cleft palate

juga melewati mulut dan (Gangopadhyay et al., 2012). Bentuk

tenggorokan, kesulitan makan juga mandibula yang lebih kecil dan

dapat timbul karena anatomi rongga terdorong ke arah posterior

mulut yang tidak normal. Tergantung (Microretrognathia) menyebabkan

pada tingkat keparahannya, dapat struktur dari lidah tertarik ke bawah

menyebabkan masalah seperti (Elden & Zur, 2014). Hal tersebut

tersedak (aspirasi) atau menambah mengakibatkan lidah jatuh ke

819
tenggorokan dan menutupi jalan penyumbatan bronkus.Selanjutnya

nafas pasien sehingga pasien terjadi infiltrasi sel radang

mengalami kesulitan bernafas peribronkial (peribronkiolitis) dan

terutama saat posisi terlentang. terjadi infeksi baik pada jaringan

Selain itu juga karena keadaan interstisial, duktus alveolaris maupun

tertutupnya jalan nafas terkadang dinding alveolus yang ditandai

saat minum atau makan bayi dengan manifistasi klinis seperti

cenderung melakukan keduanya demam dan terdapat peningkatan

secara bersamaan, sehingga dapat leukosit (Sujana, 2016).

menyebabkan tersedak (aspirasi) Penatalaksanaan pada

yang timbul pada pasien ini. sindroma ini dapat dibedakan

Meningkatnya frekuensi tersedak menjadi terapi konservatif dan

meningkatkan resiko aspirasi cairan operasi. Pada penatalaksanaan

ke ke laryx dan saluran pernafasan konservatif mayoritas pasien dapat

bawah yang menimbulan manifestasi ditangani masalah obstruksi jalan

sindrom pernafasan dan terjadi nafasnya dengan menempatkan bayi

pneumonia aspirasi (Sujana, 2016). pada prone position (posisi

Pada pasien ini ditemukan sesak tengkurap) atau lateral position.

yang ditandai adanya retraksi Pada pasien ini penerapan prone

subcostal yang disebabkan position dilakukan untuk

perubahan patologis meliputi menghindari obstruksi jalan nafas

kerusakan epitel, pembentukan pada saat tidur dan meningkatkan

mukus dan akhirnya terjadi kualitas tidur (Coutrier et al., 2015).

820
Untuk pemberian makan paling tepat juga diberikan untuk menangani

dalam posisi tegap atau dengan infeksi pernafasan dari pneumonia

pemasangan nasogastric tube atau aspirasi pada pasien ini yaitu dengan

bisa dilakukan gastrostomi (zubaidi injeksi ceftriaxone 100mg/12 jam

& Rahhal, 2011). Pada terapi bedah dan injeksi dexamethasone 1mg/12

sindroma ini dapat dilakukan dengan jam. Tak lupa pemberian terapi

beberapa teknik pembedahan, simtomatik dengan pemberian

diantaranya Tongue-Lip Adhesion paracetamol drop 3 x 0,2 cc.

yaitu prosedur penanganan KESIMPULAN

glossoptosis dengan menarik pangkal Pierre Robin Syndrome (PRS)

lidah ke depan dan menjahitnya ke adalah kelainan kongenital yang terdiri

dari sekelompok kelainan kraniofsial.

bibir depan agar tidak terjadi
Sindrom ini dideskripsikan dengan
obstruksi jalan nafas. Teknik lain
gejala-gejala utama seperti : mandibular
untuk pembedahan bisa dilakukan
hipoplasi, glossoptosis, dan cleft palate.
dengan Distraction Osteogenesis
Obstruksi jalan nafas dan kesulitan
(DO). Teknik tersebut bertujuan
pemberian makan adalah masalah utama
untuk memperbaiki mandibula yang
pada penyakit ini, sehingga evaluasi
kecil (Gangopadhyay et al., 2012). secara cepat dan tepat perlu dilakukan
Pemberian terapi supportif juga agar pasien terhindar dari aspirasi, gagal

dilakukan, dengan pemasangan tumbuh dan berkembang, ataupun

CPAP dengan PEEP 6, FiO2 50, sampai kematian.

terapi cairan dengan pemberian infus DAFTAR PUSTAKA

Coutrier, L., A, G., Reix, P. & Franco,

D ¼ 10 tpm. Pemberian antibiotik
P., 2015. Impact of prone
positioning in infants with Pierre

821
 Robin sequence: a. Sleep
Medicine, 54, p.1.
Elden, L.M. & Zur, K.B., 2014.
Congenital Malformation of The
Head Neck. New York: Springer
New York Heidelberg Dordrecht
London.

Gangopadhyay, N., Mendonca, D.A. &

Woo, A.S., 2012. Pierre Robin
Sequence. Medscape, 26, p.76.

Hennegan, K., 2018. National

Organization of Rare Disease.
[Online] Available at:
https://rarediseases.org/rare-
diseases/pierre-robin-sequence/
[Accessed 22 February 2020].

Sujana, B.G., 2016. Pneumonia

Aspirasi. Case Report. BALI:
SIMDOS UNUD FK UNUD.

Summers, J., Ludwig, J. & Kanze, D.,

2014. Pierre Robin Sequence in
a Neonate With Suckling
Difficulty and Weight Loss. The
Journal of the American
Osteopathic Association, 114,
p.9.

Vatlach, S., Maas, C. & Poet, C.S.,

2014. Birth prevalence and
initial treatment of Robin
sequence in Germany: a
prospective epidemiologic
study. PMC, 9, p.1.

zubaidi, D.A. & Rahhal, R.M., 2011.

Safety Techniques for
Percutaneous Endoscopic
Gastrostomy Tube Placement in
Pierre Robin Sequence. Journal
of Parenteral and Enteral
Nutrition, 35, p.343.

822