ASKEP ANAK SINDROM DOWN

A. DEFINISI
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu
kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan (Wikipedia indonesia).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom
yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore).
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan
genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau
sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan
sindrom down adalah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21
yang berlebihan (Soetjiningsih).
Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual,
bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor
persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi
manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti
chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus dengan
kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa).
Bahan kromosom tambahan datang dalam berbagai cara berbeda. Kariotip
manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom
dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down syndrome ini pertama kali
dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang
tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung
yang datar menyerupai orang mongolia maka sering juga dikenal dengan
Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merubah nama
dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada penemu
pertama syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit
ini dikenal dengan istilah yang sama.

B. EPIDEMIOLOGI
Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per
1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran.
Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia
datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka
kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam (Soetjiningsih).
Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan
pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %,
secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun,
prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan
Anak FKUI).
Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000
kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control)
menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat.
Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down
berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi
kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia
antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60,
dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan
usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah
usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia
ibu, tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu)
C. ETIOLOGI
Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony HS, dalam buku tumbuh
kembang anak karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa pada
semua penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang
kemudian disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya,
kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain
trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down ini.
Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21
yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-6,3% adalah karena
kketurunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan
antara kromosom 14, 21 dan 22.
Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom
yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari
kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini,
antara lain :
1) Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi
pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi
peningkatan resiko pada keturunannya
b. Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh
kkembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30%
ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah
mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini
belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan
sindrom down ini.
 d. Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh
kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan
adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
down dengan anak yang normal.
e. Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini
disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam
pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.
f. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus
penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak
setinggi dengan faktor dari ibu.
2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi
Translokasi kromosom 21 dan 15.
3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga
menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan
5) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat
berdampak pada janin.

D. GEJALA KLINIS
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada
umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini
lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita
sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
1) Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian
belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2) Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak
mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
 3) Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya
abnormal serta Leher pendek dan besar
4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease
(kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di
mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
5) Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal
dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya.
Tapak tangan ada hanya satu lipatan
7) Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8) Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam
(Plantar Crease).
9) Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
10) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita
sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang
dewasa)
11) Keterbelakangan mental.
12) Hiper fleksibilitas.
13) Bentuk palatum yang tidak normal
14) Kelemahan otot
Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit
sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom
down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

E. TUMBUH KEMBANG PADA ANAK SINDROM DOWN

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki
keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat
dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek
kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki
tingkatan yang berbeda – beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang
paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita
retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan
anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat rindgan hingga
sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek
tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan
juga bisa menjadi sangat pasif.
Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih
lambat dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan
pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau
kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu
kita juga dapat memantau perkembangan organ – organ pencernaan, nungkin
terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ
jantung yaitu penyakit jantung bawaan.

F. DIAGNOSIS
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom
down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini,
antara lain:
1) Pemeriksaan fisik penderita
2) Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46
autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan
aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan,
tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan
bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan
terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
3) Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela
terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4) ECG (terdapat kelainan jantung)
5) Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung
bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.
 6) Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya
adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin
rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring
serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
7) Penentuan aspek keturunan
8) Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
Kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun
keatas
9) Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

G. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang
paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya
penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim
tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas
yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun
mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya
defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat
meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
PendengaranBiasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal
kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal
kehidupannya.
Penglihatan Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan
pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata
c. Pemeriksaan Nutrisi
 Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami
gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan
prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga
perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
d. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan
dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)
2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khusus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah
membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk
tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis
rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus
disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan
anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk
mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak – kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang
berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :
 Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan
penyendiri.
 Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk
bermain bersama hewan dan tanaman
c. Intervensi dini.
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang
dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan
bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari
stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan
petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak
akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi,
 mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan
mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita
memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan
orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari
bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa
dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan
selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang
sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu
sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak.
Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental
dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang
sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

H. PENCEGAHAN
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down
antara lain :
1) Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas
usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down
syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down
Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
2) Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau
Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu
saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom
down dapat di non aktifkan.