PA

CASE REPORT SESSION (CRS)

*Kepaniteraan Klinik Senior/G1A222130
** Pembimbing : dr. Nindya Aryanty, Sp.A., M.Med.Ed
HALAMAN JUDUL

GEFS+ dan Bronkopneumonia

Oleh:
Lia Aulianti, S.Ked
G1A222130

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS JAMBI
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK RSUD RADEN MATTAHER JAMBI
2023
 PA

HALAMAN PENGESAHAN

Case Report Session (CRS)

GEFS+ dan Bronkopneumonia

Disusun Oleh

Lia Aulianti, S.Ked

G1A222130

Telah diterima dan dipresentasikan sebagai salah satu tugas

Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Raden Mattaher Jambi Program Studi
Pendidikan Kedokteran Universitas Jambi

Laporan ini telah diterima dan dipresentasikan

Jambi, Juni 2023

PEMBIMBING

dr. Nindya Aryanty, Sp.A., M.Med.Ed

 PA

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa atas segala limpahan
rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan Clinical Report
Session yang berjudul “GESF+ dan Bronkopneumonia” sebagai salah satu
syarat dalam mengikuti Kepaniteraan Klinik Senior di Bagian Ilmu Kesehatan
Anak RSUD Raden Mattaher Jambi.
Penulis mengucapkan terimakasih kepada dr. Nindya Aryanty, Sp.A.,
M.Med.Ed yang telah bersedia meluangkan waktu dan pikirannya untuk
membimbing penulis selama menjalani Kepaniteraan Klinik Senior di Bagian
Ilmu Kesehatan Anak di Rumah Sakit Umum Daerah Raden Mattaher Provinsi
Jambi.
Penulis menyadari bahwa masih banyak kekurangan pada laporan Kasus
ini, sehingga penulis mengharapkan kritik dan saran untuk menyempurnakan
laporan kasus ini. Penulis mengharapkan semoga laporan kasus ini dapat
bermanfaat bagi penulis dan pembaca.

Jambi, Juni 2023

Penulis
 PA

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL................................................................................................1
HALAMAN PENGESAHAN ..................................................................................2
KATA PENGANTAR .............................................................................................3
DAFTAR ISI ............................................................................................................4
DAFTAR TABEL ....................................................................................................6
DAFTAR GAMBAR ...............................................................................................7
BAB I PENDAHULUAN ...................................................................................1
BAB II LAPORAN KASUS ................................................................................2
2.1 Identitas Pasien...............................................................................2
2.2 Anamnesis ......................................................................................2
2.3 Riwayat Sebelum Masuk Rumah Sakit ..........................................3
2.4 Pemeriksaan Fisik ..........................................................................7
2.5 Pemeriksaan Neurologis...............................................................10
2.6 Pemeriksaan Laboratorium ..........................................................11
2.7 Pemeriksaan Penunjang ...............................................................13
2.8 Diagnosa Kerja .............................................................................13
2.9 Diagnosis Banding .......................................................................13
2.10 Penatalaksanaan ...........................................................................13
2.11 Prognosis ......................................................................................14
2.12 Follow Up.....................................................................................14
BAB III TINJAUAN PUSTAKA ........................................................................16
3.1 Genetics Epilepsy With Febrile Seizure Plus (GEFS+) ...............16
3.1.1 Definisi .............................................................................16
3.1.2 Etiologi .............................................................................16
3.1.3 GEFS+ Spektrum .............................................................20
3.1.4 Kejang Demam dan Kejang Demam Plus ........................21
3.1.5 GEFS+ Fenotip Lainnya ...................................................21
3.1.6 Diagnosis ..........................................................................22
3.1.7 Diagnosa Banding ............................................................26
 PA

3.1.8 Penatalaksanaan................................................................26
3.1.9 Prognosis ..........................................................................30
3.2 Bronkopneumoni ..........................................................................31
3.2.1 Definisi .............................................................................31
3.2.2 Epidemiologi ....................................................................31
3.2.3 Etiologi .............................................................................32
3.2.4 Patofisiologi .....................................................................32
3.2.5 Diagnosis ..........................................................................33
3.2.6 Tatalaksana .......................................................................35
BAB IV ANALISIS KASUS ...............................................................................38
4.1 Anamnesis ....................................................................................38
4.2 Pemeriksaan Fisik ........................................................................39
4.3 Pemeriksaan Penunjang ...............................................................39
4.4 Diagnosis ......................................................................................40
4.5 Tatalaksana ...................................................................................40
BAB V KESIMPULAN .....................................................................................45
DAFTAR PUSTAKA ............................................................................................46
 PA

DAFTAR TABEL

Tabel 2.1 Ekstremitas .....................................................................................10

Tabel 2.2 Pemeriksaan Hematologi (Tanggal 26-04-2023) ...........................11
Tabel 2.3 Hitung Jenis ....................................................................................12
Tabel 2.4 Glukosa Darah (Tanggal 26-04-2023) ............................................12
Tabel 2.5 Elektrolit (Tanggal 26-04-2023) .....................................................12
Tabel 2.6 Follow Up 26/04/2023 (di IGD) .....................................................14
Tabel 2.7 Follow Up 27/04/2023 (di Bangsal Anak) .....................................14
Tabel 2.8 Follow Up 28/04/2023 (di Bangsal Anak) .....................................15
Tabel 3.1 Dosis Diazepam ..............................................................................27
Tabel 3.2 Terapi Antibiotik pada Pneumonia11 ..............................................35
 PA

DAFTAR GAMBAR

Gambar 2.1 Lingkar Kepala Menurut Usia ..........................................................5

Gambar 2.2 Berat Badan Menurut Usia ...............................................................5
Gambar 2.3 Tinggi Badan Menurut Usia .............................................................6
Gambar 2.4 Berat Badan Menurut Panjang Badan ..............................................6
Gambar 2.5 Pemeriksaan Rongten Thorax PA ..................................................13
 BAB I
PENDAHULUAN

Sejumlah sindrom epilepsy umum dimulai dengan kejang demam/febrile

seizure (KD/FS). Pada awalnya hal ini sulit dibedakan dengan sindrom kejang
demam. Anak-anak yang mengalami kejang demam sering terlihat sampai
melewati umur 6 tahun, dengan atau tanpa kaitan dengan kejang umum tonik-
klonik tanpa demam, yang tidak mencerminkan sebuah sindrom tertentu. Keadaan
ini disebut dengan epilepsy umum dengan kejang demam (GEFS+), yang pertama
kali dikemukan oleh Scheffer dan Berkovic (1997). GEFS+ diturunkan pada
keluarga menurut pola autosomal dominan dengan penetrasi tidak komplit. 1
Genetics epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+) merupakan sindrom
epilepsy familial yang penting karena kelainan ini terkait dengan febrile seizure
(FS) dan bermacam-macam sindrom epilepsy yang lain. Dalam hal ini, pasien
yang terkena menunjukkan kejang demam yang kadang-kadang bertahan hingga
usia lebih dari 6 tahun (disebut kejang demam “plus”), dan/atau berbagai jenis
kejang tanpa demam.1
Pneumonia adalah infeksi pernapasan akut umum yang mempengaruhi
alveoli dan saluran udara distal. pneumonia merupakan masalah kesehatan utama
dan terkait dengan morbiditas yang tinggi dan kematian jangka pendek dan jangka
panjang di semua kelompok umur di seluruh dunia. Pneumonia terjadi lebih sering
pada individu yang rentan, termasuk anak-anak <5 tahun dan orang dewasa yang
lebih tua dengan kondisi kronis sebelumnya. Perkembangan penyakit sangat
tergantung pada respon imun individu. Individu dengan pneumonia sering datang
dengan gejala pernapasan dan sistemik, dan diagnosis didasarkan pada presentasi
klinis dan temuan radiologis. Terapi antimikroba yang tertunda dan tidak
memadai dapat menyebabkan prognosis yang buruk.

1
 BAB II
LAPORAN KASUS

Syarif nizan
2.1 Identitas Pasien
Nama Pasien : An. SM
Jenis Kelamin : Laki-Laki
Tanggal Lahir : 29/11/2019
Umur : 3 tahun 4 bulan 27 Hari
Nama Ayah : Tn. S Salim
Nama Ibu : Ny. U
ulya
Bangsa : Indonesia
Agama : Islam
Alamat : Jl. Nurija Arifin Manap RT. 006 Kel. Pasir Panjang Kec.
Danau Teluk Kab. Kota Jambi Prov. Jambi
BB : 17,75 kg Kigan Deman
e
TB : 105 cm
kD3 kok

ISmenitie
2.2 Anamnesis -

<15 Monit
Alloanamnesis : Ibu Pasien
Keluhan Utama : Kejang tidal benulany
Schanan tubal
Keluhan Tambahan : Demam, batuk dan pilek
Alloanamnesis dilakukan dengan ibu pasien, pada hari Jumat, tanggal 28
April 2023 di Bangsal Anak RSUD Raden Mattaher
1. Riwayat Perjalanan Penyakit
Pasien kejang sejak ±1 hari sebelum masuk Rumah Sakit. Kejang
-

terjadi dirumah sebanyak 3x dengan durasi ± 1 menit. Pasien datang ke IGD

-

RSUD Raden Mattaher dengan keluhan kejang dengan durasi ±3 menit.

-

Pasien mengalami kaku kelonjotan pada seluruh tubuh. Kejang didahului

-

dengan demam. Setelah kejang pasien dalam keadaan sadar dan lemas. Pada
e -

usia 6 bulan dan 2 tahun, pasien sudah pernah mengalami hal serupa dan di
diagnosis dengan epilepsi, kemudian pasien diberikan obat sodium valproate.
-

Saat ± 2 hari sebelum masuk Rumah Sakit pasien mengeluhkan demam yang

KDS
Berlang demam kDK Epilepsi

I
&

Sadarlemay 2
<15 Menit

Selunch fubuh epilepsi

 Batuk
Pneumonia Bronkiolitis
Deman
Bronkitis
↳Ceman ↳ 3
Sesah
Gegal
↳Setthe ↳ bath
↳
Bronkopneumonia -ponli wheezing
terus menerus lalu ± 1 hari sebelum masuk Rumah Sakit pasien juga
mengalami batuk pilek yang disertai sesak. Tidak ada gangguan untuk
BAKnya dan BABnya.
2. Riwayat Penyakit Dahulu
- Riwayat keluhan serupa (+) Pada usia 6 bulan dan 2 tahun epilepsi
- Riwayat kejang (+)
- Riwayat alergi (-)
3. Riwayat Penyakit Keluarga
- Riwayat keluhan serupa pada keluarga disangkal (-)
4. Riwayat Sosial Ekonomi
- Pasien Merupakan anak kedua
- Pekerjaan ayah merupakan pengrajin kayu
- Pekerjaan ibu merupakan ibu rumah tangga
- Ayah pasien merupakan perokok aktif
2.3 Riwayat Sebelum Masuk Rumah Sakit
1. Riwayat Kehamilan dan Kelahiran
Masa Kehamilan : Aterm (38-39 minggu)
Partus : Sectio Caesarea
Ditolong oleh : Dokter
Tanggal : 29 November 2019
Berat Badan Lahir : 3600 gram
Panjang Badan : 50 cm
2. Riwayat Makanan
ASI : ASI eksklusif sampai saat sebelum masuk RS
Susu Formula :-
Bubur Nasi : MPASI dari usia 6 bulan, 1 hari ±3x
Nasi Tim/lembek : Mulai dari usia 8 bulan, 1 piring kecil, 1 hari ±3x
Nasi Biasa : Dari umur 1 tahun sampai saat sebelum masuk RS
Daging : 1 minggu ±2x
Ikan : 1 minggu
Telur : 1 minggu ±3x
 4

Tempe : 1 minggu ±3x 1-2 potong

Tahu : 1 minggu ±3x 1-2 potong
Sayuran : Bayam, Kangkung, Toge sedikit
Buah : Cukup
Kesan : Baik
Kualitas : Cukup
Kuantitas : Cukup
3. Riwayat Imunisasi
BCG : + (1 kali)
Polio : + (2 kali)
DTP :-
Campak :-
Hepatitis B : + (2 kali)
HIB :-
PCV :-
Rotavirus :-
Kesan : Imunisasi dasar tidak lengkap
4. Riwayat Perkembangan
Gigi Pertama : 6 bulan
Tengkurap : Ibu tidak ingat
Merangkak : Ibu tidak ingat
Duduk : Ibu tidak ingat
Berdiri : 9 bulan
Berjalan : 9 bulan
Berbicara : 1 tahun
Kesan : Perkembangan normal
5. Status Gizi
BB : 17,75 kg
TB : 105 cm
LK : 50 cm
LILA : 18,5 cm
 5

BB/U : Berat badan berlebih

TB/U : Perawakan normal
BB/TB : Status gizi baik
Lingkar kepala : Normochepali
BB Ideal : 15 kg
Usia tinggi : 4 tahun 3 bulan

Gambar 2.1 Lingkar Kepala Menurut Usia

Gambar 2.2 Berat Badan Menurut Usia

 6

Gambar 2.3 Tinggi Badan Menurut Usia

Gambar 2.4 Berat Badan Menurut Panjang Badan

6. Riwayat Penyakit yang pernah Diderita

Parotitis :- Muntah berak :-
Pertusis :- Asma :-

Difteri :- Cacingan :-
 7

Tetanus :- Patah tulang :-

Campak :- Jantung :-
Varicella :- Sendi bengkak :-

Thypoid :- Kecelakaan :-
Malaria :- Operasi :-

DBD :- Keracunan :-
Demam menahun :- Sakit kencing :-

Radang paru :- Sakit ginjal :-

TBC :- Alergi :-

Kejang :+ Perut kembung: -

Lumpuh :- Otitis Media :-

Batuk/pilek :+
2.4 Pemeriksaan Fisik
Dilakukan pada tanggal 28-04-2023
1. Kesadaran : Compos Mentis
GCS : E4V5M6
2. Pengukuran
Tanda VitaI : Nadi : 91x/menit
Pernapasan : 28x/menit
Suhu : 36,9°C
Spo2 : 96%
3. Kulit
Warna : Sawo Matang
Turgor : Cepat kembali
Pucat :-
Lain-lain : Papul (-), petekie (-), sianosis (-)
4. Kepala
Bentuk : Normocephali, tanda-tanda trauma (-)
a. Rambut
 8

Warna : Hitam, tidak mudah dicabut

Alopesia :-
Lain-lain :-
b. Mata
Palpebra : Edema (-)
Alis dan bulu mata : Hitam
Konjungtiva : Anemis (-/-)
-

Sklera : Ikterik (-/-)

Pupil : Isokor, refleks cahaya (+/+)
c. Telinga
Bentuk : Simetris Kriteria Palang
Sekret :-
Serumen : (+/+) minimal Pasien Pneumonia.
Nyeri Tekan : (-/-)
d. Hidung Pakai Curb.65
Bentuk : simetris
Sekret : +/+ -Confusion/kebingungan 1X
Uren>20 !
*
Epistaksis : -/- -

NCH :- -
RR> 30
e. Mulut dan Gigi -Blood pressure I

Bentuk : Simetris Sitolin (90

muhig
Bibir : Pucat (-) sianosis (-) diastolik (60
X
Karies :+ -
Age>65y
Lidah : Oral Thrush (-) low risk, hometreatment
6 -1 =

f. Faring
2 =Rawat Jalan/rawat
Hiperemis :-
snap sing hat
Edema :-
13 Rawat nap,
=

Membran / pseudomembran : -
g. Tonsil icu einen 4-5
Warna : Merah Muda
terdapatPerbaikan klims:
Pembesaran :-
I. dapat beautifitly mandin
2. Perbaikon hot so make

3)AR normal
a) deman hilang min. 24 Jan
 9

Abses :-
Membran / pseudomembran : -
5. Leher
Pembesaran kelenjar leher :-
Kaku kuduk :-
Massa :-
6. Thoraks
a. Jantung
Inspeksi : Ictus kordis tidak terlihat
Palpasi : Ictus kordis teraba di ICS V linea midcalvicula sinistra
Auskultasi : Suara dasar : BJ I dan II reguler
Bising : Murmur (-), gallop (-)
Perkusi : Batas kiri : ICS V linea midklavikularis sinistra
Batas kanan : ICS IV linea parasternalis dekstra
Batas atas : ICS II linea parasternalis sinistra
b. Paru
Inspeksi : Bentuk : Simetris
Retraksi :-
Pernapasan : Thorakoabdominal
Sternum : Ditengah
Palpasi : Fremitus vocal : Simetris kiri dan kanan
Nyeri tekan :-
Perkusi : Sonor di kedua lapang paru
Auskultasi : Suara nafas dasar : Vesikuler (+/+)

7.
Suara nafas tambahan : Wheezing (-/-), rhonki (+ /+)
Abdomen & Ronki pasalpals
Inspeksi : Bentuk : Datar
Auskultasi : Bising usus : (+) normal
Palpasi : Nyeri tekan :-
Nyeri lepas :-
Defans muscular :-
 10

Turgor : cepat kembali

Hepar : tidak teraba
Lien : tidak teraba
Ginjal : tidak teraba
Massa :-
Perkusi : Timpani :+
Ascites :-
8. Ekstremitas
Tabel 2.1 Ekstremitas
Dextra Sinistra
Superior Look: Jejas (-), hematom (-), Look : Jejas (-), hematom (-),
edema (-) edema (-)
Feel : Nyeri tekan (-), Feel : Nyeri tekan (-),
sensibilitas (+), akral hangat, sensibilitas (+), akral hangat,
CRT < 2 detik CRT < 2 detik
Move : Nyeri gerak aktif (-), Move : Nyeri gerak aktif (-),
pasif (-), gerak aktif dan pasif pasif (-), gerak aktif dan pasif
dalam batas normal dalam batas normal
Inferior Look : Jejas (-), hematoma (-), Look : Jejas (-), hematoma (-),
edema (-) edema (-)
Feel : Nyeri tekan (-), akral Feel : Nyeri tekan (-), akral
hangat, CRT < 2 detik hangat, CRT < 2 detik
Move : Nyeri gerak aktif (-), Move : Nyeri gerak aktif (-),
pasif (-), gerak aktif dan pasif pasif (-), gerak aktif dan pasif
dalam batas normal dalam batas normal

9. Genitalia : tidak diperiksa

2.5 Pemeriksaan Neurologis

1. Tanda Rangsang Meningeal
Kaku kuduk :-
Brudzinsky I :-
Brudzinsky II :-
Kernig :-
Lasegue :-
 11

2. Pemeriksaan Fisiologis
Refleks tendon biseps : (+) tidak ada hiperrefleks
Refleks tendon triseps : (+) tidak ada hiperrefleks
Patella : (+) tidak ada hiperrefleks
Achilles : (+) tidak ada hiperrefleks
3. Pemeriksaan Patologis
Babinsky : (-/-)
Chaddock : (-/-)
Schaefer : (-/-)
Gordon : (-/-)
Oppenheim : (-/-)
2.6 Pemeriksaan Laboratorium
1. Pemeriksaan Hematologi (Tanggal 26-04-2023)
Tabel 2.2 Pemeriksaan Hematologi (Tanggal 26-04-2023)
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan
Hb 11.6 (L) 12-16 g/dL
Ht 31.7 (L) 34.5-54 %
Eritrosit 4.09 (L) 4.5-5.5 106/mm3
MCV 77.6 (L) 80-96 Fl
MCH 28.4 27-31 Pg
MCHC 36.7 (H) 32-36 g/dl
RDW 10.2 (L) %
Trombosit 182. 150-450 X103/uL
PCT .084 (L) 0.150-0.400 %
MPV 4.62 (L) 7.2-11.1 fL
PDW 17.8 (H) 9-13 fL
Leukosit 19.9 (H) 4.0-10.0 X103/uL

hipertain Pada Parien:

I
Anemia mikroritic
HB ↓ MOUL Mattmotet HBU
McUt
Anemia Deficienti begi MCHC
Lany cell death.
Anemia mikrositiv hipertronic
themin Malerosisik hipertenmil
test met met auctict
 the
For 12

⑧ 2. Hitung Jenis
Tabel 2.3 Hitung Jenis

r
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan
3
Neutrofil 13.5 x10 /uL
Lymfosit 3.23 x103/uL
Monosit 1.90 x103/uL
Eosinofil .724 x103/uL
Basofil .509 x103/uL
Neutrofil % 67.9 50-70 %

- Lymfosit %
Monosit %
Eosinofil %
16.3 (L)
9.58
3.64 (H)
18-42
2-11
1-3
%
%
%
Basofil % 2.56 (H) 0-2 %

3. Kimia Klinik
a. Glukosa Darah (Tanggal 26-04-2023)
Tabel 2.4 Glukosa Darah (Tanggal 26-04-2023)
Pemeriksaan Hasil Nilai rujukan Satuan
Glukosa Darah Sewaktu 144 < 200 mg/dl

b. Elektrolit (Tanggal 26-04-2023)

Tabel 2.5 Elektrolit (Tanggal 26-04-2023)
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan
Natrium 135.3 135-147 mmol/L
Kalium 4.02 3.5 – 5.0 mmol/L
Chlorida 104.2 95 - 105 mmol/L
Calcium ion ++ 1.22 (H) 1.00 – 1.15 mmol/L
Case Report Session

GEFS+ dan
BRONKOPNEUMONIA
LIA AULIANTI, S.KED (G1A222130)
Case Report Session

GEFS+ dan
BRONKOPNEUMONIA
LIA AULIANTI, S.KED (G1A222130)
Sejumlah sindrom epilepsy umumnya dimulai dengan kejang demam/febrile
seizure. Pada awalnya hal ini sulit dibedakan dengan sindrom kejang demam.

Loading…
Genetics epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+), sindrom epilepsy familial yang terkait
dengan febrile seizure (FS) dan bermacam-macam sindrom epilepsy yang lain. Pertama kali
dikemukan oleh Scheffer dan Berkovic (1997). GEFS+ diturunkan pada keluarga menurut pola
autosomal dominan dengan penetrasi tidak komplit

3
Sejumlah sindrom epilepsy umumnya dimulai dengan kejang demam/febrile
seizure. Pada awalnya hal ini sulit dibedakan dengan sindrom kejang demam.

Loading…
Genetics epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+), sindrom epilepsy familial yang terkait
dengan febrile seizure (FS) dan bermacam-macam sindrom epilepsy yang lain. Pertama kali
dikemukan oleh Scheffer dan Berkovic (1997). GEFS+ diturunkan pada keluarga menurut pola
autosomal dominan dengan penetrasi tidak komplit

3
2
LAPORAN KASUS
IDENTITAS PASIEN

Nama : An. SM

Jenis Kelamin : Laki-laki

Loading…
Tanggal Lahir : 29/11/2019
Usia : 3 Tahun 4 Bulan 27 Hari
Nama Ayah : Tn. S
Nama Ibu : Ny. U
Agama : Islam
Alamat : RT. 006 Kel. Pasir Panjang Kec.
Danau Teluk Kab. Kota Jambi

MRS : 26/04/2023
 ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis

Dilakukan pada tanggal 28 April 2023

Keluhan Keluhan
Utama Tambahan

Demam, batuk,
Kejang
pilek disertai sesak
 RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT

• Kejang sejak ±1 hari sebelum masuk Rumah Sakit

• Dirumah kejang 3x, durasi ± 1 menit.

• Saat di RS pasien kejang 1x dengan durasi ± 3 menit

• Pasien mengalami kaku kelonjotan pada seluruh tubuh.

• Setelah kejang, pasien sadar dan lemas.

• Demam terus menerus sejak ± 2 hari sebelum masuk Rumah Sakit

• ± 1 hari sebelum masuk Rumah Sakit pasien juga mengalami batuk,pilek yang disertai sesak
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

• Keluhan serupa usia 6 bulan dan 2 tahun, dan didiagnosis epilepsy

• Konsumsi rutin sodium valproate 250 mg 2 x 5 ml
• BAB dan BAK tidak ada gangguan
RIWAYAT
Riw. Penyakit Dahulu : Penyakit Keluarga :

Riwayat Keluhan serupa (+) usia • Keluhan serupa (-)

6 bulan dan 2 tahun • Penyakit bawaan (-)
Riwayat Kejang (+) • Komorbid (-)
Riwayat Alergi (-)

Sosial Ekonomi :

• Pasien merupakan anak kedua

• Pekerjaan ayah adalah pengrajin kayu

• Pekerjaan ibu adalah ibu rumah tangga

• Ayah pasien merupakan perokok

9 aktif
 KEHAMILAN
DAN KELAHIRAN

Masa Kehamilan : Aterm (38-

39 minggu)
Partus : SC Ditolong oleh
: Dokter
Tanggal : 29/11/2019
Berat Badan Lahir: 3600 gram
Panjang Badan : 50 cm

10
 Riwayat Imunisasi Riwayat Perkembangan

• BCG : + (1 kali) • Gigi Pertama: 6 bulan

• Polio : + (2 kali) • Tengkurap: Ibu tidak ingat
• DTP :- • Merangkak: Ibu tidak ingat
•
•
•
HIB
PCV
:-
:-
Loading…
Hepatitis B : + (2 kali) •
•
Duduk: Ibu tidak ingat
Berdiri : 9 bulan
• Berjalan: 9 bulan
• Rotavirus : - • Berbicara: 1 tahun
Kesan: Imunisasi dasar tidak
lengkap Kesan : Perkembangan
normal
Riw. Penyakit yang diderita :

Parotitis (-) Demam Menahun (-) Cacingan (-)

Pertusis (-) Radang paru (-) Patah Tulang (-)
Difteri (-) TBC (-) Jantung (-)
Tetanus (-) Kejang (+) Sendi Bengkak (-)
Campak (-) Lumpuh (-) Kecelakaan (-)
Varicella (-) Batuk pilek (+) Operasi (-)
Thypoid (-) Muntah Berak (-) Keracunan (-)
DBD (-) Asma (-) Sakit Kencing (-)
Sakit Ginjal (-) Sakit Ginjal (-) Perut Kembung (-)
12
STATUS GIZI

Umur : 3 tahun 4 bulan BB/U : Resiko berat badan lebih

BB : 17,75 kg TB/U : Perawakan normal

TB : 105 cm BB/TB : Status gizi baik

LK : 50 cm Lingkar kepala: Normochepali

LILA : 18,5 cm

13
Lingkar Kepala: 50cm

Lingkar Kepala/U = Normocephal

14
BB : 17,75 kg
BB/U : >+1 SD
Kesan : (Resiko berat badan lebih)

15
TB : 105 cm
TB/U : -2SD sd +3SD
Kesan : (Perawakan normal)

16
BB : 17,75 kg
TB : 105 cm
BB/TB : -2SD sd +1SD
Kesan : Status gizi baik

17
PEMERIKSAAN FISIK UMUM /28-04-2023

Kesadaran : Compos Mentis

GCS : 15 (E4M6V5)

RR : 32x/i
SpO2 : 96%

Nadi : Suhu :
91x/i 36,9°C
PEMERIKSAAN FISIK
Telinga
Kepala Sekret (-/-), serumen (+/+)
Normocephal, rambut tidak minimal, bentuk normotia,
mudah dicabut pendengaran dalam batas
normal
Mata
Edema palpebra (-/-), Pupil isokor (+/+) Mulut
Refleks cahaya (+/+), Conjungtiva Bibir kering (-), pucat (-),
anemis (-/-), Sklera ikterik (-/-) sianosis (-) karies gigi (+)

Hidung Faring : Hiperemis (-), edema (-)

Simetris (+) Tonsil : Hiperemis (-), pembesaran (-)
NCH (-)
epistaksis (-)
Sekret (-) Paru:
• Inspeksi: bentuk simetris
Leher • Palpasi: fremitus vocal kanan=kiri
KGB(-), Kaku Kuduk (-), Massa (-) • Perkusi: sonor
• Auskultasi: nafas dasar vesikuler (+), wheezing
Kulit (-), rhonki (+)
Sawo matang,
Turgor cepat kembali
 Pemeriksaan Fisik Khusus

Abdomen:
Jantung:
• Inspeksi: bentuk tampak datar
• Inspeksi: IC tidak terlihat
• Auskultasi: BU (+) normal
• Palpasi: IC teraba di ICS IV linea midclavicular sinistra
• Auskultasi: BJ I/II regular, murmur (-), gallop (-) • Palpasi: nyeri tekan (-), nyeri lepas (-), turgor cepat
• Perkusi: Batas kiri: ICS V linea midklavikularis sinistra Kembali, hepatomegaly (-), splenomegaly (-), ginjal
tidak teraba, massa (-)
Batas kanan: ICS IV linea parasternalis dekstra
• Perkusi: timpani seluruh lapang perut, ascites (-), nyeri
Batas atas: ICS II linea parasternalis sinistra ketok CVA (-)

Ekstremitas:
• Superior: edema (-), akral hangat, CRT< 2s Genitalia : tidak diperiksa
• Inferior: edema (-), akral hangat, CRT <2s
Pemeriksaan Neurologi

TRM: Pemeriksaan Fisiologi:

• Kaku kuduk: - • refleks tendon biseps: +
• Brudzinksy I: - • Refleks tendon triseps: +
• Brudzinsky II: - • Patella: +
• Kernig: - • Achilles: +
• Lasegue: -

Pemeriksaan Patologis:
Tonus: normal
• Babinsky: -
Kekuatan: 5 5
• Chaddock: -
• Schaefer: -
5 5
• Gordon: -
• Oppenheim: -
Pemeriksaan Penunjang; Laboratorium
(Hematologi)
(Tanggal 26-04-2023)
HITUNG JENIS
26/04/2023

23
ELEKTROLIT
26/04/2023

Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan

Natrium 135.3 135-147 mmol/L

Kalium 4.02 3.5 – 5.0 mmol/L

Chlorida 104.2 95 - 105 mmol/L

Calcium ion ++ 1.22 (H) 1.00 – 1.15 mmol/L

GLUKOSA
DARAH

24
HASIL Rongten Thorax PA

Paru : corakan bronchovascular meningkat, terdapat

konsolidasi dan air bronchogram di zona basal paru
kanan
Kesan : bronkopneumonia

25
DIAGNOSIS BANDING:

Genetics Epilepsy with Febrile Seizure Plus

(GEFS+)
Kejang Demam Simpleks
Kejang Demam Kompleks
Bronkopneumonia
Bronkiolitis
Bronkitis

26
DIAGNOSIS KERJA:
GEFS+ dan
BRONKOPNEUMONIA

27
TATALAKSANA:
- IVFD D5 ¼ NS 1500cc/24 jam
- Inj.Ceftriaxone 2 x 850mg
- Defaken syr 2 x 5 cc
- Paracetamol syr 4 x 1,5 cth

28
 FOLLOW UP
FOLLOW I
Follow Up 26/04/2023 (di IGD)

S O A P

Kejang, TTV Seizure - O2 nasal

Loading…
demam, Tampak sakit sedang ec canul 2 lpm
sesak, pilek, Suhu : 39,7oC epilepsi - IVFD D5 ¼
batuk Nadi : 135x/menit NS
Nafas : 48x/menit 1500cc/24 jam
SpO2 : 86% - Stesolid supp
5mg
Pemeriksaan Fisik - Rawat di
Hidung: sekret (+/+) bagian Bangsal
Toraks : retraksi dinding dada
(-), suara nafas vesikuler
(+/+), rhonki (+/+)

29
 FOLLOW UP
FOLLOW I

30
 FOLLOW UP
FOLLOW I

31
3
TINJAUAN PUSTAKA
 GEFS+
Genetics Epilepsy with Febrile Seizure Plus

33
 Genetics Epilepsy with Febrile Seizure Plus
(GEFS+)

▰ Sindrom epilepsi genetik, terkait dengan pola dominan autosomal

▰ Pertama kali : Keluarga besar Anglo-Australia dengan kejang demam yang memiliki

durasi atau tingkat keparahan yang tidak biasa, dan kejang demam dengan berbagai
jenis manifestasi

▰ Keluarga dengan GEFS+ atau "GEFS+ familial" Keluarga dengan lebih dari dua

individu dengan fenotipe GEFS+, termasuk setidaknya satu dengan FS atau FS+

34
 ETIOLOGI

▰ Mutasi pada beberapa gen, termasuk beberapa yang belum teridentifikasi, paling sering

: SCN1A

▰ Instruksi untuk membuat potongan (subunit) saluran yang mengangkut atom natrium

bermuatan positif (ion natrium) ke dalam sel.

35
▰ Membantu menghasilkan dan mengirimkan sinyal listrik antara sel-sel saraf

(neuron). Protein yang dihasilkan dari gen lain yang terlibat dalam GEFS+ adalah
subunit dari saluran ion jenis lain reseptor GABAA.

▰ Saluran reseptor GABAA memblokir (menghambat) pensinyalan antar neuron. Gen

terkait GEFS+ lainnya juga terlibat dalam pensinyalan saraf.

36
▰ Mutasi pada gen SCN1A efek pada saluran natrium. Semua perubahan genetik ini

mempengaruhi kemampuan saluran untuk mengangkut ion natrium ke dalam neuron.

▰ Perubahan gen subunit reseptor GABAA merusak fungsi saluran pensinyalan yang

tidak terkontrol antara neuron kejang.

37
GEFS+ SPEKTRUM

38
 KEJANG DEMAM

▰ Fenotipe yang paling umum dan paling ringan dalam spektrum GEFS+

▰ Bangkitan kejang pada kenaikan suhu > 38 ℃ , tidak disebabkan proses

intracranial

39
 KEJANG DEMAM PLUS

▰ Fenotip kedua yang paling umum

▰ Usia >6 tahun, dengan atau tanpa asosiasi kejang tonik-klonik umum tanpa

demam, serta kejang demam.

▰ Kriteria diagnosis FS+: (salah satu atau kedua kriteria)

▻ Kejang demam usia >6 tahun

▻ Kejang demam dan kejang umum tonik-klonik, usia ≤ 6 tahun. 40

 GEFS+ FENOTIP LAINNYA

▰ Childhood Absence epilepsy (CAE)

▰ Myoclonic-Atonic Epilepsy (MAE),

▰ Sindrom Dravet atau Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI),

▰ Epilepsi fokal terjadi pada keluarga GEFS+ lebih jarang dari epilepsi umum. Paling

umum: epilepsi lobus temporal dan frontal.

41
DIAGNOSIS

▰ Gejala dari GEFS+ adalah adanya kejang yang didahului demam

▰ Bentuk klinis dari GEFS+ yaitu kejang umum tonic-clonic.

▰ Gejala khas dari GEFS+ yaitu adanya Kejang demam >6 tahun atau kejang demam dan
kejang umum tonik-klonik, usia ≤ 6 tahun
Diagnosis kejang demam hanya dapat ditegakkan dengan menyingkirkan penyakit- penyakit
lain yang dapat menyebabkan kejang, di antaranya: infeksi susunan saraf pusat, perubahan akut
pada keseimbangan homeostasis, air dan elektrolit dan adanya lesi structural pada system saraf,
misalnya epilepsi. Diperlukan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan laboratorium dan
42
pemeriksaan penunjang yang menyeluruh untuk menegakkan diagnosis ini
 PROGNOSIS

▰ Pasien spektrum GEFS+, diwakili kejang demam atau kejang demam plus

umumnya prognosis baik, dengan kontrol kejang yang baik dan obat antiepilepsi.

▰ Kematian dengan penanganan kejang yang cepat dan tepat, prognosa biasanya

baik, tidak sampai terjadi kematian.

43
BRONKOPNEUMONIA

44
Etiologi Bronkopneumonia

45
Patofisiologi Bronkopneumonia
Sistem pertahanan organ respirasi
1. epitel columnar pseudostratified
bersilia (mucociliary escalator)
2. refleks batuk
3. IgA antibodi pada mukosa saluran
nafas
4. Makrofag alveolar

Bakteri melepaskan toksin merusak jaringan pelepasan LtB4 agen

kemotaksis menarik sel darah putih dan sistem imun.

LtC4, LtD4, LtE4

-meningkatkan permeabilitas kapiler kebocoran cairan cairan exsudat, sel
darah putih, sel darah merah masuk ke alveoli
-efek bronkospasme dyspnea

kerusakan jaringan aktivasi sel mast untuk produksi histamin dilatasi vaskular
dan meningkatkan permeabilitas kapiler

Makrofag memfagosit bakteri IL1, TNF alfa, IL8 pirexia

Penegakan Diagnosis Bronkopneumonia

A n a m n e s i s d a n P e m e r i k s a a n F i s i k

1. Dyspnea atau Takipneu 6. perkusi thorax : redup

>60x/ menit pada 0-2 bulan, >50x/menit
pada 2-12 bulan, >40x/menit pada 1-5
tahun, >20x/menit pada anak diatas 5
tahun
2. Demam > 38,5 C
7. fremitus taktil meningkat
8. Auskultasi thorax; bronkofoni,
egophony, suara nafas bronkial, late
inspiratory cracles

3. Retraksi Nafas (suprasternal,

interkosta, subkosta), grunting, napas
cuping hidung

4. Batuk Produktif

5. nyeri dada pleuritik

mendadak, seperti tertusuk atau terbakar
saat inspirasi dan ekspirasi
Illustration by Smart-Servier Medical Art
 Pemeriksaan Penunjang

1. Foto Thorax; bercak pada seluruh lapang paru

2. Pemeriksaan Lab Darah; leukositosis, berkisar 15.000–
30.000/mm3 predominan PMN, Procalcitonin dan CRP meningkat
3. Kultur sputum dan pewarnaan gram
4. Pemeriksaan serologis IgM dan IgG untuk mengetahui etiologi.

48
TATALAKSANA BRONKOPNEUMONIA

49
4
ANALISIS MASALAH
KELUHA PENYA
GEJALA PENYAKIT GEJALA YANG DIDERITA PASIEN
N KIT

Kejang GEFS+ • Diawali kejang demam pada
usia < 6 tahun, menetap hingga
usia > 6 tahun
• Kejang demam dan kejang
• Anamnesis: Usia pasien 3 tahun 4 bulan.
Riwayat kejang usia 6 bulan dan 2 tahun.
• Kejang kelonjotan seluruh badan, dengan
mata mendelik ke atas yang didahului demam

umum tonik-klonik, usia ≤ 6

tahun.

51
KELUH PENYAK
GEJALA PENYAKIT GEJALA YANG DIDERITA PASIEN
AN IT

Kejang KDS • Kejang yang didahului • Anamnesis: Kejang yang didahului demam,
demam durasi ± 3 menit
• Durasi <15 menit, umum, • Kejang tidak berulang dalam 24 jam
dan tidak berulang dalam 24
jam

Kejang • Kejang yang didahului • Anamnesis: Kejang yang didahului demam

Demam demam • Tidak ada kejang > 15 menit, bersifat fokal
Kompleks • Durasi >15 menit, bersifat atau parsial dan tidak terjadi berulang dalam 24
fokal atau parsial, terjadi jam
berulang dalam 24 jam 52
 Penderita Teori
Anamnesis:

• Kejang yang di dahului demam, • Gejala dari GEFS+ adalah adanya

demam sejak ± 2 hari SMRS. kejang yang didahului demam

• Kaku kelonjotan pada seluruh • Bentuk klinis dari GEFS+ yaitu

tubuh, dan mata mendelik ke atas. kejang umum tonic-clonic.

• Pada usia 6 bulan dan 2 tahun, • Keadaan yang dialami pasien

pernah mengalami hal serupa dan di merupakan gejala khas dari GEFS+
diagnosis dengan epilepsi, diberikan yaitu adanya Kejang demam >6 tahun
obat sodium valproate. atau kejang demam dan kejang umum
tonik-klonik, usia ≤ 6 tahun

53
 PENDERITA Teori

PEMERIKSAAN FISIK:
Suhu : 39,7oC Suhu tubuh yang tinggi menunjukan
Nadi : 135x/menit terjadinya infeksi yang dapat
Nafas : 48x/menit disebabkan oleh virus, bakteri atau
SpO2 : 86% fungal.
Takikardi dan Takipneu

54
▰ Diagnosa bronkopneumonia pada pasien ini ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan

pemeriksaan penunjang. Dari anamnesis terhadap ibu pasien, didapatkan keterangan yang mengarahkan
pada kecurigaan pneumonia, yaitu sesak nafas, batuk, dan demam tinggi. Manifestasi klinis pneumonia
adalah gejala infeksi umum dan gejala gangguan respiratori (batuk dan sesak nafas). Keluhan yang paling
menonjol pada pasien penumonia adalah batuk dan demam. Dari pemeriksaan fisik didapatkan hasil yang
semakin menguatkan pneumonia, yakni takipnu, takikardi, suhu aksila 39,7C, dan ronkhi basah halus
nyaring di kedua paru.

55
▰ Pasien didiagnosa banding dengan bronkiolitis karena bronkiolitis sering menyerang anak usia 2-24 bulan. Gejala pada

bronkiolitis yang mirip dengan pneumonia adalah didahului dengan ISPA, seperti pilek ringan, batuk, dan demam, disusul
dengan batuk disertai sesak nafas, merintih, nafas berbunyi, rewel, dan penurunan nafsu makan. Pada pasien ini terdapat
gejala pilek,batuk, demam dan disertai sesak nafas. Hanya saja, pada bronkiolitis ditemukan wheezing dimana pada
pneumonia tidak terdapat wheezing. Selain bronkiolitis, pasien didiagnosa banding dengan bronkitis akut karena pada
gejalanya terdapat batuk yang pada mulanya kering dan keras yang kemudian berkembang menjadi batuk produktif, serta
dapat pula ditemukan ronkhi pada auskultasi paru. Diagnosa banding bronkitis akut ini disingkirkan karena pada bronkitis
akut umumnya tidak didapatkan demam dan jarang yang sesak nafas.

56
57
5
KESIMPULAN
• Anak laki-laki usia 3 tahun 4 bulan, BB 17,75kg dan TB 105 cm.

• Anamnesis : Pasien kejang sejak ±1 hari sebelum masuk Rumah Sakit. Kejang
terjadi dirumah sebanyak 3x dengan durasi ± 1 menit. Pasien datang ke IGD RSUD
Raden Mattaher dengan keluhan kejang dengan durasi ±3 menit. Pasien mengalami
kaku kelonjotan pada seluruh tubuh. Kejang didahului dengan demam. Setelah
59
kejang pasien dalam keadaan sadar dan lemas. Saat ± 2 hari sebelum masuk Rumah
•Keluhan serupa pada usia 6 bulan dan 2 tahun, di diagnosis dengan epilepsi,
diberikan obat sodium valproate.
•Tidak ada gangguan untuk BAB dan BAKnya.

60
• Berdasarkan pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak sakit sedang,
terdapat demam tinggi, batuk, pilek yang disertai sesak. Keadaan yang ditemukan
pada pasien telah sesuai dengan gejala dan tanda pasien penyakit
bronkopneumonia

• Dari pemeriksaan penunjang, didapatkan pada pemeriksaan laboratorium

hematologi, terdapat peningkatan pada leukosit sebagai tanda adanya infeksi. Dan
terdapat corakan bronchovascular meningkat, terdapat konsolidasi dan air 61
bronchogram di zona basal paru kanan yang menunjukkan bronkopneumonia.

DAFTAR PUSTAKA
9. Pusponegoro. D. Hardiono dkk. Konsensus Penatalaksanaan Kejang
Demam. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta, 2006.

10. Seizures types. Diunduh pada tanggal 20 October 2009. Didapatkan

dari www.2betrhealth.com/SeizureTypes.html

11. Camfield, P., & Camfield, C. Febrile Seizure and Genetic Epilepsy
with Febrile Seizure plus (GEFS+). Epileptic Disord. 2015 (17(2)),
124-133

12.Febrile Seizures Fact Sheets: National Institutes of Neurology and

Stroke Diunduh pada tanggal 20 October 2009. Didapatkan dari:
www.ninds.nih.gov/disorders/febrile_seizures/detail_febrile_seizure
s.htm

13. Samuel A. Bronkopneumonia on Pediatric Patient. J Agromed

Unila. 2014;1(2):185–9.

14. Kylat RI. Pseudomonas aeruginosa necrotizing bronchopneumonia.

Autops Case Reports. 2021;11:1–5

15. Rich ZC, Melgar TA. Pediatric Pneumonia. Chronic Dis Disabil
Pediatr Lung. 2022 May 8 [cited 2023 Feb 21];125–60. Available
from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536940/

16.Suci LN. Pendekatan diagnosis dan tatalaksana pneumonia pada

anak. J Kedokt Nanggroe Med. 2020;3(1):30–8.
62
THANKS!

63
 13

2.7 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Rongten Thorax PA

Gambar 2.5 Pemeriksaan Rongten Thorax PA

Hasil : Paru : corakan bronchovascular meningkat, terdapat konsolidasi dan air
bronchogram di zona basal paru kanan
Kesan : bronkopneumonia
2.8 Diagnosa Banding
Genetics Epilepsy with Febrile Seizure Plus (GEFS+)
Kejang Demam Simpleks
Kejang Demam Kompleks
Bronkopneumonia
Bronkiolitis
Bronkitis
2.9 Diagnosis Kerja
Genetics Epilepsy with Febrile Seizure Plus (GEFS+)
Bronkopneumonia
2.10 Penatalaksanaan
- IVFD D5 ¼ NS 1500cc/24 jam

Eighteriss
long x
Ally 6- - Inj.Ceftriaxone 2 x 850mg
=170 my:2
- Defaken syr 2 x 5 cc
=
N my

piac
- Paracetamol syr 4 x 1,5 cth -> 715 -

128/5
10X 17:A0

Ho/ir:
-
is

bulathan:114
 14

2.11 Prognosis
Quo ad vitam : ad bonam
Quo ad fungsionam : ad bonam
Quo ad santionam : ad bonam
2.12 Follow Up
1. 26/04/2023 (di IGD)
Tabel 2.6 Follow Up 26/04/2023 (di IGD)
S O A P
Kejang, TTV Seizure ec - O2 nasal canul 2
demam, sesak, Tampak sakit sedang epilepsi lpm
pilek, batuk Suhu : 39,7oC - IVFD D5 ¼ NS
Nadi : 135x/menit 1500cc/24 jam
Nafas : 48x/menit - Stesolid supp 5mg
SpO2 : 86% - Rawat di bagian
Bangsal
Pemeriksaan Fisik
Hidung: sekret (+/+)
Toraks : retraksi dinding dada
(-), suara nafas vesikuler
(+/+),rhonki (+/+)

2. 27/04/2023 (di Bangsal Anak)

Tabel 2.7 Follow Up 27/04/2023 (di Bangsal Anak)
S O A P
pilek, batuk TTV GEFS+ dan - IVFD D5 ¼ NS
Kesadaran : compos Bronkopneumo 1500cc/24 jam
mentis nia - Inj.Ceftriaxone 2 x
Suhu : 36,8oC 850mg
Nadi : 101x/menit - Defaken syr 2 x 5
Nafas : 32x/menit SpO2 : cc
97% - Paracetamol syr 4 x
1,5 cth
Pemeriksaan Fisik - Rontgen thorax
Hidung: sekret (+/+)
Toraks : retraksi dinding
dada (-), suara nafas
vesikuler (+/+), rhonki
(+/+)
 15

3. 28/04/2023 (di Bangsal Anak)

Tabel 2.8 Follow Up 28/04/2023 (di Bangsal Anak)
S O A P
Pilek, TTV GEFS+ dan - IVFD D5 ¼
batuk Kesadaran:compos Bronkopneumonia NS 1500cc/24
mentis jam
Suhu : 36,7oC - Inj.Ceftriaxone 2
Nadi : 108x/menit x 850mg
Nafas : 28x/menit - Defaken syr 2 x
SpO2 : 97% 5 cc
- Paracetamol syr
Pemeriksaan Fisik 4 x 1,5 cth
Hidung: sekret (+/+)
Toraks : retraksi dinding
dada (-), suara nafas
vesikuler (+/+), rhonki
(+/+)
 BAB III
TINJAUAN PUSTAKA

3.1 Genetics Epilepsy With Febrile Seizure Plus (GEFS+)

3.1.1 Definisi
Genetics Epilepsy with Febrile Seizure Plus (GEFS+) mewakili
sekelompok sindrom epilepsi genetik, yang diwariskan dengan pola dominan
autosomal dengan berbagai variasi mutase gen. Sebelumnya dinamai dan
didefinisikan oleh Scheffer dan Berkovic, sebagai epilepsi umum dengan kejang
demam, karena diyakini bahwa GEFS + hanya terkait dengan kejang umum. 1
GEFS+ pertama kali dijelaskan pada keluarga besar Anglo-Australia
dengan kejang demam yang memiliki durasi atau tingkat keparahan yang tidak
biasa, dan kejang demam dengan berbagai jenis manifestasi. 1
Sekarang istilah "epilepsi genetik" lebih disukai karena adanya kejang
fokal dan umum dalam fenotipe pasien ini.1
Definisi keluarga dengan GEFS + atau keluarga GEFS + adalah: keluarga
dengan lebih dari dua individu dengan fenotipe GEFS +, termasuk setidaknya satu
dengan FS atau FS +.1
3.1.2 Etiologi dan patofisiologi
Mutasi pada beberapa gen, termasuk beberapa yang belum teridentifikasi,
dapat menyebabkan GEFS+. Gen yang paling sering dikaitkan adalah SCN1A.1
Gen SCN1A dan lainnya yang terkait dengan GEFS+ memberikan
instruksi untuk membuat potongan (subunit) saluran yang mengangkut atom
natrium bermuatan positif (ion natrium) ke dalam sel. Pengangkutan ion-ion ini
membantu menghasilkan dan mengirimkan sinyal listrik antara sel-sel saraf
(neuron). Protein yang dihasilkan dari gen lain yang terlibat dalam GEFS+ adalah
subunit dari saluran ion jenis lain yang disebut reseptor GABAA. Saluran reseptor

· GABAA memblokir (menghambat) pensinyalan antar neuron. Gen terkait GEFS+

lainnya juga terlibat dalam pensinyalan saraf. 1 stall yang abnormal
ferzadinga overstimulanMenice altivity

·
natixm(t) -> (ata perintah Gen SCNA)
Sel
3 yang memicu kejang.

anzure set sarat(name ben subunit receptor

kat. meryelabkannPetal here

Pembahm
->
mengharikan listik dan
fungi gedenen Yas
Gaban Nemsal
Gabaa - memblokir singalsementar
antar neuron

onnatum enthamHerputinMeningkatenethe
dia an need
16
a

hinkangebob
rewing
Memeni
karena
 17

Mutasi pada gen SCN1A memiliki berbagai efek pada saluran natrium.
Banyak mutasi yang menyebabkan sindrom Dravet mengurangi jumlah saluran
fungsional di setiap sel. Mutasi yang menyebabkan gangguan GEFS+ yang lebih
ringan kemungkinan akan mengubah struktur saluran. Semua perubahan genetik
ini mempengaruhi kemampuan saluran untuk mengangkut ion natrium ke dalam
neuron. Beberapa mutasi dianggap mengurangi aktivitas saluran sementara yang
lain mungkin meningkatkannya. Namun, tidak jelas bagaimana perubahan ini
mendasari perkembangan kejang. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa mutasi
gen SCN1A tertentu menyebabkan pensinyalan antar neuron terus-menerus
dihidupkan (dirangsang). Para peneliti percaya bahwa overstimulasi neuron
tertentu di otak memicu aktivitas otak abnormal yang terkait dengan kejang. Tidak
diketahui apakah semua mutasi gen SCN1A memiliki efek yang sama. 1
Perubahan gen subunit reseptor GABAA merusak fungsi saluran,
menyebabkan pensinyalan yang tidak terkontrol antara neuron, yang kemungkinan
menyebabkan kejang.1
PATOFISIOLOGI
Sumber energi otak adalah glukosa yang melalui proses oksidasi dipecah
menjadi CO2 dan air. Sel dikelilingi oleh membran yang terdiri dari permukaan
dalam yaitu lipoid dan permukaan luar yaitu ionik. Dalam keadaan normal
+
membran sel neuron dapat dilalui dengan mudah oleh ion kalium (K ) dan sangat
+ -
sulit dilalui oleh ion natrium (Na ) dan elektrolit lainnya, kecuali ion klorida (Cl
+ +
). Akibatnya konsentrasi ion K dalam sel neuron tinggi dan konsentrasi Na
rendah, sedang di luar sel neuron terdapat keadaan sebalikya. Karena perbedaan
jenis dan konsentrasi ion di dalam dan di luar sel, maka terdapat perbedaan
potensial membran yang disebut potensial membran dari neuron. Untuk menjaga
keseimbangan potensial membran diperlukan energi dan bantuan enzim Na-K
ATP-ase yang terdapat pada permukaan sel. 2,3
Otak terdiri dari sekian biliun sel neuron yang satu dengan lainnya saling

↳Serenada
berhubungan. Hubungan antar neuron tersebut terjalin melalui impuls listrik
dengan bahan perantara kimiawi yang dikenal sebagai neurotransmiter. Dalam
onthe

werden Sehingga dalam fingyi

3
neuron inilab
Omit Perbedaan
-
Nat rendah mempakan potented
~

-poid
rendal dan neuron.
-
Sedangka ktluar neuron Membran
mudah magen-- & Nat tinggi. of e

So dikabili
is *tidalMel
an unter. Senjagen Gegenmbanganin Dene
de
nambra qui headhar noverall
 Inhibitor - Gabna
encitutory -Glutamat
18

keadaan normal, lalu-lintas impuls antar neuron berlangsung dengan baik dan
lancar. Apabila mekanisme yang mengatur lalu-lintas antar neuron menjadi kacau
dikarenakan breaking system pada otak terganggu maka neuron-neuron akan
bereaksi secara abnormal. Neurotransmiter yang berperan dalam mekanisme
pengaturan ini adalah:
- Glutamat, yang merupakan brain’s excitatory neurotransmitter
- GABA (Gamma Aminobutyric Acid), yang bersifat sebagai brain’s
inhibitory neurotransmitter.
Golongan neurotransmiter lain yang bersifat eksitatorik adalah aspartat dan
asetil kolin, sedangkan yang bersifat inhibitorik lainnya adalah noradrenalin,
dopamine, serotonin (5-HT) dan peptida. Neurotransmiter ini hubungannya
dengan epilepsy belum jelas dan masih perlu penelitian lebih lanjut. Epileptic
seizure apapun jenisnya selalu disebabkan oleh transmisi impuls di area otak yang
tidak mengikuti pola yang normal, sehingga terjadilah apa yang disebut
sinkronisasi dari impuls. Sinkronisasi ini dapat mengenai pada sekelompok kecil
neuron atau kelompok neuron yang lebih besar atau bahkan meliputi seluruh
neuron di otak secara serentak. Lokasi yang berbeda dari kelompok neuron yang
ikut terkena dalam proses sinkronisasi inilah yang secara klinik menimbulkan
manifestasi yang berbeda dari jenis-jenis serangan epilepsi. Secara teoritis faktor
yang menyebabkan hal ini yaitu:
- Keadaan dimana fungsi neuron penghambat (inhibitorik) kerjanya kurang
optimal sehingga terjadi pelepasan impuls epileptik secara berlebihan,

.
disebabkan konsentrasi GABA yang kurang. Pada penderita epilepsi ternyata
memang mengandung konsentrasi GABA yang rendah di otaknya (lobus
oksipitalis). Hambatan oleh GABA ini dalam bentuk inhibisi potensial post
sinaptik.

i
- Keadaan dimana fungsi neuron eksitatorik berlebihan sehingga terjadi
pelepasan impuls epileptik yang berlebihan. Disini fungsi neuron
penghambat normal tapi sistem pencetus impuls (eksitatorik) yang terlalu
kuat. Keadaan ini ditimbulkan oleh meningkatnya konsentrasi glutamat di

e
 19

otak. Pada penderita epilepsi didapatkan peningkatan kadar glutamat pada

berbagai tempat di otak.
- Pada dasarnya otak yang normal itu sendiri juga mempunyai potensi untuk
mengadakan pelepasan abnormal impuls epileptik.Sehingga dapat
disimpulkan bahwa untuk timbulnya kejang sebenarnya ada tiga kejadian
yang saling terkait :
 Perlu adanya “pacemaker cells” yaitu kemampuan intrinsic dari sel untuk
menimbulkan bangkitan.
 Hilangnya “postsynaptic inhibitory controle” sel neuron.
 Perlunya sinkronisasi dari “epileptic discharge” yang timbul.
Area di otak dimana ditemukan sekelompok sel neuron yang abnormal,
bermuatan listrik berlebihan dan hipersinkron dikenal sebagai fokus
epileptogenesis (fokus pembangkit serangan kejang). Fokus epileptogenesis dari
sekelompok neuron akan mempengaruhi neuron sekitarnya untuk bersama dan
serentak dalam waktu sesaat menimbulkan serangan kejang.
Berbagai macam kelainan atau penyakit di otak (lesi serebral, trauma otak,
stroke, kelainan herediter dan lain-lain) sebagai fokus epileptogenesis dapat
terganggu fungsi neuronnya (eksitasi berlebihan dan inhibisi yang kurang) dan
akan menimbulkan kejang bila ada rangsangan pencetus seperti hipertermia,
hipoksia, hipoglikemia, hiponatremia, stimulus sensorik dan lain-lain.
Serangan epilepsi dimulai dengan meluasnya depolarisasi impuls dari
fokus epileptogenesis, mula-mula ke neuron sekitarnya lalu ke hemisfer
sebelahnya, subkortek, thalamus, batang otak dan seterusnya. Kemudian untuk
bersama-sama dan serentak dalam waktu sesaat menimbulkan serangan kejang.
Setelah meluasnya eksitasi selesadimulailah proses inhibisi di korteks serebri,
thalamus dan ganglia basalis yang secara intermiten menghambat discharge
epileptiknya.
Pada gambaran EEG dapat terlihat sebagai perubahan dari polyspike
menjadi spike and wave yang makin lama makin lambat dan akhirnya berhenti.
Dulu dianggap berhentinya serangan sebagai akibat terjadinya exhaustion neuron.
(karena kehabisan glukosa dan tertimbunnya asam laktat). Namun ternyata
 20

serangan epilepsi bisa terhenti tanpa terjadinya neuronal exhaustion. Pada

keadaan tertentu (hipoglikemia otak, hipoksia otak, asidosis metabolik
depolarisasi impuls dapat berlanjut terus sehingga menimbulkan aktivitas
serangan yang berkepanjangan disebut status epileptikus.
Keseimbangan potensial membran ini dapat diubah oleh :
• Perubahan konsentrasi ion di ruang ekstraselular
• Rangsangan yang datang mendadak misalnya mekanisme, kimiawi atau aliran
listrik dari sekitarnya
• Perubahan patofisiologi dari membran sendiri karena penyakit atau keturunan
o
Pada keadaan demam kenaikan suhu 1 C akan mengakibatkan kenaikan
metabolisme basal 10-15 % dan kebutuhan oksigen akan meningkat 20%. Pada
anak 3 tahun sirkulasi otak mencapai 65 % dari seluruh tubuh dibandingkan
dengan orang dewasa yang hanya 15 %. Oleh karena itu kenaikan suhu tubuh
dapat mengubah keseimbangan dari membran sel neuron dan dalam waktu yang
singkat terjadi difusi dari ion kalium maupun ion natrium akibat terjadinya lepas
muatan listrik. Lepas muatan listrik ini demikian besarnya sehingga dapat meluas
ke seluruh sel maupun ke membran sel sekitarnya dengan bantuan
“neurotransmitter” dan terjadi kejang. Kejang demam yang berlangsung lama
(lebih dari 15 menit) biasanya disertai apnea, meningkatnya kebutuhan oksigen
dan energi untuk kontraksi otot skelet yang akhirnya terjadi hipoksemia,
hiperkapnia, asidosis laktat disebabkan oleh metabolisme anerobik, hipotensi
artenal disertai denyut jantung yang tidak teratur dan suhu tubuh meningkat yang
disebabkan makin meningkatnya aktifitas otot dan mengakibatkan metabolisme
otak meningkat.

3.1.3 GEFS+ Spektrum

Presentasi klinis pasien dengan GEFS+ sangat bervariasi, dan spektrum
klinis meluas dari kejang demam familial hingga kasus yang lebih parah seperti
epilepsi mioklonik-atonic atau sindrom Dravet.1,2
Pola yang ditemukan pada GEFS+ diamati termasuk kejang demam (FS)
atau kejang demam plus (FS+) saja atau terkait dengan kejang mioklonik,
 21

mioklonik-atonik, absans, fokal atau kejang umum. Dengan demikian, fenotipe

yang terlihat dalam spektrum GEFS+ bervariasi dari yang paling ringan, yang
meliputi kejang demam atau kejang demam plus, hingga akhir yang paling parah
di mana kita menemukan berbagai ensefalopati epilepsy. 1,2
3.1.4 Kejang Demam dan Kejang Demam Plus
Kejang demam adalah bangkitan kejang yang terjadi pada kenaikan suhu
tubuh (suhu di atas 38℃, dengan metode pengukuran suhu apa pun) yang tidak
disebabkan oleh proses intracranial.4
Kejang demam (FS) adalah fenotipe yang paling umum dalam spektrum
GEFS+. FS mewakili fenotipe GEFS+ yang paling ringan. 1
Kejang demam plus (FS+) adalah fenotip kedua yang paling umum, yang
terjadi di luar rentang usia normal, yaitu setelah 6 tahun, dengan atau tanpa
asosiasi kejang tonik-klonik umum tanpa demam, serta kejang demam. Untuk
mempertimbangkan diagnosis FS+, pasien harus memenuhi salah satu atau kedua
kriteria berikut: pertama, kejang demam yang melampaui usia tipikal 6 tahun dan
kedua, terjadinya kejang demam dan kejang umum tonik-klonik, baik terbatas
pada usia FS yang biasa atau terjadi di luar periode usia tersebut. 1
3.1.5 GEFS+ Fenotip Lainnya
Childhood Absence epilepsy (CAE) telah diamati pada keluarga GEFS+,
terkait dengan FS atau FS+, dengan frekuensi yang berbeda. Semua kasus ini
membawa mutasi GABRG2.1,3
Epilepsi mioklonik-atonic (MAE) termasuk dalam spektrum GEFS+ yang
parah dan ditandai dengan serangan jatuh akibat kejang mioklonik-atonic. Sekitar
sepertiga pasien dengan MAE mengalami kejang demam pada awal gangguan
kejang.1
Sindrom Dravet atau Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (SMEI) adalah
sindrom epilepsi langka dan ganas, sering dianggap sebagai bagian dari spektrum
GEFS+. Sindrom ini berkembang pada tahun pertama kehidupan dan memiliki
tipe kejang yang spesifik, perjalanan perkembangan yang khas dan gambaran EEG
yang khas. Mayoritas mutasi genetik yang ditemukan pada sindrom Dravet telah
ditemukan pada gen SCN1A dan sebagian besar mutasi tersebut adalah mutasi gen
 22

SNC1A de novo. Meski begitu, beberapa penulis menganggap sindrom Dravet

sebagai spektrum yang terpisah, dan ada berbagai mutasi baru yang dijelaskan dan
dikaitkan dengan sindrom tersebut seperti PCDH19, CHD2 dan GABRA1. 1
Epilepsi fokal terjadi pada keluarga GEFS+ lebih jarang daripada epilepsi
umum. Yang paling umum adalah epilepsi lobus temporal dan frontal.
3.1.6 Diagnosis
Diagnosis kejang demam hanya dapat ditegakkan dengan menyingkirkan
penyakit- penyakit lain yang dapat menyebabkan kejang, di antaranya: infeksi
susunan saraf pusat, perubahan akut pada keseimbangan homeostasis, air dan
elektrolit dan adanya lesi structural pada system saraf, misalnya epilepsi.
Diperlukan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan laboratorium dan
pemeriksaan penunjang yang menyeluruh untuk menegakkan diagnosis ini. 5,6,7
1. Anamnesis
a. waktu terjadi kejang, durasi, frekuensi, interval antara 2 serangan kejang
b. sifat kejang (fokal atau umum)
c. Bentuk kejang (tonik, klonik, tonik-klonik)
d. Kesadaran sebelum dan sesudah kejang (menyingkirkan diagnosis
meningoensefalitis)
e. Riwayat demam ( sejak kapan, timbul mendadak atau perlahan, menetap
atau naik turun)
f. Menentukan penyakit yang mendasari terjadinya demam (ISPA, OMA,
GE)
g. Riwayat kejang sebelumnya (kejang disertai demam maupun tidak
disertai demam atau epilepsi)
h. Riwayat gangguan neurologis (menyingkirkan diagnosis epilepsi)
i. Riwayat keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
j. Trauma kepala
2. Pemeriksaan fisik
a. Tanda vital terutama suhu
 23

b. Manifestasi kejang yang terjadi, misal : pada kejang multifokal yang

berpindah-pindah atau kejang tonik, yang biasanya menunjukkan adanya
kelainan struktur otak.
c. Kesadaran tiba-tiba menurun sampai koma dan berlanjut dengan
hipoventilasi, henti nafas, kejang tonik, posisi deserebrasi, reaksi pupil
terhadap cahaya negatif, dan terdapatnya kuadriparesis flasid
mencurigakan terjadinya perdarahan intraventikular.
d. Pada kepala apakah terdapat fraktur, depresi atau mulase kepala
berlebihan yang disebabkan oleh trauma. Ubun –ubun besar yang tegang
dan membenjol menunjukkan adanya peninggian tekanan intrakranial
yang dapat disebabkan oleh pendarahan sebarakhnoid atau subdural. Pada
bayi yang lahir dengan kesadaran menurun, perlu dicari luka atau bekas
tusukan janin dikepala atau fontanel enterior yang disebabkan karena
kesalahan penyuntikan obat anestesi pada ibu.
e. Terdapatnya stigma berupa jarak mata yang lebar atau kelainan
kraniofasial yang mungkin disertai gangguan perkembangan kortex
serebri.
f. Ditemukannya korioretnitis dapat terjadi pada toxoplasmosis, infeksi
sitomegalovirus dan rubella. Tanda stasis vaskuler dengan pelebaran vena
yang berkelok – kelok di retina terlihat pada sindom hiperviskositas.
g. Transluminasi kepala yang positif dapat disebabkan oleh penimbunan
cairan subdural atau kelainan bawaan seperti parensefali atau
hidrosefalus.
h. Pemeriksaan umum penting dilakukan misalnya mencari adanya sianosis
dan bising jantung, yang dapat membantu diagnosis iskemia otak.
i. Pemeriksaan untuk menentukan penyakit yang mendasari terjadinya
demam (ISPA, OMA, GE)
j. Pemeriksaan refleks patologis
k. Pemeriksaan tanda rangsang meningeal (menyingkirkan diagnosis
meningoensefalitis
3. Pemeriksaan Penunjang 8
 24

a. Lumbar Tusukan
Pungsi lumbal dianjurkan pada anak-anak <12 bulan setelah
kejang demam pertama mereka untuk menyingkirkan meningitis. Sangat
penting untuk mempertimbangkan jika anak telah menerima antibiotik
sebelumnya yang akan menutupi gejala klinis meningitis. Adanya sumber
demam yang diketahui, seperti otitis media, tidak menghilangkan
kemungkinan meningitis. Kejang adalah tanda utama meningitis pada 13-
15% anak-anak yang mengalami penyakit ini, dan 30-35% anak-anak
tersebut tidak memiliki tanda meningeal lainnya. Menurut parameter
praktek American Academy of Pediatrics (AAP), sangat dianjurkan pada
bayi usia <1 tahun karena tanda-tanda lain dari infeksi mungkin tidak
ada. Seorang anak antara usia 12 dan 18 bulan juga harus
dipertimbangkan untuk pungsi lumbal karena gejala klinis meningitis
mungkin halus pada kelompok usia ini. Untuk anak yang tampak baik
setelah kejang demam, hasil pungsi lumbal sangat rendah. Untuk anak-
anak> usia 18 bulan, pungsi lumbal diindikasikan dengan adanya tanda-
tanda klinis dan gejala meningitis (misalnya, kekakuan leher, tanda
Kernig, tanda Brudzinski) atau jika riwayat dan / atau pemeriksaan fisik
sebaliknya menunjukkan infeksi intrakranial.
b. Elektroensefalogram
Jika anak mengalami kejang demam sederhana pertama dan
dinyatakan sehat secara neurologis, EEG biasanya tidak perlu dilakukan
sebagai bagian dari evaluasi. EEG tidak akan memprediksi kekambuhan
kejang demam atau epilepsi di masa mendatang bahkan jika hasilnya
tidak normal. Lonjakan saat mengantuk sering terlihat pada anak-anak
dengan kejang demam, terutama mereka yang berusia> 4 tahun, dan ini
tidak memprediksi epilepsi kemudian. EEG yang dilakukan dalam 2
minggu kejang demam sering mengalami perlambatan nonspesifik,
biasanya di posterior. Jadi, dalam banyak kasus, jika EEG diindikasikan,
itu ditunda sampai atau diulang setelah> 2 minggu telah berlalu. Oleh
karena itu EEG umumnya harus dibatasi untuk kasus-kasus khusus di
 25

mana epilepsi sangat dicurigai, dan harus digunakan untuk

menggambarkan jenis epilepsi daripada memprediksi kejadiannya. Jika
EEG dilakukan, itu harus dilakukan setidaknya 30 menit di bangun dan
tidur sesuai dengan pedoman internasional untuk menghindari salah tafsir
dan menggambar kesimpulan yang salah. Kadang-kadang, jika pasien
tidak segera pulih dari kejang, maka EEG dapat membantu membedakan
antara aktivitas kejang yang sedang berlangsung dan periode postikal
yang panjang kadang-kadang disebut keadaan senja nonepilepsi (NETS).
c. Pemeriksaan Darah
Pemeriksaan darah (elektrolit serum, kalsium, fosfor, magne-
sium, dan hitung darah lengkap [CBC]) tidak dianjurkan secara rutin
dalam upaya seorang anak dengan kejang demam sederhana pertama.
Glukosa darah harus ditentukan hanya pada anak-anak dengan obturasi
postiktal berkepanjangan atau mereka dengan asupan oral yang buruk
(puasa berkepanjangan). Nilai elektrolit serum mungkin abnormal pada
anak-anak setelah kejang demam, tetapi ini harus disarankan dengan
kondisi presipitat atau predisposisi yang didapat dalam sejarah dan
tercermin dalam kelainan pemeriksaan fisik. Jika secara klinis
diindikasikan (misalnya, dalam riwayat atau pemeriksaan fisik yang
menunjukkan dehidrasi), tes-tes ini diindikasikan.
d. Neuroimaging
Menurut parameter latihan AAP, CT atau MRI tidak dianjurkan
dalam mengevaluasi anak setelah kejang demam sederhana pertama.
Peningkatan anak-anak dengan kejang demam kompleks perlu dilakukan
secara individual. Ini bisa termasuk EEG dan neuroimaging, terutama
jika anak secara neurologis abnormal. Pasien dengan status demam
epilepticus telah dilaporkan mengalami pembengkakan hippocampus
mereka akut dan selanjutnya atrofi hipokampus jangka panjang. Pasien-
pasien ini mungkin adalah kandidat untuk neuroimaging, karena mereka
mungkin beresiko untuk epilepsi lobus temporal.
 26

3.1.7 Diagnosa Banding

Menghadapi seorang anak yang menderita demam dengan kejang, harus
dipikirkan apakah penyebab kejang itu di dalam atau diluar susunan saraf pusat.
Kelainan di dalam otak biasanya karena infeksi, misalnya meningitis, ensefalitis,
abses otak, dan lain-lain.oleh sebab itu perlu waspada untuk menyingkirkan
dahulu apakah ada kelainan organis di otak. Menegakkan diagnosa meningitis
tidak selalu mudah terutama pada bayi dan anak yang masih muda. Pada
kelompok ini gejala meningitis sering tidak khas dan gangguan neurologisnya
kurang nyata. Oleh karena itu agar tidak terjadi kekhilafan yang berakibat fatal
harus dilakukan pemeriksaan cairan serebrospinal yang umumnya diambil melalui
pungsi lumbal. Baru setelah itu dipikirkan apakah kejang demam ini tergolong
dalam kejang demam sederhana/kompleks atau epilepsi yang dprovokasi oleh
demam.
3.1.8 Penatalaksanaan
Dalam penanggulangan kejang demam ada 6 faktor yang perlu dikerjakan,
yaitu 6,9,10:
1. Mengatasi kejang secepat mungkin
2. Pengobatan penunjang
3. Memberikan pengobatan rumat
4. Mencari dan mengobati penyebab
5. Mencegah terjadinya kejang dengan cara anak jangan sampai panas
6. Pengobatan akut
7. Mengatasi kejang secepat mungkin
Biasanya kejang demam berlangsung singkat dan pada waktu datang,
kejang sudah berhenti. Apabila pasien dating dalam keadaan kejang, obat paling
cepat untuk menghentikan kejang adalah diazepam yang diberikan secara
intravena dengan dosis 0,3-0,5 mm/kgBB perlahan- lahan dengan kecepatan 1-
2mg.menit atau dalam waktu 3-5 menit. Obat yang praktis dan dapat diberikan
oleh orang tua di rumah atau yang sering digunakan di rumah sakit adalah
diazepam rektal. Dosis diazepam rektal adalah 0,5-0,75 mg/kgBB atau diazepam
rektal 5 mg untuk anak dengan berat badan kurang dari 10 kg, dan 10 mg untuk
 27

berat badan lebih dari 10kg. atau diazepam rektal dengan dosis 5 mg untuk anak di
bawah usia 3 tahun atau 7,5 mg mg untuk anak diatas usia 3 tahun. Berikut adalah
tabel dosis diazepam yang diberikan:
Terapi awal dengan diazepam
Tabel 3.1 Dosis Diazepam
Usia Dosis IV (infus) Dosis per rektal
(0.2mg/kg) (0.5mg/kg)
< 1 tahun 1–2 mg 2.5–5 mg
1–5 tahun 3 mg 7.5 mg
5–10 tahun 5 mg 10 mg
> 10 years 5–10 mg 0–15 mg

Jika kejang masih berlanjut :

a. Pemberian diazepam 0,2 mg/kgBB per infus diulangi. Jika belum
terpasang selang infus, 0,5 mg/kg per rektal
b. Pengawasan tanda-tanda depresi pernapasan
Jika kejang masih berlanjut :
a. Pemberian fenobarbital 20-30 mg/kgBB per infus dalam 30 menit
b. Pemberian fenitoin 10-20mg/kgBB per infus dalam 30 menit dengan
kecepatan 1 mg/kgBB/menit atau kurang dari 50mg/menit.
Jika kejang masih berlanjut, diperlukan penanganan lebih lanjut di
ruang perawatan intensif dengan thiopentone dan alat bantu pernapasan. Bila
kejang telah berhenti, pemberian obat selanjutnya tergantung dari jenis kejang
demam sederhana atau kompleks dan faktor risikonya.
8. Pengobatan penunjang
Pengobatan penunjang dapat dilakukan dengan memonitor jalan nafas,
pernafasan, sirkulasi dan memberikan pengobatan yang sesuai. Sebaiknya
semua pakaian ketat dibuka, posisi kepala dimiringkan untuk mencegah
aspirasi lambung. Penting sekali mengusahakan jalan nafas yang bebas agar
oksigenasi terjamin, kalau perlu dilakukan intubasi atau trakeostomi.
Pengisapan lender dilakukan secara teratur dan pengobatan ditambah dengan
pemberian oksigen. Cairan intravena sebaiknya diberikan dan dimonitor
sekiranya terdapat kelainan metabolik atau elektrolit. Fungsi vital seperti
 28

kesadaran, suhu, tekanan darah, pernafasan dan fungsi jantung diawasi secara
ketat. Pada demam, pembuluh darah besar akan mengalami vasodilatasi,
manakala pembuluh darah perifer akan mengalami vasokontrisksi. Kompres
es dan alkohol tidak lagi digunakan karena pembuluh darah perifer bisa
mengalami vasokontriksi yang berlebihan sehingga menyebabkan proses
penguapan panas dari tubuh pasien menjadi lebih terganggu. Kompres hangat
juga tidak digunakan karena walaupun bisa menyebabkan vasodilatasi pada
pembuluh darah perifer, tetapi sepanjang waktu anak dikompres, anak
menjadi tidak selesa karena dirasakan tubuh menjadi semakin panas, anak
menjadi semakin rewel dan gelisah. Menurut penelitian, apabila suhu
penderita tinggi (hiperpireksi), diberikan kompres air biasa. Dengan ini,
proses penguapan bisa terjadi dan suhu tubuh akan menurun perlahan-lahan.
Bila penderita dalam keadaan kejang obat pilihan utama adalah
diazepam yang diberikan secara per rektal, disamping cara pemberian yang
mudah, sederhana dan efektif telah dibuktikan keampuhannya. Hal ini dapat
dilakukan oleh orang tua atau tenaga lain yang mengetahui dosisnya. Dosis
tergantung dari berat badan, yaitu berat badan kurang dari 10 kg diberikan 5
mg dan berat badan lebih dari 10 kg rata-rata pemakaiannya 0,4-0,6
mg/KgBB. Kemasan terdiri atas 5 mg dan 10 mg dalam rectiol. Bila kejang
tidak berhenti dengan dosis pertama, dapat diberikan lagi setelah 15 menit
dengan dosis yang sama. Untuk mencegah terjadinya udem otak diberikan
kortikosteroid yaitu dengan dosis 20-30 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis.
Golongan glukokortikoid seperti deksametason diberikan 0,5-1 ampul setiap 6
jam sampai keadaan membaik.
9. Pengobatan rumat
Setelah kejang diatasi harus disusul dengan pengobatan rumat dengan
cara mengirim penderita ke rumah sakit untuk memperoleh perawatan lebih
lanjut. Pengobatan ini dibagi atas dua bagian, yaitu:
a. Profilaksis intermitten
Untuk mencegah terulangnya kejang di kemudian hari, penderita
kejang demam diberikan obat campuran anti konvulsan dan antipiretika
 29

yang harus diberikan kepada anak selama episode demam. Antipiretik

yang diberikan adalah paracetamol dengan dosis 10- 15mg/kg/kali
diberikan 4 kali sehari atau ibuprofen dengan dosis 5-10mg/kg/kali, 3-4
kali sehari. Antikonvulsan yang ampuh dan banyak dipergunakan untuk
mencegah terulangnya kejang demam ialah diazepam, baik diberikan
secara rectal dengan dosis 5 mg pada anak dengan berat di bawah 10kg
dan 10 mg pada anak dengan berat di atas 10kg, maupun oral dengan
dosis 0,3 mg/kg setiap 8 jam. Profilaksis intermitten ini sebaiknya
diberikan sampai kemungkinan anak untuk menderita kejang demam
sedehana sangat kecil yaitu sampai sekitar umur 4 tahun. Fenobarbital,
karbamazepin dan fenition pada saat demam tidak berguna untuk
mencegah kejang demam.
b. Profilaksis jangka panjang
Profilaksis jangka panjang gunanya untuk menjamin terdapatnya
dosis teurapetik yang stabil dan cukup di dalam darah penderita untuk
mencegah terulangnya kejang di kemudian hari. Obat yang dipakai untuk
profilaksis jangka panjang ialah:
1) Fenobarbital
Dosis 4-5 mg/kgBB/hari. Efek samping dari pemakaian
fenobarbital jangka panjang ialah perubahan sifat anak menjadi
hiperaktif, perubahan siklus tidur dan kadang-kadang gangguan
kognitif atau fungsi luhur.
2) Sodium valproat / asam valproat
Dosisnya ialah 20-30 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis.
Namun, obat ini harganya jauh lebih mahal dibandingkan dengan
fenobarbital dan gejala toksik berupa rasa mual, kerusakan hepar,
pankreatitis.
3) Fenitoin
Diberikan pada anak yang sebelumnya sudah menunjukkan
gangguan sifat berupa hiperaktif sebagai pengganti fenobarbital.
Hasilnya tidak atau kurang memuaskan. Pemberian antikonvulsan
 30

pada profilaksis jangka panjang ini dilanjutkan sekurang-kurangnya

3 tahun seperti mengobati epilepsi. Menghentikan pemberian
antikonvulsi kelak harus perlahan-lahan dengan jalan mengurangi
dosis selama 3 atau 6 bulan.
10. Mencari dan mengobati penyebab
Penyebab dari kejang demam baik sederhana maupun kompleks
biasanya infeksi traktus respiratorius bagian atas dan otitis media akut.
Pemberian antibiotik yang tepat dan kuat perlu untuk mengobati infeksi
tersebut. Secara akademis pada anak dengan kejang demam yang datang
untuk pertama kali sebaiknya dikerjakan pemeriksaan pungsi lumbal. Hal ini
perlu untuk menyingkirkan faktor infeksi di dalam otak misalnya meningitis.
Apabila menghadapi penderita dengan kejang lama, pemeriksaan yang
intensif perlu dilakukan, yaitu pemeriksaan pungsi lumbal, darah lengkap,
misalnya gula darah, kalium, magnesium, kalsium, natrium, nitrogen, dan faal
hati.
3.1.9 Prognosis
1. Kematian dengan penanganan kejang yang cepat dan tepat, prognosa
biasanya baik, tidak sampai terjadi kematian. Dalam penelitian ditemukan
angka kematian KDS 0,46 % s/d 0,74 %.
2. Terulangnya Kejang Kemungkinan terjadinya ulangan kejang kurang lebih
25 s/d 50 % pada 6 bulan pertama dari serangan pertama.
3. Epilepsi Angka kejadian Epilepsi ditemukan 2,9 % dari KDS dan 97 % dari
kejang demam kompleks. Resiko menjadi Epilepsi yang akan dihadapi oleh
seorang anak sesudah menderita KDS tergantung kepada faktor:
a. Bila terdapat paling sedikit 2 dari 3 faktor di atas, maka kemungkinan
mengalami serangan kejang tanpa demam adalah 13 %, dibanding bila
hanya didapat satu atau tidak sama sekali faktor di atas.
b. Riwayat penyakit kejang tanpa demam dalam keluarga kelainan dalam
perkembangan atau kelainan sebelum anak menderita KDS kejang
berlangsung lama atau kejang fokal.
 31

4. Hemiparesis Biasanya terjadi pada penderita yang mengalami kejang lama

(berlangsung lebih dari setengah jam) baik kejang yang bersifat umum
maupun kejang fokal. Kejang fokal yang terjadi sesuai dengan
kelumpuhannya. Mula-mula kelumpuhan bersifat flacid, sesudah 2 minggu
timbul keadaan spastisitas. Diperkirakan + 0,2 % KDS mengalami
hemiparese sesudah kejang lama.
5. Retardasi Mental Ditemuan dari 431 penderita dengan KDS tidak mengalami
kelainan IQ, sedang kejang demam pada anak yang sebelumnya mengalami
gangguan perkembangan atau kelainan neurologik ditemukan IQ yang lebih
rendah. Apabila kejang demam diikuti dengan terulangnya kejang tanpa
demam, kemungkinan menjadi retardasi mental adalah 5x lebih besar. 7,11
3.2 Bronkopneumoni
3.2.1 Definisi
Bronkopneumonia adalah peradangan pada parenkim paru yangmelibatkan
bronkus atau bronkiolus yang berupa distribusi berbentuk bercak-bercak (patchy
distribution). Bronkopneumonia lebih sering dijumpai pada anak kecil dan bayi,
biasanya sering disebabkan oleh bakteri streptokokus pneumonia dan Hemofilus
influenza yang sering ditemukan pada dua pertiga dari hasil isolasi. Berdasarkan
data WHO, kejadian infeksi pneumonia di Indonesia pada balita diperkirakan
antara 10-20% pertahun. Anak dengan daya tahan atau imunitas terganggu akan
menderitabronkopneumonia berulang atau bahkan bisa anak tersebut tidak mampu
mengatasi penyakit ini dengan sempurna. Selain faktor imunitas, faktor iatrogen
juga memicu timbulnya penyakit ini, misalnya trauma pada paru, anastesia,
pengobatan dengan antibiotika yang tidak sempurna.13
3.2.2 Epidemiologi
Insiden penyakit ini pada negara berkembang termasuk indonesia hampir
30% pada anak-anak di bawah umur 5 tahun dengan risiko kematian yang tinggi,
sedangkan di Amerika pneumonia menunjukkan angka 13% dari seluruh penyakit
pada anak di bawah umur 2 tahun. Insiden pneumonia pada anak ≤5 tahun di
negara maju adalah 2-4 kasus/100 anak/tahun, sedangkan dinegara berkembang
 32

10-20 kasus/100 anak/tahun. Pneumonia menyebabkan lebih dari 5 juta kematian

pertahun pada anak balita dinegaraberkembang.13
3.2.3 Etiologi
Bronkopneumonia sebagian besar disebabkan oleh infeksi bakteri, tetapi
dapat juga disebabkan oleh infeksi virus atau infeksi jamur. Beberapa patogen yang
dapat menyebabkan bronkopneumonia antara lain: Staphylococcus aureus,
Klebsiella pneumoniae, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae,
Pseudomonas aeruginosa, dan Escherichia coli. Organisme penyebab pneumonia
lain yang kurang umum, mungkin termasuk virus seperti SARS-Cov-2, atau jamur
seperti Aspergillus fumigatus. Neonatus berisiko terhadap bakteri patogen yang
ada di jalan lahir, dan ini termasuk organisme seperti Streptococcus grup B,
Klebsiella, Escherichia coli, dan Listeria monocytogenes. Streptococcus
pneumoniae, Streptococcus pyogenes, dan Staphylococcus aureus dapat
diidentifikasi pada pneumonia neonatal onset lambat. Virus adalah penyebab
utama pneumonia pada bayi dan balita berusia antara 30 hari dan 2 tahun. Pada
anak usia 2 hingga 5 tahun, virus pada saluran pernapasan bakteri S. pneumoniae
dan H. influenzae tipe B yang paling banyak pada kelompok usia ini. Mycoplasma
pneumonia sering terjadi pada anak-anak dalam rentang usia 5 hingga 13
tahun.14,15
3.2.4 Patofisiologi
Mikroorganisme yang mencapai alveoli akan mengaktifkan beberapa
makrofag alveolar untuk memfagositosis kuman penyebab. Hal ini akan
memberikan sinyal kepada lapisan epitel yang mengandung opsonin untuk
membentuk antibodi immunoglobulin G spesifik. Kuman yang gagal difagositasi
akan masuk ke dalam interstitium, kemudian dihancurkan oleh sel limfosit serta
dikeluarkan dari paru melalui sistem mukosiliar. Ketika mekanisme tersebut gagal
membunuh mikroorganisme dalam alveolus, maka sel leukosit PMN dengan
aktivitas fagositosis akan dibawa oleh sitokin sehingga muncul respon inflamasi
lanjutan, dengan tahapan proses sebagai berikut:
1. Stadium kongesti. Dalam 24 jam pertama, terjadinya kongesti vaskular dengan
edema alveolar yang keduanya disertai infiltrasi sel-sel neutrofil dan bakteri.
 33

2. Stadium hepatisasi merah. Terjadi edema luas dan kuman akan dilapisi oleh
cairan eksudatif yang berasal dari alveolus. Area edema ini akan membesar
dan membentuk sentral yang terdiri dari eritrosit, neutrophil, eksudat purulen
(fibrin, sel-sel leukosit PMN) dan bakteri.
3. Stadium hepatisasi kelabu. Terjadi fagositosis aktif kuman oleh sel leukosit
PMN serta pelepasan pneumolisin yang meningkatkan respon inflamasi dan
efek sitotoksik terhadap semua sel-sel paru. Struktur paru tampak kabur karena
akumulasi hemosiderin dan lisisnya eritrosit
4. Stadium resolusi. Terjadi ketika antikapsular timbul dan leukosit PMN terus
melakukan aktivitas fagositosisnya dan sel- sel monosit membersihkan debris.
Apabila imunitas baik, pembentukan jaringan parut akan minimal dan
parenkim paru akan kembali normal.16
3.2.5 Diagnosis
1. Anamnesis
Pada anamnesis dapat ditemukan keluhan yang dialami penderita,
meliputi: demam, batuk, gelisah, rewel dan sesak nafas. Pada bayi, gejala
tidak khas, seringkali tanpa gejala demam dan batuk. Anak besar, kadang
mengeluh nyeri kepala, nyeri abdomen, muntah.16
2. Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan sejumlah tanda fisik
patologis, terutama adanya nafas cepat (takipnea) dan kesulitan bernafas
(dyspnea). Pengukuran frekuensi napas dilakukan dalam satu menit ketika
anak sadar dan tidak sedang menangis. Demam dapat mencapai suhu 38,5 C
sampai menggigil. Gejala paru muncul beberapa hari setelah proses infeksi
tidak terkompensasi dengan baik. Gejala distress pernapasan seperti takipneu,
dispneu, adanya retraksi (suprasternal, interkosta, subkosta), grunting, napas
cuping hidung, apneu dan saturasi oksigen <90% dapat ditemukan pada
pasien jika oksigenasi paru sudah berkurang. Takipneu menunjukkan
beratnya penyakit pada pasien dengan kategori usia sebagai berikut : >60x/
menit pada 0-2 bulan, >50x/menit pada 2-12 bulan, >40x/menit pada 1-5
tahun, >20x/menit pada anak diatas 5 tahun.16
 34

3. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan pada anak dengan
pneumonia meliputi pemeriksaan darah rutin, Analisa Gas Darah (AGD), C-
Reaktif Protein (CRP), uji serologis dan pemeriksaan mikrobiologik. Pada
pemeriksaan darah rutin, dapat dijumpai leukositosis, umumnya berkisar
15.000–30.000/mm3 dengan predominan polimorphonuklear (PMN).16
Pemeriksaan serologis dapat dilakukan untuk mengetahui etiologi
respiratory syntitial virus (RSV), parainfluenza 1,2,3, influenza,
adenovirus dimana spesimen berasal dari nasofaring. Pemeriksaan
mikrobilogik yang paling banyak dilakukan adalah kultur darah. Pemeriksaan
sputum dengan pewarnaan gram pada anak yang lebih besar berguna untuk
mendeteksi antigen bakteri.
Hasil foto torak adanya infiltrat alveolar yang disertai konsolidasi
lobar dengan efusi pleura, bronkopneumonia dan air bronchogram
kemungkinan besar dapat disebabkan oleh bakteri. Peribronkhial yang
menebal, infiltrat interstisial merata, bilateral dan adanya hiperinflasi dapat
terlihat pada pneumonia akibat virus. Gambaran foto torak pneumonia akibat
mikoplasma dapat bervariasi yang terkadang dapat menyerupai pneumonia
virus. Selain itu, dapat juga ditemukan bronkopneumonia di lobus bagian
bawah, infiltrat intertisisial bilateral, atau gambaran paru yang berkabut
(ground-glass consolidation) serta transient pseudoconsolidation yang
disebabkan oleh infiltrat intertisial yang konfluens. Pengukuran saturasi
oksigen (SpO2) dapat mendeteksi dini terjadinya hipoksemia pada jaringan
dan juga dapat menunjukkan beratnya pneumonia pada anak.
4. Penegakan Diagnosis Menurut WHO
WHO mengajukan pedoman diagnosa dan tata laksana yang lebih
sederhana. Berdasarkan pedoman tersebut bronkopneumonia dibedakan
berdasarkan:
 35

a. Bronkopneumonia sangat berat: bila terjadi sianosis sentral dan anak

tidak sanggup minum, maka anak harus dirawat di rumah sakit dan diberi
antibiotik.
b. Bronkopneumonia berat: bila dijumpai retraksi tanpa sianosis dan masih
sanggup minum, maka anak harus dirawat di rumah sakit dan diberi
antibiotic
c. Bronkopneumonia: bila tidak ada retraksi tetapi dijumpai pernafasan
yang cepat yakni >60 x/menit pada anak usia kurang dari dua bulan;
>50 x/menit pada anak usia 2 bulan-1 tahun; >40 x/menit pada anak usia
1-5 tahun
d. Bukan bronkopneumonia: hanya batuk tanpa adanya gejala dan tanda
seperti diatas, tidak perlu dirawat dan tidak perlu diberiantibiotik.
Diagnosis pasti dilakukan dengan idientifikasi kuman penyebab
pneumonia. Identifikasi kuman penyebab dapat dilakukan melalui: Kultur
sputum/bilasan cairan lambung - Kultur nasofaring atau kultur tenggorokan
(throat swab), terutama virus - Deteksi antigen bakteri.
3.2.6 Tatalaksana
1. Terapi Definitif
Tabel 3.2 Terapi Antibiotik pada Pneumonia16
Rawatan Pneumonia Bakteri Pneumonia Atipikal
Rawat Jalan Amoksisilin oral Azithromisin oral (10 mg/kg hari 1,
< 5 tahun (90 mg/kg/hari, dibagi selanjutnya5
2 dosis) Alternatif : mg/kg sekali sehari pada hari ke 2 –
Amoksisilin klavulanat 5)
oral Alternatif : Klaritromisin oral
(90 mg/kg/hari dibagi 2 5 mg/kg/hari dibagi 2dosis
dosis) selama 7-14 hari) atau erythromycin
oral (40mg/kg/hari
dibagi 4 dosis)
Rawat Inap Ampisilin (150-200 Azitromisin 10 mg/kg/hari pada hari
(Semua Umur) mg/kg/hari dibagi 4 dosis) 1dan
Imunisasi atau penisilin G (200.000- 2, selanjutnya ganti
lengkap 250.000 IU/ dengan oral apabilamemungkinkan.
kg/hari dibagi 4-6
 36

dosis)
H.Infleunza Alternatif: Jika terdapat pneumonia atipikal
tipe Bdan - Ceftriaxone 50-100 meragukan, tambahkan antibiotik β
Streptococcus mg/kg/hari dibagi laktam
pneumonia, 1-2 dosis atau Alternatif :
resistensi cefotaxim 150 mg/kg/hari - Klaritromisin 15 mg/kg/hari dibagi
pneumokokus dibagi 3 dosis; 2 dosisatau
local terhadap - Tambahkan vankomisin eritromisin oral 40
penisilin (40-60mg/kg/ mg/kg/hari dibagi 4dosis;
hari dibagi 3-4 dosis) atau - Doksisiklin ( 2-4 mg/kg/hari
klindamisin (40 dibagi 2 dosisuntuk anak >7 tahun
mg/kg/hari dibagi 3-4 - Levofloxacin 500 mg 1 kali sehari
dosis) Jika suspek untuk anak yang sudah mencapai
Methisilin Resistent pubertas atau alergi dengan golongan
Stapylococcus aureus makrolid
(MRSA)
Imunisasi Ceftriaxone 50-100 Azitromisin 10 mg/kg/hari pada hari
Tidak lengkap, mg/kg/hari dibagi 1- 1 dan 2, selanjutnya ganti dengan oral
dengan 2dosis atau cefotaxim 150 apabila memungkinkan.
H.Infleunza mg/kg/hari dibagi Jika terdapat pneumonia atipikal
tipe B dan 3 dosis; meragukan, tambahkan antibiotik β
Streptococcus -Tambahkan vankomisin laktam
pneumonia, (40-60mg/kg/hari
resistensi dibagi 3-4 dosis) atau Alternatif:
pneumokokus klindamisin (40 mg/kg/ -Klaritromisin 15 mg/kg/hari dibagi
local terhadap hari dibagi 3-4 dosis) Jika 2 dosisatau
penisilin suspek Methisilin eritromisin oral 40
Resistent Stapylococcus mg/kg/hari dibagi 4dosis;
aureus (MRSA) -Doksisiklin (2-4
mg/kg/hari dibagi 2 dosisuntuk
Alternatif:
-Levofloxacin 16-20
mg/kg/hari dibagi 4
 37

dosis) untuk anak 6 bulan anak >7 tahun

– 5 tahun dan 8- -Levofloxacin 500 mg sekali sehari
10 untuk anak yang sudah mencapai
mg/kg/hari sekali sehari pubertas atau alergi dengan
untuk anak 5-16 golongan makrolid
tahun
-Tambahkan vankomisin
(40-60mg/kg/hari
dibagi 3-4 dosis) atau
klindamisin (40 mg/kg/
hari dibagi 3-4 dosis) Jika
suspek Methisilin
Resistent Stapylococcus
aureus (MRSA)

2. Terapi Suportif
Anak dengan saturasi oksigen ≤ 92% harus diberikan terapi oksigen 2-
4 liter/menit di Rumah Sakit dengan nasal kanul, head box atau sungkup guna
mempertahankan saturasi. Apabila hidung anak tersumbat dengan sekret,
maka dapat dilakukan penyedotan (suction) guna membuka jalan nafas.
Pemasangan infus untuk rehidrasi dan koreksi elektrolit. Asidosis diatasi
dengan pemberian bikarbonat intravena.
Pemberian kortikosteroid deksametason sebagai antipiretik pada
pneumonia terbukti mengurangi masa rawatan selama 1 hari dimana terlihat
penurunan suhu yang signifikan terhadap pasien. Pemberian deksametason
sebagai antipiretik diperkirakan memicu terjadinya mekanisme supresi IL-6,
IL-8, IL-10 sebagai protein proinflamasi.16
3. Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan dengan beberapa cara, yaitu: pemberian
imunisasi, pencegahan penularan, dan perbaikan status gizi. Imunisasi untuk
pencegahan pneumonia meliputi: pemberian vaksin pertusis (DTP), campak,
pneumokokus (PCV) dan H. influenza.16
 BAB IV
ANALISIS KASUS

Pada kasus ini, An S./laki-laki/3 tahun 4 bulan/17,75 kg/105cm datang ke

IGD RSUD Raden Mattaher Jambi pada tanggal 26 April 2023. Pasien kejang
sejak ±1 hari sebelum masuk Rumah Sakit. Kejang terjadi dirumah sebanyak 3x
dengan durasi ± 1 menit. Pasien datang ke IGD RSUD Raden Mattaher dengan
keluhan kejang dengan durasi ±3 menit. Pasien mengalami kaku kelonjotan pada
seluruh tubuh. Kejang didahului dengan demam. Setelah kejang pasien dalam
keadaan sadar dan lemas. Pada usia 6 bulan dan 2 tahun, pasien sudah pernah
mengalami hal serupa dan di diagnosis dengan epilepsi, kemudian pasien
diberikan obat sodium valproate. Saat ± 2 hari sebelum masuk Rumah Sakit
pasien mengeluhkan demam yang terus menerus lalu ± 1 hari sebelum masuk
Rumah Sakit pasien juga mengalami batuk pilek yang disertai sesak. Tidak ada
gangguan untuk BAKnya dan BABnya. Hasil pemeriksaan fisik Suhu 39,7oC,
nadi 135x/menit, nafas 48x/menit, dan SpO2 86%. Pada pemeriksaan hidung
terdapat sekret (+), dan pada pemeriksaan thorax didapatkan rhonki (+/+). Pasien
pernah mengalami sakit seperti ini sebelumnya. Riwayat penyakit keluarga
disangkal. Ayah pasien merupakan perokok aktif.
4.1 Anamnesis
Kejang demam adalah bangkitan kejang yang terjadi pada kenaikan suhu
tubuh (suhu di atas 38℃, dengan metode pengukuran suhu apa pun) dan pada
pasien terdapat demam tinggi.
Sesak nafas karena paru-paru disebabkan karena berbagai macam hal,
diantaranya karena adanya obstruksi pada jalan nafas dan adanya faktor-faktor
tertentu yang menyebabkan paru-paru atau alveoli tidak mengembang
(atelektasis). Sesak nafas pada paru-paru tidak tergantung pada berat ringannya
aktivitas seseorang dan terkadang sesak nafas yang berat akibat paru-paru bisa
menimbulkan seseorang menjadi sianotik. Pada pasien sesak nafas timbul karena
organ paru, Kelainan pada paru dapat ditandai dengan adanya bunyi nafas
tambahan, seperti ronkhi basah halus nyaring ditemukan pada pasien ini.

38
 39

Batuk merupakan refleks alami tubuh yang bertujuan membersihkan

saluran pernapasan dari organisme penyebab infeksi atau benda asing. Pada kasus
ini terdapat faktor resiko yang dapat memperkuat kejadian bronkopneumonia pada
anak ini, yaitu tingginya pajanan terhadap asap rokok. ini disimpulkan dari
anamnesis ibu os yang mengaku bahwa suami memiliki kebiasaan merokok di
dalam rumah. Merokok dapat menyebabkan penurunan aktivitas makrofag
alveolar, gangguan pembersihan mukosiliar, dan merusak sel epitel columbar
bersilia pada saluran nafas yang kemudian meningkatkan aktivitas bakteri
patogen. Hal ini dapat berdampak pada peningkatan resiko kesakitan pada pasien
bronkopneumonia.

4.2 Pemeriksaan Fisik

Demam adalah respon normal tubuh ketika adanya infeksi. Infeksi adalah
keadaan masuknya mikroorganisme patogen kedalam tubuh. Demam subfebris
yang dirasakan pasien merupakan tanda ada bahwa sistem kekebalan sedang
meningkatkan pertahanan terhadap penyerbu asing, baik itu virus, bakteri, atau hal
lainnya.
Pada pasien mengalami dyspnea yang menandakan pasien sesak akibat
kurangnya pasokan oksigen ke paru-paru, yang dapat diukur dengan oksimeter
dimana pada pasien SpO2 hanya sebesar 86%. Tubuh melakukan kompensasi
dengan cara nafas menjadi cepat dan dangkal dilihat dari pengukuran
respiratory rate pasien 48x/menit dimana normalnya untuk anak 3-5 tahun 20-
28x/menit..
Pada auskultasi paru-paru didapatkan ronkhi yang merupakan suara napas
tambahan yang terjadi akibat adanya penyumbatan jalan napas biasanya akibat
adanya lendir.
4.3 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan darah rutin didapatkan kesan leukositosis yang menandakan
terjadinya infeksi dengan dominasi sel limfosit. Limfosit merupakan sistem
kekebalan spesifik yang dapat menandakan sedang terjadinya infeksi.
 40

Pada tanggal 26/04/2023 dilakukan pemeriksaan foto thorax PA pada

pasien. Pada bronkopneumonia didapatkan gambaran thorax infiltrat pada kedua
lapangan paru, serta dapat juga terdapat konsolidasi pada sebagian atau seluruh
lapangan paru. Sehingga berdasarkan hasil foto thoraks dapat mendukung
diagnosis bronkopneumonia.
4.4 Diagnosis
Keluhan utama: Kejang

Keluhan Penyakit Gejala Penyakit Gejala yang diderita

pasien
Kejang GEFS+ ● Kejang demam ● Pada anamnesis
usia >6 tahun pasien, didapatkan
● Kejang demam saat ini pasien
dan kejang berusia 3 tahun 4
umum tonik- bulan. Pasien
klonik, usia ≤ 6 memiliki Riwayat
tahun kejang pada usia 6
bulan dan 2 tahun.
● Pasien datang
dengan keluhan
kejang kelonjotan
seluruh badan,
dengan mata
mendelik ke atas
yang didahului
demam.
Kejang ● Kejang yang ● Pada anamnesis
Demam didahului pasien, didapatkan
Simpleks demam kejang yang
● Durasi kurang didahului demam,
dari 15 menit, terjadi selama ± 3
 41

bersifat umum, menit

dan tidak ● Kejang tidak
berulang dalam berulang dalam 24
24 jam jam

Kejang ● Kejang yang ● Pada anamnesis

Demam didahului pasien, didapatkan
Kompleks demam kejang yang
● Kejang didahului demam
berlangsung ● Pada anamnesis
lebih dari 15 pasien, tidak
menit, bersifat didapatkan kejang
fokal atau yang terjadi > 15
parsial, terjadi menit, bersifat
berulang dalam fokal atau parsial
24 jam dan tidak terjadi
berulang dalam 24
jam
 42

Analisis Kasus berdasarkan teori

Penderita Teori
Pada anamnesis:
- Kejang yang di dahului demam, Gejala dari GEFS+ adalah adanya
demam dialami sejak ± 2 hari kejang yang didahului demam
sebelum masuk Rumah Sakit

- Pasien mengalami kaku kelonjotan Keadaan yang dialami pasien

pada seluruh tubuh. merupakan bentuk klinis dari GEFS+
yaitu kejang umum tonic-clonic.

Keadaan yang dialami pasien

- Pada usia 6 bulan dan 2 tahun,
merupakan gejala khas dari GEFS+
pasien sudah pernah mengalami hal
yaitu adanya Kejang demam >6 tahun
serupa dan di diagnosis dengan
atau kejang demam dan kejang umum
epilepsi, kemudian pasien
tonik-klonik, usia ≤ 6 tahun
diberikan obat sodium valproate.

Pemeriksaan Fisik:
Suhu tubuh yang tinggi menunjukan
o
Suhu : 39,7 C
terjadinya infeksi yang dapat
Nadi : 135x/menit
Nafas : 48x/menit disebabkan oleh virus, bakteri atau
SpO2 : 86% fungal.

Takikardi dan Takipneu

Diagnosa bronkopneumonia pada pasien ini ditegakkan dari anamnesis,

pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Dari anamnesis terhadap ibu
pasien, didapatkan keterangan yang mengarahkan pada kecurigaan pneumonia,
yaitu sesak nafas, batuk, dan demam tinggi. Manifestasi klinis pneumonia adalah
gejala infeksi umum dan gejala gangguan respiratori (batuk dan sesak nafas).
Keluhan yang paling menonjol pada pasien penumonia adalah batuk dan demam.
 43

Dari pemeriksaan fisik didapatkan hasil yang semakin menguatkan pneumonia,

yakni takipnu, takikardi, suhu aksila 39,7C, dan ronkhi basah halus nyaring di
kedua paru.
Pasien didiagnosa banding dengan bronkiolitis karena bronkiolitis sering
menyerang anak usia 2-24 bulan. Gejala pada bronkiolitis yang mirip dengan
pneumonia adalah didahului dengan ISPA, seperti pilek ringan, batuk, dan
demam, disusul dengan batuk disertai sesak nafas, merintih, nafas berbunyi,
rewel, dan penurunan nafsu makan. Pada pasien ini terdapat gejala pilek,batuk,
demam dan disertai sesak nafas. Hanya saja, pada bronkiolitis ditemukan
wheezing dimana pada pneumonia tidak terdapat wheezing. Selain bronkiolitis,
pasien didiagnosa banding dengan bronkitis akut karena pada gejalanya terdapat
batuk yang pada mulanya kering dan keras yang kemudian berkembang menjadi
batuk produktif, serta dapat pula ditemukan ronkhi pada auskultasi paru. Diagnosa
banding bronkitis akut ini disingkirkan karena pada bronkitis akut umumnya tidak
didapatkan demam dan jarang yang sesak nafas.
4.5 Tatalaksana
Tatalaksana: Sebelum diberikan tatalaksana
- IVFD D5 ¼ NS 1500cc/24 jam farmakologi pada pasien dilakukan
- Inj.Ceftriaxone 2 x 850mg stabilisasi jalan nafas melalui airway,
- Defaken syr 2 x 5 cc breathing, circulation, disability.

- Paracetamol syr 4 x 1,5 cth Untuk memperbaiki breathing dipasang

O2 melalui simple mask 2-5 lpm
1. Digunakan D5 untuk infus vena
perifer sebagai sumber kalori dimana
penggantian cairan dan kalori
dibutuhkan. Bertujuan untuk memelihara
keseimbangan (rumatan) cairan tubuh
dan nutrisi yang diperlukan oleh tubuh.
2. Ceftriaxon adalah antibiotik spektrum
luas yang bekerja lebih baik dalam
melawan bakteri gram negative, dan
memiliki efikasi yang lebih rendah
 44

dalam melawan gram positif

3. Asam Valproat adalah obat anti
epilepsi yang bisa digunakan pada semua
tipe epilepsi, dengan mekanisme kerja
meningkatkan inaktivasi kanal Na+,
sehingga menurunkan kemampuan
syaraf untuk menghantarkan muatan
listrik.
4. Paracetamol syrup 7,5cc 4x/hari bila
pasien demam. Sediaan paracetamol
120mg/5 ml sehingga dosis yang
diberikan pada pasien sebanyak 180 mg.
Dosis paracetamol 10-15mg/kgbb/kali
pemberian, sehingga pemberian dosis
paracetamol sudah tepat. Pada pasien
diberikan paracetamol untuk
menurunkan panas.
 BAB V
KESIMPULAN

Pasien kejang sejak ±1 hari sebelum masuk Rumah Sakit. Kejang terjadi
dirumah sebanyak 3x dengan durasi ± 1 menit. Pasien datang ke IGD RSUD
Raden Mattaher dengan keluhan kejang dengan durasi ±3 menit. Pasien
mengalami kaku kelonjotan pada seluruh tubuh. Kejang didahului dengan demam.
Setelah kejang pasien dalam keadaan sadar dan lemas. Pada usia 6 bulan dan 2
tahun, pasien sudah pernah mengalami hal serupa dan di diagnosis dengan
epilepsi, kemudian pasien diberikan obat sodium valproate. Saat ± 2 hari sebelum
masuk Rumah Sakit pasien mengeluhkan demam yang terus menerus lalu ± 1 hari
sebelum masuk Rumah Sakit pasien juga mengalami batuk pilek yang disertai
sesak. Tidak ada gangguan untuk BAKnya dan BABnya.
Berdasarkan pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak sakit
sedang, terdapat demam tinggi, batuk, pilek yang disertai sesak. Keadaan yang
ditemukan pada pasien telah sesuai dengan gejala dan tanda pasien penyakit
bronkopneumonia
Dari pemeriksaan penunjang, didapatkan pada pemeriksaan laboratorium
hematologi, terdapat peningkatan pada leukosit sebagai tanda adanya infeksi. Dan
terdapat corakan bronchovascular meningkat, terdapat konsolidasi dan air
bronchogram di zona basal paru kanan yang menunjukkan bronkopneumonia.

45
 DAFTAR PUSTAKA

1. Radu, Madalina., Roza, Eugenia., Teleanu. Daniel. Genetics Epilepsy with

Febrile Seizure Plus – an overview, 1-5; 2021.

2. Myers KA, Burgess R, Afawi Z, Damiano JA, Berkvic SF, Hildebrand MS,
SchefferIE. De Novo SCN1A pathogenic variants in the GEFS+ spectrum:
Not always afamilial syndrome. Epilepsia. 2017. Citation on PubMed
(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28084635)

3. Zou F, McWalter K, Schidt L, Decker A, Picker JD, Lincoln S, Sweetser DA,

Briere LC, Harini C; Members of the Undiagnosed Diseased Network, Marsh
E, Medne L, Wang RY, Leydiker K, Mower A, Visser G, Cuppen I, van
Gassen K, van der SmagtJ, Yousaf A, Tennison M, Shanmugham A, Butler
E, Richard G, McKnight D. Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2
Variants: a reccurent GABRG2 missense variantsassociated with a severe
phenotype. J Neurogenet. 2017 Mar-JUN. Epub 2017 May 2. Citation on
PubMed (http://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28460589)

4. Rekomendasi Penatalaksanaan Kejang Demam, IDAI, 2016.

5. Behrman dkk, (e.d Bahasa Indonesia), Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15, EGC,
2000. Hal 2059-2067.

6. Mary Rudolf, Malcolm Levene. Pediatric and Child Health. Edisi ke-2.
Blackwell pulblishing, 2006. Hal 72-90.

7. Febrile Seizures: Causes, Symptoms, Diagnosis and Treatment. Diunduh

pada tanggal 20 October 2009. Didapatkan dari:
www.medicinenet.com/febrile_seizures/article.htm

8. Kliegman, R., & Nelson, W. (2011). Nelson Textbook of Pediatric edition

19th. Elsevier

9. Pusponegoro. D. Hardiono dkk. Konsensus Penatalaksanaan Kejang Demam.

Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta, 2006.

10. Seizures types. Diunduh pada tanggal 20 October 2009. Didapatkan dari
www.2betrhealth.com/SeizureTypes.html

11. Camfield, P., & Camfield, C. Febrile Seizure and Genetic Epilepsy with
Febrile Seizure plus (GEFS+). Epileptic Disord. 2015 (17(2)), 124-133

12. Febrile Seizures Fact Sheets: National Institutes of Neurology and Stroke
Diunduh pada tanggal 20 October 2009. Didapatkan dari:
www.ninds.nih.gov/disorders/febrile_seizures/detail_febrile_seizures.htm

46
 47

13. Samuel A. Bronkopneumonia on Pediatric Patient. J Agromed Unila.

2014;1(2):185–9.

14. Kylat RI. Pseudomonas aeruginosa necrotizing bronchopneumonia. Autops

Case Reports. 2021;11:1–5

15. Rich ZC, Melgar TA. Pediatric Pneumonia. Chronic Dis Disabil Pediatr Lung.
2022 May 8 [cited 2023 Feb 21];125–60. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536940/

16. Suci LN. Pendekatan diagnosis dan tatalaksana pneumonia pada anak. J
Kedokt Nanggroe Med. 2020;3(1):30–8.