LAPORAN BELAJAR MANDIRI

SKENARIO A BLOK 19

Disusun Oleh :

Nama: Vanessa Stepania

NIM: 04011382126196
Kelas: Gamma
Kelompok: 7

Tutor: dr. Rini Nindela, Sp.S

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRWIJAYA

TAHUN AKADEMIK 2022/2023

 LEARNING ISSUE

A. Pemeriksaan Oftalmologi

• AVOD : 1/60 PinHole (PH) negatif

• AVOS : 1/60 PinHole (PH) negatif
• TIOD : 18,5 mmHg
• TIOS : 18,5mmHg
• Segmen Anterior : dalam batas normal
• Segment Posterior :
- ODS : Refleks Fundus (+)
- Papil : Bulat, batas tegas, warna merah normal, c/d ratio 0.3, a:v 1:3
(konstriksi Arteriole)
- Makula : Refleks menurun
- Retina : terdapat bone spicule pada daerah perifer retina
- Uji Konfrontasi : Lapangan pandang menyempit

1. Mekanisme abnormal dari pemeriksaan oftalmologi

1) AVOD dan AVOS
Visus mata bisa menjadi 1/60 karena berbagai faktor yang mempengaruhi
ketajaman penglihatan, seperti kesalahan refraksi, kerusakan retina, atau gangguan
saraf12 Visus 1/60 artinya seseorang hanya bisa melihat dengan jelas dari jarak 1
meter, sesuatu yang orang normal bisa lihat dari jarak 60 meter3 Ini menunjukkan
penglihatan yang sangat buruk dan membutuhkan koreksi optik atau pengobatan.
Visus mata bisa menjadi 1/60 adalah karena adanya gangguan pada faktor optik
atau neural yang mempengaruhi ketajaman penglihatan. Faktor optik meliputi
bentuk bola mata, kornea, dan lensa, yang menentukan bagaimana cahaya dibiaskan
di dalam mata. Faktor neural meliputi kesehatan dan fungsi retina, jalur saraf ke
otak, dan kemampuan otak untuk menginterpretasikan gambar. Pada kasus retinitis
pigmentosa (RP), faktor neural yang terganggu adalah fotoreseptor batang dan
kerucut di retina, yang mengalami degenerasi progresif akibat mutasi genetik Ini
menyebabkan kehilangan penglihatan malam dan perifer, serta penurunan
kemampuan untuk melihat detail kecil dengan presisi.
2) ODS Refleks fundus(+)
Pada retinitis pigmentosa, refleks fundus positif pada okuli dextra (mata
kanan) dan sinistra (mata kiri) dapat mengalami beberapa mekanisme abnormal.
Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok gangguan mata yang ditandai oleh
kerusakan progresif pada sel-sel penglihatan di retina.
Mekanisme abnormal dari refleks fundus yang positif pada retinitis
pigmentosa (RP) adalah karena adanya degenerasi progresif dari fotoreseptor
batang dan kerucut di retina, yang menyebabkan kehilangan pigmen dan atrofi
retina. Degenerasi ini juga mengakibatkan penumpukan lipofusin di sel-sel
epitel pigmen retina (RPE), yang merupakan fluorofor utama yang
memantulkan cahaya merah-jingga Akibatnya, pantulan cahaya dari
fundus menjadi tidak teratur dan berbentuk cincin parafoveal dengan
kepadatan tinggi. Refleks fundus yang positif adalah karena adanya gangguan
pada media optik atau fundus yang mengganggu pantulan cahaya merah-jingga
dari bagian belakang mata. Refleks fundus yang abnormal pada RP dapat
menunjukkan adanya gangguan fungsi fotopik sentral dan perifer. Ukuran
cincin autofluoresensi berkorelasi dengan amplitudo elektroretinogram pola
(PERG) komponen P50 pada pasien dengan ketajaman penglihatan yang baik.

3) Papil (konstriksi Arteriole)

Papil kontriksi arteriol adalah karena adanya penyempitan pembuluh
darah yang mengalirkan darah ke papil, yaitu bagian dari saraf optik yang
terlihat di fundus mata Penyempitan ini dapat disebabkan oleh rangsangan saraf
simpatis, yang menyebabkan kontraksi otot polos di dinding arteriol Akibatnya,
aliran darah ke papil berkurang dan papil menjadi pucat.
Papil kontriksi arteriol pada retinitis pigmentosa (RP) adalah karena
adanya degenerasi progresif dari fotoreseptor batang dan kerucut di retina, yang
menyebabkan penurunan aliran darah ke papil Degenerasi ini juga
menyebabkan perubahan pigmen retina yang khas, berupa bintik-bintik
berbentuk tulang ikan (bone spicule) yang terlihat pada fundus mata Akibatnya,
papil menjadi pucat dan arteriol menjadi mengecil.
 Papil kontriksi arteriol pada RP dapat menunjukkan adanya gangguan
fungsi penglihatan malam dan perifer, yang merupakan gejala awal dari RP.
Pengukuran lapangan pandang dengan perimetri dapat membantu menilai
tingkat keparahan dan progresi dari RP.

4) Makula (Refleks menurun)

Refleks menurun pada makula adalah karena adanya gangguan pada

fungsi fotoreseptor kerucut di daerah sentral retina, yang bertanggung jawab
untuk ketajaman penglihatan dan persepsi warna Gangguan ini dapat
disebabkan oleh berbagai faktor, seperti degenerasi makula, edema makula,
inflamasi, infeksi, trauma, atau neoplasma. Gangguan ini menyebabkan
penurunan sensitivitas cahaya pada makula dan penurunan kemampuan untuk
melihat detail kecil dengan presisi.
Refleks menurun pada makula dapat dideteksi dengan menggunakan
oftalmoskop atau retinoskop, yang memantulkan cahaya merah-jingga dari
fundus mata Refleks ini bergantung pada transparansi media optik (lapisan air
mata, kornea, humor aqueus, lensa kristalin, humor vitreus) dan memantulkan
cahaya dari fundus kembali melalui media ke lubang oftalmoskop.

5) Retina(Bone spicule)
Mekanisme retina dapat bone spicule pada daerah peripheral retina
terjadi karena kematian sel fotoreseptor oleh apoptosis. Ini akhirnya
menyebabkan degenerasi retina luar, menyebabkan kontak langsung dengan
pembuluh retina dalam dan migrasi sel RPE (retinal pigment
epithelium). Deposit matriks ekstraseluler terbentuk sebagai akibat dari sel RPE
yang salah lokasi yang sebagian menutup pembuluh yang bersentuhan. Bone
spicule adalah migrasi pigmen ke retina dengan konfigurasi bone-spicule
(menyerupai sel berinti dalam lakuna tulang). Bone spicule biasanya terlihat
pada pasien dengan retinitis pigmentosa (RP), tetapi juga dapat disebabkan oleh
trauma, penyakit inflamasi, atau penyakit vaskular.
Bone spicules biasanya terlihat pada kondisi mata yang disebut retinitis
pigmentosa (RP). RP adalah kelompok gangguan mata yang diwariskan yang
 menyebabkan kerusakan pada sel-sel fotoreseptor di retina, yang bertanggung
jawab untuk mengonversi cahaya menjadi sinyal listrik. Kondisi ini sering kali
menghasilkan penglihatan malam yang buruk (night blindness) dan penglihatan
terbatas pada cahaya redup.
Mekanisme terjadinya bone spicules pada daerah perifer retina pada
kasus retinitis pigmentosa melibatkan kerusakan pada lapisan sel-sel
fotoreseptor di retina. Kerusakan ini biasanya dimulai dari perifer retina (bagian
luar) dan secara perlahan-lahan merembet ke arah pusat retina (bagian tengah).
Prosesnya dapat dijelaskan secara umum sebagai berikut:
1) Kerusakan pada Fotoreseptor: Pada retinitis pigmentosa,
fotoreseptor, terutama batang (rod cells) yang bertanggung jawab untuk
penglihatan dalam cahaya redup, mengalami kerusakan progresif. Kerusakan
ini sering dimulai dari perifer retina.
2) Peningkatan Pigmen: Seiring kerusakan fotoreseptor, sel-sel pigment
epitel retinal (RPE) di belakang fotoreseptor dapat mulai menumpuk pigmen.
Ini bisa menghasilkan daerah-daerah gelap pada retina.
3) Ekspresi Pigmen Melanin: Salah satu efek dari kerusakan
fotoreseptor adalah peningkatan ekspresi melanin (pigmen hitam) di dalam
sel-sel RPE. Ini bisa menghasilkan penampilan gelap seperti garis-garis atau
bintik-bintik tulang rawan di retina.
4) Penampilan Bone Spicules: Pengumpulan melanin dalam RPE dan
kerusakan pada struktur retina menghasilkan pola yang khas dari bintik-
bintik gelap dan terang yang menyerupai tulang rawan. Pola ini muncul
khususnya di daerah perifer retina dan dapat dilihat dalam pemeriksaan mata,
seperti pemeriksaan fundus atau retinal photography.

6) Lapangan Pandang menyempit

Mekanisme abnormal dari lapangan pandang menyempit pada retinitis
pigmentosa (RP) adalah karena degenerasi progresif dari fotoreseptor batang
dan kerucut di retina Ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode protein
retina RP dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosomal dominan, atau
jarang, X-linked RP juga dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom tertentu.
2. Pemeriksaan Tambahan
1) Elektroretinografi
Elektroretinogram (ERG) merupakan pengukuran fungsi sel batang (rod) dan
kerucut (cone) retina secara objektif yang berfokus pada evaluasi amplitudo (jumlah
sel yang merespons) dan waktu implisit (seberapa baik respons sel). ERG
menunjukkan penurunan amplitudo gelombang-b yang mendominasi dalam kondisi
skotopik
Dokter biasanya melakukan tes ini pada pasien yang diduga memiliki gangguan
retina, baik itu yang bersifat keturunan maupun yang terjadi setelah dewasa.
a. Fungsi Electroretinography
Prosedur ERG, yang juga dikenal dengan istilah elektroretinogram,
dilakukan untuk mengukur respon listrik pada sel-sel mata yang sensitif
terhadap cahaya. Sel-sel ini disebut sel batang dan sel kerucut, letaknya di
bagian belakang mata dan kita biasa menyebutnya sebagai retina. Ada 120
juta sel batang dan 6 hingga 7 juta sel kerucut di bola mata manusia.
Sel kerucut bertanggung jawab atas sensitivitas mata terhadap warna
dan sebagian besar terletak di bagian macula mata. Sel batang lebih sensitif
terhadap cahaya dibandingkan kerucut, tetapi tidak lebih sensitif terhadap
warna. ERG yang menunjukkan hasil abnormal bisa mendeteksi kelainan
pada lapisan-lapisan sel ini. ERG juga bisa membantu dokter menentukan
kebutuhan pasien akan operasi retina atau pembedahan mata lainnya, seperti
pengangkatan katarak.
b. Siapa yang Membutuhkan Tes Electroretinography?
Dokter biasanya melakukan ERG untuk menentukan apakah seseorang
memiliki kelainan pada retina, baik itu yang bersifat keturunan maupun
yang berkembang setelah dewasa.
Kelainan-kelainan tersebut termasuk:
• retinitis pigmentosa, suatu penyakit genetik yang menyebabkan
hilangnya kemampuan melihat di malam hari serta penglihatan
peripheral
• degenerasi makula, yaitu hilangnya penglihatan akibat matinya sel-
sel pada bagian macula
 • retinoblastoma, yaitu kanker retina
• terpisahnya retina, yaitu kondisi dimana retina terlepas dari bagian
belakang bola mata
• cone rod dystrophy (CRD), yaitu hilangnya penglihatan akibat
gangguan pada sel-sel batang dan kerucut
c. Prosedur Electroretinography
ERG adalah salah satu tes elektrofisiologi mata. Tergantung dari jenis
gangguan mata yang diperiksa, ERG mungkin dilakukan bersama beberapa
tes lainnya, seperti electrooculography (EOG) atau tes adaptometry
kegelapan. Pemeriksaan ERG umumnya bisa ditoleransi dengan baik oleh
pasien, tidak menyakitkan, bahkan bisa dilakukan pada anak-anak dan bayi.
Namun, kadang-kadang, ERG perlu dilakukan dibawah bius. Berikut adalah
langkah-langkah prosedur ERG:
a) Dokter akan meminta pasien untuk berbaring atau duduk dengan
nyaman.
b) Kemudian, mata pasien akan diberi obat tetes khusus untuk
dilatasi sebagai persiapan tes.
c) Jika dokter meletakkan elektroda langsung pada bola mata, maka
mata akan lebih dulu ditetesi obat anestesi atau bius untuk
mematikan rasa.
d) Sebuah alat yang disebut retractor akan dipasang untuk menjaga
agar kelopak mata tetap terbuka selama prosedur berlangsung.
Setelah retractor terpasang, elektroda yang ukurannya kecil akan
diletakkan dengan hati-hati di masing-masing bola mata. Ukuran
elektroda bermacam-macam, ada yang seukuran lensa kontak,
ada pula yang berbentuk benang halus yang dipasang di kornea.
e) Dokter kemudian akan memasang elektroda lainnya di kulit agar
bisa berfungsi sebagai tempat bagi sinyal listrik lemah yang
disampaikan oleh retina. Tergantung dari kondisi apa yang
diperiksa dokter, elektroda mungkin hanya akan dipasang di
kulit di sekitar mata dan tidak di bola mata.
f) Pasien kemudian akan diminta melihat kilatan cahaya. Dokter
akan melakukan tes dalam keadaan ruang berpenerangan normal
 serta gelap. Elektroda yang terpasang tadi memungkinkan dokter
untuk mengukur respon listrik retina terhadap cahaya. Respon
yang muncul saat ruangan terang sebagain besar berasal dari sel
kerucut retina, sementara respon di ruangan gelap berasal dari
sel batang retina.
Informasi yang diterima elektroda kemudian disampaikan ke monitor.
Monitor akan menampilkan serta merekam informasi tersebut dan
ditunjukkan dalam bentuk gelombang a dan b. Gelombang a adalah
gelombang positif yang umumnya berasal dari kornea mata. Ia
menunjukkan pembelokkan kilatan cahaya yang digunakan untuk mengukur
sel-sel batang dan kerucut. Gelombang b, atau pembelokkan positif,
mengikuti gelombang a. Gerakan amplitudo gelombang b menunjukkan
seberapa baik mata bereaksi terhadap cahaya.
Pemeriksaan ERG biasanya berlangsung selama satu jam. Setelah
prosedur selesai, mata mungkin akan terasa perih dan sensitif. Jangan
menggosok mata setidaknya satu jam setelah tes selesai. Menggosok mata
bisa menyebabkan kerusakan kornea karena mata masih dalam
keadaan mati rasa dari tetes mata anestesi.
Tergantung dari hasil pemeriksaan, dokter mungkin akan melakukan tes
lanjutan untuk memeriksa lebih jauh kondisi mata, memberikan resep obat,
atau menyarankan pembedahan jika terdeteksi ada kelainan pada mata.

2) Pemeriksaan lapangan visual (visual field testing)

Tes ini mengukur sejauh mana seseorang dapat melihat dalam berbagai arah
tanpa bergerak matanya. Ini bisa membantu mengidentifikasi perubahan dalam
penglihatan perifer, yang umumnya terpengaruh pada orang dengan RP.
Pemeriksaan ini digunakan untuk menilai derajat keparahan atau besar kerusakan
sel fotoreseptor di retina terhadap lapang pandang anda. Pemeriksaan dapat
dilakukan dengan dua cara yaitu dengan tes konfrontasi dan pemeriksaan
menggunakan alat perimetri. Tes konfrontasi menggunakan acuan lapang pandang
dokter yang dibandingkan dengan lapang pandang pasien. Pemeriksaan perimetri
menggunakan cahaya berwarna merah yang akan ditembakkan dan pasien akan
menekan tombol jika melihat cahaya tersebut.
Alat yang digunakan :
 - Tidak ada alat khusus, bisa dengan jari telunjuk atau suatu benda yang
warnanya menyolok (misalnya ballpen yang ujungnya berwarna merah, dsb)

Cara Pemeriksaan :

- Pemeriksa memberikan instruksi pemeriksaan kepada pasien dengan jelas.

- Penderita menutup mata kiri dengan telapak tangan kiri, telapak tangan tidak
boleh menekan bola mata.
- Pemeriksa duduk tepat di depan pasien dalam jarak antara 60 cm, berhadapan,
sama tinggi. Pemeriksa menutup mata kanan dengan telapak tangan kanan.
Lapang pandang pemeriksa sebagai referensi (lapang pandang pemeriksa harus
normal). Mata pasien melihat mata pemeriksa.
- Objek atau ujung jari pemeriksa digerakkan perlahan-lahan dari perifer ke
sentral (sejauh rentangan tangan pemeriksa kemudian digerakan ke central)dari
delapan arah pada bidang di tengah-tengah penderita dan pemeriksa.
- Lapang pandang pasien dibandingkan dengan lapang pandang pemeriksa. -
Kemudian diperiksa mata sebelahnya.
- Menyebutkan hasilnya:
• Lapang pandang penderita luasnya sama dengan lapang pandang
pemeriksa.
• Lapang pandang penderita lebih sempit dari lapang pandang pemeriksa
(sebutkan di daerah mana yang mengalami penyempitan)

3) Funduskopi
 Funduskopi adalah pemeriksaan mata yang dilakukan untuk mengevaluasi
bagian belakang mata, yaitu fundus atau retina. Fundus merupakan bagian belakang
mata yang terletak di belakang lensa dan pupil. Pada fundus terdapat pembuluh
darah, saraf, dan berbagai struktur penting lainnya yang dapat memberikan
informasi penting mengenai kesehatan mata dan tubuh secara keseluruhan.
Funduskopi Dapat terlihat perubahan pigmen retina jenis perivaskular dan
berbentuk seperti bone spicules. Bone spicule adalah sel-sel pigmen yang
terkumpul di sekitar pembuluh darah retina yang atrofi. Pada awalnya perubahan
ini ditemukan hanya di bagian ekuatorial kemudian berlanjut ke bagian anterior dan
posterior.
a) Hal yang harus di persiapkan sebelum menjalani pemeriksaan
Sebelum menjalani pemeriksaan funduskopi (oftalmoskopi), Anda akan
diberikan obat tetes mata yang berfungsi melebarkan pupil mata Anda.
Dengan begitu, pupil menjadi lebih mudah dilihat dan diperiksa. Obat tetes
mata tersebut mungkin akan membuat penglihatan Anda menjadi buram dan
lebih sensitif terhadap cahaya. Namun, efek tersebut hanya akan
berlangsung selama beberapa jam. Anda juga perlu mempersiapkan dan
membawa kacamata hitam saat menjalani pemeriksaan. Kacamata tersebut
penting untuk melindungi mata Anda ketika kondisi pupil masih melebar.
Selain itu, ada baiknya Anda meminta seseorang untuk menemani dan
mengantar Anda pulang setelah pemeriksaan, terlebih lagi jika Anda
terbiasa menyetir atau berkendara sendirian.
b) Cara pemeriksaan
Sebelum pemeriksaan, dokter akan menanyakan terlebih dahulu riwayat
kesehatan Anda dan keluarga. Anda juga perlu memberi tahu dokter
mengenai obat-obatan apa yang sedang Anda gunakan, atau obat-obatan
yang menimbulkan reaksi alergi pada tubuh Anda. Pasalnya, obat tetes mata
yang digunakan untuk melebarkan pupil bisa saja memicu reaksi alergi pada
beberapa orang.
Selain itu, penting juga untuk menginformasikan ke dokter jika Anda
mengidap glaukoma. Obat tetes mata untuk funduskopi berisiko
meningkatkan tekanan pada bola mata Anda. Obat tetes mata akan diberikan
20 menit sebelum pemeriksaan dilakukan. Anda mungkin akan merasakan
sedikit sengatan pada mata Anda, tapi untuk waktu yang singkat. Dalam
kasus yang jarang terjadi, obat tetes mata tersebut dapat mengakibatkan
pusing, rasa mual, dan sensasi mulut kering. Secara umum, terdapat 3 jenis
pemeriksaan funduskopi yang ada, yaitu pemeriksaan langsung, tidak
langsung, dan menggunakan slit lamp. Berikut adalah penjelasannya:
i. Funduskopi langsung
Pada metode ini, Anda akan diminta duduk, kemudian
lampu ruangan akan dimatikan. Dokter akan duduk di depan
Anda dan menggunakan oftalmoskop untuk memeriksa mata
Anda. Jika Anda memakai kacamata, Anda akan diminta
melepaskan kacamata terlebih dahulu. Setelah itu, dokter akan
meminta Anda melihat lurus ke depan dan tidak menggerakkan
kepala sama sekali. Cahaya dari alat oftalmoskop akan disorot
ke mata Anda. Dengan alat tersebut, dokter akan mengecek
bagian dalam mata Anda.
ii. Funduskopi tidak langsung
Metode pemeriksaan tidak langsung dapat membantu
dokter melihat bagian dalam mata Anda secara lebih detail. Alat
yang digunakan pun akan sedikit berbeda dengan funduskopi
langsung. Pada metode ini, Anda akan diminta berbaring atau
duduk dengan posisi setengah berbaring. Selanjutnya, dokter
akan mengenakan lampu senter yang dipasang di dahinya.
Pemeriksaan dilakukan dengan lensa yang diletakkan di depan
mata Anda, dengan bantuan lampu senter tadi. Dokter mungkin
akan meminta Anda melihat ke arah-arah tertentu saat
memeriksa bagian belakang mata Anda. Pada teknik ini, dokter
mungkin akan menggabungkannya dengan metode
pemeriksaan lainnya, seperti depresi sklera. Gabungan dari
kedua metode ini dapat membantu dokter melihat lebih jauh
bagian retina mata, sehingga dokter bisa mendeteksi adanya
luka atau robekan.
iii. Funduskopi slit-lamp
Teknik ini menggunakan alat yang disebut dengan
mikroskop slit-lamp, yaitu mikroskop yang dilengkapi dengan
lampu celah berkekuatan tinggi. Pemeriksaan dengan slit-lamp
 dapat memberikan tampilan mata yang lebih besar. Anda akan
diminta duduk dengan posisi dagu dan dahi bersandar di
penyangga khusus. Dokter kemudian akan menggunakan
mikroskop dan lensa kecil untuk memeriksa bagian dalam mata
Anda.

4) Tomografi Koherensi Optik (OCT)

Optical coherence tomography (OCT) adalah teknik pencitraan diagnostik
medis yang memanfaatkan fotonik (photonics) dan serat optik untuk mendapatkan
gambar dan karakterisasi jaringan mata. Pada tomografi baru ini, saraf optik dan
struktur retina digambarkan pada tingkat resolusi yang sangat tinggi. Lapisan
anatomi retina dapat dibedakan dan ketebalan retina dapat diukur.
OCT merupakan alat diagnostik modern dengan teknik pencahayaan
menggunakan resolusi tinggi untuk menvisualisasikan perubahan yang terjadi
akibat suatu penyakit pada retina mata. Alat ini tidak kontak langsung dengan bola
mata sehingga dapat mengurangi efek samping yang merugikan mata.

Prinsip Kerja OCT

Teknologi pemeriksaan Optical Coherence Tomography (OCT) merupakan
teknologi terbaru yang digunakan untuk membantu diagnosis dan pengobatan
berbagai jenis penyakit mata. Dalam pemeriksaan ini, cahaya inframerah digunakan
untuk menghasilkan gambaran detail struktur mata dengan tingkat akurasi yang
sangat tinggi. Pemeriksaan OCT pada mata biasanya dilakukan oleh dokter spesialis
mata, dan hasilnya dapat digunakan untuk mengevaluasi kondisi retina, saraf optik,
dan lapisan jaringan mata lainnya.
Pemeriksaan OCT dilakukan dengan menggunakan teknologi cahaya
inframerah yang sangat canggih. Saat pemeriksaan, sinar inframerah akan
dilewatkan ke dalam mata dan kemudian diarahkan ke jaringan yang akan diuji.
Cahaya yang dipantulkan dari jaringan ini kemudian ditangkap oleh sensor dan
diubah menjadi gambar digital yang dapat dianalisis oleh dokter.
Pada gambar hasil pemeriksaan OCT, terlihat detail gambaran struktur mata,
seperti retina, koroid, dan lapisan saraf di dalam mata. Dokter dapat memeriksa
ketebalan lapisan-lapisan tersebut untuk melihat adanya perubahan yang terjadi
pada kondisi pasien. Informasi yang diperoleh dari hasil pemeriksaan OCT ini
 sangat membantu dokter dalam membuat diagnosis dan menentukan pengobatan
yang tepat.

5) Pemeriksaan genetik
Ada beberapa cara untuk melakukan pengujian genetik, termasuk studi
sekuensing genom dan transkriptomik. Sekuensing seluruh genom menggunakan
seluruh set materi genetik dari satu atau lebih organisme untuk mengidentifikasi
pola dan interaksi genetik. Ini sangat berguna untuk kelainan genetik langka di
mana urutan berulang dapat diidentifikasi dan dipelajari. Transkriptomik
melibatkan mempelajari transkrip gen dengan memeriksa transkrip yang
diekspresikan secara langsung di jaringan atau sel pasien untuk mengetahui adanya
gen yang bermutasi.

ANALISIS MASALAH

1. Bagaimana mekanisme abnormal dari pemeriksaan oftamologi?

1) AVOD dan AVOS 1/60
Visus mata bisa menjadi 1/60 adalah karena adanya gangguan
pada faktor optik atau neural yang mempengaruhi ketajaman
penglihatan. Pada kasus retinitis pigmentosa (RP), faktor neural yang
terganggu adalah fotoreseptor batang dan kerucut di retina, yang
mengalami degenerasi progresif akibat mutasi genetik Ini menyebabkan
kehilangan penglihatan malam dan perifer, serta penurunan kemampuan
untuk melihat detail kecil dengan presisi.
2) Refleks Fundus (+)
Mekanisme abnormal dari refleks fundus yang positif pada
retinitis pigmentosa (RP) adalah karena adanya degenerasi progresif dari
fotoreseptor batang dan kerucut di retina, yang menyebabkan
kehilangan pigmen dan atrofi retina. Degenerasi ini juga mengakibatkan
penumpukan lipofusin di sel-sel epitel pigmen retina (RPE), yang
merupakan fluorofor utama yang memantulkan cahaya merah-
jingga Akibatnya, pantulan cahaya dari fundus menjadi tidak teratur dan
berbentuk cincin parafoveal dengan kepadatan tinggi. Refleks fundus
 yang positif adalah karena adanya gangguan pada media optik atau
fundus yang mengganggu pantulan cahaya merah-jingga dari bagian
belakang mata. Refleks fundus yang abnormal pada RP dapat
menunjukkan adanya gangguan fungsi fotopik sentral dan
perifer. Ukuran cincin autofluoresensi berkorelasi dengan amplitudo
elektroretinogram pola (PERG) komponen P50 pada pasien dengan
ketajaman penglihatan yang baik.
3) Papil(Kontriksi arteriole
Papil kontriksi arteriol pada retinitis pigmentosa (RP) adalah
karena adanya degenerasi progresif dari fotoreseptor batang dan kerucut
di retina, yang menyebabkan penurunan aliran darah ke
papil Degenerasi ini juga menyebabkan perubahan pigmen retina yang
khas, berupa bintik-bintik berbentuk tulang ikan (bone spicule) yang
terlihat pada fundus mata Akibatnya, papil menjadi pucat dan arteriol
menjadi mengecil.

4) Makula(Refleks menurun)
Refleks menurun pada makula adalah karena adanya gangguan
pada fungsi fotoreseptor kerucut di daerah sentral retina, yang
bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan dan persepsi
warna Gangguan ini dapat disebabkan oleh berbagai faktor, seperti
degenerasi makula, edema makula, inflamasi, infeksi, trauma, atau
neoplasma. Gangguan ini menyebabkan penurunan sensitivitas cahaya
pada makula dan penurunan kemampuan untuk melihat detail kecil
dengan presisi.
5) Retina (Bone spicule)
Mekanisme retina dapat bone spicule pada daerah peripheral
retina terjadi karena kematian sel fotoreseptor oleh apoptosis. Ini
akhirnya menyebabkan degenerasi retina luar, menyebabkan kontak
langsung dengan pembuluh retina dalam dan migrasi sel RPE (retinal
pigment epithelium). Deposit matriks ekstraseluler terbentuk sebagai
akibat dari sel RPE yang salah lokasi yang sebagian menutup pembuluh
yang bersentuhan. Bone spicule adalah migrasi pigmen ke retina dengan
konfigurasi bone-spicule (menyerupai sel berinti dalam lakuna
 tulang). Bone spicule biasanya terlihat pada pasien dengan retinitis
pigmentosa (RP), tetapi juga dapat disebabkan oleh trauma, penyakit
inflamasi, atau penyakit vaskular.

6) Lapangan pandang menyempit

Mekanisme abnormal dari lapangan pandang menyempit pada
retinitis pigmentosa (RP) adalah karena degenerasi progresif dari
fotoreseptor batang dan kerucut di retina Ini disebabkan oleh mutasi gen
yang mengkode protein retina RP dapat diturunkan secara autosomal
resesif, autosomal dominan, atau jarang, X-linked RP juga dapat terjadi
sebagai bagian dari sindrom tertentu.

2. Apakah pemeriksaan tambahan yang diperlukan pada pasien ini?

Jawab:
1) Elektroretinografi
2) Pemeriksaan lapangan visual (visual field testing)
3) Funduskopi
4) Tomografi Koherensi Optik (OCT)
5) Pemeriksaan genetik
 DAFTAR PUSTAKA

Matthew Marano, Jr, MD. 2020. What is Electroretinography (ERG)? Marano Eye Care.
Corinna Underwood. Electroretinography. Healthline; 2020.

John Sheppard, MD,, etc all, 2021. Electroretinography. Medicine Net

Bagian Ilmu Penyakit Mata Fakultas Kedokteran Universitas Sebelas Maret/RSUD dr

Moewardi Surakart. 2018. Buku pedoman pemeriksaan klinis pemeriksaan mata. Fakultas
kedokteran universitas sebelas maret.

Drexler, W., & Fujimoto, J. G. State-of-the-art retinal optical coherence tomography.

Progress in retinal and eye research

Grisanti, S., et al., Unilateral pigmentary degeneration of the retina associated with
heterochromia iridis.Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, 1998

John Sheppard, MD,, etc all, 2021. Electroretinography. Medicine Net

Richardo Rusli. 2020. Retinitis pigmentosa. Jurnal Falkutas Kedokteran UKRIDA.