LAPORAN TUTORIAL

SKENARIO A BLOK 3

Disusun Oleh : Kelompok G4

Albert Amadeus Valentino 04011282025150

Annisa Mutiara J. 04011282025148
Belia Oktriantari J. 04011282025153
Cut Fathiyah Zahrah 04011282025122
Dellia Fientepani 04011282025149
Gita Namyra V. 04011282025125
Farhani Haris 04011282025121
Nadia Permata Sari 04011282025141
Nadhira Tsurayya R. 04011282025138
Salsabila Azzahra 04011282025123
Tasya Aulia Maharani 04011282025126
Valyn Theodra T. 04011282025135

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA

PALEMBANG
2020

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan yang Maha Esa atas segala rahmat, karunia, serta taufik dan hidayah-
Nya, sehingga kami dapat menyelesaikan laporan tutorial yang berjudul” Laporan Tutorial Skenario A
BLOK 3” sebagai tugas kompetensi kelompok dengan tepat waktu. Tidak lupa pula kami ucapkan
terima kasih kepada Drs.Djoko Marwoto ,MS selaku tutor kelompok kami yang telah membimbing
dan mengarahkan kami dalam menyelesaikan skenario. Serta semua pihak yang telah membantu kami
dalam melakukan penyusunan laporan tugas tutorial ini.

Laporan ini dibuat untuk memenuhi tugas tutorial yang merupakan bagian dari metode pembelajaran
berbasis Problem Based Learning (PBL) di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya.

Seperti kata pepatah tidak ada gading yang tidak retak. Demikian pula dengan laporan kami ini.
Dengan sepenuhnya, kami menyadari bahwa laporan ini masih sangat jauh dari kesempurnaan
sekalipun sudah dikerjakan oleh banyak orang. Maka dari itu, semua bentuk kritik dan saran yang
membantun sangat kami harapkan dan tentu saja akan kami terima dengan senang hati. Besar harapan
Kami agar proposal ini bisa memberikan manfaat. Dengan begitu, akan menjadi suatu pelajaran
berharga untuk kami supaya bisa menulis laporan yang lebih baik di lain hari.

2
 LAMPIRAN STRUKTUR KELOMPOK

Tutor : Drs. Djoko Marwoto, MS.

Moderator : Gita Namyra Verenanda
Sekretaris 1 : Nadia Permata Sari
Sekretaris 2 : Farhani Haris
Presentan :

Peraturan Tutorial :
Karena tutorial dilaksanakan secara daring melalui platform whatsapp maka seluruh peserta
tutorial dipersilahkan untuk menekan:
1=jika ingin Bertanya
2=jika ingin memberi pendapat atau menanggapi pernyatan orang lain
3=Setuju/Mengerti
Dan mohon baru mengirim pesan setelah diizinkan oleh moderator, sehingga bisa diketik
terlebih dahulu masing-masing dan baru dikirim setelah diizinkan, agar tidak berisik dan
tetap kondusif.

3
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ...................................................................................2

LAMPIRAN STRUKTUR KELOMPOK......................................................3
DAFTAR ISI...................................................................................................4
A. SKENARIO...............................................................................................5
B. KLARIFIKASI ISTILAH..........................................................................6
C. IDENTIFIKASI MASALAH.....................................................................8
D. ANALISIS MASALAH.............................................................................9
E. ISU PEMBELAJARAN...........................................................................12
F. KETERBATASAN ILMU PENGETAHUAN........................................13
G. SINTESIS................................................................................................13
H. KERANGKA KONSEP...........................................................................39
I. KESIMPULAN.........................................................................................40
DAFTAR PUSTAKA...................................................................................41

4
A. Skenario

Tiga minggu yang lalu Ny. Selena Gemes (37 tahun) melahirkan seorang bayi laki-
laki yang diberi nama Justin Beleber. Hari ini Ny. Selena membawa Justin ke dokter
anak karena Ny. Selena mencemaskan keadaan Justin. Ny. Selena memperhatikan
bahwa tiap kali menyusu Justin sering tersedak dan tampak biru. Tubuh Justin juga
terasa lebih lunglai dibanding bayi-bayi lainnya ketika digendong. Dari hasil
anamnesa tidak didapatkan riwayat anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa.
Dokter anak lalu memeriksa Justin secara seksama. Berikut adalah hasil pemeriksaan
fisik Justin:

Status Generalis
Keadaan umum : Baik
Berat badan : 5,8 kg
Panjang badan : 47 cm
Lingkar kepala : 42 cm
Status Lokalis
Kepala : Occiput datar, brachicephaly
Mata : lipatan epikantus (+)
Palmar dekstra et sinistra : simian crease (+)
Jantung : murmur (+)
Tonus otot : hipotoni
Ekstremitas : sandal gap (+)

Pedigree Keluarga Justin:

5
B. Klarifikasi Istilah
1. Anamnesa atau Anamnesis
Mengingat kembali riwayat penyakit pasien,khususnya berdasarkan ingatan
pasien.
2. Tersedak
Tersesat atau salah jalan (tentang air dan sebagainya yang diminum hingga
orang terbatuk).
3. Ociput
Bagian belakang kepala.
4. Lunglai
Lemah sekali.
5. Simian Crease
Garis tangan tunggal.
6. Lipatan epikantus
Sudut mata yang dekat dengan hidung dapat tertutup oleh kulit dari kelopak
mata bagian atas. Kulit yang menutup ini disebut dengan lipatan epikantus.
Lipatan ini menjadikan mata tampak lebih sipit.
7. Hipotoni
Penurunan tonus otot rangka.
8. Bracychepaly
Kondisi dengan kepala yang relatif pendek.
9. Murmur
Bunyi auskultasi (suara dari dalam tubuh) jinak atau patologis, keras atau
lunak, terutama bunyi periodik dengan durasi pendek yang berasal dari
jantung atau vascular.
10. Status generalis
Keadaan khususnya merujuk pada kondisi patologis mengenai banyak bagian
atau seluruh bagian organisme; bukan setempat.
11. Tonus otot
Tonus atau tonisitas; kontraksi otot yang ringan dan terus-menerus, yang pada
otot-otot rangka membantu dalam mempertahankan postur dan pengembalian
darah ke jantung.

6
 12. Pedigree
1.Silsilah. 2. Daftar keturunan. 3. Peta atau diagran yang memuat nama-nama
nenek moyang seseorang, dipakai dalam genetika untuk menganalisis
pewarisan tertentu.
13. Status lokalis
Keadaan khususnya merujuk pada kondisi patologis .Terbatas pada atau
berkenaan dengan satu. Atau bagian; tidak menyeluruh.
14. Sandal gap
Celah yang sangat lebar antara jari kaki pertama (ibu jari kaki) dan jari kaki
kedua.
15. Riwayat
Cerita yang turun-temurun.
16. Ekstremitas:
1. bagian distal atau terminal dari struktur yang memanjang atau ditunjuk,
2. Lengan atau tungkai.
17. Palmar
Berkaitan dengan telapak tangan; permukaan ventral tangan atau kaki.
18. Dexter
Kanan; di sebelah kanan.
19. Sinister
Kiri; di sisi kiri

C. Identifikasi Masalah

No. Kenyataan O-E Perhatian

1. Tiga minggu yang lalu Ny. Selena Gemes (37 tahun) 0

melahirkan seorang bayi laki-laki yang diberi nama
Justin Beleber.
2. Hari ini Ny. Selena membawa Justin ke dokter anak + V
karena Ny. Selena mencemaskan keadaan Justin.
3. Selena memperhatikan bahwa tiap kali menyusu Justin + VVVV

7
 sering tersedak dan tampak biru.

4. Tubuh Justin juga terasa lebih lunglai dibanding bayi- + VVV

bayi lainnya ketika digendong.

5. Dari hasil anamnesa tidak didapatkan riwayat anggota + VV

keluarga yang mengalami kondisi serupa.
6. Dokter anak lalu memeriksa Justin secara seksama. 0

7. Hasil pemeriksaan fisik dari Justin. 0

8
D. Analisis masalah
1. Tiga minggu yang lalu Ny. Selena Gemes (37 tahun) melahirkan seorang bayi
laki-laki yang diberi nama Justin Beleber.
a. Apa yang menyebabkan Justin membiru?
Tersedak saat menyusu
b. Apa hubungan menyusui dengan kondisi kebiruan pada bayi?
Pada saat menyusui, bayi tesedak ASI sehingga dapat menyebabkan
terhalangnya jalur udara bayi. Jalur udara bayi yang terhambat dapat
menyebabkan bayi membiru
c. Apa saja faktor bayi tersedak saat menyusui?
1) Posisi Menyusui yang salah
2) Terlalu kenyang
3) Ada/tidaknya masalah dalam sistem pencernaan atau jalan napas
bayi
4) Intensitas ASI yang diberikan kepada bayi. Pada bulan pertama
bayi menyusu sebanyak 8-12 kali perhari. Saat bayi berusia 1-2
bulan frekuensi menyusunya akan berkurang menjadi 7-9 kali
d. Bagaimana keadaan bayi normal?
Perubahan ukuran paling cepat terjadi pada tahun pertama kehidupan.
Berat lahir rata-rata dari 3,5 kg telah meningkat menjadi 10,3 kg pada usia
1 tahun. Setelah itu berat badan bertambah lebih lambat sampai percepatan
pertumbuhan pubertas.
e. Apa pertolongan pertama yang dilakukan pada bayi yang tersedak?
Menepuk-nepuk bagian punggung dari bayi tersebut
f. Apa akibat bayi tersedak jika tidak segera ditangani?
Bayi akan kesulitan bernapas dan pada kasus tersedak benda padat dapat
berbahaya bagi pencernaan yang berakibat pada proses tumbuh kembang,
saraf, dan otak bayi.
g. Apa saja penyakit yang menampakkan indikasi membiru dan tersedak saat
menyusui?
Kondisi membiru disebut hipoksia yang disebabkan karena kurangnya
oksigen apda jaringan tertentu.

9
2. Tubuh Justin juga terasa lebih lunglai dibanding bayi-bayi lainnya ketika
digendong.
a. Apa yang biasanya menyebabkan tubuh bayi lunglai?
Demam atau adanya kelainan yang tidak diketahui oleh orang tua,
kurangnya asupan nutrisi dan suplai oksigen yang tidak optimal
b. Apa ciri -ciri badan bayi yang normal?
Melakukan kontak mata, tersenyum, sering menangis, tidur teratur, dan
sering buang air kecil.
c. Berapa berat badan normal bayi yang baru lahir 3 minggu?
Sekitar 3,5 kg.

3. Dari hasil anamnesa tidak didapatkan riwayat anggota keluarga yang

mengalami kondisi serupa.
a. Apakah ada hubungan usia ortu dengan keganjilan fisik pada anak?
Sering ditemui bayi dengan kelainan ketika seorang ibu melahirkan
pertama kali pada usia di atas 30 tahun.
b. Apa faktor penyebab kondisi kehamilan yang dialami oleh selena
sehingga mempengaruhi kesehatan justin?
1) Faktor penyebab yang paling memungkin kan adalah usia selena(37
tahun),usia diatas 35 memiliki resiko lebih tinggi.Hal ini
dikarenakan telur wanita yg lebih tua memiliki resiko lebih besar
mengalami pembelahan sel yang tidak tepat (Jurnal Down
Syndrome oleh Mohammad Kazemi 2016)
2) Adanya nondisjunction pada saat anafase, sehingga menyebabkan
aneuploidy.
c. Bagaimana cara untuk mengetahui hubungan riwayat penyakit
keluarga yang mungkin diturunkan?
Mencari tahu riwayat penyakit turunan dari keluarga dengan cara
melakukan pemeriksaan kesehatan sejak dini ataupun mencari riwayat
penyakit anggota keluarga lain. Selain itu, juga dapat melakukan langkah –
langkah berikut:
1) Amatilah variasi sifat-sifat khas yang tampak dalam keluarga yang
ingin dilihat, misalnya variasi sifat fisik (postur tubuh, jenis
rambut, warna kulit, bentuk cuping telinga, atau golongan darah);
10
 kelainan dan penyakit keturunan (hipertensi, diabetes, kebotakan,
buta warna, penyakit jantung koroner, atau gangguan jiwa), dan
sifat-sifat lainnya seperti perangai atau bakat.
2) Catatlah data semua anggota keluarga mulai dari generasi paling
tua hingga generasi yang paling muda. Data meliputi nama, umur,
jenis kelamin, status anggota keluarga, dan sifat yang diamati.
3) Berdasarkan data-data tersebut, buatlah peta silsilahnya sesuai
dengan Ketentuan umum pembuatan pedigree.
d. Hal – hal apa saja yang dapat menyebabkan kemungkinan lahirnya anak
dengan kelainan tersebut?
Faktor asupan obat atau kesalahan asupan saat kehamilan, terpapar radiasi,
kelainan kromosom saat pembuahan terjadi, umur ibu di atas usia 30
tahun, kelainan susunan kromosom ke-21 berupa kelebihan kromosom
(trisomi), dan anaphase lag yaitu kegagalan dari kromosom atay kromatid
untuk bergabung ke salah satu nukleus anak yang terbentuj pada
pembelahan sel.
e. Apa hubungan riwayat keluarga dengan kondisi kesehatan Justin?
Riwayat keluarga dapat digunakan untuk mencari kemungkinan adanya
penyakit yang mungkin diturunkan kepada Justin.
4. Hari ini Ny. Selena membawa Justin ke dokter anak karena Ny. Selena
mencemaskan keadaan Justin.
a. Apa saja pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosa suatu
penyakit?
Anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan lanjutan (cek darah, X-ray,
rontgen).
b. Kapan waktu yang tepat untuk membawa anak untuk pemeriksaan ke
dokter anak?
Saat anak mengalami demam, muntah-muntah, diare, masalah pernapasan,
ruam, dan sakit saat buang air.
c. Kelainan apa yang diderita anak tersebut?
Down syndrome, yaitu kelainan kromosom karena terbentuknya kromosom
21 (Trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

11
 d. Apa pertolongan pertama yang akan diberikan dokter kepada Justin?
Sebagian besar kasus down syndrome sudah dikenali pada saat
kelahirannya karena karakter tubuhnya yang khas. Diagnosis sindrom
Down dipastikan dengan melaksanakan pemeriksaan darah. Pemeriksaan
screening untuk mendiagnosis sindrom Down bisa dilakukan pada masa
kehamilan. Pemeriksaan yang bisa dilakukan adalah:
1) Ultrasonografi
Sebuah teknik diagnostik pencitraan menggunakan suara ultra yang
digunakan untuk mencitrakan organ internal dan otot, ukuran
mereka, struktur, dan luka patologi, membuat teknik ini berguna
untuk memeriksa organ. Sonografi obstetrik biasa digunakan ketika
masa kehamilan.
2) Pemeriksaan screening darah ibu hamil
3) Amniosintesis
Pengambilan contoh air ketuban dan diperiksa di laboratorium
4) Khorionik villus sampling
Pengambilan contoh darah dari bagian ari ari untuk diperiksa di
laboratorium
e. Apa alasan anak tersebut memiliki keganjilan fisik?
Karena Justin menderita down syndrome dimana salah satu karakteristik
down syndrome adalah kelainan pada fisiknya.

E. Isu Pembelajaran (Learning Issue)

1. Kelainan Kongenital
2. Pedigree
3. Down Syndrome
4. Pewarisan Penyakit
5. Nondisjunction (Abnormalitas Kromosom)

12
 F. Keterbatasan Ilmu Pengetahuan

No. Pokok What I What I don’t What I know but I How will I
bahasan know Know have to prove learn

1. Kelainan
Kongenital

2. Down
Syndrome

3. Pewarisan
Penyakit

4. Nondisjunctio
n
(Abnormalitas
Kromosom)

G. Sintesis
1. Kelainan Kongenital
A. Definisi Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada
sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetik.Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi
(Effendi, 2006). Kelainan kongenital atau yang biasa disebut cacat lahir,
penyakit kongenital atau malformasi kongenital. Kelainan kongenital

13
 didefinisikan kelainan struktural atau fungsional (contoh, penyakit metabolik)
yang terjadi pada saat kehidupan intrauterine dan dapat di identifikasi saat
prenatal, saat kelahiran, atau pada saat bayi seperti cacat pendengaran (WHO,
2016).
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.11
Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum
terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah
kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah
defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh-
kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan
kepribadian.(kamus dorland edisi 30 )
Maka, dapat disimpulkan bahwa kelainan kongenital adalah kondisi
menyimpang dan tidak biasa pada saat kelahiran atau sebelum kelahiran sehingga
menyebabkan perbedaan dari segi apapun dengan manusia normal dan hal ini berlaku
untuk diturunkan kepada generasi selanjutnya atau bersifat hereditas. Kelainan
kongenital juga turut dimaknai sebagai kecacatan saat lahir, kekacauan kongenital,
malformasi kongenital, atau keabnormalan kongenital, kondisi-kondisi tersebut
terjadi saat fase prenatal sebelum kelahiran bayi sehingga dapat menyebabkan potensi
yang berdampak pada kesehatan, perkembangan, dan kemampuan bertahan hidup dari
bayi. Kelainan kongenital dapat ditentukan berdasarkan struktur tubuh yang kurang
lengkap atau berbeda dengan orang-orang pada umumnya atau berdasarkan
keabnormalan fungsi meliputi kelainan proses metabolisme yang terjadi tepat saat
baru lahir. Kecacatan lahir ini juga dapat diisolasi dari bagian suatu sindrom dan terus
menerus menjadi penyebab penting dalam morbiditas dan mortalitas neonatal dan
bayi (DeSilva, 2016).

B. Klasifikasi Kelainan Kongenital Berdasarkan Pathogenesis

1. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis.
Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti,
melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu
kelainan struktur yang menetap. Beberapa contoh malformasi misalnya
bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, defek penutupan tuba

14
neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung. Malformasi
dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor.
Malformation adalah suatu kelainan abnormal yang merujuk secara
spesifik ketidak sempurnaan yang disebabkan oleh embryogenesis ,
bawaan pembuluh darah dan otak yang tersusun dari arteri dan vena
dengan banyak hubungan tanpa jalinan pembuluh darah kapiler(dorland30)
.Malformasi akibat infeksi rubela, cytomegalovirus atau toxoplasmosis
biasanya disertai ikterus, purpura, dan hepatosplenomegali. Diagnosis
ditegakkan dengan ditemukannya kenaikan kadar antibodi spesifik,
terutama IgM. Pada infeksi rubela dan toxoplasma, infeksi dapat berulang
terjadi pada fetus, imunitas ibu dapat mencegah kejadian serupa pada
kehamilan berikutnya.
Berbagai penyakit ibu dapat meningkatkan risiko malformasi, di
antaranya insulin-dependent diabetes mellitus, epilepsi, pengonsumsi
alkohol, dan phenylketonuria (PKU). Keturunan dari ibu dengan insulin-
dependent diabetes mellitus mempunyai risiko 5–5% untuk
menderitakelainan kongenital terutama penyakit jantung bawaan, defek
tabung saraf (neural tube defect), dan agenesis sakral. Risiko juga
meningkat sekitar 6% untuk timbulnya celah bibir dan penyakit jantung
bawaan pada keturunan dari ibu penderita epilepsi, meskipun di sini sulit
dibedakan apakah kelainan kongenital ini meningkat disebabkan oleh
epilepsi itu sendiri atau akibat obat-obat epilepsi. Ibu dengan PKU yang
tidak diobati akan menyebabkan janin yang dikandungnya mempunyai
risiko tinggi (25%) untuk menderita retardasi mental, mikrosefali, dan
penyakit jantung bawaan.
1) Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak
dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta
mengurangi angka harapan hidup. Malformasi pada otak, jantung,
ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor.
2) Malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan
yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik.
Kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada
jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting susu adalah contoh
dari malformasi minor.
15
2. Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal
bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan
normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang
kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus
ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit,
abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
Menurut Kamus Kedokteran Dorland (2020), “Deformation dalam
dismorfologi, suatu jenis defek struktural yang ditandai dengan bentuk atau posisi
yang abnormal dari suatu bagian tubuh, disebabkan oleh kekuatan mekanis yang
tidak terputus-putus. Deformation juga berarti proses mengadaptasi
bentuk.Seperti distrupsi, deformasi terjadi karena gangguan ekstrinsik pada
morfogenesis yang disebabkan oleh faktor lingkungan.
Deformations adalah masalah yang sering ditemui, memengaruhi 2%
bayi yang baru lahir dengan berbagai tingkatan yang beragam. Hal
mendasar dari patogenesis deformasi adalah adanya kompresi lokal atau
umum janin yang sedang tumbuh oleh kekuatan biomekanik abnormal,
yang pada akhirnya menyebabkan berbagai kelainan struktural. Faktor
mendasar yang paling umum yang menyebabkan deformasi adalah kendala
uterus. Antara usia kehamilan tiga puluh lima dan tiga puluh delapan
minggu, peningkatan ukuran janin yang cepat melebihi pertumbuhan
rahim, dan jumlah relatif cairan ketuban (yang biasanya bertindak sebagai
bantalan) juga menurun. Jadi, bahkan janin yang normal pun mengalami
kendala uterus. Beberapa faktor meningkatkan kemungkinan kompresi
janin yang berlebihan yang mengakibatkan deformasi. Faktor maternal
meliputi kehamilan pertama, uterus kecil, uterus malformasi (bikornuata),
dan leiomioma. Faktor janin atau plasenta termasuk oligohidramnion,
banyak janin, dan presentasi janin yang abnormal. Contoh deformasi
adalah kaki pengkor, sering kali merupakan komponen urutan Potter.
(Kumar et al, 2015.
Contoh deformasi adalah kaki pengkor, sering kali merupakan komponen
urutan Potter, yang akan dijelaskan nanti.

16
3. Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal.
Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang
hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh
iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran
amnion, yang disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai
bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.
Disrupsi merupakan kerusakan sekunder pada organ atau wilayah tubuh yang
sebelumnya normal dalam perkembangannya. Disrupsi berbeda dengan malformasi
karena gangguan muncul dari gangguan ekstrinsik pada morfogenesis. Pita ketuban,
yang menunjukkan pecahnya amnion dengan hasil pembentukan "pita" yang
mengelilingi, menekan, atau menempel pada bagian janin yang sedang berkembang,
adalah contoh yang sering ditemukan dalam distruption. Berbagai agen lingkungan
dapat menyebabkan gangguan. Disrupsi tidak dapat diwariskan dan karenanya tidak
terkait dengan risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya (Kumar et al, 2015).
. Disrupsi dapat disebabkan oleh faktor zat-zat kimia, setiap zat kimia yang
dimasukkan ke dalam tubuh manusia yang berupa obat- terlarang, alkohol dengan
konsentrasi tinggi, rokok yang mengandung nikotin, dan bebasnya penggunaan
NAPZA (Narkoba, Psikotropika dan Zat Adiktif lainnya). Metabolisme ibu yang
terhubung dengan plasenta sangat mempengaruhi proses pertumbuhan dengan efek
klinis, dosis, dan waktu pemberian suatu zat.

4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital
adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan
struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam
jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan
produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh
mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek

17
klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga
patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan
efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang
ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif
berlangsung singkat.
Displasia dapat terus-menerus menimbulkan perubahan kelainan
seumur hidup.Menurut Kamus Kedokteran Dorland (2020), “Dysplasia
memiliki definisi yakni suatu kelainan perkembangan. Di dalam patologi,
perubahan ukuran, bentuk, dan susunan sel-sel dewasa”.
Dysplasia ini dapat dimaknai sebagai tumbuhnya sel atau jaringan dasar baru
yang abnormal. Salah satu contoh kasus dysplasia adalah DDH. Displasia
panggul (DDH) merupakan salah satu dari tiga kelainan kongenital yang paling
umum pada anak-anak. Displasia panggul pada awalnya disebut sebagai displasia
kongenital panggul (CDH/ Congenital Dysplasia of Hip) dan diubah oleh
Pediatric Orthopedic Society of North American dari CDH menjadi DDH pada
tahun 1992, yang dapat lebih menggambarkan kompleksitas dan spektrum
kelainan ini secara anatomi dan klinis (Woodacre, 2016).
Tipe dari dislokasi sendi ada dua, yaitu tipe yang dapat dikembalikan
dan tipe yang tidak dapat dikembalikan. Pinggul disebut dapat
didislokasikan jika terjadi perpindahan kepala femur dari tepi acetabulum
ke bagian tengah acetabulum saat diberi gaya tekan ke arah posterior pada
posisi aduksi. Dislokasi dibagi menjadi dua subtipe: Dislokasi pada bayi
sehat disebut tipikal, dapat terjadi sebelum atau sesudah kelahiran.
Dislokasi berhubungan dengan gangguan neuromuskuler disebut
teratologik dan terjadi sebelum lahir.Penyebab kelainan bawaan sangat
banyak dan kompleks, kira-kira 50% penyebab kelainan bawaan belum
dapat dijelaskan penyebab spesifiknya, akan tetapi secara garis besar
penyebab kelainan bawaan dibagi menjadi dua kelompok, yaitu:
1. Penyebab genetik seluruhnya atau sebagian yang timbul sebelum
konsepsi
2. Penyebab nongenetik yang timbul setelah konsepsi
Diagnosis
Pendekatan dismorfologi pada anak dengan kelainan bawaan
Komponen pada evaluasi dismorfologi:

18
C. Pengelompokkan Kelainan Kongenital
1. Menurut Gejala Klinis
a. Kelainan tunggal (single-system defects)
Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan
yang hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated). Contoh
kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering
adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul
kongenital dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada
kelompok ini penyebabnya adalah multifaktorial.

b. Asosiasi (association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering
terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya
keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang
lain. Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal
atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, renal
anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini
tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih sering
mempunyai variasi dari kelainan di atas.
Menurut Kamus Kedokteran Dorland (2020), "association merupakan
suatu bentuk kelainan atau sindrom yang memiliki hubungan dengan
coloboma pada mata, anomali jantung (heart anomaly), atresia koana,
retardasi, dan anomali genital dan telinga. Diagnosis banding asosiasi
VACTERL menunjukkan beberapa kondisi kelainan kongenital, di
antaranya:
Alagille syndrome, dengan beberapa fitur yang umumnya
terjadi pada pasien dengan asosiasi VACTERL adalah anomali
vertebral, anomali jantung dan kemungkina mengalami kelainan ginjal.
Adapun penyebabnya yaitu heterozigot mutasi.
Baller-Gerold syndrome, dengan fitur anomali radial, mungkin
juga termasuk anomali anal. Penyebabnya adalah heterozigot mutasi.

19
 CHARGE syndrome, malformasi jantung, anomali
genitourinari. Penyebabnya adalah heterozigot mutasi dan delesi.
Secara aetiology, pasien dengan VACTERL asosiasi
disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:
- Disfungsi mitokondria
- Variasi nomor salinan patogen
- Mutasi Heterozigot pada HOXD13
- Mutasi Heterozigot atau Homozigot pada ZIC3

Bentuk diagnosis dan metode untuk mendiagnosis kelainan ini adalah:

- Anomali Vertebral, didiagnosis dengan X-ray, ultrasound dan/atau MRI
dari tulang belakang.
- Atresia Anal, didiagnosis dengan pemeriksaan/observasi fisik, USG
abdomen untuk kelainan genitourinari.
- Malformasi Jantung, didiagnosis dengan echocardiogram.
- Fistula trakeoesofagus, didiagnosis dengan pemeriksaan/observasi fisik.
- Anomali Ginjal, didiagnosis dengan ultrasound ginjal.
- Anomali Lengan, didiagnosis dengan pemeriksaan fisik dan X-ray.

c. Sekuensial (Sequences)
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan
utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada “Potter Sequence” kelainan
utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin
mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan
berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterine dan akan menimbulkan
deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta
menekan wajah (Potter Facies). Oligoamnion juga berefek pada
pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab itu
bayi baru lahir dengan “Potter Sequence” biasanya lebih banyak
meninggal karena distress respirasi dibandingkan karena gagal ginjal.
Menurut Kamus Kedokteran Dorland (2020), sequence adalah “Serangkaian
kejadian atau hal yang berkaitan. Dalam dismorfologi, pola anomali multiple
yang berasal dari sebuah anomali atau faktor mekanis yang sudah ada. Urutan
penyusunan residu atau konstimen pada sebuah polimer biologis, seperti urutan

20
nukelotida pada DNA atau RNA, atau urutan asam amino pada suatu protein.
Fragmen atau segmen spesifik pada sebuah polimer biologis yang sudah dikenal
susunan residu-residunya. Menentukan urutan residu pada sebuah polimer
biologis.”

d. Kompleks (Complexes)
Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang
mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang
mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang
mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak
yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio. Beberapa
kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler. Penyimpangan
pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal, dapat
menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh
pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah arteri
secara total dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau
seluruh tungkai yang sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada
masa embrio mungkin akan mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan
otot yang diperdarahinya. Contoh dari kompleks, termasuk hemifacial
microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, Poland Anomaly, dan
Moebius Syndrome.
e. Sindrom
Seperti sudah dijelaskan di atas, kelainan kongenital dapat timbul secara
tunggal (single) atau dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu
dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap,
pola ini disebut suatu ”sindrom”. Istilah syndrome berasal dari bahasa
Yunani yang berarti ”berjalan bersama”. Pada pengertian yang lebih
sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang
tepat. Apabila penyebab suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan
dengan nama yang lebih pasti, seperti Hurler syndrome menjadi
Mucopolysaccharidosis type I. Sindrom biasanya dikenal setelah laporan
oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak
persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan
hampir 100 di antaranya merupakan kelainan kromosom, sedangkan 50%

21
 kelainan kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom
tertentu. Pewarisan atau inheritance adalah proses mewariskan suatu sifat atau
penyakit dari satu generasi ke generasi selanjutnya yang memengaruhi fenotip
dan genotip keturunannya. Pewarisan ini diturunkan oleh gen orang tua ke anak-
anaknya. Pola pewarisan dapat dibagi atas Mendelian Inheritance dan non-
Mendelian Inheritance (Aiello et al, 2017).
“Gen merupakan unit biologis dari keturunan, sanggup memperbanyak diri
sendiri, dan ditransmisikan dari orang tua ke anaknya” (Dorland, 2012). Pada
Campbell Biologi Edisi 11 (2017), dijelaskan bahwa gen adalah segmen dari
DNA yang terletak sepanjang kromosom. Kedua kromosom dan gen ditemukan
berpasangan pada sel diploid, dan kromosom homolog berpisah serta alel
bersegregasi delama proses meiosis. Setelah meiosis, fertilisasi mengembalikan
kondisi berpasangan pada kromosom dan gen. Hal inilah yang disebut sebagai
“Teori Penurunan Kromosom.”

2. Menurut Berat Ringannya

a. Kelainan mayor
Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis
segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
b. Kelainan minor
Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan
medis.

3. Menurut Kemungkinan Hidup Bayi

a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.
b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down,
spina bifida, meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus,
labiopalastokisis, kelainan jantung bawaan, penyempitan saluran cerna,
dan atresia ani.

4. Menurut Bentuk/ Morfologi

a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak
terbentuknya organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti

22
 anensefalus, atau terbentuk tapi ukurannya lebih kecil dari normal,
seperti mikrosefali.
b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis,
spina bifida
c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau
vagina
e. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia
esophagus

5. Menurut Tindakan Bedah yang Harus Segera Dilakukan

a. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan
tindakan harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital
tersebut dapat mengancam jiwa bayi.
b. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan,
pada kasus ini tindakan dilakukan secara elektif.

D. Faktor Risiko yang Berperan dalam Timbulnya Kelainan Kongenital

1. Nutrisi
Beberapa bahan pangan mengandung insektida dan bila insektisida ini
terkonsumsi oleh calon ibu secara rutin dan dalam jumlah yang banyak
dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan janin sehingga janin
kemungkinan lahir dengan kecacatan bawaan.
2. Konsumsi Obat.
Ibu yang mengonsumsi obat antimuntah Ondansetron pada trimester
pertama kehamilan memiliki risiko lebih besar melahirkan bayi dengan
kelainan kongenital pada jantung dan celah orofasial. Ibu hamil sering
menderita keputihan dan diobati dengan obat antifungal Fluconzole
diketahui dapat menimbulkn celah bibir dan langit-langit (cleft lift and
palate) serta kelainan pembuluh darah besar.
3. Usia Orang Tua.
Usia ibu dan usia ayah yang tua saat terjadi pembuahan dapat
meningkatkan risiko timbulnya kelainan kongenital pada janin yang di
kandung.Sebuah penelitian yang menggunakan data dri The National Birth

23
 Defects Prevention Study mendapatkan hasil bahwa peningkatan usia ayah
meningkatkan risiko timbulnya cleft plate, hernia diafragma, dan kelainan
kongenital pada jantung janin. Penelitian ini juga menemukan bahwa usia
ayah yang muda juga dapat menimbulkan gastroschisis.

4. Lingkungan
Ibu hamil yang merokok dapat menyebabkan timbulnya kelaianan
kongenital pada janin yang dikandungnya,jika ibu hamil terpapar polusi
udara saat hamil maka janin dapat mengalami kelainan bawaan terutama
pada bagian genital dan dinding perut.

2. Pedigree
A. Definisi Pedigree
Pedigree adalah tabel, peta, diagram atau daftar yang memuat nama-
nama nenek moyang seseorang, dipakai dalam genetika untuk menganalisis
pewarisan mendelian Pedigree merupakan pohon silsilah keluarga yang
mencantumkan pewarisan satu atau beberapa sifat. Pedigree dapat
dipergunakan untuk rnenentukan apakah suatu sifat/penyakit disebabkan oleh
alel dominan a tau resesif, apakah alel penyebab penyakit terdapat pada
autosom atau kromosom sex, ataukah gen penyebab penyakit terdapat di inti
atau sitoplasma.
Pewarisan sifat yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk
beberapa generasi dengan menggunakan peta silsilah / diagram silsilah
(pedigree chart). Peta silsilah merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat
manusia yang ditulis dengan simbol-simbol tertentu yang telah disepakati oleh
para ahli genetika. Peta silsilah termasuk alat yang paling banyak digunakan
dalam penelitian genetika, dan untuk menyusun suatu pola peta silsilah
diperlukan keturunan dalam jumlah yang banyak sedikitnya 3 generasi (Anna,
1985: 66- 68).

Pembuatan pohon keluarga merupakan salah satu cara yang dipakai

untuk mempelajari pewarisan sifat pada manusia. Melalui daftar silsilah
keluarga akan diperoleh dugaan yang baik dan pasti bahwa sifat tersebut
adalah dipengaruhi oleh faktor keturunan. Pedigree juga dapat dijadikan dasar

24
 untuk menghitung besarnya resiko pewarisan sifat kepada keturunan
berikutnya. Hasil dari pembuatan pedigree tersebut dapat dimanfaatkan saat
pelaksanaan konseling genetik. Konseling genetik wajib dilaksanakan pada
semua kasus ID dengan fenotip klinis sindromik (Moeschler dan Shevell,
2014).

Gambaran pohon keluarga (pedigree) dapat menggambarkan riwayat

suatu keluarga tentang suatu penyakit/kelainan yang ada pada keluarga
tersebut. Pedigree merupakan tahap pertama dari evaluasi pada kelainan
genetik. Penyusunan pedigree mempermudah konselor genetik untuk membuat
diagnosis medik, memutuskan strategi pemeriksaan selanjutnya, mengetahui
pola pewarisan suatu penyakit, mengidentifikasi dan menghitung resiko
terjadinya penyakit pada saudara atau keturunannya, menentukan pilihan
reproduksi, untuk edukasi kepada pasien sehingga pasien memahami penyakit
& resikonya, dan membantu ketika membuat keputusan untuk managemen
kesehatan pasien (Bennett, 2010).

B. Pola Karakteristik Pedigree

1. Dominan
a. Indiviu yang menderita penyakit pasti memiliki setidaknya satu
orangtua yang menderita penyakit yang sama
b. Individu penderita yang menikah dengan individu normal akan
memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan penyakitnya
c. Dua individu penderita yang menikah memiliki kemungkinan untuk
memiliki anak normal
2. Resesif
a. Indiviu yang menderita penyakit dapat berasal dari kedua orangtua
yang normal
b. Anak dari dua individu penderita pasti menderita penyakit yang sama
c. Dalam pedigree yang menunjukkan penyakit langkah, kedua orangtua
normal dari anak penderita kemungkinan memiliki hubungan keluarga

C. Jenis Sampel Pedigree

1. Sampel merupakan seluruh populasi. Pembuatan pedigree ini dilakukan
pada populasi yang terisolasi. Melaui pertanyaan dan tes pada tiap

25
 individu, pengembangan relasi tiap individu dalam populasi mungkin
untuk dilakukan. Terdapat beberapa penelitian yang mencoba untuk
membuat pedigree pada populasi yang terisolasi, seperti penelitian yang
dilakukan oleh Neel (1978) pada penduduk suku lokal hutan hujan di
Amazon.
2. Sampel merupakan bagian dari populasi. Pembuatan pedigree ini hanya
melihat hubungan kekeluargaan dan hubungan selain kekeluargaan akan
diabaikan. Pengambilan sampel jenis ini lebih mungkin diterapkan pada
populasi yang luas.

D. Faktor yang Mempengaruhi Populasi Pedigree

1. Objektif, yang merupakan keadaan lingkungan dari populasi. Faktor ini
tidak dapat dikendalikan dan tidak dapat didokumentasikan untuk
dibandingkan antara satu anggota populasi dan populasi lainnya.
Contohnya adalah demografik, politik, dan keadaan sosial lainnya.
2. Subjektif, yang merupakan faktor yang dapat dikendalikan. Contohnya
adalah perkawinan dan keturunan dari individu. Faktor ini dapat dicatat
dan didokumentasikan untuk medapatkan hubungan antara individu.

3. Down Syndrome
A. Definisi Down Syndrome
Down Syndrome atau sindrom down merupakan kelainan kromosom,
yaitu terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Sulastowo,
2008). Down Syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang paling sering
terjadi dan paling mudah diidentifikasi. Down Syndrome atau yang lebih
dikenal sebagai kelainan genetik trisomi, di mana terdapat tambahan
kromosom pada kromosom 21. Kromosom ekstra tersebut menyebabkan
jumlah protein tertentu juga berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan
normal dari tubuh dan menyebabkan perubahan perkembangan otak yang
sudah tertata sebelumnya.
B. Penyebab Down Syndrome
Penyebab down syndrome yaitu karena faktor asupan obat atau
kesalahan asupan saat kehamilan, terpapar radiasi, kelainan kromosom saat
26
 pembuahan terjadi, dan karena umur ibu di atas usia 30 tahun. Down
Syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21 (disjunction).
Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga
berjumlah 46. Pada penderita Down Syndrome, kromosom 21 tersebut
berjumlah tiga (trisomi), sehingga total menjadi 47 kromosom. Kelebihan satu
salinan kromosom 21 di dalam genom dapat berupa kromosom bebas yaitu
trisomi 21 murni. Penyebab lain dari Down Syndrome adalah anaphase lag,
yaitu kegagalan dari kromosom atau kromatid untuk bergabung ke salah satu
nukleus anak yang terbentuk pada pembelahan sel, sebagai akibat dari
terlambatnya perpindahan atau pergerakan selama anafase. Kromosom yang
tidak masuk ke nukleus sel anak akan menghilang. Ini dapat terjadi pada saat
meiosis ataupun mitosis.

C. Karakteristik Down Syndrome

Wiyani(2014: 115-114) mencatat beberapa gejala yang muncul akibat
down syndrome. Disebutkan oleh Wiyani bahwa gejala tersebut dapat muncul
bervariasi dari mulai yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal, hingga
muncul ciri-ciri yang dapat diamati seperti berikut ini:
1. Penampilan fisik tampak melalui kepala yang relatif lebih kecil dari
normal (microchepaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Paras wajah yang mirip seperti orang Mongol, sela hidung datar, pangkal
hidung kemek.
3. Jarak antara dua mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran
mulutnya kecil, tetapi ukuran lidahnya besar dan menyebabkan lidah selalu
terjulur (macroglossia).
4. Pertumbuhan gigi penderita down syndrome lambat dan tidak teratur.
5. Paras telinga lebih rendah dan leher agak pendek.
6. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthol folds) sebesar 80%.
7. Penderita down syndrome mengalami gangguan mengunyah, menelan, dan
bicara.

27
 8. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testis kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
9. Penderita down syndrome memiliki kulit lembut, kering, dan tipis.
Sementara itu, lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatologlyphics).
10. Tangannya pendek, ruas-ruas jarinya serta jarak antara jari pertama dan
kedua pendek, baik pada tangan maupun kaki melebar. Mereka juga
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke
dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat
dinamakan “simian crease”.
11. Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu hari kaki dan jari kaki kedua
agak jauh terpisah.
12. Ototnya lemah sehingga mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah
dalam perkembangan motorik kasar. Masalah-masalah yang berkaitan
seperti masalah kelaianan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan
usus.
13. Tulang-tulang kecil di bagian lehernya tidak stabil sehingga menyebabkan
berlakunya penyakit lumpuh (atlantaoxial instability).
14. Sebagian kecil penderita berpotensi untuk mengalami kanker sel darah
putih atau leukimia.
15. Masalah perkembangan belajar penderita down syndrome secara
keseluruhan mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan
akal. Pada tahap awal perkembangannya, mereka mengalami masalah
lambat dalam semua aspek perkembangan, yaitu lambat untuk berjalan,
perkembangan motor halus, dan bercakap.
16. IQ penderita down syndrome ada di bawah 50.
17. Pada saat berusia 30 tahun, mereka kemungkinan dapat mengalami
demensia (hilang ingatan, penuruanan kecerdasan, dan perubahan
kepribadian).
D. Gen yang Terlibat dalam Down Syndrome
1. Superoxide Dismustase (SOD1) – ekspresi berlebih yang menyebabkan
penuaan dini dan menurunnya fungsi sistem imun. Gen ini berperan dalam
demensia tipe Alzheimer.
2. COL6A1 – ekspresi berlebih yang menyebabkan cacat jantung.

28
 3. ETS2 – ekspresi berlebih yang menyebabkan kelainan tulang
(abnormalitas skeletal).
4. CAF1A – ekspresi berlebih yang dapat merusak sintesis DNA.
5. Cystathione Beta Synthase (CBS) – ekspresi berlebih yang menyebabkan
gangguan metabolisme dan perbaikan DNA.
6. DYRK – ekspresi berlebih yang menyebabkan retardasi mental.
7. CRYA1 – ekspresi berlebih yang menyebabkan katarak.
8. GART – ekspresi berlebih yang menyebabkan gangguan sintesis dan
perbaikan DNA.
9. IFNAR – gen yang mengekspresikan interferon, ekspresi berlebih yang
dapat mengganggu sistem kekebalan tubuh dan sistem organ lainnya.
E. Intervensi Tumbuh Kembang Anak dengan Down Syndrome
Intervensi adalah program terapi, latihan, dan aktivitas sistematis yang
didesain untuk mengatasi keterlambatan perkembangan yang spesifik untuk
anak Down Syndrome. Secara umum, intervensi dini menggunakan teknik
yang diambil dari fisioterapi, terapi okupasional, psikologi perkembangan, dan
pendidikan.
1. Intervensi Motorik
1) Permainan yang melibatkan aktivitas motorik agar bereksplorasi dan
berkesempatan untuk fungsi kognitifnya berkembang.
2) Intervensi Developmental Skill yaitu strategi instruksional yang
mengarah ke perilaku alamiah, di mana anak didorong untuk terlibat
dalam latihan atau kegiatan bermain terstruktur dengan target spesifik.
3) Neuro Developmental Treatment (NDT) yaitu terapi anak dengan palsi
serebral dan dewasa dengan stroke dengan cara mengasuh anak untuk
menghambat tonus abnormal dan memfasilitasi reaksi otomatis, seperti
righting dan keseimbangan untuk mencapai pola gerak normal.
4) Intervensi olahraga dan aktivitas fisik untuk memberi manfaat terhadap
ketahanan otot dan kardiovaskular, meningkatkan kekuatan, dan
menurunkan persentasi lemak tubuh pada individu dengan Sindrom
Down.
5) Pelatihan keterampilan prelinguistik dan edukasi orang tua dapat
menjadi intervensi yang efektif untuk anak dengan Sindrom Down
yang memproduksi sedikit bahkan tidak sama sekali kata.
29
2. Interactive Focused Stimulation
Melatih pengasuh mengenali dan merespons komunikasi dan
sosialisasi nonverbal pada anak untuk mendorong penggunaan komunikasi
konvensional (verbal).
3. Program Literasi Dini untuk Anak Syndrome Down
Kombinasi dari kemampuan kognitif dan bahasa yang ditujukan untuk
siswa yang lebih tua dibandingkan usia prasekolah.
4. Terapi Oral Motor

Tipe latihan sentuhan, tekanan, elongasi, dan vibrasi untuk

memperbaiki postur mulut dan badan. Tujuan dari terapi regulasi oral
fasial adalah memundurkan lidah ke arah dorsokranial yang
dikombinasikan dengan latihan otot dan stimulasi bibir atas yang tidak
aktif. Plat palatal bermanfaat untuk melatih fungsi motorik mulut dan
memperbaiki artikulasi.

5. Intervensi Sensoris
1) Taktil: sentuhan terhadap objek dan lingkungan yang berbeda.
2) Proprioseptif: otot dan persendian diaktivasi oleh gerakan dan kontrasi
otot.
3) Vestibular: bergerak dalam suatu kecepatan dan arah tertentu
berhubungan dengan keseimbangan tubuh ketika bagian dalam telinga
dari seseorang distimulasi dari beberapa bentuk gerakan kepala.
6. Terapi Sensoris Integrasi
Mengatur sensasi tubuhnya sendiri dari lingkungan dan menggerakkan
tubuh secara efektif di tengah lingkungan. Sensoris Integrasi terjadi di
korteks otak dan membutuhkan keseimbangan antara sistem saraf sentral
dan perifer, seperti halnya sistem neurologis eksitatori dan inhibitori.
Sensoris Integrasi dipandang sebagai kebutuhan untuk menjaga peta tubuh
seseorang.
7. Terapi Okupasi
Memperbaiki kemampuan individu untuk melakukan aktivitas sehari-
hari. Aspek tersebut di antaranya sensoris motorik, perseptual, sistem
kognitif, psikologis, sosial, simbolis, dan kultural dari perilaku. Hal ini

30
 bertujuan untuk melatih kemandirian, kognitif (pemahaman), kemampuan
sensorik dan motorik anak dengan Sindrom Down.
8. Pijat Bayi
Pijatan dilakukan sekali dalam sehari saat bayi terjaga atau tenang,
setidaknya hingga usia 6 bulan. Setiap sesi terdiri atas 15 menit stimulasi
taktil, diikuti 5 menit stimulasi kinestetik. Stimulasi dilakukan di kepala,
leher, bahu, pantat, kedua kaki, dan tangan. Untuk fase kinestetik, bayi
diletakkan dalam posisi supine dan orang tua membantu menggerakkan
fleksi ekstensi secara pasif anggota geraknya.

4. Pewarisan Sifat
A. Definisi pewarisat sifat
Pewarisan atau inheritance adalah proses mewariskan suatu sifat atau
penyakit dari satu generasi ke generasi selanjutnya yang memengaruhi fenotip
dan genotip keturunannya. Pewarisan ini diturunkan oleh gen orang tua ke
anak-anaknya. Pola pewarisan dapat dibagi atas Mendelian Inheritance dan
non-Mendelian Inheritance (Aiello et al, 2017).
“Gen merupakan unit biologis dari keturunan, sanggup memperbanyak
diri sendiri, dan ditransmisikan dari orang tua ke anaknya” (Dorland, 2012).
Pada Campbell Biologi Edisi 11 (2017), dijelaskan bahwa gen adalah segmen
dari DNA yang terletak sepanjang kromosom. Kedua kromosom dan gen
ditemukan berpasangan pada sel diploid, dan kromosom homolog berpisah
serta alel bersegregasi delama proses meiosis. Setelah meiosis, fertilisasi
mengembalikan kondisi berpasangan pada kromosom dan gen. Hal inilah yang
disebut sebagai “Teori Penurunan Kromosom.
Manusia memiliki 2 kromosom sex, yaitu X dan Y. Manusia akan
mendapatkan satu kromosom dari masing-masing orang tuanya. Gen yang
terletak pada kromosom sex ini disebut “Sex-linked gene”. Gen yang terletak
pada kromosom X disebut “X-linked genes” sedangkan yang terletak pada
kromosm Y disebut “Y-linked genes” (Urry et al et al, 2017).

B. Macam -macam Pewarisan sifat

Pewarisan berdasarkan Hukum Mendel
1. Pewarisan X-Linked Genes
31
 Kromosom X terindentifikasi mengandung 867 gen, sebagian
besarnya berperan pada perkembangan jaringan seperti tulang, saraf,
darah, hati, ginjal, retina, telinga, telinga, jantung, kulit, dan gigi.
Setidaknya ada 533 gangguan akibat gen yang ada pada kromosom X.
Suatu 'sifat' atau 'gangguan' yang ditentukan oleh gen pada kromosom
X menunjukkan pewarisan X-linked (Basta & Pandya, 2020). Ayah
dapat menurunkan alel X-linked kepada seluruh anak perempuannya,
tetapi tidak ke satu pun anak laki-lakinya. Namun, ibu dapat
menurunkan alel X-linked kepada anak perempuan maupun laki-laki
(Urry et al, 2016).
2. Pewarisan X-Linked Resesif
Biasanya terjadi pada laki-laki. Laki-laki yang alelnya terkena
pada kromosom X tunggal adalah hemizygous yaitu “Keadaan hanya
mempunyai satu dari sepasang alel yang mewariskan karakter
spesifik” (Dorland, 2012). Jika menikah dengan perempuan sehat,
putri yang diturunkan kromosom X tersebut akan menjadi karier atau
pembawa sifat, sedangkan putranya tidak akan terpengaruh.
Perempuan karier jika menikah dengan laki-laki sehat akan
mewariskan penyakitnya pada putranya dengan emungkinan 50%
sedangkan putrinya akan menjadi karier juga dengan kemungkinan
50% (Basta & Padya, 2020).
3. Pewarisan X-Linked Dominan
Laki-laki dan perempuan keduanya terpengaruh, tetapi wanita
terpengaruh tidak terlalu parah. Laki-laki yang terkena dapat
menularkan alel mutan ke keturunan perempuan tetapi tidak ke
keturunan laki-laki. Perempuan yang terkena dapat menularkan alel
mutan ke 50% keturunan laki-lakinya dan 50% keturunan
perempuannya. Contohnya adalah rakhitis yang resistan terhadap
vitamin D (hipofosfatemik) dan penyakit gigi Charcot-Marie (Basta
& Padya 2020).

Pewarisan Bertentangan dengan Hukum Mendel

1. Genomic Imprinting

32
 Dalam beberapa tahun terakhir, ahli genetika telah
mengidentifikasi sejumlah ciri pada mamalia yang bergantung pada
induk mana yang meneruskan alel untuk sifat-sifat itu. Variasi dalam
fenotipe tergantung pada apakah alel diturunkan dari induk jantan atau
betina disebut genomic imprinting. Hal ini terjadi selama pembentukan
gamet dan menghasilkan pembungkaman alel tertentu dari gen
tertentu. Karena gen ini dicetak secara berbeda dalam sel sperma dan
sel telur, keturunannya hanya mengekspresikan satu alel yang tercetak
pada gen, yang telah diwarisi dari orang tua tertentu, baik induk betina
atau induk jantan, tergantung pada gen tertentu. Jejak tersebut
kemudian dikirim ke semua sel tubuh selama perkembangan (Urry et
al, 2016).
Ternyata genomic imprinting dapat melibatkan pembungkaman
alel dalam satu jenis gamet (telur atau sperma) atau mengaktifkannya
di yang lain. Dalam banyak kasus, jejak tersebut tampaknya terdiri dari
kelompok metil (-CH3) itu ditambahkan ke nukleotida sitosin dari
salah satu alel. Pencetakan genom mungkin hanya mempengaruhi
sebagian kecil dari gen dalam genom mamalia, tetapi seperti yang
diketahui bahwa gen yang dicetak sangat penting untuk perkembangan
embrio (Urry et al, 2016).

2. Inheritance of Organelle Genes

Tidak semua gen sel eukariotik ditemukan pada kromosom inti,

atau bahkan di dalam nukleus; beberapa gen terletak di organel di
sitoplasma. Karena mereka berada di luar nukleus, kadang-kadang
disebut sebagai gen ekstranuklear atau gen sitoplasma. Organela di luar
nukleus tersebut adalah mitokondria yang mengandung molekul kecil
DNA melingkar yang membawa sejumlah gen. Organel ini
mereproduksi diri mereka sendiri dan mengirimkan gen mereka ke
organel putrinya. Gen pada DNA organel tidak didistribusikan ke
keturunannya sesuai dengan aturan yang sama yang mengarahkan
distribusi kromosom inti selama meiosis, jadi mereka tidak diwariskan
berdasarkan hukum mendel (Urry et al, 2016).

33
 Produk dari sebagian besar gen mitokondria membantu
membuat beberapa kompleks protein dari rantai transport elektron dan
sintasis ATP. Cacat dalam satu atau lebih dari protein ini dapat
mengurangi jumlah ATP sel sehingga telah terbukti menyebabkan
sejumlah gangguan pada manusia sebanyak satu dari setiap 5.000
kelahiran. Pasalnya, bagian tubuh paling rentan terhadap kekurangan
energi adalah sistem saraf dan otot. Misalnya, miopati mitokondria
menyebabkan kelemahan, intoleransi, dan kemunduran otot. Gangguan
lainnya adalah neuropati optik herediter Leber, yang dapat
menyebabkan kebutaan mendadak pada orang-orang berusia 20-an
atau 30-an. Empat mutasi yang ditemukan sejauh ini mempengaruhi
fosforilasi oksidatif selama respirasi sel yang sangat penting berfungsi
untuk sel (Urry et al, 2016).

C. Faktor penyebab

1. Faktor ekstrinsik penyakit

Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting dari kejadian

penyakit yang diderita oleh sesorang seperti infeksi, trauma mekanis,
bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrim, masalah gizi dan
stres psikologik. Jika kita hanya memperhitungkan faktor intrinsik
dalam memandang kejadian sakit maka tidaklah lengkap karena harus
juga dipertimbangkan faktor lain yaitu faktor intrinsik yang diuraikan
berikut ini.

2. Faktor intrinsik penyakit

Faktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah

umur, jenis kelamin, dan kelainan-kelainan yang didapat dari
perjalanan penyakit sebelumnyayang perlu dipertimbangkan. Demikian
juga dengan keadaan genetik atau genom individu juga meru- pakan
faktor intrinsik penyebab penyakit.

3. Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsik

34
 Terdapat keseimbangan antara intrinsik dan ekstrinsik sebagai
penyebab timbulnya penyakit. Pada ujung yang satu terdapat penyakit-
penyakit yang disebabkan oleh faktor ekstrinsik sementara pada ujung
yang lainnya terdapat penyakit-penyakit yang disebabkan faktor
intrinsik. Hampir semua penyakit pada manusia berada di antara kedua
ujung faktor tersebut, baik faktor genetik (instrinsik) maupun faktor
lingkungan (ekstrinsik) yang saling mempengaruhi secara bermakna.
Kita ambil contoh penyakit penyakit diare disatu sisi disebabkan
karena lingkungan yang kumuh sementara disisi lain penyakit diare
bisa disebabkan karena faktor keturunan seperti pada penyakit
hisprung. Contoh lain: Seseorang yang memiliki faktor keturunan
penyakit diabetes melitus maka akan benar-benar sakit dan menjadi
pasien diabetes manakala faktor ekstrinsik seperti pola makan yang
buruk dan mengalami stres berat yang berkepanjangan.

5. Nondisjunction

A. Definisi Nondisjunction

Adalah salah satu kegagalan dari dua kromosom homolog untukn

berpindahan ke sel yang berbeda sewaktu pembelahan meiosis pertama , atau
kegagalan dua kromatid kromosom untuk berpindah ke sel yang berbeda
sewaktu mitosis atau sewaktu pembelahan meiotic kedua. Akibatnya satu sel
anak memiliki dua koromom atau dua kromatid , sementara sel lainnya tidak
memilikinya . ( kamus Dorland edisi 30).

Gagal berpisah (Nondisjunction) merupakan peristiwa tidak memisahnya

sepasang kromosom selama pembelahan sel (meiosis). Hal ini terjadi selama
pembentukan gamet-gamet (gametogenesis) yakni saat berlangsung meoisis.
Pasangan kromosom atau kromosom homolog dalam sel induk gametangium
dalam keadaan normal akan memisah sehingga gamet memiliki separuh dari
jumlah kromosom yang dimiliki individu. Namun demikian pada fase
anaphase I dapat terjadi peristiwa tidak memisahnya pasangan kromosom
karena pengaruh tertentu sehingga tetap berkumpul sebagai pasangan.

35
 Peristiwa itu dinamakan Nondisjunction yang biasa terjadi pada fase anaphase
I.

B. Jenis-Jenis

Secara garis besar, kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua,

kelainan numerik dan kelainan struktural. Kelainan kromosom numerik
merupakan hilangnya atau bertambahnya satu set kromosom (secara
keseluruhan) yang disebabkan terjadi kesalahan dalam pemisahan kromosom
homolog atau nondisjunction pada fase meiosis I dan II.

C. Penyebab

Nondisjunction menyebabkan aneuploidi. Aneuploidi adalah kondisi

abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom (monosomi) pada
suatu pasangan kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah
kromosom pada suatu pasang kromosom (trisomi). Aneuploidi merupakan
jenis kelainan yang sangat sering dijumpai pada bayi baru lahir. Aneuploidi
sangat dihubungkan dengan usia kehamilan, dan memiliki porsi kejadian yang
cukup besar jika dikaitkan dengan kasus abortus spontan yang diakibatkan
oleh kelainan kromosom.

a) Aneuploidi

b) Euploidi

36
 Monoploid  lebah, semut.
Diploid  peleburan ovum dan
sperma yang haploid.
Triploid  buah tanpa biji.
Tetraploid  tanaman tembakau
dengan klorofil dan
nikotin lebih tinggi.
Kelainan kromosom struktural disebabkan karena kesalahan
ketika proses penyatuan yang terjadi pada crossing over pada meiosis
I. biasanya terjadi akibat penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti
sinar X, sinar ultraviolet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Contohnya
adalah sebagai berikut:

a. Delesi (Sebagian segmen hilang, patah)

1. Segmen patahan menempel pada kromosom lain sehomolog.
2. Sindrom
Cri du chat
(Cat’s cry)
 delesi
lengan
pendek
kromosom ke-5
Akibat: Pita suara kecil, eppiglotis melengkung,
keterbelakangan mental, micrognathia (rahang bawah kecil),
kelainan jantung, pertumbuhan badan lambat. Meninggal saat
lahir/kanak-kanak.
b. Duplikasi (kelebihan/bertambahnya segemen kromosom)
1. Segmen yang menempel berasal dari kromosom homolog, jadi
kromosom kelebihan gen.
2. Timbulnya muatan mata bar (berukuran kecil) akibat duplikasi
kromosom X segmen nomor 16A pada lalat buah.
37
 c. Inversi (perubahan urutan letak gen pada kromosom)
1. Perisentrik : mencakup sentromer
2. Parasentrik : tidak mencakup sentromer

d. Translokasi (kromosom patah, patahan lekat ke kromosom non-

homolog)

D. Faktor penyebab

1. Kandungan antibodi tiroid yang tinggi

2. Sel telur dalam saluran telur yang tidak segera dibuahi akan mengalami
kemunduran. Oleh karena itu, risiko melahirkan anak yang cacat akan
dialami oleh wanita berumur lebih dari 25 tahun.

3. Adanya virus atau kerusakan akibat radiasi. Pengaruh ini akan mudah
terlihat pada wanita yang telah
berumur tua.

38
 H. Kerangka Konsep

Pembebelahan Adanya mutagen

yang gagal menyebabkan mutan Usia ibu yang tidak ideal
berpisah

Nondisjunction 39

Trisomi 21
 Down Syndrome

murmur Hipotonis Sandal

Occput epikantus
otot gap Simian crease
datar

Mata
Badan Jempol peyang
lunglai sembaab
biru berjarak Garis
tidak tangan
normal

I. Kesimpulan
Kesimpulan dari tutorial ini adalah Justian yang mengalami down syndrome
akibat dari Trisomi 21 yang menyebabkan tubuh justian menjadi lunglai dan
kondisinya membiru. Hal ini disebabkan karena adanya nondisjunction pada proses
meiosis. Penanganan down syndrome yang dapat diberikan adalah melakukan
fisioterapi untuk mengatasi hipotoni dan melakukan pembedahan untuk mengobati
defek jantuk pada justian .

40
 DAFTAR PUSTAKA

Rahayu, I. D., Paundralingga, O. T. K., & Sari, V. P. (2017). EFFECTS OF GENISTEIN

EXPOSURE TOWARD INITIAL DEVELOPMENT OF CENTRAL NERVOUS
SYSTEM IN CHICKEN EMBRYO MODEL (GALLUS GALLUS) AGE 48
HOURS. Malang Neurology Journal, 4(1), 12-18.

Purwoko, Mitayani.(2019). Faktor Risiko Timbulnya Kelainan Kongenital,

garuda.ristekbrin.go.id, diakses pada tanggal 26 Oktober 2020 ,
http://garuda.ristekbrin.go.id/documents/detail/1249456 .

Mukti, Refa Perdana. (2019). Faktor Risiko Terjadinya Kelainan Bawaan pada Bayi Baru
Lahir di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik dan Rumah Sakit USU Tahun

41
2017-2019. http://repositori.usu.ac.id/handle/123456789/25554. diakses pada tanggal 26
Oktober 2020.

Irwanto., Wicaksono, Henry., Ariefa, Aini., Samosir, Sunny M. “Sindrom Down”.

Airlangga University Press, cetakan pertama, 2019.

Rahma, Miftah S., and Endang S. Indrawati. "Pengalaman Pengasuhan Anak Down
Syndrome (Studi Kualitatif Fenomenologis pada Ibu yang Bekerja)." Empati: Jurnal
Karya Ilmiah S1 Undip, vol. 6, no. 3, 31 Aug. 2017, pp. 223-232.

Bennett, R.L. 2010. The Practical Guide to the Genetic Family History. Second Edition.
John Willey & Sons Inc., Canada.

Moeschler, J. B. &Shevell, M. 2006. Clinical Genetic Evaluation of the Child With

Mental Retardation or Developmental Delays. Pediatrics, 117, 2304 -2316.

Anna C. Pai. 1985. Dasar-dasar Genetika : Ilmu untuk Masyarakat. Terjemahan:

Muchidin Apandi Jakarta: Erlangga.

Artadana, I. B. M., & Savitri, W. D. (2018). Dasar-dasar Genetika Mendel dan

Pengembangannya.

Ginsbutr, et al.2006. Theoretical Aspect of Pedigree Analysis. Israel: Ramot Publishin

House.

Adem, M.A.2006. Molecular Biology and Applied Genetics for Medical Laborstory
Technicisn Student. Jimma: Jimma University.

Patria,Nur & Zuhaida,Anggun. 2013. Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan M

anusia dalam Perspektif Al-Qur’an. Jurnal Kajian Pendidikan Islam. Vol.5. No.2. hh. 22
2-250
Nusantari, Elya. (2015). Genetika Belajar Genetika dengan Mudah & Komprehensif: (Di
lengkapi Data Hasil Riset tentang Kesulitan Memahami Konsep Genetika dan Riset dala
m Pembelajaran Genetika). Ed. Revisi, Cet. 2. Yogyakarta: Deepublish

42
43