KELAINAN KONGENITAL PADA ANAK

Dr. Jon Efendi, SpB,

SpBA
ATRESIA
ESOFAGUS
 DEFINISI
 Suatukelainan kongenital yang mencakup
gangguan kontinuitas esofagus disertai
atau tanpa adanya hubungan dengan
trakea
 EPIDEMIOLOGI
 1 :4500 kelahiran
 <1 % terdapat riwayat orang tuadengan
kelainan yang sama
 2-3 x lebih sering pada anak kembar
 ETIOLOGI

 Dianggap multifaktorial, masih belum

diketahui dengan jelas
 Perdebatan tentang proses embriologi
masih terus berlanjut, dan hanya sedikit
yang diketahui.
 ETIOLOGI
Secara embriologis anomali ini terjadi akibat :
 Diferensiasi usus depan yang tidak
sempurna dalam memisahkan diri masing-
masing untuk menjadi esofagus dan
trachea.
 Perkembangan sel entodermal yang tidak
lengkap sehingga menyebabkan terjadinya
atresia.
 Perlekatan dinding lateral usus depan yang
tidak sempurna sehingga terjadi fistula
trecheoesofagus.
KLASIFIKASIGROSS OF BOTTON
 Tipe A: atresia esofagus
tanpa fistula, atresia
esofagus murni (10%)
 Tipe B: atresia esofagus
dengan TEF (trachea-
esofageal fistula) proximal
(<1%)
 Tipe C: atresia esofagus
dengan TEFdistal (85%)
 Tipe D: atresia esofagus
dengan TEF proximal dan
distal (<4%)
 Tipe E: TEF tanpa atresia
esofagus
 TIPEA
 Atresia esofagus tanpa
fistula.
 Tampak kateter pada
kantong esofagus
proximal.
 Tidak ada udara pada
lambung
 TIPEB
 Atresia esofagus
dengan fistulatrakea
esofagus proksimal
 TIPEC
 Gambar memperlihatkan atresia esofagus dengan
fistula trakeoesofageal distal. Selang kateter yang
berakhir di esofagus proximal dan udara pada
lambung
 TIPED
 Hubungan antara dua fistula
ke trakea dari bagian atas
dan bawah esofagus
 TIPEE
H-fistula. Abrium esofagogram


menunjukkanfistel dri anterior

esofagus menuju trakea secara
anterosuperior
 MANIFESTASIKLINIS
 Ditemukan riwayat polihydramnion pada ibu.
 Kateter yang dipakai untuk resusitasi tidak dapat masuk
ke lambung.
 Terdapat banyak sekresi mulut pada bayi.
 Bayi tersedak, batuk atau sianotik pada saat diberi
minum.
 Gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah dari
esophagus yang buntu dan regurgitasi cairan lambung
melalui fistel ke dalam jalan napas
 Perut kembung, karena udara melalui fistel masuk ke
dalam lambung dan usus
 Oligouria, karena tidak ada cairan yang masuk
 Dapat disertai dengan kelainan bawaan lain : kelainan
jantung, atresia rectum atau anus
 PENATALAKSANAAN
 Ditangani dengan tindakanbedah
 Hampir semua Atresia esofagus dengan TEF
proximal dan distal dapat disambung langsung,
disebut Primary repair: jika kedua ujung esofagus
di bawah 2 ruas vertebra.
 Bila jaraknya 3-6 vertebra dilakukan delayed
primary repair: operasi ditunda selama paling
lama 12 mnggu, dilakukan suction rutin dan
pemberian makanan secara gastrotomy, maka
jarak kedua ujung esofagus akan menyempit dan
dilakukan primary repair.
 Jika jaraknya >6 atau tindakan tsb tdak daat
dilakukan maka esofagus disambung dengan
menggunakan sebagian kolon.
 PROGNOSIS
 Prognosis bergantung pada jeniskelainan
anatomi dari atresi dan adanya
komplikasi
 Saat ini tingkat keberhasilanoperasi
atresia esofagus mencapai 90%
 Adanya defek kardiovaskuler dan berat
badan lahir rendah mempengaruhi
ketahanan hidup
 Hipertrophic PiloryStenosis
 Hipertrophy dan
hiperplasi dari otot
pirolus, t.u otot circular
dan hiperplasi
submukosa
 Pilorus :Panjang 2 - 2,5
cm. Lebar 1 –1,5cm
 Etiologi :belum jelas
 Kelaianan selganglion
di otot sirkularpilorus
 Hormon GIT (gastrin,
secretin,dll)
 ↓ Neurotropin
 ↓ NO
Diagnosis
 Anamnesisdan
Pemeriksaan Fisik:
Muntah non billious usia
2-8 mgg, makin progresif
sampai proyektil
Teraba massa di perut
bagian atas, tampak
peristalstik
Hipokloremi (asidosis)
 Hipokalemi
 Dehidrasi
 Pemeriksaan Penunjang
USG :penebalan pilorus
Abdomen Polos: „singel
bubble‟
Ba Meal
Penatala
ksanaan  pyloromiotomy
 Atresia Duodenum

 Insiden 1 :6.000–
10.000
 Etiologi :gagal
rekanalisasi duodenum
(mgg ke 6)
 Berhubungan kelainan
lain :Down sindrom,
annular pancreas, dll
  Type ( Grayand
Grossfeld)
Tipe I(92%): obtruksi oleh
web (muksa dan
submukosa), tanpa
keterlibatan otao dan
serosa
Variasi „windsock
deformity‟
Tipe II(1%) :jaringan fibrosa
yang manghubungkan 2
ujung duodenum yang
buntu
Tipe III(7%) :tdk ada
penghubung atresis
 Annular pancreas
Embriologi pankreas :
Mgg ke 5
Diagnosis
 Riwayat polihidramnion
(35-65%)
 USG antenatal :
„double bubble sign‟
 Muntah bilious, bbrp
jam pertama setelah
lahir
 Distensi (+/-)
 Ro Abdomen polos:
„double bubble sign‟
 (jk tdk jelas) injeksi
udara 30-60 c c udara
dari OGT
 Ba meal
 Jika stenosis :tdk khas
 Tatalaksana
OGT  dekompresi
 Rehidrasi
 Repair defek
 Eksisi web (5-10%)
 Duodeno
duodenostomy (80%):
Kimura Teknik /
Diamond incission
 Duodeno yeyunostomy
(10%)
 Gastrso yeyunostomy :
sgt jarang
 Tappering proksimal
duodenum
 Survival rate :s/d 95%
 Kematian biasanya krn kelainan bawaan
lain
 Atresia Yeyuno -Ileal
 Penyebab utama
obstruksi intestinal pada
neonatus (95%atresia,
5%stenosis)
 Insiden 1 :5000
 laki =perempuan
 1/3 dari bayi prematur
 Etiologi
 Gangguan vaskular
mesenterium intrauterin
 10% berhubungan
dengan malrotasi
Diagnosis
Anamnesis & Pem Fisik :
 Polihidramnion
 Muntah bilious
 Distensi abdomen
 Gagal pengeluaran
meconium
 Ikterik

Rontgen Abdomen :
 Gambaran distensiusus
dan udara distal (-)
 „Multi level air-fluid
level‟  makin distal
makin banyak
Diagnosis Banding
 Malrotation dengan atau tanpa volvulus
 Meconium ileus
 Intestinal duplikasi
 Hernia interna
 Atria colon
 Ileus sekunder akibat sepsis
 Total colonic aganglionosis

Atresia yeyuno-ileal kadang diikuti koeksistensi

penyakit diatas
 Diagnosis defenitif preoperasi kadang sulit
ditegakkan
Klasifikasi
Grossfeld
Tatalaksana
 Resusitasi (OGT,
dehidrasi, koreksi
elektrolit, antibiotik)
 Anastomosis atau
stoma
Yang menjadi perhatian:
 Short bowel syndrom
 Feeding problem
 Malabsorbsi
 Komplikasi post operasi :adhesi, stenosis
 Prognosis buruk jika BB <2000gram
Hirschsprung
Disease
 Definisi
 Penyakit Hirschprung Adalah Suatu Kelainan
Bawaan Berupa Aganglionosis Usus, Mula Dari
Sfingter Anal Internal Ke Arah Proximal Dengan
PanjangSegmen Tertentu, Tetapi Selalu Termasuk
Anus Dan Setidak-tidaknya Sebagian Rektum
 Insiden 1;5000 Kelahiran
 Aganglionosis Terjadi Kareana Sel Neuroblas
Bermigrasi Dari Krista Neuralis Saluran Cerna Bagian
Atas Dan Selanjutnya Mengikuti Serabut Vagal Ke
Kaudal. Penyakit Hirschprung Terjadi Bila Migrasi Sel
Neuroblas Terhenti Pada Suatu Tempat Tertentu
Dan Tidak Mencapai Rectum.
Dua Teori Dasar Mengenai Defek
Embriologis Penyakit Hirschsprung
 Teori Kegagalan Migrasi Sel-sel KristaNeural
 Imunologik Dan HostileEnvironment

 Penampilan Kolon Pada Usia Neonatal

 Seperti Normal
 Segmen Yg Terlibat Sedikit
 Taenia Masih Terlihat
 Dinding Kolon Tidak Terlalu Hipertrofik
 Perabaan Terasa Lembut

 Penampilan Kolon Pasca Neonatal

 Segmen Kolon Sempit
 Zona Transisi
 Segmen Dilatasi
Diagnosis
 Harus Ditegakkan Secara Dini
 Keterlambatan Diagnosis Menyebabkan
Timbulnya Komplikasi Seperti Perforasi,
Enterokolitis, Dan Sepsis

 Untuk Menegakkan Diagnosis

 Anamnesis
 Pemeriksaan Fisik Yang Teliti,
 Pemeriksaan Foto PolosAbdomen,
 Barium Enema,
 Patologi Anatomi Biopsi Isap Rectum
Anamnesis
 Neonatus Cukup Bulan,
 Mekonium Yang Keluar Terlambat Yaitu
Lebih Dari 24 Jam Pertama,
 Riwayat Muntah Hijau.
 Riwayat Obstipasi Kronik Diselingi Oleh
Diare Berat Dengan Feses BerbauYang
Disebabkan Oleh Timbulnya Penyakit
Berupa Enterokolitis
Gambaran Klinik
 Mekonium Keluar Terlambat Lebih Dari24 Jam
Pertama
 Muntah Hijau
 Perut Membuncit Seluruhnya

 Berdasarkan Panjang Daerah Aganglioner,

Hisrchprung Dibagi :
» Ultrashort  1/3 Bawah Rectum
» Short  Sampai Rektosigmoid
» Long  Mencapai Olon Descenden
» Sub Total  Colon Transversum
» Total  Seluruh Kolon
Pemeriksaan Radiologis
 Foto Polos Abdomen
 Gambaran Obstruksi Usus Letak Rendah, Dikatakan
Megakolon Bila Diameternya Lebih Besar Dari 6,5
Cm
 Kolon Membesar Gambaran Seperti UInferted
(Tapal Kuda)

 Foto Kolon Dengan Kontras

 Tampak Daerah Penyempitan Di Bagian Rectum Ke
Proksimal Yang Panjangnya Bervariasi
 Tampak Daerah Transisi, (Distaldaerah Sempit Dan
Proksimal Longgar)
  Beberapa Gambaran Zona Transisi AntaraLain:
 Abrupt, Perubahan Mendadak Dari Segmen Sempit Ke
Segmen Dilatasi
 Cone, Berbentuk Seperti Corong Atau Kerucut
 Funnel, Perubahan Dari Segmen Sempit Ke Segmen
Dilatasi Secara Gradual

 Tanda-tanda Radiologis Yang Khas UntukPenyakit

Hirschsprung Adalah :
 Adanya Gambaran Zone Transisional
 Gambaran Ireguler Pada Segmen Aganglionik
 Gambaran Penebalan Dan Adanya Nodus Pada
Segmen Mukosa Kolon, Sisi Oral Dari Zona Transisional
 Keterlambatan PengeluaranKontras
 Gambaran Question Mark Pada Total Aganglionosis
Pemeriksaan Patologi Anatomi
 Diagnosis
Ditentukan Apabila Tidak
Ditemukannya Sel Ganglion Meissner Dan
Ditemukannya Penebalan SerabutSaraf

 BiopsiIsap Mukosa Dan Submukosa

Rektum Dengan Mempergunakan Alat
Rubun Atau Noblett Dapat Dikerjakan
Lebih Sederhana Dan Tanpa Anestesi.
Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sementara
 Pembuatan Kolostomi Di Kolon Yang Berganglion
Normal Yang PalingDistal,
 Menghilangkan Obstruksi Usus Serta Mencegah
Enterokolitis Yang Merupakan Penyebab Kematian
Utama
 Kolostomi Dekompresi Dikerjakan Pada:
 Pasien Neonatus
 Pasien Anak Dan Dewasa Yang Terlambat Terdiagnosis,
 Kolon Yang Sangat Terdilatasi
 Pasien Dengan Enterokolitis Berat Dan Keadaan Umum
Yang Buruk
 Penatalaksanaan Definitif
•  Prosedur Swenson

•  Prosedur Duhamel

•  Prosedur Soave

•  Prosedur Rehbein

• Laparoskopi

•  Prosedur Trans Anal PullThrough

Komplikasi Pasca Operasi

 Abses Seromuskuler
 Retraksi Puntung Kolon
 Nekrosiskolon Endorektal
 Kebocoran Anastomose
 Striktur Anastomosis
 Abses Pelvis
 Infeksi Luka Operasi
Diagnosis Banding
 Atresia Ileum
 Sumbatan Mekonium
 Atresia Rektal
 Enterocolitis Necrotican Neonatal
 Peritonitis Intra Uterin
 Neonatus Dengan Sepsis
 Sindrom Kolon KiriKecil
 Obstipasi Psikogenik
Anorectal
Malformation
 Atresia
ani atau anus imperforata disebut sebagai
malformasi anorektal, adalah suatu kelainan
kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak
sempurna, termasuk Agenesis ani, Agenesis rekti
dan Atresia rekti

 Insiden 1:5000 kelahiran

 Dapat muncul sebagai penyakit tersering yang

merupakan syndrom VACTRERL ( Vertebra, Anal,
Cardial, Esofageal, Renal, Limb)
Patofisiologi
 Atresia ani terjadi akibat kegagalan
penurunan septum anorektal pada
kehidupan embrional.
 Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi
dan adanya fistula.
 Pada wanita 90% dengan fistula ke vagina
(rektovagina) atau perineum(rektovestibuler).
 Pada laki2 biasanya letak tinggi, umumnya
fistula menuju ke vesika urinaria atau ke
prostate (rektovesika).
 Pada letak rendah fistula menuju ke urethra
(rektourethralis)
Etiologi
 Atresia
anorectal terjadi karena
ketidaksempurnaan dalam proses
pemisahan.

 Pada atresia letak tinggi atau supra

levator, septum urorectal turun secara
tidak sempurna atau berhenti pada suatu
di tempat jalanpenurunannya
Diagnosis
 Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir
 Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula
 Bila ada fistula pada perineum mekoneum (+)
kemungkinan letak rendah
 Untuk menegakkan diagnosis Atresia Ani adalah
dengan anamnesis dan pemeriksaan perineum
yang teliti
 Pemeriksaan radiologi
 Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam
setelah lahir
 knee chest position (sujud)  bertujuan agar udara
berkumpul didaerah paling distal.
 Bila terdapat fistula lakukanfistulografi.
CLASSIFICATION
Penatalaksanaan
Kolostomi
 Kolostomi upaya dekompresi, deversi sebagai proteksi
terhadap penatalaksanaan atresia ani sampai tahap akhir

 Tindakan kolostomi ini juga memungkinkandilakukannya

prosedur kolostogram distal yang merupakan prosedur
diagnostik akurat untuk memberikan gambaran anatomi
secara lengkap terhadap kelainan ini

 Komplikasi Stoma
 Prolapse
 Stenosis
 Mislocated
 Distal segment too short
 Incomplete diversion
Soewarno (1992) menganjurkan
double barrel tranversocolostomy
dextra untuk tujuan dekompresi
 dan
Meninggalkan seluruh kolondi
kiri bebas dan pada
saat tindakan definitif tidak menimbulkan kesulitan
 Tidak terlalu sulit dikerjakan pada waktusingkat
 Stoma distal dapat berlaku sebagai muara pelepas
secret kolon distal
 Feses kolon kanan relatif tidak berbau dibanding
kolon kiri oleh karena pembusukan feses
 Dimungkinkan irigasi dan pengosongan dari kantung
rektum yang buntuversi
 Perawatan PascaOperasi
PSARP
 Antibiotik intra vena diberikan selama 3
hari ,salep antibiotik diberikan selama 8-
10 hari
 2 minggu pasca operasi dilakukan anal
dilatasi dengan heger dilatation, 2x sehari
dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi
dengan anal dilator yang dinaikan
sampai mencapai ukuran yang sesuai
dengan umurnya
 FREKUENSIDILATASI
Tiap 1 hari 1x dalam 1bulan

Tiap 3 hari 1x dalam 1 bulan

Tiap 1 minggu 2 x dalam 1bulan

Tiap 1 minggu 1x dalam 1 bulan

Tiap 1 bulan 1x dalam 3 bulan

TERIMA KASIH