RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis pigmentosa (RP) merupakan suatu istilah yang digunakan untuk menyebutkan
kelainan distrofi retina yang ditandai dengan hilangnya fotoreseptor dan deposisi pigmen
retina. Insidensi pada populasi dunia mencapai 5/1000 orang. RP merupakan penyakit
degeneratif retina dengan karakteristik adanya timbunan pigmen terutama pada bagian perifer
dan bagian sentral retina relatif sedikit. Sebagian besar kasus RP, terjadi degenerasi primer
fotoreseptor sel batang dengan degenerasi sekunder pada sel kerucut. Tipikal RP juga sering
dideskripsikan distrofi batang-kerucut, fotoreseptor batang lebih sering telibat dibandingkan
dengan sel kerucut. Sehingga keluhan yang sering muncul adalah rabun senja, berkurangnya
kemampuan penglihatan pada kondisi diurnal. Keluhan ini akan terjadi pada bilateral mata.1,2
Kelainan pada retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang diturunkan dengan
genotip tertentu, namun dengan gambaran klinis fenotif yang bervariasi atau tingkat keparahan
yang berbeda dengan satu genotip spesifik. Terdapat 15 bentuk okular retinitis pigmentosa.
Sebagian besar penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif (60%), diikuti autosomal
dominan (25%), dan X-linked (15%). Mutasi gen rodopsin (kromosom 3) dan mutasi gen RTS
(Retinal degeneration slow) pada kromosom 6 dinyatakan memliki peranan dalam kejadian
penyakit ini.3
Kelainan ini akan muncul pada usia anak-anak yang kemudian berkembang secara
perlahan dan sering menyebabkan kebutaan pada usia menengah lanjut. Laki laki lebih
berisiko dibandingkan perempuan, dengan perbandingan 3:2.2

Gambaran Klinis
Gejala utama retinitis pigmentosa berupa silau, rabun senja, penyempitan lapang pandang
progresif, kehilangan tajam penglihatan dan kelainan kemampuan penglihatan warna. Onset
timbulnya gejala tergantung dari pola penurunan penyakitnya.3
A. Gejala Visual
- Rabun senja (Night blindness), merupakan karakteristik gejala dari retinitis
pigmentosa. Keluhan ini dapat muncul beberapa tahun sebelum terjadinya
perubahan kemampuan penglihatan. Kelainan yang terjadi berupa degenerasi pada
sel batang.2
- Adaptasi gelap, peningkatan ambang batas cahaya pada bagian perifer retina.
- Tubular vision/Tunnel vision, yang terjadi pada kasus lanjut.2
 - Fotophobia1
- Penurunan tajam penglihatan1

B. Perubahan Fundus
- Perubahan pigmen retina, terjadi di perivaskular dan bentuknya menyerupai
susunan tulang terutama pada perifer retina. Pada tahap lanjut penyakit, perubahan
ini terjadi pada area anterior hingga posterior lapisan retina.1,2
- Penyempitan arteriol retina
- Diskus optik menjadi pucat dan melunak seperti gambaran lilin, gamabran ini
menunjukkan terjadinya atrofi optik konsekutif. Pada funduskopi memperlihatkan
waxy yellow appearance pada diskus optik. 2,3
- Gambaran lainnya yang dapat ditemukan adalah sklerosis koroidal, edema makular
dan makulopati atrofik.2

Gambar 2. Gambaran atrofi optik konsekutif

Gambar 1. Gambaran funduskopi retinitis
pada retinitis pigmentosa
pigmentosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran ophthamlmoskopi dengan gambaran klasik yang

menunjukkan suatu retinitis pigmentosa, yaitu
- Distrofi Batang-Kerucut, sel batang akan mengalami degenerasi pertama.
Proliferasi epitel pigmen retina yang memunculkan gambaran seperti Bone-
spicule akan tampak pada perifer retina. Secara gradual akan menyebar menuju
sentral. Kelainan yang muncul pada awal penyakit seperti kehilangan kemampuan
 membedakan warna dan gangguan pada persepsi kontras. Refleks fundus akan
menghilang.3
- Distrofi kerucut-batang, degenerasi primer pertama terjadi pada sel kerucut.
Keluhan pertama yang terjadi adalah hilangnya tajam penglihatan di awal penyakit
dan secara progresif akan terjadi penyempitan lapang pandang. Respon cahaya pada
elektroretinogram akan menurun atau menghilang pada awal penyakit. Diagnosis
pasti ditegakkan berdasarkan hasil dari pemeriksaan elektroretinografi.3

Gambar 3. Tanda khas Rp,

penyempitan retinal vaskular,
gambaran waxy yellow pada diskus
optik karena atrofi pada saraf
optik, bone-spicule akibat
proliferasi epitel pigmen retina.3

C. Perubahan Lapang Pandang

- Annular atau ring-shaped scotoma, merupakan
gambaran yang menunjukkan adanya degenerasi
zona kuadran retina. Pada penyakit tahap lanjut,
skotoma akan meningkat pada anterior hingga
posterior dan pada akhirnya hanya pandangan sentral yang tersisa (tubular
vision/tunnel vision). Pada tahap ini biasanya pasien menjadi buta.2

Gambar 4. Penyempitan lapang

pandang pada pasien RP.2

D. Perubahan Elektrofisiologi
 Perubahan pada elektrofisiologi terjadi pada tahap awal penyakit sebelum gejala
subjektif atau tanda objektif (perubahan fundus) muncul.2
- Electro-retinogram (ERG) tampak subnormal
- Electro-oculogram (EOG) menunjukkan hilangnya puncak cahaya.

Tahapan Penyakit Retinitis Pigmentosa

- Stadium Awal
Gejala utama pada stadium awal adalah
rabun senja (night blindness), yang
dapat muncul pada tahun pertama
kehidupan atau pada dekade kedua
kehidupan. Pada tahap ini, sudah
muncul keluhan penyempitan lapang
pandang bagian perifer, namun keluhan
ini tidak muncul pada saat siang hari. Gambar 5. Retinitis Pigmentosa pada early
stage.1
Ketajaman penglihatan masih normal
atau subnormal. Pemeriksaan fundus masih memperlihatkan gambaran normal,
deposit pigmen dengan gambaran bone spicule belum terdeteksi. Penyempitan
arteriol retina minimal dan diskus optik normal. Penglihatan warna masih normal.
Pada pemeriksaan ERG menunjukkan penurunan amplitudo gelombang-b pada
kondisi scotopik. Namun, jika hanya sebagian retina yang terkena, ERG masih
tampak normal.1

- Stadium Pertengahan
Gejala yang muncul lebih jelas, rabun senja sudah nampak jelas dengan kesulitan
mengendarai kendaraan ketika malam hari atau kesuliatan berjalan berjalan di
malam hari. Pasien mulai sadar akan gejala penyempitan lapang pandang, seperti
menginjak atau menendang objek objek, meleset ketika bersalaman. Kesulitan
membaca karena penurunan tajam penglihatan, biasanya sudah terjadi keterlibatan
dari makula (edema makula atau atrofi foveomakular) dan katarak posterior
subkapsular. Pada pemeriksaan funduskopi tampak deposit pigmen dengan
gambaran bone-spicule di perifer tengah dengan atrofi retina, penyempitan
pembuluh darah retina dan diskus optik mulai tampak pucat.1
 Gambar 6. RP midstage (gambaran Bone-
spicule di mid perifer dengan atrofi retina,
makula belum terlibat dengan cincin
perifer depigmentasi, penyempitan
pembuluh darah retina).1

- Stadium Akhir
Pada fase ini, pasien mulai timbul penglihatan seperti terowongan, dimana
kehilangan penglihatan total pada bagian perifer. Fotophobia berat dan tidak
mampu membaca. Pada pemeriksaan funduskopi tampak deposit pigmen hingga
mencapai makula. Pembuluh darah terlihat tipis dan gambaran diskus optik seperti
waxy yellow pallor. Pada angiografi fluorescein mendeteksi atrofi korioretina pada
perifer dan area foveomakular. ERG tidak dapat merekam. Kehilangan penglihatan
bagian sentral sehingga pasien tidak mampu untuk berjalan sendiri dan hanya
memiliki tajam penglihatan hingga persepsi cahaya.1

Gambar 7. RP endstage (deposit pigmen

di seluruh permukaan retina. Pembuluh
darah retina sangat tipis dengan diskus
optik tampak pucat).1

Kelainan Penyerta Retinitis Pigmentosa

 1. Kelainan Okular, seperti miopia, glaukoma primer sudut terbuka, mikrophthalmia
dan katarak subkapsular posterior
2. Kelianan Sistemik, dikaitkan dengan berbagai kelainan sindrome, yaitu
- Laurence-Moon-Biedl syndrome, yang ditandai dengan munculnya retinitis
pigmentosa, obesitas, hipogenitalisme, polidaktili dan retardasi mental
- Cockaynes syndrome, karakteristik sindrom ini adalah retinitis pigmentosa,
ketulian infantil progresif, dwarfism, retardasi mental, nistagmus dan ataksia
- Refsums syndrome, ditandai dengan retinitis pigmentosa, neuropati perifer dan
ataksia serebellar. 2

Manajemen Terapi
Tidak ada terapi yang dapat menghentikan evolusi dari retinopati pigmentari atau
mengembalikan penglihatan. Namun, beberapa strategi yang dapat memperlambat
progresivitas proses degenerasi atau mengobati komplikasi dan membantu pasien
secara psikologis karena efek kebutaan yang dialaminya.
- Light protection
Sebagian tipe retinopati pigmen merupakan light-dependent, sehingga pada pasien
tersebut direkomendasikan menggunakan kacamata gelap ketika berada di luar
ruangan.1
- Vitaminotherapy, vitamin A dan E dapat berfungsi untuk melindungi fotoreseptor
karena memiliki efek anti-oksidan. Jika secara rutin vitamin A diberikan, maka
diperlukan pengecekan rutin dari kadar enzim hati, level retinol serum dan
trigliserida, karena penyimpanan utama dari vitamin A berada di hati. Beberapa
penelitian menyatakan dosis vitamin A yang diberikan adalah 15.000 unit/hari dan
ditambahkan suplementasi DHA 1200 mg/hari. Menggunakan terapi tersebut,
secara nyata progresivitas penyakit akan melambat, namun efek benefit dari terapi
tersebut tidak melebihi 2 tahun lamanya.1

Komplikasi Retinitis Pigmentosa

Komplikasi yang sering ditimbulkan adalah katarak dan edema makular
- Katarak, yang sering terjadi adalah katarak subkapsular posterior sentral dengan
nukleus jernih. Timbul pada stadium pertengahan penyakit tersebut. Katarak yang
terjadi sering memunculkan keluhan terbatasnya pandangan dan fotophobia. Pada
 keadaan ini dibtuuhkan phacoemulsifikasi dengan implantasi intraocular lens
(IOL).1
- Edema makular, menyebabkan penurunan tajam penglihatn. Pada tahap akut, dapati
diobati dnegan obat golongan carbonic anhydrase inhibitor, seperti asetazolamide
dengan dosis 500 mg/hari. Namun, edema makular yang sering terjadi pada pasien
retinitis pigmentosa, bersifat kronis dan tidak membaik dengan terapi tersebut.1