Tugas Patologi Manusia Lanjut

“GANGGUAN KARBOHIDRAT
INTOLERANSI LAKTOSA”

Disusun oleh:
Milka A Limbat
NIM: 711341121021

PROGRAM D3 JURUSAN GIZI

POLTEKKES KEMENKES MANADO
2023/2024
 KATA PENGANTAR

Puji syukur ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa. Atas rahmat dan hidayah-Nya, penulis
dapat menyelesaikan tugas Patologi yang berjudul " Gangguan karbohidrat Yaitu Diabetes
Militus" dengan tepat waktu.

Tugas ini disusun untuk memenuhi tugas Mata kuliah Patologi Manusia Lanjut. Selain
itu, makalah ini bertujuan menambah wawasan tentang manusia prasejarah bagi para
pembaca dan juga bagi penulis.

Harapannya dengan disusunyan ini dapat menambah wawasan pengetahuan

terkhususnya gangguan karbohidrat. Dan semoga tugas ini memberikan manfaat sebanyak-
banyaknya kepada para pembaca.

MANADO, 18 OKTOBER 2023

PENYUSUN
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.............................................................................................2

DAFTAR ISI............................................................................................................3

BAB 1......................................................................................................................3

PENDAHULUAN...................................................................................................3

A. LATAR BELAKANG.....................................................................................3

B. RUMUSAN MASALAH.................................................................................3

C. TUJUAN..........................................................................................................4

BAB II......................................................................................................................4

PEMBAHASAN......................................................................................................4

A. PENGERTIAN................................................................................................4

B. PATOFISIOLOGI INTOLERANSI LAKTOSA ...........................................5

C. PROSES TERJADINYA/ETIOLOGI INTOLERANSI LAKTOSA..............9

D. GEJALA KLINIS ATAU PENANGANAN.................................................11

E. PENEGAKAN DIAGNOSA INTOLERANSI LAKTOSA .........................12

BAB III..................................................................................................................15

PENUTUP..............................................................................................................15

KESIMPULAN..................................................................................................15

DAFTAR PUSTAKA............................................................................................16
 BAB 1
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang Masalah

Susu merupakan sumber nutrisi yang penting untuk pertumbuhan bayi mammalia,
termasuk manusia, yang mengandung karbohidrat, protein, lemak, mineral dan vitamin.
Laktosa yang merupakan satu-satunya karbohidrat dalam susu mammalia, adalah disakarida
yang terdiri dari gabungan 2 monosakrida yaitu glukosa dan galaktosa (Heyman, 2006).

Laktosa yang terdapat pada susu, perlu dihidrolisa menjadi glukosa dan galaktosa
terlebih dahulu supaya bisa diserap oleh dinding usus dan memasuki peredaran darah (Ingram
et al. 2009). Untuk proses hidrolisa tersebut diperlukan ensim laktase, yang terdapat pada
brush border mukosa usus halus. Adanya defisiensi ensim tersebut akan menyebabkan
kondisi yang disebut intoleransi laktosa (Sinuhaji, 2006).

Intoleransi laktosa merupakan suatu kondisi yang sering terjadi di seluruh dunia
dimana laktosa tidak bisa tercerna dengan baik karena adanya defisiensi ensim laktase.
Laktosa yang tidak bisa terpecah menjadi glukosa dan galaktosa inilah yang akan
menimbulkan beberapa manifestasi klinis yang beragam, mulai dari sakit perut, mual,
muntah, kembung, hingga diare (Heyman, 2006).

Dalam tulisan ini akan diuraikan secara ringkas manfaat laktosa, metabolisme laktosa
dan mekanisme intoleransi laktosa.

1.2 Rumusan masalah

1. Apa pengertian dari intoleransi laktosa
2. Apa yang dimaksud dengan patofisiologi intoleransi laktosa
3. Jelaskan proses terjadinya/etiologi intoleransi laktosa
4. Jelaskan gejala klinis/penanganan intoleransi laktosa
5. Jelaskan penegakan diagnosa intoleransi laktosa
1.3 Tujuan
1. Untuk memberikan pengetahuan dan pemahaman lebih mengenai metabolisme
laktosa dan peran ensim laktase.
 2. Untuk memberikan pengetahuan dan pemahaman lebih mengenai patofisiologi
intoleransi laktosa

BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Intoleransi Laktosa
Intoleransi laktosa adalah gangguan pencernaan yang terjadi karena tubuh tidak mampu
mencerna laktosa dengan baik. Kondisi ini dapat menimbulkan sejumlah gejala, seperti perut
kembung, nyeri perut, diare, dan sering buang angin.Penyebab utama intoleransi laktosa
adalah rendahnya produksi enzim laktase yang berfungsi memecah laktosa di dalam usus
kecil. Akibatnya, laktosa yang tidak tercerna tersebut akan masuk ke dalam usus besar dan
difermentasi oleh bakteri (Sinuhaji, 2006).
Intoleransi laktosa adalah gangguan pencernaan yang ditandai dengan ketidakmampuan
usus dalam mencerna laktosa. Hal tersebut dapat terjadi karena kurangnya enzim laktase di
dalam usus kecil.Pada kondisi normal, laktosa akan dipecah menjadi gula sederhana, yaitu
glukosa dan galaktosa oleh laktase dalam usus kecil yang digunakan oleh tubuh untuk
membentuk energi (Sinuhaji, 2006).

Namun, pada pengidap intoleransi laktosa, usus kecil tidak mampu memecah laktosa
menjadi gula sederhana sehingga akan ikut terbawa ke dalam usus besar. Akibatnya, laktosa
tersebut akan difermentasi oleh bakteri dalam usus besar dan berubah menjadi gas yang
memicu gangguan pencernaan (Sinuhaji, 2006).

Intoleransi Laktosa Primer

Intoleransi laktosa primer merupakan jenis intoleransi laktosa yang paling umum terjadi.
Perlu diketahui, anak-anak pengidap intoleransi laktosa awalnya dapat mengonsumsi susu
tanpa mengalami gangguan pencernaan. Seiring dengan pertambahan usia, intensitas
konsumsi susu tersebut cenderung berkurang sehingga menyebabkan produksi hormon
laktase sedikit menurun secara alami.Namun, pada pengidap intoleransi laktosa primer,
produksi hormon laktase ini akan menurun secara signifikan sehingga menyebabkan sistem
pencernaan tidak mampu mencerna laktosa dalam susu dengan baik (Sinuhaji, 2006).
Intoleransi Laktosa Sekunder
 Penurunan hormon laktase pada pengidap intoleransi laktosa sekunder umumnya
disebabkan oleh masalah kesehatan tertentu, seperti radang usus besar, infeksi usus, penyakit
celiac, serta Crohn’s disease. Selain itu, intoleransi laktosa sekunder juga bisa terjadi karena
efek samping perawatan kemoterapi atau konsumsi obat antibiotik dalam jangka panjang.
Jika penyebab yang mendasarinya ditangani dengan tepat, intoleransi laktosa sekunder ini
dapat disembuhkan (Sinuhaji, 2006).

Intoleransi Laktosa Bawaan

Intoleransi laktosa bawaan adalah jenis intoleransi laktosa yang disebabkan oleh kelainan
genetik. Intoleransi laktosa bawaan merupakan kondisi langka di mana kedua orang tua
menurunkan varian gen tertentu yang mengakibatkan terjadinya intoleransi laktosa (Sinuhaji,
2006).

2.2 Laktosa

Laktosa, β galacotse 1,4 glukosa merupakan komposisi gula pada susu mammalia yang unik.
Laktosa merupakan disakarida yang terdiri dari glukosa dan galaktosa (Solomons, 2002).
Laktosa merupakan sumber energi yang memasok hampir setengah dari keseluruhan kalori
yag terdapat pada susu (35-45%). Selain itu, laktosa juga diperlukan untuk absorbsi kalsium.
Hasil hidrolisa laktosa yang berupa galaktosa, adalah senyawa yang penting untuk
pembentukan sebrosida. Serebrosida ini penting untuk perkembangan fan fungsi otak.
Galaktosa juga dapat dibentuk oleh tubuh dari glukosa di hati. Karena itu keberadaan laktosa
sebagai karbohidrat utama yang terdapat di susu mammalia, termasuk ASI, merupakan hal
yang unik dan penting (Sinuhaji, 2006).

Laktosa hanya dibuat di sel-sel kelenjar mamma pada masa menyusui melalui reaksi antara
glukosa dan galaktosa uridin difosfat dengan bantuan lactose synthetase. Kadar laktosa dalam
susu sangat bervariasi antara satu mammalia dengan yang lain. ASI mengandung 7% laktosa,
sedangkan susu sapi hanya mengandung 4% (Sinuhaji, 2006).

2.3 Metabolisme Laktosa

Karbohidarat yang dimakan diserap dalam bentuk monosakarida (glukosa, galaktosa, dan
fruktosa). Karena itu laktosa harus dihidrolisa menjadi glukosa dan galaktosa terlebih dahulu
agar proses absorbsi dapat berlangsung. Hidrolisa ini dilakukan oleh laktase (β-
galactosidase), suatu enzim yang terdapat pada brush border mukosa usus halus (Mattews,
2005).

Laktosa dalam bentuk bebas dan tidak terikat dengan molekul lainnya hanya dapat
ditemukan pada susu. Laktosa disintetase dengan menggunakan UDP-galaktose dan glukosa
sebagai substrat. Sintetase laktose terdiri dari 2 subunit: galactosyltransferase dan α-
lactalbumin. α-lactalbumin merupakan subunit yang meyebabkan galactosyltransferase
mengubah galaktosa menjadi glukosa. Subunit katalitik meningkat selama kehamilan, dimana
kadar α- lactalbumin dipengaruhi oleh hormon dan meningkat hanya pada akhir kehamilan
ketika kadar prolaktin meningkat (Campbell et al. 2005).

Gambar 1. Laktase terletak pada brush border vili usus halus

Gambar 2. Laktosa yang merupakan disakarida terdiri dari gugus galaktose dan glukosa akan
dihidrolisa dengan bantuan ensim laktase menghasilkan monosakarida yaitu galaktosa dan
glukosa.

Gen pengkode laktase terletak pada kromosom 2 (Enattah et al. 2002). Ekspresinya
terutama pada enterosit usus halus mammalia dan sangat sedikit pada kolon selama
perkembangan janin. Manusia terlahir dengan ekspresi laktase yang tinggi. Pada sebagian
besar populasi di dunia, transkiripsi laktase di down regulasi setelah penyapihan, yang
menyebabkan menghilangnya ekspresi laktase pada usus halus, dimana hilangnya ekspresi
laktase inilah yang menyebabkan suatu kondisi yang disebut intoleransi laktosa (Sinuhaji,
2006).

Pada janin manusia, aktivitas laktase sudah nampak pada usia kehamilan 3 bulan dan
aktifitasnya akan menngkat pada minggu ke 35-38 hingga 70% dari bayi lahir aterm. Karena
itu, defisiensi laktase primer yang dijumpai pada bayi prematur dihubungkan dengan
perkembangan usus immatur (developmental lactase deficiency). Defisiensi laktase
kongenital pada bayi baru lahir merupakan keadaan yang jarang dijumpai dan merupakan
penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif (Sinuhaji, 2006).

Aktivitas laktase akan mengalami penurunan secara nyata pada usia 2-5 tahun (late onset
lactase deficiency) walau laktosa terus diberikan. Ini menandakan bahwa laktase bukan
merupakan ensim adaptif. Pada beberapa ras, terutama orang kulit putih di Eropa Utara,
beberapa suku nomaden di Afrika, aktivitas laktase pada manusia dewasa tetap tinggi
(persistence of lactase activity) (Sinuhaji, 2006).

B.PATOFISIOLOGI INTOLERANSI LAKTOSA

Enzim Laktase
Laktase merupakan ensim yang penting untuk hidrolisa laktosa yang terdapat pada susu.
Pada brush border vili usus halus terdapat enzim lain seperti sukrase, maltase, dan
glukoamilase. Laktase ditemukan pada bagian luar brush border dan di antara semua
disakaridase, laktase yang paling sedikit. Pada kerusakan mukosa karena gastroenteritis, akan
aktivitas ensim laktase akan terganggu (Sinuhaji, 2006).

Laktase dapat menghidrolisa berbagai macam substrat. Ensim laktase termasuk dalam kelas
ensim β-galactosidase sehingga memiliki aktivitas glukosidase dan glikosilceramidase.
Laktase memiliki 2 sisi yang aktif, satu untuk memecah laktosa dan yang lainnya untuk
hidrolasi pholorizin dan glicolipid. Sejumlah aksi dari sisi phlorizin berguna untuk manusia
dan dapat menjelaskan mengapa masih terdapat aktivitas ensim laktase setelah proses
penyapihan (Campbell et al. 2005).

Gen pengkode laktase terletak pada kromosom 2 (Enattah et al. 2002). Ekspresinya terutama
pada enterosit usus halus mammalia dan sangat sedikit pada kolon selama perkembangan
janin. Manusia terlahir dengan ekspresi laktase yang tinggi. Pada sebagian besar populasi di
dunia, transkiripsi laktase di down regulasi setelah penyapihan, yang menyebabkan
menghilangnya ekspresi laktase pada usus halus, dimana hilangnya ekspresi laktase inilah
yang menyebabkan suatu kondisi yang disebut intoleransi laktosa (Sinuhaji, 2006).

Pada janin manusia, aktivitas laktase sudah nampak pada usia kehamilan 3 bulan dan
aktifitasnya akan menngkat pada minggu ke 35-38 hingga 70% dari bayi lahir aterm. Karena
itu, defisiensi laktase primer yang dijumpai pada bayi prematur dihubungkan dengan
perkembangan usus immatur (developmental lactase deficiency). Defisiensi laktase
kongenital pada bayi baru lahir merupakan keadaan yang jarang dijumpai dan merupakan
penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif (Sinuhaji, 2006).

Aktivitas laktase akan mengalami penurunan secara nyata pada usia 2-5 tahun (late onset
lactase deficiency) walau laktosa terus diberikan. Ini menandakan bahwa laktase bukan
merupakan ensim adaptif. Pada beberapa ras, terutama orang kulit putih di Eropa Utara,
beberapa suku nomaden di Afrika, aktivitas laktase pada manusia dewasa tetap tinggi
(persistence of lactase activity) (Sinuhaji, 2006).

C. PROSES TERJADINYA INTOLERANSI LAKTOSA

Intoleransi laktosa disebabkan karena kurangnya jumlah enzim laktase di usus kecil yang
berfungsi untuk memecah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa.Terdapat beberapa jenis
intoleransi laktosa, antara lain primer, sekunder, perkembangan, dan bawaan. Intoleransi
laktosa primer terjadi karena jumlah laktase menurun seiring bertambahnya usia. Intoleransi
laktosa sekunder disebabkan karena adanya cedera pada usus kecil (Sinuhaji, 2006).

Cedera tersebut dapat disebabkan oleh infeksi, penyakit seliak, penyakit radang usus, atau
penyakit lainnya. Perkembangan intoleransi laktosa dapat terjadi pada bayi prematur dan
biasanya membaik dalam waktu singkat. Intoleransi laktosa bawaan adalah kelainan genetik
yang sangat langka di mana laktase diproduksi dengan jumlah sangat kecil atau bahkan tidak
ada sejak lahir.

Timbulnya intoleransi laktosa primer merupakan jenis yang paling umum, biasanya timbul
pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa awal, tetapi prevalensi meningkat seiring
bertambahnya usia.Kebanyakan orang dewasa (sekitar 68% dari populasi dunia) dipengaruhi
oleh malabsorpsi laktosa.[5] Kini, kecenderungan toleransi laktosa sangat bervariasi
antardaerah dan kelompok etnis.

Kemampuan untuk mencerna laktosa paling umum pada orang-orang keturunan Eropa, dan
pada tingkat yang lebih rendah di beberapa bagian Timur Tengah dan Afrika. Budaya
makanan tradisional mencerminkan variasi lokal dalam toleransi dan secara historis banyak
masyarakat telah beradaptasi dengan tingkat toleransi yang rendah dengan membuat produk
susu yang mengandung lebih sedikit laktosa daripada susu segar (Sinuhaji, 2006).

D. GEJALA KLINIS DAN PENANGANAN

1.GEJALA KLINIS

Intoleransi laktosa merupakan sindroma klinis yang ditandai oleh satu atau lebih
manifestasi klinis seperti sakit perut, diare, mual, kembung, produksi gas di usus meningkat
setelah konsumsi laktosa atau makanan yang mengandung laktosa. Jumlah laktosa yang
menyebabkan gejala bervariasi dari individu ke individu, tergantung pada jumlah laktosa
yang dikonsumsi, derajat defisiensi laktosa, dan bentuk makanan yang dikonsumsi (Heyman,
2006). Beberapa terminologi yang berkaitan dengan intoleransi laktosa antara lain:

1.Malabsorpsi laktosa

Permasalahan fisiologis yang bermanifestasi sebagai intoleransi laktosa dan disebabkan

karena ketidakseimbangan antara jumlah laktosa yang yang dikonsumsi dengan kapasitas
laktase untuk menghidrolisa disakarida (Heyman, 2006).
2.Defisiensi laktase primer
Tidak adanya laktase baik secara relatif maupun absolut yang terjadi pada anak-anak pada
usia yang bervariasi pada kelompok ras tertentu dan merupakan penyebab tersering
malabsorbsi laktosa dan intoleransi laktosa. Defisiensi laktase primer juga sering disebut
hipolaktasia tipe dewasa, laktase nonpersisten, atau defisiensi laktase herediter (Heyman,
2006).
3.Defisiensi laktase sekunder
Defisiensi laktase yang diakibatkan oleh injuri usus kecil, seperti pada gastroenteritis akut,
diare persisten, kemoterapi kanker, atau penyebab lain injuri pada mukosa usus halus, dan
dapat terjadi pada usia berapapun, namun lebih sering terjadi pada bayi (Heyman, 2006).
4.Defisiensi laktase kongenital
Merupakan kelainan yang sangat jarang yang disebabkan karena mutasi pada gen LCT. Gen
LCT ini yang memberikan instruksi untuk pembuatan ensim laktase (Madry, 2010).

2.PENANGANAN
1. Mengonsumsi suplemen enzim
2. Menambah konsumsi probiotik dan prebiotik
3.
E.Diagnosis Intoleransi Laktosa

melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik Jika diperlukan, dokter juga akan
melanjutkan dengan pemeriksaan penunjang. Adapun tindakan medis yang dilakukan oleh
dokter sebagai cara mengetahui intoleransi laktosa adalah sebagai berikut:

Tes toleransi laktosa:

Melalui tes ini, dokter akan meminta pasien untuk mengonsumsi makanan atau minuman
yang mengandung laktosa tinggi. Lalu, dokter akan mengambil sampel darah pasien untuk
memeriksa kadar glukosanya. Bila kadar glukosa tidak mengalami peningkatan, kondisi
tersebut bisa menjadi indikasi adanya intoleransi laktosa.

Tes napas hidrogen:

Tes ini dilakukan dengan mengarahkan pasien untuk mengonsumsi makanan atau minuman
yang mengandung laktosa tinggi guna memeriksa kadar hidrogen di dalam napas. Pasalnya,
napas yang mengandung hidrogen tinggi bisa jadi tanda seseorang mengalami intoleransi
laktosa.

Tes keasaman feses:

Tes keasaman feses dalam diagnosis intoleransi laktosa adalah pemeriksaan yang dilakukan
dengan mengambil sampel feses untuk memeriksa kadar asam laktat, glukosa, serta asam
lemak rantai pendek lainnya.
 BAB lll

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Intoleransi laktosa merupakan gejala-gejala sakit perut. mulas, kejang perut,

pengeluaran gas, dan mencret, keadaan ini dapat menyebabkan orang menjadi
enggan minum susu. Hal ini disebabkan karena laktosa karena beberapa hal
menjadi tidak dapat dipecah oleh getah pencernaan, maka laktosa yang
mempunyai sifat osmolik tinggi ini dapat menarik air dari cairan ke dalam
saluran pencernaan usus kecil.

Intoleransi laktosa ini biasa diderita okleh bayi dan lansia. Untuk mencegah
kekurangan zat gizi yang terdapat pada susu, maka penderita intoleransi laktosa
dapat mengonsumsi makanan pengganti yang memiliki zat gizi sama atau
hampir sama dengan susu. Makanan tersebut antara lain: susu kedelai, yogurt,
daging, ikan laut, telur, dan sayuran hijau.
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell AK, Waud JP, Matthews SB. 2005. The molecular basis of lactose intolerance. Sci.
Prog. 88, 3, 157-202.

Enattah NS et al. 2002. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.

Nat. Genet. 30, 233-237.

Heyman MB. 2006. Lactose ntolerance in infants, children, and adolescent. Ped. J.
118, 3, 1279.

Ingram CJ, Mulcare CA, Itan Y, Thomas MG, Swallow DM. 2009. Lactose digestion and the
evolutionary genetics of lactase persistence. Hum. Genet. 124, 6, 579-591.

Madry E, Fidler E, Walkowiak J. 2010. Lactose intolerance – current state of knowledge.

Acta Sci. Pl., Tecnol. Aliment. 9 (3), 343-350.

Matthews SB, Waud JP, Roberts AG, Campbell AK. 2005. Systemic lactose intolerance: a
new perspective on an old problem. Postgrad. Med. J. 81,
167-173.

Sinuhaji AB. 2006. Intoleransi laktosa. Majalah kedokteran nusantara 39, 4, 424-
429.