Machine Translated by Google
Diunduh dari http://adc.bmj.com/ pada 12 Desember 2014 - Diterbitkan oleh group.bmj.com
ADC Online Pertama, diterbitkan pada 18 November 2014 sebagai 10.1136/archdischild-2014-307443
1
Divisi Pediatri
Neurologi, Departemen
Pediatri, Universitas
Saskatchewan, Saskatoon,
Saskatchewan, Kanada
2
Divisi Genetika Medis,
Departemen Pediatri,
Universitas Saskatchewan,
Saskatoon, Saskatchewan,
Kanada 3
Divisi Bedah Saraf,
Departemen Bedah,
Universitas Saskatchewan,
Saskatoon, Saskatchewan,
Kanada 4
Divisi Pediatri
Ortopedi, Departemen
Bedah, Universitas
Saskatchewan, Saskatoon,
Saskatchewan, Kanada
5 Hal ini sangat terkait dengan prematuritas.1 Ini adalah subtipe
Divisi Perkembangan
Pediatri, Departemen
Pediatri, Universitas
Saskatchewan, Saskatoon,
Saskatchewan, Kanada
Korespondensi dengan
Dr Richard J Huntsman,
Divisi Neurologi Anak, Departemen
Pediatri, Universitas
Saskatchewan, 103 Hospital
Drive, Saskatoon, Saskatchewan
S7N-0W8, Kanada;
dr.huntsman@usask.ca
Diterima 28 Agustus 2014
Direvisi 25 Oktober 2014
Diterima 29 Oktober 2014
Mengutip: Huntsman R,
Lemire E, Norton J, dkk.
Arch Dis Child Diterbitkan
Online Pertama: [mohon
sertakan Hari
Bulan Tahun] doi:10.1136/
archdischild 2014-307443
Hak Cipta Penulis artikel (atau perusahaannya) 2014. Diproduksi oleh BMJ Publishing Group Ltd (& RCPCH) di bawah lisens
Review
Diagnosis banding diplegia spastik
Richard Huntsman,1 Edmond Lemire,2 Jonathon Norton,3 Anne Dzus,4
Patricia Blakley,5 Simona Hasal1
ABSTRAK
Diplegia spastik merupakan bentuk palsi serebral yang paling
umum di seluruh dunia. Banyak kelainan yang menyerupai
diplegia spastik, yang dapat mengakibatkan kesalahan
diagnosis pada anak yang mengakibatkan pengobatan
negatif dan implikasi konseling keluarga. Dalam makalah ini,
penulis memberikan ulasan singkat tentang diplegia spastik
dan berbagai kelainan dalam diagnosis banding. Kami juga
menyediakan algoritma diagnostik untuk membantu dokter
dalam membuat diagnosis yang benar.
PENDAHULUAN
Diplegia spastik adalah salah satu bentuk palsi serebral (CP)
dimana spastisitas mendominasi pada ekstremitas bawah dengan
keterlibatan ekstremitas atas yang minimal.
paling umum yang mencakup 34% dari seluruh anak dalam
penelitian CP multinasional Eropa.2 Paraplegia spastik
mengacu pada kelenturan ekstremitas bawah akibat lesi
sumsum tulang belakang.
Meskipun lesi otak penyebab bersifat statis, anak-anak
dengan diplegia spastik biasanya mengalami perkembangan
kelainan nada, postur, dan gaya berjalan. Berdiri dan berjalan
terlambat dilakukan dengan postur equinovarus pada
pergelangan kaki karena spasti kota otot betis.3 Seiring
bertambahnya usia anak, spastisitas progresif pada fleksor
pinggul dan paha belakang dapat menyebabkan gaya berjalan
jongkok, yang membuat sulit berjalan dalam waktu lama,
sehingga memberikan penampilan kerusakan neurologis.4
Lesi serebral yang paling umum dijumpai pada diplegia
spastik adalah leukomalasia periventrikular (PVL) yang
ditandai dengan nekrosis bilateral pada white matter
periventrikular frontal dan parietal.5 Distribusi topografi saluran
kortikospinal di daerah periventrikular frontal menghasilkan
pola diplegia pada gangguan motorik. 6 Gambaran pencitraan
PVL meliputi pembesaran ventrikel lateral, gliosis
periventrikular, hilangnya white matter dan penipisan corpus
callosum.7 PVL teridentifikasi pada sekitar 75% dari seluruh
anak dengan diplegia spastik.2 Tidak termasuk kelainan
neurologis progresif lambat dari diagnosis CP dapat menjadi
6
tantangan karena keduanya
sering mempunyai pola gangguan motorik yang serupa.8
Pada populasi Asia Selatan yang sangat konsekuen di Inggris
Utara, jumlah anak yang didiagnosis dengan CP hampir tiga
kali lipat dari yang diharapkan, menunjukkan bahwa kelainan
metabolik genetik atau bawaan menyumbang persentase
tinggi dari diagnosis ini.9 American Academy of Neurology
merekomendasikan bahwa pengujian metabolik dan genetik
rutin tidak dilakukan kecuali jika terdapat ciri-ciri CP yang tidak
lazim pada riwayat dan pemeriksaan
fisik. Semua anak yang didiagnosis dengan CP harus
menjalani neuroimaging,
Huntsman R, dkk. Arch Dis Child 2014;0:1–5. doi:10.1136/archdischild-2014-307443
sebaiknya dengan MRI. Jika MRI normal, maka skrining
metabolik atau genetik harus dipertimbangkan terutama jika
riwayat penyakit tidak mendukung diagnosis CP.10 Gambaran
klinis yang harus
mengingatkan dokter terhadap diagnosis alternatif selain
diplegia spastik meliputi; tidak adanya kelahiran prematur,
kesadaran orang tua, riwayat CP dalam keluarga, disfungsi
bulbar, fluktuasi derajat gangguan motorik, disfungsi usus dan
kandung kemih, serta gangguan kognitif berat. Berdasarkan
pengalaman kami, diagnosis CP cenderung bertahan
meskipun gambaran klinis menunjukkan diagnosis alternatif.
Dalam makalah ini, penulis bertujuan untuk memberikan
tinjauan klinis terhadap kondisi-kondisi yang dapat menyerupai
diplegia spastik dan memberikan algoritma diagnostik untuk
membantu membuat diagnosis yang benar (gambar 1).
BERJALAN JARI KAKI IDIOPATIS
Jalan jinjit idiopatik (kebiasaan) jinak adalah berjalan terus-
menerus secara abnormal setelah usia 2 tahun tanpa adanya
sebab apa pun. Kehadirannya dapat dikaitkan dengan
perkembangan bahasa yang tidak normal dan autisme.11
Meskipun terdapat beban pada telapak kaki mereka, gaya
berjalannya terlihat terkoordinasi dengan baik dan anak-anak
ini dapat berjalan dan berlari dengan kecepatan yang sama.
kecepatan normal.11 Terlepas dari rasa tegang pada otot
betis dan tali tumit, pemeriksaan neurologis normal dan
sebagian besar anak mampu berjalan dengan hentakan tumit.
Jalan jinjit dalam keluarga telah dijelaskan dengan baik dan
riwayat keluarga yang positif sangat mendukung diagnosis
ini.12 Gaya berjalan normal dicapai pada hampir semua anak
dengan peregangan, belat, dan kadang-kadang gips setiap
hari. Intervensi bedah jarang diperlukan.11
Pejalan kaki idiopatik dapat berjalan pada usia normal,
sedangkan penderita diplegia spastik biasanya terlambat
memulai dan memiliki paha belakang yang kaku serta rentang
sudut poplitea yang berkurang selama goniometri. Selama
analisis gaya berjalan, orang yang berjalan dengan kaki
idiopatik biasanya akan menunjukkan hiperekstensi lutut,
sedangkan anak dengan diplegia spastik akan mengalami
fleksi lutut yang tidak normal pada fase ayunan terminal dari
siklus berjalan. Penambahan elektromiografi dinamis pada
analisis gaya berjalan selanjutnya dapat membantu dalam diferensiasi.11
DYSTONIA
Dystonia adalah kelainan gerakan hiperkinetik dengan kontraksi
terus menerus dari kelompok otot agonis dan antagonis yang
menyebabkan postur tubuh atau anggota badan yang berkelanjutan.
Secara klinis, distonia biasanya dapat dibedakan dari kelenturan
dengan adanya kekakuan di seluruh rentang pergerakan anggota
tubuh yang terkena dan tidak adanya kejang.
Jalan jinjit distonik sementara biasanya muncul pada awal
masa bayi dengan berjalan jinjit asimetris segera setelah anak
mulai ambulasi. Derajat
1
 Dese
2014Tin
grou
Machine Translated by Google

-Diter
adc.b
http://
Diund
oleh
a,

pada
d

dari
D
05
–

12
A
2
R
H
d
Gambar 1 Mendemonstrasikan usulan algoritma diagnostik anak dengan dugaan diagnosis Cerebral Palsy Diplegia Spastik. Algoritme ini lebih fokus pada penilaian klinis anak dibandingkan
temuan MRI atau evaluasi metabolik/genetik. BCAA, aminoaciduria rantai cabang; BITW, jalan jinjit idiopatik jinak; CSF, cairan serebrospinal; DRD, distonia yang responsif terhadap dopa; HSP,
paraplegia spastik herediter; PLS, sklerosis lateral primer; PVL, leukomalacia periventrikular; TCS, sindrom tali pusat; TDTW, jalan kaki distonik sementara; UCD, cacat siklus urea;
Defisiensi 5-MTFH, 5-methytetrahydrofolate.
Machine Translated by Google
Diunduh dari http://adc.bmj.com/ pada 12 Desember 2014 - Diterbitkan oleh group.bmj.com
postur distonik pergelangan kaki sering berfluktuasi. Pada pemeriksaan,
terdapat kekakuan dengan resistensi terhadap gerakan pasif
pergelangan kaki ke segala arah. Berbeda dengan spastisitas, kekakuan ini memiliki efek yang sama
tidak berubah dengan posisi kaki atau dengan kecepatan pasif
pergerakan. Jalan jinjit yang distonik akhirnya teratasi setelahnya
beberapa bulan.13
Distonia responsif dopa (DRD) adalah distonia primer yang jarang terjadi
dengan rata-rata usia timbulnya 6 tahun. Penyakit ini sering salah didiagnosis
sebagai diplegia spastik.14 Biasanya gejalanya asimetris
kekakuan ekstremitas bawah yang secara bertahap menjadi umum pada awal masa dewasa.
Pada saat presentasi, sebagian besar anak mengalami kekakuan tungkai
bilateral dan postur kaki equinovarus. Refleks tendon ekstremitas bawah
cepat dengan klonus pergelangan kaki, tetapi respon plantar biasanya
normal. Kadang-kadang jari kaki striatal dapat terlihat. Yang paling mencolok
Ciri DRD adalah variasi gejala diurnal yang ditandai dengan
memburuknya gejala seiring berjalannya hari dan hampir selesai
resolusi setelah tidur. Variasi diurnal ini berkurang seiring bertambahnya usia
dan tidak lagi terlihat saat dewasa.15 Ciri-ciri lain yang menunjukkan
DRD adalah tremor dan parkinsonisme dengan kecepatan menurun
gerakan tangan berulang yang cepat.16
Kebanyakan kasus disebabkan oleh mutasi pada gen (GCH1) itu
mengkodekan enzim guanosin-5-trifosfat siklohidrolase I
(GTPCH1) pada kromosom 14q22.2. Diwarisi secara auto somal-dominan,
tingkat penetrasinya adalah 35% –100%
dengan kecenderungan pada wanita.17 GTPCH1 adalah enzim yang
bertanggung jawab untuk sintesis tetrahydrobiopterin (BH4), suatu senyawa penting
kofaktor untuk enzim tirosin hidroksilase yang mengubah tirosin menjadi
levodopa.15 Kasus DRD resesif autosomal yang jarang terjadi karena
untuk mutasi homozigot pada gen yang mengkode GTPCH1
dan tirosin hidroksilase terlihat. Dalam kasus yang terkait dengan
Mutasi GCH1, analisis cairan serebrospinal menunjukkan penurunan
tingkat metabolit dopamin.16 Analisis genetik mampu
mendeteksi hingga 90% mutasi pada gen GCH1.17 Pengobatan
dengan levodopa/karbidopa dosis rendah (levodopa 4–5 mg/kg/hari)
akan menghasilkan resolusi gejala yang nyata dengan minimal
efek samping.15 Tantangan terapeutik dengan levodopa/carbidopa
harus dipertimbangkan pada setiap anak yang didiagnosis kejang
diplegia tidak pasti karena perbaikan gejala yang dramatis yang terlihat pada
anak-anak dengan DRD setelah jangka waktu singkat
pengobatan.14
MIELOPATI HEREDITAR
Mielopati yang diturunkan termasuk paraplegia spastik herediter
(HSP) dan sklerosis lateral primer (PLS). Timbul pada masa kanak-kanak
sering mengakibatkan kesalahan diagnosis diplegia spastik.18
HSP ditandai dengan spastisitas progresif dan kelemahan
ekstremitas bawah tanpa bulbar dan ekstremitas atas
keterlibatan. Hingga saat ini, lebih dari 50 lokus gen berbeda telah dikaitkan
dengan HSP telah dilaporkan. HSP dapat diwariskan dalam sebuah
dominan autosomal, resesif autosomal, resesif terkait-X atau
pola yang diturunkan secara ibu. Gen yang terkena dampak terlibat dalam
pemeliharaan fisiologis akson dalam kortikospinal
traktat.19 HSP dapat diklasifikasikan sebagai murni atau kompleks tergantung pada
adanya gambaran neurologis atau sistemik lainnya. Pasien
dengan HSP murni akan mengalami spastisitas ekstremitas bawah yang progresif perlahan.
Disfungsi urin akibat kandung kemih hipertonik sering terjadi. Paling
pasien mengalami penurunan proprioception dan indra getaran
hingga keterlibatan kolom posterior.19 Spasti kota ekstremitas bawah dimulai
pada usia berapa pun dan perkembangannya bertahap tanpa akut
eksaserbasi atau remisi.18 HSP dengan komplikasi serupa
presentasi klinis bersama dengan temuan neurologis dan non neurologis lainnya
termasuk hidrosefalus, perkembangan
keterlambatan, retinopati, dan lesi kulit pigmentasi.18 19 Sebagian besar kasus
Huntsman R, dkk. Arch Dis Child 2014;0:1–5. doi:10.1136/archdischild-2014-307443
Tinjauan
HSP murni dan diwariskan secara autosomal dominan
mode.20
Karena perjalanan penyakitnya yang progresif lambat, HSP harus
dipertimbangkan pada setiap anak dengan diagnosis diplegia spastik
tidak ditemukan penyebab mendasarnya.20 Pada anak-anak, hal ini paling sering terjadi
bentuk HSP adalah SPG3A dan SPG4 akibat mutasi pada
gen atlastin-1 dan spastin. Keduanya autosomal
dominan dengan presentasi yang dominan murni. Gen punya
telah diidentifikasi untuk 41 bentuk HSP yang berbeda.
PLS adalah kelainan langka yang ditandai dengan kelenturan progresif
dimulai pada ekstremitas bawah yang akhirnya melibatkan
ekstremitas atas dan otot bulbar karena saluran kortikospinal
degenerasi. Jalur sensorik tidak terpengaruh; oleh karena itu, proprioception
dan somatosensory membangkitkan potensi (SSEP).
normal. Meskipun permulaannya biasanya terjadi pada dekade kelima, pada masa remaja
bentuk ( JPLS) dapat terjadi dengan onset pada dekade pertama dengan
pasien yang terkena dampak dan pengguna kursi roda dengan disfungsi bulbar
parah pada dekade kedua.21 JPLS bersifat resesif autosomal
dan sekunder akibat mutasi pada gen ALS2 (alsin).
juga terlibat dalam osis skler lateral amiotrofik resesif autosomal.22 Varian
infantil parah yang jarang disebut infantile-onset
23
naiknya HSP juga disebabkan oleh mutasi pada ALS2.
ATAXIAS HEREDITAR DENGAN SPASTISITAS TENGAH BAWAH
Ada beberapa ataksia progresif herediter termasuk
Ataksia Friedreich dan ataksia spastik herediter. Semuanya terkait dengan
atrofi serebelar pada neuroimaging. Anak-anak dengan
Ataksia Friedreich biasanya tidak memiliki refleks ekstremitas bawah, sehingga
membedakannya dengan diplegia spastik.24
Sindrom ataksia spastik herediter jarang terjadi
sekelompok kelainan yang ditandai dengan progresif lambat yang lebih rendah
spastisitas ekstremitas dan ataksia. Permulaan masa kanak-kanak adalah hal biasa. Dari
ini, ataksia resesif autosomal Charlevoix – Saguenay adalah
paling umum. Awalnya dijelaskan di Quebec, distribusinya di seluruh dunia kini
diakui. Sampai saat ini, lima lainnya turun temurun
ataksia spastik yang terjadi pada masa kanak-kanak telah dijelaskan dalam hubungan
kekerabatan terpencil di seluruh dunia. Kebanyakan dari penyakit ini bersifat autosomal resesif
dengan pengecualian bentuk dominan autosomal yang dijelaskan dalam
Tanah Baru.25
SINDROM KABEL TETHERED
Sindrom tali tertambat terjadi akibat peregangan bagian ekor
elemen sumsum tulang belakang dan sering dikaitkan dengan
disraphisme tulang belakang yang tersembunyi seperti filum terminale yang menebal dan
lipoma tulang belakang. Ini sering dikaitkan dengan yang di atasnya
kelainan kulit dan tulang belakang.26 Disfungsi neurologis pada sindrom tali
pusat disebabkan oleh
disfungsi oksidatif pada elemen saraf lumbosakral
sumsum tulang belakang.27
Kebanyakan anak dengan sindrom tali tertambat datang dengan
kelemahan ekstremitas bawah dengan atrofi otot dan
hiporefleksia. Namun, beberapa dapat muncul dengan spasti kota ekstremitas
bawah akibat iskemia sumsum tulang belakang. Temuan terkait
seperti nyeri punggung, inkontinensia urin, dan gangguan sensorik yang tidak
merata sering kali dikaitkan.26 Pada bayi dan anak kecil, nyeri biasanya
bermanifestasi sebagai sifat mudah tersinggung dan diperburuk oleh
melakukan tugas yang menyebabkan fleksi tulang belakang.28
Diagnosis sindrom tali tertambat dipastikan dengan
pencitraan tulang belakang bagian bawah menunjukkan conus medul laris yang
terletak rendah di bawah tingkat badan vertebra L2. MRI adalah pencitraannya
modalitas pilihan memungkinkan visualisasi seluruh tulang belakang
tali pusat dan filum terminale bersama dengan elemen tulang belakang terkait.28
SSEP ekstremitas bawah dapat mendokumentasikan bukti fisiologis disfungsi
sumsum tulang belakang. Pengenalan dini dan pembedahan
3
Machine Translated by Google
Diunduh dari http://adc.bmj.com/ pada 12 Desember 2014 - Diterbitkan oleh group.bmj.com
Tinjauan
intervensi sindrom tali pusat dapat memberikan hasil yang lebih baik
terutama yang berkaitan dengan nyeri dan pencegahan penurunan
motorik lebih lanjut.29
LEUKODYSTROPHIES
Leukodistrofi adalah kelainan yang ditentukan secara genetik yang
mempengaruhi perkembangan mielin dalam sistem saraf pusat.30
Gambaran klinis dari leukodistrofi biasanya mengikuti periode
perkembangan normal dengan kekejangan bilateral yang progresif.
Penurunan perilaku dan kognitif juga terjadi, yang berbeda dengan
diplegia spastik di mana keterlambatan kognitif, jika ada, cenderung
ringan dan statis.31 MRI sering menunjukkan dismielinasi simetris
dengan peningkatan intensitas sinyal T2 pada white matter
periventrikular dengan sedikit subkorteks. serat U yang khas. Pola
dismielinasi serebral yang terlihat pada MRI dapat membantu dalam
menentukan etiologi leukodistrofi.32 Beberapa leukodistrofi seperti
Penyakit Krabbe,
Leukodistrofi Metakromatik, dan Penyakit Alexander Onset Remaja
memiliki bentuk awitan lambat dengan kelenturan ekstremitas bawah
yang dominan. Spatisitas dapat progresif perlahan dengan fungsi
kognitif tetap utuh, mengakibatkan munculnya proses statis.33–36
Sindrom Sjogren– Larsson, suatu leukodistrofi akibat defisiensi
aktivitas komponen lemak aldehida dehidrogenase dari alkohol lemak:
NAD+ oksidoreduktase, biasanya muncul pada tahun pertama
kehidupan dengan ich thyosis, keterlambatan perkembangan dan
kelenturan ekstremitas bawah. Adanya iktiosis dan keterlambatan
perkembangan sedang hingga berat membedakan kelainan ini dari
diplegia spastik. MRI serebral menunjukkan perubahan T2 abnormal
di seluruh materi putih frontal dan parietal. Diagnosis dapat dipastikan
dengan analisis enzim atau genetik.30
GANGGUAN METABOLISME AMINO DAN ASAM ORGANIK
SERTA CACAT SIKLUS UREA
Beberapa kelainan bawaan metabolisme asam amino dan asam
organik telah dikaitkan dengan perkembangan spastisitas ekstremitas
bawah yang progresif lambat yang dapat disalahartikan sebagai
diplegia spastik.37 Kecurigaan klinis terhadap kelainan ini harus
dipastikan. meningkat ketika pasien memiliki riwayat kambuhnya
ensefalopati akibat stres katabolik yang dipicu oleh penyakit atau
asupan protein yang tinggi.
Di antara gangguan metabolisme asam amino, baik hiperglisinemia
non-ketotik yang terjadi lambat maupun gangguan metabolisme asam
amino rantai cabang (khususnya, Penyakit Urin Sirup Maple dan
defisiensi 2-metil-3-hidroksibutiril-KoA dehidrogenase) dapat
menyebabkan penurunan kadar gula darah yang progresif lambat.
kelenturan ekstremitas dengan kelainan white matter otak
periventrikular seperti diplegia spastik.38–41 Diagnosis ditegakkan
dengan menguji cairan serebrospinal:rasio glisin plasma pada kasus
hiperglisinemia non ketotik dan analisis asam organik urin pada
aminoasidopati rantai cabang.
Baik argininemia maupun sindrom triple H merupakan kelainan
siklus urea yang dapat menyerupai diplegia spastik.42 43 Temuan
MRI serebral dapat berkisar dari atrofi serebral normal hingga difus.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan profil asam amino plasma dan
amonia.
GANGGUAN METABOLISME VITAMIN DAN Defisiensi Gizi Anak
dengan kelainan
metabolisme vitamin bawaan dapat menunjukkan gambaran klinis
yang mirip dengan diplegia spastik.
Defisiensi folat serebral primer dapat disebabkan oleh beberapa
gangguan transportasi dan metabolisme folat. Ciri klinisnya antara lain
spastisitas ekstremitas bawah, perlambatan pertumbuhan kepala dan
4 Huntsman R, dkk. Arch Dis Child 2014;0:1–5. doi:10.1136/archdischild-2014-307443
keterlambatan perkembangan sering kali disertai autisme, epilepsi,
ataksia, dan diskinesia. Diagnosis dipastikan dengan mengukur
penurunan kadar 5-metiltetrahidrofolat dalam cairan serebrospinal.
Pengobatan dengan asam folinat pada anak usia dini dapat
memperbaiki gejala.44
Kelainan bawaan yang mempengaruhi metabolisme dan transportasi
vitamin E menyebabkan gaya berjalan spastik-ataksik progresif yang
berhubungan dengan hilangnya refleks tendon ekstremitas bawah,
peningkatan respons plantar, dan gangguan proprioseptif. Disartria
dan kelumpuhan tatapan juga dapat terjadi. Diagnosis dibuat dengan
mengukur kadar vitamin E serum, dan respons terhadap suplementasi
vitamin E
baik.45 Paraplegia tropis menyebabkan kelenturan ekstremitas
bawah tanpa disertai defisit sensorik. Meskipun sebagian besar kasus
disebabkan oleh infeksi virus T-limfotropik 1 kronis pada manusia,
beberapa kasus seperti konzo dan lathyrism yang terjadi di Afrika dan
anak benua India disebabkan oleh konsumsi berlebihan makanan
yang mengandung zat neurotoksik.45
KESIMPULAN
Kemajuan terbaru dalam neuroimaging dan genetika molekuler telah
meningkatkan diagnosis banyak kelainan neurologis yang mungkin
menyerupai diplegia spastik. Mengidentifikasi kondisi ini dengan benar
bergantung pada pengakuan bahwa pasien memiliki ciri-ciri pada
riwayat dan pemeriksaan fisik yang tidak khas dari diplegia spastik
dan indeks kecurigaan yang kuat bahwa diagnosis alternatif mungkin
bertanggung jawab.
Para penulis menekankan kembali pentingnya memperoleh keahlian
ahli saraf pediatrik dan ahli genetika medis dengan keahlian dalam
penyakit metabolik sebagai bagian dari tim multidisiplin yang terlibat
dalam diagnosis dan perawatan anak-anak ini.46 Sedangkan kelainan
yang dibahas pada bagian sebelumnya dan algoritma diagnostik
bukan merupakan diagnosis banding menyeluruh dari diplegia spastik,
diharapkan bahwa kesadaran akan kemungkinan diagnostik ini akan
membantu dokter untuk mengenali kemungkinan kondisi mendasar
yang memiliki implikasi pengobatan atau genetik terhadap pasien
dan keluarganya.
Kepentingan yang bersaing Tidak ada.
Asal dan tinjauan sejawat Tidak ditugaskan; ditinjau oleh rekan sejawat secara eksternal.
REFERENSI
1 Eicher PS, Batshaw ML. Kelumpuhan Otak. Klinik Pediatr N Am 1993;40:537–51.
2 Bax M, Tydeman C, Flodmark O. Korelasi klinis dan MRI dengan Cerebral Palsy: the
Studi Cerebral Palsy Eropa. JAMA 2006;296:1602–8.
3 Rodda J, Graham HK. Klasifikasi pola gaya berjalan pada hemiplegia spastik dan diplegia
spastik: dasar algoritma manajemen. Eur J Neurol 2001;8 (Tambahan 5):98–108.
4 Yokochi K. Pola Kiprah pada anak dengan diplegia spastik dan periventrikular
leukomalasia. Pengembangan Otak 2001;23:34–7.
5 Shevell MI, Majnemar A, Morin I. Hasil etiologi dari Cerebral Palsy: serangkaian kasus
kontemporer. Neurol Pediatr 2003;28:352–9.
6 Tang-Wai R, Webster RI, Shevell MI. Profil klinis dan etiologi kejang
diplegia. Neurol Pediatr 2006;34:212–18.
7 Hoon AH Jr. Neuroimaging pada Cerebral Palsy: Pola disgenesis dan cedera otak.
J Anak Neurol 2005;12:936–9.
8 Mantovani JF. Klasifikasi Cerebral Palsy: Perspektif Genetik Klinis. Pengertian dan Klasifikasi
Cerebral Palsy. Dev Med Child Neurol 2007;49 (Lampiran 2):26–27.
9 Sinha G, Corry P, Subesinghe D, dkk. Prevalensi dan jenis Cerebral Palsy dalam komunitas
etnis Inggris: peran kekerabatan. Dev Med Anak Neurol 1997;39:259–62.
10 Ashwal S, Russman BS, Blasco PA, dkk. Parameter praktik: penilaian diagnostik anak dengan
Cerebral Palsy: Laporan Subkomite Standar Kualitas American Academy of Neurology dan
Komite Praktik Masyarakat Neurologi Anak. Neurologi 2004;62:851–63.
11 Sala DA, Shulman LH, Kennedy RF, dkk. Jalan jinjit idiopatik: ulasan. Dev Med Anak Neurol
1999;41:846–8.
Machine Translated by Google
Diunduh dari http://adc.bmj.com/ pada 12 Desember 2014 - Diterbitkan oleh group.bmj.com
12 Hirsch G, Wagner B. Sejarah alami berjalan jinjit idiopatik: jangka panjang
tindak lanjut dari empat belas anak yang dirawat secara konservatif. Acta Paediatr 2004;93:196–9.
13 Newman CJ, Ziegler AL, Jeannet PY, dkk. Berjalan kaki distonik sementara:
diferensiasi dari Cerebral Palsy dan penjelasan langka untuk beberapa kasus berjalan jinjit
idiopatik yang tidak dapat dijelaskan. Dev Med Neurol Anak 2006;48:96–102.
14 Fernandez-Alvarez E, Aicardi J. Gangguan pergerakan dengan distonia atau athetosis sebagai
manifestasi klinis utama. Dalam: Bax M CO, Hart H, Pountney M, Chappelle P, eds.
Gangguan gerak pada anak. Tinjauan Internasional Seri Neurologi Anak.
London: MacKeith Press, 2001:79–129.
15 Segawa M. Distonia progresif herediter dengan fluktuasi diurnal yang nyata. Otak
Pengembangan 2011;33:195–201.
16 Januari MS. Kesalahan diagnosis pada anak-anak dengan distonia yang responsif terhadap dopa. Neurol
Pediatr 2004;31:298–303.
17 Furukawa Y. GTP siklohidrolase 1-defisiensi dopa-responsif distonia. Dalam: Pagon RA, Adam MP, Bird
TD, dkk. edisi. Tinjauan Umum (Internet). Seattle, WA: Universitas Washington, Seattle, 1993–
2013. 21 Februari 2002 [Diperbarui 3 Mei 2012]. http://www.ncbi.nlm.gov/books/NBK1508/ 18
Fink JK. Gambaran umum paraplegia spastik herediter.
Dalam: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, dkk. edisi. Tinjauan Umum (Internet). Seattle, WA: Universitas
Washington, Seattle, 1993–2013. 15 Agustus 2000 [Diperbarui 6 Februari 2014]. http://
www.ncbi.nlm.gov/books/NBK1509/ _
19 Finsterer J, Loscher W, Quasthoff S, dkk. Paraplegia spastik herediter dengan
sifat pewarisan autosomal dominan, resesif, terkait-X, atau keibuan. J Neurol Sains 2012;318:1–18.
20 de Bot ST, van de Warrenberg BPC, Kremer HPH, dkk. Neurologi anak: paraplegia spastik herediter pada
anak-anak. Neurologi 2010;75:e75–9.
21 Penyanyi MA, Statland JM, Wolfe GI, dkk. Sklerosis lateral primer. Saraf Otot 2007;35:291–302.
22 Maas JW Jr. Mielopati yang Diwarisi. Semin Neurol 2012;32:114–22.
23 Lesca G, Eymard-Pierre BS, Santotorelli FM, dkk. Kelumpuhan spastik herediter infantil ascending
(IAHSP): Gambaran Klinis pada 11 keluarga. Neurologi 2003;60:674–82.
24 Delatycki MB, Corben LA. Gambaran klinis ataksia Friedreich. J Anak Neurol 2012;27:1133–7.
25 de Bot ST, Willemsen MAAP, Vermeer S, dkk. Meninjau penyebab genetik
ataksia spastik. Neurologi 2012;79:1507–14.
26 Sipir DE. Sindrom tali pusat dan disraphisme tulang belakang yang tersembunyi. Fokus Bedah Saraf
2001;10:e1.
27 Yamada S, Memenangkan DJ, Yamada SM. Patofisiologi sindrom tali pusat: korelasi dengan gejala.
Fokus Bedah Saraf 2004;16:E6.
28 Tsitouras V, Sgouros S. Syringomyelia dan tali pusat yang ditambatkan pada anak-anak. Sistem Saraf Anak
2013;29:1625–34.
Huntsman R, dkk. Arch Dis Child 2014;0:1–5. doi:10.1136/archdischild-2014-307443
Tinjauan
29 Lew SM, Kothbauer KF. Sindrom tali tertambat: ulasan terbaru. Bedah Saraf Anak 2007;43:236–
48.
30 Kaye EM. Pembaruan tentang kelainan genetik yang mempengaruhi materi putih. Neurol Pediatr
2001;24:11–24.
31 Fedrizzi E, Inverno M, Bruzzone MG, dkk. Gambaran MRI lesi otak dan fungsi kognitif pada anak
diplegia spastik prematur. Neurol Pediatr 1996;15:207–12.
32 Lyon G, Fattal-Valevski A, Kolodny EH. Leukodistrofi. Pencitraan Resonansi Magn Teratas 2006;17:219–
39.
33 Duffner KD, Barczykowski A, Kay DM, dkk. Fenotip penyakit Krabbe yang timbul kemudian: hasil
pencatatan di seluruh dunia. Neurol Pediatr 2012;46:298–306.
34 Kamate M, Hattiholi V. Keterlibatan saluran kortikospinal dominan pada penyakit awitan dini
penyakit Krabbe. Neurol Pediatr 2011;44:155–6.
35 Zafeiriou DI, Kontopoulos EE, Michelakakis HM, dkk. Neurofisiologi dan MRI pada leukodistrofi
metakromatik akhir masa kanak-kanak. Neurol Pediatr 1999;21: 843–6.
36 Johnson AB, penyakit Brenner M. Alexander: klinis, patologis, dan genetik
fitur. J Anak Neurol 2013;18:625–32.
37 Garcia-Cazorla A, Wolf NI, Serrano M, dkk. Kesalahan metabolisme bawaan dan gangguan motorik pada
anak. J Mewarisi Metab Dis 2009;32:618–29.
38 Ogier de Baulny H, Dionisi C, Wendel U. Acidurias/acidaemia organik rantai cabang.
Masuk: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. edisi. Penyakit metabolik bawaan: diagnosis
dan pengobatan. edisi ke-5. Berlin: Springer, 2012:277–96.
39 Chiong MA, Procopis P, Tukang Kayu K, dkk. Hiperglisinemia nonketotik awitan lambat dengan
leukodistrofi dan perjalanan klinis yang tidak biasa. Neurol Pediatr 2007;37:283–6.
40 Davidson RS, Carroll NC. Cerebral Palsy berhubungan dengan penyakit urin sirup maple.
J Ortopedi Anak 1982;2:165–70.
41 Jajak Pendapat-BT, Wandeers RJA, Ruiter JPN, dkk. Diplegia Spastik dan kelainan materi putih
periventrikular pada defisiensi 2-metil-3-hidroksibutiril-Coa dehidrogenase, cacat metabolisme
isoleusin: diagnosis banding dengan penyakit otak hipoksia-iskemik. Mol Genet Metab
2004;81:295–9.
42 Sedel F. Kesalahan metabolisme bawaan pada orang dewasa: pendekatan diagnostik untuk
presentasi neurologis dan psikiatrik. Masuk: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. edisi.
Penyakit metabolik bawaan: diagnosis dan pengobatan. edisi ke-5. Berlin: Springer, 2012:55–74.
43 Prasad AN, Breen JC, Ampola MG, dkk. Arginemia: penyakit genetik yang dapat diobati dari diplegia
spastik progresif yang mensimulasikan kelumpuhan otak: laporan kasus dan tinjauan literatur. J
Anak Neurol 1997;12:301–9.
44 Hyland K, Shoffner J, Menyembuhkan SJ. Defisiensi folat otak. J Mewarisi Metab Dis
2010;33:563–70.
45 Kumar N. Mielopati metabolik dan toksik. Semin Neurol 2012;32:123–6.
46 Gupta R, Appleton RE. Cerebral palsy: tidak selalu seperti yang terlihat. Anak Arch Dis
2001;85:356–60.
5
Machine Translated by Google
Diunduh dari http://adc.bmj.com/ pada 12 Desember 2014 - Diterbitkan oleh group.bmj.com

Diagnosis banding diplegia spastik

Richard Huntsman, Edmond Lemire, Jonathon Norton, Anne Dzus,

Patricia Blakley dan Simona Hasal

Arch Dis Child diterbitkan online 18 November 2014

Informasi dan layanan terkini dapat ditemukan di: http://

adc.bmj.com/content/early/2014/11/18/archdischild-2014-30744 3

Ini termasuk:

Referensi Artikel ini mengutip 40 artikel, 3 di antaranya dapat Anda akses gratis di: http://
adc.bmj.com/content/early/2014/11/18/archdischild-2014-30744 3#BIBL

Layanan Terima pemberitahuan email gratis ketika ada artikel baru yang mengutip artikel ini. Daftar
di kotak di sudut kanan atas artikel online.
peringatan email

Topik Artikel tentang topik serupa dapat ditemukan di koleksi berikut

Koleksi
Kelumpuhan otak (127)
Kesehatan anak (3335)

Catatan

Untuk meminta izin, kunjungi: http://

group.bmj.com/group/rights-licensing/permissions

Untuk memesan cetak

ulang, kunjungi: http://journals.bmj.com/cgi/reprintform

Untuk berlangganan BMJ,

kunjungi: http://group.bmj.com/subscribe/