Bisnis monyet genomik—perkiraan

kesamaan DNA manusia-simpanse

yang hampir identik dievaluasi ulang
menggunakan data yang dihilangkan
oleh Jeffrey Tomkins dan Jerry Bergman

Eric Isselée © 123rf.com

Tinjauan klaim umum bahwa genom manusia dan simpanse (simpanse) hampir
identik ditemukan sangat dipertanyakan hanya dengan analisis metodologi dan data
yang diuraikan dalam bermacam-macam publikasi penelitian utama. Perkiraan
kesamaan sekuens DNA tinggi yang dilaporkan terutama didasarkan pada sampel
dan/atau data biologis yang telah disaring sebelumnya. Data yang terlalu berbeda
untuk diselaraskan dengan mudah biasanya dihilangkan, disamarkan, dan/atau tidak
dilaporkan. Selain itu, data gap dari penyelarasan akhir juga sering dibuang, yang
semakin menggelembungkan perkiraan kesamaan akhir. Proses penghilangan data
yang sangat selektif inilah, didorong oleh dogma Darwinian, yang menghasilkan
angka kesamaan 98% yang sering disebut-sebut untuk perbandingan DNA manusia-
simpanse. Berdasarkan analisis data yang diberikan dalam berbagai publikasi,
termasuk laporan genom simpanse tahun 2005 yang sering dikutip, aman untuk
menyimpulkan bahwa kesamaan genom manusia-simpanse tidak lebih dari ~87%
identik, dan mungkin tidak lebih tinggi dari 81%. Estimasi yang direvisi ini didasarkan
pada data relevan yang dihilangkan dari estimasi kesamaan akhir yang biasanya
disajikan.

Beberapa laporan penelitian terbaru mengkonfirmasi kesimpulan yang disebutkan di

atas. Sementara perbandingan kromosom Y baru-baru ini antara manusia dan
simpanse tidak memberikan perkiraan kesamaan genom, perbedaan ekstrim yang
ditemukan adalah paradoks yang tidak dapat diatasi untuk nenek moyang yang
sama dalam evolusi primata karena sejauh ini merupakan kromosom variabel paling
sedikit dalam genom manusia. . Akhirnya, laporan penelitian perbandingan genom
manusia-simpanse skala besar baru-baru ini secara spektakuler mengkonfirmasi data
yang disajikan dalam laporan ini. Paradigma nenek moyang manusia-simpanse jelas
lebih didasarkan pada mitos dan propaganda daripada fakta.

Klaim umum adalah bahwa DNA simpanse ( Pan troglodytes ) dan manusia ( Homo
sapiens ) sekitar 98% mirip. Perkiraan yang terlalu disederhanakan dan sering
digembar-gemborkan ini sebenarnya dapat melibatkan dua konsep yang benar-
benar terpisah. 1) Kandungan gen (jumlah komparatif dari jenis sekuens pengkodean
yang serupa ada atau tidak ada di antara spesies yang berbeda) dan 2) kesamaan
antara pasangan basa sebenarnya dari sekuens DNA dalam penjajaran. Sebagian
besar, paradigma kesamaan modern mengacu pada penelitian penyelarasan urutan
DNA.

Data sekuens biologis seringkali melewati beberapa tingkat penyaringan, penyaringan, dan
seleksi sebelum dirangkum dan didiskusikan.
Salah satu masalah utama dengan keseluruhan penelitian di bidang genetika
komparatif, seperti yang akan kami tunjukkan, adalah bahwa dalam sebagian besar
penelitian ada banyak seleksi awal yang diterapkan pada sampel dan data biologis
yang tersedia sebelum analisis akhir dilakukan. Hanya data yang paling menjanjikan
dari kumpulan yang lebih besar yang biasanya diekstraksi untuk analisis akhir. Tentu
saja, Anda hanya dapat membandingkan apa yang Anda ketahui sangat sebanding,
jika tidak, tidak ada perbandingan urutan yang tersedia dalam banyak kasus. Data
sekuens biologis seringkali melewati beberapa tingkat penyaringan, penyaringan,
dan seleksi sebelum dirangkum dan didiskusikan. Daerah yang tidak dapat
diselaraskan dan celah dalam urutan keberpihakan sering dihilangkan dalam hasil
akhir atau dampaknya disamarkan. Seperti yang dibahas di bawah ini,

Studi manusia-simpanse awal menggunakan

kinetika reasosiasi
Perkiraan awal kesamaan DNA manusia-simpanse yang tinggi berasal dari bidang
studi yang disebut kinetika reasosiasi. Laporan awal ini memicu klaim awal oleh
tokoh-tokoh evolusi populer seperti Profesor Oxford Richard Dawkins, yang
menyatakan "Simpanse dan kita berbagi lebih dari 99 persen gen kita." 1 Pada saat
itu, pernyataan ini lancang, karena nomor gen manusia dan simpanse tidak
diketahui. Draf awal genom manusia dan simpanse tidak diumumkan hingga tahun
2001 dan 2005. 2–5

Data gen yang dimaksud Dawkins pada tahun 1986 adalah perkiraan tidak langsung
berdasarkan kinetika reasosiasi DNA campuran manusia dan simpanse, bukan gen
yang didefinisikan dengan jelas. 1Dalam kinetika reasosiasi, panas dan/atau kimia
digunakan untuk memisahkan DNA beruntai ganda menjadi untaian tunggal. Ketika
DNA diizinkan untuk berasosiasi kembali dengan cara yang terkontrol, DNA dapat
difraksinasi menggunakan berbagai protokol. Semakin lambat reasosiasi, DNA
dianggap semakin kompleks dan padat gen. Secara umum, tiga jenis DNA dapat
dipulihkan: salinan tinggi (sangat berulang, miskin gen), salinan rendah (berulang
sedang, tingkat gen rendah), dan salinan tunggal (kaya gen). Untuk studi komparatif,
fraksi salinan tunggal DNA dikumpulkan dari dua spesies, dicampur bersama,
dipisahkan dan dibiarkan bergabung kembali sehingga DNA manusia dan simpanse
dapat bergabung kembali. Tingkat pencocokan basis komplementer antara helai
dapat diukur secara tidak langsung dengan berbagai metode yang secara tidak
langsung mengukur tingkat/tingkat reasosiasi.

Peringatannya adalah bahwa hanya fraksi salinan tunggal genom manusia dan
simpanse yang digunakan untuk mendapatkan perkiraan awal kesamaan. Para
ilmuwan memusatkan perhatian pada fraksi salinan tunggal karena kandungan
gennya yang tinggi. Namun, banyak gen terletak di fraksi genom lain dan karenanya
tidak dianalisis. Masalah lain adalah bahwa hampir seluruh genom sekarang
diketahui berfungsi dalam beberapa aspek dan daerah non-coding telah terbukti
menyediakan banyak fitur kontrol kritis dan templat nukleotida. 6,7,8

Klaim kesamaan 99% pertama, yang disebut Cohen sebagai "Mitos 1%", dibuat pada
tahun 1975 oleh Allan Wilson dan Mary-Claire King menggunakan kinetika reasosiasi
salinan DNA tunggal. 9 Studi serupa lainnya muncul dengan divergensi rata-rata
dalam salinan DNA tunggal yang diukur sekitar 1,5%, menghasilkan kutipan yang
tersebar luas dari 98,5% kesamaan urutan DNA. 10–12
Sementara sebagian besar
genom manusia dan simpanse benar-benar dikeluarkan dalam pencarian awal untuk
membandingkan DNA, dugaan kesamaan yang tinggi dalam porsi yang relatif kecil
yang diwakili oleh fraksi salinan tunggal mengejutkan para peneliti. Konsensus
akhirnya, seperti yang diulas oleh Gibbons, adalah bahwa perbedaan dramatis antara
anatomi dan perilaku manusia dan simpanse didasarkan pada asumsi bahwa
perbedaan genetik yang kecil menghasilkan perbedaan fisik yang sangat besar. 13

Penelitian genomik—menegaskan mitos tersebut

Penelitian selanjutnya menggunakan DNA sekuens yang dibangun di atas dogma
kesamaan tinggi awal yang ditetapkan oleh kinetika reasosiasi. Dalam pendamping
makalah ini, kami membahas kemungkinan bahwa 'Standar Emas' berbasis dogma
 yang tidak terucapkan mengenai masalah kesamaan manusia-simpanse didirikan
selama studi awal yang melibatkan kinetika asosiasi ulang. 14

Sebuah makalah ulasan yang ditulis oleh kreasionis Todd Wood tentang kesamaan
biologis antara manusia dan simpanse menyoroti dan diduga mengkonfirmasi klaim
kesamaan evolusioner, namun mengabaikan masalah bioinformatik penting seputar
penghilangan data yang meluas dan analisis selektif. 15
Tinjauan Wood tidak banyak
mendukung klaim kreasionis bahwa manusia diciptakan secara unik menurut gambar
Allah daripada menjadi beberapa pasang basa DNA dari seekor simpanse. Oleh
karena itu, fokus kami pada kesamaan urutan DNA akan membahas publikasi yang
sama yang tercantum dalam ulasan Wood di samping beberapa makalah
terbaru. Data yang diringkas dari studi ini termasuk perkiraan kesamaan yang
disesuaikan dengan data yang dihilangkan ditunjukkan pada tabel 1.

Tabel 1. Ringkasan makalah perbandingan genom manusia-simpanse. Jika memungkinkan, data yang dihilangkan
dari penyelarasan yang dilaporkan digunakan untuk menghasilkan persen identitas DNA yang sebenarnya.

Identitas DNA Identitas DNA

Referensi Basis genomik total dianalisis Basis yang selaras
yang dilaporkan yang sebenarnya*
Britt, 2002 846.016 779.132 95,2% ~ 87%
Ebersberger et al ., 2002 3.000.286 1.944.162 98,8% < 65%
10.600.000 (total untuk 4.968.069
98,9% tidak
Liu et al ., 2003 manusia, simpanse, babon, (manusia– ?
ada indel
dan marmoset) simpanse)
Wildman et al ., 2003 ~90.000 (ekson dari 97 gen) ? 98,4–99,4% ?
Simpanse. Chrome. 22 98,5% tidak 80–85%
32.799.845 ?
Permaisuri. termasuk indel termasuk indel
99,4% daerah
Nielson et al ., 2005 ? ? ?
gen terpilih
Seluruh genom (cakupan
Simpanse. Urutan Istri. 2005 2,4 Gb 95,8% 81%**
redundan 5X)
* Berdasarkan jumlah sekuens DNA yang dihilangkan dalam penjajaran
** Dibandingkan dengan data dari The International Human Genome Sequencing Consortium (2004)—((.9577 x 2.4
Gb) / 2.85 Gb) x 100
? Tidak dapat menghitung persentase identitas sebenarnya karena data tidak diberikan.
Salah satu makalah urutan DNA manusia-simpanse pertama yang muncul pada awal
proyek genom simpanse mungkin salah satu yang paling objektif. Roy Britten, salah
satu perintis awal dalam kinetika reasosiasi DNA, membandingkan sekuens genomik
dari lima klon DNA penyisipan besar simpanse (Bacterial Artificial Chromosomes,
atau BACs 16 ) dengan sekuens genomik manusia menggunakan program komputer
berbasis fortran atipikal yang dulu/sedang tidak tersedia untuk umum. 17
Kelima
urutan BAC simpanse ini dipilih karena hanya itu yang tersedia saat itu. 18Para peneliti
biasanya memilih BAC benih awal untuk pengurutan genom karena kandungan DNA
satu salinannya, yang membuatnya lebih mudah untuk dirakit dan dibandingkan
dengan spesies lain. Panjang total urutan DNA untuk semua 5 BAC adalah 846.016
basa. Namun, hanya 92% dari ini yang dapat disejajarkan dengan DNA manusia,
sehingga statistik akhir hanya melaporkan 779.132 basa. Untuk kreditnya, Britten
memasukkan data penyelarasan pada penyisipan dan penghapusan (indels) dan
melaporkan kesamaan manusia-simpanse ~ 95%. Namun, angka yang lebih realistis
akan mencakup urutan kualitas tinggi lengkap dari kelima BAC, yang sama sahnya
dengan indel dalam keberpihakan; memberikan kemiripan DNA akhir sebesar 87%
(tabel 1). Lihat gambar 1, yang secara grafis mengilustrasikan konsep indel dan
substitusi dalam penjajaran berpasangan antara dua sekuens DNA.

Gambar 1. Ilustrasi yang menunjukkan peringatan dari keselarasan berpasangan hipotetis antara
urutan homolog dari dua spesies yang berbeda (seq1 dan seq2). Peringatan pertama adalah
bahwa di hampir semua keberpihakan ada bagian dari urutan yang dibandingkan di luar wilayah
yang disejajarkan yang biasanya dihilangkan, tetapi mewakili perbedaan yang valid. Penyisipan
dan penghapusan (indels) dalam keberpihakan mewakili penambahan atau kehilangan urutan
DNA dalam satu urutan dibandingkan dengan yang lain. Indel dapat bervariasi dalam ukuran dari
satu pangkalan hingga ribuan pangkalan. Terkadang mereka diperhitungkan dalam keberpihakan
dan terkadang dihilangkan. Pergantian adalah basis yang berbeda antara dua urutan dan dalam
banyak kasus termasuk dalam hasil penyelarasan.
Studi penting lainnya yang diterbitkan oleh Ebersberger et al. pada tahun yang sama
dengan makalah Britten menggunakan urutan genom simpanse yang diperoleh dari
fragmen yang dipilih secara acak dengan ukuran dalam kisaran 300 hingga 600
basa. 19 Urutan DNA ini disejajarkan dengan versi awal perakitan genom manusia
menggunakan algoritma BLAT (Blast-Like Alignment Tool). Peneliti memilih dua
pertiga dari total urutan untuk analisis yang lebih rinci. Sepertiga dari urutan
simpanse tidak akan selaras dengan genom manusia dan dibuang. Bagian metode
dalam makalah 19menjelaskan bagaimana subset dari data yang disaring sebelumnya
difilter lebih lanjut untuk mendapatkan hanya keberpihakan terbaik. Data yang
dihasilkan kemudian dikenai berbagai analisis komparatif yang, untuk semua tujuan
praktis, sama sekali tidak berarti mengingat tingkat seleksi, penyamaran data, dan
pemfilteran yang sangat tinggi diterapkan. Tidak mengherankan, mereka hanya
melaporkan perbedaan 1,24% hanya pada area yang sangat mirip antara manusia
dan simpanse. Kesamaan urutan yang lebih realistis berdasarkan jumlah peneliti
sendiri untuk data yang dibuang dalam keberpihakan saja tidak lebih dari 65% (tabel
1).

Tak lama setelah makalah perbandingan manusia-simpani awal ini, tren yang
mengganggu segera muncul. Tren ini hanya melibatkan pelaporan hasil
penyelarasan akhir dan menghilangkan detail spesifik tentang bagaimana data
tersebut difilter, disamarkan, dan dipilih. Data kunci untuk memungkinkan pembaca
kritis makalah kesamaan manusia-simpanse untuk menghitung kesamaan
keseluruhan yang lebih akurat mulai dihilangkan secara konsisten. Sebagai contoh,
Liu dkk . melaporkan keselarasan urutan genom manusia dengan simpanse, babon,
dan marmoset. 20Informasi penting mengenai set urutan awal dan data spesifik untuk
penyelarasan dihilangkan. Mereka hanya menyatakan bahwa mereka menggunakan
jumlah total urutan 10,6 Mb untuk semua spesies yang digabungkan. Perkiraan
kesamaan mereka pada kelurusan akhir, dengan mengabaikan daerah indel dan
daerah tidak berjajar, adalah 98,9%. Termasuk indels, kami memperoleh nilai 95,6%
untuk keberpihakan, mirip dengan penelitian Britten. Data penting di luar area yang
disejajarkan tidak mungkin dievaluasi karena data sekuens dihilangkan.

Tren lain yang mengganggu adalah bahwa hanya urutan pengkode protein (ekson)
yang sangat terkonservasi yang sering digunakan untuk melaporkan kesamaan
genom. Kita sekarang tahu bahwa sekuens pengkode non-protein, yang terdiri lebih
dari 95% genom, sangat penting untuk semua aspek genetika dan fungsi
genom. 8 Khas dari kecenderungan untuk hanya menyelaraskan urutan eksonik,
Wildman, et al . melaporkan pada sebuah penelitian yang membandingkan hanya
wilayah pengkodean protein manusia dan simpanse dari 97 fragmen ekson dengan
total 90.000 basa. 21Ekson yang dipilih sebelumnya didasarkan pada fakta bahwa
mereka ada pada manusia dan simpanse dan sudah dikenal sangat selaras. Karena
masalah bias ini dan kurangnya detail dalam bahan dan metode, tidak mungkin
untuk sampai pada perkiraan yang valid dari data yang dihilangkan dan kesamaan
yang sebenarnya dalam kasus ini (tabel 1).

Pada tahun 2004, Watanabe dkk . menggunakan berbagai perpustakaan BAC untuk
memilih klon untuk pengurutan DNA yang mewakili kromosom simpanse
22. 22Urutan itu kemudian dibandingkan dengan homolog manusia yang
serupa. Peringatannya adalah bahwa klon BAC simpanse individu hanya dipilih jika
masing-masing berisi 6 hingga 10 penanda DNA manusia. Sekali lagi, kami memiliki
tingkat awal pra-pemilihan bias yang terjadi. Dalam hal ini, itu terjadi bahkan
sebelum data sekuens DNA dihasilkan. Sayangnya, statistik penyelarasan DNA
keseluruhan yang kritis tidak diberikan dalam makalah atau dalam informasi
tambahan. Penulis menyatakan tingkat substitusi nukleotida sebesar 1,44% di area
yang selaras, tetapi tidak memberikan perkiraan kesamaan untuk menyertakan
indel. Sementara indels dihilangkan dari kesamaan perataan, penulis menunjukkan
bahwa ada 82.000 indels dan memberikan histogram yang secara grafis
menunjukkan distribusi ukuran berdasarkan pengelompokan data
bin. Anehnya, tidak ada data untuk ukuran indel rata-rata atau panjang indel total
yang disediakan. Demikian pula, jumlah celah urutan diberikan, tetapi tidak ada apa-
apa tentang ukuran celah kumulatif. Terlepas dari kenyataan bahwa wilayah
kromosom ortologis yang seharusnya diurutkan dengan baik sedang dibandingkan,
data spesifik yang memungkinkan seseorang untuk menghitung kesamaan DNA
secara keseluruhan tidak ada secara mencolok. Berdasarkan perkiraan dengan
menggunakan data grafis terbatas yang diberikan mengenai substitusi dasar dan
indel, perkiraan kasar dan cukup konservatif sekitar 80 hingga 85% kesamaan
keseluruhan dapat disimpulkan (tabel 1). data spesifik yang memungkinkan
seseorang untuk menghitung kesamaan DNA secara keseluruhan tidak
ada. Berdasarkan perkiraan dengan menggunakan data grafis terbatas yang
diberikan mengenai substitusi dasar dan indel, perkiraan kasar dan cukup konservatif
sekitar 80 hingga 85% kesamaan keseluruhan dapat disimpulkan (tabel 1). data
spesifik yang memungkinkan seseorang untuk menghitung kesamaan DNA secara
keseluruhan tidak ada. Berdasarkan perkiraan dengan menggunakan data grafis
terbatas yang diberikan mengenai substitusi dasar dan indel, perkiraan kasar dan
cukup konservatif sekitar 80 hingga 85% kesamaan keseluruhan dapat disimpulkan
(tabel 1).

Salah satu studi manusia-simpanse yang paling ambigu diterbitkan oleh Nielson et
al . 23Sesuai dengan tren kebingungan yang ada, hanya ekson yang sangat
terkonservasi yang digunakan dan tidak ada data yang diberikan untuk
memungkinkan seseorang menghitung semua jenis kesamaan keseluruhan yang
nyata. Dari total jumlah awal sekuens gen dalam analisis (20.361) para peneliti
memutuskan untuk membuang 33% (6.630) dalam "kontrol kualitas yang sangat
konservatif" yang dinyatakan secara ambigu. Dengan kata lain, sepertiga dari data
simpanse awal tidak selaras dengan manusia, sehingga dibuang. Faktanya,
sebenarnya tidak ada data keras yang diberikan bahkan untuk menilai dua pertiga
terakhir dari data simpanse yang dibandingkan. Para penulis hanya melaporkan
divergensi substitusi urutan di luar 'situs diam'. 'Situs diam' ini adalah area di mana
data dibuang; mewakili lokasi di mana variasi genetik seharusnya menunjukkan
sedikit atau tidak berpengaruh pada fungsi genom. Ini adalah anggapan keliru yang
sedang diteliti karena fakta bahwa sebagian besar bagian non-coding genom
sekarang terbukti aktif secara fungsional. Data untuk perbedaan indel yang penting
juga dihilangkan sama sekali. Sayangnya, tidak ada cukup data yang diberikan dalam
laporan yang sangat kabur ini untuk mendapatkan perhitungan kesamaan yang
kasar sekalipun.

Data rakitan genom draf kasar simpanse—

kemiripan 81%?
Publikasi tonggak utama mengenai perbandingan genom manusia-simpanse adalah
makalah Nature tahun 2005 dari International Chimpanzee Genome Sequencing
Consortium. 4 Sayangnya, makalah ini mengikuti tren yang ditetapkan sebelumnya di
mana sebagian besar data komparatif diberikan dalam format yang sangat selektif
dan dikaburkan dan informasi rinci tentang keberpihakan tidak ada. Sebagian besar
makalah ini terutama berkaitan dengan berbagai analisis evolusi hipotetis untuk
berbagai tingkat divergensi dan kekuatan selektif. Oleh karena itu, masalah kritis
kesamaan secara keseluruhan dihindari dengan hati-hati.

Namun, berdasarkan angka yang diberikan dalam makalah genom simpanse,

seseorang dapat menentukan kesamaan genom secara keseluruhan antara manusia
dan simpanse dengan memasukkan informasi bersamaan yang dipublikasikan dari
proyek genom manusia. Sehubungan dengan penyelarasan keseluruhan, penulis
menyatakan, "Penjajaran tingkat nukleotida timbal balik terbaik dari simpanse dan
genom manusia mencakup ~ 2,4 gigabase (Gb) dari urutan berkualitas tinggi". 24
Saat
ini, rakitan eukromatik manusia diperkirakan 99% selesai pada 2,85 Gb dan memiliki
tingkat kesalahan 1 dalam 100.000 basis. 25 Penulis genom simpanse menyatakan,
“Perbedaan indel antara genom sehingga berjumlah ~90 Mb. Perbedaan ini sesuai
dengan ~3% dari genom dan katai, perbedaan 1,23% dihasilkan dari substitusi
nukleotida.” 26
Singkatnya, hanya 2,3 Gb urutan simpanse yang disejajarkan dengan genom
manusia yang sangat akurat dan lengkap (2,85 Gb) sebuah operasi yang
menyertakan penyamaran urutan kompleksitas rendah. Untuk urutan simpanse yang
disejajarkan, data untuk substitusi dan indel menunjukkan kesamaan 95,8%, angka
bias yang mengecualikan daerah bertopeng. Dengan menggunakan angka-angka
ini, perkiraan keseluruhan simpanse dibandingkan dengan DNA manusia
menghasilkan perkiraan konservatif kesamaan genom sebesar 80,6%. Pada tahun
2005, cakupan genom simpanse lima kali lipat telah tercapai, yang seharusnya
mewakili lebih dari 95% urutan keseluruhan.

Laporan Wood menampilkan analisis yang berupaya memvalidasi seluruh rakitan

genom simpanse tahun 2005. 27Perbandingan Wood antara manusia dan simpanse
menggunakan urutan asam amino deduksi dari ortolog gen yang sudah diketahui
serupa, sehingga dapat diselaraskan. Perbandingan asam amino protein antara
sekuens pengkodean yang diterjemahkan secara elektronik dari ortolog yang dikenal
hampir tidak merupakan indikator akurat dari kesamaan sekuens DNA lebar
genom. Ortolog adalah gen dalam spesies berbeda yang diasumsikan telah
berevolusi dari gen leluhur yang sama terutama karena mereka memiliki fungsi dan
urutan yang sama pada kedua spesies. Perbandingan asam amino antara urutan
pengkodean yang diterjemahkan secara elektronik dari ortolog yang dikenal juga
bukan merupakan indikator akurat dari kesamaan urutan genom karena kurang dari
5% genom manusia sebenarnya mengandung urutan pengkode
protein.28 , 29 Mengingat pengetahuan kita saat ini tentang bagaimana genom benar-
benar berfungsi, pendekatan kuno menggunakan urutan protein nuklir yang
disimpulkan secara elektronik untuk perbandingan antargenom perlu
dipertimbangkan kembali secara serius oleh evolusionis dan kreasionis.

Paradigma manusia-simpanse mulai runtuh

Mengikuti ringkasan Wood 15 dari beberapa makalah utama yang terlibat dalam
mitos kesamaan manusia-simpanse, beberapa laporan kunci muncul yang
mempertanyakan dogma paradigma evolusi manusia-primata. Yang pertama adalah
studi oleh Ebersberger et al ., di mana sekumpulan besar sekuens genomik manusia,
simpanse, orangutan, rhesus, dan gorila digunakan dalam membangun filogeni
(keberpihakan berganda yang dianalisis dalam format pohon evolusi). 30Kumpulan
sekuens DNA asli benar-benar melewati beberapa tingkat seleksi untuk melakukan
praanalisis, memangkas, dan memfilternya untuk penyelarasan yang
optimal. Pertama, satu set 30.112 sekuens dipilih yang memiliki kesamaan homologi
(kemiripan yang tumpang tindih) antara lima spesies. Urutan ini disejajarkan dan
hanya yang menghasilkan ≥ 300 penjajaran dasar yang dipertahankan untuk
rangkaian penjajaran lainnya dan hanya urutan yang menghasilkan probabilitas
statistik superior > 95% yang digunakan dalam analisis akhir. Proses penyaringan ini
menghilangkan lebih dari 22% urutan homolog yang sudah diketahui dan dipilih
sebelumnya. Terlepas dari semua penyaringan data yang dirancang untuk
menghasilkan penyelarasan evolusioner dan pohon yang paling disukai, hasilnya
tidak menunjukkan jalur nenek moyang yang jelas bagi manusia dengan simpanse
atau kera besar mana pun. Apa yang muncul adalah mozaik sejati dari urutan DNA
manusia dan primata yang unik; mengabaikan jalan yang jelas dari nenek moyang
yang sama. Mungkin ringkasan terbaik dari penelitian ini dapat ditemukan dalam
kata-kata penulisnya sendiri.

“Untuk sekitar 23% genom kita, kita tidak berbagi keturunan genetik langsung
dengan kerabat terdekat kita, simpanse.

“Dengan demikian, dalam dua pertiga kasus hasil silsilah di mana manusia dan
simpanse bukan kerabat genetik terdekat satu sama lain. Silsilah yang sesuai tidak
sesuai dengan pohon spesies. Sesuai dengan bukti eksperimental, ini menyiratkan
bahwa tidak ada yang namanya sejarah evolusi unik genom manusia. Sebaliknya, itu
menyerupai tambal sulam dari masing-masing daerah mengikuti silsilah mereka
sendiri.” 31
Para penulis menambahkan bahwa kurangnya dukungan untuk pohon evolusi yang
konsisten dan jelas di antara manusia dan primata lainnya adalah karena
“dimasukkannya keberpihakan tanpa sinyal filogenetik yang jelas,” 32 pernyataan
yang
signifikan mengingat fakta bahwa mereka menggunakan tingkat data yang sangat
tinggi. penyaringan dan seleksi yang dirancang untuk memberikan tingkat "sinyal
filogenetik" yang sangat besar.

Bom kromosom Y
Salah satu laporan yang paling merusak dogma yang muncul dalam beberapa tahun
terakhir adalah perbandingan kromosom Y antara manusia dan simpanse. 33
Dalam
studi ini, male-specific region (MSY), suatu wilayah besar kromosom Y, dibandingkan
antara manusia dan simpanse. Untuk mencapai hal ini, cukup banyak resequencing
harus dilakukan karena fakta bahwa urutan simpanse di daerah ini terfragmentasi
dan tidak lengkap. Hasil akhirnya adalah 25.800.000 basis urutan kromosom Y
simpanse yang sangat akurat yang didistribusikan di antara delapan segmen yang
berdekatan. Jika dibandingkan dengan kromosom Y manusia, perbedaannya sangat
besar. Para penulis menyatakan, "Sekitar setengah dari urutan amplionik simpanse
tidak memiliki pasangan yang homolog dan dapat diselaraskan dalam MSY manusia,
dan sebaliknya." 34Urutan amplionik berisi unit pengulangan berornamen (disebut
palindrom) yang membaca ke depan sama seperti ke belakang. Tersebar di dalam
palindrom ini adalah keluarga gen yang diekspresikan terutama di testis laki-
laki. Tidak hanya 50% dari jenis urutan ini gagal menyelaraskan antara manusia dan
simpanse dalam kromosom Y, manusia memiliki total gen dua kali lebih banyak (60
pada manusia vs 25 pada simpanse). Ada juga tiga kategori lengkap gen (keluarga
gen) yang ditemukan pada manusia yang bahkan tidak ada pada simpanse. Terkait
dengan perbedaan besar dalam konten gen ini, penulis mencatat, “Meskipun
struktur MSY simpanse rumit, repertoar gennya jauh lebih kecil dan lebih sederhana
daripada MSY manusia,” 35dan “MSY simpanse hanya mengandung dua pertiga lebih
banyak gen atau keluarga gen berbeda daripada MSY manusia, dan hanya setengah
unit transkripsi pengkode protein.” 35

Selain gen tipe laki-laki yang khas ini, ada area lain yang dicirikan yang mengandung
gen berlabel 'X-degenerate', istilah yang agak menyesatkan berdasarkan asumsi
bahwa gen X-degenerate memiliki homolog pada kromosom X perempuan dari
mana mereka didalilkan. oleh evolusionis telah berevolusi. Perbandingan wilayah gen
X-degenerate antara manusia dan simpanse juga menunjukkan perbedaan
organisasi dan lokasi yang berbeda selain perbedaan kandungan gen. Faktanya,
manusia memiliki tiga jenis (kelas) gen X-degenerate yang bahkan tidak ada pada
simpanse.

Selain perbedaan besar dalam kandungan gen antara wilayah MSY manusia dan
simpanse, perbedaan struktural secara keseluruhan sangat besar. Perhatikan
beberapa komentar tambahan dari penulis:

“Selain itu, sekuens MSY yang dipertahankan di kedua garis keturunan telah
mengalami penataan ulang secara luar biasa: seluruh perbandingan dot-plot
kromosom simpanse dan MSY manusia menunjukkan perbedaan nyata dalam
struktur kasar.

Daerah amplionik simpanse sangat masif (44% lebih besar daripada manusia) dan
berornamen arsitektural, dengan 19 palindrom (dibandingkan dengan delapan pada
manusia) dan pencerminan urutan nukleotida yang rumit antara lengan pendek dan
panjang kromosom, fitur yang tidak ditemukan. dalam MSY manusia.

“Dari 19 palindrom simpanse, hanya 7 yang juga ditemukan di MSY manusia; 12

lainnya khusus untuk simpanse. Tidak seperti MSY manusia, hampir semua
palindrom MSY simpanse ada dalam banyak salinan.” 34

Perbedaan besar dalam pengaturan struktural fitur DNA unik dan konten gen yang
dijelaskan dalam studi kromosom Y, sangat merusak mitos kesamaan DNA manusia-
simpanse dan dogma evolusi primata. Faktanya, para penulis secara mengejutkan
mencatat bahwa mengingat “… 6 juta tahun pemisahan, perbedaan kandungan gen
MSY pada simpanse dan manusia lebih sebanding dengan perbedaan kandungan
gen autosomal pada ayam dan manusia, pada pemisahan 310 juta tahun.” 35

Masalah utama dengan perbedaan drastis antara kromosom Y manusia dan simpanse ini adalah
bahwa dogma evolusi tidak dapat menjelaskannya.
Masalah utama dengan perbedaan drastis antara kromosom Y manusia dan
simpanse ini adalah bahwa dogma evolusi tidak dapat menjelaskannya. Sebuah studi
besar tentang variasi genetik dalam genom manusia menunjukkan bahwa kromosom
Y sangat stabil dan memiliki variasi genetik lima kali lebih sedikit daripada
autosom. 36Data ini sangat masuk akal karena kromosom Y tidak memiliki homolog
serupa dalam genom dan mengalami sedikit rekombinasi dengan kromosom X
selama meiosis. Mengingat kurangnya rekombinasi dan keragaman urutan pada
kromosom Y, model evolusi primata menghadapi masalah serius, karena kromosom
Y manusia dan simpanse seharusnya jauh lebih mirip satu sama lain. Evolusionis
menganggap variasi urutan DNA tingkat tinggi sebagai indikator positif tempat
dalam genom yang berkembang pesat. Oleh karena itu, kromosom Y seharusnya
memiliki tanda tangan dari aktivitas tersebut karena sangat berbeda dari simpanse,
tetapi sebenarnya tidak. Sebaliknya, tampaknya sangat statis dan stabil, dengan
sangat sedikit perbedaan struktural dan sedikit keragaman urutan di antara manusia
laki-laki di seluruh dunia.

Beberapa kasus kesamaan tinggi mungkin karena

kontaminasi
Faktor lain yang perlu dipertimbangkan dalam debat kesamaan manusia-simpanse
adalah bahwa beberapa kasus kesamaan urutan tinggi mungkin disebabkan oleh
kontaminasi. Tidak hanya perakitan genom simpanse sebagian besar masih
didasarkan pada kerangka genomik manusia, sekarang juga terlihat bahwa
kontaminasi database non-primata dengan DNA manusia yang tersebar luas
merupakan masalah serius dan dapat mencapai 10% dalam beberapa
kasus. 37Kontaminasi manusia dihasilkan dari proses kloning fragmen DNA di
laboratorium untuk diurutkan di mana sel manusia di udara berasal dari batuk,
bersin, dan kontak fisik dengan jari yang terkontaminasi. Deteksi dan karakterisasi
kontaminasi DNA manusia dalam database primata bisa menjadi upaya yang sulit
dan sangat subyektif karena dogma utama evolusi primata. Patut dicatat juga bahwa
genom simpanse diurutkan selama periode waktu di mana kontaminasi DNA
manusia yang tersebar luas tidak terekspos dengan baik. Masalah kontaminasi juga
dibingungkan oleh penggunaan kerangka kerja manusia untuk perakitan dan anotasi
urutan simpanse.

Faktanya, kontaminasi tidak hanya dimungkinkan melalui kesalahan laboratorium,

tetapi juga diperkenalkan dengan sengaja selama perakitan dan anotasi genom
simpanse berdasarkan dogma Darwin. Pada situs web baru-baru ini di database
Ensembl (proyek bioinformatika gabungan antara EMBL-EBI dan Wellcome Trust
Sanger Institute), sebuah halaman web berjudul 'Chimp Genebuild' memberikan
informasi berikut tentang salah satu cara genom manusia digunakan sebagai
panduan untuk merakit dan membuat anotasi genom simpanse:

“Karena sejumlah kecil protein (banyak di antaranya selaras di lokasi yang sama)
lapisan tambahan struktur gen ditambahkan dengan proyeksi gen manusia. Anotasi
berkualitas tinggi dari genom manusia dan tingkat kesamaan yang tinggi antara
genom manusia dan simpanse memungkinkan kita untuk mengidentifikasi gen
dalam simpanse dengan mentransfer gen manusia ke lokasi yang sesuai pada
simpanse.

“Transkrip pengkodean protein dari struktur gen manusia diproyeksikan melalui

WGA [whole genome assembly] ke kromosom dalam genom
simpanse. Penyisipan/penghapusan kecil yang mengganggu kerangka baca dari
transkrip yang dihasilkan dikoreksi dengan memasukkan intron 'pergeseran bingkai'
ke dalam struktur.” 38
Tidak hanya genom simpanse yang dirangkai menggunakan genom manusia
sebagai kerangka, kontaminasi sekuens manusia diakui ada karena ditambahkan
secara elektronik untuk mengisi sekuens simpanse yang diduga hilang. Berdasarkan
mitos dan dogma bahwa DNA manusia diduga hampir identik dengan simpanse,
potongan-potongan DNA manusia telah dipasang ke dalam celah dan daerah
genom simpanse, membuatnya tampak lebih manusiawi. Akibatnya, saat
mengunduh urutan genom simpanse yang dirakit dan dianotasi untuk studi
independen, peneliti tidak memiliki 100% urutan simpanse yang tidak bias, seperti
yang sering diasumsikan. Sebaliknya, ada tambal sulam urutan manusia dan
simpanse yang disatukan, disejajarkan, dan diorientasikan berdasarkan genom
manusia.

Kesimpulan—DNA manusia dan simpanse tidak

terlalu mirip
Genom simpanse dalam keadaan akhir yang dianotasi dan dirakit jelas merupakan
produk yang bias. Selain itu, hampir semua laporan penelitian tentang kesamaan
DNA manusia-simpanse menghilangkan sejumlah besar data yang tidak selaras atau
mewakili kesenjangan dalam urutan. Faktanya, sejumlah besar makalah bahkan tidak
menyertakan data yang cukup untuk memungkinkan pembaca independen
kemampuan untuk memperhitungkan berapa banyak ketidaksamaan asli yang ada
sebelum angka final yang sangat disaring diberikan. Sehubungan dengan perkiraan
kesamaan genom manusia-simpanse dari data yang diberikan (tetapi sering
terkubur) dalam laporan yang diterbitkan, dapat dikatakan bahwa itu tidak lebih dari
81 hingga 87% dan sangat mungkin lebih rendah.

Untuk mendukung kesimpulan ini, proyek penelitian perbandingan genom manusia-

simpanse berskala besar baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal terpisah. 39Studi ini
sepenuhnya membuktikan dan mengkonfirmasi data yang disajikan dalam laporan
ini. Dalam penelitian ini, penulis Tomkins melaporkan data penyelarasan
berpasangan dari 40.000 urutan genom simpanse acak dibandingkan dengan empat
versi berbeda dari genom manusia menggunakan algoritma blastn yang berjalan di
bawah 30 kombinasi parameter yang berbeda. Upaya ini menghasilkan total 1,2 juta
upaya penyelarasan—4,8 juta jika Anda memperhitungkan empat kumpulan genom
manusia yang berbeda. Tidak termasuk data untuk sejumlah besar urutan simpanse
yang tidak selaras, Tomkins melaporkan perkiraan yang sangat konservatif tentang
kesamaan DNA manusia-simpanse hanya dalam wilayah yang selaras sebesar 86-
89% (bergantung pada parameter algoritme). Hasil dari penelitian yang ekstensif dan
sangat objektif ini dengan jelas menunjukkan bahwa genom manusia dan simpanse
setidaknya 10-12% kurang identik daripada yang diklaim secara umum. Paradigma
nenek moyang manusia-simpanse, yang mengklaim kandungan DNA yang hampir
identik, jelas lebih didasarkan pada mitos dan propaganda daripada data faktual
nyata.

Diposting di beranda: 26 Oktober 2012

Referensi

1. Dawkins, R., Pembuat Jam Buta: Mengapa Bukti Evolusi Mengungkap Alam
Semesta Tanpa Rancangan , WW Norton, New York, hal. 263, 1986. Kembali ke
teks .

2. Konsorsium Pengurutan Genom Manusia Internasional, Pengurutan awal dan

analisis genom manusia, Alam 409 :861–920, 2001. Kembali ke teks .

3. Venter, JC dkk. , Urutan genom manusia, Science 291 :1304–1351,

2001. Kembali ke teks .

4. Konsorsium Pengurutan dan Analisis Simpanse, Urutan awal genom simpanse

dan perbandingannya dengan genom manusia, Nature 437 :69–87,
2005. Kembali ke teks .

5. Untuk tinjauan baru-baru ini tentang pengurutan genom yang menjelaskan

berbagai teknologi yang digunakan dalam pengurutan manusia dan
simpanse, lihat: Tomkins, J., Bagaimana Genom diurutkan dan mengapa hal itu
penting: implikasi untuk penelitian dalam perbandingan genomik manusia
dan simpanse, Answers Research J.4 :81–88, 2011,
 www.answersingenesis.org/articles/arj/v4/n1/implications-for-comparative-
genomics. Kembali ke teks .

6. Bergman, J., The function of introns: from junk DNA to designed

DNA, Perspectives on Science and Christian Faith 53 (3):170–178,
2001. Kembali ke teks .

7. Woodmorappe, J., Junk DNA didakwa , J. Creation (sebelumnya Creation Ex

Nihilo Tech. J. ) 18 (1):24–33, 2004. Kembali ke teks .

8. Wells, J., Mitos DNA Sampah , Discovery Institute Press, Seattle, WA,
2011. Kembali ke teks .

9. Cohen, J., Perbedaan relatif: mitos 1%, Sains 316 :1836, 2007. Kembali ke teks .

10. Hoyer BH dkk. , Pemeriksaan evolusi hominid dengan homologi urutan DNA, J.
Human Evol. 1 :645–649, 1972. Kembali ke teks .

11. Sibley, CG dan Ahlquist, JE, Filogeni primata hominoid, seperti yang
ditunjukkan oleh hibridisasi DNA-DNA, J. Mol. Evol. 20 :2–15, 1984. Kembali ke
teks .

12. Sibley, CG, bukti hibridisasi DNA dari filogeni hominoid: analisis ulang data, J.
Molec. Evol. 30 :202–236, 1990. Kembali ke teks .

13. Gibbons, A., Manakah dari gen kita yang menjadikan kita
manusia? Sains 281 :1432–1434, 1998. Kembali ke teks .

14. Lihat Bergman, J. dan Tomkins, J., Apakah genom manusia hampir identik
dengan simpanse?—penilaian ulang literatur, J. Creation 26 (1):54–60,
2012. Kembali ke teks .

15. Wood, TC, The chimpanzee genome and the problem of biological
similarity, Occasional Papers of the BSG 7 :1–18, 2006. Kembali ke teks .

16. Untuk informasi yang menjelaskan BAC, Lihat Tomkins, ref. 5, hal.1. Kembali ke
teks .

17. Britten, RJ, Perbedaan antara sampel simpanse dan urutan DNA manusia
adalah 5% menghitung indels, Proc. Nat. Acad. Sains. 99 :13633–13635,
2002. Kembali ke teks .
18. Britten, komunikasi pribadi, 15 Juli 2011. Kembali ke SMS .

19. Ebersberger, I. et al. , Perbandingan genomewide sekuens DNA antara

manusia dan simpanse, American J. Human Genetics 70 :1490–1497,
2002. Kembali ke teks .

20. Liu, G. et al. , Analisis variasi genomik primata mengungkapkan ekspansi

genom manusia yang didorong berulang, Genome Res. 13 :358–368,
2003. Kembali ke teks .

21. Wildman, DE dkk. , Implikasi seleksi alam dalam membentuk 99,4% identitas
DNA nonsinonim antara manusia dan simpanse: pembesaran genus
Homo, Proc. Nat. Acad. Sains. 100 :7181–7188, 2003. Kembali ke teks .

22. Watanabe, AF dkk. , urutan DNA dan analisis perbandingan kromosom

simpanse 22, Alam 429 :382–388, 2004. Kembali ke teks .

23. Nielson R. dkk. , Pemindaian untuk gen yang dipilih secara positif dalam
genom manusia dan simpanse, PLOS
Biology 3 (6):e170. doi:10.1371/jurnal. pbio.0030170, 2005. Kembali ke teks .

24. referensi 4, hal. 71. Kembali ke teks .

25. Konsorsium Pengurutan Genom Manusia Internasional, Menyelesaikan urutan

eukromatik genom manusia, Alam 431 :931–945, 2004. Kembali ke teks .

26. referensi 4, hal. 73. Kembali ke teks .

27. Kayu, ref. 15, hal. 3. Kembali ke teks .

28. Konsorsium Proyek ENCODE, Identifikasi dan analisis elemen fungsional dalam
1% genom manusia oleh proyek percontohan ENCODE, Nature 447 :799–816,
2007. Kembali ke teks .

29. Barash Y. et al. , Menguraikan kode penyambungan, Nature 465 :53–59,

2010. Kembali ke teks .

30. Ebersberger, I. et al. , Pemetaan keturunan genetik

manusia, Molec. Biol. Evol. 24 :2266–2276, 2007. Kembali ke teks .

31. Ebersberger et al. , ref. 30, hal. 2266. Kembali ke teks .

32. Ebersberger et al. , ref. 30, hal. 2269. Kembali ke teks .

33. Hughes, JF dkk. , Kromosom Y simpanse dan manusia sangat berbeda struktur
dan kandungan gennya, Nature 463 :536–539, 2010. Kembali ke teks .

34. Hughes, JF dkk. , ref. 33, hal. 537. Kembali ke teks .

35. Hughes, JF dkk. , ref. 33, hal. 538. Kembali ke teks .

36. Kelompok Kerja Peta SNP Internasional, Peta variasi urutan genom manusia
yang mengandung 1,42 juta polimorfisme nukleotida
tunggal, Nature 409 :928–933, 2001. Kembali ke teks .

37. Longo, MS et al. , Kontaminasi DNA manusia yang melimpah diidentifikasi

dalam basis data genom non-primata, PLoS ONE 6 (2):e16410, 2011. Kembali
ke teks .

38. Mulai 13 Januari 2012, lihat

ensembl.fugusg.org/Pan_troglodytes/chimp_build. html. Jika URL dan/atau
halaman ini tidak lagi aktif, penulis Tomkins dapat dihubungi untuk arsip PDF
dari halaman web yang dikutip (jtomkins@icr.org). Sebagaimana dinyatakan,
kode Ensembl tersedia untuk diunduh dan digunakan publik. Kembali ke teks .

39. Tomkins, JP, Kesamaan (identitas) penyelarasan DNA seluruh genom untuk
40.000 sekuens DNA simpanse yang ditanyakan terhadap genom manusia
adalah 86–89%, Answers Res. J.4 : 233–241 . Kembali ke teks .