a.

Distribusi Gen

Sejauh ini, kita telah berhubungan dengan bagian DNA yang mungkin

atau mungkin juga tidak memiliki fungsi, tetapi jika benar demikian, fungsi ini

tentunya bukan fungsi pengkodean protein.Oleh karena itu, sekarang saatnya

menanyakan, "Dimana gen-gen pengkodean protein itu? Di bagian ini, kita akan

membahas lima hal yang saling berkaitan yaitu jumlah gen, lokasi genomiknya,

kepadatan gen, variabilitas jumlah krornosom, dan proses-proses evolusioner yang

rnernpengaruhi urutan gen.

Organisme eukaryotik yang mana kita rnendapat banyak sekali inforrnasi

untuk menjawab tiga pertanyaan ini adalah ragi roti, saccharomyces cerevisiae,

dan nernatode Caeborhabditis elegans, yang seluruh genomnya telah diurutkan.

(Namun, kini tercatat bahwa organisme-organiame ini tidak mewakili domain

eukaryotis, sejak genom-genomnya sering dipilih untuk pengurutan karena ukuran

kecil terkecualiannya).S. cerevisiae baru saja mendistribusikan 6.000 lebih gen

pengkodean protein ke sekitar 16 kromosom secara merata, yaitu jumlah gen di

setiap kromosom adalah proporsional dengan panjangnya (gambar 8.13). Di sisi

lain, distribusi gen sepanjang kromosom tidak merata. Ada bagian-bagian dengan

kepadatan gen yang tinggi dan bagian dengan kepadatan gen yang rendah.

Distribusi kromosorn kurang seragam daripada yang ada pada ragi, dengan

kromosom X memiliki kepadatan gen yang lebih rendah dibandingkan dengan

kromosom lain, tetapi keberangkatan dari keseragaman tidak sangat besar.

Pengetahuan kita tentang genom-genom organisme multi sel, termasuk genom

kita, jauh lebih terbatas. Narnun, apa yang sebenarnya kita ketahui adalah bahwa
sebagian besar genom tidak mengandung informasi pengkodean-protein. Jika kita

kurangkan dari panjang genom semua rangkaian berulang, semua pseudogen,

semua intron, dan semua bagian intergenik, maka sangat sedikit yang

tertinggal.Pada manusia, pengalaman hibridasi RNA-DNA dulu menunjukkan

bahwa harapir tak ada gen-gen pengkodean-protein dalam fraksi-fraksi berulang

genom tersebut, dan bahkan dalam fraksi DNA unik hanya sekitar 3% DNA yang

diturunkan (Lewin, 1997).Dengan menggunakan data pemetaan turunan, Gardiner

1997 (dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur, 1999) memperkirakan bahwa kurang

dari 10% genom manusia adalah genik.Pengalaman-pengalaman ini merupakan

dukungan lebih lanjut untuk pandangan bahwa mayoritas luas genom eukaryotik

meniadakan informasi genetik.

Distribusi gen-gen pengkodean protein antar kromosom-kromosom

manusia sangatlah tidak merata. Beberapa kromosom, seperti kromosom 1, 19,

dan 20 diprediksikan akan sangat kaya gen lainnya, seperti kromosom 4 dan 18,

mungkin mengandung jauh lebih sedikit informasi genetik. Contohnya, kromosom

19 manusia adalah kromosom yang paling kaya gen, dengan perkiraan 2000 gen

terkandung dalam bagian euchromatic sekitar 60 juta bp (Mohrnweiser dkk.,

1996). Oleh karena itu, kepadatan gennya adalah 0.03 gen/Kb. Hal ini tercatat

bahwa nilai ini menaksir terlalu tinggi bahkan untuk kromosom 19, biarkan

sendiri untuk kromosom-kromosom lain. Ada tiga alasan utama untuk pernyataan

ini: (1) hanya bagian euchromatic saja yang diperhitungkan, (2) beberapa gen

mungkin pada kenyataannya menjadi pseudogen, dan (3) sebagaimana disebutkan

sebelumnya, kromosom 19 adalah kromosom dengan kepadatan gen tertinggi.

Kepadatan gen, dan dengan perluasan fraksi genik, tampak berhubungan negatif

dengan ukuran genom. Contohnya, kepadatan gen dalam Mycoplasma genitalium

adalah 0.8 gen/Kb. Kepadatan tersebut turun hingga 0.6 gen/Kb pada Escherichia

coli, yang rnemiliki genom 8 kali lebih besar. Pada eukaryote, kepadatannya kira-

kira 0.5 gen/Kb dalam ragi dan 0.2 gen/Kb dalara Caenorhabditis, yang memiliki

genom 8 kali lebih besar. Perkiraan kepadatan gen kami dalam organisme lain

kurang tentu, tetapi trend yang sama terbukti. Contohnya, kepadatan gen dalam

Arabidopsis thaliana adalah 0.2 gen/Kb di bagian kromosom 1 yang kaya gen,

tetapi hanya 0.03 gen/Kb dalam euchromatin kromosom manusia yang paling

kaya gen. Perbandingan nilai terakhir kurang baik dengan perkiraan untuk

kepadatan Alel dalam kromosom yang sama (1.1 unsur/Kb).

Dalam genom-genom tanaman, seperti padi, tumbuhan jagung, dan Barley,

sebagian besar gen pengkodean-protein dikelornpokkan dalam segmen DNA yang

panjang (bersama-sama disebut ruang gen) yang merupakan sebuah fraksi kecil

(12-24%) genom inti, dipisahkan oleh bagian kosong-gen yang amat luas (Barakat

dkk., 1998).

Menariknya, realisasi gen-gen itu sangat jarang dan didistribusikan dengan

sangat tidak merata dalam genom-genom organisme multi-sel yang telah

mengarahkan pada permintaan untuk meninggalkan "pendekatan pabrik" untuk

mengurutkan genom manusia, dan rnalah memakai "pendekatan butik" dengan

mana hanya bagian yang kaya gen saja yang akan diurutkan.

Pertanyaan terakhir yang akan diajukan adalah, propersi gen apa yang penting?

Dalam pendekatan eksperimental dan analitis yang sangat sama dengan

pendekatan-pendekatan yang dipakai untuk memperkirakan ukuran genom

minimum, Miklos dan Rubin (1996) menggunakan frekuensi-frekuensi loci yang

diketahui mengalami rnutasi mernatikan di beberapa model organisme untuk

memperkirakan proporsi gen yang sangat dibutuhkan. Kesimpulannya adalah

bahwa hanya sekitar satu dalam tiga gen yang penting untuk kelangsungan hidup.

Menariknya, proporsinya tidak berbeda jauh antar organisme, dan tetap sekitar 25-

35% dalam organisme dengan sejumlah besar gen (missal pada manusia dan

ikan), organisme dengan jumlah gen sedang (missal pada nematode dan

Drosophila), dan organisme dengan jumlah gen rendah (misal Ragi).

b. Evolusi Jumlah Gen

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, tak ada ukuran kompleksitas

biologis yang diterima secara umum.Dua calon yang mungkin adalah jumlah gen-

gen pengkodean protein, dan "kekayaan dan keanekaragaman morfologi dan

perilaku" (Szathmary dan Maynard Smith, 1995). Ukuran yang terakhir berada di

luar ruang lingkup buku ini, sehingga kita akan berkonsentrasi pada ukuran yang

terdahulu.

Bukti-bukti empiris menunjukkan bahwa, pada beberapa garis keturunan,

kompleksitas genik telah meningkat sangat besar. Telah ditunjukkan bahwa

jumlah gen tidak bertambah terus selama evolusi, tetapi telah naik ke langkah

diskret (Bird dan Tweedie, 1995 dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur, 1999).

Szathmary dan Maynard Smith 1995 (dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur, 1999)

menyatakan bahwa langkah terbesar yang terjadi di masa transisi dari prokaryotik

ke eukaryotik dan pada transisi dari invertebrata ke vertebrata.

Dalam beberapa tahun terakhir, perkiraan yang reliabel dari jumlah gen

berdasarkan pengarnbilan sampel yang berakumulasi. Menariknya, data-data ini

menunjukkan bahwa jumlah gen yang meningkat benar-benar terjadi dalam

langkah "kuantum" (Simmen dkk., 1998 dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur,

1999). Kenyataannya, untuk satu peristiwa semacam itu, adalah mungkin

menunjukkan dengan sangat tepat waktu terjadinya peristiwa itu. Pada hewan,

tampak bahwa "langkah besar ke depan" yang terakhir pada jumlah gen kadang-

kadang terjadi pada Silurian, sebelum perbedaan vertebrata, tetapi setelah

perbedaan invertebrata chordate dari nenek moyang vertebrata. Dalam gambar

8.16, kita melihat bahwa semua vertebrata memiliki 50.000-100.000 gen,

sedangkan semua invertebrata, dari nematoda rnelalui lalat buat hingga cumi-cumi

laut, memiliki lebih sedikit dari 25.000 gen.

c. Penggandaan Pada Kromosom

Variasi genetika berasal dari mutasi acak yang terjadi pada genom

organisme. Mutasi merupakan perubahan pada urutan DNA sel genom dan

diakibatkan oleh radiasi, virus, transposon, dan bahan kimia mutagenik, serta

kesalahan selama proses meiosis atau replikasi DNA. Mutagen-mutagen ini

menghasilkan beberapa jenis perubahan pada urutan DNA. Hal ini dapat

mengakibatkan perubahan produk gen, mencegah gen berfungsi, ataupun tidak

menghasilkan efek sama sekali. Kajian pada lalat Drosophila melanogaster

menunjukkan bahwa jika sebuah mutasi mengubah protein yang dihasilkan oleh

sebuah gen, kemungkinan ini akan merugikan, dengan 70% mutasi ini memiliki

efek yang merugikan, dan sisanya netral ataupun sedikit menguntungkan. Oleh

karena efek-efek merugikan dari mutasi terhadap sel, organisme memiliki

mekanisme reparasi DNA untuk menghilangkan mutasi.Oleh karena itu, laju

mutasi yang optimal untuk sebuah spesies merupakan bayaran laju mutasi tinggi

yang merugikan, dengan bayaran metabolik sistem mengurangi laju mutasi,

seperti enzim reparasi DNA. Beberapa spesies seperti retrovirus memiliki laju

mutasi yang tinggi, sedemikian rupanya keturunannya akan memiliki gen yang

bermutasi. Mutasi cepat seperti ini dipilih agar virus ini dapat secara konstan dan
cepat berevolusi, sehingga dapat menghindari respon sistem immun manusia.

Mutasi dapat melibatkan duplikasi fragmen DNA yang besar, yang merupakan

sumber utama bahan baku untuk gen baru yang berevolusi, dengan puluhan

sampai ratusan gen terduplikasi pada genom hewan setiap satu juta tahun.

Kebanyakan gen merupakan bagian dari famili gen leluhur yang sama yang lebih

besar.

Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan

mutasi gen leluhur, atau dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda,

membentuk kombinasi baru dengan fungsi yang baru. Sebagai contoh, mata

manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan struktur yang dapat

merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu untuk sel batang;

keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal. Keuntungan duplikasi gen

(atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa tumpang tindih atau fungsi

berlebih pada gen ganda mengijinkan alel-alel dipertahankan (jika tidak akan

membahayakan), sehingga meningkatkan keanekaragaman genetika.

Perubahan pada bilangan kromosom dapat melibatkan mutasi yang bahkan

lebih besar, dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun

kembali.Sebagai contoh, dua kromosom pada genus Homo bersatu membentuk

kromosom-kromosom manusia, pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan

kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah. Peran

paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah

untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat

populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan

genetika antara populasi ini.

 Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon,

merupakan bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, dan dapat

memiliki peran penting pada evolusi genom. Sebagai contoh, lebih dari satu juta

kopi urutan Alu terdapat pada genom manusia, dan urutan-urutan ini telah

digunakan untuk menjalankan fungsi seperti regulasi ekspresi gen. Efek lain dari

urutan DNA yang bergerak ini adalah ketika ia berpindah dalam suatu genom, ia

dapat memutasikan atau mendelesi gen yang telah ada, sehingga menghasilkan

keanekaragaman genetika.

2.3 Faktor-Faktor Penyebab Terjadinya Evolusi Genom

Fenotipe suatu individu organisme dihasilkan dari genotipe dan pengaruh

lingkungan organisme tersebut. Variasi fenotipe yang substansial pada sebuah

populasi diakibatkan oleh perbedaan genotipenya. Sintesi evolusioner modern

mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke waktu pada variasi

genetika ini. Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi, menjadi lebih umum atau

kurang umum relatif terhadap bentuk lain gen itu. Gaya dorong evolusioner

bekerja dengan mendorong perubahan pada frekuensi alel ini ke satu arah atau

lainnya. Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni ketika

ia menghilang dari suatu populasi ataupun ia telah menggantikan keseluruhan alel

leluhur (Hamid, 2009).

Variasi berasal dari mutasi bahan genetika, migrasi antar populasi (aliran

gen), dan perubahan susunan gen melalui reproduksi seksual. Variasi juga datang

dari tukar ganti gen antara spesies yang berbeda: contohnya melalui transfer gen

horizontal pada bakteria dan hibridisasi pada tanaman.Walaupun terdapat variasi

yang terjadi secara terus menerus melalui proses-proses ini,

kebanyakan genom spesies adalah identik pada seluruh individu spesies tersebut.

Namun, bahkan perubahan kecil pada genotipe dapat mengakibatkan perubahan

yang dramatis pada fenotipenya. Misalnya simpanse dan manusia hanya berbeda

pada 5% genomnya (Hamid, 2009).

Perbedaan diatas dapat kita lihat dengan nyata dan dapat pula sangat

samar- samar. Dengan demikian, jika terjadi suatu seleksi yang menentang

beberapa varian dan seleksi menguntungkan untuk varian lain didalam suatu

populasi, maka komposisi kesehatan dari populasi itu dapat berubah dengan

berjalannya waktu , sebab sifat dari populasi itu ditentukan oleh induvidu

didalamnya. Secara umum variasi genetik dapat dibedakan menjadi 5 penyebab

(agensia evolutif), yakni mutasi rekombinasi gen, genetic drift, gen flow

dan seleksi alam (Hamid, 2009).

a. Mutasi

Mutasi terjadi secara acak, yang beradaptasi hanya sebagian kecil. Bila suatu

mutasi mempunyai nilai ketahanan dan bentuk baru yang diturunkan telah

nampak, maka ketahanan, kedewasaan dan reproduksi dari bentuk baru itu tidak

bersifat acak lagi. Mereka, cenderung untuk bertambah dalam populasi

dibandingkan dengan anggota populasi lain yang mempunyai nilai seleksif

rendah. Walaupun mutasi adalah dasar variasi, tetapi peranannya hanya kecil.

Yang lebih penting: kombinasi dan poliploidi.

b. Rekombinasi Gen

Rekombinasi genetika merupakan proses pemutusan seunting bahan genetika

(biasanya DNA, namun juga bisa RNA) yang kemudian diikuti oleh

penggabungan dengan molekul DNA lainnya. Pada eukariota rekombinasi

biasanya terjadi selama meiosis sebagai pindah silang kromosom antara

kromosom yang berpasangan. Proses ini menyebabkan keturunan suatu makhluk

hidup memiliki kombinasi gen yang berbeda dari orang tuanya, dan dapat

menghasilkan alel kimerik yang baru. Pada biologi evolusioner, perombakan gen

ini diperkirakan memiliki banyak keuntungan, yakni mengijinkan organisme yang

bereproduksi secara seksual menghindari Ratchet Muller.

Secara alami, rekombinasi gen terjadi saat pembelahan meiosis terjadi, (jd

bukan saat fertilisasi), yaitu ketika fase yang disebut sebagai “pindah silang” atau

crossing over, pada profase I (silahkan lihat tahapan pembelahan meiosis untuk

lebih jelasnya). Pada fase itu, gen-gen dari pasangan kromosom homolog saling

bertukaran. Seperti kita ketahui, manusia memiliki 2 set kromosom yang saling

berpasangan, satu set kromosom yang membawa sifat-sifat ayah, dan satu set

kromosom yang membawa sifat-sifat ibu. Pada pembelahan mitosis (perbanyakan

sel), kedua set kromosom tersebut akan diperbanyak apa adanya, jadi tidak ada

perubahan susunan gen. Namun, pada saat pembelahan meiosis, yaitu pada

pembentukan sel gamet (yang nota bene hanya punya satu set

kromosom),mterjadi pndah silang, sehingga satu set kromosom hasil dari

pembelahan meiosis akan membawa kombinasi sifat ayah da sifat ibu.

c. Gene Flow

Aliran gen atau gene flow merupakan pertukaran gen antar populasi, yang

biasanya merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies

meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme atau pertukaran serbuk sari.

Transfer gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan transfer

gen horizontal. Migrasi ke dalam atau ke luar populasi dapat mengubah frekuensi

alel, serta menambah variasi genetika ke dalam suatu populasi. Imigrasi dapat
menambah bahan genetika baru ke lungkang gen yang telah ada pada suatu

populasi. Sebaliknya, emigrasi dapat menghilangkan bahan genetika.

Karena pemisahan reproduksi antara dua populasi yang berdivergen diperlukan

agar terjadi spesiasi, aliran gen dapat memperlambat proses ini dengan

menyebarkan genetika yang berbeda antar populasi. Aliran gen dihalangi oleh

barisan gunung, samudera, dan padang pasir. Bahkan bangunan manusia

seperti Tembok Raksasa Cina dapat menghalangi aliran gen tanaman. Gene

flow (alur gen), akibat adanya imigran yang dapat menambah alela baru kedalam

unggun gen suatu “deme”, sehingga dapat merubah frekunsi alela. Alur gen

berarti kisaran imigran mulai dari yang sangat rendah kesangat tinggi tergantung

dari jumlah individu yang datang dan seberapa banyak perbedaan genetik yang

ada pada individu- individu dalam “” deme” yang dapat bergabung. Bila tidak ada

perbedaan yang banyak antara “ deme- deme” dalam populasi yang besar, maka

pergerakan individu dalam jumlah yang sangat kecil diantara “ deme- deme” di

pandang cukup kuat dapat menjaga frekuensi alela tetap sama.

d. Genetic drift

Hanyutan genetik, ingsut genetik, penyimpangan genetik, atau rambang

genetik dalam genetika populasi, merupakan akumulasi kejadian acak yang

menggeser tampilan lungkang gen (gene pool) secara perlahan dari

keadaan setimbang, namun semakin membesar seiring berjalannya waktu.

Sebenarnya, istilah “genetik” kurang tepat dan yang lebih baik adalah “alel“,

karena yang sebenarnya terjadi adalah proses perubahan frekuensi alel suatu

populasi karena yang berubah adalah frekuensi dari alel-alel yang ada di dalam

populasi yang bersangkutan. Hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam. Yang

terakhir ini merupakan proses tak acak yang memiliki kecenderungan membuat
alel menjadi lebih atau kurang tersebar pada sebuah populasi dikarenakan efek

alel pada kemampuan individu beradaptasi dan reproduksi.

Genetic drift adalah lepasnya frekuensi alela secara kebetulan. Peristiwa ini

sangat berarti pada populasi yang sangat kecil. Kenyataannya 1 dari 2 alela

mempunyai peluang untuk lepas adalah kira-kira 0, 8%. Hilangnya gen selalu

mempengaruhi frekuensi alela pada beberapa tingkat tetapi pengaruh tersebut

menurun pada populasi yang berukuran besar. Karena itu dalam populasi kecil,

kurang dari 100 individu hilangnya gen masih cukup kuat pengaruhnya terhadap

frekuensi alela, meskipun ada agenesia evolutif lain yang berperanan pada saat itu

juga terhadap perubahan frekuensi alela dalam arah yang berbeda. Berikut ini

contoh dari genetic drift.

e. Seleksi Alam

Seleksi alam adalah proses dimana mutasi genetika yang meningkatkan

reproduksi menjadi (dan tetap) lebih umum dari generasi yang satu ke generasi

yang lain pada sebuah populasi. Ia sering disebut sebagai mekanisme yang

“terbukti sendiri” karena: Variasi terwariskan terdapat dalam populasi organisme.

Organisme menghasilkan keturunan lebih dari yang dapat bertahan hidup.

Keturunan-keturunan ini bervariasi dalam kemampuannya bertahan hidup dan

bereproduksi. Kondisi-kondisi ini menghasilkan kompetisi antar organisme untuk

bertahan hidup dan bereproduksi. Oleh sebab itu, organisme dengan sifat-sifat

yang lebih menguntungkan akan lebih berkemungkinan mewariskan sifatnya,

sedangkan yang tidak menguntungkan cenderung tidak akan diwariskan ke

generasi selanjutnya.
 BAB III

PENUTUP

III.1 Kesimpulan

Mekanisme Evolusi genom atau evolusi mahluk hidup dapat dijelaskan

melalui konsep biomolekuler yaitu banyak gen-gen organel yang berlebihan dan

hilang tanpa adapenggantian melalui penghapusan yang lainnya telah dipindahkan

ke genom inti.Contohnya, genom inti ragi mengandung 300 gen pengkode protein

yang berfungsidalam mitokondria. Namun, genom mitokondrianya hanya

mengandung delapan genpengkode protein.Rupanya, beberapa gen inti yang

produk-produknya berfungsi didalam mitokondria sekali waktu pernah menjadi

bagian dari genom mitokondria, yangkapasitas pengkodeannya sekarang sangat

terbatas.Bahkan genom mitokondria dengan kemampuan pengkodean terbesar,

flagellata heterotropik Reclinomonas americana, hanya mengandung 62 gen

pengkode protein saja. Hal tersebut jauh lebih sedikit dibandingkan jumlah gen

yang dibutuhkan untuk kehidupan bebas.

Faktor penyebab terjadinya evolusi genom adalah mutasi gen, rekombinasi

gen, genetic drift, gene flow, dan seleksi alam.

 DAFTAR PUSTAKA

Campbell Reece-Mitchell. 1999. Biologi Jilid 2. Jakarta: Erlangga.

Hamid, H., 2009. Variasi genetik. http://zaifbio.wordpress.com. Diakses pada

tanggal 17 Februari 2014 pada pukul 23.00 WITA.

Petrov, D. A., 2001. Evolution of Genom Size: New Approaches To An Old

Problem. Trends in Genetics Journal Vol. 17 No.1, Januari 2001.Hal 23,
Department of Biological Sciences, Stanford University, Stanford, CA
94035, USA.

Sumitro, B Sutiman. 2002. Perkembangan dan Masa depan teori Evolusi dalam
sudut pandang Biologi Molekuler Makalah disajikan dalam Seminar
Nasional Teori Evolusi. Malang: Universitas Negeri Malang.
s
Triwibowo Yunano, 2002. Biologi Molekular. Penerbit Erlangga.

Widodo. 2002. Perkembangan Teori Evolusi dan Darwinisme. Makalah disajikan

dalam Seminar Nasional Teori Evolusi. Malang: Universitas Negeri
Malang.

Wulandari. 2005. Evolusi Mitokondria dan Pemanfaatannya dalam penelusuran

Kekerabatan dan Evolusi Organisme.( E mail tyas@ coffe_cat.net)
(online) diakses tanggal 15 februari 2014.

Wen – Hsiung Li Dan Graur, 1999. Fundamentals Of Moleculer Evolution.

Second Edition. Sinauer Associiiates, Inc., Pblishers Sunderland,
Massachusetts.http://23bios1unsoed.files.wordpress.com/2008/11/chapte
r-11.pdf, di-akses pada tanggal 15 Februari 2014.