GENETIKA

Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.

Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu
protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki
fungsi bagi organisme yang memilikinya.

Genom adalah keseluruhan bahan genetik yang

membawa semua informasi pendukung kehidupan pada
suatu makhluk hidup, baik yang merupakan gen atau
bukan. Pada semua makhluk hidup, genom mencakup
semua informasi genetik yang dibawa DNA, baik di inti sel
(nukleus), mitokondria, maupun plastida.
 DNA nuklear atau nDNA adalah DNA yg terdapat dalam
nukleus pada eukariot sedangkan DNA ekstranuklear
adalah DNA yg berada didekat sel kromosom (diluar
nukleus)

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam

inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam
ribo nukleat) dan protein.

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi

kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada
bagian sentromer
 Nukleotida adalah molekul yang tersusun dari
gugus basa heterosiklik, gula, dan satu atau lebih
gugus fosfat.

Nukleosida merupakan sebutan untuk bagian dari

nukleotida tanpa gugus fosfat. nukleosida
tersusun dari gula ribosa atau deoksiribosa dan
basa nitrogen.
 Nama-nama nukleotida disingkat menjadi kode
empat-huruf standar. Huruf pertama berupa
huruf kecil dan menandakan bawa nukleotida
yang dipertanyakan adalah sebuah ribonukleotida
(r) atau deoxyribonucleotid (d). Huruf ke-2
menandakan nukleosida yang berhubungan
dengan nukleobasa:
G: Guanina
A: Adenina
T: Timina
C: Sitosina
U: Urasil biasanya tidak ada dalam DNA, tetapi
menggantikan timina pada RNA
DASAR-DASAR
PEWARISAN
MENDEL
PENDAHULUAN
Gregor Johann Mendel abad ke-19
Percobaan persilangan pada kacang ercis
(Pisum sativum)prinsip-prinsip
pewarisan sifat
Mendel menyilangkan tanaman kacang
ercis yang tinggi dengan yang pendek
Keturunannya memperlihatkan
nisbah(perbandingan) tanaman tinggi
terhadap tanaman pendek sebesar 3:1
Persilangan Monohibrid untuk sifat tinggi tanaman
P: Tinggi x Pendek
DD dd
Gamet D d

F1 : Tinggi
Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2 :

Gamet D D

Gamet E
D DD Dd
(tinggi) (tinggi)

d Dd Dd
(tinngi) (pendek)
TERMINOLOGI
Pindividu tetua
F1 keturunan pertama
F2 keturunan kedua
Gen D gen atau alel dominan
Gen d gen atau alel resesif
Alel bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus
(tempat) tertentu.
Gen dominan gen yang menutupi ekspresi alelnya
Gen resesif gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi
alelnya
heterozigot Dd
Fenotip ekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagai
suatu sifat pada suatu individu
Genotip susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu
sifat
HUKUM PEMILIHAN BEBAS
(HUKUM MENDEL II)
Persilangan Dihibrid
Persilangan yang melibatkan pola pewarisan dua macam sifat
seketika
ex : Persilangan galur murni Kedelai (Glicyne max) berbiji
kuning halus dengan galur murni berbiji hijau keriput
P: Kuning, halus x Hijau, keriput
GGWW ggww
Gamet GW gw

F1 : Kuning, halus
GgWw

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

F2 :

Gamet GW Gw gW gw

Gamet
GW GGWW GGWw GgWW GgWw
(Kuning, halus) (Kuning, halus) (Kuning, halus) (Kuning, halus)

Gw GGWw GGww GgWw Ggww

(Kuning, halus) (Kuning, keriput) (Kuning, halus) (Kuning, keriput)
gW GgWW GgWw ggWW ggWw
(Kuning, halus) (Kuning, halus) (Hijau, halus) (Hijau, halus)
gw GgWw Ggww ggWw ggww
(Kuning, halus) (Kuning, keriput) (Hijau, halus) (Hijau, keriput)
Gg x Gg Ww x Ww

3 W- 9 G- W- (kuning, halus)
3 G- 1 ww 3 G- ww (kuning, keriput)
3 W- 3 ggW- (hijau, halus)
1 gg 1 ww 1 ggww (hijau, keriput)

Gambar : Diagram Anak Garpu pada Persilangan Dihibrid

Modifikasi hukum Mendel
Modifikasi hukum 3 : 1
Semi dominansi
terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh
alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu
heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier).
ex : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat
(Mirabilis jalapa)
P: Merah x Putih
MM mm
Gamet M m

F1 : Merah muda
Mm

Menyerbuk sendiri (Mm x Mm)

F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1
 Kodominansi
tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot,
tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-
masing alel.
ex : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia.

IAIB X IAIB

1 IAIA (Golongan darah A)
2 IAIB (Golongan darah AB)
1 IBIB (Golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1
 Gen Letal
Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu
homozigot (embrio).
Macam-macam gen letal :
Gen letal dominan
Gen letal resesif
ex : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam
redep (creeper).
Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka
Cpcp x Cpcp

CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp

Letal Redep Normal

 Modifikasi hukum 9 : 3 : 3 : 1
disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu
penutupan ekspresi suatu gen non-alelik.
Epistasis Resesif
suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan
alelnya.
ex : Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus)

P : AACC x aacc
Kelabu Albino

F1 : AaCc
Kelabu
F2 : 9 A-C- Kelabu
3 A-cc Albino
3 aaC- Hitam Kelabu : Hitam : Albino
1 aacc Albino 9 : 3 : 4
 Epistasis Dominan
penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang
bukan alelnya. fenotipe pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1
ex : Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo).

P : WWYY x wwyy
Putih Hijau

F1 : WwYy
Putih
F2 : 9 W-Y- Putih
3 W-yy Putih
3 wwY- Kuning Putih : Kuning : Hijau
1 wwyy Hijau 12 : 3 : 1
 Epistasis resesif ganda
apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I, epistasis terhadap
pasangan gen II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga
epistasis terhadap pasangan gen I.
ex : peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan
kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens.

P: LLhh x llHH
HCN rendah HCN rendah

F1 : LlHh
HCN tinggi
F2 : 9 L-H- HCN tinggi
3 L-hh HCN rendah
3 llH- HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah =
1 llhh HCN rendah 9 : 7
 Epitasis dominan ganda
gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan
gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari
pasangan gen ini juga epistasis terhadap pasangan gen I, maka
epistasis yang terjadi.
ex : pada pewarisan bentuk buah capsela

P: CCDD x ccdd
segitiga oval

F1 : CcDd
segitiga
F2 : 9 C-D- segitiga
3 C-dd segitiga
3 ccD- segitiga segitiga : oval
1 ccdd oval 15 : 1
 Epistasis dominan-resesif
terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap
pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan
gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I.
ex : pewarisan warna bulu ayam ras.

P: IICC x iicc
putih putih

F1 : IiCc
putih
F2 : 9 I-C- putih
3 I-cc putih
3 iiC- berwarna putih : berwarna
1 iicc putih 13 : 3
 Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif
epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen
sebelumnya dengan adanya efek komulatif
ex : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk
buah yaitu cakram, bulat, lonjong.

P: BBLL x bbll
cakram lonjong

F1 : BbLl
cakram
F2 : 9 B-L- cakram
3 B-ll bulat
3 bbL- bulat cakram : bulat : lonjong
1 bbll lonjong 9 : 6 : 1
 Interaksi gen
penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak
melibatkan modifikasi fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-
fenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi dua
pasang gen non-alelik
ex : pewarisan bentuk jengger ayam
P: RRpp x rrPP
mawar kacang

F1 : RrPp
walnut
F2 : 9 R-P- walnut
3 R-pp bulat
3 rrP- kacang walnut : mawar : kacang : tunggal
1 rrpp tunggal 9 : 3 : 3 : 1
EKSPRESI GEN DAN SINTESIS
PROTEIN
EKSPRESI GEN
Merupakan proses penerjemahan
informasi genetik (dalam bentuk urutan
basa) menjadi protein.
Informasi yang dibawa oleh bahan
genetik tidak bermakna apapun apabila
tidak diekspresikan menjadi fenotip.
Proses ekspresi genetik :
Replikasi DNA
Transkripsi DNA
Translasi DNA
SINTESIS PROTEIN
Sintesis (produksi) protein
3 Fase :
1. Transkripsi
2. Pemrosesan RNA
3. Translasi

DNA RNA Protein

TAHAP SINTESIS PROTEIN
Transkripsi :
1. Peristiwa penyalinan DNA menjadi RNA
2. berlangsung di nukleus

Translasi :
1. Peristiwa penerjemahan kodon menjadi
asam amino pada sintesis protein
2. Berlangsung di ribosom
PEMROSESAN RNA
Pematangan molekul pre-RNA
Berlangsung di nucleus
Produk akhirnya adalah molekul RNA
dewasa yang akan meninggalkan nucleus
menuju sitoplasma
TAHAPAN TRANSLASI
1. INISIASI
Ribosom kecil mengikat diri pada mRNA
dan tRNA inisiator.
Ribosom melekat pada salah satu ujung
mRNA.
Didekat pelekatan tersebut terdapat
kodon start AUG . Kodon ini memberikan
sinyal dimulainya proses translasi
2. ELONGASI
Molekul rRNA dari ribosom subunit besar
yang berfungsi sebagai enzim
mengkatalis membentukan ikatan
peptida yang mengabungkan polipeptida
ke asam amino yang dibawa tRNA,
Setelah itu tRNA keluar dari ribosom.
Ribosom dan mRNA bergerak dengan
arah yang sama, kodon demi kodon,
peristiwa ini berlangsung sampai
terbentuk polipeptida
3. TERMINASI
Elongasi akan berhenti setelah ribosom
mencapai kodon stop.
Triplet kodon stop yaitu UAA, UAG, UGA.
Kodon stop bertindak sebagai sinyal untuk
menghentikan translasi,
selanjutnya polipeptida yang terbentuk
lepas dari ribosom

Produk akhir adalah STRUKTUR PRIMER

PROTEIN
KODE GENETIK Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin
REKAYASA GENETIKA
 Dalam rekayasa genetika DNA dan RNA
DNA (deoxyribonucleic Acid) : penyimpan informasi
genetika
Informasi melambangkan suatu keteraturan
kebalikan dari entropi yaitu ketidakteraturan atau
acak
Komputer penyimpan, pengolah dan penarikan
informasi, bahasa komputer: unit informasi bit
(binary digit)
Jumlah dan jenis informasi yg terdapat di dalam sel
manusia masih melampaui sel pembuatan program
oleh komputer
 DNA : molekul yang sangat panjang terdiri dari
ribuan deoksinukleotida (4 jenis) yang
bergabung dalam suatu urutan yg bersifat khas
bagi setiap organisme
Sel eukariotik memiliki DNA yang lebih besar
dibandingkan dgn prokariotik, DNA ini
membentuk kromosom dalam nukleus yang
dikelilingi membran
Virus terdapat RNA atau DNA
RNA dalam sel : RNA ribosom (r RNA), RNA
pemindah (t RNA) dan RNA data (m RNA)
 DNA RNA
Purin : adenin (A) Adenin (A)
Guanin (G) Guanin (G)
Pirimidin: Sitosin (C) Sitosin (C)
Timin (T) Urasil (U)
Ikatan fosfodiester menggabungkan
nukleotida berikutnya
DNA double helix
 Teknologi DNA rekombinan atau rekayasa genetika
memungkinkan ilmuwan utk mengindentifikasi, mengisolasi
dan memperbanyak fragmen bahan genetik DNA
Cara pengerjaan ini dilakukan in vitro dgn bantuan bahan
biologi enzim, plasmid dan virus
Teknologi rekombinan dpt dikatakan merupakan penjabaran
proses evolusi dan penyesuaian diri secara alamiah terhadap
lingkungan
Populasi organisme dpt menyesuaikan diri karena populasi
tersebut bersifat heterogen akibat mutasi gen
Proses alamiah restrukturisasi genetika membentuk pokok2
teknologi DNA rekombinan dengan perbedaan yg penting
yaitu hasil di laboratorium tergantung pada ilmuwan, tidak
lagi pada seleksi alam
Gambar Keseluruhan Replikasi
 Perkembangan dan aplikasi nyata metode DNA
rekombinan pd organisme prokariotik dan eukariotik
didorong oleh berbagai penemuan biokimiawi,
terutama penemuan enzim endonuklease restriksi yg
mula2 berhasil diisolasi dari golongan prokariotik
Enzim ini memecah untai ganda DNA secara spesifik
pada daerah DNA dengan deret tertentu
Penemuan lain adalah penemuan enzim
transkriptase kebalikan (reverse transkriptase) yaitu
enzim yg mengkatalisis reaksi biosintesis DNA dari
RNA sehingga dapat dibuat molekul DNA
komplemneter (cDNA) dari molekul mRNA yg telah
dimurnikan terlebih dahulu
Teknik umum DNA rekombinan
1. Kloning
Teknik inti dlm DNA rekombinan adalah kloning
molekler yaitu isolasi dan pengembangbiakan
fragmen DNA sejenis
Kloning terdiri 2 tahap yaitu
1. DNA yg diinginkan atau DNA yg dimasukan,
digabungkan dgn molekul DNA yg disebut vektor
kloning utk membentuk DNA rekombinan atau klon
2. Molekul DNA rekombinan dimasukan ke dlm sel
melalui proses transformasi. Sel inang yg menangkap
molekul DNA disebut transforman atau sel yg
ditransformasi.
 Suatu transforman mengalami banyak siklus
pembelahan sel utk mendapatkan koloni sel
yg berasal dari sel inag pemula (asli)
Pd setiap siklus pembelahan, DNA rekombinan
di dalam sel juga ikut membelah.
Pada saat koloni sudah terbentuk sempurna,
molekul DNA rekombian tunggal telah
membelah secara sempurna bahkan sampai
beberapa kali.
RESTRICTION ENDONUKLEASE DAN
DASAR REKAYASA GENETIKA
Endonuklease restriksi
memotong DNA pada sisi
spesifik.
Dasar rekayasa genetika
adalah memotong DNA
target dan vektor
pembawa/plasmid dengan
endonuklease restriksi pada
sisi spesifik, menyambung
dengan DNA ligase dan
transformasi ke dalam
bakteri inang yang cocok
untuk diperbanyak danKLONING 1

diekspresikan.
KLONING 2
Figure: Cloning a Restriction Fragment into a Plasmid
2. Mutagenesis
Memodifikasi gen pada organisme tersebut dengan mengganti
sekuen basa nitrogen pada DNA yang ada untuk diganti dengan
basa nitrogen lain sehingga terjadi perubahan sifat pada
organisme tersebut, contoh: semula sifatnya tidak tahan hama
menjadi tahan hama.

Gambar 2. Proses Mutagenesis

SIDIK JARI
Sidik jari merupakan hasil cetakan
yang di ambil dari guratan pada
jemari tangan, telapak tangan,
maupun jemari serta telapak kaki.
Setiap orang memiliki guratan sidik
jari yang khas dan berbeda satu
sama lain.
Gambar Finger Print
Fungsi
Karena bentuknya yang khas,
sidik jari biasanya digunakan
untuk mengidentifikasi
seseorang di berbagai bidang,
diantaranya:
Kedokteran
Kepolisian
Pendidikan
Sidik DNA
Identifikasi DNA dapat
dimanfaatkan untuk
mengetahui hubungan biologis
antar individu dalam sebuah
keluarga
dengan cara membandingkan
pola DNA individu-individu
tersebut
 PENENTUAN JENIS
KELAMIN
- Kromosom turut berperan dalam penentuan jenis ke-
lamin
-Pasangan kromosom yang menyebabkan perbedaan
jenis kelamin disebut kromosom kelamin/kromosom
sex
- Pasangan kromosom lain yang sama dalam kedua
jenis
suatu spesies dinamakan autosom (A)
Beberapa tipe penentuan jenis kelamin
1. Tipe XY : pada manusia dan lalat buah
 a. Pada manusia : 46 kromosom
Pria : 44A + XY atau 22AA + XY
Wanita: 44A + XX atau 22AA + XX
Kromosom Y < kromosom X
Gen Y < gen X
a. Pada lalat buah (Drosophila melanogaster): 8 kromo-
som.
- Jantan : 6A + XY atau 3AA + XY
- Betina : 6A + XX atau 3 AA + XX
2. Tipe ZW : pada burung, kupu-kupu,dan iakan
a. Pd. Ayam : 18 kromosom
- Jantan : 16 A + ZZ atau 8 AA + ZZ
- Betina : 16 A + ZW atau 8 AA +ZW
3. Tipe XO : Pada belalang
- betina : jmlh kromosom 24 ( 22 A + XX )
- Jantan : jmlh k romosom23 ( 22 A + XO )
4. Tipe ploidi ( haploid diploid )
exp. Pada lebah madu.