Interaksi Genetik dan Lingkungan

terhadap Manusia

dr,.Sri Ida Yunarti Mkes.

Stikesmahadhikasmt2
Cirebon
• Genetika adalah ilmu yamg mempelajari
tentang sifat atau karakter yang diturunkan
dari satu generasi ke generasi berikutnya
secara turun temurun.
• Penurunan sifat dan karakter itu melalui gen
yang terdapat dalam kromosom di dalam inti
sel.
• Bahan dasar inti sel (nukleus) adalah protein
khas yang disebut protein inti atau
nucleoprotein.

• Nucleoprotein dibangun oleh senyawa protein

dan asam inti atau Asam Dioksiribo Nukleat
(DNA) dan Asam Ribo Nukleat (RNA).
• Lingkungan adalah istilah yang mencakup segala
makhluk hidup dan tak hidup di alam yang ada
dibumi atau bagian dari bumi, yang berfungsi
secara alami tanpa campur tangan manusia yang
berlebihan.
• Lingkungan adalah semua kondisi didalam dan di
luar organism yang berpengeruh terhadap
perilaku kita, perkembangan atau proses hidup
kecuali gen dan bahkan gen dapat
dipertimbangkan untuk menyediakan lingkungan
untuk gen lain(sartain,dkk).
Lingkungan terbagi menjadi dua,yaitu :
• Lingkungan internal
– terdiri dari kondisi organ dan material dalam diri
seseorang, seperti :gizi,vitamin susu,system urat
saraf,motivasi,kemauan dsb.
• Lingkungan luar ialah
– lingkungan alam (natural environment) meliputi
suhu,iklim,geografis, waktu pagi dan siang. dan
– lingkungan social (social environment) dapat berupa
orang atau pribadi seseorang, sekumpulan orang
seperti keluarga,masyarakat,teman sepermainan dan
organisasi.
• Atau yang di maksud dengan:
• lingkungan adalah unsur biologi, fisika, dan
kimia yang selalu ada sekitar makhluk hidup
atau keseluruhan faktor biotik, iklim, tanah,
cahaya, suhu, kelembaban udara yang
mengelilingi suatu makhluk hidup.
• Evolusi menjelaskan terjadinya perubahan pada
makhluk hidup yang menyimpang dari struktur
alam dalam jumlah yang banyak serta beraneka
ragam
• Dapat menyebabkan terjadinya dua kemungkinan
– Pertama adalah makhluk hidup yang berubah akan
mampu bertahan dan tidak punah atau disebut juga
istilah evolusi progresif.
– Kedua adalah makhluk hidup berubah atau berevolusi
dan gagal bertahan hidup yang akhirnya punah atau
disebut juga dengan evolusi regresif.
• B. Hubungan genetika dan lingkungan dengan
evolusi
• Genetika sebuah ilmu tentang penurunan sifat
yang diperkenalkan pertama kali oleh Gregory
Mendel membantu para para ilmuwan untuk
mengidentifikasi tentang kebenaran terjadinya
evolusi.
 Kelainan genetik
• Kelainan genetik berhubungan dengan
DNA(Deoxyribonucleic Acid) dan disebabkan oleh
gen-gen dan kromosom yang tidak normal.
• Kelainan genetik biasanya dipicu oleh lingkungan
yang ditempati seseorang.
• Ketidaknormalan atau abnormalitas pada gen
terjadi sebagai akibat dari mutasi atau
penambahan/ pengurangan kromosom, yang
dikenal sebagai variasi gen.
• Dalam genetika dibahas variasi genetik
sebagai salah satu faktor penyebab evolusi.

• Variasi genetik dalam populasi merupakan

gambaran dari adanya perbedaan respon
individu-individu terhadap lingkungan adalah
bahan dasar dari perubahan adaptif.
• Suatu populasi terdiri dari sejumlah individu.
• Dengan suatu kekecualian, maka tidak ada dua
individu yang serupa.
• Pada populasi manusia dapat kita lihat dengan
mudah adanya perbedaan-perbedaan individu
semisal dipunyainya ciri-ciri anatomi, fisiologi dan
kelakuan yang khusus.
• Dengan demikian, populasi terdiri dari sejumlah
individu yang memiliki sifat penting tetapi
berbeda satu sama lain di dalam berbagai hal.
• Hubungan evolusi diantara spesies
dicerminkan dalam DNA dan proteinnya
(pembahasan dalam genetika).

• Jika dua spesies memiliki pustaka gen dan

protein dengan urutan monomer yang sangat
bersesuaian, urutan itu pasti disalin dari
nenek moyang yang sama.
• Fenotipe suatu individu organisme dihasilkan
dari genotipe dan pengaruh lingkungan
organisme tersebut.

• Variasi fenotipe yang substansial pada sebuah

populasi diakibatkan oleh perbedaan
genotipenya.
• Variasi berasal dari
– Mutasi bahan genetika
– Migrasi antar populasi (aliran gen)
– Perubahan susunan gen melalui reproduksi seksual.

• Variasi juga datang dari tukar ganti gen antara

spesies yang berbeda: contohnya melalui transfer
gen horizontal pada bakteria dan hibridisasi pada
tanaman.
• Walaupun terdapat variasi yang terjadi secara
terus menerus melalui proses-proses ini,
kebanyakan genom spesies adalah identik
pada seluruh individu spesies tersebut.
• Namun perubahan kecil pada genotipe dapat
mengakibatkan perubahan yang dramatis
pada fenotipenya. Misalnya, simpanse dan
manusia hanya berbeda pada 5% genomnya.
• Secara umum variasi genetik dapat dibedakan
menjadi 5 penyebab (agensia evolutif), yakni:
– Mutasi
– Rekombinasi gen,
– Genetic drift
– Gen flow
– Seleksi alam.
• Hubungan genetika dan lingkungan dengan evolusi
• Secara umum evolusi menjelaskan terjadinya
perubahan pada mahluk hidup yang menyimpang dari
struktur alam dalam jumlah yang banyak serta
beraneka ragam
• menyebabkan terjadinya dua kemungkinan adalah
– mahkluk berubah akan mampu bertahan dan tidak punah
atau disebut juga istilah evolusi progresif,
– sedangkan kemungkinan yang kedua mahluk hidup
berubah atau berovolusi dan gagal bertahan hidup yang
akhirnya punah atau disebut juga dengan evolusi regresif.
• Peranan lingkungan dalam pembawaan
• Dalam proses perkembangan manusia lingkungan ini merupakan
factor yang penting setelah factor pembawaan.
• Tanpa adanya dukungan dari factor lingkungan, maka proses
perkembangan dalam mewujudkan potensi pembawaan kenyataan
nyata tidak akan terjadi.
• Oleh karena itu, fungsi atau peranan lingkungan ini dalam proses
perkembangan dapat dikatakan sebagai factor ajar, yaitu factor yang
akan mempengaruhi perwujudan suatu potensi secara baik atau
tidak baik sebab pengaruh lingkungan dalam hal ini dapat bersifat
positif yang berarti pengaruh yang baik dan sangat menunjang
perkembangan suatu potensi atau bersifat negative yaitu pengaruh
lingkungan itu tidak baik dan akan menghmbat atau merusak
perkembangan.
• Teori lingkungan dan pembawaan
terhadap perkembangan manusia
• 1. teori nativisme
• 2. teori empirisme
• 3.teori konvergensi
Teori lingkungan dan pembawaan terhadap
perkembangan manusia
1. teori nativisme
• Teori ini dipelopori oleh athur Schopenhauer menyatakan
bahwa perkembangan manusia dipengaruhi oleh nativus
atau factor-faktor bawaan manusia sejak dilahirkan.
• Manusia memiliki sifat – sifat tertentu sejak dilahirkan yang
mempengaruhi dan menentukan keadaan individu yang
bersangkutan. Mengabaikan factor lingkungan pendidikan
karena dianggap tidak berpengaruh terhadap
perkembangan manusia.
2. teori empirisme
• Teori ini dipelopori oleh john locke, memandang bahwa
perkembangan individu dipengaruhi dan ditentukan oleh
pengalaman-pengalaman yang diperoleh selama perkembangan
mulai dari lahir hingga dewasa.
• Teori ini memandang bahwa pengalaman adalah termasuk
pendidikan dan pergaulan.
• Penjelasan teori ini adalah bahwa manusia pada dasarnya
merupakan kertas putih yang belum ada warna dan tulisannya akan
menjadi apa nantinya manusia itu bergantung pada apa yang akan
dituliskan.
• Teori ini optimis terhadap pendidikan, bahkan pendidikan adalah
factor terpenting menentukan perkembangan manusia.
3.teori konvergensi
• Teori ini merupakan gabungan dari kedua teori di atas yang
menyatkan bahwa pembawaan dan pengalaman memiliki peranan
penting dalam mempengaruhi dan menentukan perkembangan
individu.
• Asumsi teori ini berdasarkan pada eksperimen William stern
terhadap dua anak kembar.
• Anak kembar memilki sifat keturunan yang sama,namun setelah
dipisahkan dalam lingkungan yang berbeda anak kembar tersebut
ternyata memiliki sifat yang berbeda.
• Dari sinilah maka teori ini menyimpulkan bahwa sifat keturunan
atau pembawaan bukanlah factor mayor yang menentukan
perkembangan individu tapi turut juga didukung oleh factor
lingkungan.
Beberapa dari kelainan genetis:
1. Kelainan gen tunggal yang dikenal sebagai
kelainan Mendelkian atau Monogenik.
2. Kelainan kompleks yang dikenal sebagai
poligenik AKA yang merupakan multi
faktorial.
3. Kelainan mitokondria
4. Kelainan kromosom membentuk kelainan
genetik lain.
• Kelainan gen tunggal dapat terjadi karena gen
abnormal dari salah satu kedua orang tua yag
kondisinya masing-masing dikenal sebagai
autosomal dominan dan autosomal resesif.
• Kelainan genetik multi faktorial atau poligenik
AKA dapat dipicu oleh lingkungan dan faktor
akibatnya adalah perubahan beberapa gen.
• Abnormalitas kromosom disebabkan oleh
perubahan yang tidak normal pada
kromosom.

• Mutasi mitokondria sesuai namanya terjadi di

dalam mitokondria dan menyebabkan
kelainan genetik.
• Kelainan gen tunggal mencakup:
• Anemia sel sabit
• Fibrosis kista
• Sindrom marfans.

• Kondisi ini disebabkan oleh mutasi atau

perubahan gen.
• Akibat abnormalitas gen tunggal.
• Dalam sebuah kategori abnormalitas gen
tunggal, DNA yang menyimpang dapat
mengakibatkan produksi molekul protein
abnormal, misalnya, molekul hemoglobin.
• Sedikit penyimpangan pada struktur
hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan
secara fisik dan dapat berkembang menjadi
penyakit yang serius.
• Kelainan genetik multi faktorial atau poligenik
AKA antara lain:
• kondisi-kondisi seperti cacat jantung
• langit-langit mulut bercelah
• bibir sumbing
• atau cacat tabung saraf.
• Beberapa abnornalitas kromosom yang paling
dikenal antara lain:
• sindrom Turner (Turners syndrome)
• sindrom Down (Downs syndrome)
• Mutasi mitokondria sesuai namanya terjadi di
dalam mitokondria dan menyebabkan
kelainan genetik.
• Gen diturunkan melalui garis keluarga dan
pencegahan serta pengobatan mencakup
konseling untuk memastikan bahwa hal itu
tidak berulang.
• Sebagian kelainan genetik yang paling umum
antara lain adalah:
• Kanker
• Diabetes
• Asma
• Penyakit jantung.
• Sangat penting bagi orang untuk mempelajari
lebih jauh tentang sejarah kesehatan mereka
dan hal ini akan mempersenjatai mereka
dengan pengetahuan yang mereka butuhkan
tentang kelainan genetik.
• Beberapa tindakan pencegahan yang harus
dilakukan orang-orang termasuk melakukan
pemeriksaan rutin untuk penyakit yang sering
terjadi di dalam lingkungan keluarga mereka.
• Mereka juga harus mengubah gaya hidup
mereka dengan memastikan bahwa mereka
melakukan Glossary Link diet yang sehat.
• Olahraga teratur juga sangat disarankan
karena hal itu dapat mengurangi risiko
kelainan genetik.
• Penting untuk menghindari penggunaan
alkohol dan tembakau yang berlebihan karena
kedua hal itu dapat memperburuk keadaan
dengan memicu mutasi gen.
• Melakukan tes genetik dari dokter juga
merupakan langkah besar untuk mendapatkan
diagnosa dan pengobatan yang benar untuk
kelainan genetik.
• Penting untuk tidak merahasiakan informasi
kelainan genetik karena informasi tersebut
bisa menolong anggota keluarga lainnya dapat
hidup dengan lebih memiliki informasi
sehingga bisa mengurangi resiko dari kondisi-
kondisi ini.