Diagnosis kehamilan

dengan kelainan
hidrops fetalis
Skenario 4

 Seorang ibu hamil, 29 tahun G3P1A1, gestasi 29 minggu +4 hari

dengan janin tunggal, hidup ditemukan kelainan pada usg :
hydrops fetalis. Keadaan umum ibu baik sedikit anemis riwayat
kehamilan sebagai berikut. Kehamilan 1 berusia 4 tahun.
Perempuan, sehat kemilan kedua mengalami IUFD pada usia 24
minggu dengan hidrops fetalis

 RM : ibu hamil 29 tahun G3P1A1, gestasi 29 minggu +4 hari

dengan janin tunggal, hidup, ditemukan kelainan pada usg
hidrops fetalis

 HIPOTESIS : Ibu hamil dengan kelainan usg hidrops fetalis pada

janin suspect thalasemia alpha
Anamnesa

 Identitas pasien: nama; umur; jenis kelamin; alamat;

umur, pendidikan dan pekerjaan; agama dan suku
bangsa.
 Riwayat penyakit: keluhan utama
 Riwayat penyakit sekarang
 Riwayat penyakit dahulu
 Riwayat pengobatan
 Riwayat penyakit keluarga
 Riwayat kehamilan
 Riwayat kelahiran
 Riwayat imunisasi
Alur diagnosis Pemeriksaan fisik
kehamilan
Pemeriksaan penunjang
kehamilan
 Blood counting : Hb : 8% , hipokrom normositer. Tidak
didapatkan defisiensi zat besi, retikulosit tinggi
 Elektroforesa HB
 USG kehamilan : Hidrops Fetalis
Algoritma diagnosis thalasemia
Pemeriksaan penunjang
kehamilan
 Skrining infeksi pada janin :
 TORCH
 Penilaian terhadap alpha : thalasemia
 ?? Ketiadaan duplikasi normal dari HB Alpha pada
janin menyebabkan anemia yang dapat
menyebabkan hidrops
 Carier : Eritrosist Rendah, feritin normal
Pemeriksaan invasif
 Penilaian karotipe janin dan
pemeriksaan genetik molekular
I : Buat semua case hidrops fetalis non
imun yang tidak jelas kausanya
Pemeriksaan sitogenik : QF-PCR atau FISH,
Biopsi Plasenta atau choriosintesis
 Diferential Diagnosis
Sindrom Down
Etiologi kelainan pembelahan sel
yang menyebabkan
tambahan kopi
kromosom 21 baik penuh
maupun sebagian
Pemeriksa ultrasonografi yaitu
penebalan Nuchal
an translucency, usus dan
penunjang jantung yang echogenic,
ekstremitas yang pendek,
kenaikan dari sudut ilium dan
pyelectasis. Selain itu hidrops
fetalis, hepatomegaly dan
aritmia jantung juga dapat
terjadi.
Penyebab terjadinya
hidrops fetalis pada
sindrom down adalah
transient abnormal
myelopoesis (TAM).
Sindrom Turner Hemolisis
autoimun
kromosom X sebagian imunisasi maternal
hilang atau seluruhnya aktif melawan antigen
hilang janin yang tidak
dapat diekspresikan
oleh eritrosit ibu
ultrasonografi yaitu Hasil positif dari uji
antiglobulin direk
kelainan jantung, (Coombs) pada SDM
abnormalitas ginjal, bayi, uji antiglobulin
cystic hygroma dan indirek pada serum ibu
dan adanya sferosit serta
asites. precursor eritroid imatur
(eritroblastosis)
defek pada jantung Manifestasi klinis
dan peningkatan dapat tidak ada
nuchal translucency. sama sekali atau bayi
dapat mengalami
Pada defek jantung, icterus, anemia berat
coarctation aorta yang dan hidrops fetalis
paling sering dijumpai
Working diagnosis suspect
Thalasemia
 Thalasemia ?? : salah satu dari penyakit genetik yang
diwariskan dari orang tua kepada anaknya dimana
terjadi kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen
akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantai
globin yang menyebabkan ketidakseimbangan
produksi rantai globin
Pedigree thalasemia

Gambar disamping menunjukkan bahwa

kedua orang tua yang pada gen nya
terdapat masing-masing 2 gen yang
sudah termutasi. Maka anaknya :

25% normal, 25% carrier, 25% 2 gen

delesi, 25% menderita hemoglobin H
disease.

•Delesi 1 gen α : Tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut mewarisi gen (Carier/Trait)

•Delesi 2 gen α : Hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah

•Delesi 3 gen α : Anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease

•Delesi 4 gen α : Berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali
Thalasemia alpha
 Epidemiologi : tersebar di daerah mediterania sebagian besar afrika
barat, timur tengah, sebagian besar india, dan seluruh asia tenggara

 Thalasemia alpha :
 Homozigot Thalasemia alpha : HB barts Hidrops fetalis sindrome
 Tidak memiliki rantai alfa sama sekali dan karenanya tidak dapat
menghasilkan HbA maupun HbF
 Biasanya bayi meninggal pada trimester 3 atau still birth

 Heterozigote thalasemia alpha : berupa hilangnya ( Delesi

semua gen alpha pada satu kromosom 16
Thalasemia alpha

 HBh Disease ( -/--) :

 Biasanya merupakan compound heterozigote
untuk α○ dan + hilangnya gen alpha akan
membuat tubuh menghasilkan β- globin
tetramer
 Anemia mikrositer dengan HB 7-10 g/dl
 Pada umumnya dapat bertahan hingga
dewasa tetapi angka harapan hidup tidak lama
 Perbedaan Thalasemia α&β
Perbedaan Thalasemia α Thalasemia β
Mutasi Delesi gen umum Delesi gen umum
terjadi jarang terjadi
Sifat globin yang Tetramer γ4 Agregasi rantai
berlebihan atau β4 yang α yang tiak larut
larut. Pembentukan
Pembetukan hemikrom cepat
hemikrom lambat  Band 4.1
 Band 4.1 tidak teroksidasi
teroksidasi
Sel darah merah Overhidrasi, kaku, Dehidrasi, kaku,
membran stabil membrane tidak
stabil
Anemia Hemolitik Diseritropoetik
Perubahan tulang Jarang Sering
Besi Berlebih Jarang Sering
Thalasemia β

 Thalasemia β Homozigote : β•/β•; β•/β+; β+/β+

 Hb berkisar antara 2-8 g/dl
 Bila transfusi diberikan, Os dapat bertahan
sampai usia pubertas
 Bila tidak dilakukan dengan iron chalation
theraphy maka kematian terjadi pada usia late
teens atau 20 tahunan karena kerusakan jantng
progresif ok penumpukan zat besi
Thalasemia beta

 Thalasemia intermedia :
 Adalah suatu mutasi β+- thalasemia yang
secara fenotip lebih ringan daripada
sebagian besar β• dan β+
 HB berkisar 6-9 splenomegali dan beberapa
kelainan deformitas tulang
 Tahalasemia heterozigote
 Angka harapan hidup normal
 HB berkisar 9-11 g/dl ; hipokrom normositer,
MCV dan MCH yang rendah
Tatalaksana
Prognosis

 Prognosis bervariasi
Edukasi  Skrining :
 Skrining yang efektif adalah melalui eritrosit. Bila MCV
dan MCH sesuai gambaran thalasemia
 Elektroforesa HB
 Pencegahan :
 Konseling genetik bila ada riwayat keluarga yang
menderita thalasemia
Conclusion

 Thalassemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan.

Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India
sampai Asia Tenggara. Thalassemia memiliki dua tipe utama berdasarkan rantai
globin yang hilang pada hemoglobin individu yaitu Thalassemia-α dan
thalassemia-β, yang nantinya akan dibagi lagi menjadi beberapa subtipe
berdasarkan derajat mutasi (secara genetik) ataupun berat ringannya gejala.
Berdasarkan hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik serta pada pemeriksaan
penunjang dengan USG menunjukan gambaran adanya hydrops fetalis
sehingga janin yang berada di dalam kandungan di duga mengalami
Thalasemia alfa mayor, apabila jika kedua orang tua memiliki thalassemia alfa
minor.