PENYULUHAN

SINDROMA DOWN

Compiled by :
Hans Andre H Simorangkir
(120100070)

Div. Tumbuh Kembang Dept. Ilmu Kesehatan

Anak RSUP H. Adam Malik/FK USU 2016
SINDROMA DOWN
Penyebabnya
apa??????
1866 Langdon Down
individu yang tinggal di
Earlswood Asylum for Idiots
di Surrey, Inggris di tempat
dr. Down tersebut bertugas,
anak dengan retardasi
mental
 Sejarah Sindrom Down
1866 : ditemukan oleh Langdon Down

1932 : Wardenburg  kelainan kromosom

1959 : Lejeune, dkk  Penyebab: trisomi

21

Older term : “Mongolism” oleh karena

fenotip
seperti oriental
SINDROMA DOWN

Salah satu kelainan genetik yang

menimbulkan keterlambatan
pertumbuhan dan perkembangan
anak yang terjadi akibat adanya
penambahan (ekstra) kromosom
21.
Epidemiologi
 1-1,2/1000 kelahiran hidup
 20% dari ibu berumur >35 th
 Dapat terjadi pada semua ras
 Kulit putih > kulit hitam
 Sosial ekonomi tidak berpengaruh
 Insidensi

Insiden : Di
1:650-1000 Indonesia:
kelahiran 300 ribu
hidup penderita

Di USA
Di dunia : tiap tahun
8 juta lahir 3000
penderita penderita
Down
Penyebab Sindrom Down
• Sindrom Down biasanya disebabkan
karena kegagalan dalam pembelahan
sel atau disebut nondisjunction
• “ older egg model “
Makin tua sel telur, makin besar
kemungkinan untuk gagal berpisah
(non disjunction).
nondisjunction
Total Numerical abnormality

47,XX,+21
• Statistik menunjukkan di antara
kaum wanita berusia 20 tahun,
1 dari 2.300 kelahiran yang
menderita cacat ini.
• wanita berusia 30 hingga 34
tahun, 1 dari 750 kelahiran.
• wanita berusia 39 tahun, 1 dari
280 kelahiran.
• wanita berusia 40 sampai 44,
insidensi 1 dari 13 kelahiran.
• Wanita berusia lebih dari 45
tahun, insidensi sindroma
Down 1 dari 65 kelahiran.
 Hook EB.1983. JAMA
Frekwensi Down Syndrome berdasarkan usia ibu
249:2034-2038.
Age (years) Fetuses with DS to normal at 16 Live births of babies with DS to
weeks pregnancy normal births
15-19 --- 1/1250
20-24 --- 1/1400
25-29 --- 1/1100
30-31 --- 1/900
32 --- 1/750
33 1/420 1/635
34 1/325 1/500
35 1/250 1/350
36 1/200 1/275
37 1/150 1/225
38 1/120 1/175
39 1/100 1/140
40 1/75 1/100
41 1/60 1/85
42 1/45 1/65
43 1/35 1/50
44 1/30 1/40
>=45 1/20 1/25
Am Fam Physician. 2000;62(4):825-832.
GEJALA KLINIS

• Berat badan lahir (BBL) kurang dari

normal, 20% kasus BBL < 2500 gram
• Kelainan Kongenital Berat:
• Kelainan Jantung: 30-40%
• Kelainan saluran cerna: duodenal
stenosis atau atresia, imperforate anus,
Hirschsprung disease
• Gangguan pendengaran, biasanya tipe
konduktif (90%)
 %
Sutura sagitalis terpisah 98
GEJALA Fisura palpebralis upslant 98
Jarak lebar antara jari kaki I & II 96
KLINIS Fontanella palsu 95
Plantar crease jari kaki I & II 94
Hiperfleksibilitas 91
 Gambaran Klinis
%
Leher pendek seperti bersayap 87
Bentuk langit-langit abnormal 85
Hidung hipoplastik/jembatan hidung (-) 83
Kelemahan otot 81
Hipotoni/Tonus otot kurang 77
Bercak brushfield pada mata 75
Mulut terbuka 65
Lidah terjulur/macroglossia 58
Epicanthal fold (mata belok) 57
Single palmar crease pd tangan kiri 55
Single palmar crease pd tangan kanan 52
Brachyclinodactily tangan kiri 51
Brachyclinodactily tangan kanan 50
Jarak pupil lebar 47
Ukuran telinga abnormal 34
Brachyclinodactily
Diagnosis
Down Syndrome Screening
The American College Obstetricians and
Gynecologists:
• 1st Trimester: Maternal age, nuchal
translucency USG, measurement
maternal serum βHCG and pregnancy
associated plasma protein A (PAPP-A).
 detection rate 82-87%
• 2nd Trimester: Maternal age, maternal
serum HCG, unconjugated estriol,
αfetoprotein, andinhibin level.
 detection rate 80%.
• Combined first and second trimester
approximately 90%, These screening
tests  5% false positive rate
Apa yang harus dilakukan jika
memiliki anak dengan
sindrom down???????
Bawa ke dokter
Spesialis Anak
terdekat !!!!!!
 TUMBUH KEMBANG ANAK DENGAN DOWN
SYNDROME

 Pertumbuhan fisik: sangat

pendek – sangat tinggi di atas
rata-rata
 BB kurang – obesitas
 Intelektual: retardasi mental –
intelejensi normal
 Lemah & tidak aktif – agresif &
hiperaktif
 Kecepatan tumbuh lebih lambat dari anak
normal
~ hipotiroid
~ peny jantung
~ masalah saluran pencernaan: duodenal
atresia, tracheoesophageal fistula
 Perkembangan

 Perkembangan lebih
lambat
 Retardasi mental
ringan, sedang, berat,
borderline
(IQ : 30 – 60), pada
sejumlah kecil anak
ada yang >100
 Temperamen tidak
berbeda dg anak
normal
Kelangsungan hidup Prenatal
dan Postnatal

• Lahir hidup: 20-25%

• 25% dengan penyakit jantung
kongenital, meninggal sebelum
usia 1 tahun
• 50% dapat mencapai usia 50 th
• 1 diantara 7 dapat mencapai usia
68 tahun
Pemantauan yang bertahap
Lahir – 1 bulan
• Masalah makan
• Juling, katarak (red refleks), dan nistagmus  MATA
• Fungsi pendengaran (congenital hearing loss) THT
• Evaluasi JANTUNG  Kelainan jantung (50% berisiko)
• Kelainan saluran cerna  Duodenal atresia, anorectal atresia/stenosis
• Konstipasi, berisiko Hirschsprung , gastroesophageal reflex
• Leukemia—sering pada anak Down Syndrome dibandingkan
normal (<1%)  Pemeriksaan darah
• Hipotiroid kongenital (1% berisiko)
• Apnea, bradicardia, desaturasi oksigen, infeksi saluran nafas,
respiratory problem
Usia 1 bulan – 1 tahun

• Evaluasi risiko infeksi telinga (otitis media) (50–70%)  dr.THT

jika ada keluhan gangguan pendengaran atau evaluasi kembali hasil
uji pendengaran (BERA) yang sudah dilakukan sebelumnya

• Usia 6 bulan: Pemeriksaan mata untuk evaluasi strabismus,

katarak, dan nistagmus (jika belum dilakukan saat lahir).
Pemeriksaan visus dilakukan setiap kunjungan ke dokter mata.

• Pemeriksaan fungsi tiroid secara rutin oleh karena berisiko

menderita penyakit tiroid yang didapat, diulang pada usia 6 bulan,
12 bulan, dan selanjutnya setiap tahun

• Melakukan imunisasi
Usia 1-5 Tahun

• Pemantauan tumbuh kembang berkala (kurva pertumbuhan

anak Down syndrome).
• Evaluasi risiko infeksi telinga (50-70% otitis media usia 3-
5 tahun) dan gangguan pendengaran. Pemeriksaan
audiogram anak tiap 6 bulan sampai dengan usia ≥ 3 tahun.
• Pemeriksaan visus (penglihatan) tiap tahun (50% berisiko
gangguan refraksi pada usia 3-5 tahun).
• Pemeriksaan skrining tiroid setiap tahun.
• Evaluasi gangguan tidur termasuk obstructive sleep apnea
 Respirologi anak dan THT
• Pemeriksaan darah lengkap termasuk feritin setiap tahun
 Usia 5-13 tahun
• Pemantauan tumbuh kembang (kurva Down syndrome).
• Pemeriksaan telinga dan pendengaran setiap tahun.
• Pemeriksaan mata setiap 2 tahun.
• Pemeriksaan skrining tiroid setiap tahun (Risiko
hipotiroid 3-5%)
• Evaluasi masalah kulit (biasanya kulit anak Down
syndrome sangat kering )
• Evaluasi masalah tidur, seperti: obstructive sleep apnea
dan mendengkur  dokter respirologi anak dan THT
• Evaluasi disfungsi neurologis, spt kejang
• Evaluasi pubertas
• Olah raga  hati2 Spinal cord Injury
 Usia 13-21 tahun
• Pemeriksaan fisik termasuk berat badan dan tinggi badan
secara berkala termasuk pemeriksaan darah lengkap
• Pemeriksaan fungsi tiroid rutin
• Pemeriksaan audiologi (telinga) rutin
• Pemeriksaan mata setiap 3 tahun
• Evaluasi masalah kulit
• Evaluasi jantung jika ada keluhan sesak napas atau mudah
lelah
• Evaluasi pubertas dan fungsi reproduksi, konseling genetik
jika anak menikah untuk risiko memiliki anak Down
syndrome
So go my little angel and
takethe greatest gift I can
bestow. You're that "special"
angel few people have the
honor to know."