MACAM-MACAM MUTASI

DAN
MUTASI YANG ACAK
MUTASI???
MACAM-MACAM MUTASI

• Macam sel yang

Macam- mengalami
macam mutasi
mutasi • Lingkup kejadian
• Jelas (diketahui)
MUTASI SOMATIC & MUTASI GERMINAL

• DITINJAU DARI MACAM SEL YANG MENGALAMI MUTASI, MUTASI

DIBEDAKAN MENJADI MUTASI SOMATIK DAN MUTASI GERMINAL (GERM
LINE MUTATION) ATAU MUTASI GAMETIK (GAMETIC MUTATION).
MUTASI SOMATIC?
MUTASI GERMINAL?
MUTASI KROMOSOM & MUTASI GEN

• DITINJAU DARI SUDUT PANDANG LINGKUP KEJADIAN,

MUTASI DIBEDAKAN MENJADI MUTASI GEN DAN MUTASI
KROMOSOM.
MUTASI GEN?
 Mutasi
gen

mutasi
mutasi
substitusi mutasi mutasi mutasi mutasi mutasi mutasi
pengubah
pasangan transisi transversi misens nonsens netral diam
an rangka
basa
1. MUTASI PERGANTIAN PASANGAN BASA

• MUTASI PERGANTIAN PASANGAN BASA ADALAH PERUBAHAN YANG

TERJADI PADA SUATU GEN BERUPA PERGANTIAN SATU PASANG BASA
OLEH PASANGAN BASA LAINNYA (RUSSEL, 1992), MISALNYA
PASANGAN AT DIGANTI OLEH PASANGAN GS.
2. MUTASI TRANSISI
MUTASI TRANSISI ADALAH MUTASI
PERGANTIAN BASA YANG MELIPUTI
PERGANTIAN BASA PURIN DENGAN
BASA PURIN LAIN, BASA PIRIMIDIN
DENGAN BASA PIRIMIDIN YANG LAIN,
BASA PURIN-PIRIMIDIN DENGAN
PASANGAN PURIN-PIRIMIDIN LAIN, ATAU
PERGANTIAN PASANGAN PIRIMIDIN-
PURIN DENGAN PASANGAN PIRIMIDIN-
PURIN LAIN
CONTOH MUTASI INI ADALAH AT 
GS, GS AT, TA  SG, SG TA.
3. MUTASI TRANSVERSI
MUTASI TRANSVERSI ADALAH MUTASI PERGANTIAN BASA PURIN DENGAN
BASA PIRIMIDIN, BASA PIRIMIDIN DENGAN BASA PURIN, ATAU JUGA
PERGANTIAN PASANGAN BASA PURIN-PIRIMIDIN DENGAN PASANGAN BASA
PIRIMIDIN-PURIN DI POSISI YANG SAMA
CONTOH MUTASI TRANSVERSI YAITU AT  AT, GS  SG, AT  SG, DAN
SG  TA.
4. MUTASI MISENS
• MUTASI MISENS ADALAH MUTASI YANG TERJADI KARENA PERUBAHAN
SUATU PASANGAN BASA YANG MENGAKIBATKAN PERUBAHAN SATU
KODE GENETIKA SEHINGGA ASAM AMINO YANG TERKAIT PADA
POLIPEPTIDA MENGALAMI PERUBAHAN (RUSSEL, 1992). CONTOH
MUTASI INI YAITU MUTASI PADA GEN Β-GLOBIN YANG BERAKIBAT
TERJADINYA PERGANTIAN SATU ASAM AMINO PADA RANTAI Β-
HEMOGLOBIN, YANG MANA APABILA GEN MUTAN ITU BERADA DALAM
KEADAAN HOMOZIGOT, MAKA INDIVIDU YANG BERSANGKUTAN AKAN
MENDERITA SICKLE-CELL ANEMIA.
5. MUTASI NONSENSE

• MUTASI NONSENSE ADALAH PERGANTIAN PASANGAN

BASA YANG MENYEBABKAN PERUBAHAN SUATU KODE
GENETIKA PENGKODE ASAM AMINO MENJADI KODE
GENETIKA PENGKODE TERMINASI, YANG MENYEBABKAN
POLIPEPTIDA YANG TERBENTUK MENJADI TIDAK SEMPURNA
DAN TIDAK FUNGSIONAL
6. MUTASI NETRAL
• MUTASI NETRAL ADALAH PERGANTIAN PASANGAN BASA YANG
TERJADI KARENA PERUBAHAN SUATU KODE GENETIKA, SEHINGGA
MENIMBULKAN PERUBAHAN ASAM AMINO TERKAIT NAMUN TIDAK
SAMPAI MENGAKIBATKAN PERUBAHAN FUNGSI PROTEIN KARENA ASAM
AMINO MUTAN SECARA KIMIA EKIVALEN DENGAN ASAM AMINO
MULA-MULA.

• CONTOH MUTASI NETRAL ADALAH ASAM AMINO ARGININ SECARA

KIMIAWI EKIVALEN DENGAN ASAM AMINO LISIN DAN SAMA-SAMA
TERGOLONG ASAM AMINO DASAR SEHINGGA KEDUANYA MEMILIKI
SIFAT YANG CUKUP MIRIP DAN TIDAK MENYEBABKAN PERUBAHAN
FUNGSI PROTEIN.
7. MUTASI DIAM
MUTASI DIAM ADALAH SUATU TIPE
MUTASI NETRAL YANG KHUSUS.

PADA MUTASI DIAM TERJADI

PERGANTIAN SUATU PASANGAN BASA
PADA GEN YANG MENIMBULKAN
PERUBAHAN SUATU KODE GENETIKA,
TETAPI TIDAK MENGAKIBATKAN
PERUBAHAN ATAU PERGANTIAN ASAM
AMINO YANG DIKODE

CONTOH DARI MUTASI DIAM YAITU:

8. MUTASI PERUBAHAN RANGKA

• MUTASI PERUBAHAN RANGKA TERJADI KARENA ADISI ATAU DELESI

SATU ATAU LEBIH DARI SATU PASANGAN BASA DALAM SUATU GEN.

• ADISI ATAU DELESI SEMACAM ITU MENGUBAH KERANGKA

PEMBACAAN SELURUH TRIPLET PASANGAN BASA PADA GEN DALAM
ARAH DISTAL DARI TAPAK MUTASI

• DAMPAKNYA ADALAH POLIPEPTIDA YANG DIHASILKAN TIDAK

FUNGSIONAL
9. MUTASI TITIK
• MUTASI TITIK PADA UMUMNYA DAPAT DIBAGI MENJADI DUA, MUTASI
KEDEPAN (FORWARD MUTATION), DAN MUTASI BALIK (REVERSE
MUTATION)

• REVERSE MUTATION BIASA DISEBUT JUGA BACK MUTATION ATAU

REVERSION

• FORWARD MUTATION ADALAH MUTASI YANG MENGUBAH WILD-TYPE

• MUTASI BALIK (REVERSE MUTATION) DAPAT MEMULIHKAN POLIPEPTIDA

YANG SEBELUMNYA BERSIFAT FUNGSIONAL SEBAGIAN ATAUPUN TIDAK
FUNGSIONAL AKIBAT MUTASI GEN, MENJADI POLIPEPTIDA YANG
BERFUNGSI PENUH ATAU SEBAGIAN
• MISALNYA, MUTASI BALIK AKIBAT MUTASI NONSEN YANG TERJADI
SEBELUMNYA, YANG MANA MUTASI BALIK ITU DAPAT MENGEMBALIKAN FUNGSI
PROTEIN SEBELUMNYA (TRUE REVERSION) ATAU SEBAGIAN (PARTIAL
REVERSION)

• PEMULIHAN FUNGSI PROTEIN SEPENUHNYA TERJADI JIKA MUTASI ITU TERJADI

PADA TAPAK YANG SAMA (PADA GEN) TEMPAT BERLANGSUNGNYA MUTASI
SEBELUMNYA, YANG MEMULIHKAN URUTAN NUKLEOTIDA MULA-MULA (WILD-
TYPE). SEDANGKAN PEMULIHAN FUNGSI PROTEIN SEBAGIAN TERJADI JIKA
MUTASI BERLANGSUNG PADA TAPAK YANG LAIN (PADA GENOM) DARI MUTASI
SEBELUMNYA, SEHINGGA URUTAN NUKLEOTIDA MULA-MULA (WILD-TYPE) TETAP
TIDAK PULIH
• MUTASI BALIK (REVERSE MUTATION) DISEBUT JUGA SEBAGAI MUTASI PENEKAN (SUPPRESSOR
MUTATION)

• MUTASI PENEKAN DAPAT TERJADI PADA GEN YANG SAMA ATAU BERBEDA, YANG BERAKIBAT
DIPRODUKSINYA PROTEIN FUNGSIONAL SEPENUHNYA ATAUPUN YANG FUNGSIONAL SEBAGIAN.

• MUTASI PENEKAN (SUPPRESSOR MUTATION) TERBAGI MENJADI INTRAGENIC SUPPRESOR

MUTATION DAN INTERGENIC SUPPRESSOR MUTATION.

• PADA INTRAGENIC SUPPRESOR MUTATION TERDAPAT DUA POLA MEKANISME

1. POLA PERTAMA TERJADI PERUBAHAN BASA NUKLEOTIDA LAIN DALAM TRIPLET YANG
MENTRANSKRIPSI KODE GENETIKA YANG SAMA.

2. POLA KEDUA TERJADI PERUBAHAN BASA NUKLEOTIDA LAIN DALAM TRIPLET YANG
MENTRANSKRIPSI KODE GENETIKA LAIN.
INTRAGENIC SUPRESSOR

• MUTASI YANG MULA-MULA MAUPUN INTRAGENIC SUPPRESOR MUTATION

DAPAT PULA BERUPA MUTASI PERGANTIAN KERANGKA (FRAMESHIFT
MUTATION). CONTOHNYA PADA MUTASI MULA-MULA TERJADI INSERSI SATU
NUKLEOTIDA PADA TRIPLET YANG SAMA. DI LAIN PIHAK MUNGKIN PULA PADA
INTRAGENIC SUPRESSOR MUTATION TERJADI PERUBAHAN PADA TRIPLET YANG
LAIN
• GEN SUPRESOR HANYA DAPAT MENEKAN SEJUMLAH KECIL MUTASI TITIK YANG
SECARA TEORITIK DAPAT TERJADI DALAM SUATU GEN (RUSSEL, 1992). SUATU
GEN SUPRESOR TERTENTU AKAN MENEKAN SELURUH MUTASI YANG
DIPENGARUHINYA, TANPA MEMPERHATIKAN PADA GEN MANA MUTASI ITU
BERLANGSUNG.
• DIANTARA SUPRESOR MUTASI NONSENS, MISENS, DAN MUTASI PERGANTIAN
KERANGKA, YANG PALING BANYAK DIKENAL ADALAH SUPRESOR MUTASI
NONSEN (RUSSEL, 1992). SUPRESOR MUTASI NONSENS DIBEDAKAN MENJADI
TIGA KELOMPOK YAITU KELOMPOK SUPRESOR MUTASI NONSENS UNTUK KODE
GENETIKA UAG, UAA, DAN UGA.
•
MUTASI KROMOSOM?
 Mutasi kromosom

Perubahan Perubahan
struktur jumlah
kromosom kromosom
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM DAPAT BERUPA:
1. PERUBAHAN JUMLAH GEN
2. PERUBAHAN LOKASI GEN
MACAM MUTASI YANG TERGOLONG DI DLAAMA
MUTASI KROMOSOM: PENAMBAHAN JUMLAH
KROMOSOM

1. FUSI SENTRIK
2. FISI SENTRIK
3. ANEUPLOIDI
4. MONOPLOIDI
5. POLIPLOIDI
 MUTASI LAIN
1. MUTASI SPONTAN
2. MUTASI TERINDUKSI
3. MUTASI MORFOLOGI
4. MUTASI BIOKIMIA
5. MUTASI LETAL
6. MUTASI KONDISIONAL
7. MUTASI MEMPENGARUHI POLA PERILAKU
8. MUTASI YANG MEMPENGARUHI REGULASI GEN
MUTASI YANG ACAK
THANK
YOU
SOMEONE@EXAMPLE.COM