G1P1A0 hamil 33 minggu dengan

PEB, bekas1x (ai impending

eclampsia),infeksi hepatitis B , JTH
presentasi bokong suspek
kelainan kongenital (Skeletal
dysplasia)
Oleh:

Supervisor:

Departemen Obstetri dan Ginekologi

RSUP dr. Mohammad Hoesin Palembang
2019
 IDENTIFIKASI PASIEN

 Nama : Ispita Riani

 TTL : Pagar Alam, 25/07/1987
 Usia : 32 tahun
 Alamat : Perumnas Nendagung JL. Tomat
Blok B No.99
 Pendidikan : SLTA
 Pekerjaan : IRT
 No. RM : 0001139396
 Kontrol : 09 September 2019 pukul 10.00
 ANAMNESIS

KELUHAN UTAMA

Kontrol kehamilan dengan darah tinggi

dan curiga kelainan kongenital
 ANAMNESIS

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien dirujuk ke RSMH, subdivisi fetomaternal.

Keluhan perut mules menjalar sampai pinggang (-), keluhan keluar air (-),
keluar darah (-), darah tinngi kehamilan sebelumna (+), nyeri kepala(-),
pandangan kabur (-), nyeri uluh hati (-), mual dan muntah (-)
 ANAMNESIS

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

• Status gizi : sedang

• Status reproduksi : menarche 13 tahun, teratur, 7 hari, siklus 28 hari,
HPHT 13/01/19
• Status pernikahan : 1x, lama 10 tahun
• Status persalinan:
1. 2018, preterm, 1600gr, SC ai PEB di RSU pagar alam, anak
meninggal usia 2 hari ( anak dikatakan pendek pada tangan
dan kaki
2. hamil ini
 ANAMNESIS

RIWAYAT PENGOBATAN

• 1 bulan yang lalu control kehamilan ke SpOG di majaralah,

dikatakan bayi mempunyai kelainan kongenital dan tekanan
darah ibu tinggi. Kehamilan kongenital curiga osteogenesis
imperfect pada tulang paha. Pasien diberikan aspilet 80mg/24
jam, dan amlodipine 5mg/24 jam
• 1 minggu SMRS pasien ke spOG lain dan dikatakan hal yang
sama

RIWAYAT PENYAKIT dalam

Tidak ada
KELUARGA
 PEMERIKSAAN FISIK UMUM

Sensorium : Compos mentis

Tekanan Darah : 170/110 mmHg
Nadi : 84 x/m
Laju respirasi : 18 x/m
Temperatur : 36,5oC
BB : 75 kg
TB : 158 cm
IMT : 31,2 kg/m2
 PEMERIKSAAN FISIK SPESIFIK

• Mata : Konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), edema palpebra

(-), pupil isokor 3mm, refleks cahaya (+/+)
• Hidung : Sekret (-), perdarahan (-)
• Mulut: Pucat (-), perdarahan di gusi (-), sianosis (-), mukosa mulut
dan bibir kering (-), fisura (-), cheilitis (-)
• Lidah : Atropi papil (-)
• Faring / Tonsil : Dinding faring posterior hiperemis (-), tonsil T1-T1,
tonsil tidak hiperemis, detritus (-)
• Kulit : normal
• Leher: JVP 5-2 mmH2O, pembesaran KGB (-)
 PEMERIKSAAN FISIK SPESIFIK
Paru
• Inspeksi : simetris, retraksi intercostal, subkostal, suprasternal (-)
• Palpasi : Stem fremitus kanan=kiri
• Perkusi : Sonor pada kedua lapangan paru
• Auskultasi : vesikuler (+), ronkhi (-), wheezing (-)
Jantung
• Inspeksi : Iktus cordis tidak terlihat
• Palpasi : Iktus cordis tidak teraba, tidak ada thrill
• Perkusi : Jantung dalam batas normal
• Auskultasi : BJ I-II normal, murmur (-), gallop (-)
 PEMERIKSAAN FISIK SPESIFIK

• Abdomen : Palpasi: abdomen datar lemas, TFU

1/2 jari atas umbilicus (26 cm),melintang Puki,
bokong, DJJ 143 x/m,TBJ 2015gr

• Ekstremitas : pucat (-), CRT <2, edema

pretibia (-)

• Genitalia : Inspekulo dan VT tidak dilakukan

 LABORATORIUM
(09-09-2019)
Pemeriksaan Hasil Interpretasi
Hematologi rutin
Hb 111.4 g/dL Normal
RBC 4,32 x 106 Normal
juta/mm3
WBC 9600 /mm3 Normal
Ht 34% Normal
Plt 315.000 /µL Normal
RDW-CV 14,30 % Normal
Hitung jenis leukosit 0/1/69/25/5 Normal
 LABORATORIUM
(09-09-2019)
Pemeriksaan Hasil Interpretasi

LDH 176U/L Normal

GDS 169mg/dl Normal

Ur/CR (mg/dl) 11/0,59 Normal

Asam urat 6,1mg/dL High
Ca/K/NA/Cl 8,3/4,0/141/108 Normal
HBsAG (ICT) Reactive
 USG KONFIRMASI (9/9/2019)

• Tampak JTH Intrauterine Presnetasi bokong •TCD: 4.16 defek struktur femur
• Biometri: Ka 4.44cm Ki 4.177cm Osifikasi
BPD 8.35 cm AC 28.34 cm EFW 15149 g •Rad : 4.55cm Ulna:5.19cm TIB
HC 10.80cm mm FL 5.15cm mm
5.18cm Fl:4.4cm FL kontralateral
• Plasenta di fundus
4.8
• Cairan ketuban cukup
• Tampak panjang femur pendek
•Tampak panjang femur pendek dengan
gambaran downing (+)
dengan gambaran downing (+) dan
• K/ hamil 33 minggu, JTH presentasi bokong osifikasi tidak sempurna pada
dengan suspek acondroplasia kedua tulang
 USG
(09-09-19)
USG (9/9/19)
USG (9/9/19)
USG (9/9/19)
USG (9/9/19)
 DIAGNOSIS

G2P1A0 hamil 33 minggu dengan PEB +Bekas SC 1x ai impending

preeklamsia + Hepatitis B + Janin tunggal hidup presentasi bokong
dengan kelainan kongenital (acondroplasia)

TERAPI

Mgso4
Nefedipin 10mg/9jamp.o
Cek DL/UR/CM
Pemasangan kateter 24 jam, catat lalu angkat
SC ELEKTIF pada usia kehamilan 38 minggu
TINJAUAN PUSTAKA
 ACHONDROPLASIA

Achondroplasia adalah
kelainan genetik langka yang
mengakibatkan displasia
tulang tungkai pendek.
 Etiologi Achondroplasia

• Achondroplasia adalah kelainan autosom dominan,

tetapi sekitar 80% kasus bersifat sporadis, karena mutasi
de novo pada keturunan orang tua yang tidak
terpengaruh
• Achondroplasia disebabkan oleh mutasi (G1138A dan
G1138C) pada gen fibroblast growth factor receptor 3
(FGFR3) gen, yang mengkode reseptor yang mengatur
pertumbuhan tulang linear.
EPIDEMIOLOGI

Prevalensi
1 : 5000 to Insidensi 10,000
1 : 40,000 per to 30,000
kelahiran hidup
 Achondroplasia prenatal

• Achondroplasia dapat didiagnosis pada

trimester ketiga karena kemunculan penyakit
terlambat.

• Janin memiliki tulang panjang di bawah persentil

ketiga untuk usia kehamilan tetapi ukuran normal
kepala dan lingkar perut
 DIAGNOSTIC

• Ultrasonografi 2D dapat digunakan untuk

mendiagnosis achondroplasia. Tingkat
diagnosis yang akurat berkisar antara 30%
hingga 70%
 DIAGNOSTIC-USG

• Rasio FL / panjang kaki dari 14 hingga 40 minggu kehamilan rasionya

konstan (mendekati 0,99)
• Pada achondroplasia menunjukkan nilai di bawah 0,87.
• Lingkar femur / perut memungkinkan untuk membedakan antara
dwarfisme tidak mematikan (> 0,16) dan dwarfisme mematikan (<0,16)
• Rasio lingkar dada / perut (normal: 0,77-1,01) dan rasio lingkar dada /
kepala (normal: 0,56-1,04) mungkin juga memfasilitasi studi dimensi
transversal toraks terlepas dari usia kehamilan