Thalasemia dalam Kehamilan

DR. EDUWARD PASANGKA

 Mrs. Gita A.P/ 18 y.o/24-10-2001/1801494

Internal examination Diagnosis

Vulva/vagina : within normal G1P0A0 term parturient 1st stage active phase
limits
Portio : thin and soft Care plan
Dilation : 5 - 6 cm Plan for spontaneous delivery
Amniotic membrane : (-) Informed consent
Head : st +1, LOA Cefadroxil 2x500 mg po
Observation
CTG : Category I

Laboratory Result
Hb/Ht/L/Tr : 9,4/30,5/19.330/271.000
LE : (-) Bacteria : (-)
 Epidemiologi

Hemoglobinopati adalah salah satu penyakit keturunan paling sering

terjadi

7% dari populasi dunia adalah carrier

300.000-500.000 anak lahir dengan penyakit hemoglobin berat

setiap tahunnya

Origa R, Comitini F. Pregnancy in thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2019;11.

Petrakos G, Andriopoulos P, Tsironi M. Pregnancy in women with thalassemia: Challenges and solutions. Int J Womens Health. 2016;8:441–51.
 Definisi dan Klasifikasi

Defek genetik yang mengakibatkan berkurang atau tidak adanya sama

sekali sintesis satu atau lebih rantai globin.

Tanda dan gejala

• Penurunan konsentrasi hemoglobin, mikrositosis, anemia, pucat, tidak
nafsu makan, perut membesar

Cunningham, Leveno, Bloom, Dashe H. Williams Obstetrics. 2018. 824–830 p.

 Klasifikasi Berdasarkan Klinis

Thalasemia Thalasemia mayor

Thalasemia minor
intermedia (anemia Cooley)
• Tanpa gejala • Splenomegali • Membutuhkan
• Anemia mikrositik • Kadar Hb stabil transfusi darah
ringan pada 6-9 mg/dL teratur
tanpa transfusi

Rodiani, Anggoro A. Talasemia pada Kehamilan. JK Unila. 2017;1:580–5.

 Klasifikasi Berdasarkan Molekuler
Perbedaan Thalasemia ⍺ Thalasemia 𝛽
Mutasi Salah satu atau seluruh globin rantai Mutasi 1 atau 2 rantai globin 𝛽
⍺
Sifat Globin 1. Tetramer ɣ4 atau 𝛽4 yang larut 1. Agregat rantai ⍺ tidak larut
2. Pembentukan hemikrom lambat 2. Pembentukan hemikrom cepat
3. Band 4.1 tidak teroksidasi 3. 3. Band 4.1 teroksidasi
Sel Darah Overhidrasi, kaku, membran stabil Dehidrasi, kaku, membran tidak stabil
Merah
Anemia Hemolitik Diseritropoietik
Perubahan Jarang Sering
Tulang
Kadar Besi Jarang berlebihan Sering berlebihan

Rodiani, Anggoro A. Talasemia pada Kehamilan. JK Unila. 2017;1:580–5.

 Kehamilan dengan Thalasemia

Anamnesis
• Pusing, lemah, mudah lelah, sinkop, perut membesar, ikterus
• Riwayat penyakit, riwayat transfusi

Pemeriksaan Fisik
• Muka mongoloid
• Splenomegali dan hepatomegali

Pemeriksaan Penunjang
• Pemeriksaan darah lengkap + elektroforesis Hb
• Darah tepi  mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat
Rodiani, Anggoro A. Talasemia pada Kehamilan. JK Unila. 2017;1:580–5.
 Skrining Kehamilan dengan Talasemia

 Skrining pada ibu hamil dan suaminya

 Apabila pasangan berisiko memiliki keturunan dengan
talasemia mayor  konseling dan diagnosis prenatal
 Fetal sampling : chorionic villus sampling, amniocentesis,
percutaneous umbilical cord sampling

Rodiani, Anggoro A. Talasemia pada Kehamilan. JK Unila. 2017;1:580–5.

 Kehamilan dengan Thalasemia

Kunjungan antenatal dilakukan setiap bulan hingga minggu ke 28 dan selanjutnya setiap 2
minggu

Pemeriksaan ultrasonografi pada usia 7-9 minggu, 11-14 minggu dan 18-21 minggu
(pemeriksaan biometri untuk penapisan PJT)

Thalasemia ditambah dengan anemia gestasional dapat menyebabkan komplikasi berupa

pertumbuhan janin terhambat dan persalinan prematur
• Transfusi hingga Hb >10 gr/dL pada masa prekonsepsi untuk pencegahan
• Kelasi besi tidak disarankan selama kehamilan

Suplementasi asam folat, kalsium dan vitamin D

Origa R, Comitini F. Pregnancy in thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2019;11.

Petrakos G, Andriopoulos P, Tsironi M. Pregnancy in women with thalassemia: Challenges and solutions. Int J Womens Health. 2016;8:441–51.
 Kehamilan dengan Thalasemia

Pemberian suplementasi zat besi tergantung individu (konfirmasi serum

besi, saturasi transferin dan serum ferritin)

Pencegahan trombosis  heparin atau LMWH 7 hari setelah persalinan

pervaginam atau 6 minggu setelah SC ATAU aspirin 75 mg/hari

Splenektomi  jika ada splenomegali/hiperspleisme

Rodiani, Anggoro A. Talasemia pada Kehamilan. JK Unila. 2017;1:580–5.

TERIMAKASI
H