THALASEMIA

KELOMPOK 14
NAMA NPM
Intan S. Nainggolan 12114201200098
Frensca M Tita 12114201200076
Astry Patty 12114201190026
Febrianty C Tumansery 12114201200067
Wilma.Gaspersz 12114201190282
 DEFINISI

Thalasemia merupakan suatu sindrom kelainan darah yang

diwariskan (inherited) dan merupakan kelompok penyakit
hemoglobinopati, yaitu kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis
hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Kelainan
hemoglobin pada penderita thalasemia akan menyebabkan eritrosit mudah
mengalami destruksi, sehingga usia sel-sel darah merah menjadi lebih
pendek dari normal yaitu berusia 120 hari (Marnis, Indriati, & Nauli,
2018).
 ETIOLOGI
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif. ditandai oleh defisiensi produksi globin pada
hemoglobin. Dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia). Sebagian besar penderita thalassemia terjadi karena
factor turunan genetic pada sintesis hemoglobin yang diturunkan oleh
orang tua (Suriadi, 2006).
menurut Ngastiyah (2006) Penyebab kerusakan tersebut
karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan
hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan
oleh gangguan structural pembentukan hemoglobin (hemoglobin
abnormal) misalnya pada HbS, HbF, HbD dan sebagainya, selain itu
gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada
thalassemia.
 MENIFESTASI KLINIS

Pada beberapa kasus Thalassemia dapat ditemukan gejala-gejala seperti: badan lemah, kulit kekuningan (jaundice),
urin gelap, cepat lelah,denyut jantung meningkat, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan terhambat serta
permukaan perut yang membuncit dengan pembesaran hati dan limpa.
Pasien Thalassemia mayor umumnya menunjukkan gejalagejala fisik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi
kurus, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas, frontal
bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, dan maloklusi gigi. Perubahan ini terjadi akibat
sumsum tulang yang terlalu aktif bekerja untuk menghasilkan sel darah merah, pada Thalassemia bisa menyebabkan
penebalan dan pembesaran tulang terutama tulang kepala dan wajah, selain itu anak akan mengalami pertumbuhan
yang terhambat. Akibat dari anemia kronis dan transfusi berulang, maka pasien akan mengalami kelebihan zat besi
yang
kemudian akan tertimbun di setiap organ, terutama otot jantung, hati, kelenjar pankreas, dan kelenjar pembentuk
hormon lainnya, yang dikemudian hari akan menimbulkan komplikasi. Perubahan tulang yang
paling sering terlihat terjadi pada tulang tengkorak dan tulang wajah. Kepala pasien Thalassemia mayor menjadi
besar dengan penonjolan pada tulang frontal dan pelebaran diploe (spons tulang) tulang tengkorak
hingga beberapa kali lebih besar dari orang normal.
PATOFISIOLOGI
 KOMPLIKASI
a. Komplikasi Jantung
Kerusakan jantung akibat terlalu banyak zat besi dapat
menyebabkan penurunan kekuatan pompa jantung, gagal jantung,
aritmia atau detak jantung yang tidak beraturan, dan terkumpulnya
cairan di jaringan jantung.
b. Komplikasi pada Tulang
Sumsum tulang akan berkembang dan memengaruhi tulang
akibat tubuh kekuerangan sel darah merah yang sehat.
c. Pembesaran Limpa (Splenomegali)
Pembesaran limpa terjadi karena limpa sulit untuk mendaur ulang
sel darah yang memiliki bentuk tidak normal dan berakibat kepada
meningkatnya jumlah darah yang ada di dalam limpa, membuat limpa
tumbuh lebih besar.
d. Komplikasi pada Hati
Kerusakan hati akibat terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan
terjadinya beberapa hal, seperti fibrosis atau pembesaran hati, sirosis
hati atau penyakit degeneratif kronis di mana sel-sel hati normal
menjadi rusak, lalu digantikan oleh jaringan parut, serta hepatitis.
e. Komplikasi pada Kelenjar Hormon
Sistem hormon diatur oleh kelenjar pituitari yang sangat sensitif
terhadap zat besi. Para penderita thalassemia beta mayor, walaupun
telah melakukan terapi khelasi, dapat mengalami gangguan system horm on.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive
test. Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan
Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
a. Screening test
1) Interpretasi apusan darah
2) Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
3) Indeks eritrosit
4) Model matematika

b. Definitive test
1) Elektroforesis hemoglobin
2) Kromatografi hemoglobin
3) Molecular diagnosis
Penatalaksanaan Medis

1. Tranfusi Darah
2. Terapi khelasi besi
3. Suplemen asam folat
4. HLA ( Human Leukocyte Antigens)
 Analisa Kasus
Pada tanggal 8 Juli,pasien An.K dibawa ke RS.Ibu pasien mengatakan tahun
dan rutin menjalankan transfusi darah,serta pasien tidak nafsu makan dan
BBnya sulit naik.Pasien tampak pucat,konjutiva anemia,bibir pucat,
kurus,dengan ttv:ttv: TD:100/70 Mmhg N:65x/m,S36,2°,RR:21x/m,BB:11kg,
TB: 120cm, hasil,labolatorium:HB:8,5 HT:18 Lekosit:9200/mm²
Trombosit:240.000/mm²
 A. Pengkajian

3. Identitas
1. Pengkajian pola umum Penanggungjawab
Tanggal MRS : 8 Juli 2022
Nama : Ny.S
DX Medis : Thalasemia
Usia : 30 tahun
Tanggal pengkajian : 8 Juli 2022/jam 12:30
Alamat : Batu Meja
wit
Agama : Kristen Protestan
Jenis Kelamin : Perempuan
2. Identitas klien Hubungan dengan pasien : Orang tua(Ibu)
Nama : An.D
Tanggal lahir : 30 Januari 2002 4. Keluhan Utama
Jenis kelamin : Laki-Laki Ibu pasien mengatakan anaknya pucat,dan juga
Alamat : Batu Meja anaknya didiagnosa thalasemia sejak usia 3 tahun
Agama : Kristen Protestan dan rutin menjalankan transfusi darah.
No.RM : 012……..
Tanggal masuk :8 Juli 2022
Lanjutan…

5. Riwayat Penyakit Sekarang

Ibu pasien mengatakan anaknya pucat , pada tanggal 8 Juli
2022 jam12:30 wib ibu pasien membawa anaknya ke poli anak,
7. Riwayat Kesehatan
kemudian dianjurkan untuk cek laboraturium dan hasilnya Hb Keluarga
kurang (8,5 g/dl), pada jam 12.30 wib pasien di antar ke
1) Riwayat kesehatan ibu
ruangan anggrek untuk rawat inap dan melakukan transfusi
Ibu pasien mengatakan pernah menderita sakit
darah.
ringan seperti batuk, pilek, dan demam. Tidak
pernah menderita penyakit seperti yang diderita
6. Riwayat Penyakit Dahulu pasien (thalasemia).
2) Riwayat kesehatan keluarga
Ibu pasien mengatakan pasien menderita thalasemia sudah Ibu pasien mengatakan paman pasien menderita
±9 tahun dan kini usianya 12 tahun. Pada usia 3 tahun peyakit yang sama dengan pasien (thalsemia).
pasien di diagnosa thalasemi dengan keluhan saat itu pasien
terlihat pucat dan lemas. Mulai saat itu setiap bulannya
pasien rutin melakukan transfusi darah sampai sekarang.
 Lanjutan …
9. Riwayat Pertumbuhan dan
8. Riwayat Imunisasi Perkembangan
N Jenis Waktu Reaksi 1. Pertumbuhan fisik
O Imunisasi Pemberia Setelah a) BB saat ini : 39 kg, TB : 120 cm, LK : 50
n Pemberian cm, LLA : 20 cm
1 BCG Lupa Lupa b) BB lahir : 3 kg 3 ons , panjang lahir : 48 cm
. c) Waktu tumbuh gigi : 9 bulan.
2 DPT Lupa Lupa 2. Perkembangan tiap tahap Usia anak saat
. (I,II,III) d) Berguling : 4 bulan
3 Polio Lupa Lupa e) Duduk : 7 bulan
. (I,II,III,IV) f) Merangkak : 9 bulan
4 Campak Lupa Lupa
g) Berdiri : 12 bulan
.
h) Berjalan : 14 bulan
5 Hepatitis Lupa Lupa
. B (I,II,III) i) Senyum kepada orang lain pertama kali : 3
bulan
Keterangan : Ibu pasien mengatakan lupa dan buku j) Bicara pertama kali : 6 bulan
KMSnya sudah hilang. k) Berpakaian tanpa bantu : 4 tahun
Lanjutan…

10. Pemeriksaan Fisik

1. Pemeriksaan tubuh
a. Kulit : Putih pucat
b. Kepala : Rambut hitam, tipis, tidak ada lesi, dan
kepala simetris
c. Mata : Ikterik
d. Hidung : Simetris tidak ada lesi, tidak ada bengkak
dan nyeri tekan
e. Mulut : keadaan mukosa bibir kering dan pucat,
1.Keadaan umum:Cukup tidak ditemukan stomatitis
f. Telinga : Tidak ada deformitas, lubang telinga
2.TTV
bersih, dan simetris
• TD:100/70MmHg
g. Leher : Bersih, tidak ada pembesaran kelenjar
• RR:21x/m tiroid
• S:36,2°C h. Abdomen : Simetris, tidak ada lesi
• N:65x/m i. Genetalia : Tidak ada kelainan

j. Anus : Tidak di kaji

 Lanjutan …

11. Pemeriksaan Penunjang 12. Penatalaksanaan dan Terapi

Pemeriksaan Laboratorium • Tanggal 8 Juli 2022
Tanggal 8 Juli 2022 Infus NaCl 0,9 % (Pz) 10 tpm makro
Hb : 8,5 gr/dl Injeksi Pycin 3 x 1 gr (IV)
HT : 18% Obat oral Perifrox 3 x 1 tablet
Lekosit : 9200/mm² Transfusi PRC 1 x 125cc (125 cc/hari)
Trombosit : 240.00/mm²
• Tanggal 9 Juli 2022
Pasien hanya pakai venflon
Injeksi Pycin 3 x 1 gr (IV)
Obat oral Perifrox 3 x 1 tablet
Transfusi PRC 2 x 125cc (250 cc/hari)
 B. Analisa Data
No. Data Fokus Etiologi Masalah
1. DS : PERUBAHAN Penurunan suplai O2 ke
-Ibuklien mengatakan anaknya PERFUSI Jaringan
pucat JARINGAN
-Ibu klien mengatakan
didiagnosa sakit thalassemia
sejak 3 tahun dan rutin transfuse
darah
DO :
-Pasien pucat
-Konjungtiva anemis
-Bbibir pucat
TD: 100/70 Mmhg
RR: 21x/mnt,
Suhu: 36,2 o C
N: 65x/ menit
Lanjutan …

2. DS : Gangguan tumbuh Efek ketidakmampuan

-Pasien selalu mengeluh kembang fisik
pengen cepat pulang dan
masuk sekolah
-Pasien cemas dan sering
betanya-tanya tentang
perkembangan kesehatannya
DO:
-Ekspresi wajah pasien murung
dan gelisah

-Pasien cemas dan sering

bertanya-tanya tentang
perkembangan kesehatannya
 C.Diagnosa Keperawatan
No DIAGNOSA KEPERAWATAN TTD

1. Perubahan perfusi jaringan b.d penurunan suplai Kelompok 14

O2 ke jaringan
2. Gangguan tumbuh kembang b.d efek Kelompok 14
ketidakmampuan fisik.
 D. Intervensi
NO. DX TUJUAN DAN KRITERIA HASIL INTERVENSI TTD

D0009 Setelah dilakukan tindakan 1.Observasi TTV KEL.14

keperawatan 2 x 24 jam diharap 2.Tinggikan kepala ditempat tidur
jaringan adekuat dengan kriteria hasil : 3.Pertahankan suhu lingkungan agar
-pasien tidak pucat tetap hangat
-konjungtiva tidak anemis 4.Batasi aktivitas pasien
-TTV: 5.Kolaborasi dengan dokter dalam
TD: 90-120/ 60-80 MmHg pemberiaan terapi dan transfusi
N:80-100 x/m darah
S: 36,5-37,5°C
RR:20-30 x/m
 Lanjutan …

NO.DX TUJUAN KRITERIA DAN HASIL INTERVENSI TTD

D0106 Tujuan : 1.Berikan diet tinggi nutrisi KEL.14

Setelah dilakuka tindakan keperawatan yang seimbang
selama 2×24 jam maka diharapkan 2.Pantau tinggi dan berat
keluarga dapat memonitor tumbuh badan gambarkan pada grafik
kembang pasien dengan kriteria hasil : pertumbuhan
1.Pengetahuan orang tua terhadap 3.Dorong aktifitas yang sesuai
perkembangan anak meningkat. dengan usia pasien
2.Orang tua dapat mengstimulus anak 4.Ajarkan kedua orang tua
secara mandiri . bagaimana cara
3.Tumbuh kembang sesuai dengan usia. mengstimulus tumbuh
kembang anak.
TANGGAL/ IMPLEMENTASI Hasil
JAM
08.07.2022
D. IMPLEMENTASI
12.30

13.00 1.Menghitung nadi dan mengukur N:65x/m&S:36,2°C

suhu tubuh

13.10 2.Mengoservasi adanya batasan Ibu mengatakan pasien hanya tidur ditempat
pasien dalam beraktifitas tidue

13.15 3.Menganjurkan makan sedikit Ibu memahami anjuran dari perawat

tapi sering

13.20 4.Menganjurkan makan makanan Ibu memahami anjuran dari perawat

yang kaya akan serat

13.22 5.Mengukur berat badan BB pasien 39 kg

6.Menganjurkan kepada orang Ibu memahami anjuran dari perawat

13.28 tua untuk meningkatkan asupan
nutrisi pasien
LANJUTAN…
13.45 8.Mempertahankan lingkungan aseptic Perawat sudah melakukan dengan
selama melakukan tindakan baik
14.00
9.Mendorong asupan nutrisi yang Ibu memahami anjuran dari
14.15 cukup perawat

14.30 10.Mengukur suhu tubuh S:35,9°C

15.00 11.Memberikan tranfusi darah PRC 90 cc habis dalam waktu 2

menggunakan infus pump jam

17.00 12.Mengukur BB dan TB pasien BB: 40 Kg TB:120

17:20 13.Mengajarkan kepada orang tua cara Keluarga dapat memahami

mengstimulus anak
Lanjutan
09.07.2022
07.40 1.Menghitung nadi dan mengukur suhu N:43x/m&S:35,5°C

08.00 2Menanyakan adanya alergi makanan Ibu mengatakan pasien tidak

ada alergi makanan

08.06 3.Mengobservasi adanya paseien dalam Pasien tampak duduk

beraktifitas ditempat tidur sambil bermain

08.10 4.Menganjurkan makan sedikit tapi sering Ibu memahami anjuran dari
perawat
08.15 5.Menganjurkan makan makanan yang Ibu memahami anjuran dari
kaya akan serat perawat

08.20 6.Mengukur Berat badan BB:41,2Kg

08.25 7.Menganjurkan kepada orang tua untuk Ibu memahami anjuran dari
meningkatakan asupan nutrisi pasien perawat

08.30 8.Memonitor pasien akan adanya Pasien tampak bermain

kelelahaan fisik ditempat tidur
Lanjutan …
08.40 9.Memonitorr nutrrisi dan sumber energi Pasien hanya makan 3-4x
yang adekuat sehari saja

09.10 10.Memonitor tanda daan gejala infeksi Tidak ada tanda&gejala infeksi

09.30 11.Meempertahaankan lingkungan Perawat sudah melakukan

aseptic selama melakukan tindakan dengan baik

09.40 12. Mendorong asupan nutrisi yang Ibu memahami anjuran dari
cukup perawat

10.00 13.Mengajarkan kepada pasien daan Keluarga dapat memahami

keluarga tanda dan gejalaa infeksi tanda&gejala infeksi

10.15 14.Membaatasi pengunjung yang datang Keluarga dapat memahami

ajuran dari perawat
 E. EVALUASI
NO HARI/JAM DX EVALUASI

1 Hari 1 D.0009 S:Ibu pasien mengatakan pasien masih

tampak pucat daan lemah
O:Pasien tampak pucat,pasien tampak
lemah

A:Masalah belum teratasi

P:Lanjutkaan intervensi

2 Hari 2 D.0106 S:Ibu pasien mengatakan BB pasien

beertambah

O:Pasien tampak lebih segar.

A:Masalah belum teratasi semuanya

P:Lanjutkaan intervensi
 Kesimpulan
● Thalasemia, yang berasal dari kata yunani thalassa dan memiliki makna laut, digunakan pada
sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai defisiensi pada kecepatan produksi rantai globin
yang spesifik dalam Hb (Wong, 2009). Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino
yang terkena 2 jenis yang utama adalah : 1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa
Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). 2.
Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan
Asia Tenggara. Pada talasemia β minor, terdapat sebuah gen globin β yang normal dan sebuah gen
abnormal. Talasemia mayor adalah penyakit yang mengancam jiwa. Talasemia mayor β
disebabkan oleh mutasi titik (kadang-kadang delesi) pada kedua gen globin β, menyebabkan
terjadinya anemia simtomatik pada usia 6-12 bulan, seiring dengan turunnya kadar hemoglobin
fetal. Tingkat keparahan dari talasemia intermedia berada diantara talasemia minor dan talasemia
mayor. Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.sebagian besar
penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia
mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan
pembesaran limpa. Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi
darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat
tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan
lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis ).
.
 Daftar Pustaka
Apsari, Nurliana. Cipta. (2016). Pendampingan Bagi Anak Penyandang
Thalasemia Dan Keluarganya. Share : Social Work Journal.
Arnis, Yuliastati. & Amelia. (2016). Keperawatan Anak. Jakarta Selatan:
Kementrian Kesehatan Republik Indonesia.
Dahnil, Fitriayi, Ai Mardhiyah, dan Efri Widianti.(2017). Kajian Kebutuhan
supportive care pada orang tua anak penderita thalasemia.
Ghofur, yustiana olfah abdul. (2016). Dokumentasi Keperawatan. Jakarta
Selatan: Kementrian Kesehatan Republik Indonesia.
Hera Hijrian.(2018). Pengaruh Psychoeducational Parenting Terhadap Kecemasan
Orang tua yang Mempunyai Anak Penyandang Thalasemia Mayor. Journal
of Chemical Information and Modeling.
nurvitasari, Julvia, Ai mardhiyah, dan Ikeu nurhidayah. (2019). Masalah
Psikososial Pada Penyandang Thalasemia Usia Sekolah Di Politeknik
Thalasemia Rsud Sumedang.
Sekian dan Terima
Kasih