Kelompok Tutorial B6


Tutor : Dr.rer.medic., dr.M.Ichwan, M.Sc.
Ketua : Samuel Hendrik Panjaitan (200100184)
Anggota :
 Anggina Maulida Siregar (200100060)
 Ardaniel Euprasia Simarmata (200100232)
 Dwita Putri Yusticia Pardede (200100135)
 Fahira Mulya Suhady (200100015)
 Grace Danau Arta (200100111)
 Luqman Hakim (200100225)
 Rizqo Taufiandru Rozaldy (200100159)
 Salsabila Pandiya (200100087)
 Tamara Malau (200100208)
 Ulfah Nauli Mulida (200100039)
 PEMICU

Ada 3 anak bersaudara kandung berusia masing
masing 5, 4, dan 2 tahun yang tulang-tulangnya mudah
patah meskipun hanya aktivitas ringan seperti berjalan
dan duduk. Posisi mereka pun tidak dapat tegak
berdiri sebagaimana layaknya orang sehat karena pada
kaki, lengan, punggungnya terjadi patah tulang yang
cukup banyak. Setelah melalui anamnesa, pemeriksaan
fisik, dan beberapa pemeriksaan lain misalnya rontgent,
darah, dan lain-lain maka ketiganya didiagnosa sebagai
penderita Osteogenesis Imperfecta.
Posisi Manusia

Normal Osteogenesis Imperfecta
 Pergerakan Manusia

How to move
Proses terjadinya gerakan pada manusia dimulai dari
adanya stimulus (S) yang diterima oleh reseptor (R)
yang terdiri dari panca indera. Dibawa oleh syaraf-
syaraf sensorik menuju ke otak (O). Stimulus tersebut
diolah di otak, lalu memberikan balikan melalui syaraf
motorik ke alat-alat gerak (efektor/E) seperti otot,
tulang dan sendi. Sehingga manusia dapat bergerak.
 Pergerakan Manusia

Move System

1. SISTEM RANGKA
 Terbagi atas:
• Tulang : Tuas dan titik penempelan otot
• Rawan : Mengurangi gesekan serta sebagai bantalan antar tulang
dalam persendian
• Tendon : Tisu penghubung yang menghubungkan otot ke tulang
• Sendi : Titik di mana dua tulang terhubung
• Ligamen : Menghubungkan tulang tulang bersendi

 Fungsi Rangka: Sebagai Pelindung, Sebagai Penyokong, Penghasilan Sel

darah Merah, untuk bergerak, Tempat penyimpanan
 Pergerakan Manusia
2.

SISTEM SARAF
Sistem yang mengatur dan mengendalikan semua kegiatan aktivitas tubuh.
Tersusun dari jutaan serabut sel saraf(neutron) yang berkumpul membentuk
suatu berkas(faskulum)
Fungsi:
• Pengatur kerja organ tubuh
• Pusat pengendali tanggapan
• Alat komunikasi dengan dunia luar
5 jenis sel saraf berdasarkan bentuk:
Unipolar Neuron, Bipolar neuron, Interneuron, Pyramidal Cell, Motor Neuron.
3 sel saraf berdasarkan fungsi:
Sel saraf Sensorik(saraf Aferen), Sel saraf Motorik (Saraf Eferen), Sel Saraf
Penghubung/Intermediet
 Pergerakan Mnusia

3. SISTEM PEREDARAN DARAH/KARDIOVASKULER
• Jantung : Memompa darah ke seluruh jaringan tubuh
• Darah: Media Transportasi Utama, Menjaga pertahanan tubuh dari invasi
pathogen, punya peran penting dalam homeostatis(penghentian pendarahan)
• Pembuluh Darah: saluran untuk mengarahkan dan mendistribusikan darah
 
Fungsi:
• Mengedarkan Oksigen, nutrisi, dan zat kimia pengatur proses tubuh
• Membuang limbah dan karbondioksida
 Jaringan Pembentuk Alat Gerak

• Jaringan Otot

Otot merupakan jaringan lunak pada tubuh yang fungsinya membantu
mengendalikan pergerakan tubuh. Jaringan ini terdiri dari sel-sel berserat dan
panjang yang bisa berkontraksi serta membesar, sehingga bisa membuat
desakan pada otot untuk digerakkan.

Sel-sel pada jaringan otot terdiri dari garis sejajar dan terikat, oleh sebab itu
jaringan otot adalah jaringan yang paling kuat di tubuh manusia.

• Jaringan Ikat
Sesuai namanya, jaringan ikat merupakan jaringan yang berperan dalam
memberikan dukungan serta menahan bagian-bagian tubuh agar tetap terikat
bersama. Jaringan ini akan mengisi ruang kosong pada organ.

Beberapa yang termasuk dalam jaringan ikat antara lain adalah serat kolagen
yang menyusun ligamen dan tendon, adiposa (lemak), kartilago serta tulang
yang meliputi sumsum dan jaringan tulang.
• Jaringan Epitel
Jaringan epitel bisa Anda temukan pada tubuh dan lapisan beberapa organ serta
rongga internal. Sel-sel epitel sendiri ditujukan untuk fungsi tertentu pada tubuh,
seperti penyerapan selektif, proteksi, sekresi, transport transeluler serta perasa.

Jaringan ini terbuat dari sel-sel epitel, dimana sel ini bisa tampak rata atau gepeng
dengan bentuk kolom atau kubus. Sel epitel sendiri menempel dengan erat yang
membuat lembaran bertumpu atau tunggal.

Layaknya selimut yang dijahit rapi dan rapat, epitelium adalah pelindung yang
begitu baik untuk organ atau bagian-bagian tubuh manusia.

• Jaringan Saraf
Dari namanya saja pasti Anda sudah bisa menebak, jika satu dari 4 jenis-jenis
jaringan tubuh ini hanya bisa ditemukan pada sistem saraf yang terbuat dari sel-sel
unik dan khusus. Seperti contohnya sirkuit listrik, saraf berperan untuk
mengantarkan sinyal dari saraf ke saraf tulang belakang serta otak.

Sel-sel yang dikenal dengan na neuron akan mengonduksi impuls ini, dengan begitu
Anda bisa menggunakan semua indera seperti penciuman, peraba, penglihatan, dan
pengecapan.

Jenis-jenis jaringan tubuh di atas menunjukan jika tubuh manusia terbentuk dengan
susunan yang begitu beragam dengan masing-masing komponen dan susunan
memiliki peran serta fungsi tersendiri.
 Hubungan Molekul, Sel, dan Organ


Tingkat organisasi dalam tubuh

1. Atom
 Tubuh manusia adalah kombinasi atom atom spesifik, yang menjadi bahan
pembentuk terkecil tubuh manusia. Atom atom yang paling banyak terdapat dalam
tubuh seperti oksigen, karbon, hydrogen,dan nitrogen membentuk sekitar 96%
tubuh manusia.
 
 Hubungan Molekul, Sel, dan Organ

2. Molekul

Adalah gabungan dari beberapa atom sejenis maupun berbeda jenis yang
akan membentuk molekul tubuh manusia seperti karbohidrat,protein,lemak, dan
asam nukleat

3. Dapat dilihat pada Gambar Sel

Sel adalah kumpulan dari molekul molekul karbohidrat, protein,lemak,dan
asam nukleat yang bersatu membentuk suatu sel
Contoh: sel kerucut
 Hubungan Molekul, Sel, dan Organ

4. Jaringan
Adalah sel sel yang struktur dan fungsinya serupa bergabung untuk membentuk
jaringan
Jaringan terdiri dari 4 jenis utama:
• Jaringan otot
• Jaringan saraf
• Jaringan epitel
• Jaringan ikat
 
5. Organ
Adalah jaringan utama yang tersusun bersama dua atau lebih untuk melakukan
fungsi fungsi tertentu
Contoh: lambung,hati,mati dan lain lain
Contoh: Mata
4. Jaringan
• Pada tingkat jaringan penyusun organ mata kita dapat menemukan beberapa jaringan
seperti Jaringan penyusun organ mata adalah jaringan epitel, jaringan ikat, jaringan
otot dan jaringan saraf.
• Jaringan epitel berfungsi untuk melindungi organ.
• Jaringan ikat contohnya adalah darah.
• Jaringan otot berfungsi menggerakkan bola mata.
• Jaringan saraf berfungsi meneruskan rangsang ke otak.

5. Organ
Pada contoh kali ini kita mengambil organ mata. Mata manusia adalah
organ yang bereaksi terhadap cahaya dan memiliki beberapa kegunaan.
Sebagai alat indra, mata mamalia memungkinkan untuk penglihatan. Sel
batang dan kerucut pada retina memungkinkan persepsi cahaya sadar dan
penglihatan seperti diferensiasi warna dan persepsi kedalaman. Mata
manusia dapat membedakan sekitar 10 juta warna.

Organ Mata
 Komponen untuk Manusia
Bisa Bergerak
1. Tulang
Tulang mempunyai fungsi 1.
utama sebagai alat gerak pasif.
artinya tulang hanya
dapat bekerja/bergerak apabila
ada bantuan dari otot.
 tulang yang satu dengan yang
lain biasanya terhubung oleh 2.
sendi-sendi. tulang sendiri
terbentuk oleh kandungan
kalsium yang berbentuk garam
yang merekat erat dengan
bantuan kalogen.
 

Jenis-jenis tulang :
Tulang Rawan
Tulang rawan adalah tulang yang disusun oleh
sel-sel tulang rawan. contoh tulang rawan
yaitu ujung tulang rusuk, hidung, telinga, trakea,
laring, bronkus, dan di antara ruas-ruas tulang
belakang.
Tulang Keras
Jenis tulang ini disusun oleh osteoblas (sel
pembentuk tulang). Terdapat banyak zat
kapur diantara sel tulang keras dengan sedikit
zat perekat. itulah yang membuat jenis tulang
ini menjadi keras. contoh tulang keras yaitu :
 tulang kering, tulang lengan, dan tulang
selangka.
 Komponen untuk
Manusia Bisa
 Bergerak
2. Otot
Otot adalah jaringan yang terdapat di dalam tubuh manusia yang fungsinya yaitu sebagai
alat gerak aktif untuk membantu tulang supaya dapat bergerak. Tanpa adanya otot, tubuh
manusia tidak akan dapat bergerak karena ototlah yang dapat membuat tulang bergerak.
 
dua jenis otot yang masuk ke dalam sistem gerak pada manusia, yaitu otot skeletal dan
otot halus.
• Otot skeletal
Otot skeletal terdiri dari serat-serat elastis yang memungkinkan tubuh untuk
bergerak dengan bebas. Otot ini melekat pada tulang dan sekitar sendi. Peregerakan otot
skeletal diatur oleh otak. Selanjutnya, otot ini bergerak secara sadar sesuai keinginan.
Contoh otot skeletal adalah otot betis, otot paha, otot perut, dan lengan.
 
• Otot halus
Berbeda dari otot skeletal yang pergerakannya dilakukan secara sadar, pergerakan
otot halus terjadi secara otomatis, tanpa keingingan.
 Komponen untuk Manusia Bisa
Bergerak
3. Syaraf

Pada sistem gerak pada manusia, saraf berfungsi untuk mengontrol kontraksi otot
skeletal serta menginterpretasikan informasi rangsangan. Secara umum, saraf
juga berfungsi untuk mengkoordinasi aktivitas yang ada pada sistem organ di
tubuh.
4. Sendi
Sendi merupakan perhubungan antartulang sehingga tulang dapat digerakkan.
Hubungan dua tulang disebut persendian (artikulasi). Jenis-jenis sendi yaitu :
1. Sendi Mati (Sinartrosis)
2. Sendi Kaku (Amfiartrosis)
3. Sendi Gerak (Diartrosis)
S4. Sendi engsel
5. Sendi Pelana
6. Sendi Geser
7. Sendi Putar
8. Sendi Peluru
 Kemungkinan Terjadi
Patah Tulang
1. Fraktur Traumatik

• Penyebabnya adalah trauma direct ataupun indirect
• Terjadi karena adanya trauma yang mendadak seperti pada
kecelakaan, jatuh dengan tulang sebagai aksis tumpuan

2. Fraktur Patologis
• Terjadi karena adanya kelemahan di tulang yang disebabkan adanya
kelainan patologis didalamnya
• Fraktur terjadi spontan
• Trauma yang terjadi tidak terjadi pada orang yang normal

3. Fraktur stress
• Terjadi karena adanya trauma yang berulang dan kronis pada tulang
sehingga tulang menjadi lemah
• Biasanya terjadi pada atlet karena overtraining
 Struktur Jaringan Ikat yang
Mempengaruhi Osteogenesis Imperfecta

Jaringan Ikat

Jaringan Ikat Longgar Jaringan Ikat Padat

• Serat Kolagen • Serat Kolagen
• Fibroblast • Fibroblast
• Sel Adiposa
• Sel mast
• Sel Plasma
• Makrofag
Komponen Fibrosa Jaringan Ikat :
Kolagen, elastik, dan retikuler

Serat Kolagen merupakan protein fibrosa yang kuat dan tebal serta tidak
bercabang. Kolagen sendiri merupakan struktur utama pembentukan tulang.
Bila kolagen ini mengalami kelainan maka kepadatan tulang akan dikorbankan,
jadi mudah patah.

Pemeriksaan DNA di labolatorium menunjukkan sembilan puluh persen hasil

pemeriksaan DNA pasien Osteogenesis imperfecta menunjukkan adanya
mutasi kolagen tipe 1. Kolagen tipe 1 yang dihasilkan abnormal, sehingga
tulang menjadi rapuh dan mudah patah.
 Zat Gizi untuk
Pertumbuhan Tulang
1. Zat Gizi

A) Mikro Mineral
Adalah mineral yang dibutuhkan oleh tubuh dalam jumlah yang cukup
kecil. Beberapa Mikromineral yang berguna bagi tulang manusia :
a) Zat besi (Fe) yaitu mineral mikro esensial. b) Zinc (Zn) yaitu mineral mikro esensial.
Terdapat beberapa kegunaan zat besi bagi Terdapat beberapa kegunaan bagi tubuh
tubuh  Metab. Nutrien
 Transpor O2  Formasi kolagen
 Metab. Asam amino  Detoks. Alkohol
 Antioksidan  Eliminasi CO2
 Kesehatan tulang  Maturasi seksual
 Sintesis
 seperti: 1. Karnitin  Replikasi & pertumb. sel
2. Kolagen
3. Hormone Tiroid
 Zat Gizi untuk
Pertumbuhan
 Tulang
B. Mineral Makro
Adalah mineral yang dibutuhkan tubuh dalam skala lebih besar.
Beberapa mineral makro yang bermanfaat bagi tubuh manusia:

a) Kalsium (Calsium) b) Magnesium (Mg)

Terdapat beberapa kegunaan
bagi tulang:
 Komponen structural tulang
dan gigi
 Berperan dalam proses
seluler,kontraksi otot, dan
pembekuan darah
Terdepat beberapa kegunaan
termasuk tulang manusia:
 Berguna dalam komponen tulang
 Kofaktor enzim
 Transmisi implus saraf
 Sintesis protein
 Zat Gizi untuk
Pertumbuhan
 Tulang
2. Zat Non Gizi
Zat non gizi yang mendorong pertumbuhan.
Pertumbuhan itu membutuhkan sintesis protein dan
mencakup pemanjangan tulang-tulang panjang atau
tulang ekstremitas serta peningkatan ukuran dan jumlah
sel di jaringan lunak. Faktor pendorong pertumbuhan:
A) Penentu Genetik
Mempengaruhi kapasitas maksimal pertumbuhan
seseorang.
B) Kadar Normal Hormon yang Mempengaruhi
Pertumbuhan Tulang
contoh: GH
 Zat Gizi untuk
Pertumbuhan
 Tulang
GH

GH adalah hormone yang paling banyak dihasilkan hipofisis interior.

GH menimbulkan efek merangsang pertumbuhannya secara tak langsung
dengan merangsang factor pertumbuhan mirip insulin (insulin like growth
factor), IGF.

GH, melalui IGF-I mendorong pertumbuhan jaringan lunak dengan

merangsang hipertrofi dan hiperflasia.

Pertumbuhan tulang Panjang yang menyebabkan penambahan tinggi

adalah efek GH yang paling dramatik
 Kelainan Genetik yang
Menyebabkan Kelainan pada Tulang

Kelainan genetik dapat meyebabkan patah tulang.
Contohnya adalah Osteogenesis Imperfecta,
osteogenesis imperfecta terjadi karena terdapat kelainan
genetik di jaringan ikat tulang.
Sebagian kasus Osteogenesis Imperfecta disebabkan
oleh mutasi gen yang bersangkutan, yaitu gen COL1A1
dan gen COL1A2, yaitu gen yang mengkode rantai pro
alpha 1 dan pro alpha 2 dari kolagen tipe 1.
 Kelainan Genetik yang
Menyebabkan Kelainan pada Tulang

Di dalam tulang, 90% matriks organiknya adalah kolagen
tipe I dan kolagen ini juga merupakan protein yang
memperkuat dan mendukung beberapa jaringan dalam
tubuh, antara lain kartilago, tendon, kulit, dan baguan putih
dari mata, yaitu sklera.

Adanya mutasi pada gen-gen yang mengkode kolagen tipe I

yang akan melemahkan jaringan ikat, terutama jaringan
tulang dan dihasilkan gambaran klinis dari osteogenesis
imperfekta.