MORBUS HIRSCHSPRUNG

Definisi : Kelainan kongenital oleh karena tidak adanya ganglion Parasimpatis Meissner dan Auerbach di kolon, mulai dari Spinchter Ani Interna kearah proksimal, yang di ikuti tanda-tanda obstruksi usus fungsional

SEJARAH

1886 : - Harold Hirschsprung melaporkan perjalanan klinis 2 orang pasien (usia 7 bulan dan 11 bulan) mengenai makroskopis kolon dilatasi & hipertrofi, dinilai sebagai sebab primer gangguan fungsi usus. -Rektum pasien tidak dilatasi, mengecil, mukosanya ulserasi, inflamasi dan edema. -Disebut Congenital dilatation of the colon.

 1938 - 1940:
Robertson, Kernohan, Tiffin, Chandler dan Faber mengemukakan megakolon pada Hirschsprung primer karena gangguan peristalsis usus dengan defesiensi ganglion di usus distal

 1948 dan 1949

Swenson dalam studi manometri menerangkan bahwa pada kolon distal tidak terdapat peristaltik normal, melainkan terdapat spasme yang tidak punya daya dorong. Segmen kolon sempit tidak mengalami hypertrofi walaupun dalam keadaan spasme yang terus menerus, sebaliknya segmen kolon proksimal mengalami hypertrofi disamping dilatasi INSIDENS : Adalah 1 : 5.000 kelahiran hidup Frekwensi pada laki-laki : perempuan adalah 4 : 1

Etiologi
Ada dua teori dasar mengenai defek embriologis penyakit Hirschsprung: 1. teori kegagalan migrasi sel sel krista neural 2. teori imunologik dan hostile environment

Dalam perkembangan embriologi normal, sel sel neuroenterik bermigrasi dari krista neural ke saluran gastrointestinal atas mengikuti serabut serabut vagal yang ada ke kaudal.

 Mekanisme terjadinya aganglionosis (Okamoto & Ueda) sel neuroblas terhenti di suatu tempat tertentu dan tidak mencapai rektum Bodian dkk menyatakan aganglionosis pada Hirschsprung bukan karena kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik, tetapi oleh lesi primer, sehingga ada ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi

Patofisiologi dan Patologi

Sistem persarafan autonom intrinsik GIT: 1. pleksus Auerbach (sirkular & longitudinal) 2. Pleksus Henle (batas dalam muskularis propia sirkular) 3. pleksus Meissner ( di bawah muskularis mukosa) Setiap pleksus terdiri anyaman halus terintegrasi untuk semua fungsi dengan sedikit kontrol ssp

 Ganglion menyebabkan: kontraksi & relaksasi otot polos, normal, relaksasi lebih dominan. Adanya bolus terjadi distensi rektum, membuat kontraksi rektum di atas bolus relaksasi di bawah bolus. Bila reflek (-) terjadi abnormalitas Akibatnya kenaikan inervasi intestin pada sistem kolinergik dan adrenergik 2-3 kali di kolon aganglionik. Diperkirakan sistem eksitasi adrenergik mendominasi inhibisi pada segmen aganglionik : terjadi kenaikan tonus otot polos.

Dari studi manometri anorektal: kolon sempit tidak terdapat relaksasi hanya spasme (daya dorong negatif) Segmen kolon sempit tidak hipertrofi meski spasme terus menerus. Sebaliknya segmen kolon proksimal berganglion normal mengalami hipertrofi dan dilatasi. pada penyakit Hirschsprung terjadi disrupsi mekanisme normal motilitas kolon dalam proses defekasi, dimana refleks rekto-sfingter-anal tidak ada.

 Ciri khas Hirschsprung : aganglion segmen distal. Di submukosa aganglion Meissner dan aganglion Auerbach di lapisan intermuskular. serabut saraf bertambah sangat nyata dan berekstensi ke submukosa, terlihat pada sediaan hematoksilin & eosin namun lebih mudah tampak pada pewarnaan asetilkolinesterase.

Panjang aganglionosis : Berdasarkan panjangnya daerah yang aganglioner PH dibagi menjadi : 1. Ultrashort hanya sepertiga bawah rektum 2. Short sampai daerah rektosigmoid 3. Long segmen, mencapai kolon desenden 4. Subtotal, sampai kolon transversum 5. Total seluruh kolon

DIAGNOSIS
Gejala dan tanda-tanda : - Keterlambatan mekoneum Normal keluar dalam waktu 24 jam setelah kelahiran. PH 90% kasus mekoneum keluar setelah 24 jam, mekoneum yang keluar tampak normal berwarna kehijau-hijauan serta dalam jumlah cukup - Distensi abdomen Tanda-tanda obstruksi usus jelas

DIAGNOSIS
Gejala dan tanda-tanda : - Muntah Muntah berwarna hijau atau fekal di dahului oleh distensi abdomen - Diare Apabila PH pada neonatus timbul diare, harus waspada akan timbulnya ENTEROKOLITIS

Pemeriksaan Fisik
KU. Tampak sesak nafas oleh distensi abdomen Abdomen : Tanda-tanda obstruksi usus jelas Tanda-tanda peritonis seperti kemerahan, oedem dinding abdomen khususnya di punggung dan genetalia bila terdapat penyulit Colok dubur Ampula rekti kosong setelah jari di tarik mungkin mekoneum atau feses cair akan menyemprot

 Pemeriksaan radiologis - Foto polos abdomen

gambaran obstruksi usus letak rendah (gambaran ini ditemukan juga pada atresia ileum, sindrom sumbatan mekonium, atau sepsis termasuk NEC) yaitu air fluid levels pada foto tegak
Daerah pelvis kosong tanpa udara, kecuali bila telah dilakukan colek dubur.

Pada pasien bayi dan anak, gambaran distensi kolon dan massa feses lebih jelas terlihat

Foto - Enema Barium Tanda klasik yang khas pada foto enema barium penyakit Hirschsprung adalah: 1. segmen sempit di bagian rektum ke proksimal yang panjang bervariasi 2. zona transisi daerah perubahan segmen

sempit ke segmen dilatasi, terlihat diproksimal

/ daerah penyempitan.

3. segmen dilatasi
Ada tiga jenis gambaran zona transisi : abrupt (perubahan mendadak), cone (kerucut), funnel (cerobong)

Selain tanda klasik, terlihat gambar mukosa tidak teratur menunjukkan proses enterokolitis. gambar garis garis lipatan melintang (transverse fold), khususnya bila larutan barium mengisi lumen kolon dilatasi yang kosong. Pada kasus aganglionosis seluruh kolon, sering kaliber kolon tampak normal

Foto retensi barium

- Retensi barium 24 48 jam setelah enema

merupakan tanda penting Hirschsprung, khususnya pada masa neonatal. - Gambaran barium membaur dengan feses ke arah proksimal di kolon berganglion normal. - Retensi barium pasien obstipasi kronik bukan karena Hirschsprung terlihar makin ke distal, menggumpal di daerah rektum dan sigmoid. - Foto retensi barium ini dilakukan bila foto barium enema atau pascaevakuasi barium tanda khas (-)

Pemeriksaan patologik anatomik biopsi hisap rektum dengan alat RUBIN atau NOBLETT

Diagnosis ditegakkan bila tidak ditemukan sel ganglion Meissner dan ditemukan penebalan serabut saraf

Teknik pewarnaan histokimia Asetilkolinesterase

Ada kenaikan aktivitas asetilkolinesterase pada serabut saraf dalam lamina propia & muskularis mukosa

Pemeriksaan imunohistokimia
Dengan potongan parafin jaringan biopsi isap rektum terhadap enolase spesifik neuron & protein S100 teknik peroksidaseantiperoksidase Menunjukkan sel ganglion berupa daerah negatif dikelilingi pewarnaan sitoplasma dan nuklei sel schwan

Biopsi seluruh tebal dinding rektum Pada biopsi ini mengandung dua lapis muskulus sirkular & longitudinal

 PH dapat ditegakan berdasarkan riwayat sakit, pemeriksaan klinis dan pemeriksaan radiologis Bila diagnosis diragukan, selama memungkinkan pasien di observasi dan dilakukan pemeriksaan radiologis ulang 1 2 bulan kemudian

Diagnosis banding
Atresia ileum Mekonium tidak keluar spontan karena terperangkap di ileum distal atresia dan di kolon. Bila mekonium diusahakan keluar dengan irigasi, jumlahnya sedikit, berbutir butir dan berwarna hijau muda. foto polos abdomen terlihat tanda tanda obstruksi usus letak rendah, foto enema barium gambaran kolon mikro.

Sumbatan mekonium Mekoniumnya pekat atau lengket di kolon distal. Diduga kekurangan tripsin atau kelainan mobilitas kolon tanpa kelainan sel ganglion. foto polos abdomen pelebaran seluruh usus tanpa bayangan kalsifikasi dan tanpa bayangan busa sabun dalam lumen usus seperti pada ileus mekonium atau enterokolitis nekrotikans

Atresia rektal Atresia kolon sering di rektum atau sigmoid. ditegakkan dengan colok dubur bila atresia dekat anus. Bila letak tinggi atresia teraba di ujung jari, Diagnosis pasti dengan rektoskopi. Enterokolitis Nekrotikans Neonatal (ENN) Saluran gastrointestinal mengalami hipoksia, ulserasi gangguan fungsi sehingga gangguan pasase usus menyeluruh.

 Pasien tampak letargik dan septik. Mekonium dapat keluar sering bercampur darah. Abdomen lebih cepat memperlihatkan tanda peritonitis Foto polos abdomen terlihat pneumointestinalis. Keadaan ini mirip dengan sepsis, hipotiroidisme atau neonatus prematur dengan fungsi gastrointestinal yang belum adekuat.

Peritonitis Intrauterin Disebut peritonitis mekonium akibat perforasi gastrointestinal semasa kehidupan intrauterin. Mekonium yang keluar ke rongga peritoneal mengalami kalsifikasi, khususnya bila perforasi terjadi dalam kehamilan muda. Neonatus dengan sepsis Evakuasi mekonium bisa tidak terjadi dalam 24 48 jam setelah kelahiran. Pasien menolak minum, terjadi distensi abdomen mulai pada epigastrium (gastric ileus). Muntahan cairan lambung yang semula putih, jadi hijau atau merah karena perdarahan .

 Pada pemeriksaan pasien apatis, letargik. Abdomen kembung terbatas di daerah epigastrium atau menyeluruh. Sindrom kolon kiri distal Kenaikan kadar glukagon neonatus yang dilahirkan dari ibu DM mengakibatkan penurunan motilitas kolon. Foto polos abdomen terlihat pelebaran usus menyeluruh. Foto enema barium terlihat daerah transisi pada fleksura lienalis dan ampula rektum terlihat lebar.

Obstipasi psikogenik Gejala dan tanda mulai usia 2 tahun atau lebih. Pasien memiliki masalah kejiwaan, kurang perhatian orang tua. Berhari hari tidak defekasi, bila berbulan bulan feses keluar sedikit karena desakan massa feses dari proksimal, terjadi pengotoran (soiling)celana oleh feses. Umumnya pasien sehat, namun perilaku menarik diri dari pergaulan dan orang tua sering mengatakan anak sering bersembunyi di balik pintu.

 Pemeriksaan fisik, abdomen tak kembung, palpasi teraba fekaloma di abdomen bawah. Pada colok dubur teraba fekaloma dekat sfingter anal, feses seperti tanah liat. Penyelesaian dilakukan dengan toilet training dan penyelesaian masalah kejiwaan oleh psikolog

Prosedur bedah
Tindakan bedah sementara : Kolostomi Tindakan dekompresi: awalnya secara medik bila tak berhasil dilakukan pembuatan kolostomi di kolon berganglion normal paling distal. Tujuannya untuk menghilangkan obstruksi usus, mencegah enterokolitis yang dikenal sebagai penyebab kematian utama.

 Kolostomi dikerjakan pada: 1. Pasien neonatus. (Karena bedah defenitif langsung tanpa kolostomi menimbulkan banyak komplikasi & kematian) 2. Pasien anak & dewasa yang terlambat di diagnosis. (kolon sangat berdilatasi & terlalu besar untuk dianastomosiskan dengan rektum dalam bedah defenitif. Setelah kolostomi, kolon mengecil setelah 3-6 bulan, anastomosis lebih mudah dikerjakan dan hasil lebih baik.

3.Pasien enterokolitis berat dengan KU berat dengan kolostomi pasien akan cepat mencapai perbaikan keadaan umum.

Tindakan bedah defenitif

1. 2. 3. 4. Swenson Prosedur Duhamel Prosedur Soave Prosedur Rehbein Prosedur

1. Prosedur Swenson prosedur pertama yang berhasil. Disebut prosedur rektosigmoidektomi dilanjutkan dengan pull through abdominoperineal. Anastomosis dilakukan langsung di luar rongga peritoneal.

2. Prossedur Duhamel rektum dipertahankan. Teknik anastomosis dikerjakan berbagai cara, Pada prosedur Duhamel modifikasi penggunaan stapler linear, anastomosis puntung rektum dengan kolon proksimal yang ditarik untuk menciptakan rektum baru dilakukan langsung dengan stapler dan dilanjutkan anastomosis kolorektal intraperitoneal.

3. Prosedur Souve dilakukan pendekatan abdominoperineal dengan membuang lapisan mukosa rektosigmoid dari lapisan seromuskular. 4. Prosedur Rehbein reseksi anterior yang diekstensi ke distal sampai dengan pengangkatan sebagian besar rektum. Prosedur bedah defenitif melalui laparoskopi dilakukan satu tahap, posedur Swenson, Duhamel, dan Soave dikerjakan melalui bedah laparoskopik.

Kesulitan bedah defenitif laparoskopi : 1. dengan endostapler puntung rektum tidak terpotong tuntas pada prosedur Duhamel terjadi Pouchitis. 2. anus bayi yang masih kecil tidak muat untuk stapler sehingga menyulitkan 3. biayanya mahal waktu yang dibutuhkan lama (kurang lebih 5 jam)

Pembedahan definitif berhasil bila penderita dapat defekasi teratur dan kontinen. Pembedahan dapat menimbulkan gangguan fungsi spinchter

Ganguan fungsi tersebut : 1.Inkontinensia 2.Soiling / kepicirit 3.Obstipasi berulang

Permasalah bedah defenitif Setiap masalah yang timbul dalam 4 minggu pertama setelah bedah dinilai sebagai komplikasi dini pascabedah. Penyulit pasca bedah faktor predisposisi terjadinya komplikasi pasca bedah yaitu: Usia saat pembedahan defenitif ( > muda lebih sering komplikasi) Kondisi optimal pasien prabedah. Prosedur bedah yang digunakan

 Keterampilan dan pengalaman spesialis bedah yang melakukan pembedahan Jenis dan cara pemberian antibiotika yang dipakai Perawatan pascabedah
Macam macam penyulit: 1. Kebocoran anastomosis 2. Stenosis

Etiologi stenosis : 1. Gangguan penyembuhan luka di daerah anastomosis.Infeksi primer atau kebocoran anastomosis: pembentukan jaringan fibrosis 2. Prosedur bedah yang dipakai
Stenosis sirkular pada garis anastomosis disebabkan

prosedur Swenson atau Rehbein. Stenosis berbentuk segitiga atau oval di posterior dan septum tidak terpotong tuntas pada prosedur Duhamel. Stenosis memanjang dapat disebabkan oleh prosedur Soave

 Manifestasi klinis stenosis : gangguan defekasi. Pada saat defekasi feses akan keluar sedikit demi sedikit karena dorongan feses dari bagian proksimal menyerupai inkontinensi. diikuti oleh enterokolitis ditandai distensi abdomen, kenaikan suhu tubuh, feses cair bau busuk. Komplikasi lain adalah fistulasi rektoperineal. Pencegahan dan tindakan: Pada stenosis prosedur Duhamel 1. puntung rektum ditinggalkan tidak terlalu 3 cm di atas dasar peritoneal 2. septum terpotong tuntas

3. ruang retrorektal dibebaskan sempurna sepanjang dinding puntum rektum hingga sfingter anal penyulit yang lain adalah enterokolitis Etiologi: Obstruksi usus parsial Manifestasi Klinis
Awalnya distensi usus akibat kegagalan evakuasi

mekonium dan udara yang dapat mulai pada hari pertama kehidupan. Selanjutnya gangguan aliran darah sepanjang usus yang distensi dan sekuestrasi cairan dari rongga intravaskular ke rongga peritoneal dan lumen usus.

 Dinding usus hipoksia terancam nekrosis.

Selanjutnya proses enterokolitis.

Tindakan pencegahan: Penegakan diagnosis dini penyakit Hirschsprung yang segera diikuti dengan tindakan dekompresi. 4.Gangguan fungsi sfingter anal pascabedah Macam macam gangguan: a. Inkontinensia Pasien tidak dapat menguasai sfingter anal sama sekali. Feses mengalir terus menerus.

b. Soiling Pasien tidak dapat menahan defekasi c. Obstipasi berulang Pasien tidak dapat defekasi secara spontan dan harus ditolong dengan laksan atau supositoria