Cerebrosida

adalah nama

umum bagi kelompok glikosphingolipid

(monoglikosillceramida) yang merupakan komponen penting pada jaringan ototdan membran sel saraf. Cerebrosida yang disinteris oleh RE halus ini terdiri dari satu unit gula yang berikatan dengan satu gugus asam lemak. Unit gula ini dapat berupa glukosa atau galaktosa. Bila unit gulanya glukosa, disebut glukoserebrosida, dan bila unit gulanya galaktosa, disebut

galaktoserebrosida.Galaktoserebrosida umumnya ditemukan pada jaringan saraf sebagai komponen utama penyusun selubung myelin, sedangkan glukoserebrosdia ditemukan pada jaringan lemak kulit, limpa, eritrosit, leukosit, dan jaringan saraf. Glukoserebrosida juga ditemukan pada tumbuhan dan fungi, sehingga glukoserebrosida dapat dikatakan lipid yang umum bagi eukariotik tingkat tinggi.

Pemecahan glukoserebrosida terjadi di lisosom, dan menghasilkan asam lemak, spingosine dan glukosa. Enzim yang bertugas dalam memecahkan

glukoserebrosida melalui proses hidrolisis adalah glukoserebrosidase.Penyakit Gaucher disebabkan oleh mutasi pada kromosom pertama, pada gen yang mengatur pelipatan enzim glucocerebrosidase (juga dikenal sebagai glucosidase). Enzim ini memiliki massa 55,6 ribu dalton, sepanjang 497 asamamino. Selain berkaitan dengan penyakit Gaucher, kesalahan pelipatan glukoserebrosidase ini juga menyebabkan peningkatan resiko penyakit Parkinson. Akumulasi glukoserebrosida pada penyakit Gaucher terutama berasal dari fagositosis leukosit yang sudah mati dan dari degradasi membran eritrosit yangsudah tua. Makrofag yang bertugas mencerna leukosit dan eritrosit, lisosomnya tidak mampu memecahkan glukoserebrosida. Akibatnya

glukoserebrosida menumpuk dalam sel makrofag, nukleusnya berpindah dan bentuk sel berubah menjadi seperti kertas ronyok. Makrofaga yang rusak ini disebut sel Gaucher. Sel Gaucher ini umunya menumpuk pada organ yang bertugas mereproduksi leukosit dan eritrosit, yaitu limpa, liver, sumsum tulang. Akumulasi pada organ lain disebabkan oleh perpindahan sel Gaucher yang ikut bersirkulasi, baik melalui sistem peredaran darah maupun sistem limpa