LAPORAN PENDAHULUAN

DOWN SYNDROM PADA ANAK

I. KONSEP DASAR
1.

Pengertian
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi.
Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental
mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang
menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri
selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini
pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom
dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan
cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom
ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang
normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

2.

Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian
Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
syndrom down.
18

2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan
ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum
terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom.
Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya
kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan
FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi
nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
C. Gejala Klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang
dari normal.
Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4. Fontarela Palsu
5. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11. Bercak Brushfield Pada Mata
19

12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut
Mata Sebelah Dalam
14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15. Jarak Pupil Yang Lebar
16. Oksiput Yang Datar
17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20. Mata Sipit
Menurut pendapat lain gejala Down Syndrome seperti :
(http://www.manajemenqolbu.com/new/kolom.php?produk_id=4)
Gejala-Gejala :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak
yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang
mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari
pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko
tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat
mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan
neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
Komplikasi
1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).
Penyebab
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom,
normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada
ditempat yang tidak normal)
20

2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan
bayi dengan Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh
selama ibu hamil.
D. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
E. Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68
tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini
yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia
pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer
yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan
danperubahan kepribadian)
F. Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai
akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang
dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat
dinonaktifkan.

21

7.

Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale
yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut
asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya
translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion
atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau
pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down.
Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat
ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang
berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.
Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal
yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak
pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi
gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP
( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

H. Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak
dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis
untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

22

2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down,
bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar
anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi
anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan
interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri
dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis
dan

dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali

hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
II. ASUHAN KEPERAWATAN
1.

Pengkajian
1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :
a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal
b. Kebutuhan nutrisi / makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental
anak
e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi
f. Kemampuan motorik
g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down
terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak
2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
23

5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang

6. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan
perkembangan mental anak.
B. Diagnosa
1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan
dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan
palatum yang tinggi.
2. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran
yang berkurang.
3. Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial
yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal.
4. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik
dan mental yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak
syndrom down.
C. Implementasi
1. Berikan nutrisi yang memadai
a.

Lihat kemampuan anak untuk menelan

b.

Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam
memberi makanan yang baik

c.

Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik

2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan

secara rutin
3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
a.

Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya

b.

Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan

syndrom down

4. Motivasi orang tua agar :

a.

Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya

agar anak mudah bersosialisasi

b.

Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi

24

5. berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai
pada anak
a.

Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar

dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa

b.

Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak
dalam aktivitas sehari-hari.

4.

Evaluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga
anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat
2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat
dievaluasi secara rutin
3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan
baik
4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak
dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.

25