AUTISME

1. Definisi
Autisme adalah suatu kondisi abnormalitas perkembangan system saraf yang dimulai saat
usia kanak-kanak dan dikarakteristikkan sebagai kendala dalam menjalin komunikasi/
interaksi sosial serta ditandai dengan masalah yang menyangkut masalah prilaku, seperti
perilaku yang berulang (repetitive) dan kekurangan rasa tertarik dengan lingkungan
sekitarnya (Samsam M, et al, 2014).
2. Klasifikasi
Klasifikasi autism berikut adalah berdasarkan dari etiologinya, dibagi menjadi tiga yakni
(Lidia et al, 2014) :
- Tipe Simptomatik: Autisme yang menyertai kelainan organik atau timbul karena
adanya kelainan neurologis. Contohnya: Autisme yang menyertai Sindrom Rett.
-

Tipe Kriptogenik: Klasifikasi ini ditentukan ketik penyebab yang menyertai telah
masuk dalam kategori suspect namun penyebab yang mendasari belum dapat
dibuktikan. Contohnya: infeksi yang melibatkan otak, dan kelainan dismorfik.

Tipe Idiopatik: Autisme tanpa bukti adanya gangguan system saraf, terkecuali
penyakit yang merupakan komorbid autism, yakni Tourette Syndrome.

3. Epidemiologi
Menurut laporan Center for Disease Control and Prevention (CDC) yang dirlis pada
Maret 2012 sampai saat ini prevalensi autism pada anak berumur 8-14 tahun adalah lebih dari
1 %, yakni 11,3 per 1000 anak atau 1 dari 88 anak. Penyekit ini lebih sering ditemukan pada
laki-laki dengan rasio laki-laki dan perempuan sebesar 4:1. Dimana angka kejadiaan autisme
diantara laki laki adalah 1 anak dari 54 anak, dan perempuan dengan angka kejadian 1 anak
per 252 anak (Samsam M, et al, 2014). Pada saat ini, kenaikan prevalensi ini terus meningkat
tiga kali lipat sejak 1990, hal ini tidak diikuti dengan kenaikan penyakit gangguan mental
lain pada anak, yang artinya angka ini murni kenaikan prevalensi dari autisme (Ratajczak,
2011).
4. Etiologi
Etiologi pastinya masih belum diketahui, tetapi ada keterkaitan kuat dengan factor
genetik. HOXA1, merupakan salah satu dari gen yang terlibat dalam autism dan diturunkan
secara resesif autosomal. Faktor genetik lain juga terlibat dalam gangguan autism adalah Gen

Fragile X. Ada juga hubungan positif dari gen FMR1 dengan autisme. Mutasi pada gen
BETIS 2 synaptic scaffolding juga telah didokumentasikan dalam autism. Masih banyak gengen lain yang juga berperan dalam kejadian autism (Samsam et al, 2011; Ratajczak, 2011).
Beberapa teori lain juga menyebutkan bahwa autism dapat disebabkan karena pengaruh
infeksi pathogen. Virus campak, cytomegalovirus,dan herpessimpleks 6, telah ditemukan
hidup di dalam monosit pada individu dengan autism (Ratajczak, 2011).
5. Patofisiologi
Salah satu teori menekankan bahwa pertumbuhan awal yang berlebihan pada otak dan
overkonektivitas saraf, penting dalam patogenesis. Diperkirakan bahwa neuron yang berlebih
(menginduksi pertumbuhan berlebih serebral) dapat mempromosikan cacat dalam pola saraf,
dengan akibatnya meningkatkan interaksi kortikal jarak pendek, kemudian menghalangi
interaksi jarak jauh yang saling berhubungan dengan bagian otak lain yang penting. Anomali
neuroanatomical ini memiliki potensi untuk mendasari defisit dalam fungsi sosial-emosional
dan komunikasi pada penderita autism (Watts, 2008).
Beberapa studi menunjukkan peran mutasi DNA mitokondria dalam autisme yang
mungkin dapat menyebabkan gangguan metabolisme energi di mitokondria, penelitian lebih
lanjut diperlukan untuk jawaban yang pasti. Disfungsi mitokondria telah terlibat di beberapa
gangguan neurologis dan mungkin memiliki peran dalam autisme. Mitokondria memiliki
kekebalan antibakteri dan akan menjadi penting dalam kasus infeksi terutama pada saluran
GI pada anak-anak autism (Samsam et al, 2011; Ratajczak, 2011).
Patogen intraseluler seperti Virus campak, cytomegalovirus dapat menurunkan
hematopoiesis, menurunkan kekebalan perifer, dan fungsi sawar darah otak diubah sering
disertai dengan demielinasi. Virus dapat menyebabkan respon imun, sehingga peradangan
saraf, reaksi autoimun, dan cedera otak(Ratajczak, 2011).

6. Manifestasi Klinis Autisme

Autisme dapat dibedakan oleh beberapa pola gejala bukan satu gejala tunggal.
Karakteristik utama adalah gangguan dalam interaksi sosial dan komunikasi, minat terbatas
dan perilaku yang berulang. Aspek-aspek lain, seperti kebiasaan makan yang tidak lazim juga
umum tetapi tidak penting untuk diagnosis. Anak-anak dengan autisme memiliki gangguan
sosial. Hal ini menjadi jelas pada awal masa kanak-kanak dan berlanjut sampai dewasa.
Balita autis memiliki penyimpangan sosial yang lebih mencolok; misalnya, mereka memiliki

lebih sedikit kontak mata dan postur antisipatif dan lebih mungkin untuk berkomunikasi
dengan memanipulasi tangan orang lain. Anak-anak autis berumur tiga sampai lima tahun
berusia cenderung menunjukkan pemahaman sosial, pendekatan lain secara spontan,
memulai dan menanggapi emosi, dan berkomunikasi nonverbal. Namun, mereka bisa
membentuk keterikatan dengan pengasuh utama mereka. Membuat dan memelihara
persahabatan seringkali terbukti sulit bagi mereka. Ada beberapa laporan tentang agresi dan
kekerasan di beberapa dari mereka (Frank-Briggs, 2012).
Sekitar sepertiga sampai setengah dari individu dengan autisme gagal mengembangkan
pembicaraan alami yang cukup untuk memenuhi kebutuhan komunikasi sehari-hari. Masalah
komunikasi termasuk tertundanya terjadinya celotehan, gerak tubuh yang tidak biasa, respon
berkurang, dan tidak sinkronnya pola vokal dengan pengasuh. Pada tahun kedua dan ketiga,
anak-anak autis memiliki sedikit celotehan dan mungkin berhenti berbicara. Anak-anak ini
cenderung untuk membuat permintaan atau berbagi pengalaman, dan lebih mungkin untuk
mengulangi kata-kata orang lain. Individu autis menampilkan berbagai bentuk perilaku
repetitif atau terbatas. The Repetitive Behaviour Scale-Revised (RBS-R) mengkategorikan
mereka sebagai berikut (Frank-Briggs, 2012) :
a. Perilaku stereotipe: tampaknya gerakan tanpa tujuan, seperti mengepakkan tangan,
kepala bergulir, atau badan goyang.
b. Perilaku kompulsif adalah niat seseorang muncul untuk mengikuti aturan.
c. Kesamaan resistensi terhadap perubahan atau penolakan karena diganggu; misalnya,
bersikeras bahwa obyek tetap di tempat tertentu sepanjang waktu.
d. Perilaku ritualistik melibatkan kinerja kegiatan sehari-hari dengan cara yang sama
setiap kali. Hal ini sangat erat kaitannya dengan kesamaan dan validasi independen
telah menunjukkan penggabungan dua faktor.
e. Perilaku terbatas adalah keterbatasan dalam fokus, minat, atau kegiatan, seperti
keasyikan dengan sebuah program televisi.
f. Cedera diri termasuk gerakan yang melukai atau bisa melukai orang, seperti
menggigit diri sendiri. Penting untuk dicatat bahwa tidak ada perilaku abnormal
khusus untuk anak autis, tetapi tampaknya ini sering terjadi pada mereka.
Sebagian kecil dari mereka menunjukkan beberapa kemampuan yang tidak biasa. Ini
bisa menjadi menghafal masalah sepele atau menunjukkan bakat luar biasa yang jarang.
Juga, perilaku makan tidak khas terjadi pada sekitar 3/4 dari anak-anak dengan gangguan
tersebut. Masalah tidur terjadi pada sekitar 2/3 dari mereka seperti sulit tidur, sering

terbangun malam hari, dan terbangun pagi. Orang tua dari anak autis memiliki tingkat
stress yang lebih tinggi. Hal ini karena mereka khawatir tentang hampir semua aspek
perkembangan anak dan prospek masa depan (Frank-Briggs, 2012).
7. DIAGNOSIS
Dalam DSM V dijabarkan mengenai kriteria diagnostik gangguan autistik adalah sebagai
berikut:
1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial timbale balik:
a. gangguan yang nyata dalam berbagai tingkah laku non verbal seperti kontak mata, ekspresi
wajah, dan posisi tubuh;
b. kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai dengan tingkat
perkembangan;
c. kurangnya spontanitas dalam berbagi kesenangan, minat atau prestasi dengan orang lain;
dan
d. kurang mampu melakukan hubungan social atau emosional timbal balik.
2. Gangguan kualitatif dalam komunikasi:
a. keterlambatan perkembangan bahasa atau tidak bicara sama sekali;
b. pada individu yang mampu berbicara, terdapat gangguan pada kemampuan memulai atau
mempertahankan percakapan dengan orang lain;
c. penggunaan bahasa yang stereotip, repetitive atau sulit dimengerti; dan
d. kurangnya kemampuan bermain pura-pura
3. Pola-pola repetitif dan stereotip yang kaku pada tingkah laku, minat dan aktivitas:
a. preokupasi pada satu pola minat atau lebih;
b. infleksibilitas pada rutinitas atau ritual yang spesifik dan non fungsional;
c. gerakan motor yang stereotip dan repetitif; dan
d. preokupasi yang menetap pada bagian-bagian obyek. Seorang anak dapat didiagnosis
memiliki gangguan autistik bila simtom-simtom di atas telah tampak sebelum anak mencapai
usia 36 bulan.
(DSM V, 2013).

8. TATALAKSANA

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan ASD atau mengobati gejala inti. Namun, ada obat
yang dapat membantu beberapa orang dengan ASD berasa lebih baik. Obat mungkin tidak
mempengaruhi semua anak dengan cara yang sama. Hal ini penting untuk bekerjasama dengan tenaga
kesehatan yang memiliki pengalaman dalam merawat anak-anak dengan ASD. Orang tua dan tenaga
kesehatan harus terus memantau kemajuan dan reaksi anak ketika dia sedang minum obat untuk
memastikan bahwa efek samping negatif dari pengobatan tidak lebih besar daripada manfaatnya
(CDC, 2015).
Hal ini juga penting untuk diingat bahwa anak-anak dengan ASD bisa mendapatkan sakit atau
terluka seperti anak-anak tanpa ASD. Seringkali sulit untuk mengetahui apakah perilaku anak
berhubungan dengan ASD atau disebabkan oleh kondisi kesehatan yang lain (CDC, 2015). Beberapa
terapi yang dilakukan seperti latihan pendengaran, pelatihan percobaan diskrit, terapi vitamin, terapi
anti-jamur, komunikasi difasilitasi, terapi musik, terapi okupasi, terapi fisik, dan integrasi sensorik.
Berbagai jenis perawatan secara umum dapat dibagi ke dalam kategori beriku (CDC,2015) :
Pendekatan Perilaku dan Komunikasi
Pendekatan perilaku dan komunikasi membantu anak-anak dengan ASD. Pendekatan pengobatan
penting untuk orang dengan ASD disebut analisis perilaku terapan (ABA). ABA telah diterima
secara luas di kalangan tenaga kesehatan dan digunakan di banyak sekolah dan klinik pengobatan.
ABA mendorong perilaku positif dan menghambat perilaku negatif dalam rangka meningkatkan
berbagai keterampilan. Kemajuan anak dilacak dan diukur.
Ada berbagai jenis ABA. Berikut adalah beberapa contoh:
-

Pelatihan Percobaan Terpisah (DTT)

DTT adalah gaya mengajar yang menggunakan serangkaian uji coba untuk

mengajar setiap langkah dari perilaku yang diinginkan atau respon. Pelajaran dipecah
menjadi bagian-bagian yang paling sederhana dan penguatan positif digunakan untuk
menghargai jawaban dan perilaku yang benar. Jawaban yang salah akan diabaikan.
-

Awal Intervensi Perilaku Intensif (EIBI)

Ini adalah jenis ABA untuk anak-anak yang muda dengan ASD.

Pelatihan Respon Penting (PRT)

PRT bertujuan untuk meningkatkan motivasi anak untuk belajar, memonitor

perilaku sendiri, dan memulai komunikasi dengan orang lain. Perubahan positif dalam
perilaku ini harus memiliki efek luas pada perilaku lainnya.
-

Verbal Behavior Intervensi (VBI)

VBI adalah jenis ABA yang berfokus pada pengajaran keterampilan verbal.

Terapi lain yang dapat menjadi bagian dari program perawatan lengkap untuk anak dengan ASD
meliputi: Perkembangan, Individual Differences, Pendekatan Hubungan Berbasis (DIR, juga disebut
"Floortime"). Floortime berfokus pada pengembangan emosional dan relasional (perasaan, hubungan
dengan pengasuh). Hal ini juga berfokus pada bagaimana anak berhubungan dengan pemandangan,
suara, dan bau (CDC, 2015)

Terapi okupasi
Terapi okupasi mengajarkan keterampilan yang membantu orang hidup sebagai mandiri mungkin.
Keterampilan mungkin termasuk berpakaian, makan, mandi, dan berhubungan dengan orangorang (CDC, 2015).

Terapi Integrasi Sensory

Terapi integrasi sensorik membantu orang kesepakatan dengan informasi sensorik, seperti
pemandangan, suara, dan bau. Terapi integrasi sensorik dapat membantu seorang anak yang
terganggu oleh suara-suara tertentu atau tidak suka disentuh (CDC, 2015)

Terapi Bicara
Terapi wicara membantu meningkatkan kemampuan komunikasi seseorang. Beberapa orang
dapat belajar keterampilan komunikasi verbal. Bagi orang lain, menggunakan gerakan atau papan
gambar yang lebih realistis (CDC, 2015).

The Picture Bursa Sistem Komunikasi (Pecs)

Pecs menggunakan simbol gambar untuk mengajarkan keterampilan komunikasi. Orang diajarkan
untuk menggunakan simbol-simbol gambar untuk bertanya dan menjawab pertanyaan-pertanyaan
dan memiliki percakapan (CDC, 2015)

Pendekatan diet
Beberapa pengobatan diet telah dikembangkan oleh terapis yang handal. Tetapi banyak dari
perawatan ini tidak memiliki dukungan ilmiah untuk rekomendasi luas.
Diet perawatan didasarkan pada gagasan bahwa alergi makanan atau kurangnya vitamin dan
mineral menyebabkan gejala ASD. Beberapa orang tua merasa bahwa perubahan pola makan
membuat perbedaan dalam bagaimana anak mereka bertindak atau merasa.

Obat
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan ASD atau bahkan mengobati gejala utama. Tetapi
ada obat yang dapat membantu beberapa orang dengan gejala terkait. Sebagai contoh, obat-obatan
dapat membantu ketidakmampuan untuk fokus, depresi, atau kejang.

Pelengkap dan Pengobatan Alternatif

Untuk meringankan gejala ASD, beberapa orang tua dan profesional kesehatan menggunakan
perawatan yang berada di luar apa yang biasanya direkomendasikan oleh dokter anak. Jenis
perawatan yang dikenal sebagai pengobatan komplementer dan alternatif (CAM). Mereka
mungkin termasuk diet khusus, khelasi (pengobatan untuk menghilangkan logam berat seperti
timbal dari tubuh), biologi (misalnya, secretin), atau sistem berbasis tubuh (seperti tekanan
dalam).

9. Komplikasi
Beberapa anak autis tumbuh dengan menjalani kehiduypan normal atau mendekati
normal. Anak anak dengan kemunduran kemampuan bahasa di awal kehidupan, biasanya
sebelum usia 3 tahun, mempunyai resiko epilepsi atau aktivitas kejang otak. Selama masa
remaja, beberapa anak dengan autisme dapat menjadi depresi atau mengalami masalah
perilaku.
Beberapa komplikasi y ang dapat muncul pada penderita autis antara lain (Kim, 2015):
1. Masalah sensorik
Pasien dengan autis dapat sangat sensitif terhadap input sensorik. Sensasi biasa dapat
menimbulkan ketidaknyamanan emosi. Kadang-kadang, pasien autis tidak berespon
terhadap beberapa sensai yang ekstrim, antara lain panas, dingin, atau nyeri.
2. Kejang
Kejang merupakan komponen yang sangat umum dari autisme. Kejang sering dimulai
pada anak-anak autis muda atau remaja.
3. Masalah kesehatan Mental
Menurut National Autistic Society, orang dengan ASD rentan terhadap depresi,
kecemasan, perilaku impulsif, dan perubahan suasana hati.
4. Tuberous sclerosis
Gangguan langka ini menyebabkan tumor jinak tumbuh di organ, termasuk otak.
Hubungan antara sclerosis tuberous dan autisme tidak jelas. Namun, tingkat autisme jauh

lebih tinggi di antara anak-anak dengan tuberous sclerosis dibandingkan mereka yang
tanpa kondisi tersebut.
10. Prognosis
Prognosa untuk penyandang autis tidak selalu buruk. Bagi banyak anak, gejala autisme
membaik dengan pengobatan dan tergantung pada umur. Dukungan dan layanan tetap
dibutuhkan oleh penderita eautis walaupun umur bertambah, tetapi ada pula yang dapat
bekerja dengan sukses dan hidup mandiri dalam lingkungan yang juga mendukung
(Gitayanti, 2010).
Pronosis anak autis dipengaruhi oelh beberapa faktor, yaitu (Gitayanti, 2010):
1. Berat ringannya gejala atau kelainan otak
2. Usia, diagnosis dini sangat penting oleh karena semakin muda umur anak saat dimulainya
terapi semakin besar kemungkinan untuk berhasil.
3. kecerdasan, semakin cerdas anak tersebut, semakin baik prognosisnya.
4. Bicara dan Bahasa, 20% anak autis tidak mampu berbicara seumur hidup, sedangkan
sisanya mempuinyai kemampuan bicara dengan kefasihan yang berbeda-beda.
5. terapi yang intensif dan terpadu

DAFTAR PUSTAKA

American Psychiatric Association, 2013. Diagnostic and Statistical Manual of Disorder 5 ed.
Washington DC, London : American Psychiatric Publishing.
CDC. 2015. Autism Spectrum Disorder (ASD). http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html akses
12april2015

Frank-Briggs A. 2012. Autism in Children: Clinical Features, Management and Challenges. The
Nigerian Health Journal. 12(2): 27-30.
Gabis L, Pomeroy J, 2014. Etiologic Classification of Autism Spectrum Disorders. IMAJ vol.
16.

Accessed

on

April

13th

2015,

Available

http://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/79/39892.pdf
Gitayanti, H, Sylvia, D. Elvira. 2010. Buku Ajar Psikiatri. Jakarta: Badan Penerbit FK UI.

at

Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders. Korean Journal of

Pediatrics, 58(1), 814. doi:10.3345/kjp.2015.58.1.8
Ratajczak HV, 2011. Theoretical aspects of autism: CausesA review. Journal of
Immunotoxicology.

8(1):

6879.

Available

from

http://www.rescuepost.com/files/theoretical-aspects-of-autism-causes-a-review1.pdf
[Accessed on April 14th 2015]
Samsam M, Ahangari R, Naser S., 2014. Pathophysiology of autism spectrum disorders:
Revisiting gastrointestinal involvement and immune imbalance. World Journal of
Gastroenterology 7; 20(29): 9942-995. Accessed on April 13th 2015, Available at
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25110424
Watts JT, 2008. The Pathogenesis of Autism. Clinical Medicine: Pathology. 99103. Available
from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3160002/[Accessed on April 14th
2015]