Annisa Dhanira (1406639812)

Candella ( 1406545131)
Tifa Maulina ( 1406557573)

Muhammad Fajar (1406639516)

Rizqi Heru Putri (1406572284)

KELOMPOK 3

ANEMIA APLASTIK

Definisi

Anemia Aplastik merupakan kelainan hematologik yang

ditandai dengan penurunan komponen selular pada
darah tepi yang diakibatkan oleh kegagalan produksi di
sumsum tulang.
Ciri umum: pansitopenia (kekurangan sel-sel darah
dalam tubuh yaitu eritrosit, leukosit dan trombosit)

Normal

Anemia Aplastik

Gejala

Etiologi

Anemia aplastik dapat digolongkan menjadi tiga berdasarkan

penyebabnya yaitu :

Anemia aplastik didapat (acquired aplastic anemia)

Familial (inherited)
Idiopathik (tidak diketahui)

Anemia Aplastik Didapat

Obat-obat Pemicu Anemia Aplastik

Anemia Aplastik Diturunkan

Faktor Genetik
Kelompok ini sering dinamakan anemia aplastik konstitusional dan
sebagian besar daripadanya diturunkan menurut hukum mendel.
Pembagian kelompok faktor ini adalah sebagai berikut :
a. Anemia Fanconi
b. Diskeratoris bawaan
c. Sindrom aplastik parsial : - Sindrom Shwachman-Diamond
- Trombositopenia Bawaan
- Agranulositosis bawaan

Anemia Fanconi

Disebabkan oleh defek pada DNA repair aplasia dan memiliki kemungkinan ke arah leukimia

Kelainan autosomal resesif yang ditandai dengan hipoplasia sumsum tulang, pigmentasi coklat di
kulit, hipoplasia ibu jari atau radius, mikrosefali, retardasi mental dan seksual, kelainan ginjal dan
limpa

Pasien anemia Fanconi memiliki resiko tinggi terjadinya aplasia, myelodysplastic sindrom (MDS)
dan akut myelogenous leukemia (AMS).

Kerusakan DNA juga mengaktifkan suatu kompleks yang terdiri dari protein Fanconi A, C, G dan
F, menyebabkan perubahan pada protein FANCD2.

Missing Radius
Bone

Rudimentary
Thumbs

Dyskeratoris congenita
Sindrom kegagalan sumsum tulang yang secara klasik muncul dengan triad
pigmentasi kulit abnormal, distrofi kuku, dan leukoplakia (bercak putih) mukosa.
Disebabkan oleh mutasi pada gen TERC (yang menyandi komponen RNA
telomerase) dan pada akhirnya mengganggu aktivitas telomerase dan
pemendekan telomer abnormal
Karakteristik: kegagalan sumsum tulang belakang, pansitopenia

Sindrom Shwachman-Diamond
Kelainan autosomal resesif, mutasi gen SBDS. Seperti pada anemia Fanconi, penyakit ini memiliki
resiko myelodisplasia atau leukimia pada usia yang sangat. Ditandai dengan:

Disfungsi dan kegagalan sumsum tulang

Insufisiensi eksokrin pankreas
Sitopenia
Tubuh pendek
Disfungsi eksokrin pannkreas

Trombositopenia amegakryositik
Kelainan yang ditandai dengan trombositopenia berat dan tidak adanya megakryosit pada saat lahir
Idiopathik Anemia Aplastik
Kelompok ini merupakan kelompok yang terbesar, hampir 50 % penderita anemia aplasik tergolong
idiopatik, pengertian idiopatik tidak menyingkirkan kemungkinan adanya penyebab, sekalipun sampai
saat ini belum terbukti

Idiopathik Anemia Aplastik

Kelompok ini merupakan kelompok yang terbesar, hampir 50 %

penderita anemia aplasik tergolong idiopatik, pengertian idiopatik
tidak menyingkirkan kemungkinan adanya penyebab, sekalipun
sampai saat ini belum terbukti

Patofisiologis

1.
2.
3.

Belum diketahui secara pasti, namun ada 3 teori yang

dapat menerangkan patofisiologi penyakit ini
(IDAI,2006)
Kerusakan sel induk hematopotik
Kerusakan lingkungan mikro sumsum tulang
Proses imunologik yang menekan hematopoiesis

Kerusakan sel induk pluripotent

Menjadi penyebab utama:
Umumnya karena kurang nya sel induk atau fungsi nya menurun.
Penanganan: transplantasi sumsum tulang

Kerusakan pada microenvironment

Ditemukan bahan penghambat pertumbuhan sel.
Mengakibatkan gagalnya jaringan sumsum tulang untuk berkembang.
Mengakibatkan kehilangan kemampuan sel berdiferensiasi menjadi sel-sel darah.
Namun pada beberapa penderita anemia aplastic ditemukan adanya inhibitor atau
penghambat pertumbuhan sel. Hal ini dapat dibuktikan dengan adanya limfosit T
yang menghambat pertumbuhan sel-sel sumsum tulang

Diagnosis
Untuk mendiagnosa Anemia Aplastik, akan dilakukan:

Tes Darah, Anemia Aplastik bila angka sel darah rendah

Biopsi sumsum tulang, untuk mengkonfirmasi diagnosis
mengambil sempel dari sumsum tulang Anemia Aplastik bila sel
darah sedikit

Kriteria Diagnosis

Menurut International Agranulocytosis and Aplastic Anemia Study Grup (IAASG), kriteria dignosis AA,
antara lain:

a.

Hb < 10g/dl

b.

Hematokrit < 30%

c.

Trombosit < 50,0x109/L , leukosit < 3,5x109/L, atau netrofil < 1,5x109/L

d.

Retikulosit < 30,0x109/L

e.

Sumsum tulang penderita tampak hipoplasia

Pemeriksaan Sumsum Tulang

Pemeriksaan biopsi dan aspirasi sumsum tulang :

a. Pada sumsum tulang belakang normal, ditemukan 40-60%
dari ruang sumsum secara khas diisi dengan sel-sel hematopoetik. Sementara pada penderita anemia aplastik, hanya ada
beberapa sel hematopoetik dan lebih banyak diisi oleh sel-sel stroma dan lemak.
b. Sel limfosit merata dengan jumlah yang sedikit
c. Sel granulosit sedikit (jumlah neutropil kurang dari 500/L
dan jumlah platelet kurang dari 20.000/l)
d. Megakariosit sering tidak ditemukan
e. Sel eritropoietik menurun jumlahnya dan sering membentuk
megaloblastik

Pemeriksaan sumsum tulang dilakukan di bagian belakang tulang pinggul atau tulang krista iliak prosterior (posterior iliac
crest)

Diagnosa memberi hasil positif apabila jumlah sel darah merah sangat sedikit di sekitar sumsum tulang.

Dokter menggunakan alat sejenis jarum untuk mengambil sampel kecil dari sumsum tulang dari tubuh, yaitu bagian belakang
hipbone, yang disebut posterior iliac crest.

Cairan Sumsum Tulang

Pada Anemia aplastik berat, spesimen hanya menunjukkan sel darah merah,
limfosit residual dan sel strome.
Cairan sumsum tulang menjadi lebih encer dan berwarna lebih pucat.
Menunjukkan jumlah sel darah merah yang rendah atau bentuk yang abnormal

Spesimen sumsum tulang dengan biopsi

dari pasien anemia aplastik

Spesimen sumsum tulang dengan biopsi

dari pasien normal

Pemeriksaan Flow cytometry dan FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

a. Pemeriksaan Flow cytometry

Sel-sel darah akan diambil dari sumsum tulang untuk mengetahui

jumlah dan jenis sel dalam sumsum tulang
b. Pemeriksaan FISH
Bagian yang spesifik dari kromosom / gen akan disinari secara
langsung oleh cahaya
Fungsinya untuk mengetahui adanya kelainan genetik pada sumsum
tulang
Pada penyakit anemia aplastik tidak terjadi kelainan genetik pada
sumsum tulang

Tes fungsi hati dan virus

a. Pada pemeriksaan serologi anemia aplastik post hepatitis kebanyakan sering
negative untuk semua jenis virus hepatitis. Onset dari anemia aplastik terjadi
2-3 bulan setelah episode akut hepatitis
b. Sitomegalovirus dan tes serologi virus lainnya harus dilakukan. Parvovirus
menyebabkan aplasia sel darah merah namun bukan merupakan anemia
aplastik

Level vitamin B-12 dan Folat

Level vitamin B-12 dan Folat harus diukur untuk menyingkirkan anemia
megaloblastik yang mana ketika dalam kondisi berat dapat menyebabkan
pansitopenia.

Referensi
Shadduck RK. Aplastic Anemia. In: Beuttler E, Coller BS, Lichtman M, Kipps TJ. Williams Hematology. 6th ed. USA: McGraw-Hill;2001. p.
504-523.
2. Bakta IM. Anemia Karena Kegagalan Sumsum Tulang. In: Hematologi Klinik Ringkas. Cetakan I. Jakarta: EGC;2006. p. 97-112
3. Alkhouri N, Ericson SG. Aplastic Anemia:Review of Etiology and Treatment. [serial online]1999;70:46-52. Avaiable from:
http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi /reprint/103/11/46
4. http://books.google.co.id/books?id=cv46oAFyQNgC&pg=PA375&dq=patogenesis+anemia+aplastik&hl=en&sa=X&ei=FnQ6VPWNMYJuASX0
4LoAQ&redir_esc=y#v=onepage&q=patogenesis%20anemia%20aplastik&f=false
5. http://mediskus.com/penyakit/anemia-aplastik.html
6. http://ojs.unud.ac.id/index.php/eum/article/download/5810/4373.pdf
7. http://m.klikdokter.com/ekonsultasi/read/5597/anemia-aplastik-vs-leukemia8. Anon, (2014). [online] Available at: http://digilib.unimus.ac.id/files/disk1/106/jtptunimus-gdl-mugiyanti0-5260-2-bab2.pdf [Accessed 20 Oct.
2014]
9. http://www.itd.unair.ac.id/files/pdf/protocol1/PEMERIKSAAN%20DARAH%20LENGKAP.pdf
10. Download.portalgaruda.org, (2014). [online] Available at: http://download.portalgaruda.org/article.php?article=82551&val=970 [Accessed 20
Oct. 2014].
11. Selbacher, dkk. Harrison: Prinsip-prinsip Ilmu Penyakit Dalam (Harrisons: Principle of Internal Medicine). Volume 1. Jogjakarta: EGC
12. Rodakh, Bernadette F. 2012. Hematology Clinical Principles and Applications, 4th edition. Elsevier Inc.
13. Blood jurnal. Blood Journal. From
http://www.bloodjournal.org/content/108/8/2509?sso-checked=true
acessed 27 October 2014
14. Article. From: http://annals.org/article.aspx?articleid=715207 acessd 27
Oktober 2014.
15. http://mediskus.com/penyakit/anemia-aplastik.html
16. saripediatri.idai.or.id/pdfile/7-1-5.pdf
17. http://digilib.unimus.ac.id/files/disk1/106/jtptunimus-gdl-mugiyanti0-5260-2-bab2.pdf
1.