SINDROM DOWN

Apakah Sindrom Down?

Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel.

Sindrom Down

Manusia normal

 dinamakan sempena Dr. John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.

PENYEBAB/ PUNCA

Penyebab
Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11

Peratusan umur Ibu mengandung

 Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.

Penyaringan sebelum kelahiran

Amniocentesis Chorionic Villus Sampling (CVS) Ujian darah tali pudat sebelum dipotong (percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)) biasanya ditawarkan kepada keluarga yang berisiko mendapat anak dengan SD. Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada wanita mengandung 30 atau 35 tahun.

Penyebab
1. Trisomi 21 Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamet (sel sperma @ telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromoson 21. Maka menjadikan gamet tersebut menjadi 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan 3 salinan kromosom 21.

 Trisomi 21 adalah punca kepada 95 % sindrom down yang dikaji. 88% disebabkan oleh kegagalan gamet ibu 8 % disebabkan oleh kecacatan pada gamet bapa. Biasanya disebabkan sebelum kehamilan dan kesemua sel badan terjejas.

2. Mosaicism
Apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21). Berlaku 2 cara:a) b) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21 Embrio Sindrom Down melalui nondisjuntion dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal.

 Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1-2% dari sindrom Down yang dikaji.

3. Translokasi Robertsonian
Unjuran lengan kromoson 21 melekat pada kromoson lain: kromosom 14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom, 45,XX, t(21q;21q)).

Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gamet mempunyai peluang besar bagi mencipta gamet tambahan kromosom 21.

 Sindrom down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom down familia. Ia merupakan punca 2-3 % daripada kes sindrom down yang dikaji. Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu, dan kemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu.

4. Gandaan Sebahagian Kromoson 21

Jarang sekali, kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian, tetapi bukan ke semua gen pada kromosom 21(46,XX, dup(21q)). Sekiranya disalin mempunyai gen yang bertanggungjawab bagi ciri-ciri fizikal dan mental sindrom down, individu tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. Punca ini amat jarang dan tidak terdapat kadar anggaran kes.

JENIS-JENIS

Mile
Jenis-jenis

Tidak mempunyai ciriciri fizikal down sindrom namun kecerdasan otaknya seperti kanak-kanak down sindrom.

Civil

Ciri-ciri fizikal dan kecerdasan otaknya seperti kanak-kanak down sindrom.

MASALAH KESIHATAN

Masalah kesihatan dihidapi kanakkanakkanak SD:

Sakit jantung berlubang Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru Kurang pendengaran/ Jangkitan telinga (otitis) Apnea tidur/ Obstructive sleep apnea

Mudah mendapat jangkitan Gangguan fungsi Tiroid Barah (kanser) Leukimia Lambat/bermasalah bertutur Penglihatan kurang jelas Kecacatan pertumbuhan perut
Intestinal atresia Tiada dubur

CIRI-CIRI

Ciri fizikal kanak-kanak SD : kanak Hidung kemek Lidah tebal dan kerap terjelir Tapak tangan lebar Tapak tangan ada hanya satu lipatan Jari kelengkeng tangan melengkung Badan Pendek Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua, lebar Leher pendek dan besar Kelopak mata berlipatlipat Sendi longgar Otot lembik

CADANGAN KAEDAH PNP

Suasana membesarkan kanak-kanak kanakSD:

Suasana persekitaran penting, membantu pembesaran kanak-kanak SD. Ketenangan dan kemesraan penjaga dapat merangsang penerimaan pembelajaran lebih cepat. Alat permainan perlu sesuai teknik pengajaran. Ia perlu ditambah untuk mengelak kebosanan mereka.

 Kanak-kanak SD perlu berasa selamat, disayangi dan diterima keluarga serta masyarakat. Ini membantu membentuk imej diri positif dan mendorong mereka belajar. Disiplin perlu diterap pada usia awal. Nyatakan had tingkah laku yang dibenar dan tidak dibenarkan. Perlu beri pujian kepada setiap kecermerlangan dicapai

Cara terbaik kanak-kanak SD mempelajari kanakperkara baru, melalui boneka.

Pilih alat permainan sesuai tahap perkembangan kanak-kanak. Sedia bahan sampingan untuk permainan khayalan. Jangan terlalu memaksa mereka melakukan sesuatu. Boneka pilihan atau kesayangan, dapat dijadikan pendorong. Apabila kanak-kanak SD boleh bermain dengan alat permainan mudah, mereka boleh dibiarkan bermain sendirian. Jangan biar kanak-kanak SD bersendirian. Mereka perlu bergaul, memberi dan menerima tindak-balas daripada rakan.

Membantu kanak-kanak SD kanakbertutur

Kebanyakan kanak-kanak SD lambat bertutur. Mereka wajar dibantu pada usia awal. Antara langkah perlu diambil: 1. Adakan kegiatan atau permainan bahasa yang dapat menarik perhatian mereka. 2. Cuba dapatkan perhatian sebelum bercakap dengan mereka. 3. Jangan terlalu banyak bertanya. Tunggu tindak-balas mereka dan beri mereka peluang menjawab. 4. Guna ayat pendek dan bahasa mudah difahami.

5. Sambil bertutur, buat aksi atau lakonan. 6. Latihan berterusan. 7. Pilih masa sesuai, terutama ketika mereka masih segar dan aktif. 8. Tumpu kepada satu perkara. Beri masa, peluang dan latihan sebelum beralih kepada latihan baru. 9. Guna setiap peluang, berinteraksi dengan mereka. 10.Selalu beri tindak-balas kepada setiap percakapan mereka.

PERMAINAN

Kepentingan permainan
Permainan penting membantu pembesaran setiap kanak-kanak. Ia membantu pemahaman mereka mengenai kehidupan. Melalui permainan juga, kanak-kanak SD menjadi cerdik dan berkeupayaan memahami hubung kait, sebab dan akibat.

mengutip dan membelek objek

menggigit, membaling dan menggosok objek pada permukaan lantai, untuk mendapatkan tindak balas

Tertarik kepada semua benda

Permainan selidik dan jelajah

merangkak dan bertatih serta berminat membuka almari, laci, bakul atau kotak.

Permainan membina dan kognitif

misalnya, mencantum gambar berdasarkan corak, bentuk atau warna

Permainan sosial
ketawa apabila digeletek bermain sembunyi-sembunyi

Berlari
Mengayuh basikal Melompat

menari

Permainan merangsang pergerakan otot

memanjat

Permainan bahasa

Meniru gaya cakap

Menyanyi

berpura-pura menjadi orang lain dalam suasana berbeza

Permainan khalayan
bermain masak-masak

Pemilihan Alat Permainan

Umur

Permainan Loceng, alat permainan bergerak, tangan sendiri atau alat permainan yang boleh dipegang dan digigit Alat permainan berbunyi dan boleh ditarik serta permainan cantum bina Kotak boleh disusun tinggi, kepingan kadbod bercorak, bol, ai, buku bergambar Kotak, kepingan kadbod bercorak, permainan cantum 2 tahun bina, buku bergambar, boneka

0 - 6 bulan

6 - 12 bulan

12 - 18 bulan

18 bulan ke atas

TOKOH

Revira Novitasari (15thn)

Mendapat pingat dalam acara renang 100 meter gaya dada pada kejuaraan renang international di Canberra Australia, 1113 April 2008.

Jane Cameron

Jane Cameron Special Olympics

Elvis

http://www.janecameron.com/artwork.html

Puisi yang dicipta oleh Jane Cameron.

Sunshine FlowerSunshine flower.It was so happy with the big mouthand wide.And cheerful with a big smile.And a lovely faceand a big facelike an owl with big eyesand a big cheekand a big nose.

The Jane Cameron Award for Artists with Down Syndrome

Pingat ini adalah sempena memperingati jasa jane Cameron. After Jane's death in January 2000, her mother searched for a method that would:Provide a permanent repository for Jane's works, Make her work available for study by artists and those interested in people with Down syndrome,Encourage people with Down syndrome to become involved in the arts

Michael Rosihan Yacub

pemain golf down syndrome se-Asia (Singapore). Penyerahan piagam MURI berlangsung di Jakarta pada 24 Januari 2010.

Jacob Halpin

Jacob mungkin satu-satunya,atlet yang bersekolah tinggi universiti dengan sindrom Down telah mendapatkan penghargaan AllState. Di Alabama semua 402 sekolah tinggi termasuk dalam salah satu klasifikasi untuk bersaing untuk Kolam Negara dan Diving Championship. Jacob adalah perenang cacat pertama yang masuk ke final kejohanan di negara 1999-2000

Sumber Rujukan
www.wikipedia.org www.infosihat.gov.my/peny akit/Kanakkanak/SindromDown.pdf downsyndromemalaysia.or g www.childcarecenter.com/masalah/sindro m-down.html - Indonesia www.phkks.org/bm/info_sy ndown.html

http://www.aboutdownsyndrome.com/famouspeople-with-downsyndrome.html

-THE END Disediakan oleh

Amanda Bangkong Jessica ak Budah Carollina Ak Anuar PISMP PRA 09