Fajrul Ihsan (0905836) 1. Proses replikasi DNA di dalam sel Replikasi DNA terjadi didalam inti sel.

DNA memiliki origin sequence yang dikenali oleh initiator protein, yaitu protein yang memicu terjadinya pemisahan rantai DNA (Helikase) dan menginisiasi sintesis DNA baru (DNA polimerase). Origin sequence ini dikenal dengan sebutan AT-rich sequence yaitu sekuen DNA yang berisi banyak adenin dan timin yang dihubungkan dengan dua ikatan hidrogen. Pada origin sequence ini nantinya helikase akan menempel lalu berkerja memisahkan ikatan hidrogen rantai DNA sehingga terbentuklah lagging strand dan leading strand, selama helikase berkerja DNA polimerase datang dan menempel pada origin sequence lagging strand dan leading strand lalu melakukan sintesis fragmen DNA baru yang sesuai dengan fragmen DNA asal. terdapat perbedaan sintesis pada lagging strand dan leading strand, pada leading strand DNA polimerase berkerja secara normal dari 3` ke 5` sehingga kerjanyapun relatif cepat, namun pada lagging strand DNA polimerase berkerja dari 5` ke 3` sehingga banyak hambatan dan kerjanya menjadi lambat.

2. Fungsi splicing pada proses seleksi RNA Proses splicing terjadi setelah proses transkripsi, proses splicing ini dikatalis oleh protein spliceosome yang mengandung snRNPs. Protein ini akan berikatan pada splite site baik pada 3 dan 5 . Splite site pada 3 tersusun atas AG dan pada 5 tersusun atas GU. Setelah berikatan kandungan snRNPs pada spliceosome akan menginduksi terjadinya pemutusan ikatan intron dan ekstron, bagian intron akan dibuang dan bagian ekstron akan disatukan kembali lalu ditranslasi untuk menghasilkan protein.

3. Apa fungsi penambahan Poly-A-Tail mRNA? Poliadenilasi adalah proses penambahan poliA pada ujung 3 pasca-transkripsi, polyA terdiri atas kurang lebih 200 250 nukleotida yang mengkode rangkaian A atau T.

Penambahan poliA tersebut ditambahkan pasca-transkripsi karena tidak ada bagian gen yang mengkode rangkaian A atau T semacam ini. Penambahan tersebut dilakukan dengan

menggunakan aktivitas enzim poli (A) polimerase yang ada di dalam nucleus. Sebagian mRNA mengandung poliA, kecuali mRNA histon. Penambahan poli A pada ujung 3 akan meningkatkan stabilitas mRNA sehingga mRNA mempunyai umur yang lebih panjang dibandingkan dengan mRNA yang tidak mempunyai poliA. Selain itu juga keberadaan poliA akan meningkatkan efisiensi translasi mRNA. Diketahui ada suatu protein, yaitu poly (A)-binding protein I, yang menempel pada poliA sehingga meningkatkan efisiensi translasi. mRNA yang mempunyai poliA mempunyai kemungkinan yang lebih tinggi untuk mengikat ribosom sehingga dapat meningkatkan efisiensi translasi dibandingkan mRNA yang tidak mengalami poliadenilasi. Poliadenilasi dilakukan pada precursor mRNA bahkan sebelum terjadi terminasi transkripsi. Hal tersebut dilakukan dengan cara memotong precursor pada bagian yang nantinya akan menjadi bagian mRNA yang matang, kemudian dilanjutkan dengan menambahkan poliA pada ujung 3 yang terbuka.

4. Apa fungsi penambahan Cap 5 pada mRNA? Cap 5 dikenal sebagai tudung mRNA (mRNA cap). Penambahan Cap 5 pada mRNA merupakan proses metilasi (penambahan gugus metil). Tudung mRNA terdiri atas molekul 7metilguanosin (m7G). Tudung mRNA tersebut disintesis dalam beberapa tahapan. Yang pertama, enzim RNA trifosfatase memotong gugus fosfat pada ujung pre-mRNA, kemudian enzim guanili transferase memotong gugus fosfat pada ujung pre-mRNA. Kemudian enzim guanili transferase menambahkan GMP (guanosin fosfat). Selanjutnya, enzim metil transferase melakukan metilasi tudung guanosin pada N7 dan gugus 2 -O metil pada nukleotida ujung tudung tersebut. Proses penambahan tudung tersebut berlangsung pada tahapan awal transkripsi sebelum transkrip mencapai panjang 30 nukleotida. Tudung mRNA mempunyai empat macam fungsi, yaitu: 1. 2. 3. 4. Melindungi mRNA dari degradasi Meningkatkan efisiensi translasi mRNA Meningkatkan pengangkutan mRNA dan nucleus ke sitoplasma Meningkatkan efisiensi proses spilicing mRNA.

5. Beberapa contoh mutasi gen atau kromosom yang sering terjadi pada animalia a. Down syndrome, terjadinya trisomi pada kromosom 21. Orang yang terkena sindrom ini akan mengalami gangguan sistem pernafasan, kerusakan hati, memiliki waktu hidup yang relatif pendek, dan mengalami gangguan mental serta lambatnya pertumbuhan. b. Patau syndrome, terjadinya trisomi pada kromosom 13. Penderita akan mengalami kerusakan berat pada mata, otak dan sistem sirkulasi darah sehingga jarang sekali dapat bertahan dalam beberapa bulan. c. Edward`s syndrome, terjadinya trisomi pada kromosom 18. Penderita jarang sekali dapat bertahan hidup karena semua organnya mengalami gangguan. d. Klinifelter`s syndrome, terjadinya multiplikasi kromosom X (XXY, XXXXY, dll). Penderita berjenis kelamin laki-laki, namun dengan proporsi tubuh seperti wanita dan tetes mengecil tanpa ada pembentukan sperma. e. Turner`s syndrome terjadi akibat monosomi kromosom X. Penderita adalah wanita dengan pertumbuhan tubuh yang tidak optimal (bertubuh pendek) dan biasanya merupakan wanita steril.

6. Hubungan DNA-Gen-Protein-Fenotip DNA adalah kumpulan basa nitrogen, gula pentosa, dan phosphat yang saling berhubungan membentuk untaian tali yang berbentuk double helix, DNA terdiri atas beberapa fragmen yang akan mengkode suatu asam amino atau protein, fragmen ini disebut dengan gen. Gen pada DNA akan mengalami transkripsi menjadi RNA dan translasi di sitoplasma. Setelah mengalami translasi maka akan terbentuklah suatu protein baik itu struktural atau fungsional. Protein struktural akan menjadi bagian dari struktur tubuh atau untuk membangun tubuh, sehingga jika pembentukannya terganggu akan berpengaruh pada peubahan struktur tubuh. Protein fungsional akan berperan sebagai enzim atau protein sinyal dalam tubuh, biasanya kerja enzim fungsional ini berkoordinasi dengan mekanisme lain (sistemik). Sehingga jika terjadi gangguan pada pembentukannya akan mempengaruhi banyak mekanisme, dan dapat mempengaruhi penampakan dari organisme

tersebut. Jadi baik protein struktural dan fungsional akan dapat mempengaruhi penampakan luar dari organisme (fenotip).