0

REFERAT
RETINOBLASTOMA

Pembimbing :
dr. Lopo Triyanto. Sp.Bonk (K)

Disusun Oleh:
Annisa Hema Izati
G1A212041

SMF BEDAH
RSUD PROF. DR. MARGONO SOEKARJO
FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU-ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN
PURWOKERTO
2013

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Retinoblastoma (RB) merupakan suatu bentuk keganasan intra okuler primer
yang sering ditemukan pada bayi dan anak-anak. Penyakit ini tidak hanya dapat
mengakibatkan kebutaan, melainkan juga kematian. Angka kejadiannya sekitar 1 :
15.000 sampai 1 : 20.000 kelahiran hidup dan merupakan 4% dari seluruh
keganasan pada anak-anak. Umumnya retinoblastoma didiagnosa di bawah usia 5
tahun.1-3
Perkembangan metode diagnostik dan tatalaksana RB berkembang dengan
pesat. Di negara maju, RB telah banyak terdiagnosis pada stadium awal, sehingga
meningkatkan survival rate dan prognosis penglihatan. Survival rate di negara
maju mencapai 90%, sedangkan di negara berkembang sekitar 50%. 2,4
Metode skrining RB belum berkembang, sehingga penegakkan diagnosis
dengan teliti, terutama diagnosis pada stadium dini sangat penting. Diagnosis dini
RB sangat menentukan metode terapi dan prognosis pasien. Oleh karena itu
diperlukan perhatian dari orang tua, dan ketelitian dokter agar pasien dengan
suspek RB dapat dirujuk segera untuk dilakukan manajemen yang tepat.5

1.2 Tujuan
Tujuan dari penulisan referat ini adalah untuk menambah pengetahuan
tentang penyakit retinoblastoma

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Mata dan Retina

1. Anatomi Bola Mata
Bola mata manusia berbentuk bulat dengan diameter anteroposterior maksimal
24 mm.6,7

Gambar 2.1 Struktur bola mata manusia6

Bagian-bagian bola mata adalah sebagai berikut :

a. Konjungtiva
Konjungtiva adalah membran mukosa transparan dan tipis yang menutupi
permukaan posterior kelopak mata (konjungtiva palpebral) dan permukaan
anterior sklera (konjungtiva bulbi). Konjungtiva mengandung kelenjar
musin yang dihasilkan oleh sel Goblet. Musin ini berfungsi untuk
membasahi bola mata terutama kornea.6,7

b. Sklera
Sklera merupakan jaringan ikat fibrosa yang memberikan bentuk pada
mata. Bagian terdepan sklera adalah kornea yang transparan. Kornea
memudahkan sinar masuk ke bola mata.6,7
c. Uvea
Jaringan uvea merupakan jaringan vaskular. Terdiri atas iris, badan siliar,
dan koroid. Pada iris terdapat pupil yang berfungsi mengatur jumlah sinar
yang masuk pada mata. Badan siliar terletak di belakang iris dan
menghasilkan akuos humor, yang dikeluarkan melalui trabekulum yang
terletak di pangkal iris di batas kornea dan sklera. 6,7
d. Retina
Retina merupakan membran neurosensoris yang akan mengubah sinar
menjadi rangsangan pada saraf optik untuk kemudian diteruskan ke otak.
Retina merupakan lapisan paling dalam dan mempunyai susunan sebanyak
sepuluh lapis. 6,7
2.

Histologi Retina
Retina adalah lapisan yang tipis, semi transparan, dan terdiri atas
berlapi-lapis jaringan saraf. Retina melapisi sekitar 2/3 bagian bola mata, yaitu
hampir sama luasnya dengan korpus siliaris, dan berakhir pada ora serrata.
Permukaan luar retina sensorik bertumpuk dengan lapisan epitel pigmen retina
sehingga juga bertumpuk dengan membrana bruch, khoroid dan sklera. Di
sebagian besar tempat, retina dan epitel pigmen retina mudah terpisah hingga
membentuk ruang subretina. Tetapi pada diskus optikus dan ora serata, retina
dan epitel pigmen retina saling melekat kuat.6
Retina mempunyai sepuluh lapisan, dari dalam ke luar, susunannya
adalah sebagai berikut : (1) Membrana limitasi interna, (2) Lapisan serat saraf,
(3) Lapisan sel ganglion, (4) Lapisan plexiform dalam, (5) Lapisan nucleus
dalam, (6) Lapisan plexiform luar, (7) Lapisan nucleus luar, (8) Membrana
limitasi eksterna, (9) Lapisan fotoreseptor (sel batang dan kerucut) dan (10)
Epitel pigmen retina (Gambar 2.2). 6

Gambar 2.2 Lapisan retina6

2.2 Definisi Retinoblastoma

Retinoblastoma merupakan tumor ganas yang berkembang dari sel-sel
retinoblast. RB terjadi baik familial (40%) atau sporadik (60%). Tumor ini
merupakan keganasan intraokuler pada anak yang paling sering terjadi. RB dapat
terjadi pada satu mata (unilateral), dua mata (bilateral), atau dua mata disertai
perkembangan tumor sel retinosit primitif di glandula pineal (trilateral). Kasus
familial biasanya multipel atau bilateral, walaupun dapat juga unifokal atau
unilateral. Kasus sporadik biasanya unilateral atau unifokal.1-3

2.3 Epidemiologi
Retinoblastoma terjadi pada 1 : 15.000 sampai 1 : 20.000 kelahiran hidup.
Tidak ada keterkaitan jenis kelamin atau ras terhadap kejadian RB. Sekitar
sepertiga sampai seperempatnya mampunyai riwayat penyakit keluarga dengan
RB. Survival rate di USA dan Inggris mencapai 90%. RB unilateral adalah yang
tersering ditemukan, dan yang paling jarang adalah RB trilateral. 1-3

Sebanyak 80% pasien dengan RB terdiagnosis sebelum usia 3 tahun.

Diagnosis penyakit ini pada usia lebih dari 6 tahun sangat jarang. RB dilateral
ditemukan pada 20-30% kasus, dan biasanya pada usia yang lebih muda (usia 1416 bulan), dibandingkan dengan RB unilateral (usia 29-30 bulan).2,3

2.4 Etiologi dan Patogenesis

Patogenesis retinoblastoma dihubungkan dengan delesi gen yang terletak
pada kromosom 13q14, yang mengkode protein anti-onkogen atau supresor
retinoblastoma. Kehilangan allel kromosom tersebut dapat terjadi setelah
fertilisasi, sehingga terjadilah mutasi sel germinal. Kehilangan allel juga dapat
terjadi hanya pada sel retina pada satu mata, yang terjadi saat embriogenesis,
kejadian tersebut menghasilkan mutasi somatik.3
Mutasi germinal yang terjadi lebih cepat, dapat bermanifestasi sebagai RB
bilateral/ multipel. Mutasi somatik biasanya bermanifestasi sebagai kelainan
unifokal/ unilateral. Kasus RB bilateral biasanya muncul pada usia sangat muda
(usia 1 tahun atau kurang), sedangkan kasus unilateral biasanya terjadi setelah
usia 2 tahun.3
Pada intraokular, retinoblastoma dapat memperlihatkan berbagai pola
pertumbuhan yang akan dipaparkan di bawah ini :
1. Pola pertumbuhan
a. Endofitik, yaitu pertumbuhan tumor ke korpus vitreum. Massa berwarna
kuning keputihan tumbuh secara progresif hingga ke korpus vitreum.
Pembuluh darah retina tidak tampak pada permukaan tumor.
b. Eksofitik, dimana tumor tumbuh menuju ke spatium subretinal. Tampak
pendesakan retina ke luar, dan pembuluh darah retina tampak terlihat di
permukaan tumor.
c. Tumor dengan infiltrasi difus, dimana tumor menyebar secara difus
dengan massa kecil-kecil dan tersebar di retina. Biasanya ditemukan pada
anak besar dan adanya keterlambatan diagnosis.8
2. Invasi saraf optikus, perkembangan tumor lebih lanjut dapat menyebar ke
ruang subarachnoid dan otak melalui saraf optikus.8

3. Stadium retinoblastoma
a. Stadium leukokoria
Pada stadium ini, pasien tidak merasakan gejala apapun hanya penglihatan
menurun sampai visus 0. Saat ini orang tua pasien merasa tidak ada
masalah dengan mata anaknya sehingga kadang dibiarkan, padahal pada
tahap inilah pasien masih bisa diselamatkan dengan tindakan enukleasi.
Jika pada pemeriksaan patologi anatomi nervus optikus sudah terkena
maka tindakan selanjutnya adalah kemoterapi.9
b. Stadium glaukomatosa
Massa tumor sudah memenuhi seluruh bola mata sehingga gejala yang
nampak adalah gejala glaukoma. Gejala lain yang dapat nampak adalah
strabismus, uveitis, dan hifema. Stadium ini biasanya hanya berlangsung
beberapa bulan, sehingga jika terlambat ditangani akan masuk stadium
berikutnya.

Penanganannya

adalah

dengan

enukleasi

dilanjutkan

kemoterapi, dapat juga kemoterapi dahulu untuk mengecilkan tumor baru

kemudian enukleasi.9

Gambar 2.3 Retinoblastoma stadium glaukomatosa pada pasien usia 2

tahun. Pasien datang dengan keluhan mata menonjol
(proptosis) pada mata kanan 10
c. Stadium ekstraokuler
Pada stadium ini bola mata sudah menonjol (proptosis), akibat desakan
massa tumor yang sudah keluar ke ekstra okuler. Segmen anterior bola
mata sudah rusak dan keadaan umum pasien Nampak lemah dan kurus.

Prognosisnya kurang baik, tindakan yang bisa dilakukan hanyalah untuk

mempertahankan hidup pasien.9

Gambar 2.4 Retinoblastoma stadium ektraokuler pada pasien laki-laki

usia 2 tahun. Pasien dating dengan keluhan penonjolan pada
mata kiri 10
d. Stadium metastasis
Stadium ini sangat buruk karena tumor sudah masuk ke kelenjar limfe pre
aurikuler atau sub mandibular. Tempat metastatis RB paling sering pada
anak adalah tulang kepala, tulang distal, otak, vertebra, dan viscera
abdomen. Namun di USA penyebaran penyakit jarang dijumpai karena
pasien terdiagnosis pada stadium dini.9

2.5 Diagnosis
Di USA, kebanyakan kasus terdiagnosis pada keadaan tumor masih terbatas
pada intraokuler, sedangkan pada negara berkembang biasanya terdiagnosis
setelah terjadi penyebaran. Diagnosis RB ditegakkan berdasarkan temuan klinik,
yaitu adanya satu atau lebih massa berwarna keputihan pada retina, maassa
tersebut bias ditemukan dalam korpus vitreus (endofitik) atau pada spatium sub
retina (eksofitik). 11
1. Gejala Awal
Gejala RB yang paling sering adalah leukocoria (56%) atau pupil putih
(Gambar 2.5), namun gejala ini biasanya hilang timbul, tergantung pandangan

mata anak. Gejala ini biasanya ditemukan tidak sengaja oleh orang tua, atau
oleh dokter saat pemeriksaan reflek cahaya.8,11

Gambar 2.2 Leukocoria pada mata kiri 11

Gejala lain yang dapat ditemukan adalah mata merah, nyeri, dan
strabismus. Gejala-gejala tersebut biasanya terjadi karena adanya inflamasi
pada mata, peningkatan tekanan intraokuler, dan glaucoma. Jika pasien dating
dengan stadium lanjut dapat ditemukan keluhan penonjolan pada mata yang
bertambah besar. Pada pemeriksaan dapat ditemukan injeksi, hifema atau
hipopion pada kamera okuli anterior, dan ditemukan penonjolan massa pada
satu atau dua mata.8,10,11
Tabel 2.1 Gejala yang sering ditemukan pada kasus retinoblastoma 8
Gejala
1. Leukocoria
2. Strabismus
3. Mata merah dan nyeri
4. Glaukoma
5. Gangguan penglihatan
6. Asimptomatis
7. Selulitis orbital
8. Midriasis unilateral
9. Heterochromia iridis
10. Hifema

Jumlah (%)
56%
20%
7%
7%
5%
3%
3%
2%
1%
1%

2. Anamnesis
Pada pasien dengan kecurigaan RB, maka perlu dilakukan anamnesis
lanjutan. Perlu ditanyakan onset dan durasi kelainan mata, terutama lekocoria
atau strabismus. Kesehatan anak secara keseluruhan juga perlu ditanyakan.
Adanya penurunan berat badan atau selera makan dapat menjadi salah satu
gejala yang perlu diwaspadai. Pertanyaan tentang penglihatan yang perlu
ditanyakan adalah apakah pasien mengalami gangguan penglihatan, seperti
penglihatan kurang fokus, perbedaan gerakan mata kanan dan kiri, atau
kesulitan meraih benda, dan ada atau tidaknya nistagmus. Pertanyaan lain
adalah ada tidaknya riwayat trauma, terutama pada mata, serta riwayat
penyakit keluarga dengan retinoblastoma.8,10,11
3. Pemeriksaan Fisik
Pasien anak yang diduga RB harus mendapatkan pemeriksaan fisik dan
penunjang lengkap oleh onkologis anak dan dokter mata. Pemeriksaan mata
pada anak yang tidak kooperatif dapat dilakukan dengan pengaruh anestesi
(examination under anesthesia). Beberapa hasil pemeriksaan yang dapat
ditemui pada pemeriksaan yaitu :
a. Penurunan visus, biasanya dapat ditemukan pada anak yang sudah
dapat berkomunikasi dan kooperatif
b. Cover/uncover test dapat ditemukan adanya strabismus
c. Injeksi
d. Leukocoria
e. Hifema dan atau hipopion
f. Pada pasien kooperatif dapat dilakukan pemeriksaan slit lamp,
biasanya dapat ditemukan adanya uveitis atau glaucoma
g. Peningkatan tekanan intraokuler
h. Pemeriksaan funduskopi dilakukan dengan anestesi. Lesi kecil dapat
terlihat sebagai area tembus cahaya atau lesi berbentuk seperti kubah.
Pada lesi yang lebih besar, dapat ditemukan area berwarna keputihan
seperti kapur. Tumor endofitik tumbuh kea rah corpus vitreum,
sedangkan eksofitik tumor tumbuh ke spatium subretina.4,5,8

10

Gambar 2.5 Hasil pemeriksaan funduskopi pasien RB. A) hasil

pemeriksaan mata kanan pasien RB dengan lesi kecil,
tambak gambaran keputihan di superotemporal, B) lesi
RB besar, dimana tumor sudah menyebar ke korpus
vitreum11
4. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada pasien yang dicurigai
RB adalah :
a. Ultrasonografi orbital : untuk konfirmasi adanya massa pada segmen
posterior mata dan kalsifikasi intralesi. USG mempunyai nilai akurasi
mencapai 80%, RB ditemukan adanya massa tumor hiperekoik dengan
kalsifikasi.
b. CT/MRI scan : pemeriksaan ini tidak dijadikan pemeriksaan rutin.
MRI dapat digunakan jika dicurigasi adanya penyebaran tumor pada
intra

maupun

ekstrakranial,

adanya

pinealblastoma/

trilateral

retinoblastoma, atau jika diagnosis diragukan.2,4

5. Gambaran Histopatologi
Diagnosis RB dapat dikonfirmasi secara histologi setelah dilakukan
tindakan enukleasi. Karakteristik histologi adalah adanya abnormalitas
retinoblas dengan nucleus hiperkromatik besar dan sedikit sitoplasma.
Macam-macam derajat diferensiasi retinoblastoma ditandai oleh pembentukan
rosettes, yang terdiri dari 3 tipe :
a. Flexner-Wintersteiner rosettes, yang terdiri dari lumen sentral kosong
yang dikelilingi oleh sel kolumner tinggi. Nucleus sel ini lebih jauh
dari lumen

11

b. Homer Wright rosettes, rosettes yang tidak mempunyai lumen dan sel
terbentuk mengelilingi masa proses eosinofilik
c. Fleurettes, adalah focus sel tumor yang mana menunjukkan
differensiasi fotoreseptor, kelompok sel dengan proses pembentukan
sitoplasma dan tampak menyerupai karangan bunga.11

Gambar 2.6 Histopatologi retinoblastoma. a) Flexner-Wintersteiner rosettes,

b) Homer Wright rosettes, dan c) Fleurettes 11
6. Diagnosis Banding
Beberapa diagnosis banding RB adalah sebagai berikut :
a. Katarak kongenital, pada penyakit ini juga dijumpai adanya pupil putih
(leukocoria)
b. Persistent fetal vasculature/ PFV (sebelumnya disebut persistent
hyperplastic primary vitreous/ PHPV), adalah kegagalan regresi
pembuluh darah di korpus vitreum
c. Dysplasia retina, yang dapat terjadi pada Norries disease, Pataus
syndrome, Edwards syndrome, Walker Warburg dan kelainan migrasi
saraf lainnya

12

d. Early onset Coats disease, yaitu kelainan pembuluh darah retina

karena eksudasi lipid d bawah retina
e. Infeksi kongenital, seperti toxocariasis
f. Glaucoma kongenital, yaitu ditemukannya mata merah, berair, dan
keruh.4,11

2.6 Klasifikasi
Klasifikasi yang akan dijelaskan adalah klasifikasi menurut Reese-Ellsworth
dan International classification of intraocular retinoblastoma.
Tabel 2.2 Klasifikasi retinoblastoma menurut Reese-Ellsworth 1,10
Group
A
B
Group I
Tumor soliter, ukuran kurang Tumor multiple, ukuran
dari 4 diameter disc, pada
tidak melebihi 4 diameter
atau di belakang equator
disc, semua pada atau di
belakang equator
Group II
Tumor soliter, ukuran 4-10
Tumor multipel, ukuran 4diameter disc, pada atau di
10 diameter disc, pada atau
belakang equator
di belakang equator
Group III
Terdapat lesi di anterior
Tumor soliter lebih besar
equator
dari 10 diameter disc, di
belakang equator
Group IV
Tumor multiple, beberapa
Ada lesi yang meluas ke
besarnya lebih dari 10
anterior ora serrate
diameter disc
Group V
Massive seeding melibatkan Vitreous seeding
lebih dari setengah retina
Tabel 2.3 International classification of intraocular retinoblastoma 8,11
Group A
Group B
Group C
Group D
Group E

Tumor kecil (< 3 mm) di luar macula

Tumor lebih besar (> 3 mm) atau tumor di macula, atau
tumor di subretina
Tumor terlokalisir di subretina atau vitreus
Tumor menyebar di subretina atau vitreus
Tumor mengenai lensa, glaucoma neovaskuler, tumor di
depan korpus vitreus termasuk korpus siliaris atau kamera
okuli anterior, diffuse infiltrating RB, nekrosis tumor dengan
selulitis orbital asepstik, dan phthisis bulbi

13

2.7 Tatalaksana
Tatalaksana retinoblastoma melibatkan pendekatan multidisiplin. Dokter
mata, dokter onkologi, dokter ahli radioterapi, dokter patologi, dan konselor
genetik merupakan para ahli yang harus dapat bekerja sama untuk manajemen
pasien secara komprehensif. Secara umum, tatalaksana RB dibagi menjadi
tatalaksana intraokuler pada asal tumor, dan ekstraokuler yang merupakan
penyebaran tumor. Tatalaksana tersering pada RB unilateral adalah enukleasi
bulbi, dengan cure rate > 95%. Kasus RB bilateral biasanya ditangani dengan
kemoterapi atau external beam radiation (EBR).8
Tujuan utama tatalaksana RB intraokuler adalah untuk mempertahankan
kehidupan. Mempertahankan organ dan fungsi penglihatan merupakan tujuan
sekunder dan tertier. Terdapat beberapa metode tatalaksana RB intraokuler,
meliputi terapi fokal (krioterapi, laser fotokoagulopati, termoterapi transpupilary,
termoterapi transsklera, dan plaque brachytherapy), terapi local (external beam
radiotherapy/ EBR, enukleasi), dan terapi sistemik (kemoterapi). Terapi fokal
terutama untuk tumor dengan ukuran kecil, sedangkan terapi local dan sistemik
digunakan untuk terapi RB lebih lanjut.8
1. Krioterapi
Krioterapi dilakukan pada tumor ukuran kecil, yaitu diameter maksimal 4 mm,
dan ketebalan maksimal 2 mm. Biasanya dilakukan tiga kali dalam interval 46 minggu sampai terjadi regresi tumor. Krioterapi dilakukan dengan alat yang
dapat mengeluarkan suhu 60 sampai 80 C, sehingga terjadi krionekrosis
tumor.1,4,12
2. Terapi laser
Terapi laser dilakukan pada tumor primer dengan ukuran kecil, atau tumor
dengan ukuran besar yang telah mengecil setelah kemoterapi. Terapi laser
tidak efektif pada massa yang telah memenuhi korpus vitreus. Laser
dimasukkan ke dalam mata melalui oftalmoskop atau mikroskop indirek. Dua
gelombang yang umum digunakan adalah cahaya hijau dengan panjang
gelombang 532 nM dan cahaya inframerah dengan panjang gelombang 810
nM. Tujuan terapi ini adalah untuk menghambat aliran darah ke tumor,
sehingga terjadi nekrosis jaringan tumor.1,4,5

14

3. Plaque brachyterapi
Terapi ini diindikasikan pada tumor dengan ukuran diameter kurang dari 16
mm, dan ketebalannya kurang dari 8 mm. metodenya adalah dengan
memancarkan gelombang radioaktif ke tumor melalui sclera. Materi radioaktif
yang biasa digunakan adalah Ruthenium 106 dan Iodine 125. Keuntungan
terapi ini adalah kerusakan minimal pada struktur normal di sekitarnya.4,5
4. Enukleasi
Enukleasi adalah tindakan yang paling umum dilakukan pada pasien RB yang
sudah berkembang. Enukleasi biasanya dilanjutkan dengan terapi lainnya,
untuk mencegah metastasis. Tindakan ini biasanya dilakukan pada RB
intraokuler yang sudah diikuti adanya neovaskularisasi iris, glaucoma
sekunder, invasi tumor ke kamera okuli anterior, tumor mengisi > 75% korpus
vitreus, tumor nekrosis dengan inflamasi orbital sekunder, dan tumor yang
berhubungan dengan adanya hifema atau hemoragik vitreus.4,5,8
Beberapa hal yang harus diperhatikan pada tindakan enukleasi adalah :
a. Manipulasi minimal
b. Menghindari perforasi mata
c. Mendapatkan tunggul nervus optikus > 15 mm
d. Melakukan inspeksi hasil enukleasi, untuk mengetahui perluasan tumor ke
ekstraokuler dan keterlibatan nervus optikus
e. Jaringan segar hasil enukleasi segera dikirim ke laboratorium untuk
pemeriksaan patologi anatomi.8
5. Kemoterapi
Kemoreduksi adalah istilah yang menjelaskan proses reduksi volume tumor
dengan kemoterapi. RB dengan kemoterapi saja bukanlah tindakan kuratif
yang efektif, karena kemoterapi ini harus diikuti dengan terapi local lainnya.
Gabungan kemoterapi dan terapi fokal dapat meminimalisis kebutuhan untuk
enukleasi atau EBR.4,5,8,12
Tabel menjelaskan regimen kemoterapi yang sering digunakan. Terapi standar
digunakan untuk RB dengan ukuran kecil dan sedang (ICIOR grup A sampai
C), sedangkan dosis tinggi untuk tumor yang lebih lanjut (ICIOR grup D).

15

Tabel 2.4 Regimen kemoterapi dan dosis untuk retinoblastoma intraokuler 8

Hari pertama
Hari kedua
Dosis standar

Dosis tinggi

Vincristine + Etoposide + Carboplatin

Etoposide
(3 mingguan, 6 siklus) : Vincristine 1,5 mg/m2 (0,05 mg/kg
untuk anak 36 bulan dengan dosis maksimum 2 mg),
Etoposide 150 mg/m2 (5 mg/kg untuk anak 36 bulan),
Carboplantin 560 mg/m2 (18,6 mg/kg untuk anak 36
bulan)
(3 mingguan, 6-12 siklus) : Vincristine 0,025 mg/kg,
Etoposide 12 mg/kg, Carboplatin 28 mg/kg

6. External Beam Radiotheraphy (EBR)

Pada tahun 1990-an, EBR digunakan secara luas sebagai tatalaksana RB,
namun akhir-akhir ini dihindari karena berisiko memunculkan keganasam
sekunder, meningkatkan risiko katarak, mata kering dan atrofi jaringan. EBR
baru dilakukan ketika terapi local dan kemoterapi gagal, atau ketika
kemoterapi dikontraindikasikan.5
7. Terapi suportif
a. Pemasangan prosthesis atau mata buatan setelah enukleasi, tindakan ini
merupakan bagian yang cukup penting untuk rehabilitasi. Biasanya
dilakukan beberapa minggu setelah operasi
b. Dukungan psikologis untuk pasien dan keluarganya
c. Penggunaan pelindung mata pada mata yang sehat saat beraktivitas
d. Konseling pada keluarga tentang risiko RB pada anggota keluarga
lainnya.4

2.8 Diagnosis Prenatal dan Metode Screening

Apabila terdapat riwayat penyakit keluarga dengan retinoblastoma, maka
dapat dilakukan pemeriksaan untuk menghindari kejadian RB atau melakukan
deteksi awal.
1. Pre-implantation genetic diagnosis (PIGD)
PIGD merupakan screening yang dilakukan terutama saat dilakukannya invitro fertilization untuk memilih embrio yang akan diimplantasikan ke uterus
ibu. Screening dilakukan saat fase blastosit, dimana satu sel diperiksa untuk
melihat ada tidaknya mutasi.

16

2. Chorion villous sampling (CVS) atau amniosentesis, adalah teknik untuk

mengambil jaringan fetus dan kemudian dilakukan pemeriksaan mutasi
prenatal.
3. USG prenatal
Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan akhir untuk melihat ada
tidaknya pertumbuhan tumor pada orbita. Sensitivitas pemeriksaan ini rendah,
perlu dilakukan oleh tenaga yang berpengalaman.
4. Pemeriksaan darah plasenta
Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil darah dari pembuluh darah
plasenta oleh dokter spesialis obsgyn, darah kemudian dikirim ke laboratorium
untuk pemeriksaan mutasi gen RB.4

2.9 Prognosis
1. Prognosis terhadap kehidupan
Tumor yang tidak diterapi dapat mengakibatkan invasi local dan
metastastis, dan biasanya pasien akan meninggal dalam jangka waktu
kurang dari 2 tahun. Kasus yang jarang, dapat terjadi perhentian
pertumbuhan tumor secara spontan dan membentuk retinoma, atau
nekrosis dan menyebabkkan phtisis bulbi.4,12
Tumor dengan ukuran kecil atau sedang, jika diterapi dengan tepat
dapat mempunyai survival rate

mencapai 95% (pada negara maju),

sedangkan pada negara berkembang adalah sekitar 50%. Prognosis yang

buruk berhubungan dengan ukuran tumor, keterlibatan nervus optikus,
penyebaran ekstraokuler, dan usia yang lebih tua saat onset.4,9
2. Prognosis penglihatan
Di negara maju, prognosis penglihatan retinoblastoma cukup bagus,
yaitu dapat mencapai 50% pada mata yang tidak di-enukleasi. Prognosis
penglihatan pada mata yang tidak terkena tumor mencapai lebih dari
80%.4

17

DAFTAR PUSTAKA

1. Aerts, I., L. L. Rouic, M. Gauthier-Villars, H. Brisse, F. Doz, and L.

Desjardins. 2006. Review : Retinoblastoma. Orphanet Journal of Rare
Disease, 1:31.
2. Dunrintu, S., F. Birsasteanu, D. Onet, M. Pascut, D. Bejenaru, and M.
Mogoseanu. 2008. Imaging of Ocular Malign Tumors in Children. Journal of
Experimental Medical & Surgical Research, 3: 89-95.
3. Deegan, W. F. 2005. Retinoblastoma : A Review of Current Treatment
Strategies. Journal of Ophthalmic Prosthetics.
4. Parulekar, M. V. 2010. Retinoblastoma Current treatment and future
direction. Early Human Development, 86: 619-25.
5. Chintagumpala, M., P. Chevez-Barrios, E. A. Paysse, S. E. Plon, and R.
Hurwitz. 2007. Retinoblastoma : Review of Current Management. The
Oncologist, 12: 1237-46.
6. Riordan-Eva, P., and J. P. Whitcher. 2007. Anatomy and Embryology of the
Eye. In : Vaughan & Asburys General Ophthalmology. 17th Edition.
McGraw-Hills.
7. Ilyas, S. 2010. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam : Ilmu Penyakit Mata.
Edisi ketiga. Jakarta: FKUI.
8. Reddy, V. A. P., and S. G. Honavar. 2008. Retinoblastoma Advanced in
Management. Apollo Medicine, 5(3): 183-9.
9. Paduppai, S. 2010. Characteristic of Retinoblastoma Patients at Wahidin
Sudirohusodo Hospital 2005-2010. The Indonesia Journal of Medical Science,
2(1): 1-7.
10. Isidro, M. A., and H. Roy. 2012. Retinoblastoma. Diambil dari :
http://emedicine.medscape.com/article/1222849-overview. Diakses tanggal : 9
September 2013.
11. Rodriguez-Galindo, C., and M. W. Wilson. 2010. Clinical Features,
Diagnosis, Pathology. In : Retinoblastoma. London: Springer.
12. Othman, I. S. 2012. Retinoblastoma major review with updates on Middle east
management protocols. Saudi Journal of Ophthalmology, 26: 163-75.