Nama : Ken Agesta Ade Permata

NIM : 1513010044
Tugas e - learning

Duchenne Muscular Dystrophy

Pengertian
Duchenne muscular dystrophy merupakan penyakit disftrofi muscular, yang bersifar herediter
dan hanya mengenai anak laki- laki.penyakit ini relative jarang ditemukan, penyakit ini
diturunkan memalui x-linked resesif dan hanya mengenai seroang laki laki. Pada Duchenne
muscular dystrophy karena adanya kelalinan genetic yang terletak pada kromosim X, lokus Xp21
yang bertugas terhadap pembentukan protin distrofin.
Etiologi
Penyebab dari duchenne dystrophy muscular (DDM) pada kelainan kromosom x yang
diturunkan pada gen resesif, dystrophy merupakan protein dari otot, penyebab yang lain karena
perubahan gen pada protein otot.
Pathogenesis
Salah satu gen yang ada pada manusia, gen ini mengkode protein dystrophy yang melokalisasi ke
sitoplasma dari membrane plasma dari otot, membentuk komponen dari glikoprotein.
Manifestasi klinik
Gambaran klinis biasanya pada tiha tahun pertama, dan penyakit berlangsung sampai orang yang
mengidap tidak mampu berjalan Pada manifestasi klinik terdapat gejala awal dan gejala
progresif. Pada gejala awal dari penyakit duchenne dystrophy muscular adalah adanya gangguan
keseimbangan, sering kelelahan dan adanya kelemahan pada tulang panggul sehingga sulit untuk
berjalan dan berlari sehingga orang yang mengidap penyakit dystrophy muscular akan sering
terjatuh karena adanya kelemahan tulang panggul dan keseimbangan. Pada gejala proresif pada
penyakit duchenne dystrophy muscular adalah kesulitan untuk berjalan,
Penegakan diagnosis
Tes biopsy otot dapat memberikan informasi tentang jumlah dystrophy dalam sel otot. Dan
penegakan diagnosis lain pada penyakit ini dapat ditegakkan dengan menganalisis DNA untuk
mendeteksiadanya delesi gen yang tugasnya bertanggung jawab terhadap penyandian pada
protein distropi. Ada juga untuk menegakan diagnosis pada penyakit Duchenne Dystrophy
Muscular adanya pemeriksaan immunohistokimia protein distrofi, juga dapat untuk menegakkan

diagnosis pasti.penanganan pada pasien Duchenne dystrophy muscular harus dilakukan secara
multidisiplin.
Komplikasi
Komplikasi dari duchenne dystrophy muscular adalah penyakit jantung, penyakit
pernapasanterjadi kegagalan pernapasan kronis sehingga saat tidur adanya gangguan pernapsan
tanpa hiperkapnia, infeksi paru dan skoliosis. Bias juga terjadinya fraktu pada tulang dikarenakan
orang yang mengidap penyakit ini sering terjatuh karena keseimbangan yang terganggu sehingga
akan sering terjatuh dan kemungkinan adanya fraktur tulang sangat besar. Dan terjadi komplikasi
adanya hipertermia kronikkarena diperkiranan Duchenne muscular dystrophy memiliki resiko
hipertermia ganas, karena adanya reaksi jika terkena anestesi inhalasi seperti halotan dan
suksinikolin. Komplikasi dari Duchenne dystrophy muscular berkurangnya IQ, cacat intelektual
terlihat pada 30 % pada anak laki laki dengan Duchenne muscular dysthrophy dengan IQ di
bawah rata rata normal yaitu 85, IQ verbal lebih terganggu dari IQ kinerja.
Prognosis
Prognosis dari Duchenne Dystrophy Muscular bervariasi bergantung pada jenis Duchenne
dystrophy muscular. Banyak kasus dari yang ringan sampai yang buruk, harapan hidup pengidap
penyakit Duchenne Dystrophy Muscular tergangtung dari tingkat keparahan. Pada penyakit ini
biasanya berumur belasan tahun, dan prognosisnya burul.

Sumber
Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and
pharmacological and psychosocial management Katharine Bushby, Richard Finkel, David J
Birnkrant, Laura E Case, Paula R Clemens, Linda Cripe, Ajay Kaul,Kathi Kinnett, Craig
McDonald, Shree Pandya, James Poysky, Frederic Shapiro, Jean Tomezsko, Carolyn Constantin,
for the DMD Care Considerations Working Group
Duchenne muscular dystrophy, neurology india, juy 2008
THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY A
GUIDE FOR FAMILIES
Duchenne Muscular Dystrophy