granulomatosa kronis

Definisi

Penyakit granulomatosa kronis merupakan suatu penyakit

keturunan (inherited) yang ditandai dengan adanya kelainan
fungsi mikrobisid sel-sel darah putih yaitu fagosit (neutrofil,
eosinofil. monosit. dan makrofag).
Fagosit tidak dapat menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida,
dan bahan lain untuk membunuh bakteri dan jamur
tertentu, sehingga menyebabkan terjadinya infeksi berat.
Penyakit granulomatous kronis biasanya mengenai anak laki-laki.
PENYEBAB

Lebih dari 50% kasus penyakit granulomatosa kronis bersifat

diturunkan (inherited) dan terkait dengan kromosom
X recessive trait, sehingga kebanyakan terjadi pada laki-laki.
Pada penyakit granulomatosa kronis, sel-sel darah putih tidak
menghasilkan hydrogen peroksida, superoksida, dan
senyawa O2 aktif lainnya. Fungsi mikrobisid sel fagosit
menjadi terganggu sehingga tidak dapat membunuh bakteri
dan jamur seperti seharusnya.

Gejala

Penyakit granulomatosa kronis biasanya diawali dengan

munculnya abses berulang saat masa anak-anak, tetapi pada
beberapa penderita onset penyakit baru dimulai saat
penderita sudah memasuki masa remaja. Organisme patogen
yang biasanya mengenai penderita antara lain
Staphylococcus aureus, Eschericia coli, Klebsiella, dan
Pseudomonas. Infeksi Aspergillus dapat menyebabkan
kematian.
Lesi granulomatosa multipel dapat muncul pada paru-paru,
hati, kelenjar getah bening, saluran pencernaan, dan saluran
kemih. Pada penderita juga sering ditemukan adanya
limfadenitis supuratif, pembesaran hati dan limpa, dan
pneumonia. Penderita penyakit granulomatosa kronis dapat
mengalami hambatan dalam pertumbuhan.
Beberapa gejala lain yang dapat ditemukan pada penyakit
granulomatosa kronis:
Infeksi pada tulang dan sendi
Infeksi kulit yang sering terjadi dan sulit untuk
disembuhkan, misalnya abses, furunkel, impetigo, abses
perianal
Diare menetap

Diagnosa

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan pembesaran hati,

limpa, dan kelenjar getah bening. Selain itu dapat juga
ditemukan adanya tanda-tanda infeksi pada tulang
(ostelomyelitis).
Diagnosis dapat ditunjang dengan mendeteksi produksi
radikal O2 menggunakan pemeriksaanflow cytometry. Selain
itu pemeriksaan genetik juga dapat digunakan untuk
mengidentifikasi wanita pembawa (karier) penyakit ini pada
gen-nya. Pada pemeriksaan darah dapat ditemukan adanya
anemia, hipergammaglobulinemia, dan peningkatan laju
endap darah.

Pengobatan
Penanganan penyakit granulomatosa kronis diberikan dengan
pemberian antibiotika profilaksis, dan juga terkadang
diberikan anti jamur, interferon gamma, dan pada kasus
dengan infeksi berat dapat diberikan transfusi granulosit atau
transplantasi sumsum tulang.