Nama : Al Maherawati

NIM : A1C410020
Prodi : Biologi Reguler

Kelainan Perkembangan Albino

A. Pengertian Albino
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri
khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang
hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah
mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris
merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi. Gen albino menyebabkan
tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari
kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-
kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan
dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika
Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar
200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar
negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark,
sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per
5000 penduduk.

B. Ciri-Ciri, Gejala dan Tanda Penyakit Albino

Ciri-ciri penyakit albino adalah sebagai berikut:
1) Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata).
2) Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda
atau biru dengan pupil merah
Gejala dan tanda albino tidak selalu jelas dalam rambut, kulit dan mata, namun dari
sekilas kita dapat menilai bahwa seseorang menderita albino. Terlepas dari pengaruh
penampilan albino, semua orang dengan albino memiliki pengalaman gangguan terhadap
penglihatannya.

1) Gejala dan tanda albino pada Kulit

Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari putih hingga hampir
sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino.

Bagi beberapa penderita albino pigemntasi kulit tidak berubah, namun bagi penderita
albino yang lain pigmentasi kulit dapat berubah dimana terjadi produksi melanin mulai
dari masa anak anak dan remaja yang dapat meningkat hingga dewasa sehingga
mengakibatkan perubahan kecil dalam pigmentasi.

Karena pengaruh paparan sinar matahari, beberapa penderita albino dapat

mengembangkan :

Bintik bintik
Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen
Bintik bintik besar (lentigines)

2) Gejala dan tanda albino pada rambut

Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan
Afrika atau Asia yang mengalami albino mungkin memiliki warna rambut yang kuning,
kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa berubah mulai dari masa anak anak hingga
dewasa karena mulai terjadi produksi pigmen melanin.

3) Gejala dan tanda albino pada warna mata

Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat berubah
seiring dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris)
membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya
yang masuk ke mata.

4) Gejala dan tanda albino pada pandangan mata (visual)

Tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:

 Pergerakan bola mata yang cepat dan spontan (nystagmus)
Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada satu titik yang sama atau
untuk bergerak serempak (strabismus)
Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrim
Mata tidak kuat terhadap cahaya (fotofobia)
Astigmatisme

C. Penyebab Penyakit Albino

Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzim tyrosinase yang diturunkan secara
genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang
menghasilkan gen homozigot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit
albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen.

Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebabkan
karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Pigmen melanin berfungsi
untuk menentukan warna kulit, rambut dan mata dan mencegah kulit dari kanker kulit dan
melindungi kulit dari paparan sinar matahari. Pigmen melanin juga memainkan peran dalam
pengembangan saraf optik tertentu.

D. Klasifikasi Albino
Secara umum, ada 2 tipe albinisme yaitu :
1) Oculocutaneous albinism (OCA)
Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. Yaitu
kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
 Gambar penderita Oculocutaneous albinism

a) OCA 1
OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada
kromosom 11. Beberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk
memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A dan OCA 1B). Mutasi dapat mengakibatkan tidak aktif/
tidak tirosin (mutasi nol) atau dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi aktivitas
dari normal (mutasi bocor). Null mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor
di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting dari OCA 1 adalah adanya
hipopigmentasi ditandai pada saat lahir. Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki rambut
putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru dan tembus,
sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau terang.
Namun, dengan usia, irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau
berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.
b) OCA 2
OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua
ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari
OCA 1 (pita 15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk
tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan
tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode P manusia untuk
protein membran mela nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin. Spektrum fenotipik
OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen pigmentasi hampir normal. Meskipun gen
tirosinase normal, kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di
kulit, rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat lahir,
sehingga kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi cenderung ber kembang
dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui.
Intensitas akumulasi pigmen tergan tung pada latar belakang ras pasien.
c) OCA 3
OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada
gen manusia coding untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi
coklat daripada hitam. Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami.
Namun, ia bertindak sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin).
Dengan mutasi, sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen disintesis
bukan pigmen hitam.

2) Ocular Albinism
Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan
oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir
normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal,
dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.
 Gambar penderita Ocular Albinism

E. Katagori Albino
1) Albino tirosinase positif
Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi
melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase.
2) Albino tirosinase negative
Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan
diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan
matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel
dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri
yang masing masing membawa gen albino (carrier).

F. Penanganan Albino
Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada
beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting
adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan
kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa
parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit
normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.
1) Perlindungan sinar matahari
Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari
untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit dari
cahaya matahari yang berlebihan.
2) Bantuan daya lihat
Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat
untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun
dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris.
Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau
belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan
menggunakan lensa biasa atau teleskop.
3) Pembedahan pada mata
Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan
kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah
penampilan mata. Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata
yang berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu. Namun
harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak
memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus esotropia (bentuk crossed eyes dari
strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang
(area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

G. Genetika Persilangan Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit
normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip
AA atau Aa.
Perhatikan persilangan berikut:

P1 (normal) AA X aa (albino)

Gamet A a
F1 Aa (normal)

P2 (normal) Aa X Aa (normal)

Gamet A, a A, a

F2 AA

Aa Normal

Aa

Aa albino

Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya
heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

H. Mitos-Mitos Salah Tentang Albino

1) Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami
gangguan apapun.
2) Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih
disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita
kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
3) Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas
tidak benar.

Sumber Rujukan

Agung. 2011 .Kumpulan Albino-ers. http://www.indowebster.web.id/showthread.php?

t=182387&page=1. Diakses tanggal 22 Januari 2011.

Aguskrisno. 2012. Kajian Genetika Populasi Pada Studi Kasus Penyakit Albino di Indonesia.
http://aguskrisnoblog.wordpress.com/2012/01/11/kajian-genetika-populasi-pada-studi-
kasus-penyakit-albino-di-indonesia/. Diakses tanggal 22 Januari 2012.
Anonim. 2011. Mengenal Manusia Albino Lebih Dalam Serta Penyebabnya.
http://mypotik.blogspot.com/2011/04/mengenal-manusia-albino-lebih-dalam.html.
Diakses tanggal 22 Januari 2012.
Asrul. 2011. Penyakit Albino. http://dokter-herbal.com/penyakit-albino.html. Diakses tanggal
22 Januari 2012.

Bowo. 2010. Simbol Silsilah Keluarga.

bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.doc.
Diakses tanggal 22 Januari 2012.