Modul FSI Modul 2 BMS Tahun 2017 PDF
Modul FSI Modul 2 BMS Tahun 2017 PDF
BIDANG AKADEMIK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS LAMPUNG
Replikasi dan distribusi dari sebegitu banyak DNA dapat dikendalikan karenamolekul
DNA terkemas dalam kromosom (Figure 12.3). Setiap spesies eukariotmemiliki jumlah
kromosom tertentu di dalam nukleusnya. Sebagai contoh sel somatikmanusia memiliki 46
kromosom yang tersusun atas 23 pasang, setiap pasang diwarisi dari ayah atau ibu. Sel
reproduktif (gamet) yaitu sel telur dan sel sperma, memiliki separohjumlah kromosom yang
dimiliki sel somatik (satu set terdiri dari 23 pada manusia).Jumlah kromoson sel somatik
bervariasi diantara spesies misalnya 18 pada tumbuhankubis, 56 pada gajah, dan 148 pada
salah satu spesies alga.
Kromosom sel eukariot terbuat dari kromatin, yaitu komponen DNA yangberasosiasi
dengan molekul protein. Setiap kromosom terdiri atas moelekul DNA linieryang sangat
panjang dan membawa beberapa ratus hingga beberapa ribu gen (unit yangmembawa sifat
yang diturunkan).
Sel menduplikasikan material genetic sebelum membelah, utk memastikan bahwa tiap sel
anak menerima copy DNA dengant epat.
Gamet (reproductive cells: sperm and eggs) memiliki jumlah kromosom setengah jumlah
kromosom sel somatik.
Kromosom eukaryotic terdiri dari kromatin, sebuah komplex DNA dan protein yang
memampat selama pembelahan sel.
Pada Binary
Repair
Mitosis:
Meiosis:
Before they divide, ensuring that each daughter cell receives an exact copy of the
genetic material, DNA.
Phases of Mitosis
1. Prophase
Si
2. Prometaphase st
3. Metaphase
er
c
A eukaryotic cell has multiple
4. Anaphase chromosomes, one of which h Once duplicated, a chromosome
consists of two sister chromatids
is arepresented here. Before connected at the centromere. Each
5. Telophase duplication, each r chromatid contains a copy of the
chromosomehas a single DNA molecule
o
.
DNA molecule
Mech .
m
anical at
proce id
sses s
separ
ate
the
sister
. chro
matid
FSI Ibnu Sina Bid. Akademik
s into
two
Distribusi Kromosom Selama Pembelahan Sel
Tiap kromosom yang terduplikasi memiliki dua sister chromatid, yang berpisah selama
pembelahan sel.
Sentromer merupakan daerah kontrol dari kromosom yang terduplikasi, dimana dua
chromatid terikat sangat dekat.
Meiosis menghasilkan sel anak yang tidak identik dengan induk yaitu hanya memiliki 1 set
kromosom.
Pada tahun 1882, ahli anatomi JermanWalther Flemming mengembangkan pewarna untuk
mengamati kromosom selama mitosis dan sitokinesis
Sekarang dapat diketahui banyak peristiwa kritis terjadi selama tahapan siklus sel
Mitosis hanyalah merupakan bagian dari rangkaian siklus sel (Figure 12.5).Faktanya, fase
mitotik (M), termasuk mitosis dan sitokinesis, pada umumnya merupakanbagian terpendek
dari siklus sel. Pembelahan mitosis bergantian dengan bagian yanglebih panjang dari siklus
sel yaitu interfase yang mencakup 90% dari siklus sel. Selamainterfase, sel tumbuh dan
membuat salinan kromosomnya sebagai persiapan untukpembelahan sel. Interfase sendiri
dapat dipisahkan menjadi tiga subfase yaitu fase G1(first gap), fase S (synthesis), dan
fase G2 (second gap). Selama tiga subfase ini,sel tumbuh dengan menghasilkan protein,
organel sitoplasma seperti mitokondria danretikulum endoplasma. Namun demikian,
kromosom hanya diduplikasi selama fase S.Jadi, sel tumbuh (G1), pertumbuhan tetap
berlanjut dan sel menduplikasi kromosomnya(S), tumbuh lebih lanjut pada saat sel
melengkapi persiapannya untuk pembelahan (G2),dan membelah (M). Sel anakan yang
terbentuk akan mengulang siklus tersebut.Sel tertentu manusia dapat membelah satu kali
selama 24 jam. Dalam waktu inifase M berlangsung kurang dari 1 jam, fase S sekitar 10-12
jam (separoh dari siklus).Waktu yang tersisa dipergunakan oleh fase G1 dan G2. Fase G2
biasanya membutuhkanwaktu sekitar 4-6 jam sedangkan G1 sekitar 5-6 jam. Fase G1 sangat
bervariasipanjangnya tergantung dari tipe sel.
Siklusselterdiridari
Fase mitosis
Interphase
Interphase
G1 phase
S phase
G2 phase
mitosis
cytokinesis
Metaphase
Anaphase
Telophase
SITOKINESIS
o Pembelahan sitoplasma.
o Mitosis; memisahkan nukleus.
o Cytokinesis memisahkan sitoplasma.
o Biasanya mulai berlangsung
selama ANAPHASE.
FASE MITOSIS
Profase
Metafase
Telofase
Kromatid tunggal sampai di kutub kembali menjadi benang kromatin, membentuk dinding
inti kembali
Sitokinesis berlangsung sehingga terjadi dua anak sel yang identik (furrowing)
FASE MEIOSIS
1. Meiosis 1
Profase 1
Leptoten
Kromosom terlihat sebagai benang benang panjang, yang ujungnya mengarah ke
suatu tempat (polarisasi). Benang benang tersebut terlihat ada daerah yang tebal
(kromomer) dan daerah yang tipis. Sister kromatid sangat dekat sehingga sulit
dibedakan
Metafase 1
Membran nukelus hilang, berbentk benang spindel, sentriol menuju ke masing masing kutub.
Terjadi proses kongregasi, distribusi, dan orientasi
Anafase 1
Kromosom yang telah mengalami crossing over memisahkan diri ke kutub yang berlawanan
Telofase 1
2. Meiosis ii
Profase 2
Sering ke fase berikutnya
Metafase 2, anafase 2, telofase 2 = fase pada mitosis. Hasil akhir: 4 buah sel haploid
Asam Nukleat
Asam nukleat: makromolekul yang merupakan polimer lurus dari monomer di
mana monomer merupakan susunan nukleotida-nukleotida. Mengendalikan seluruh aktivitas
sel. Terdapat di dalam nukleus. Setiap nukleotida di satu rantai berhubungan dengan rantai
yang satunya lagi melalui ikatan hidrogen setiap basa nitrogen. A dan T 2 ikatan hidrogen, G
dan S 3 ikatan hidrogen.
Komponen gula:
1. Deoxyribonucleic Acid (DNA)
Ditemukan dalam kromosom inti atau mitokondria
Sebagai material genetika utama
Mengandung gula deoksribosa, fosfat, dan basa nitrogen (A, T, G, dan S)
Berupa rantai ganda (double helix). Mengikuti model watson-crick menyerupai
tangga. Ikatan gula ribosa-pentosa sebagai tulang punggung (induk tangga) dan ikatan
basa nitrogen di dalam berupa anak tangga. Jumlah basa nitrogen adenin sama dengan
timin dan guanin sama dengan sitosin (aturan chargaff)
2. Ribonucleic Acid (RNA)
Ditemukan dalam kromosom inti atau sitoplasma (ribosom)
Sebagai material genetika tambahan pembantu DNA
Mengandung gula ribosa, fosfat, dan basa nitrogen (A, U, G, dan S)
Berupa rantai tunggal (single stranded)
Jumlah basa nitrogen adenin sama dengan urasil dan guanin sama dengan sitosin
(aturan chargaff)
Jenis RNA
RNA transfer (RNAt)
Menerjemahkan kodon RNAm
Mengangkut asam amino ke permukaan ribosom saat sintesis protein
RNA messenger (RNAm)
Menjadi model cetakan awal (blue print) dalam sintesis protein
Membawa informasi genetika dari DNA sense (kodon triplet)
RNA ribosom (RNAr)
Banyak ditemukan di ribosom
Menjadi lokasi pertemuan antara RNAm dan RNAt dalam sintesis protein
Kode Genetik
Kode genetik merupakan hubungan antara urutan basa nitrogen DNA, codon mRNA, dan
asam amino. Terdapat 64 kodon, tetapi terjadi degeneracy of code sehingga sel hanya
mengkode 20 asam amino. Di antara 64 kodon tersebut, 61 merupakan sense codon yang
menkode AA, 3 merupakan nonsense codon yang mengakhiri translasi atau terminator codon
berupa UAA, UAG, dan UGA. Inisiator codon merupakan UGA yang mengkode formil
methionin dan memulai sintensis protein.
Albino
Penyakit yang merusak pigmentasi kulit. Disebabkan oleh bertemunya gen resesif (aa)
Buta warna
Tidak dapat membedakan warna tertentu. Disebabkan karena bertemunya gen resesif dan
bersifat tertaut kromosom X (Xlinkage) sehingga lebih banyak dialami laki-laki daripada
perempuan (XnXn atau XnY)
Hemofilia
Kelainan jaringan darah seseorang, darah sukar membeku jika mengalami luka. Disebabkan
karena bertemunya gen resesif dan bersifat tertaur kromosom X (Xlinkage) Hemofilia (XhXh
letal atau XhY)
DNA kromosomal adalah DNA yang dapat dijumpai di nukleus, sedangkan DNA
ekstrakromosomal adalah DNA lain yang terdapat dalam sel di luar nukleus yaitu DNA
mitokondria, DNA kloroplas, dan plasmid.
DNA Mitokondria
DNA mitokondria memiliki 37 gen di mana 13 di antaranya berperan dalam sintesis enzim
untuk fosforilasi oksidatifsuatu proses produksi ATP dengan menggunakan oksigen dan
glukosa.
DNA Kloroplas
Terdapat dalam 50 atau lebih lingkaran jalur-ganda melilit dalam tiap plastid yang nantinya
digunakan dalam proses translasi. DNA kloroplas lebih besar dari DNA mitokondria hewan,
dnegan ukuran antara 80kb hingga 600kb.
Plasmid
Plasmid merupakan bahan genetik tambahan pada jasad prokaryot dan eukaryot. Berupa
molekul DNA untai ganda dengan struktur lingkar. Terdapat bebas di dalam sitoplasma dan
pada umumnya bereplikasi secara independen.
Contoh: plasmid CoIV-K30 yang ada dalam sel E.coli yang berukuran sekitar 2kb
Plasmid dapat digunakan untuk memunculkan keanekaragaman dan variasi genetik pada
bakteri oleh proses rekombinasi gen antara jenis bakteri yang satu dengan bakteri yang lain,
khususnya dengan transfer gen.
Transfer gen
Materi genetik dan plasmid dapat berpindah atau dipindahkan
melalui mekanisme sebagai berikut.
1) Transduksi: DNA dari plasmid masuk ke dalam genom bakteriofaga dan kemudian
plasmid ditransfer ke populasi bakteri lain oleh bakteriofaga.
2) Transformasi: terjadi perubahan genotip karena fragmen DNA bebas dapat melewati
dinding sel dan kemudian bersatu dalam genom sel tersebut.
3) Konjugasi: transfer unilateral materi genetik antara sejenis maupun dengan jenis lain.
Gen adalah satuan diskret informasi herediter/genetic yang terdiri atas sekuens nukleotida
spesifik dalam DNA/RNA, atau bisa juga diartikan sebagai unit molekul DNA/RNA yang
membawa informasi mengenai urutan asam amino yang lengkap suatu protein atau yang
menentukan struktur lengkap suatu molekul tRNA atau rRNA.
Genom adalah materi genetic dari suatu organism/virus, komplemen lengkap dari gen-gen
suatu organism/virus beserta sekuens asam nukleat bukan pengode nya.
Genotipe :sifat individu yang tidak tampak, dilambangkan dengan kombinasi huruf tertentu
Fenotipe :sifat individu yang tampak, aplikasi atau penamaan sifat dari genotype
Kromosom adalah struktur pembawa materi genetic yang ada di nucleus sel eukariotik dan
terdiri atas satu molekul DNA dan protein
Dogma genetic adalah konsep dasar menurunnya sifat secara molekuler yang merupakan
aliran informasi dari DNA ke RNA ke urutan asam amino.Lihat gambar dibawah
Mutasi adalah perubahan sekuens DNA organism, yang menciptakan beranekaragam genetik.
Mutagen adalah zat kimia atau fisika yang berinteraksi dengan DNA dan menyebabkan
mutasi
Mekanisme mutasi:
1) Spontaneous mutation,i.e.: terjadi secara alamiah atau akibat kesalahan replikasi
2) Induksi mutagen
Macam-macam mutasi:
1) point mutation
2) frameshift mutation
Point mutation: hanya satu atau beberapa nukleotida termutasi dengan cara substitusi. Akibat
point mutation:
a) Silent mutation.: tidak terdapat perubahan asam amino sehingga tidak menimbulkan
efek
b) Missense mutation: terjadi perubahan sehingga asam amino yang dihasilkan berbeda
dan kurang berfungsi
c) Nonsense mutation: terbentuk urutan terminasi dan terjadi terminasi premature dari
sintesis protein, dan protein tidak lengkap.
Frameshift mutation :bila terjadi delesi atau insersi satu basa yang menyebabkan reading
frame akan bergeser satu basa sehingga daerah sesudah mutasi akan membentuk asam amino
yang baru dan biasanya amenghasilkan peptida yang tidak berfungsi. Mutasi dapat
menyebabkan perubahan fenotip dalam sel.
Sintesa Protein
Seperti yang telah kita bahas dari awal, bahwa sintesa protein dimulai dari proses
replikasi DNA yang kemudian salah satu rantainya yang lebih dikenal dengan DNA Sense
atau DNA Templateyang kemudian diterjemahkan oleh RNA.Lebih Rinci proses tersebut
diurai dalam rangkaian proses sebagai berikut :Rantai double heliks DNA diputus oleh
struktur yang disebut RNA Polimerase, proses tersebut membagi struktur rantai DNA
menjadi 2 bagian yaitu : DNA Sense atau DNA Template dan DNA Anti sense. Bagian dari
rantai DNA yang digunakan pada proses sintesa polipeptida adalah DNA Sense atau DNA
Template yang kemudianditerjemahkan oleh kodon kodonyang terdapat pada RNA
messenger. Proses ini terjadi di sitoplasma, proses yang mengkode ulang urutan basa pada
rantai DNA sesuai dengan pasangan basanya yang terdapat pada rantai RNA messenger.
Secara detail proses tersebut dapat dilihat dari ilustrasi contoh sebagai berikut :
Transkripsi
Transkripsi adalah prosespenterjemahan atau pengkodean rantai DNA Sense oleh rantai M
RNA sesuai dengan pasangan basanya yang terdapat pada rantai M RNA. Transkripsi terjadi
di dalam nukleus, setelah proses penterjemahan selesai makaserangkaian M RNA akan keluar
menuju sitoplasma. Dalam sitoplasma M RNA akan segera ditangkap oleh ribosom, yang
kemudian akan melaksanakan proses selanjutnya yaitu Translasi.Translasi adalah proses
pengkodean ulang rantai M RNA oleh T RNA sesuai kode pasangan basanya Masing
masing. Proses ini terjadi padaribosom, setelah proses translasi terjadi maka proses
berikutnya adalah mensintesis anti kodon dari T RNA oleh R RNA yang selanjutnya
berdasarkan kode kode tersebutlah sintesa asam amino dilakukan.