PENDAHULUAN
Hemifacial Microsomia (HFM) atau yang disebut juga craniofacial microsomia, dysostosis
otomandibular, sindrom arkus branchial pertama dan kedua, sindrom oral-mandibula-auricula,
displasia facial lateral merupakan suatu malformasi kongenital dimana terjadi defisiensi jaringan
lunak dan keras salah satu sisi dari wajah.(1,2,3)
Istilah Hemifacial Microsomia (HFM) pertama kali digunakan oleh Gorlin terhadap pasien
dengan microtia unilateral, makrosomia, dan kegagalan pembentukan Kondilus serta ramus
mandibula. ”Hemifacial” berarti salah satu sisi wajah dan ”microsomia” berarti mempunyai
ukuran yang kecil. Jika diartikan ”hemifacial microsomia” berarti setengah dari wajah mempunyai
ukuran yang lebih kecil.(1,3)
HFM secara primer merupakan suatu sindrom pada arkus branchialis pertama dan kedua,
meliputi belum berkembangnya sendi temporomandibular (TMJ), ramus mandibula, otot
mastikasi dan telinga.(2) Hemifacial microsomia secara klinik bersifat heterogen, dengan
spektrum anomali yang luas, meliputi okuli, aurikula, mandibula, nervus facialis dan kelainan
jaringan lunak. Kelainan telinga luar dan tengah dihubungkan dengan tuli konduksi yang dimulai
sejak pasien mengalami perkembangan abnormal embriologi struktur arkus brachialis pertama
dan kedua.(4)
Penyebab sindrom ini masih belum diketahui. Sebagian kasus ditemukan sporadik, namun
sering juga ditemukan adanya keterlibatan genetik (familial) dalam insidennya, dimana
derajatnya berbeda-beda dalam satu keluarga. (2,3)
Otot-otot wajah terdiri dari otot pengunyah yang semuanya dipersyarafi oleh ramus
mandibularis nervus Trigeminus, serta otot-otot ekspresi wajah yang semuanya dipersyarafi oleh
n.fasialis. Hanya ada satu perlekatan ke tulang, atau kadang-kadang tidak sama sekali, dengan
ujung otot satu lagi berinsersi ke kulit atau menyatu dengan otot lain.(7)
ETIOPATOGENESIS
Penyebab pasti terjadinya hemifacial microsomia tidak dapat ditentukan, terdapat
banyak teori yang didasarkan pada embriologik, klinis dan laboratorium. Perkembangan dari
arkus branchialis I yang disebut arkus mandibula dipikirkan menjadi penyebab utama terjadinya
HFM. Pembentukan arkus mandibula terjadi kira-kira satu bulan di dalam uterus, ketika puncak
sel neural bermigrasi ke sekitar jaringan yang sedang berkembang. Neural crest cells merupakan
sel prekursor yang mudah berkembang pada siklus hidup fetus dan bermigrasi seluruhnya pada
regio kepala leher, merangsang pertumbuhan sel lokal dan berdiferensiasi. Studi laboratorium
berpendapat bahwa kehilangan dengan cepat dari neural crest cells mungkin menjadi faktor
spesifik yang dapat dipertanggung jawabkan pada penunjukan klinik dari HFM. (2)
Hipoplasia pada HFM dapat bermanifestasi pada struktur apapun yang berasal dari arkus
brankialis I dan II, dan hipoplasia ini bertanggung jawab atas semua deformitas yang terjadi pada
sindrom HFM. (9)
Dalam usaha untuk memahami mekanisme yang terjadi dalam etiopatogenesis HFM,
telah diajukan beberapa teori. Stark dan Saunders mengajukan konsep mengenai defisiensi
mesodermal, konsep yang sama umumya dengan penyebab palatoschisis dan labioschisis.(9)
Suatu laporan menyatakan bahwa beberapa orang perempuan hamil yang meggunakan
bahan teratogenik seperti asam retinoic, primidone, dan thalidomide, dapat melahirkan bayi
yang mengalami hemifacial microsomia. Menurut Granstrom, microtia dan defek craniofacial
lainnya juga terjadi pada tikus yang di injeksi asam retinoic dengan dosis berlebihan. Beberapa
kasus HFM tersebar secara sporadik, tetapi kejadian dalam keluarga telah dilaporkan. Telah di
lakukan hipotesa autosom dominan dan autosom resesive untuk menerangkan berbagai kejadian
familiar. (1)
Teori yang paling bisa diterima secara umum adalah keterlibatan pembuluh darah /
vaskularisasi, dengan pembentukan hematom dan perdarahan dalam perkembangan arkus
brankhialis I dan II, yang disertai dengan kelainan perkembangan. Pada masa embrio, arteri
stapedius merupakan kolateral sementara dari arteri hyoid, yang membentuk hubungan dengan
arteri pharyngeal, yang kemudian digantikan oleh arteri carotis eksterna. Defek pada pembuluh
darah yang bersifat sementara ini akan menyebabkan perdarahan, yang kemudian menyebabkan
trauma / gangguan pada perkembangan arkus brankial I dan II.(9)
GAMBARAN KLINIS
RAHANG
Pada mandibula terjadi deformitas yang nyata, khususnya ramus ascendens, yang bisa
tidak ada atau berkurang ukurannya dalam ukuran vertikal. Ukuran dari kondilus biasanya
menggambarkan derajat hypoplasia dari ramus mandibula. Sendi temporomandibular dapat
mengalami hipoplasia ringan sampai terbentuknya persendian semu (pseudoartikuler) di basis
kranii. Karena ukurannya berkurang atau memendek ,biasanya ramus bergeser ke arah garis
tengah, angulus mandibula menjadi lebih curam dan ukuran corpus mandibula akan bertambah
dalam dimensi horizontal. (5,6,9)
Dagu akan mengalami deviasi ke arah / sisi yang sakit dan kemiringan lempeng mandibula
akan disesuaikan dan dihubungkan dengan lempeng pada dasar sinus maksilaris dan apertura
piriformis. Kompleks dentoalveolar pada maksila dan mandibula di sisi yang sakit juga berkurang
ukurannya dalam dimensi vertikal. Erupsi gigi molar tertunda. (5,9)
TELINGA
Keterlibatan telinga pada sindrom ini muncul pada sebagian besar pasien. Tidak ada
hubungan langsung antara deformitas aurikel dengan fungsi pendengaran dengan tes audiometri
dan tomografi tulang temporal.
SISTEM SARAF
Meskipun jarang, kelainan serebral dapat timbul, termasuk hipoplasia serebri dan korpus
kallosum, atau juga hidrosephalus tipe obstruksi dan communicating. Batang otak dapat
terpengaruh secara sekunder akibat kelainan vertebra servikal, mengakibatkan
ketidakseimbangan seperti impressi batang otak. Kelainan nervus kranialis yang paling sering
terjadi adalah kekakuan wajah (facial palsy) dalam berbagai derajat. (5,9)
1. PRUZANSKY
Pruzansky mengajukan klasifikasi defisiensi berdasarkan deformitas pada mandibula : (5,9)
3. MEURMANN
Meurmann mengajukan klasifikasi deformitas telinga luar : (5,9)
GRADE III Tidak adanya aurikel, hanya suatu lobulus yang terdiri
dari jaringan lunak.
4. MUNRO & LAURITZEN
Munro dan Lauritzen mengajukan sistem klasifikasi klinik yang dirancang sebagai
penolong dalam merencanakan koreksi bedah yaitu (5,9)
Tipe III Sama dengan tipe II, dengan tambahan tidak adanya
arkus zygomatikus dan fossa glenoid.
5. LAURITZEN ET AL
Lauritzen dkk mengklasifikasikan deformitas mandibular - temporomandibular menjadi 5 grade
dengan memfokuskan terhadap craniofacial abnormalities
TIPE IV The right facial skeleton is retruded, and cuts for aright-
sidedLe Fort III andleft-sidedLe Fort I procedure are made.
The right lateral orbital rim is cut obliquely so as to
becomeself –retaining after transposition.
6. OMENS
Vento dkk, mengajukan sistem klasifikasi OMENS dalam usaha untuk membuat suatu
standar pelaporan antara berbagai pusat pengobatan. Akronim OMENS dirancang sesuai dengan
5 tempat utama terjadinya hemifacial microsomia, yaitu :
O = Orbita (mata)
M = Mandibula
E = Ear (telinga)
N = Facial nervus (nervus facialis)
S = Soft Tissue (jaringan lunak)
Pembagian derajat pada mata berdasarkan ukuran dan posisi; pembagian mandibula
berdasarkan klasifikasi di atas; kelainan telinga dibagi berdasarkan klasifikasi Meurmann;
pembagian nervus facialis berdasarkan cabang mana yang terkena dan pembagian jaringan lunak
berdasarkan derajat defisiensi muskuler dan subkutaneus.(5,9)
DIAGNOSIS
Untuk mendiagnosis HFM dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisis
dan pemeriksaan penunjang.
Castori dkk (2006) dipresentasikan kasus HFM didiagnosis secara prenatal dengan
kelainan kongenital multipel dan sebelumnya ditinjau secara USG prenatal dilaporkan 20 kasus.
(11)
Tidak memerlukan pemeriksaan darah untuk dapat mendiagnosis HFM. Karena spektrum
kerusakan yang luas, diagnosis seharusnya datang dari ahli yang memiliki keahlian dan
pengalaman dalam mendiagnosis kelainan craniofacial. CT scan dan X-rays wajah mungkin juga
dapat memberikan diagnosis yang akurat. (12)
Foto panoramik sangat baik untuk memperlihatkan struktur tulang mandibula dan
kompleks maksilofasial. Hubungan antara mandibula dan maksila menuju basis cranii dapat di
lihat dengan foto cephalometric lateral. Foro tengkorak frontal (PA) dapat digunakan untuk
melihat derajat asimetri tulang wajah.(2)
CT scan dapat digunakan untuk mengidentifikasi tiga besar gambaran craniofacial
microsomia yang terdiri dari aurikula, mandibula dan hypoplasia maksila. Deformitas tulang
mandibula yang nyata dapat terlihat. CT scan kranium dapat menyatakan hypoplasia dari
cerebrum dan korpus kalosum sebagai hidrosefalus. (14)
PENATALAKSANAAN
Harus diketahui bahwa tidak ada program pengobatan khusus bagi anak-anak dengan
HFM. Gambaran patologinya bervariasi dan faktor lainnya, seperti terapi sebelumnya,
pertumbuhan dan perkembangan, harus diperhitungkan sebelum menyusun program
pengobatan. (5,9)
Koreksi bedah pada kasus deformitas unilateral adalah sesuatu yang menantang. Oleh
karena itu, semua rencana terapi harus disusun sesuai dengan umur dan kebutuhan pasien
secara individu. (5,9)
< 2 TAHUN Eksisi/ pengeluaran skin tag preaurikuler dan sisa kartilago seringkali memberi
kepuasan bagi pasien, karena hal itu sudah menyingkirkan stigmata dari
sindrom HFM. Makrostomia juga bisa dikoreksi dengan kommisuroplasti pada
sisi wajah yang sakit. Pada pasien yang kebetulan terkena pula regio fronto-
orbitalnya, yang ditandai dengan retrusio yang berat pada lempeng supraorbita
dan tulang frontal, dapat dilakukan remodelling tulang fronto-orbital, yang
dikombinasi dengan prosedur bedah craniofacial.(5,9)
2-6 TAHUN Pada anak-anak yang mengalami pengurangan panjang vertikal ramus
mandibula yang berat (Pruzansky II-III), dapat diperhitungkan teknik
osteogenesis distraksi bila anak sudah mencapai umur paling kurang 2 tahun.
Sudah cukup banyak pengalaman klinik mengenai distraksi mandibula untuk
mendemonstrasikan bahwa teknik ini tidak hanya menambah panjang ramus,
tapi juga mempertebal soft tissue dan otot-otot mastikasi pada sisi yang sakit.
Perlahan-lahan proses alamiah dari distraksi menunjukkan insiden relaps dapat
dicegah. Penelitian juga telah menunjukkan bahwa ramus/condylus yang
didistraksi menjadi lebih baik anatominya dari segi ukuran, bentuk dan posisi.
Pada anak dengan deformitas mandibula ringan seperti Pruzansky tipe I tidak
direkomendasikan terapi bedah pada usia ini. (5,9)
6-14 TAHUN Usia ini adalah waktu untuk terapi ortodontis, termasuk terapi penggunaannya
secara fungsional untuk melatih pertumbuhan dan erupsi dentoalveolaris di sisi
yang sakit. Rekonstruksi telinga diusahakan pelaksanaannya pada usia 6 atau 7
tahun, tapi sering terlambat pada kasus-kasus yang berat karena munculnya
kebutuhan-kebutuhan lain yang lebih mendesak. (5,9)
> 14 TAHUN Pembedahan sering diindikasikan pada periode pematangan skeletal karena
efek sisa/defisiensi yang diakibatkan oleh pertumbuhan dan perkembangan
yang tidak adekuat pada sisi yang sakit, maloklusi residual, atau kegagalan
pasien pada terapi sebelumnya.
Pada titik ini, ketika pertumbuhan dan perkembangan craniofacial hampir
lengkap, perlu dipertimbangkan prosedur-prosedur sebagai berikut : (5,9)
1. Terbatasnya tulang yang bisa digunakan untuk graft tulang autogen
pada tulang kepala yang mengalami defisit,
2. Kombinasi antara osteotomi pada Le fort I, ramisectio dan genioplasti
mandibula bilateral.
3. Perbaikan mandibula bilateral pada pasien dengan micrognathia
mandibula dengan derajat sedang hingga berat, dan
4. Free flap mikrovaskuler untuk mempertebal jaringan lunak pada sisi
wajah yang sakit.
DIAGNOSIS BANDING
Hemifacial microsomia dapat di diagnosis banding dengan : (16)
Treacher-Collins Syndrome
Goldenhar Syndrome
Branchio-Oto-Renal Syndrome
Facial Cleft 7
KOMPLIKASI
Komplikasi spesifik yang dapat terjadi dalam proses distraksi mandibula antara lain (17)
Kegagalan mekanisme dari alat distraksi
Perlukaan pada folikel gigi yang sedang berkembang
(misalnya osteotomi mandibula dan maksilla)
Perlukaan pada cabang-cabang nervus facialis
(misalnya nervus alveolar inferior pada distraksi mandibula)
Infeksi yang ditimbulkan oleh alat-alat eksterna atau alat yang setengah tertanam.
PROGNOSIS
Untuk mencapai hasil yang memuaskan, diperlukan koordinasi yang baik antara
paramedis dan pasien. Teknik klinik dan perlengkapan diagnostik yang baik dapat meningkatkan
kualitas hidup pasien dengan HFM di usia muda. Semua aspek klinik harus dimaksimalkan untuk
memberkan hasil yang optimal bagi pasien.
Oleh karena itu, dengan tantangan yang bervariasi, kemampuan untuk meningkatkan
kualitas hidup pasien dengan HFM tidak dapat ditentukan.(2)
DAFTAR PUSTAKA
1. Wang, Russell R., Andres, Carl J. Hemifacial Microsomia and Treatment options for Auricular
Replacement : A Review of the literature, available at : www.dentistry.ucsf.edu/cranio.htm,
last updated : Juli 2007
2. Monahan, Richard., Seder, Karen., Patel,Pravin., Alder, Marden., Grud, Stephen., O’Gara,
Mary. Hemifacial microsomia, Etiology, diagnosis and treatment, available at :
www.americandentalassociation.com, last updated : October 2001.
3. Fearon, Jeffrey. A Guide To Understanding Hemifacial Microsomia, available at :
www.ccakids.com, last updated : Juni 1993
4. Carvalho,Gerard J., Song, Caroline S.,Vargervik, Karin., Lalwani, Anil K. Auditory and Facial
Nerve Dysfunction in Patients With Hemifacial Microsomia, available at : www.archoto.com,
last updated : Juli 23, 2007.
5. McCarthy, Joseph G., Craniofacial Microsomia, available at : www.craniocentral.com, last
updated : 1997
6. Grabb, William C., Smith, James W., Some Anomalies of the Head and Neck in Plastic Surgery
7. Faiz,Omar., Moffat, David., At a Glance Series Anatomi, Erlangga : Jakarta,2002
8. Luhulima, Jan W., Osteo dalam Anatomi Systema Musculoskeletal, Jilid 1, Bagian Anatomi
Fakultas Kedokteran UNHAS, Makassar, 2004, hal : 25 – 44.
9. Grabb and Smith, Craniofacial Microsomia in Grabb and Smith’s Plastic Surgery, 5th Ed.,
Editors : Sherrell J. Aston, Robert W. Beasley, Charles H.M. Thorne, Lippncott-Raven
Publishers, Philadelphia, 1997, page : 305-12.
10. Bauer,Bruce S., Reconstruction of the external ear in microtia, available at :
www.childsdoc.org/fall96/bauer.com, last update1996.
11. Anonymous, Hemifacial Microsomia, available at : www.omim.com, last updated : 2007.
12. Anonymous, Hemifacial Microsomia, available at : www. weillcornell
neurologycalsurgery.com, last updated : December 02, 2003.
13. Sze, Raymond W., Paladin, Angelisa M., Lee, Samson., Cunningham, Michael L. Hemifacial
Microsomia In Pediatric Patients : Assymetric Abnormal Development of the First and Second
Brnchial Arches, available at : www.Americanjournalofroentgenology.com, last updated :
2002
14. DN, Upadhyaya., V,Upadhyana., SS,Sarkar., Unilateral Craniofacial Microsomia, Volume 17,
page 17-19, available at : http://www.ijri.org/text.asp?2007/17/1/17/32694, last updated :
2007
15. Kalsotra,P., Chowdary, A., Bhagat,DR., Parihar,SS., Prabhakar,R. Craniofacial Microsomia,
volume 8, available at : www.craniofacialcenter.com, last updated 2006.
16. Anonymous, Hemifacial Microsomia, available at : www.handbookofgeneticcounseling.com,
last updated : Juni 18, 2006.
17. Patel, Pravin K., Craniofacial, Distraction Osteogenesis, available at : www.emedicine.com,
last updated : June 28, 2006.