Hipotiroid Kongenital pada Bayi 3 minggu

Venny Debora Yolanda

102014125

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Email: venny.2014fk125@civitas.ukrida.ac.id

Abstract

Abstrak

Pendahuluan

Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan
sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan peranannya
sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Hipotiroid adalah suatu penyakit yang
disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end
organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan
terhadap hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme mungkin sudah timbul sejak
lahir atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Manifestasi dini kretinisme
antara lain ikterus fisiologik yang menetap, tangisan parau,konstipasi, somnolen dan kesulitan
makan. Selanjutnya anak menunjukkan kesulitan untuk mencapai perkembangan normal.
Pendeteksian hipotiroidisme kongenital penting dilakukan oleh dokter sebelum terjadi retardasi
mental dan gangguan perkembangan susunan saraf pusat.1

Anamnesis

Jenis anamnesis yang dapat dilakukan ialah autoanamnesis dan alloanamnesis.

Autoanamnesis dapat dilakukan jika pasien masih berada dalam keadaan sadar. Sedangkan bila
pasien tidak sadar, maka dapat dilakukan alloanamnesis yang menyertakan kerabat terdekatnya
yang mengikuti perjalanan penyakitnya.2
Pada setiap anamnesis selalu ditanyakan identitas pasien terlebih dahulu. Indentitas pasien
meliputi nama, tanggal lahir, umur, suku, agama, alamat, pendidikan dan pekerjaan. Setelah itu
dapat ditanyakan pada pasien apa keluhan utama dia datang. 2
- Identitas penderita:
Nama, alamat, tempat/tanggal lahir, umur, jenis kelamin,status sosial ekonomi keluarga
serta lingkungan tempat tinggal.
- Riwayat penyakit sekarang:
1
 - Apakah keluhan utama pasien datang berobat?
- Apakah pasien mengalami bradikardi?
- Apakah bicara lambat?
- Apakah gerak letargik?
- Apakah suara serak?
- Apakah tangan terasa gementar?
- Apakah badan terasa panas dan lebih enak di udara dingin/panas?
- Apakah berat badan turun?
- Apakah banyak/ kurang makan?
- Apakah ada oedema pada wajah atau perifer?
- Apakah anak mengalami konstipasi?
- Riwayat penyakit dahulu:2
- Apakah pasien diketahui menghidap hipotiroidisme? Jika ya tanyakan mengenai
terapi, dosis dan durasi.
- Apakah ada riwayat kelainan endokrin atau penyakit autoimun lain?
- Apakah ada kelainan pada organ atau sistem tubuh yang lain?
- Riwayat obat-obatan:2
- Apakah pernah mengkonsumsi obat-obatan menahun?
- Apakah pasien pernah mendapatkan pengobatan atau resep dari dokter lain?
- Apakah pasien menggunakan tiroksin atau amiodaron?
- Riwayat penyakit keluarga:2
- Adakah riwayat penyakit tiroid dalam keluarga?
- Apakah sanak keluarga dekat pasien pernah ada riwayat penyakit tiroid maupun
penyakit metabolik lain?

Pemeriksaan Fisik

1. Pemeriksaan Tanda Vital

Pemeriksaan tanda vital adalah pemeriksaan umum yang dilakukan oleh dokter
untuk menilai kondisi pasien baik atau buruk. Antara pemeriksaan yang dilakukan ialah
memeriksa suhu tubuh, nadi, tekanan darah dan frekuensi nafas pasien.3

Pemeriksaan Ciri/karakteristik

Tekanan darah Tekanan cenderung naik. Dalam keadaan normal, tekanan darah sistolik
di tungkai=tekanan di lengan karena ismus aorta masih agak sempit.

Neonatus=80/45mmHg

6-12 bulan=90/60mmHg

2
Nadi Sangat bervariasi, bayi lebih sensitif terhadap penyakit atau emosi.

Nadi bayi baru lahir=140 kali per menit

Nadi 0-6 bulan = 130 kali per menit

Nadi 6-12 bulan = 115 kali per menit

Frekuensi nafas Dilakukan dengan cara inspeksi(lihat gerakan nafas), palpasi(letak

tangan pada dinding abdomen) atau auskultasi.

Frekuensi antara 30-60 kali/menit

Suhu Paling akurat adalah pengukuran suhu melalui anus dengan cara
memasukkan thermometer ke dalam anus dengan inklinasi 20 derajat
sedalam 2-3cm.

Suhu lebih dari 38 derajat pada bayi <2-3 bulanInfeksi serius.

2. Pemeriksaan Tumbuh Kembang

Aspek umum yang harus dilakukan oleh dokter ialah mencatat tinggi dan berat
badan anak pada kartu standard yang telah tersedia. Pada bayi, lingkar kepala selalu diukur
meskipun terlihat normal karena ia bernilai sebagai suatu data rujukan.3
3. Pemeriksaan Fisik Tiroid (Apgar Score)
Diperhatikan/ dilakukan inspeksi dengan melihat wajah,tubuh dan kondisi umum
bayi saat datang ke dokter. Antara yang dapat dilihat pada anak dengan hipotiroid adalah:

3
 Dicurigai adanya hipotiroid kongenital bila skor Apgar hipotiroid kongenital>5,
namun tidak ada tanda atau gejala yang tampak tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital.
4. Tes Denver
Uji skrining yang paling sering digunakan adalah development denver screening test
(DDST) menggunakan kartu seperti di bawah(gambar 2). DDST memberikan penilaian
empat domain perkembangan pribadi-sosial, penyesuaian motorik halus, bahasa dan
motorik kasar sejak lahir sampai umur 6 tahun. Uji ini dilakukan dalam waktu 20-30 menit
tanpa pelatihan yang luas dan peralatan yang mahal.3
- Personal social
Aspek ini berhubungan dengan kemandirian, bersosialisasi, dan berinteraksi
dengan lingkungannya.
- Fine motor adaptive
Aspek ini berhubungan dengan kemampuan anak untuk mengamati sesuatu,
melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu saja dan dilakukan
otot-otot kecil saja tetapi memerlukan koordinasi yang cermat. Misalnya kemampuan
untuk menggambar, memegang suatu benda, dan lain-lain.
- Language
Kemampuan untuk memberikan respon pada suara, mengikuti perintah, dan
berbicara spontan
- Gross motor
Aspek ini berhubungan dengan pergerakan dan sikap tubuh.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang merupakan pemeriksaan yang dilakukan di laboratorium untuk

mendapatkan gambaran penyakit dengan mendalam dan mencakup antara lain beberapa tes seperti
tes fungsi tiroid serta USG tiroid.

1. Pemeriksaan Laboratorium4,5
a. Thyroid Stimulating Hormone (TSH)
Kelenjar hipofisis anterior menyekresi TSH sebagai respons terhadap
thyroid-releasing hormone (TRH) yang berasal dari hipotalamus. TSH
menstimulasi sekresi tiroksin (T4) yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Sekresi TSH
bergantung pada system umpan balik negative-penurunan kadar T4 dapat
meningkatkan pelepasan TRH, yang menstimulasi sekresi TSH. Peningkatan kadar
T4 menyupresi pelepasan TRH, yang menyupresi sekresi TSH.
Kadar TSH dan T4 sering diukur bersamaan untuk membedakan antara
disfungsi hipofisis dengan disfungsi tiroid. Penurunan kadar T4 dan kadar TSH
yang normal atau meningkat dapat mengindikasikan gangguan tiroid. Penurunan
4
 kadar T4 yang disertai dengan penurunan kadar TSH dapat mengindikasikan
gangguan hipofisis.
Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap normal;
kadar TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan
pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40µU/ml dan T4 rendah,
< 6 µg/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi
dengan kadar TSH diantara 25-50 µU/ml,dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu
kemudian.
b. T4
Tiroksin (T4) adalah hormone utama yang disekresikan oleh kelenjar tiroid
dan minimal 25 kali lebih pekat daripada triiodotironin (T3). Kadar T4 serum
umumnya digunakan untuk mengukur konsentrasi hormone tiroid dan fungsi
kelenjar tiroid.
Jika terdapat penurunan, menandakan berlaku hipotiroidisme, malnutrisi
protein, hipofungsi hipofisis anterior, latihan fisik berat. Jika berlaku peningkatan,
berlaku hipertiroidisme, tiroiditis akut, hepatitis virus, miastenia gravis, kehamilan
dan preeclampsia. Normal: 5.3 - 14.5 μg/ dL
Penurunan kadar: hipotiroidisme (kretinisme, miksedema), malnutrisi protein,
hipofungsi hipofisis anterior, latihan fisik berat. Pengaruh obat: kortison,
klorpromazin, fenitoin, heparin, litium, sulfonamif, reserpin, testosterone.
Peningkatan kadar: hipertiroidisme, tiroiditis akut, hepatitis virus, miastenia
gravis, kehamilan, preeclampsia. Pengaruh obat: kontrasepsi oral, estrogen,
klofibrat.
Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksakan
antibodi antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi. Defisiensi
TBG yaitu bila dengan hormon tiroid tidak ada respon.
2. Pemeriksaan Radiologi6
a. Color Doppler ultrasonografi, tidak menggunakan radiasi, prosedur ini merupakan
alternatif pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid. Ultrasound memberikan
informasi tentang morfologi kelenjar tiroid dan merupakan modalitas yang andal
dalam menentukan ukuran dan volume kelenjar tiroid serta dapat membedakan
apakah nodul tersebut bersifat kistik, padat atau campuran kistik-padat.
b. Seperti halnya ultrasonografi, CT Scan atau MRI merupakan pencitraan anatomi
dan penggunaannya lebih diutamakan untuk mengetahui posisi anatomi dari nodul
atau jaringan tiroid terhadap organ sekitarnya seperti diagnosis struma sub-sternal
dan kompresi trakea karena nodul,melihat pembesaran tiroid serta massa dari tiroid.
c. Bone age Prediksi tinggi akhir. Pada hipotiroidisme ada ketidaksesuaian antara
bone age dan chronological age.
d. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar
tiroid. Radiofarmako yang digunakan adalah I-131,I-123 dan Tc99m pertechnetate.

5
Diagnosis Kerja

Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik, didapatkan diagnosa kerja/working

diagnosis yaitu Hipotiroid kongenital. Diagnosa ini dibuat atas dasar gejala klinis saat pasien
datang ke dokter seperti icterus, konstipasi, sulit menyusu, suara parau, hernia umbilikaslis, dan
fontanella yang melebar.7,8

Untuk mendapatkan diagnosa pasti, dilihat dari pemeriksaan penunjang seperti TSH yang
meningkat,T4 yang menurun serta dari radiologi/foto rontgen tiroid.

Diagnosis Banding

1. Down Sindrome
Merupakan kelainan dimana didapatkan 1 tambahan kromosom 21. Seperti pada
hipotiroidisme kongenital, bisa didapati adanya retardasi mental, hambatan pertumbuhan,
hipotonia dan makroglosi. Namun ada beberapa hal lain yang menyertai sindrom Down
yang tidak ditemukan pada hipotiroidisme kongenital, seperti bentuk garis tangan yang
tipikal, gangguan jantung kongenital dan pemisahan otot abdomen.9
2. Atresia Bilier
Atresia bilier adalah penyakit serius tapi jarang dari hati yang mempengaruhi bayi
baru lahir. Ini terjadi pada satu dari 10.000 anak dan lebih sering terjadi pada anak
perempuan daripada anak laki-laki dan di Asia dan Afrika-Amerika bayi yang baru lahir
daripada bayi Kaukasia. Penyebab atresia bilier tidak diketahui, dan perawatan hanya
sebagian berhasil. atresia bilier adalah alasan paling umum untuk pencangkokan hati pada
anak-anak di Amerika Serikat dan sebagian besar dunia Barat.10
Kerusakan hati yang terjadi dari atresia empedu disebabkan oleh cedera dan
kerugian (atresia) dari saluran empedu yang bertanggung jawab untuk mengalirkan
empedu dari hati. Empedu dibuat oleh hati dan melalui saluran empedu dan masuk ke usus
di mana ia membantu mencerna makanan, lemak, dan kolesterol.
Hilangnya saluran empedu menyebabkan empedu untuk tetap tinggal di hati.
Ketika empedu membangun dapat merusak hati, menyebabkan jaringan parut dan
hilangnya jaringan hati. Akhirnya hati tidak akan dapat bekerja dengan baik dan sirosis
akan terjadi. Sekali gagal hati, pencangkokan hati menjadi perlu atresia bilier dapat
menyebabkan kegagalan hati dan kebutuhan untuk transplantasi hati dalam 1-2 tahun
pertama kehidupan.
Tanda pertama atresia bilier adalah penyakit kuning, yang menyebabkan warna
kuning pada kulit dan putih mata. Penyakit kuning disebabkan oleh hati tidak
mengeluarkan bilirubin, pigmen kuning dari darah. Biasanya, bilirubin diambil oleh hati

6
 dan dikeluarkan ke empedu. Namun, penyumbatan saluran empedu menyebabkan bilirubin
dan elemen lainnya untuk membangun empedu dalam darah.
Penyakit kuning mungkin sulit bagi orang tua dan bahkan dokter untuk dideteksi.
bayi sehat Banyak penyakit kuning ringan selama 1 sampai 2 minggu pertama kehidupan
akibat ketidakmatangan hati. Jenis penyakit kuning menghilang normal pada minggu
kedua atau ketiga kehidupan, sedangkan penyakit kuning yang mendalam atresia bilier.10

Etiologi

1. Hipotiroid kongenital menetap8,11

a. Primer
- Disgenesis kelenjar tiroid : aplasia, hipoplasia, atau ektopik
Merupakan penyebab terbesar hipotiroidisme kongenital non
endemik, kira-kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan
tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat
gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi
agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin
berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar
penyebabnya belum diketahui.
- Kelainan biosintesis hormone tiroid (dishormonogenesis)
Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik
autosomal resesif. Hal ini disebabkan oleh defek pada biosintesis hormone
tiroid yang menyebabkan hipotiroid congenital. Goitre sering ditemukan
pada pada pasien ini. Apabila defek yang terjadi tidak total, kompensasi
dapat terjadi dan gejala hipotirod akan terjadi lebih lambat.
- Iatrogenik : anak lahir dari ibu yang mendapat pengobatan iodium
Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau
karbimasolatau metimasil) untuk penyakit graves, bayinya ditandai oleh
pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan
pernafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.
- Radioaktif : ablasia kelenjar tiroid janin
b. Sekunder
- Kelainan bawaan perkembangan otak tengah : dysplasia sefalooptik atau
aplasia hipofisis
- Defisiensi thyroid stimulating hormone (TSH) yang dapat disertai defiensi
growth hormone (GH) atau adenocorticotropic hormone (ACTH)
- Resistensi jaringan terhadap terhadap hormone tiroid
2. Hipotiroid kongenital sementara/transien8,11

7
 a. Penggunaan obat pada ibu yang dapat melalui plasenta dan mempengaruhi sintesis
hormon tiroid bayi (obat goitrogen, iodium antiseptik)
b. Adanya antibody anti tiroid dari ibu melalui barier plasenta
c. Defisiensi iodium : penyakit goiter atau hipotiroid di daerah endemis idiopatik
3. Hipotiroid didapat
a. Defisiensi iodium endemis
b. Penyakit tiroid autoimun
c. Respons jaringan terhadap hormon tiroid ↓
d. Obat goitrogen
e. Setelah tiroidektomi atau radiasi
f. Penyakit ginjal sistemik : gangguan ginjal, sistinosis
g. Defisiensi TSH

Epidemiologi

- Insidens  1:4000 kelahiran11

- Bayi perempuan: bayi lelaki  2:111
- Prevalensi lebih rendah pada bayi kulit hitam  1:11000

Patofisiologi

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada respon
jaringan terhadap hormon tiroid. Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :12

- Hipotalamus membuat Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) yang merangsang hipofisis

anterior.
- Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (Thyroid Stimulating Hormone = TSH) yang
merangsang kelenjar tiroid.
- Kelenjar tiroid mensintesis hormon tiroid (Triiodothyronin = T3 dan Tetraiodothyronin =
T4 =Thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang meliputi: konsumsi oksigen,
produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan
vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-hormon lain.

Hipotiroidisme dapat terjadi akibat malfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau hipotalamus.
Apabila disebabkan oleh malfungsi kelenjar tiroid, maka kadar HT yang rendah akan disertai oleh
peningkatan kadar TSH dan TRH karena tidak adanya umpan balik negatif oleh HT pada hipofisis
anterior dan hipotalamus. Apabila hipotiroidisme terjadi akibat malfungsi hipofisis, maka kadar
HT yang rendah disebabkan oleh rendahnya kadar TSH. TRH dari hipotalamus tinggi karena. tidak

8
adanya umpan balik negatif baik dari TSH maupun HT. Hipotiroidisme yang disebabkan oleh
malfungsi hipotalamus akan menyebabkan rendahnya kadar HT, TSH, dan TRH.12

Gejala klinis

Bayi dengan hipotiroid kongenital biasanya dilahirkan dengan sedikit atau tiada bukti klinis
saat neonatus karena T4 maternal menembus plasenta, tetapi mungkin menimbulkan gejala seperti:

- Ikterus berkepanjangan
- Konstipasi
- Sesak, letargi, riwayat makan yang buruk
- Makroglossi, fitur wajah kasar, fontanella besar dan hernia umbilikalis
- Kutis dingin

Dengan demikian, deteksi yang didasarkan pada tanda dan gejala biasanya akan terlambat
6-12 minggu atau lebih. Tabel di bawah memperlihatkan beberapa tanda dan gejala umum
hipotiroidisme pada umur tertentu. Tanda klasik meliputi wajah yang khas, lidah yang besar
dan menonjol keluar, serta retardasi pertumbuhan dan perkembangan yang berkembang secara
progresif selama usia beberapa bulan pertama. Oleh karena itu, diagnosis klinis awal harus
didasarkan pada indeks kecurigaan yang tinggi terhadap tanda dan gejala non-spesifik.
Meskipun banyak tanda dan gejala hipotiroidisme tidak ditemukan atau tidak jelas pada bayi
baru lahir, diagnosanya harus dipertimbangkan pada setiap bayi yang memperlihatkan ikterus
berkepanjangan, hipotermia ringan, pembesaran fontanella posterior (lebih besar dari 1 cm),
kegagalan untuk menyusu dengan baik, atau gawat napas saat pemberian makan.8

Pada usia 3-6 bulan gejala makin jelas. Sekarang mulai kelihatan pertumbuhan dan
perkembangan lambat(retardasi mental dan fisis). Sesudah melewati masa bayi,anak akan
kelihatan pendek, anggota gerak pendek dan kepala kelihatan besar. Ubun-ubun besar terbuka
lebar. Jarak antara kedua mata besar(hipertelorisme). Mulut sering terbuka dan tampak lidah
membesar dan tebal. Pertumbuhan gigi terlmbat dan gigi lekas rusak. Tangan agak lebar dan jari
pendek. Kulit kering tanpa keringat. Warna kulit kekuning-kuningan disebabkan oleh
karotenemia. Miksedema tampak jelas pada kelopak mata,punggung tangan dan genitalia eksterna.
Otot-otot biasanya hipotonik. Retardasi mental makin jelas. Suara biasanya parau dan biasanya
tidak dapat bicara. Makin tua, anak makin terlambat dalam pertumbuhan dan perkembangan.
Pematangan alat kelamin terlambat atau sama sekali tidak terjadi.7

9
 Umur(bulan)

1-3 4-6 7-24

Gejala:

Konstipasi 65 48 59

Masalah makan 60 61 35

Letargi 55 48 31

Respiratorik 30 13 1

Tanda:

Hernia umbilikalis 68 65 44

Lidah membesar dan menonjol 65 91 100

Fasialis 25 91 100

Ikterus neonatal 28 17 15

Tangisan parau 23 30 21

Pencegahan

- Wanita hamil yang mengkonsumsi iodium radioaktif untuk kanker tiroid, boleh
mengakibatkan kelenjar tiroid janin yang sedang berkembang musnah/hancur. Jadi, bayi
yang ibunya telah mengambil obat tersebut harus diperhatikan dengan teliti setelah
kelahiran untuk tanda-tanda hipotiroidisme.8
- Melakukan pemeriksaan skrining rutin untuk hipotiroid bagi memeriksa semua bayi yang
baru lahir. Skrining yang baik akan membantu dokter mendiagnosa hipotiroidisme
kongenital dalam 3 minggu pertama kehidupan dan seterusnya dapat menghilangkan serta
meminimalisasi gejala sisa dengan pengobatan dini dan adekuat. Uji tapis ini dilakukan
dengan kombinasi pengujian T4 dan TSH atau hanya dengan pengujian TSH. Akan tetapi,
5-7% bayi dengan hipotiroidisme congenital akan tidak terdeteksi pada program uji tapis
bayi baru lahir sehingga bayi-bayi ini harus didiagnosis berdasarkan gambaran klinis.8

10
Penatalaksaan dan Terapi

1. Medika Mentosa
Pengobatan hipotiroidisme membutuhkan hormon tiroid eksogen. Na-L-tiroksin
adalah obat terpilih karena potensinya yang seragam dan penyerapannya yang baik.8

Umur µg/kg/hari Rentang dosis(µg)

1-12 bulan 7-15 25-50

1-5 thn 5-7 50-100

5-10 thn 3-5 100-150

10-20 thn 2-4 100-200

- Pedoman terbaik terapi yang adekuat Pengukuran kadar T4 dan TSH dalam sirkulasi
secara periodik, selama stadium awal pengobatan, penentuan T3 juga mungkin
bermanfaat.10
- Bayi yang memiliki kemungkinan hipotiroidisme sementara akibat obat goitrogenik
maternal  tidak perlu diobati, kecuali bila kadar serum T4 rendah dan kadar TSH yang
tinggi menetap selama lebih dari 2 minggu. Terapi dihentikan setelah 8-12 minggu.10
- Bayi hipotiroid yang lahir dari ibu yang menderita tiroiditis autoimun harus menjalani
pemeriksaan TBII dan atau TBA dari darah ibu, darah tali pusat atau darah bayi baru
lahir. Bayi ini hatus diobati tetapi pengobatan dihentikan jika titer antibody telah
menurun pada usia 3-4 bulan.10
- Dosis Na-L-tiroksin yang adekuat pada tahun pertama biasanya memiliki rentang
antara 25 dan 50 µg per hari. Laju pertumbuhan seharusnya meningkat setelah
pengobatan dimulai, dan setiap defisit pertumbuhan biasanya pulih dalam beberapa
bulan. Umur tulang adalah indeks defisiensi tiroid yang sensitif maturasi tulang yang
terlambat mengusulkan pemberian dosis yang tidak adekuat bila tanda-tanda
hipotiroidisme lainnya telah dihilangkan.
2. Non Medika Mentosa
- Tidak ada pengobatan spesifik non-medika mentosa pada anak dengan hipotiroid
kongenital karena pengobatan cukup dengan Na-L-Tiroksin.
- Makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein serta vitamin dan mineral.

Komplikasi

11
 a. Terapi berlebihan dengan Na-L-Tiroksin menyebabkan timbulnya tanda patologis, seperti
takikardia, kegelisahan berlebihan, terganggunya pola tidur, dan temuan lain yang
mengesankan tirotoksikosis.10
b. Dosis berlebihan untuk jangka waktu panjang menyebabkan timbulnya osteoporosis,
sinostosis pramatur sutura tengkorak, serta kemajuan umur tulang yang tidak semestinya.
c. Secara umumnya,komplikasi dari hipotiroid kongenital ialah:9
- Retardasi mental
- Hambatan pertumbuhan
- Kelainan jantung

Prognosis

Baik jika terapi dimulai dari 1-2 bulan setelah kelahiran. Jika rawatan atau terapi dimulai
setelah usia bayi 3-6 bulan, kemungkinan terjadi perlambatan/hambatan pertumbuhan yang
permanen atau retardasi mental. 8

Kesimpulan

Daftar pustaka

1. David E.S. Hipotiroidisme. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi ke-
6. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta:2006.p1232-6
2. Gleadle J. Hipotiroidisme. At a Glance Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik.Penerbit
Erlangga. Jakarta:2007.p140-1
3. Yasavati K.N, Mardi S, Gracia J.M.T ,Titi S.S, Harun A. Tumbuh kembang. Buku Panduan
Ketrampilan Medik(Skills Lab).FK Ukrida;2010.
4. Kee J.L.F. Uji laboratorium TSH, T4, T3. Pedoman Pemeriksaan Laboratorium dan
Diagnostik. 6th ed. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2008.
5. Halim S.L, Iskandar I, Edward H, Kosasih R, Sudiono H. Kelenjar tiroid. Pemeriksaan
laboratorium pada kelenjar endokrin. Patologi Klinik. Fakultas Kedokteran UKRIDA.
Jakarta: 2011.
6. Patel P.R. Tiroid. Lecture Notes Radiologi. Edisi kedua. Erlangga Medical Series. Jakarta:
2007.
7. Hassan R, Alatas H. Hipotiroidisme, Sindrom Down. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.
Vol I. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia:2007.p217-20,266-8.
8. Fisher D.A.Hipotiroidisme kongenital. Buku Ajar Pediatri Rudoplh. Vol.III. 20th ed. Buku
Kedokteran EGC. Jakarta: 2007.p1930-5.
9. Roberts CG, Ladenson PW. Hypothyroidsm. New York: Lancet; 2004.p.793-803.
10. Soetikno, D Rista. Pustaka UNPAD ATRESIA BiliarisI pdf. <www.unpad.go.id>
11. Janine H. Hypothyroidism. The Toronto Notes. 27th ed. Toronto Notes for Medical
Students, Inc. Toronto, Ontario, Canada. 2011.

12
12. Price, Sylvia A. Patofisiologi. Gangguan Sistem Endokrin dan Metabolik. Konsep klinis
proses-proses penyakit. 6th ed. Jakarta: EGC; 2006.

13