TINJAUAN PUSTAKA
2.1.1 Bibir
Bibir berbeda dari struktur sekitarnya. Bibir atas dimulai dari lubang
hidung dan dasar ala nasi setiap sisi dan berakhir di lateral pada lipatan
nasolabial. Bibir atas dibagi menjadi subunit oleh phitral columns. Phitral
columns terbentuk oleh serat m. orbicularis oris kontralateral yang melalui garis
tengah. Lekukan ditengah antar philtral columns disebut phitral groove. Cupid’s
columns. Bibir bagian bawah dimulai dari lipatan nasolabial di lateral dan dibatasi
oleh lipatan labiomental. Bibir atas dan bawah menyatu di komisura, seperti
Gambar 2.1
Anatomi bibir normal A Philtral columns B Cupid’s bow C Komisura D
White roll E Vermillion G Philtral groove
Bagian kulit dan vermilion dibatasi oleh bagian putih disebut white roll.
Warna dan lekukan white roll dibentuk oleh serat m. orbicularis oris, dimana
5
6
terdiri dari epitel stratified squamous di bagian luar dan transisi menjadi epitel
Otot daerah rahang atas yang bertanggung jawab atas elevasi bibir atas
alaque nasi, m. levator labii superioris, dan m. levator anguli oris. Penarikan dan
depresi bibir bagian bawah oleh m. depressor anguli oris dan m. depressor labii.
risosius. M. orbicularis oris adalah otot bibir yang paling penting, berfungsi
Supplai darah ke bibir berasal dari arteri karotis eksterna yang diteruskan
ke arteri fasialis. Arteri fasialis bercabang menjadi arteri labialis superior dan
Inervasi motorik otot bibir dipersarafi oleh cabang nervus fasialis (VII).
dipersyarafi oleh cabang infraorbital (V2) dan mental (V3) dari nervus trigeminal
Langit-langit (palatum) manusia terdiri dari bagian keras yaitu hard palate
dan bagian fibromuskular disebut soft palate. Bagian hard palate dibagi menjadi
hard palate primer dan hard palate sekunder. Bagian hard palate primer berada
memisahkan hidung dan faring, seperti tampak pada gambar 2.2 (Burg, et al.,
2016).
Gambar 2.2
Anatomi palatum
fibromuscular yang menutup di belakang ke bagian hard palate dan tersusun atas
palatine, tendon tensor veli palatine, dan uvulae (Burg, et al., 2016).
2.2 Embriologi
fasialis terdiri dari mesenkim yang diturunkan dari saraf dan dibentuk oleh
otak, merupakan batas atas stomodeum, seperti tampak pada gambar 2.3 (Sadler,
2012).
8
ektoderm, nasal placodes, berasal dari pengaruh induktif bagian ventral otak
depan (Sadler, 2012). Selama minggu kelima, nasal placodes membentuk lubang
prominensia nasalis medialis, seperti tampak pada gambar 2.4 (Sadler, 2012).
(Sadler, 2012)
Gambar 2.4
Embriologi wajah A Gambaran embrio 5 minggu B Gambaran embrio 6
minggu
tetapi juga di bagian yang lebih dalam dan membentuk segmen intermaksilaris.
Segmen intermaksilaris terdiri dari (1) komponen bibir yang membentuk filtrum
dan bibir atas, (2) komponen rahang atas yang menopang empat gigi incisor, (3)
(Saddler, 2012)
Gambar 2.5
Embriologi bibir A Gambaran embrio 7 minggu. Prominensia maksilaris sudah
menyatu dengan prominensia nasalis medialis B Gambaran embrio 10 minggu
mengarah oblik ke bawah di kedua sisi lidah. Pada minggu ke tujuh, palatine
shelves naik untuk mencapai posisi horizontal diatas lidah dan menyatu
membentuk palatum sekunder, seperti tampak pada gambar 2.6 (Saddler, 2012).
Gambar 2.6
Embriologi langit-langit
10
Kelainan ini dapat menyebabkan penampilan wajah yang tidak normal dan
kesulitan saat berbicara (Sadler, 2012). Seperti tampak pada gambar 2.7,
klasifikasi utama sumbing orofacial yaitu sumbing langit-langit (SL) dan sumbing
2017).
Selain itu banyak masalah yang berhubungan dengan kesehatan yang timbul
akibat kelainan ini. Individu dengan bibir sumbing dapat mengalami gangguan
makan yang dapat mempengaruhi nutrisi dan kesulitan peningkatan berat badan
pada individu tersebut (Kaye, et al., 2017). Infeksi telinga, gangguan pendengaran
serta gangguan pada gigi juga sering menyertai (Reddy & Cronin, 2017).
Bullying juga ditemukan sebagai masalah yang banyak diterima individu dengan
bagian depan terdapat sumbing bibir, sumbing rahang atas dan sumbing langit-
langit primer. Pada bagian belakang foramen incisivus terdapat sumbing langit-
langit lebih sering pada perempuan (55%) dibandingkan laki-laki (Hopper, 2014).
Hal ini mungkin karena pada perempuan, palatal shelves menyatu kira-kira 1
sumbing sisi kiri dua kali lebih sering terjadi dari pada sisi kanan (Allam, et al.,
sedangkan benua Afrika memiliki kejadian terendah (4/10000) (Reddy & Cronin,
2017).
celah pada bibir bagian atas (Angulo-Castro, et al., 2017). Hal ini terjadi akibat
medialis pada satu ataupun kedua sisi (Snell, 2012). Tingkat keparahan sumbing
12
bibir bervariasi, dari yang hampir tidak terlihat pada vermillion hingga meluas ke
pemisahan vertikal bibir, namun semuanya memiliki ambang hidung yang utuh.
bibir, lubang hidung, dan alveolus (langit-langit primer yang lengkap). Karena
tidak ada jembatan kulit yang menghubungkan dasar ala ke footplates kartilago
lateral hidung yang lebih rendah, tonjolan otot orbicularis oris yang tidak terikat
menghasilkan deformitas hidung yang lebih parah daripada sumbing bibir yang
Aspek yang paling jelas dari sumbing bilateral complete adalah premaksila
yang menonjol, retruded area di bawah septum, dan tip nasal melebar sehingga
hampir normal, premaksila pada posisi normal, jembatan kulit di satu atau kedua
lantai hidung, dan sumbing biasanya hanya melibatkan bibir (Hopper, 2014).
Bisa terjadi karena kecilnya ukuran shelves, kegagalan shelves untuk naik, inhibisi
dari proses penyatuan itu sendiri, atau kegagalan lidah untuk turun dari shelves
(Hopper, 2014).
13
Bukan karena secondary fusion akibat kematian sel (Hopper, 2014). Tingkat
anterior sampai posterior foramen incisivus (Sadler, 2012). Sumbing bibir dan
langit lunak di celah langit-langit mengubah ketegangan drainase faring dari kanal
lingkungan seperti paparan ibu terhadap produk tembakau, alkohol, nutrisi yang
kurang, infeksi virus, obat-obatan, dan teratogen pada masa awal kehamilan
dikenal dengan kelainan sindromik. Bila kelainan ini tidak berhubungan dengan
2014). Sekitar 70% kasus merupakan kelainan nonsindromik (Reddy & Cronin,
2017).
14
berbasis populasi dan studi gen kandidat. Hasil telah menyarankan peran gen yang
a. Faktor pertumbuhan
dikodekan oleh gen TGFA yang berfungsi sebagai ligan untuk reseptor
al, 2017).
et al, 2017).
b. Faktor transkripsi
al, 2017). Variasi pada IRF6 telah ditemukan sangat terkait dengan
c. Metabolisme nutrisi
Asupan folat untuk ibu hamil telah lama dikaitkan dengan risiko
sumbing orofacial pada anak-anak, hal ini disebabkan oleh mutasi enzim 5,
2017)
secara luas. Bibir atas dan langit-langit dikembangkan 7 dan 9 minggu setelah
pembuahan. Oleh karena itu, faktor risiko harus ada sebelum wakunya untuk
a. Keturunan
Keluarga yang memiliki satu anak atau orang tua yang memiliki
meiliki sumbing bibir dan langit-langit adalah 4%. Apabila dua anak
menjadi 9%, dan jika satu orang tua dan satu anak terkena dampak
orang tua memiliki sumbing langit-langit, dan 15% jika satu orang tua dan
2017).
c. Penyakit ibu
Ibu dengan diabetes mellitus memiliki risiko yang lebih tinggi untuk
d. Nutrisi
anak telah dipelajari dengan tujuan untuk menjelaskan etiologi cacat lahir
et al, 2017).
peran faktor lingkungan dalam etiologi sumbing. Faktor risiko yang paling
dirumah pada awal kehamilan (Ahmed, et al, 2017). Merokok lebih dari 25
batang rokok per hari dikaitkan dengan jumlah sumbing bibir dan langit-
langit bilateral yang lebih tinggi dan bahkan Pierre Robin sequence
f. Usia ibu
antara usia ibu dengan kejadian sumbing orofacial. Hasil penelitian masih
selain usia ibu yang meningkat, usia ibu yang lebih muda juga didapatkan
peningkatan risiko.
(Hopper, 2014).
“LAHSHAL” menjelaskan anatomi bilateral dari bibir kanan (L), alveolus kanan
(A), hard palate kanan (H), dan soft palate (S), hard palate kiri (H), alveolus kiri
(A), dan bibir kiri (L). Kode LAHSHAL mengindikasi sumbing complete dengan
a huruf capital dan sumbing incomplete dengan a huruf kecil seperti terlihat pada
gambar 2.8. Sistem klasifikasi ini yang sekarang dipakai American Cleft Palate
2.6 Diagnosis
juga didiagnosis dengan visualisasi sonografi, pada usia 13-14 minggu oleh USG
transabdomen dan agak lebih awal dengan transvaginal. Dilihat dari bagian
tersebut unilateral atau bilateral. Evaluasi langit-langit sekunder atau hard palate
sangat sulit karena bayangan dari stuktur di sekitarnya dan adanya lidah (Gomez
namun lebih sensitif pada usia gestasi lanjut (Gomez & Puerto, 2017).
2.7 Tatalaksana
21
Individu yang lahir dengan sumbing bibir dan atau tanpa sumbing langit-
spesialis anak, dokter gigi, perawat, ahli gizi, ahli genetika, dokter THT, ahli
bedah mulut, ortodontis, dokter bedah, dokter bedah plastik, psikolog, dan speech
keluarga secara medis, fisik, dan psikologis (Hopper, 2014). Inti dari setiap
mempertimbangkan fungsi dan estetika, dan upaya untuk menjaga jumlah dan
dampak bekas luka yang terkait dengan intervensi bedah (Sinko, et al., 2017).
Pada tabel 2.1 tidak ada perawatan prenatal untuk sumbing orofasial.
Manajemen obstetrik tidak boleh diubah, namun rujukan ke tim manajemen yang
dibutuhkan untuk memenuhi kebutuhan dasar, seperti masalah makan dan jalan
nafas. Perbaikan bibir primer seringkali dilakukan pada usia 3 bulan, dengan
perbaikan langit-langit pada 6 bulan. Operasi tambahan, serta terapi bicara dan
2.8 Prognosis
panjang yang berdampak buruk untuk integrasi kesehatan dan social. Biasanya,
2.9 Hubungan Usia Ibu Saat Melahirkan dan Kejadian Sumbing Orofacial
Kehamilan dengan usia ibu yang terlalu muda dan terlalu tua dikaitkan
dengan peningkatan risiko cacat pada kelahiran. Faktor yang mempengaruhi yaitu
Defisisensi nutrisi lebih rentan terjadi pada ibu melahirkan usia muda. Ibu
hamil pada usia muda memiliki kebutuhan nutrisi lebih banyak karena
kembang. Ibu hamil usia muda berkompetisi dengan janin untuk mendapatkan
nutrisi karena janin juga sangat membutuhkan nutrisi untuk pertumbuhan dan
Asam folat berperan dalam sintesa DNA dan pertumuhan sel. Bila terjadi
Kehamilan ibu dengan usia yang lebih tua telah dikaitkan dengan hasil
kelahiran yang buruk dan masalah kesehatan pada anak (kanker, diabetes, dan
menemukan bahwa dibandingkan dengan ibu usia 20-29 tahun, ibu usia 35-39
lebih tinggi, sedangkan ibu dengan usia 40 tahun atau lebih memiliki
kemungkinan 28% lebih tinggi. Ibu berusia 40 tahun atau lebih memiliki risiko
1.56 kali lebih besar melahirkan bayi dengan sumbing bibir dan atau tanpa
Penelitian lain yang dilakukan oleh Berg (2015) menemukan bahwa faktor
risiko terjadinya sumbing bibir semakin meningkat saat usia kedua orang tua
Ibu yang berusia lebih dari 35 tahun berkaitan dengan adanya proses
mengalami malformasi. Selain itu, fakta bahwa plasenta pada wanita yang lebih
dan struktural normal dari embrio atau janin (Chambers & Scialli, 2014).
rokok, alkohol, obat-obatan antikonvulsan (Allam, et al., 2014; Gomez & Puerto,
2017).
channel kalium, natrium dan kalsium intrauterine. Hal itu menyebakan hipoksia
triphosphate (ATP) yang menyebabkan kegagalan penyatuan pada bibir dan atau