I. PENDAHULUAN
Craniofacial clefts merupakan bentuk malformasi yang memiliki beragam jenis yang
melibatkan wajah dan tengkorak. Craniofacial clefts dapat berada di berbagai lokasi serta
berbagai tingkat keparahan. Meski aneh dan kejadiannya sulit dijelaskan, craniofacial clefts
diprediksikan terjadi di sepanjang garis embryologik. Dapat terjadi secara unilateral atau
bilateril. Selain itu, salah satu sumbing jenis dapat terjadi di satu sisi wajah, sementara
berbeda sumbing jenis hadir di sisi lain. [1] [2]
II. DEFINISI
Kelainan kongenital craniofacial cleft merupakan kelainan anatomi pada wajah dan
tengkorak dengan kekurangan atau kelebihan jarigan pada pola linear. Berdasarkan Tessier,
facial cleft pada dasarnya terdistribusi dan melibatkan langsung jaringan lunak pada wajah
termasuk jaringan otot dari maxilla, mandibula dan neurocranium. [2,3]
III. EPIDEMIOLOGI
Anomali pada wajah secara kongenital paling banyak adalah cleft lip dan cleft palate.
Frekuensi kejadiannya sekitar 0,6 hingga 2,3 per 1000 kelahiran. Latar belakang ras, etnik
dan jenis kelamin juga ikut mempengaruhi insidens dari kelainan ini. Orang kulit hitam
memiliki insidens cleft lip dan cleft palate lebih rendah. Caucasian dilaporkan memiliki
insiden lebih banyak tetapi paling banyak di Asia. Cleft lip dengan atau tanpa berhubungan
dengan palatum lebih sering ditemukan pada laki-laki. [4]
IV. ETIOLOGI
Penyebab facial cleft adalah multifaktorial, dapat disebabkan oleh genetik dan
lingkungan. Sekitar 33-36% kasus ditemukan terdapat hubungan dengan faktor genetik.
Cleft lip atau cleft palate dihubungkan dengan lebih dari 150 sindrom. Faktor lingkungan
yang menjadi penyebab facial cleft dapat berupa infeksi virus (misalnya rubella) dan
teratogen (steroid, anticonvulsant, alkohol dan merokok) yang ditemukan pada trimester
pertama. Resiko juga meningkat pada orangtua yang lanjut usia, khususnya ketika usia lebih
dari 30 tahun, dimana nampaknya umur ayah lebih berperan signifikan dibandikan dengan
umur ibu. [3]
V. ANATOMI DAN EMBRIOLOGI
Fasial
Pada akhir minggu ke-4, mulai tampak tonjol-tonjol wajah yang terutama dibentuk oleh
mesenkim yang berasal adri kista neuralis dan terutama dibentuk oleh pasangan lengkung
faring pertama. Tonjol maksia dapat dikenali di sebelah lateral stomodeum dan tonjol
mandibula di sebelah kaudal stomodeum. Prominensia frontonasalis, yang dibentuk oleh
proleferasi mesenkim di sebelah ventral vesikel otak, merupakan tepi atas stomodeum. Di sisi
kanan dan kiri prominensia frontonasalis, muncul penebalan-penebalan setempat dari
ectoderm permukaan, yaitu plakoda nasal (olfaktorius), di bawah pengaruh induksi bagian
ventral otak depan. [5]
Selama dua minggu selanjutnya, tonjol maksila terus bertambah ukurannya. Serentak
dengan itu, tonjol ini tumbuh ke arah medial, sehingga mendesak tonjol hidung medial ke
arah garis tengah. Selanjutnya, celah antara tonjol hidung medial dan tonjol maksila hilang,
dan keduanya bersatu. Oleh karena itu, bibir atas dbentuk oleh kedua tonjol hidung medial
dan kedua tonjol maksila itu. Tonjol hidung lateral tidak ikut dalam pembentukan bibir atas.
Bibir bawah dan rahang bawah dibenntuk dari tonjol mandibula yang menyatu di garis
tengah. [5]
Mula-mula, tonjol maksila dan tonjol hidung lateral terpisah oleh sebuah alur yang
dalam, alur nasolakrimal. Ectoderm di lantai alur ini membentuk sebuah tali epitel padat yang
melepaskan diri dari ectoderm di bawahnya. Setelah terjadi kanalisasi, tali ini membentuk
ductus nasolacrimalis; ujung atasnya melebar untuk membentuk saccus lacrimalis. Setelah
lepasnya tali tersebut, tonjol maksila dan tonjol hidung lateral saling menyatu. Ductus
lacrimalis kemudian berjalan dari tepi medial mata menuju ke meatus inferior rongga hidung.
Tonjolan maksila kemudian membesar sehingga membentuk pipi dan maksila. Hidung
terbenyuk dari tonjol-tonjol wajah kelima; tonjol frontal membentuk jembatanya; gabunga
tonjol-tonjol hidung lateral membentuk sisi-sisinya (alae). [5]
Segmen Antarmaksila
Akibat pertumbuhan tonjol-tonjol maksila ke medial, kedua tonjol hidung medial tidak
hanya bersatu pada permukaan, tetapi bersatu pula pada tingkat yang lebih dalam. Bangunan
yang dibentuk oleh penyatuan kedua tonjol ini dikenal sebagai segmen anatarmaksila.
Segmen ini terdiri dari (a) sebuah unsur bibir, yang membentuk filtrum bibir atas; (b) sebuah
unsur rahang atas, yang membawa empat gigi seri; dan (c) sebuah unsur langit-langit mulut
(palatum), membentuk palatum primer yang berbentuk segitiga. Di sebelah cranial, segmen
antarmaksila bersambung dengan bagian rostal septum nasi, yang dibentuk oleh prominensia
frontalis. [5]
VI. PATOFISIOLOGI
Penyebab terjadinya cranio-facial cleft pada dasarnya hampir sama dengan teori dan
prinsip terjadinya cleft lip dan cleft palate. Pada kenyataannya, penelitian yang banyak
dilakukan untuk mengetahui penyebab terbentuknya celah tersbut mengarah kepada dua teori,
yakni kegagalan fusi dan kekurangan dari migrasi mesodermal. Teori lain mengatakan
mengenai asal – usul cranio-facial cleft mengindikasikan adanya peran faktor genetik dalam
perkembangan terbentuknya. Dan teori yang lain mengatakan tentang asal usul cranio-facial
cleft adalah karena adanya band ketuban dan adanya gangguan dalam migrasi sel pial
neuralLatter Van der Meulen mengajukan teori yang lebih kompleks untuk menggambarkan
hal tersebut yang berhubungan dengan masa embriologik. [1]
Klasifikasi Tessier adalah yang paling lengkap dan banyak digunakan sampai saat ini.
Pada klasifikasi Tessier ini, celah diberi urutan nomor 0-14. Kelompok oral-nasal mencakup
keadaan dimana hidung dan bibir terbelah, termasuk dalam klasifikasi Tessier nomor 0, 1, 2,
dan 3. Kelompok oral-ocular mencakup keadaan dimana hidung dan mata terbelah, termasuk
Tessier nomor 4, 5, dan 6. Kelompok lateral cleft mencakup bagian lateral mulut dan mata,
termasuk Tessier nomor 7, 8, dan 9. Kelompok orbital-cranial mencakup semua yang
merusak cranium, termasuk Tessier cleft nomor 10, 11, 12, 13, dan 14. Klasifikasi deskriptif
ini dibuat berdasarkan observasi klinis dan kelainan deformitas sleletal yang dilihat dengan
CT-scan dan dikonfirmasi saat dilakukan operasi. [2]
Gambar : Skema klasifikasi Tessier [2]
1. Cleft No. 0
Tipe ini adalah yang unik, karena dapat berupa kelainan defisiensi atau kelebihan
jaringan di daerah midline. Kelainan defisiensi dapat bermanifestasi sebagai
hipoplasia atau agenesis dari struktur di daerah midline wajah. Kelebihan jaringan
pada kelainan ini dapat berupa duplikasi dari struktur di tempat tersebut. [2]
2. Cleft No 1
Dimulai dari cupid bow hingga ke kubah nostril, dari lateral incisivus – processus alveolaris. Terjadi akibat disgenesis dan dapat bermanifestasi
tidak adanya sebagian hidung. Pada beberapa kasus terjadi hipoplasia jalan nafas, sinus frontal, dan sinus etmoid yang kemudian digantikan
oleh tulang sklerotik. Pada kasus yang ringan terjadi hipoplasia tulang hidung dengan septum yang normal. [2]
Gambar: cleft no 1 dan tulang yang terlibat [2]
3. Cleft No 2
Ini merupakan celah yang fekuensinya paling kurang, walaupun anatomical dapat berespon pada celah unilateral tipikal pada bibir. Ketika
hidung juga dilibatkan, karakteristiknya ikut mempengaruhi kubah pada kartilago alar, kartilago triangular pada hidung dan tulang hidung.
Ketika mempengaruhi maksilla, celah terdapat pada bagian depan gigi incicivus, hypoplasia pada aperture piriform, pelebaran atau absent pada
frontal apophasis pada maksilla, dan pelebaran ruang ethmoidal didapat. Bagaimanapun, ketika ethmoid jg terlibat angka kejadian
4. Cleft No 3
Celah ini juga dikenal dengan nama naso-ocular cleft, atau orbitomaxillary medial cleft. Ini terjadi pada garis naso-lacrimal saat
proses persendian pada waktu embryo pada nasal bagian medial, lateral dan maxillary. Ketika melibatakan jaringan lunak, n0 3 celah
muncul pada bentuk celah unilateral pada bibir dan defek di dalam nostril. Hilangnya system lakrimasi dan biasanya didapatkan
coloboma pada bagian inferior kelopak mata, bagian medial canthus posisinya lebih turun. Distorsi dari struktur skeletal termasuk
pada hilangnya bagian frontal, dan dinding medial dari sinus maksilaris. Pada situasi ini orbita, sinus, cavitas nasalis, dan cavitas oral
5. Cleft No 4
Dikenal juga sebagai orbitomaksillari medial atau celah oculo fasial. Ketika melibatkan jaringan lunak ini hampir celah yang lurus dari bibir
hingga ke bagian bawah kelopak mata. Tingkat bibir sumbing ini terletak hanya dari cupid busur s dan mewakili juga bibir sumbing sepihak
yang menggunakan untuk melanjutkan ke atas melalui pipi yang melibatkan kelopak mata bawah dan, jika berkepanjangan Superior, Koloboma
kelopak mata-medial dan distorsi alis dapat ditemukan. Dalam kasus parah, seperti Sumbing melewati orbit, anophthalmia mungkin ada.
Karena ini adalah Sumbing lebih lateral bahwa n 3, sistem lacrimalis, sekalipun dapat mendistorsi, utuh, seperti biasanya adalah ligamentum
canthal medial. Pada struktur rangka, ketika selesai, itu memberikan kontinuitas dan berkomunikasi mulut dengan sinus maksilaris dan orbit.
Ketika bentuk bilateral sekarang ini distorsi hidung dan premaxila ditemukan dalam cara yang mirip dengan bilateral bibir sumbing dan
palatum. [1]
Skema defek pada tulang pada cleft [1] celah bagian kiri no 4 kombinasi dengan
celah bagian kanan no 3 [1]
6. Cleft no 5
Ini adalah celah wajah yang paling jarang dari semua oblique clefts. Ada
sebuah bibir sumbing dengan fisura hanya medial untuk sudut mulut tetapi
tidak di dalam commisure ( akan tipe lain dari sumbing ). Ini pelajaran
koresponden ke atas di lateralis pipi untuk mencapai kelopak mata bawah
antara medial ketiga dan lateralis. Microphthalmia atau anophthalmia yang
jarang ini jenis sumbing. Ketika melibatkan mendasari struktur, cacat starst
di alveolar premolar daerah untuk melanjutkan ke atas melalui maxilla
lateralis untuk foramen infraorbital memasuki orbit di infero-lateral sudut.
Distopia adalah yang paling sering melihat. Ke atas proyeksi untuk
tempurung kepala sesuai dengan wajah sumbing.
7. Cleft no 6
Celah ini telah secara luas diterima sebagai bentuk kecil sindrom Treacher Collins.
Kelainan dalam kasus ini termasuk coloboma di sepertiga medial bawah kelopak
mata, mata antimongoloid miring. Telinga mungkin terkemuka atau normal yang
paling kasus tapi mendengar beberapa defisit hadir. Cacat pada struktur tulang
ditandai oleh defisit Sumbing atau tulang pada zygomatico-rahang jahit dengan
lengkungan zygomatic utuh. Kadang-kadang rambut dapat ditemukan di malar
area. [1]
8. Cleft no 7
Ini adalah yang paling umum. Ini juga dikenal sebagai hemifacial microsomia, microtia, otomandibular dysostosis, sindrom yang dari 1 dan 2
lengkungan brakialis, dll. ( goldenhard sindrom yang dapat dianggap sebagai sebuah sumbing n0 7 tapi itu termasuk epibulbar kista dan
anomali vertebralis ). Yang seperti ini sumbing termasuk beberapa malformasi melibatkan berbeda daerah wajah yang terbaik nama untuk ini
9. Cleft no 8
Sumbing langka ini sesuai dengan cacat dalam kontinuitas dengan canthus lateral mata yang meluas ke daerah temporal. Lateral coloboma
mungkin diduduki oleh dermatocele. Ketika tulang-tulang yang mendasari dipengaruhi dibutuhkan bentuk Sumbing di jahit frontozygomatic.
Kapan nomor 8 Sumbing dikombinasikan dengan Liang-Liang 6 dan 7, kelainan seluruh disebut sindrom Treacher Collins. [1]
10. Cleft no 9
Tessier celah n0 9 adalah sebuah superolateral orbital sumbing melintasi lateralis
ketiga dari kelopak mata atas dan superolateral sudut dari orbit dan itu bisa
dianggap yangberhubungan di kranium untuk wajah sumbing n0 5, tapi ini adalah
kombinasi yang langka [1]
11. Cleft no 10
Celah ini berada di atas kelopak mata membentuk sebuah coloboma di medial ketiga. Dalam kasus yang parah lengkap kurangnya kelopak mata
dapat dilihat, celah terus ke atas alis membagi dalam dua bagian. Dalam tengkorak, ini akan mempengaruhi orbital superior rim, pusat untuk
foramen, supraorbital lateral dan terus hingga tulang frontal. Cacat pada kulit dapat mengambil bentuk kekang atau bekas luka jaringan berjalan
ke atas. Di tulang tingkat, atap dan orbit supraorbital rim dapat tertekan atau dipegang, dan dalam bentuk lengkap celah grup frontal
encephalocele dapat ditemukan. Saat ini kasus, orbit muncul akan diputar lateral dan inferiorly. Tampaknya sesuai dengan wajah sumbing no 4.
[1]
12. Cleft no 11
Celah ini berada pada orbital superomedial rim. Ada sebuah coloboma di atas kelopak mata yang ketiga di medial yang kadang-kadang terus
alis dan dari sini ke frontal rambut. Ketika mempengaruhi tengkorak dapat sumbing di atas medial orbital rim, dengan keterlibatan ethmoid dan
dalam kasus yang parah sebuah paramedian encephalocele. Ketika dipengaruhi ethmoid, mempunyai hypertelorism dapat hadir. Hal ini
14. Cleft no 13
Tessier n0 13 celah lateral kelopak mata dan alis dan terus rambut frontal. Di
tengkorak, Sumbing menghasilkan widen ethmoid dengan alur penciuman widen
dan cribiform pelat mengakibatkan hypertelorism. Cacat di ethmoid dan tulang
frontal dapat diproduksi menyngo paramedian-encephalocele yang dipindahkan ke
bawah lempeng cribiform memperbesar jarak intercantal dan dengan demikian
hypertelorism. Sesuai dengan wajah Sumbing no 1. [1]
15. Cleft no 14
Celah ini rata-rata berkaitan dengan perluasan Sumbing n 0. Itu bisa disajikan
dalam dua bentuk, mereka dengan kelebihan jaringan di garis tengah atau orang-
orang dengan cacat penting. Gagal dalam gerakan maju mata memberikan tempat
untuk kerusakan besar di daerah ethmoid yang dapat mengakibatkan
meningoencephalocele lebar yang menempati Cacat atau hanya Sumbing. Biasanya
tulang ethmoid prolaps dengan lebar atau digandakan 16 crista galli dan jarak
antara alur penciuman meningkat. Semua hasil perubahan ini di hypertelorism. [1]
Van der Meulen membagi klasifikasi berbagai jenis celah didasarkan pada tempat
terhentinya perkembangan tulang dalam embriogenesis . Sebuah celah primer dapat terjadi
pada tahap awal perkembangan wajah (17 mm panjang embrio). Penghentian perkembangan
ini dibagi ke dalam empat kelompok lokasi yang berbeda: internasal, nasal, nasalmaxillar dan
maxillar. Lokasi di maxillar dapat dibagi menjadi belahan median dan lateral.
1. Displasia Internasal
2. Displasia Nasal
3. Displasia Nasomaxillary
Displasia rahang atas dapat bermanifestasi di 2 lokasi yang berbeda di rahang atas:
di tengah atau bagian lateral rahang atas.
Displasia rahang medial, disebabkan oleh kegagalan pengembangan dari
bagian medial rahang atas pusat penulangan maxila. Hal ini menyebabkan celah
sekunder, bibir philtrum dan langit-langit.
Displasia rahang lateral, disebabkan oleh kegagalan pengembangan bagian
lateral pada pusat penulangan maxilla, yang juga menghasilkan celah sekunder
pada bibir dan langit-langit. Adanya celah pada bagian lateral kelopak mata bawah
merupakan tanda khas untuk displasia rahang atas lateral.[6]
VIII. TATALAKSANA
Rencana standar penatalaksanaan tergantung pada jenis Craniofacial Cleft dan derajat
beratnya. Bagaimanapun prinsip penatalaksanaan harus dengan waktu dan stadium yang tepat
untuk pembedahan. Jika malformasi berat, atau ada gangguan fungsi, seperti gangguan okular
maka pembedahan harus segera dilakukan. Jika malformasi derajatnya ringan, maka
pembedahan harus segera ditunda. Selama balita ( umur 3 bulan sampai 12 bulan) defek
kranium dan jaringan lunak dikoreksi. Rekonstruksi midface dan bone graft dilakukan pada
anak yang lebih tua yaitu anak 6-9 tahun. prosedur orthognathic ditunda sampai anak berusia
14 tahun atau lebih. [2]
Penanganan Prabedah ortodontik dimulai pada minggu pertama atau kedua setelah
lahir, dengan respons maksimum pada minggu 6 pertama. Perbaikan bibir dengan otot
orbikularis oris dengan rekonstruksi dan perbaikan primer nasal ditunda sampai pasien
berumur 2-3 bulan. Beberapa pusat rumah sakit akan melakukan penutupan alveolar ketika
segmen yang terbelah <2mm (gingivoperiosteoplasti). Pada pusat rumah sakit sekarang
alveolar bone graft dilakukan pada saat anak berumur 6-8 bulan. Penutupan celah palatum
dilakukan ketika anak berumur 10-12 bulan. [4]
Pada dasarnya perbaikan jaringan lunak dari kelainan celah craniofacial melibatkan
kegunaan dari Z-plasty flaps. Flap ini digunakan untuk tetap memperhatikan nilai estetik
pada bekas luka yang akan ditinggalkan. Untuk hidung (seperti celah nomor 0-3) celah yang
ada diinsisi, kartilago hidung diperbaiki dengan menggunakan graft kartilago. Flap rotasi
local digunakan untuk retraksi alar. Rekonstruksi hidung kedua dapat dilakukan dengan graft
tulang cranial. Untuk bibir atas (seperti celah nomor 0-5), dilakukan insisi pada celah dari
bibir sampai nostril. Tujuan dari perbaikan bibir adalah untuk mendapatkan struktur dan
fungsi yang normal. Untuk rekonstruksi mandibula (seperti pada kombinasi celah nomor 6,
7, 8 pada craniofasial mikrosomia dan sindrom Treacher Collins) graft kostokondral dapat
berguna untuk deformitas yang berat, dan distraksi osteogenesis dapat dilakukan pada
deformitas sedang pada usia pertengahan (6-8 tahun). Deformitas sedang pada orang dewasa
harus dikoreksi dengan menggunakan Lefort I osteotomi. Tindakan pembedahan untuk
daerah sekitar orbita dibutuhkan pada berbagai kelainan celah wajah. Untuk mata, tindakan
intervensi dibutuhkan segera jika kemungkinan beresiko terjadi ulserasi kornea. Untuk
kelopak mata flap transposisi digunakan untuk defisiensi kulit/otot. Reposisi akurat dari
kantus medial dilakukan dengan menggunakan wiring transnasal. [2]
IX. PENCEGAHAN
Karena penyebab craniofacial clefts masih tidak jelas, sulit untuk mengatakan apa yang
mungkin mencegah anak-anak yang lahir dengan sumbing. Terdapat faktor genetic dan
lingkungan yang mendasari. Hasil dari penelitian yang dilakukan oleh U.S. National Institute
of Health adalah bahwa ibu yang mengkonsumsi asam folat pada masa kehamilannya, akan
menurunkan resiko memiliki anak dengan craniofacial clefts secara signifikan. Jadi, asam
folat memberikan kontribusi untuk risiko yang lebih rendah dari anak yang lahir dengan
craniofacial clefts.[7]
DAFTAR PUSTAKA