Facial Cleft

Dr. Fitriardi Sejati

Pendahuluan
Facial cleft
Suatu kelainan kongenital dalam bentuk
malformasi pada wajah dan tengkorak
yang mencakup spektrum kelainan
yang luas dan bermanifestasi menjadi
berbagai macam bentuk.

 Jenis tersering dari facial cleft adalah

cleft lip dan atau cleft palate, sehingga
orang awam cenderung lebih
mengenalnya. Sementara itu, yang
termasuk facial cleft, tidak hanya
melibatkan mulut dan hidung, tetapi
meliputi jaringan lunak dan tulang
pada dagu, mata, telinga, kening dan
dapat sampai ke batas rambut

Definisi
kegagalan pembentukan jaringan
wajah baik parsial, maupun lengkap,
sehingga dapat berupa true facial cleft
atau pseudo cleft.
True facial cleft adalah sebuah
pembukaan atau celah diwajah karena
kegagalan penyatuan atau fusi bagian
dari wajah.
Pseudocleft terjadi karena kegagalan
diferensiasi jaringan setelah terjadi fusi

Epidemiologi
Craniofacial cleft merupakan kelainan
congenital yang jarang ditemukan
dengan angka kejadian 1,43 sampai
dengan 4,85 tiap 100000 kelahiran.
Kelainan ini pertama kali ditemukan
pada tahun 1976 oleh Tessier berupa
Oblique facial cleft. 20 kasus yang
dilaporkan selama tahun 1981 sampai
dengan 1999

Etiologi
Ambroise (1575) penyebab kelainan kongenital, meliputi
faktor lingkungan, herediter, psikologis, dan religious.
William Havey (1578-1657), mengenalkan konsep
keterhambatan perkembangan selama proses embrionik
sebagai penyebabnya.
Pada awal abad ke 19, meckel dan Geoffry St. Hilaire teori
pita amnion/ amniotic band (Versnel, 2010).
Mekanisme nongenetik antara lain:
radiasi, infeksi (toxoplasmosis, human influenza), abnormalitas
metabolism, seperti metabolism fenilalanin maternal yang
abnormal, obat- obatan (antikonvulsan, tretinoin, talidomid).
Selain itu, hematoma, oligohidramnion, dan sindrom rupture
amnion juga dapat menjadi penyebabnya (Versnel, 2010).

Faktor Risiko
Faktorrisikoterjadinya facial cleft ini, dapat berasal dari
bayi sendiri maupun dari ibunya. Faktor risiko tersebut
antara lain:
Bayi yang memilikicacatlahirlainnya
Memilikisaudara kandung,orang tua,atausaudara
dekatlain yang lahir dengan sumbing wajah.
Ibu mengkonsumsi alkoholselama kehamilan
Memilikipenyakitatauinfeksi saat hamil
Kekuranganasamfolatpadapembuahanatauselama
kehamilanawal

Patofisiologi
Pembentukan cleft terjadi ketika
embrio mengalami pertumbuhan, dan
terdapat pola untuk tipe dasar dari
berbagai cleft yang berbeda. Oleh
karena itu, merupakan hal yang
penting untuk mengetahui
embryogenesis wajah sebagai prinsip
dasar untuk memahami kompleksitas
malformasi ini (Ortiz-Monasterio,
2008).

Berbagai Processus pada

Embriologi Wajah

 Berbagai processus yang berbeda akan

menyambung di sekeliling area mulut,
sehingga apapun yang mengganggu tempat
pertemuan ini atau apapun yang
menyebabkan rupturnya persatuan ini akan
menimbulkan cleft.
Korelasi antara processus di wajah dari suatu
embrio dan wajah seorang dewasa akan
membantu klinisi dalam memahami morfologi
dan distribusi cleft (Ortiz-Monasterio, 2008).

Korelasi antara processus wajah

embrio dengan wajah dewasa

Etiologi cleft
kraniofasial

Teori Kegagalan
Fusi
Dursy dan His (abad XIX) teori klasik.
Dalam teori itu dijelaskan bahwa terdapat
kegagalan fusi berbagai processus sehingga
menyebabkan terpisahnya bagian wajah dan
terbentuk cleft.
Kegagalan fusi tersebut dapat disebabkan
perubahan lapisan ectoderm atau kegagalan pada
lapisan tersebut dimana seharusnya lapisan
tersebut menghilang (sehingga memberi tempat
bagi mesoderm untuk berkembang dan
membentuk penyatuan antar bagian).

Kegagalan fusi antara dua

processus

Teori Migrasi
Mesoderm
Pohlmann dan Veau (abad XX),
kurangnya migrasi mesodermal dan
penetrasi menyebabkan kolapsnya
ectoderm karena tidak ada penyangga.
Kolaps ini akhirnya menimbulkan cleft

Mesoderm gagal berkembang di bawah

ectoderm pada suatu processus

Teori Van der Meulen

Van der Meulen (akhir abad XX)
malformasi cleft sebenarnya bukan suatu
cleft sejati tetapi suatu displasia.
Displasia ini merupakan hasil dari
berhentinya pertumbuhan selama proses
fusi fasial.
Defek yang terjadi disebabkan tidak adanya
atau kurangnya pertumbuhan sentra
osifikasi pada wajah

Klasifikasi
Morian (1887) Morian yang mengklasifikasikan facial
cleft menjadi dua tipe yaitu:
tipe I yang merupakan oculonasal cleft
tipe II, dari foramen infraorbita hingga aspek luar wajah.

Penyesuaian dan pembaharuan seperti klasifikasi

AACPR (American Association of Cleft Palate
Rehabilitation) 1962, klasifikasi Boo-Chai, klasifikasi
Karfik, klasifikasi Tessier, dan klasifikasi van de Meulen.
Duaklasifikasi yang diterima secara luas adalah sistem
klasifikasi Tessierdan van de Meulen (OrtizMonasterio, 2008).

 Klasifikasi Tessier didasarkan pada posisi

anatomi celah.
cleft berdasarkan posisinya diberi nomor 0-14
dengan nomor 30 menunjukkan simfisis media
dari mandibula. memudahkan nomenklatur
cleft.
Bersifat deskriptif dan tidak berkaitan dengan
faktor-faktor embriologi maupun patologi.
Berbeda dengan klasifikasi Tessier, klasifikasi Van
de Meulen didasarkan pada hubungan cleft
dengan asal embriogenesisnya. (Butow & Botha,
2010).

Klasifikasi Tessier
Paulus Tessier mengklasifikasikan facial cleft
berdasarkan posisi anatomis dari celah.
Berbagai jenis celah Tessier diberi nomor 0
sampai 14.
Berbagai jenis facial cleft ini dapat
dimasukkan ke dalam 4 kelompok
berdasarkan posisinya, yaitu midline cleft,
paramedian cleft, orbital cleft dan lateral cleft.

Klasifikasi Tessier pada

tulang tengkorak dan wajah

Midline Cleft
Midline cleft mencakup Tessier nomor 0
dan 14.Terdapat celah vertikal yang
dimulai dari garis tengah wajah.
Tessier 0 berawal dari rahangdan
hidung, sedangkan Tessier 14 berawal
dari daerah antara hidung dan
tulang frontal (Ghareeb & Hanafy,
2007).

Cleft Tessier no 0 dan

no 14

Paramedian Cleft
Yang termasuk paramedian cleft : Tessier nomor 1, 2, 12
dan 13. Celah ini sangat mirip dengan celah garis
tengah, tetapi secara anatomis tidak terletak tepat di
tengah garis tengah.
Tessier nomor 1 dan 2 berawal dari rahang dan hidung,
namun Tessier 2 terletak lebih jauh dari garis tengah
( lebih lateral) dibanding nomor 1.
Tessier nomor 12 berada sejauh Tessier 2 bila dilihat dari
garis tengah, namun pada Tessier 12 celah berawal dari
daerah antara hidung dan tulang frontal.
Tessier 13, letaknya setingkat dengan Tessier 1, yang juga
berjalan antara hidung dan tulang frontal atau dahi.Baik
Tessier 12 dan 13, berjalan di antara garis tengah dan
orbit (Versnel, 2010).

Cleft Tessier no. 1

Cleft Tessier no. 2

Cleft Tessier no. 12

Cleft Tessier no. 13

Orbital Cleft
Tessier nomor 3, 4, 5, 9, 10 dan 11 adalah orbital
cleft.
Celah ini memiliki keterlibatanorbita.Tessier nomor
3, 4, dan 5 terletak pada rahang dan lantai orbital.
Tessier nomor 9, 10 dan 11 terletak di antara sisi
atas orbit dan dahi atau antara sisi atas orbit dan
kulitkepala.
Seperti cleft lain, Tessier 11 memiliki luas seperti
Tessier 3, Tessier 10 seluas Tessier 4 dan Tessier 9
seluas Tessier 5 (Freitas et al., 2010; Versnel, 2010).

Cleft Tessier no. 3

Cleft Tessier no. 4

Cleft Tessier no. 5

Cleft Tessier no. 9

Cleft Tessier no. 10

Cleft Tessier no. 11

Lateral Cleft
Lateral cleft terbentuk dengan arah horizontal pada
wajah. Pada lateral cleft ada Tessier nomor 6, 7 dan 8.
Tessier nomor 6 berjalan dari orbita ke tulang pipi.
Tessier nomor 7 terletak pada baris antara sudut mulut
dan telinga.Celah lateral yang mungkin berasal dari
sudut mulut menuju telinga, dapat memberikan kesan
bahwa mulut lebih besar.Hal juga menandakan
adanya cleft yang berjalan mulai dari telinga ke arah
mulut.
Tessier nomor 8 berjalan dari sudut luar mata ke arah
telinga.

 Kombinasi dari sejumlah Tessier 6, 7, 8

terlihat dalam sindrom Treacher Collins
.
Tessier 7 lebih berkaitan dengan
microsomia hemifacial
nomor 8 adalah lebih berkaitan dengan
sindrom Goldenhar (Chauhan &
Guruprasad, 2012; Gokrem et al.,2002;
Oghale & Chris-Ozoku, 2013).

Cleft Tessier no. 7

Cleft Tessier no. 8

Cleft Tessier no. 6, 7, 8

(Sindroma Treacher
Collins)

Klasifikasi Van der

Meulen
Van de Meulen membagi klasifikasi berbagai jenis
celah didasarkan pada tempat terhentinya
perkembangan tulang dalam embriogenesis.
Penghentian perkembangan ini dibagi ke dalam
empat kelompok lokasi yang berbeda, yaitu:

internasal,
nasal,
nasomaxillar,
maxillar
Lokasi di maxillar dapat dibagi menjadi belahan median
dan lateral (van der Meulen, 1985; Versnel, 2010).

Displasia
Internasal
Displasia internasal disebabkan oleh
penghentian perkembangan sebelum
penyatuan kedua bagian hidung.
Celah ini ditandai dengan celah bibir median,
lekukan yang median atau duplikasi labial
frenulum.
Selain bibir sumbing median, Hypertelorism
dapat dilihat dalam belahan ini. Atau juga
kadang-kadang menjadi bagian
perkembangan premaxilla (Versnel, 2010).

Internasal Displasia

Displasia Nasal
Displasia hidung atau nasoschisis
disebabkan oleh terhentinya
pengembangan dari sisi lateral hidung,
sehingga celah di salah satu bagian
hidung, Septum hidung dan rongga
dapat terlibat, meskipun ini jarang
terjadi.Nasoschisis juga dapat ditandai
dengan adanya hypertelorism (Versnel,
2010).

Nasal Displasia

Displasia
Nasomaxillary
Displasia nasomaxillary disebabkan oleh
terhentinya perkembangan tulang di
persimpangan sisi lateral dari hidung dan rahang.
Terhentinya perkembangan ini menghasilkan
celah yang lengkap atau tidak lengkap antara
hidung dan lantai orbital (sumbing nasoocular)
atau timbul celah antara mulut, hidung dan lantai
orbital (sumbing oronasal-okular).
Pada kasus ini, perkembangan bibir adalah
normal (Theoret et al., 1997).

Nasomaxillary
Displasia

Displasia Maksila
Displasia rahang atas dapat bermanifestasi di 2
lokasi yang berbeda di rahang atas: di tengah atau
bagian lateral rahang atas.
Displasia rahang medial, disebabkan oleh
kegagalan pengembangan dari bagian medial rahang
ataspusat penulanganmaxila.Hal ini menyebabkan
celah sekunder, bibirphiltrumdan langit-langit.
Displasia rahanglateral, disebabkan oleh
kegagalan pengembangan bagian lateral pada pusat
penulangan maxilla, yang juga menghasilkan celah
sekunder pada bibir dan langit-langit.Adanya celah
pada bagian lateral kelopak mata bawah merupakan
tanda khas untuk displasia rahang atas lateral.

Maksila Displasia

Terapi

 Terapi untuk deformitas kompleks ini sangat

membutuhkan operasi dimana operasi tersebut dapat
melibatkan ahli bedah plastik, bedah saraf, dan bedah
maksilofasial.
Sebagian besar cleft sangat membutuhkan prosedur
bedah plastik karena beragam teknik flap dan/ atau
ekspansi jaringan diperlukan untuk rekonstruksi lipatan
mata, kelopak mata, bibir, sebuah hidung fungsional, dan
telinga estetik.
Terlebih lagi, beberapa kasus cleft membutuhkan
pembedahan ortognatik. Oleh karena itu ahli bedah
kraniofasial juga harus memiliki keterampilan dalam
osteotomi maksilo-mandibular (Ortiz-Monasterio, 2008).

 Tidak ada satu jenis pengobatan yang

ditetapkan untuk untuk facial cleft, karena
variasi belahan yang sangat banyak. Jenis
operasi yang dilakukan tergantung pada
jenis celah dan struktur yang
terlibat.Masalah pada rekonstruksi awal
adalah kecacatan yang timbul akibat adanya
pembatasan pertumbuhan intrinsik.Hal ini
memerlukan operasi tambahan pada usia
lanjut untuk memastikan semua bagian
wajah yang terbentuk proporsional.

 Rekonstruksi jaringan lunak dapat dilakukan

pada usia dini, tetapi hanya jika flap kulit dapat
digunakan lagi selama operasi berikutnya.Waktu
operasi tergantung pada urgensi dari kondisi
yang mendasarinya.Jika operasi diperlukan agar
fungsi menjadi baik, hal ini harus dilakukan pada
usia dini.Hasil estetika terbaik dicapai bila
sayatan ditempatkan di daerah-daerah yang
sedikit menarik perhatian.Namun, jika fungsi
bagian dari wajah tidak rusak, operasi
tergantung pada faktor psikologis dan daerah
wajah rekonstruksi.

 Rencana terapi dari celah wajah dibuat

setelah diagnosis.Rencana ini
mencakup setiap operasi yang
dibutuhkan dalam 18 tahun pertama
kehidupan pasien untuk
merekonstruksi wajah
sepenuhnya.Perlakuan terhadap facial
cleft dapat dibagi di berbagai wilayah
wajah: anomali tengkorak, anomali
orbit dan mata, anomaly hidung dan
anomali midface mulut.

Terapi pada
Anomali
Orbital/Mata
Anomali pada orbital/mata yang paling umum
terlihat pada anak dengan sumbing adalah
coloboma dan distopia vertikal.
Coloboma
Coloboma yang sering terjadi di sumbing
adalah celah yang terdapat pada kelopak
mata bawah atau atas.Ini harus ditutup
sesegera mungkin, untuk mencegah
kekeringan mata dan hilangnya penglihatan
berturut-turut (Coruh & Gunay, 2003).

Distopia Orbit
Vertikal
Distopia orbital vertikal dapat terjadi di
sumbing pada lantai orbital dan/atau rahang
atas.Distopia orbit vertikal berarti bahwa mata
tidak terletak pada garis horizontal yang sama
di wajah (satu mata lebih rendah dari yang
lain).
Pengobatan ini didasarkan pada rekonstruksi
lantai orbital, dengan menutup celah Boney
atau merekonstruksi lantai orbital
menggunakangraft tulang (Coruh & Gunay,
2003).

Hypertelorism
Ada banyak jenis operasi yang dapat dilakukan untuk
mengobati hypertelorism.
osteotomy dan
bipartition wajah(juga disebut sebagai fasiotomi median).

Tujuan dari box osteotomy membawa orbita lebih

dekat bersama-sama dengan menghapus sebagian dari
tulang antara orbit, untuk melepaskan kedua orbit dari
struktur tulang di sekitarnya dan menggerakkan orbita
lebih ke tengah wajah.
Tujuan dari bipartition wajah tidak hanya untuk
membawa orbita lebih dekat bersama-sama, tetapi juga
untuk menciptakan lebih banyak ruang di rahang atas.

Box Osteotomy

Facial Bipartition

Terapi pada
Anomali Hidung
Anomali hidung yang ditemukan pada kelainan
sumbing bervariasi.Tujuan utama dari
perawatan ini adalah untuk merekonstruksi
hidung untuk mendapatkan hasil yang diterima
secara fungsional dan estetika.
Rekonstruksi hidungdengan flap dahi didasarkan
pada reposisi penutup kulit dari dahi ke hidung.
Kelemahan rekonstruksi ini adalah bahwa setelah
dilakukan pada usia yang lebih muda, flap tidak
dapat diperpanjang pada tahap berikutnya.

 Operasi kedua sering diperlukan jika operasi

dilakukan pada usia dini, karena hidung
memiliki pertumbuhan yang terbatas di daerah
celah.Perbaikanalae(sayap hidung) sering
membutuhkan inset cangkok tulang rawan,
biasanya diambil dari telinga.
Selain itu, cleft pada nasal juga dapat
direkonstruksi dengan menggantikan kartilago
lateral bawah yang tidak ada dengan kartilago
konka melalui pendekatan endonasal (Jhamb &
Mohanty, 2008).

Terapi pada
Anomali Midface
Perlakuan bagian jaringan lunak dari anomali midface sering
merupakan rekonstruksi dari skin flap pipi.
Skin flap ini dapat digunakan untuk operasi lain di lain waktu,
karena dapat dibangkitkan lagi dan dialihkan lagi.Pada
pengobatan anomaly midface umumnya operasi lebih banyak
dibutuhkan.
Metode yang paling umum untuk merekonstruksi midface
adalah dengan menggunakan garis fraktur sayatan atau yang
seperti dijelaskan olehRen Le Fort.
Bila sumbing melibatkan rahang atas, kemungkinan bahwa
terhambatnya pertumbuhan akan menghasilkan tulang
rahang yang lebih kecil di seluruh 3 dimensi (tinggi, proyeksi,
lebar) (Agarwal, 2003; Figueroa & Polley, 2007).

Terapi pada
Anomali Mulut
Ada beberapa pilihan untuk
pengobatan anomali mulut seperti
sumbing Tessier 2-3-7.Celah ini juga
terlihat dalam berbagai gejala seperti
sindrom Treacher Collins dan
microsomia hemifacial, yang membuat
perawatan jauh lebih rumit.Dalam hal
ini, perlakuan terhadap anomali mulut
merupakan bagian dari pengobatan
sindrom.

Pencegahan
Karena penyebab sumbing masih tidak jelas, sulit untuk mengatakan
apa yang mungkin mencegah anak-anak yang lahir dengan
sumbing.
Terdapat faktor genetik dan lingkungan yang mendasari. Hasil dari
penelitian yang dilakukan oleh U.S. National Institute of Health
adalah bahwa ibu yang mengkonsumsi asam folat pada masa
kehamilannya, akan menurunkan resiko memiliki anak dengan facial
cleft secara signifikan. Jadi, asam folatmemberikan kontribusi untuk
risiko yang lebih rendah dari anak yang lahir dengan facial cleft.
Diagnosis prenatal terhadap facial cleft dapat dilakukan melalui
pemeriksaan ultrasound. Untuk mempersiapkan orangtua secara
optimal, terutama dalam masa mempertahankan kehamilan dan
menyambut kelahiran bayi, perlu dilakukan konseling prenatal
mengenai efek malformasi terhadap kualitas hidup anak (Rey-Bellet
& Hohlfeld, 2004).

Kesimpulan
Facial cleft meliputi suatu variasi yang luas dari
dismorfogenesis kraniofasial.
Semua bagian fasial dan lapisan jaringan pada wajah
dapat terkena dampak dismorfogenesis tersebut.
Cleft dapat terjadi secara unilateral maupun bilateral,
di midline wajah, paramedian, maupun oblique.
Jaringan lunak atau elemen tulang yang terkena
menunjukkan pola pertumbuhan yang terganggu dan
menunjukkan deformitas yang makin jelas dan
bertambah berat dari seiring pertambahan umur.

 Dikaranakan anomali wajah pada facial cleft dapat

terjadi dalam spektrum yang luas, terdapat banyak
upaya untuk mengklasifikasikan facial cleft.
Beberapa klasifikasi didasarkan pada posisi satu
cleft dalam hubungannya dengan cleft lain, arah
cleft, periode gangguan pertumbuhan dimana cleft
terjadi, atau area dimana malformasi wajah berasal.
Klasifikasi yang paling diterima secara luas dan
paling banyak digunakan adalah klasifikasi Tessier
dan van der Meulen.

 Pada terapi facial cleft, kesuksesan operasi inisial bergantung

terutama pada penutupan cleft dengan jaringan lunak dan
graft tulang.
Namun, tahun demi tahun bidang ilmu bedah mengalami
kemajuan dimana operasi facial cleft mengacu pada restorasi
anatomi dari struktur wajah yang mengalami deformasi.
Teknik baru tersebut meliputi pengenalan operasi muscular
untuk repair cleft lip dan osteotomi.
Gagasan osteotomi Le Fort III, sebagai contoh, diadaptasi
dari metode operasi trauma fasial oleh Gillies dan Harrison.
Osteotomi ini digunakan untuk memajukan bagian midface
pada pasien dengan malformasi kraniofasial kongenital.

Terima Kasih