Patofisiologi Hemofilia

Darah dibawa ke seluruh tubuh dalam jaringan pembuluh darah. Ketika

jaringan-jaringan yang terluka, kerusakan pembuluh darah dapat
mengakibatkan kebocoran darah melalui lubang di dinding pembuluh.
Pembuluh dapat mematahkan dekat permukaan, seperti dalam memotong. Atau
mereka dapat mematahkan jauh di dalam tubuh, membuat memar atau
perdarahan internal.
Trombosit adalah sel kecil yang beredar dalam darah. Setiap trombosit
kurang dari 1 / 10, 000 dari satu sentimeter dengan diameter. Ada 150-
400000000000 trombosit dalam satu liter darah normal. Trombosit memainkan
peran penting dalam menghentikan perdarahan dengan menggumpal bersama dan
membentuk plug, sehingga awal perbaikan pembuluh darah terluka. Faktor
pembekuan seperti faktor VIII dan IX yang kemudian diperlukan untuk lem
pasang di tempat sehingga membentuk gumpalan.
Ketika pembuluh darah rusak, ada empat tahap dalam pembentukan
bekuan normal. Lihat Gambar 1.

Gambar 1
Tahap 1 : pembuluh darah rusak dan pendarahan dimulai.
Tahap 2 : Pembuluh darah menyempit untuk memperlambat aliran darah ke
daerah cedera.
Tahap 3 : Platelet menempel, dan menyebar pada, dinding pembuluh darah
yang rusak. Hal ini disebut adhesi trombosit. Ini trombosit melepaskan zat
menyebarkan yang mengaktifkan trombosit lain di dekatnya yang mengumpul di
lokasi cedera untuk membentuk sebuah plug trombosit. Ini disebut agregasi
trombosit.
Tahap 4 : Permukaan trombosit ini diaktifkan maka menyediakan situs
untuk pembekuan darah terjadi. Protein pembekuan seperti faktor VIII dan
IX yang beredar dalam darah diaktifkan pada permukaan trombosit
membentuk gumpalan mesh seperti fibrin.

Protein ini (Faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII dan faktor von
Willebrand) bekerja seperti kartu domino, dalam reaksi berantai. Ini disebut
cascade koagulasi. (Lihat Gambar 2.)

Gambar 2
 Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada

jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi

kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di

bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang

merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A

dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya

gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat –

saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera

ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya.

Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan

berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti

terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir

keseluruh tubuh) → darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/

mengecil → Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada

pembuluh→Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu,

mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna→darah tidak

berhenti mengalir keluar pembuluh → perdarahan (normalnya: Faktor-faktor

pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang

akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh).

Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen

resesif x-linked dari pihak ibu.

 Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan

komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut

diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.

Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX

plasma kurang dari 1 %.Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5

%.Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar

normal.Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan

deficiensi faktor VIII dan IX.Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan

kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat

perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan

kaki, bahu dan pangkal paha.Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan

bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

1.1. Lampiran 1 (mekanisme pembekuan darah instrinsik)
 1.2. Lampiran 2 (pathway hemofilia)

Apa masalah pembekuan dalam hemofilia?

Ketika salah satu protein, misalnya, faktor VIII, tidak ada, kartu domino
berhenti jatuh, dan reaksi berantai rusak. Pembekuan tidak terjadi, atau terjadi
jauh lebih lambat dari biasanya. Trombosit di lokasi cedera tidak mesh ke
tempatnya untuk membentuk bekuan permanen.
 (Lihat Gambar 1, tahap 4 .) gumpalan adalah 'lembut' dan mudah tergeser.
Tanpa pengobatan, perdarahan akan berlanjut sampai tekanan luar kapal rusak
adalah sama dengan di dalam tekanan. Hal ini dapat mengambil hari dan kadang-
kadang minggu.