1

10. TUBULOPATI
(KELAINAN PADA TUBULUS

Prof. Rafita Ramayati,

Ramayati, Oke Rina Ramayani dan
Rusdidjas
Bgn IKA FK-
FK-USU / RS.Haji Adam Malik Medan
 2
AKAN DIBICARAKAN

1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR)

= RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA)
2). SIDROMA FANCONI
3). RIKETS DISFOSFATEMIA
(VITAMIN D RESISTENT RICKETS)
(10.1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR) = 3
RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA)
FUNGSI TUBULUS ADALAH:,
MEMPERTAHANKAN HOMEOSTASIS dgn,
REABSORPSI(Natrium, Kalium, Calsium Fosfor
dan Magnesium), juga Glukosa , Asam Amino
Mengatur Asam-
Asam-Basa (Acid-
(Acid-Base Balance)
Proses Pemekatan Urin. (Urine Consentration)
 4

TUBULOPATI , adalah hilangnya secara selektif

satu atau lebih fungsi sel tubulus.
TUBULOPATI, dapat disebabkan,
1). kelainan bawaan (Congenital)
2). Diturunkan (Herediter) atau
3). didapat (Aquired)
 5
Pada kelainan Herediter dpt merupakan kelainan
enzym, dan gejala muncul sesudah bayi lahir.
Kelainan yg Didapat, gejala bisa timbul kapan
saja.(penyebabnya sering tdk jelas). Tetapi bisa
juga disebabkan oleh, Kel.StrukturTubulus, dan
kel. Interstitium Ginjal.
Gejala yg umum pada Kelainan Fungsi Tubulus
adalah: Gagal Tumbuh, Kelainan Tulang dan
Acidosis yang persisten.
FUNGSI TUBULUS PROX. 6
Ion Bikarbonas
(HCO3--) di
(HCO3
reabpsorpsi di
Tubulus Prox.
HCO3- Berlangsung secara
Cl- transport aktif, dan
Na+ / H+ tempatnya digantikan
Cl- oleh ion Na+ / H+ dgn
bantuan enzym
carbonic anhydrase
(CA), sedangkan ion
Cl
Cl-- besamaan dgn itu
bebas keluar masuk
Apabila reabsorpsi HCO3-
HCO3- berkurang, kekurangannya
7
akan digantikan oleh ion Cl-
Cl-, sehingga banyak ion Cl-
Cl-
kedarah,
hyperchloremic acidosis. [ ini tanda
tubular sel proximal rusak = RTA]

Pengeluaran (excresi)
Ammonium (NH4+) selalu
disertai excresi ion Cl-
Cl-

Kalau excresi NH4+ berkurang, maka pengeluaran Cl-

Cl-
juga berkurang

berkurang
bertumpuk dlm darah timbul
hyperchlorremic acidosis = RTA.
(NH4+) Cl
Cl--
 BERBAGAI TIPE ATR ( RTA) 8

1.RTA tipe 2
( proximal)
2. RTA tipe 1
2.
(distal)
3. RTA tipe 4
4. 5. (hyperkalemic)
1. 3. 4. RTA tipe 3
(gabungan) / HiBRID
5.(distal
hyperkalemin)
RTA TYPE 2 (ATR TIPE 2)
9
Pada RTA type 2,
ambang bicarbonas
ginjal adalah menurun.
ok sel tub.prox. rusak.
Pada anak normal
HCO3- ambang bicarbiat
Cl- normal adalah: 23 –
24 mmol/Liter.
Na+ / H+
Cl- Sedang pd pasien
RTA ambang tsb
dibawah 23
mmol/Liter. akibatnya
timbul bicarbonaturia.
 10
RTA tipe 2. (rusak sel tub.prox), bisa
timbul secara primer. mis: pd Sindroma
Fanconi.
Bisa timbul secara sekunder, mis. ok. obat
acetazolamid, sulfonamid, bisa sporadis,
bisa fanilial,
Keluhan utamanya: adalah Retardasi per
tumbuhan, dan muntah yg
berulang2,(sering pada tipe sporadik)
 GAMBAR.1. ALGORITMA PEMERIKSAAN PADA ACIDOSIS METABOLIK 11
Acidosis Metabolik,
pH, HCO3-,BE

Kesenjangan Anion Plasma

(Anion Plasma Gap)
Na+,(Cl- + HCO3-,)

Normal
(8 – 16 meg/L)
Gangguan Saluran Cerna -
Diare / - ileostomi
Meningkat
Produksi Asam
-Ketoacidosis Diabetik,
- Acidosis Lactat
-Keracunan salysilat
RTA Excresi asam
-Gagal ginjal akut -
Ggal ginjal kronik
 12
Kesenjangan anion urin
(Urine anion gap)
[Na+ + K+] – [Cl-]

Negatif Na+ Posituf

+ K+ < Cl- Na+ + K+ > Cl-

K+ serum
RTA Prox. -
pH Urin - K+ K+ -
FE > 10-15% -pH urine > 5.5 pH urine <5.5

FE = Fraksi Excresi RTA distal RTA hyperkalemik

 13

TKS
(Berikut sambungan 10.2)
 14
(10.2). SINDROMA FANCONI

Guido Fanconi (Swiss pediatrician (1892-

(1892-1979)
Karakteristik peny. ini ada Pancytopenia, Bone
marrow hyperplasian, bintik-
bintik-bintik coklat pd kulit
(patchy brown discoloration) due to Melanin +
multiple anomaly (muscoluskeletal and
Genitourinary system [= Fanconi Anemia,
pancytopenia,], due to dysfunction of Proximal
Renal Tubulus., biasa ada cystinosis,
 15

Bila tidak ada cystinosis , disebut

= Toni - Fanconi Syndrome
PENGOBATAN FANCONI 16
SINDROME

Harus kerjasama dgn Sub Bgn

Hematologi Anak

TKS
(Berikut sambungan 10.3)
 (10.3). RIKETS DISFOSFATEMIA 17
(VITAMIN D RESISTENT RICKETS)
filtrasi
Jumlah Fosfat yang di
excresi di urin = jumlah
fosfat yg di filtrasi di
glomerulus, dikurang
reabsorpsi. jumlah fosfat yg di
posfat.
reabsorpsi.

Excresi
Reabsorpsi
Excresi
Reabsorpsi
excresi
 18

RICKETS, (disangka adalah asal dari

korupsi bahasa Greeks “rachitis”)
[thought to be a corruption of Gr. rachitis ]
Rachitis fetalis anularis = the formation
before birth of anular thickening on the
long bones.

Dorland’s Illustr.Med.Dictionary Edit 29th , 2000

Bayak faktor yg m’pengaruhi, 19
excresi fosfat, antara lain, adalah,:
Jumlah fosfor dlm makanan
Absorpsi fosfor dlm usus
Laju Filtrasi Glom (GFR)
Keseimbangan asam-
asam-basa
Kadar Kalsium (Ca) dlm darah
Aktivasi hormon paratiroid
Masukan vit D dll,
Faktor mana yg mempengaruhi transport
fosfor tidak diketahui.!
 20
Hyperfosfatemia atau Hypo
Hyperfosfatemia Hypofosfatemia
fosfatemia dpt
terjadi pd berbagai Peny. Ginjal
Pada pseudohypoparatiroidism,
hyperfosfatemia dan hypokalsemia
terjadi akibat gangguan tubulus yg
tidak responsif thd rangsangan
hormon paratiroid.
paratiroid.
 9.
4.
3. 21
1.
2.

5.

8. Hypofosfatemia
10. Hal ini bisa disebabkan
6.
gangguan Endokrin, mis:
-hyperparatiroid,
hyperparatiroid,
-defisiensi Vit D.,
-gangguan metabolisme
Excresi fosfat -Vit D.,(Ricket dependen
meningkat di Vit D.) atau akibat
urin. -gangguan reabsorpsi di
tub. prox,, mis pada
-hypoposfatemia familial
(Ricket resisten Vit D.)
7.
(VITAMIN D RESISTENT RICKETS)
 22

PENGOBATAN
VITAMIN D RESISTENT RICKETS
BERI Vit D Dosis Sangat Tinggi
300.000 – 500.000 iu/hari atau
Calcitriol 0.2 – 0.5 µg/hari
[Rocaltrol* (Roche) 1 tab = 0.25 µg.]
tak boleh digerus, diberikan 2 x smgg
(senin – kemis) – sampai sembuh.
 23

TKS