BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Banyak sifat pada tanaman, binatang maupun manusia yang diatur oleh satu
gen. Gen-gen dalam individu diploid berupa pasangan-pasangan alel dan masing-
masing orang tua ataupun parental mewariskan gen tersebut pada keturunannya.
Pewarisan sifat yang dapat dikenal dati orang tua kepada keturunannya secara
genetic disebut hereditas. Hukum pewarisan ini mengikuti pola yang teratur dan
terulang dari generasi ke generasi. Dengan mempelajati cara pewarisan gen akan
dimengert mekanisme pewarisan suatu sifat dan bagaimana sifat tetap ada dalam
pupolasi.

Pada zaman ini, dimana teknologi telah berkembang, maka berkembang

pula ilmu tentang pewarisan sifat tersebut. Disamping itu, dengan menggunakan
teknologi masalah-masalah yang berhubungan dengan genetika pun dapat
dimanipulasi dengan cara ‘rekayasa genetika’. Ilmu tentang genetika ataupun
pewarisan sifat ini sangat penting untuk dipelajari dan dimengerti. Selain dalam
bidang kedokteran, ilmu pewarisan sifat atau genetika ini pun mencakup bidang
pertanian dan perternakan.

Oleh karena itu, disusunlah makalah ini dengan judul “ GENETIK dan
PEWARISAN ( GENETIC and INHERITANCE)”.

1.2 Tujuan
 Untuk mengetahui prinsip pewarisan sifat
 Untuk mengetahui macam-macam pewarisan sifat
 Untuk mengetahui permasalahan dalam bidang genetika beserta
penyelesaiannya

1
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Kromosom, Gen dan Lokus

 Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi
makhluk hidup. Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma,
badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang
terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan
informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan
faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen
unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam
nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada

dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon
(protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut
kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan
disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing
kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap kromosom
memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis
petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p
dalam alfabet).

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan

santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842
dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada 1882.
Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi
dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga
tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan
antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik

2
 kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian
keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri
atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan
para pakar kala itu. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa
kromosom merupakan pembawa gen. (Anonymousa,2011)

Gambar 1. Bagian kromosom

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer
atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid
masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid
adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang
terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid.
Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini

merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada
kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali
tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom
seperti kawat).

3
3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan

kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian
kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan
dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar
Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah
tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.

Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA
di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer
kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

Gambar 2. Struktur kromosom

4
 Gambar 3. Kromosom dan Alel

Dikenal dua macam kromosom yaitu:

1. Kromosom badan (Autosom).

2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).

 Gen adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom. Gen

bersifat antara lain :

- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

- Mengandung informasi genetika.

- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya

mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

Ekspresi gen

5
 Gambar 4. Ekspresi gen

Proses penyeleksian mRNA.

Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen
diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen
terdiri dari dua tahap:

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.

2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA

menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma
sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap
tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap
pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan
dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan
mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan
intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena
kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak
fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai
kembali untuk membentuk rantai mRNA baru. Ketahui pula bahwa
beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi
gen ini.

 Fungsi Pokok Gen

1. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu
2. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya
Pada zaman gregor mendel , gen sering disebut dengan istilah factor
penentu atau elemen atau determinan.

6
 Thomas Hunt Morgan ( 1866 – 1945), seorang ahli genetika dan
embriologi amerika serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen adalah
substansi hereditas yaitu suatu kesatuan kimi yang memiliki sifat – sifat
sebagai berikut:
1) Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom.
2) Gen mengandung informasi genetic.
3) Gen dapata menduplikasi diri pada peristiwa mitosis dan meiosis; artinya
gen dapata membelah menjadi dua yang sama persis sehingga dapat
menyampaikan informasi genetic kepada generasi sel berikutnya.
4) Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom, lokasi khusus
yang ditempati gen dalam kromosom disebut lokus gen.
Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, berarti dalam
kromosom hpmplog juga terdapat lokus gen – gen yang bersesuaian. Gen –
gen yang bersesuaian pada lokus yang bersesuaian pada kromosom
homolog disebut alel (pasangan gen). Jadi gen adalah unit terkecil bahan
sifat keturunan (substansi hereditas) yang berukuran sekitar 4 – 50
milimikron.

 Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL
GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada
lokus yang sama.

(Anonymousa,2011)

2.2 Prinsip Pewarisan Sifat

George Mendel (1822-1884)adalah ilmuan yang dianggap sebagai
peletak prinsip-prinsip hereditas (pewarisan sifat). Mendel adalah seorang rahib
dari kota Bruun, Austria. Dari percobaanya dari kacang ercis (pisum satuvum),
ia telah meletakkan prinsip-prinsip genetika. Prinsip-prinsip dasar hereditas itu

7
dikenal sebagai hokum Mendel. Karena jasa-jasanya itu, Mendel dijuluki
sebagai “Bapak Genetika”.
Dari hasil percobaanya ternyata diperoleh hasil bahwa sifat resesif yang
tidak muncul; pada F1 ternyata muncul pada F2. Sifat resesif yang muncul p[ada
F2 kurang lebih seperempat (25%) dari seluruh biji. Sedangkan sifat dominan
yang tampak tiga perempat (75%).
Dari hasil percobaanya, Mendel menyusun hipotesis. Hipotesis tersebut
untuk menjelasakan peristiwa persilangan. Hipotesis yang dikemukakan oleh
Mendel adalah sebagai berikut.
1) Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang factor keturunan
yang sekarang disebut gen. Satu dari induk jantan dan satu dari induk
betina.
2) Setiap pasang factor keturunan menunjukan bentuk alternative
sesamanya,
misalnya tinggi atau pendek, bulat atau keriput, asam atau manis. Kedua
bentuk alternative itu disebut alel.
3) Bila pasangan factor itu terdapat bersama-sama, factor dominant akan
menutup factor resesif.
4) Pada saat pembentukan sel kelamin, pasangan factor ketureunan
memisah. Setiap gamet akan menerima salah satu fajtor dari pasangan
itu. Pada proses pembuahan factor-faktor itu akan berpasangt-pasangan
secara acak.
5) Individu galur murni memiliki dua alel yang sama, alal dominant
disimbolakan dengan huruf besar, sedangakan alel resesif disimbolkan
dengan huruf kecil. Misalnya, TT untuk pasangan alel tinggi domonan
dan tt untuk pendek resesif.
Dari hipotesis tersebut, Mendel dapat menghemukakan beberapa
hokum, yaitu hokum I Mendel dan hokum II Mendel. Hukum – huikum Mendel
ini merupakan dasar prinsip geneika.
1) Hukum I Mendel (Hukum segregasi atau hokum pemisahan alel-alel dari

8
 sati gen yang berpasangan). Dalam peristiwa pembentukan sel kelamin
(gamet), pasangan – pasangan alel memisah secara bebas. Hukum ini
berlaku untuk persilangan denagn satu sifat benda (monohybrid).
2) Hukum II Mendel (hokum pengelompokan gen secara bebas atau
asortasi).
Dalam peristiwa pembentukan gamet , alel membutuhkan kombinasi
secara bebas sehingga sifat yang muncul dalam keturunanya beranmeka
ragam. Hukum ini berlaku dengan persilangan dua sifat beda (dihibrid)
atau lebih.
(Fadli, 2011)
2.3 Macam-macam Pewarisan Sifat

Macam-Macam Persilangan

1. Persilangan Monohibrid

Adalah persilangan antar induk yang memiliki satu sifat beda.

Diagram persilangan monohibrid
Induk (P1) TT >< tt
(tinggi) (pendek)
Gamet (G) T t
Keturunan 1 (F1) Tt (tinggi)

P2 F1 >< F1
Tt Tt
GTT
tt
♂♀Tt
T TT(tinggi) Tt(tinggi)
t Tt(tinggi) tt(pendek)

2. Persilangan Dihibrid

Adalah persilangan antar induk yang memiliki dua sifat beda.

Diagram persilangan dihibrid

9
 Induk (P1) BBKK >< bbkk
(bulat kuning) (kisut hijau)
Gamet (G) BK bk
Keturunan 1 (F1) BbKk (bulat kuning)

P2 F1 >< F1
BbKk BbKk
G BK, Bk, BK, Bk
bK, bk bK, bk

♂ ♀ BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Persilangan
Sesuai dengan hubungan kekeluargaan tanaman yang akan disilangkan ada
beberapa macam persilangan :
1. Intravarietal : persilangan antara tanaman-tanaman yang varietasnya sama.
2. Intervarietal : persilangan antara tanaman-tanaman yang berasala dari
varietas yang berbeda tetapi masih dalam spesies yang sama. Juga disebut
persilangan Intraspesifik
3. Interspesifik : persilangan dari tanaman-tanaman yang berbeda spesies
tetapi masih dalam genus yang sama. Juga disebut persilangan Intragenerik.
Persilangan ini dilakukan untuk maksud memindahkan daya ressistensi
terhadap hama, penyakit dan kekeringan dari suatu spesies ke lain spesies.
Misal : tomat, tebu
4. Intergenerik: persilangan antara tanaman-tanaman dari genera yang
berbeda.
Persilangan ini dilakukan untuk menstransfer daya resisten hama,penyakit
dan kekeringan dari genera-genera yang masih liar ke genera-genera yang
sudah dibudidayakan.Misal tebu dan glagah ,lobak dank obis.

10
 5. Introgresive: pada tipe persilangan ini salah satu spesies seolah-olah
sifatnya mendominir sifat-sifat spesies yang lain sehingga populasi hybrid
yang terbentuk seolah-olah hanya terdiri atas satu jenis spesies yang
mendominir tersebut.
(Anonymousb ,2011)

2.4 Punnett
Diagram Punnet
Diagram punnet digunakan untuk Membantu memecahkan masalah-masalah
genetika

Gambar 5. Punett

11
 Gambar 6. proses pembuatan punnet
(Anonymousc,2011)
2.5 Masalah dalam Bidang Genetika

Gangguan Kromosom

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan

merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down.
Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti
translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan
kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah
abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau
menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga
yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.

Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan

berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

 Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek
kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan
kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis
bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar
set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan
sangat pendek.
 Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh
penghapusanparsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan
retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang
mendalam.
 Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan
kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal
membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang
keterbelakangan mental.
 Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi,
sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala

12
termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital
menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati
pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka
biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal
dan jari tumpang tindih.
 Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala
yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan
yang khas.
 Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga
disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC
(15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
 Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal
11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak
memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin
keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang
disebut sindrom Trousseau Paris.
 Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter
biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan
lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu
dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan
disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka
dapat berkembang gynecomastia.
 Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner,
karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom
Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal
dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
 XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari
saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak
lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.
 Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus.
Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.

13
  Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom,
ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye
syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya
disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian
sindrom.

Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih

dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.

 Penghapusan - hilangnya bagian kromosom

 Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom
 Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom
 Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada
kromosom lain

Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak.

Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki
peran besar dalam evolusi.

Buta Warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel

kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor
genetis. Faktor genetis ini adalah kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor
buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada pria dan
wanita. Seorang wanita ini disebut juga 'carrier' atau pembawa sifat. Hal ini
menunjukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita
dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat
berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Buta warna tidak
dapat disembuhkan karena buta warna penyebabnya rata - rata itu dikarenakan
keturunan seperti yang dijelaskan diatas, selain itu bisa juga karena kerusakan

14
syaraf mata karena kecelakaan atau bawaan dari lahir. Jadi saran saya jika anda buta
warna, anda kudu nyari pasangan yang tidak buta warna, ya diusahain nyari yang
gak buta warna gitu, takutnya ntar nurun ke anaknya gitu.

Untuk mengetes bahwa kita buta warna atau tidak itu dibutuhkan sebuah tes
yang biasa disebut Tes Ishihara. Tes Ishihara adalah tes buta warna yang
dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara. Tes ini pertama kali dipublikasi pada
tahun 1917 di Jepang. Sejak saat itu, tes ini terus digunakan di seluruh dunia, sampai
sekarang.

Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat
titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut disusun
sehingga membentuk lingkaran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga
orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang
normal (pseudo-isochromaticism). Pada orang normal, di dalam lingkaran akan
tampak angka atau garis tertentu. Tetapi pada orang buta warna, yang tampak pada
lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat oleh orang normal.

Tes Ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk setiap

lembarnya. Hasil tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban tersebut.
Dari sini dapat ditentukan apakah seseorang normal atau buta warna. Tes ini
biasanya dilakukan pada saat kita mengurus surat keterangan berbadan sehat.
Semoga tulisan ini bermanfaat dan bagi anda yang ragu apakah anda buta warna
atau tidak anda bisa lihat gambar contoh dari Tes Ishihara dibawah ini, kalau anda
bisa melihat semua angka pada gambar tersebut maka dipastikan anda normal gitu

Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan Jenis Kelamin dalam genetika (Sex Determination)

Perbedaan jenis kelamin pada suatu makhluk hidup dipengaruhi oleh dua
faktor, yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik. Faktor lingkungan ini biasanya
berhubungan dengan keadaan fisiologis suatu individu terutama mengenai kadar
hormonnya. Apabila kadar hormon tersebut tidak mengalami ketidakseimbangan,
maka hal tersebut dapat mempengaruhi fenotip suatu individu ditinjau dari seksnya.
Adapun faktor genetik berhubungan dengan gen-gen yang berperan dalam

15
menentukan jenis kelamin suatu individu dan gen-gen ini letaknya berada pada
kromosom.

Ekspresi kelamin pada makhluk hidup prokariotik

Contoh konkrit perkelaminan pada makhluk hidup prokariotik telah

dilaporkan pada Escherichia coli. Watson (1987) dalam Corebima (2004)
menyatakan bahwa siklus kelamin E. coli mempunyai ciri yang berbeda.
Dinyatakan pula bahwa ”seperti pada makhluk hidup tinggi ada sel kelamin jantan
dan betina, teapi sel-sel itu tidak berfusi sempurna, yang memungkinkan kedua
perangkat kromosom berbaur dan membentuk genom diploid utuh”. Transfer
kromosom (materi genetik) sellau berlangsung satu arah. Dalam hal ini materi
genetik jantan bergerak masuk ke dalam sel-sel betina; dan tida akan pernah terjadi
sebaliknya.

Sel kelamin jantan dan betina E.coli dapat dibedakan. Pengenalan sel-sel
kelamin jantan dan betina tersebut bukan didasarkan pada karakter-karakter
morfolois. Sel-sel kelamin jantan dan betina E. coli dikenal atas dasar ada atau tidak
adanya suatu kromosom kelamin tidak lazim, yang disebut ”faktor F” (F= fertility
= kesuburan). Didalam sel E. coli faktor F itu dapat berupa suatu badan/bentukan
terpisah, tetapi dapat juga berada dalam keadaan terintegrasi dengan kromosom
utama sel Escherichia coli (Corebima, 2004).

Sebagaimana kromosom utama sel, faktor F juga merupakan DNA unting

ganda yang sirkuler (Watson, 1987 dalam Corebima, 2004); dalam tiap sel terdapat
satu kopi faktor F, yang tersusun dari sekitar 94 x 103 pasang basa (1/40 dari jumlah
informasi genetik yang terkandung pada krmosom utama). Sekitar 1/3 DNA faktor
F tersebut mengandung 19 gen transfer (tra).

Sel-sel Escherichia coli jantan (F+)

Suatu sel E. coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu terkandung
faktor F berupa badan terpisah dari kromosom utama. Sel berkelamin jantan itu
disebut sebagai F+ . Sel E. Coli dinyatakan berkelamn betina F- jika dalam sel itu
tidak terkandung faktor F. Sel berkelamin jantan mampu mentransfer gen-gen ke

16
dalam sel-sel berkelamin betina. Gn-gen transfer yang terdapat pada faktor F
berperan pada proses transfer materi geneik tersebut.

Transfer materi genetik dari sel E. coli berkelamin jantanke sel berkelamin
betina didahului oleh terbentuknya pasangan konjugasi antara ke dua sel. Pasangan
konjugasi itu terbentuk melalui pelekatan suatu pilus kelamin jantan pada
permukaan suatu sel kelamin betina (Gambar 1.1). Gambar 1.2 menunjukkan
keseluruhan proses transfer DNA faktor F tanpa transfer gen pada kromosom
utama.

Sel-sel E. coli berkelamin jantan (Hfr)

Faktor F dalam sel E. coli dapat juga berintegrasi ke dalam kromosom utama
sel. Proses integrasi itu berlangsung melalui peristiwa pindah silang. Proses
integrasi itu ditunjukkan pada gambar 1.3. Watson (1987) dalam Corebima (2004),
menyatakan bahwa jika sebuah sel Hfr berdekatan dengan sebuah sel keamin beina
terjadilah replikasi DNA yang terinduksi oleh konjugasi dan karena ujung pengarah
faktor F berdekatan dengan kromosom utama akan terjadi juga transfer materi
genetik kromosom utama.

Ekspresi kelamin pada tumbuhan eukariotik

Chlamydomonas

Sel-sel Chalmydomoas biasanya haploid, dan dapat bereproduksi secara

vegetatif dengan pembelahan. Pada beberapa jenis, tiap sel berpotensi sebagai
gamet; dan reproduksi seksual terjadi di akal sel-sel motil yang berkelamin
berlawanan saling bersatu membentuk zigot yang diploid. Segera setelah
terbentuknya zigot, terjadilah meiosis yan menghasilkan empat sel haploid.
Keempat sel haploid itu dapat bereproduksi secara vegetatif, menghasilkan lebih
banyak sel Chlamydomonas. Berkenaan dengan gen yang menjadi latar belakang
fungsi perkelaminan pada Chlamydomonas, Stansfield (1983) dalam Corebima
(2004) menyatakan bahwa secara genetik ada 2 kelamin (mating tpe) yaitu tipe +
dan tipe =, yang tidak bisa dibedakan secara morfologi, kelmain beraa dibawah
konstrol satu gen. Lebih lanjut Stansfield (1983) menyatakan bahwa individu-
individu haploid yang memiliki alel kelamin yang sama biasanya tidak dapat

17
bergabung satu sama lain memebentuk zigot, sel-sel haploid yang memiliki
konstitusi alela yang berlawanan dapat bergabung.

Ekspresi kelamin pada Avertebrata

Hymenoptera

Pada Hymenoptera seperti lebah, semut, tawon dan sawlies telur yang tidak
dibuahi akan berkembang mejadi individu berkelamin jantan yang haploid;
sebaliknya telur-telur yang dibuai biasanya berkembang mejadi individu betina
yang haploid (Herskowitz, 1973 dalam Gardner, dkk., 1991). Pola ekspresi kelamin
pada lebah, semut, tawon dan sawlies disebut haplo-diploidy tidak ada kromosom
kelamin pada hewan-hewan tersebut (Gardner, dkk., 1991). Mekanisme
ditunjukkan pada gambar 1.9. Pada beberapa serangga yang termasuk ordo
Hymenoptera (misalnya lebah madu, semut, dll) penentuan jenis kelaminnya tidak
berhubungan dengan kromosom kelamin. Contoh pada lebah madu yang dapat
melakukan parthenogenesis yaitu terbentuknya makhluk dari sel telur tanpa
didahului oleh pembuahan. Sel telur yang mengalami parthenogenesis ini akan
menghasilkan lebah jantan yang bersifat haploid (n = 16). Apabila sel telur tersebut
dibuahi oleh spermatozoa, maka akan dihasilkan lebah betina (lebah ratu dan lebah
pekerja) yang bersifat diploid (2n = 32). Namun karena perbedaan tempat dan
makanan, maka lebah ratu bersifat fertile, sedangkan lebah pekerja bersifat steril.
Tipe ploidi dijumpai pada lebah madu. Sel telur (n) yang dibuahi spermatozoa akan
menjadi lebah betina (2n). Sel telur (n) yang mengalami partenogenesis akan
menjadi lebah jantan (n).

Drosophila melanogaster

Pada D.melanogaster terdapat kromosom kelamin X dan Y. Dalam keadaan

diploid normal ditemukan pasangan kromosom kelamin XX dan XY, atau pasangan
kromosom secara lengkap sebagai AAXX dan AAXY (jumlah autosom sebanyak
tiga pasang). Pada beberapa makhluk hidup antara lain lalat Drosophila
melanogaster dan mammalia termasuk manusia mengikuti sistem penentuan jenis
kelamin XY. Namun demikian pada Drosophila melanogaster ada perkecualian,

18
karena sistem penentuan jenis kelamin pada makhluk ini sesungguhnya tergantung
dari indeks kelamin, sedangkan pada mammalia termasuk manusia menunjukkan
bahwa individu jantan mempunyai kromosom kelamin XY (heterogametik) dan
individu betina mempunyai kromosom kelamin XX (homogametik).Mekanisme
ekspresi kelamin pada D. Melanogaster dikenal sebagai suatu mekanisme
perimbangan antara X dan A (X/A). Rincian indeks kelamin numerik dan kaitannya
dengan fenotip jenis kelamin pada D. Melanogaster seperti pada tabel 1.3.

Indeks kelamin:

X (banyaknya kromosom-x)

———————————————————

A (banyaknya autosom pada tiap setnya)

Indeks kelamin = 1 betina

= 0,5 jantan

>1 betina super (superfemale)

< 0,5 jantan super (metamale)

0,5 interseks

Sindrom Down

Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh
dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental
pada anak. Sindrom downatau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa
dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan
perawatan medis dan inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom
down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.
Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800
kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai
dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar,

19
keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal
masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki
cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal,
dan masalah kesehatan lainnya.
Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah
suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam
cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah
medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak
lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak
perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui
bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat
dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandungan).

Mengetahui Penyebab Sindrom Down

Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang
tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar
kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total
47 kromosom, bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan
sebuah penalaran bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur
fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan denganpenyakit sindrom
down.
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan
tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal
tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko
lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada
usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan
mengandung seorang anak dengan sindrom down.

Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik

tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang
menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan
down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu,

20
kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk,
merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.

Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara

yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang.
Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu
mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai
tujuan dengan kecepatan yang berbeda.

Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan Sindrom Down

Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki

masalah kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah
masalah medis yang membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra.
Sebagai contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom down
akan memiliki cacat jantung bawaan (penyakit jantung kongenital).
Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan
risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan
kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom
down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga
memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran
dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah
struktural dari telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk
amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi
rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki
masalah sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan belajar.

(Anonymousd,2011)

Hemofilia

21
 Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan

dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan

sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita
hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak
membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah

kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul
dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat;
pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan.
Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan
terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Hemofilia A dan B

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

-Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
-
Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling
banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
-
Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan
faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah.

- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama
kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada

22
 - Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena
kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu
kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan
darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia
(Gambar 2).
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam
darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam
menghentukan perdarahan.

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka

pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah
mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari
pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka
pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat
anyaman (benang - benang fibrin) yang akan
menutup luka sehingga darah berhenti mengalir
keluar pembuluh.
Gambar 7. Pembekuan darah

23
 a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi
luka pada pembuluh darah (yaitu saluran
tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu
darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan
menutup luka pada pembuluh.
d. Kekurangan jumlah factor pembeku
darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna,
sehingga darah tidak berhenti mengalir
keluar pembuluh.
Gambar 2

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan.

Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B
lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar
mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah
pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan
Hemofilia)

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia

dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun
pertama kelahirannya.

24
 Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau
faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami
beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu
saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan

dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh
yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka

mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut
gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan
pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Terapi Gen

1970 dan sebelumnya

Pada tahun 1972 Friedmann dan Roblin menulis kertas di Ilmu Ref.
Friedmann 1972 Gene | "Terapi gen untuk penyakit genetik manusia?". Mereka
mengutip Rogers S untuk mengusulkan "bahwa eksogen" baik "DNA digunakan
untuk menggantikan DNA yang rusak pada mereka yang menderita cacat genetik
Rogers S, New Sci 1970, hal.194).. Mereka juga mengutip attept pertama untuk
melakukan terapi gen sebagai York Times, 20 September 1970.

25
 2002 dan sebelumnya

Baru pendekatan terapi gen perbaikan kesalahan dalam messenger RNA

yang berasal dari gen yang cacat. Teknik ini memiliki potensi untuk mengobati
gangguan darah thalassemia, cystic fibrosis, dan beberapa jenis kanker. Lihat''terapi
gen Halus menangani gangguan darah''di NewScientist.com (11 Oktober 2002).

Para peneliti di Case Western Reserve University dan Copernicus

Therapeutics mampu menciptakan liposom kecil 25 nanometer yang dapat
membawa DNA terapeutik melalui pori-pori di membran nuklir. Lihat''DNA
nanoballs meningkatkan terapi gen''di NewScientist.com (12 Mei, 2002).

Penyakit sel sabit adalah berhasil diobati pada tikus. Lihat''Terapi Gen
murine Memperbaiki Gejala Penyakit Sickle Cell''dari 18 Maret 2002, edisi
Scientist.

Pada tahun 1992 Dokter Claudio Bordignon bekerja di Raffaele Vita-Salute

San University, Milan, Italia melakukan prosedur pertama terapi gen menggunakan
sel induk hematopoietik sebagai vektor untuk memberikan gen dimaksudkan untuk
memperbaiki penyakit keturunan. Ini adalah yang pertama di dunia. Pada tahun
2002 karya ini menyebabkan publikasi pengobatan terapi gen pertama yang sukses
untuk adenosin deaminase-kekurangan (SCID).

Keberhasilan percobaan multi-pusat untuk mengobati anak dengan SCID

(defisiensi kekebalan yang parah dikombinasikan atau "gelembung anak" penyakit)
yang diselenggarakan dari tahun 2000 dan 2002 adalah mempertanyakan ketika dua
dari sepuluh anak-anak dirawat di uji coba di Paris pusat mengembangkan kondisi
leukemia seperti . Uji klinis dihentikan sementara pada tahun 2002, namun kembali
setelah meninjau regulasi dari protokol di Amerika Serikat, Inggris, Perancis, Italia,
dan Jerman.

Pada tahun 1993 Andrew Gobea dilahirkan dengan imunodefisiensi

gabungan yang parah (SCID). Skrining genetik sebelum kelahiran menunjukkan
bahwa dia SCID. Darah dihapus dari plasenta Andrew dan tali pusat segera setelah

26
lahir, mengandung sel induk. Alel yang kode untuk ADA diperoleh dan
dimasukkan ke dalam retrovirus. Retrovirus dan sel induk campuran, setelah itu
mereka masuk dan memasukkan gen ke dalam kromosom sel batang ". Stem sel
yang mengandung gen bekerja ADA disuntikkan ke dalam sistem darah Andrew
melalui vena. Suntikan enzim ADA juga diberikan mingguan. Selama empat tahun
T-sel (sel darah putih), yang diproduksi oleh sel batang, dibuat menggunakan enzim
ADA ADA gen. Setelah empat tahun pengobatan yang lebih dibutuhkan.

2003

Pada tahun 2003 University of California, tim peneliti gen dimasukkan ke

dalam otak menggunakan liposom dilapisi disebut polimer polietilen glikol (PEG).
Transfer gen ke dalam otak merupakan suatu prestasi penting karena vektor virus
terlalu besar untuk mendapatkan melintasi penghalang darah-otak. Metode ini
memiliki potensi untuk mengobati penyakit Parkinson. Lihat Undercover''gen''slip
ke otak pada NewScientist.com (20 Maret 2003).

Interferensi RNA atau membungkam gen mungkin merupakan cara baru

untuk mengobati penyakit Huntington. Potongan pendek RNA untai ganda
(pendek, RNA campur atau Sirnas) yang digunakan oleh sel untuk mendegradasi
RNA dari urutan tertentu. Jika siRNA yang dirancang untuk sesuai dengan RNA
disalin dari sebuah gen yang rusak, maka produk protein abnormal dari gen yang
tidak akan diproduksi. Lihat''Terapi gen dapat menonaktifkan''Huntington di
NewScientist.com (13 Maret 2003).

2006

Para ilmuwan di National Institutes of Health (Bethesda) telah berhasil

diobati melanoma metastatik pada dua pasien menggunakan sel T pembunuh
genetik retargeted untuk menyerang sel-sel kanker. Penelitian ini merupakan
demonstrasi pertama bahwa terapi gen dapat efektif dalam mengobati kanker.

Pada bulan Maret 2006 sebuah kelompok ilmuwan internasional

mengumumkan keberhasilan penggunaan terapi gen untuk mengobati dua pasien

27
dewasa untuk penyakit yang menyerang sel myeloid. Penelitian, diterbitkan dalam
Nature Medicine, diyakini menjadi yang pertama untuk menunjukkan bahwa terapi
gen bisa menyembuhkan penyakit pada sistem myeloid.

Pada bulan Mei 2006, sebuah tim ilmuwan yang dipimpin oleh Dr Luigi
Naldini dan Dr Brian Brown dari San Raffaele telethon Institut Gene Therapy
(HSR-TIGET) di Milan, Italia melaporkan sebuah terobosan untuk terapi gen di
mana mereka mengembangkan cara untuk mencegah sistem kekebalan tubuh dari
menolak sebuah gen yang baru disampaikan. Mirip dengan transplantasi organ,
terapi gen telah diganggu oleh masalah penolakan kekebalan. Sejauh ini,
pengiriman gen 'normal' telah sulit karena sistem kekebalan tubuh mengakui gen
baru sebagai asing dan menolak sel yang membawa itu. Untuk mengatasi masalah
ini, kelompok HSR-TIGET dimanfaatkan jaringan baru menemukan gen diatur oleh
molekul yang dikenal sebagai microRNAs. Kelompok Dr Naldini yang beralasan
bahwa mereka bisa menggunakan fungsi alami microRNA untuk selektif
mematikan identitas gen terapeutik di sel-sel sistem kekebalan tubuh dan mencegah
gen dari yang ditemukan dan dihancurkan. Para peneliti menyuntik tikus dengan
gen yang mengandung urutan-sel kekebalan microRNA target, dan spektakuler,
tikus tidak menolak gen, seperti yang sebelumnya terjadi ketika vektor tanpa urutan
target microRNA digunakan. Pekerjaan ini akan memiliki implikasi penting untuk
pengobatan hemofilia dan penyakit genetik lainnya dengan terapi gen.

Pada bulan November 2006 para peneliti di University of Pennsylvania

School of Medicine melaporkan pada VRX496, sebuah imunoterapi berbasis gen
untuk pengobatan human immunodeficiency virus (HIV) yang menggunakan
vektor lentiviral untuk pengiriman gen antisense melawan amplop HIV. Pada
Tahap I mendaftarkan percobaan lima mata pelajaran dengan infeksi HIV kronis
yang telah gagal untuk menanggapi setidaknya dua rejimen ARV, infus intravena
tunggal autologous sel T CD4 genetik dimodifikasi dengan VRX496 adalah aman
dan ditoleransi dengan baik. Semua pasien telah stabil atau menurun viral load,
empat dari lima pasien memiliki jumlah T stabil atau meningkat CD4. Selain itu,
semua lima pasien memiliki respon imun stabil atau meningkat terhadap antigen
HIV dan patogen lainnya. Ini adalah evaluasi pertama dari sebuah vektor lentiviral

28
diberikan dalam US Food and Drug Administration-disetujui uji klinis manusia
untuk penyakit apapun. Data dari percobaan I / II Tahap yang sedang berlangsung
klinis dipresentasikan pada CROI 2009.

2007

Pada tanggal 1 Mei 2007 Rumah Sakit Mata Moorfields dan University
College London Institute of Ophthalmology mengumumkan gen pertama di dunia
sidang terapi untuk penyakit retina diwariskan. Operasi pertama dilakukan pada
seorang pria 23 tahun Inggris, Robert Johnson, pada awal 2007. Leber congenital
amaurosis adalah sebuah penyakit menyilaukan diwarisi disebabkan oleh mutasi
pada gen RPE65. Hasil Moorfields / UCL sidang diterbitkan di New England
Journal of Medicine pada bulan April 2008. Mereka meneliti keamanan pengiriman
subretinal rekombinan virus adeno terkait (AAV) membawa gen RPE65, dan
ternyata menghasilkan hasil yang positif, dengan pasien yang memiliki peningkatan
pada visi, dan, mungkin lebih penting, tidak jelas efek samping.

2009

Pada bulan September tahun 2009, jurnal Nature melaporkan bahwa para
peneliti di University of Washington dan University of Florida mampu memberikan
visi triwarna untuk monyet tupai menggunakan terapi gen, suatu prekursor yang
berharap pengobatan untuk buta warna pada manusia. Pada bulan November tahun
2009, jurnal Science melaporkan bahwa para peneliti berhasil di menghentikan
sebuah penyakit otak yang fatal, adrenoleukodystrophy, menggunakan vektor yang
berasal dari HIV untuk memberikan gen untuk enzim yang hilang.

(Anonymouse,2011)

2.6 Rekayasa Genetika

 Perkembangan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetically Modified
Organism)
Revolusi hijau ( Green Revolution) yang diperkenalkan awal tahun
1960an yang dianggap sebagai langkah baru dalam dunia pertanian yang

29
ditandai dengan perbaikan bercocok tanam seperti penggunaan bibit unggul,
prnggunaan pupuk yang sesuai, pemberantasan hama dan penyakit yang
lebih intensif serta berbagai tindakan lainnya, memungkinkan peningkatan
produksi pangan yang berasal dari tanaman pangan di seluruh dunia. Pada
tahun 1984 oleh Food and Agriculture Organization (FAO), Indonesia
diakui telah berswasembada beras berkat revolusi hijau. Dengan demikian
pada saat itu kekhawatiran akan terjadinya krisis pangan khususnya di
Indonesia sebagai akibat dari tidak seimbangnya antara bahan makanan
pokok dengan jumlah penduduk dapat diatasi. Tetapi sekitar tahun 1987,
swasembada beras tersebut telah berakhir.
Akibat dari pembangunan fisik yang terus dikembangkan,lambat
laun faktor-faktor-faktor produksi pertanian seperti lahan produktif semakin
banyak terkonversi menjadi lahan non pertanian. Menurut Brown dan Kane
dalam FG Winarno(2007) meramalkan bahwa di seluruh dunia akan terjadi
kecenderungan penurunan produksi padi-padian secara drastis yang
diakibatkan oleh semkain mengecilnya lahan yang tersedia untuk kegiatan
pertanian per orang dan di sisi lain kecenderungan pertambahan jumlah
penduduk dunia.
Menurut Organisasi Pangan dan Pertanian PBB (FAO) dari sekitar
6 milyar penduduk dunia,sebanyak 830 juta diantaranya mengalami
kekurangan pangan. Ironisnya, produk biji-bijian pangan justru melimpah,
18% lebih banyak daripada yang dikonsumsi untuk manusia dan ternak
setiap tahun. Hampir empat perlima dari mereka yang kelaparan hidup di
daerah pedesaan dan hidup dari hasil pertanian. Ironi ini pernah
dikemukakan oleh Amartya Sen, pemenang hadiah Nobel Perdamaian tahun
1999 dalam bukunya Development as Freedom yaitu bahwa kelaparan
justru terjadi pada saat terjadi surplus pangan di dunia.
Kasus gizi buruk yang terjadi di beberapa negara dapat menjadi
pertanda terjadinya krisis pangan. Berdasarkan data UNICEF, di Indonesia
ada sekitar 1,3 juta jiwa balita yang masuk kategori rawan gizi serta terdapat
sedikitnya 19 juta penduduk miskin yang sulit untuk mendapatkan pangan
yang cukup bergizi dan seimbang. Diperkirakan setiap lima detik seorang

30
 anak di bawah usia 10 tahun di dunia meninggal karena kelaparan dan lebih
dari dua miliar penduduk dunia menderita kekurangan gizi mikro. Selain
itu, gejala krisis pangan lainnya adalah ancaman kenaikan harga pangan
dunia akibat krisis ekonomi yang melanda dunia saat ini. Seperti krisis
ekonomi di Amerika Serikat yang sudah mempengaruhi perekonomian
dunia dan saat ini telah berimbas kepada perekonomian di Indonesia.
Perbaikan dan peningkatan kualitas produksi pertanian
(intensifikasi) untuk beberapa tahun yang lalu masih signifi-kan, karena
ketersediaan sumber daya alam dan teknologi pertanian cukup memadai dan
berimbang dengan ketersedia-an lahan dan peningkatan jumlah penduduk.
Keadaan ini sulit untuk dipertahankan dimasa akan datang, kecuali ada
pendekatan baru yang menawarkan ide dan teknik untuk meningkatkan
produktifitas pertanian. Penggunaan rekayasa genetika memiliki potensi
untuk menjadi problem solving dari ancaman krisis pangan
tersebut. Dengan segala kekurangannya rekayasa genetik diharapkan dapat
membantu mengatasi permasalahan pembangunan pertanian yang tidak lagi
dapat dipecahkan secara konven-sional. Salah satu produk dari rekayasa
genetika adalah tanaman transgenik . Perakitan tanaman transgenik dapat
diarahkan untuk memperoleh tanaman yang memiliki produksi tinggi,
nutrisi dan penampilan mempunyai kualitas yang baik maupun resisten
terhadap hama, penyakit dan lingkungan. Fragmen DNA organisme
manapun melalui teknik rekayasa genetika dapat disisipkan ke genom jenis
lain bahkan yang jauh hubungan kekerabatannya. Pemindahan gen ke dalam
genom lan tidak mengenal batas jenis maupun golongan organisme.
 Tanaman Transgenik dan Jenisnya
Apakah transgenik itu? Transgenik terdiri dari kata trans yang
berarti pindah dan gen yang berarti pembawa sifat. Jadi transgenik adalah
memindahkan gen dari satu makhluk hidup kemakhluk hidup lainnya, baik
dari satu tanaman ketanaman lainnya, atau dari gen hewan ke tanaman.
Transgenik secara definisi adalah the use of gene manipulation to
permanently modify the cell or germ cells of organism (penggunaan
manipulasi gen untuk mengadakan perubahan yang tetap pada sel makhluk

31
hidup). Teknologi transgenik atau kloning juga dilakukan pada dunia
peternakan, separti domba dolly yang diambil dari gen sel ambing susu
domba yang ditransplantasikan ke sel telurnya sendiri. Pada ikan-ikan
teleostei, menghasilkan ikan yang resisten terhadap pembusukan dan
penyakit.
Tanaman transgenik pertama kalinya dibuat tahun 1973 oleh Herbert
Boyer dan Stanley Cohen. Pada tahun 1988 telah ada sekitar 23 tanaman
transgenik, pada tahun 1989 terdapat 30 tanaman, pada tahun 1990 lebih
dari 40 tanaman. Secara sederhana tanaman transgenik dibuat dengan cara
mengambil gen-gen tertentu yang baik pada makhluk hidup lain untuk
disisipkan pada tanaman, penyisipaan gen ini melalui suatu vector
(perantara) yang biasanya menggukan bakteri Agrobacterium tumefeciens
untuk tanaman dikotil atau partikel gen untuk tanaman monokotil, lalu
diinokulasikan pada tanaman target untuk menghasilkan tanaman yang
dikehendaki. Tujuan dari pengembangan tanaman transgenik ini
diantaranya adalah

1. menghambat pelunakan buah (pada tomat).

2. tahan terhadap serangan insektisida, herbisida, virus.
3. meningkatkan nilai gizi tanaman, dan
4. meningkatkan kemampuan tanaman untuk hidup pada lahan yang
ektrem seperti lahan kering, lahan keasaman tinggi dan lahan dengan
kadar garam yang tinggi.

Melihat potensi manfaat yang disumbangkan, pendekatan

bioteknologi dipandang mampu menyelesaikan problematika pangan dunia
terutama di negara-negara yang sedang berkembang seperti yang sudah
dilakukan di negara-negara maju (Winarno dan Agustina,2007)

Antara tahun 1996-2001 telah terjadi peningkat an yang sangat

dramatis dalam adopsi atau penanaman tanaman GMO (Genetically
Modified Organism) di seluruh dunia. Daerah penanaman global tanaman
transgenik meningkat dari sekitar 1,7 juta ha pada tahun 1996 menjadi 52,6

32
 juta ha pada tahun 2001. Peningkatan luas tanam GMO tersebut
mengindikasikan semakin banyaknya petani yang menanam tanaman ini
baik di negara maju maupun di negara berkembang. Sebagian besar
tanaman transgenik ditanam di negara-negara maju. Amerika Serikat
sampai sekarang merupakan negara produsen terbesar di dunia. Pada tahun
2001, sebanyak 68% atau 35,7 juta ha tanaman transgenik ditanam di
Amerika Serikat.

Sampai saat ini, kedelai merupakan produk GMO terbesar yaitu 33,3
juta ha atau sekitar 63% dari seluruh tanaman GMO. Kedelai tahan
herbisida banyak ditanam di AS, Argentina, Kanada, Meksiko, Rumania
dan Uruguay. Jagung merupakan tanaman GMO terbesar kedua yang
ditanam yaitu seluas 9,8 juta ha sedangkan luas tanaman kapas GMO yang
ditanam adalah sekitar 6,8 juta ha . Sifat yang terdapat dari tanaman GMO
pada umumnya adalah resisten terhadap herbisida, pestisida, hama serangga
dan penyakit serta untuk meningkatkan nilai gizi seperti yang terlihat di
tabel di bawah ini.

No Tujuan Rekayasa Genetika Contoh Tanaman

1 Menghambat pematangan dan Tomat
pelunakan buah
2 Tahan terhadap serangan insektisida
3 Tahan terhadap serangan ulat
4 Tahan terhadap insekta dan virus
5 Tahan terhadap virus
6 Tahan terhadap insekta dan herbisida
7 Toleran terhadap herbisida
8 Perbaikan komposisi nilai gizi
Tomat, kentang, jagung
Kapas
Kentang
Squash, Pepaya
Jagung, Padi, Kapas dan Canola
Kedelai, Canola, Kapas, Jagung,
Canola (high laurate oil), Kedelai
(high oleid acid oil), Padi (high beta-
carotene)

33
 Tabel 1. Tanaman rakayasa genetika

Gambar 8. proses Transgenik

a. Tanaman Transgenik Tahan Kekeringan

Tanaman tahan kekeringan memiliki akar yang sanggup menembus tanah kering,
kutikula yang tebal sehingga mengurangi kehilangan air dan kesanggupan
menyesuaikan diri dengan garam di dalam sel. Tanaman toleran terhadap
kekeringan ditransfer dari gen kapang yang mengeluarngkan enzim trehalose.
Tembakau adalah salah satu tanaman yang dapat toleran terhadap suasana
kekeringan.

b. Tanaman Transgenik Resisten Hama

Bacillus thuringiensis menghasilkan protein toksin sewaktu terjadi sporulasi atau

saat bakteri memberntuk spora. Dalam bentuk spora, berat toksin mencapai 20%
dari berat spora. Apabila larva serangga memakan spora, maka di dalam alat
pencernaan larva serangga tersebut, spora bakteri pecah dan mengeluarkan toksin.
Toksin yang masuk ke dalam membran sel alat pencernaan larva mengakibatkan
sistem pencernaan tidak berfungsi dengan baik dan pakan tidak dapat diserap

34
sehingga larva mati. Dengan membiakkan Bacillus thuringiensis kemudian
diekstrak dan dimurnikan, makan akan diperoleh insektisida biologis (biopestisida)
dalam bentuk kristal. Pada tahun 1985 dimulai rekayasa gen dari Bacillus
thuringiensis dengan kode gen Bt toksin (Winarno dan Agustina ,2007)

Tanaman tembakau untuk pertama kali merupakan tanaman transgenik

pertama yang menggunakan gen BT toksin. Jagung juga telah direkayasa dengan
menggunakan gen Bt toksin, tetapi diintegrasikan dengan plasmid bakteri
Salmonella parathypi yang menghasilkan gen yang menonaktifkan ampisilin. Pada
jagung juga direkayasa adanya resistensi herbisida dan resistensi insektisida
sehingga tanaman transgenik jagung memiliki berbagai jenis resistensi hama
tanaman. Gen Bt toksin juga direkayasa ke tanaman kapas, bahkan multiplegene
dapat direkayasa genetika pada tanaman transgenik. Toksin yang diproduksi
dengan tanaman transgenik menjadi nonaktif apabila terkena sinar matahahari,
khususnya sinar ultraviolet.

Gambar 9. tembakau transgenic

35
 Gambar 10. Tembakau transgenik

c. Tanaman Transgenik Resisten Penyakit

Perkembangan yang signifikan juga terjadi pada usaha untuk memproduksi

tanaman transgenik yang bebas dari serangan virus. Dengan memasukkan gen
penyandi tanaman terselubung (coat protein) Johnson grass mosaic poty virus
(JGMV) ke dalam suatu tanaman, diharapkan tanaman tersebut menjadi resisten
apabila diserang oleh virus yang bersangkutan. Potongan DNA dari JGMV,
misalnya daRi protein terselubung dan protein nuclear inclusion body (Nib) mampu
diintegrasikan pada tanaman jagung dan diharapkan akan menghasilkan tanaman
transgenik yang bebas dari serangan virus. Virus JGMV menyerang beberapa
tanaman yang tergolong dalam famili Graminae seperti jagung dan sorgum yang
menimbulkan kerugian ekonomi yang cukup besar. Gejala yang ditimbulkan dapat
diamati pada daun berupa mosaik, nekrosa atau kombinasi keduanya. Akibat
serangan virus ini, kerugian para petani menjadi sangat tinggi atau bahkan tidak
panen sama sekali.

 Contoh Tanaman yang telah Menggunakan Teknologi Rekayasa

36
 Genetika

Berikut ini disajikan berbagai tanaman hasil rekayasa genetika dan keunggulannya
dibandingkan dengan tanaman biasa yang sejenis

a. Kedelai Transgenik

Kedelai merupakan produk Genetically Modified Organism terbesar yaitu

sekitar 33,3 juta ha atau sekitar 63% dari total produk GMO yang ada. Dengan
rekayasa genetika, dihasilkan tanaman transgenik yang tahan terhadap hama, tahan
terhadap herbisida dan memiliki kualitas hasil yang tinggi. Saat ini secara global
telah dikomersialkan dua jenis kedelai transgenik yaitu kedelai toleran herbisida
dan kedelai dengan kandungan asam lemak tinggi

b. Jagung Transgenik

Di Amerika Serikat, komoditi jagung telah mengalami rekayasa genetika

melalui teknologi rDNA, yaitu dengan memanfaatkan gen dari bakteri Bacillus
thuringiensis (Bt) untuk menghindarkan diri dari serangan hama serangga yang
disebut corn borer sehingga dapat meningkatkan hasil panen. Gen Bacillus
thuringiensis yang dipindahkan mampu memproduksi senyawa pestisida yang
membunuh larva corn borer tersebut

Berdasarkan kajian tim CARE-LPPM IPB menunjukkan bahwa

pengembangan usaha tani jagung transgenik secara nasional memberikan
keuntungan ekonomi sekitar Rp. 6,8 triliun. Keuntungan itu berasal dari mulai
peningkatan produksi jagung, penghematan usaha tani hingga penghematan devisa
negara dengan berkurangnya ketergantungan akan impor jagung .

Dalam jangka pendek pengembangan jagung transgenik akan meningkatkan

produksi jagung nasional untuk pakan sebesar 145.170 ton dan konsumsi langsung
225.550 ton. Sementara dalam jangka panjang, penurunan harga jagung akan
merangsang kenaikan permintaan jagung baik oleh industri pakan maupun
konsumsi langsung. Bukan hanya itu, dengan meningkatkan produksi jagung
Indonesia juga menekan impor jagung yang kini jumlahnya masih cukup besar.

37
Pada tahun 2006, impor jagung masih mencapai 1,76 juta ton. Secara tidak
langsung, penggunaan tanaman transgenik juga meningkatkan kesejahteraan
masyarakat.

c. Kapas Transgenik

Kapas hasil rekayasa genetika diperkenalkan tahun 1996 di Amerika

Serikat. Kapas yang telah mengalami rekayasa genetika dapat menurunkan jumlah
penggunaan insektisida. Diantara gen yang paling banyak digunakan adalah gen cry
(gen toksin) dari Bacillus thuringiensis, gen-gen dari bakteri untuk sifat toleransi
terhadap herbisida, gen yang menunda pemasakan buah. Bagi para petani,
keuntungan dengan menggunakan kapas transgenik adalah menekan penggunaan
pestisida atau membersihkan gulma tanaman dengan herbisida secara efektif tanpa
mematikan tanaman kapas. Serangga merupakan kendala utama pada produksi
tanaman kapas. Di samping dapat menurunkan produksi, serangan serangga hama
dapat menurunkan kualitas kapas.Saat ini lebih dari 50 persen areal pertanaman
kapas di Amerika merupakan kapas transgenik dan beberapa tahun ke depan
seluruhnya sudah merupakan tanaman kapas transgenik. Demikian juga dengan
Cina dan India yang merupakan produsen kapas terbesar di dunia setelah Amerika
Serikat juga secara intensif telah mengembangkan kapas transgenik.

Gambar 11. Kapas transgenik

d. Tomat Transgenik

38
 Pada pertanian konvensional, tomat harus dipanen ketika masih hijau tapi
belum matang. Hal ini disebabkan akrena tomat cepat lunak setelah matang.
Dengan demikian, tomat memiliki umur simpan yang pendek, cepat busuk dan
penanganan yang sulit. Tomat pada umumnya mengalami hal tersebut karena
memiliki gen yang menyebabkan buah tomat mudah lembek. Hal ini disebabkan
oleh enzim poligalakturonase yang berfungsi mempercepat degradasi pektin.

Tomat transgenik memiliki suatu gen khusus yang disebut antisenescens

yang memperlambat proses pematangan (ripening) dengan cara memperlambat
sintesa enzim poligalakturonase sehungga menunda pelunakan tomat. Dengan
mengurangi produksi enzim poligalakturonase akan dapat diperbaiki sifat-sifat
pemrosesan tomat. Varietas baru tersebut dibiarkan matang di bagian batang
tanamannya untuk waktu yang lebih lama sebelum dipanen. Bila dibandingkan
dengan generasi tomat sebelumnya, tomat jenis baru telah mengalami perubahan
genetika, tahan terhadap penanganan dan ditransportasi lebih baik, dan
kemungkinan pecah atau rusak selama pemrosesan lebih sedikit.

e. Kentang Transgenik

Mulai pada tanggal 15 Mei 1995, pemerintah Amerika menyetujui untuk

mengomersialkan kentang hasil rekayasas genetika yang disebut Monsanto sebagai
perusahaan penunjang dengan sebutan kentang “New Leaf”. Jenis kentang hybrid
tersebut mengandung materi genetic yang memnungkinkan kentang mampu
melindungi dirinya terhadap serangan Colorado potato beetle. Dengan demikian
tanaman tersebut dapat menghindarkan diri dari penggunaan pestisida kimia yang
digunakan pada kentang tersebut. Selain resisten terhadap serangan hama, kentang
transgenik ini juga memiliki komposisi zat gizi yang lebih baik bila dibandingkan
dengan kentang pada umumnya. Hama beetle Colorado merupakan suatu jenis
serangga yang paling destruktif untuk komoditi kentang di Amerika dan mampu
menghancurkan sampai 85% produksi tahunan kentang bila tidak ditanggulangi
dengan baik.

Daya perlindungan kentang transgenik tersebut berasal dari bakteri Bacillus

thuringiensis sehingga kentang transgenik ini disebut juga dengan kentang Bt.

39
Sehingga diharapkan melalui kentang transgenik ini akan membantu suplai kentang
yang berkesinambungan, sehat dan dalam jangkauan daya beli masyarakat.

 Keunggulan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetically

Modified Organism)

WHO telah meramlakan bahwa populasi dunia akan berlipat dua pada tahun
2020 sehingga diperkirakan jumlah penduduk akan lebih dari 10 milyar. Karena
kondisi tersebut, produksi pangan juga harus ditingkatkan demi menjaga
kesinambungan manusia dengan bahan pangan yang tersedia. Namun yang menjadi
kendala, jumlah sisa lahan pertanian di dunia yang belum termanfaatkan karena
jumlah yang sangat kecil dan terbatas. Dalam menghadapi masalah tersebut,
teknologi rDNA atau Genetically Modified Organism (GMO) akan memiliki
peranan yang sangat penting. Teknologi rDNA dapat menjadi strategi dalam
peningkatan produksi pangan dengan keunggulan-keunggulan sebagai berikut :

 Mereduksi kehilangan dan kerusakan pasca panen

 Mengurangi resiko gagal panen
 Meningkatkan rendemen dan produktivitas
 Menghemat pemanfaatan lahan pertanian
 Mereduksi kebutuhan jumlah pestisida dan pupuk kimia
 Meningkatkan nilai gizi
 Tahan terhadap penyakit dan hama spesifik, termasuk yang disebabkan oleh
virus.

Berbagai keunggulan lain dari tanaman yang diperoleh dengan teknik rekayasa
genetika adalah sebagai berikut :

1. Menghasilkan jenis tanaman baru yang tahan terhadap kondisi pertumbuhan

yang keras seperti lahan kering, lahan yang berkadar garam tinggi dan suhu
lingkungan yang ekstrim. Bila berhasil dilakukan modifikasi genetika pada
tanaman, maka dihasilkan asam lemak linoleat yang tinggi yang
menyebabkan mampu hidup dengan baik pada suhu dingin dan beku.

40
 2. Toleran terhadap herbisida yang ramah lingkungan yang dapat mengganggu
gulma, tetapi tidak mengganggu tanaman itu sendiri. Contoh kedelai yang
tahan herbisida dapat mempertahankan kondisi bebas gulamnya hanya
dengan separuh dari jumlah herbisida yang digunakan secara normal
3. Meningkatkan sifat-sifat fungsional yang dikehendaki, seperti mereduksi
sifat atau daya alergi (toksisitas), menghambat pematangan buah, kadar pati
yang lebih tinggi serta daya simpan yang lebih panjang. Misalnya, kentang
yang telah mengalami teknologi rDNA, kadar patinya menjadi lebih tinggi
sehingga akan menyerap sedikit minyak bila goreng (deep fried). Dengan
demikian akan menghasilkan kentang goreng dengan kadar lemak yang
lebih rendah.
4. Sifat-sifat yang lebih dikehendaki, misalnya kadar protein atau lemak dan
meningkatnya kadar fitokimia dan kandungan gizi. Kekurangan gizi saat ini
telah melanda banyak negara di dunia terutama negara miskin dan negara
berkembang. Kekurangan gizi yang nyata adalah kekurangan vitamin A,
yodium, besi dan zink. Untuk menanggulanginya, dapat dilakukan dengan
menyisipkan den khusus yang mampu meningkatkan senyata-senyawa
tersebut dalam tanaman. Contohnya telah dikembangkan beras yang
memiliki kandungan betakaroten dan besi sehingga mampu menolong orang
yang mengalami defisiensi senyawa tersebut dan mencegah kekurangan gizi
pada masyarakat.

Penggunaan rekayasa genetika khususnya pada tanaman tidak terlepas dari

pro kontra mengenai penggunaan teknologi tersebut. Berikut ini hanya disebutkan
berbagai pandangan yang setuju terhadap tanaman transgenik karena mengacu pada
judul yang disajikan.

1. Tanaman transgenik memiliki kualitas yang lebih tinggi dibanding degan

tanaman konvensional, memiliki kandungan nutrisi yang lebih tinggi, tahan
hama, tahan cuaca sehingga penanaman komoditas tersebut dapat
memenuhi kebutuhan pangan secara capat dan menghemat devisa akibat
penghematan pemakaian pestisida atau bahan kimia serta memiliki
produktivitas yang lebih tinggi.

41
2. Teknik rekayasa genetika sama dengan pemuliaan tanaman yaitu
memperbaiki sifat-sifat tanaman dengan menambah sifat-sifat ketahanan
terhadap cengkeraman hama maupun lingkungan yang kurang
menguntungkan sehingga tanaman transgenik memiliki kualitas lebih baik
dari tanaman konvensional serta bukan hal yang baru karena sudah lama
dilakukan tetapi tidak disadari oleh masyarakat
3. Mengurangi dampak kerusakan dan pencemaran lingkungan, misalnya
tanaman transgenik tidak perlu pupuk kimia dan pestisida sehingga tanaman
transgenik dapat membantu upaya perbaikan lingkungan.

(Anonymousf ,2011)

Rekayasa reproduksi adalah suatu usaha manusia untuk

mengembangbiakan makhluk hidup dengan cara rekayasa tahapan-tahapan
proses reproduksi yang berlangung secara alami.

Rekayasa reproduksi tidak hanya dilakukan pada tumbuhan dan hewan,

tetapi manusia juga bisa dijadikan objek dalam teknologi. Ada beberapa teknik
rekayasa reproduksi yang kita kenal, antara lain dengan cara kultur jaringan,
kloning, hibridisasi, inseminasi buatan, dan bayi tabung.

42
 Tabel 2. Teknik-teknik dalam Rekayasa Genetika

1. Kultur jaringan

Pelaksanaan teknik kultur jaringan bertujuan untuk memperbanyak

jumlah tanaman. Tanaman yang dikultur biasanya adalah bibit unggul. Dengan
teknik ini, kita bisa mendapatkan keturunan bibit unggul dalam jumlah yang
banyak dan memiliki sifat yang sama dengan induknya. Kultur jaringan
sebenarnya memanfaatkan sifat totipotensi yang dimiliki oleh sel tumbuhan.

Totipotensi yaitu kemampuan setiap sel tumbuhan untuk menjadi

individu yang sempurna. Teori totipotensi ini dikemukakan oleh G. Heberlandt
tahun 1898. Dia adalah seorang ahli fisiologi yang berasal dari Jerman. Pada
tahun 1969, F.C. Steward menguji ulang teori tersebut dengan menggunakan
objek empulur wortel. Dengan mengambil satu sel empulur wartel, F.C.
Steward bisa menumbuhkannya menjadi satu individu wortel. Pada tahun 1954,
kultur jaringan dipopulerkan oleh Muer, Hildebrandt, dan Riker.

43
 Kultur jaringan memerlukan pengetahuan dasar tentang kimia dan
biologi. Pada teknik ini kamu hanya membutuhkan bagian tubuh dari tanaman.
Misalnya batang hanya seluas beberapa millimeter persegi saja. Jaringan yang
kamu ambil untuk dikultur disebut eksplan. Biasanya, yang dijadikan eksplan
adalah jaringan muda yang masih mampu membelah diri. Misalnya ujung
batang, ujung daun, dan ujung akar.

Gambar 12. Kultur Jaringan

Gambar 13. proses kultur jaringan

44
Kultur jaringan dapat dilakukan secara sederhana, yaitu:

a. Mensterilkan eksplan. Caranya adalah direndam dalam alkohol 70% atau

kalsium hipoklorit 5% selama beberapa menit.

b. Gunakan botol atau tabung yang sudah disterilkan, isi dengan media.
Masukkan potongan jaringan yang sudah disterilkan di atas media dalam botol.
Media yang digunakan terdiri atas:

• Unsur-unsur atau garam mineral: Unsur makro: C, H, O, N, S, P, K, Ca, Mg.

Unsur mikro: Zn, Mn, Mo, So.

• Asam amino, vitamin, gula, hormon, dengan perbandingan tertentu.

• Media cair; bahan-bahan di atas dicampur akuades.

• Media padat; bahan-bahan di atas campur dengan agar-agar.

Media cair dan padat tersebut kemudian disterilkan dengan menggunakan

mesin khusus yang disebut dengan autoklaf.

c. Simpan di tempat yang aman pada suhu kamar, tunggu untuk beberapa lama
maka akan tumbuh kalus (gumpalan sel baru). Bisa juga selama pemeliharaan
dilakukan pengocokan dengan mesin pengocok yang bergoyang 70 kali
permenit. Pengocokan dilakukan selama 1,5 – 2 bulan.

Tujuan dari pengocokan adalah untuk merangsang sel-sel eksplan supaya

giat bekerja dan memperlancar proses persiapan zat dan penyebaran makanan
merata, serta menjamin pertukaran udara lebih cepat.

d. Kalus yang tumbuh bisa dipotong-potong untuk dipisahkan dan di tanam

pada media lain.

e. Kalus tersebut akan tumbuh menjadi tanaman muda (plantlet), kemudian

pindahkan ke pot. Jika tanaman tersebut sudah kuat, maka bisa dipindahkan ke
media tanah atau lahan pertanian.

45
 Kultur jaringan dapat disimpan dalam suhu rendah sebagai stok atau
cadangan. Jika sewaktu-waktu diperlukan, maka jaringan ini dapat diambil dan
ditanam. Contoh tanaman yang bisa menjadi objek kultur adalah pisang,
mangga, tebu, dan anggrek.

Keuntungan dari kultur jaringan adalah:

• Dalam waktu singkat dapat menghasilkan bibit yang diperlukan dalam jumlah

banyak.
• Sifat tanaman yang dikultur sesuai dengan sifat tanaman induk.

• Tanaman yang dihasilkan lebih cepat berproduksi.

• Tidak membutuhkan area tanam yang luas.

• Tidak perlu menunggu tanaman dewasa, kita sudah dapat membiakkannya.

2. Kloning

Kloning adalah penggunaan sel somatik makhluk hidup multiseluler

untuk membuat satu atau lebih individu dengan materi genetik yang sama atau
identik. Kloning ditemukan pada tahun 1997 oleh Dr. Ian Willmut seorang
ilmuan Skotlandia dengan menjadikan sebuah sel telur domba yang telah
direkayasa menjadi seekor domba tanpa ayah atau tanpa perkawinan. Domba
hasil rekayasa ilmuan Skotlandia tersebut diberi nama Dolly.

Cara kloning domba Dolly yang dilakukan oleh Dr. Ian Willmut adalah sebagai
berikut:

• Mengambil sel telur yang ada dalam ovarium domba betina, dan mengambil
kelenjar mamae dari domba betina lain.

• Mengeluarkan nukleus sel telur yang haploid.

46
• Memasukkan sel kelenjar mamae ke dalam sel telur yang tidak memiliki
nukleus lagi.

• Sel telur dikembalikan ke uterus domba induknya semula (domba donor sel
telur).

• Sel telur yang mengandung sel kelenjar mamae dimasukkan ke dalam uterus
domba, kemudian domba tersebut akan hamil dan melahirkan anak hasil dari
kloning.

Jadi, domba hasil kloning merupakan domba hasil perkembangbiakan secara

vegetatif karena sel telur tidak dibuahi oleh sperma.

Kloning juga bisa dilakukan pada seekor katak. Nukleus yang berasal dari
sebuah sel di dalam usus seekor kecebong ditransplantasikan ke dalam sel telur
dari katak jenis lain yang nukleusnya telah dikeluarkan. Kemudian, telur ini
akan berkembang menjadi zigot buatan dan akan berkembang lagi menjadi
seekor katak dewasa.

Kloning akan berhasil apabila nukleus ditransplantasikan ke dalam sel

yang akan menghasilkan embrio (sel telur) termasuk sel germa. Sel germa
adalah sel yang menumbuhkan telur dari sperma.

47
 Gambar 14. Proses cloning (domba Dolly)

3. Makhluk hidup transgenik

Makhluk hidup transgenik sering disebut sebagai GMOs (Genetically

Modified Organisms) yang merupakan hasil rekayasa genetika. Teknik ini
mengubah faktor keturunan untuk mendapatkan sifat baru. Teknik ini dikenal
dengan rekayasa genetika atau teknologi plasmid. Pengubahan gen dilakukan
dengan jalan menyisipkan gen lain ke dalam plasmid sehingga menghasilkan
individu yang memiliki sifat tertentu sesuai dengan keinginan si pembuat.

Teknologi ini dapat dipelajari dari beberapa aplikasi yang telah dikembangkan
oleh manusia, antara lain sebagai berikut:

a. Produksi insulin

48
Caranya adalah dengan menyambungkan gen pengontrol pembuatan insulin
manusia ke dalam DNA bakteri. Kemudian dari hasil penyambungan tersebut
akan terbentuk bakteri baru yang mampu menghasilkan hormon insulin
manusia. Bakteri ini dipelihara di laboratorium untuk menghasilkan insulin.
Insulin yang dihasilkan bisa untuk mengobati penyakit kencing manis.

b. Menciptakan bibit unggul

Rekayasa genetika untuk memperbaiki tumbuhan supaya menjadi lebih baik,

yaitu:

• Pencakokan gen pembentuk pestisida pada tumbuhan sehingga mampu

menghasilkan peptisida mematikan hama.

• Rekayasa tumbuhan yang mampu melakukan fiksasi nitrogen. Teknologi ini

mampu membuat tanaman yang bisa memupuk dirinya sendiri.

• Rekayasa genetika yang mampu menciptakan tanaman yang mampu

memproduksi zat anti koagulan.

4. Hibridisasi

Hibridisasi adalah persilangan antara varietas dalam spesies yang sama

yang memiliki sifat unggul. Hasil dari hibridisasi adalah hibrid yang memiliki
sifat perpaduan dari kedua induknya. Teknik ini dapat dilakukan pada
tumbuhan dan hewan. Contoh hibrid tumbuhan yang telah dibudidayakan
adalah jagung, kelapa, padi, tebu, dan anggrek.

49
 Gambar 15. Proses hibridisasi Jagung

5. Inseminasi buatan

Inseminasi buatan adalah pembuahan atau fertilisasi yang terjadi pada

sel telur dengan sperma yang disuntikkan pada kelamin betina. Jadi, fertilisasi
ini tidak membutuhkan hewan jantan, tetapi hanya membutuhkan spermanya
saja.

Inseminasi buatan dilakukan karena bibit pejantan unggul yang hendak

dikawinkan dengan bibit betina lokal tidak memiliki waktu masa subur yang
bersamaan. Bibit pejantan unggul dikawinkan dengan bibit betina lokal supaya
dapat menghasilkan keturunan yang lebih baik.

Teknologi ini menggunakan metode penyimpanan sperma pada suhu

rendah (-80° sampai -20°). Jadi, untuk mendapatkan bibit pejantan unggul
untuk mengawini bibit betina lokal tidak perlu dengan membawa individunya
tetapi cukup dengan membawa spermanya. Hal ini juga memudahkan proses
pengiriman dari suatu negara ke negara lain.

50
6. Bayi tabung

Bayi tabung adalah bayi yang merupakan hasil pembuahan yang

berlangsung di dalam tabung. Teknologi ini sebenarnya kelanjutan dari
teknologi inseminasi buatan, hanya proses pembuahan pada bayi tabung terjadi
di luar sedangkan inseminasi terjadi di dalam tubuh. Kedua-duanya sama-sama
merupakan perkembangbiakan generatif.

Kita biasanya sering mendengar istilah bayi tabung bagi pasangan yang
kesulitan untuk mendapatkan keturunan. Hal ini merupakan jalan pintas bagi
mereka untuk segera mendapatkan keturunan.

Proses pembuatan bayi tabung adalah sebagai berikut:

• Sel telur yang mengalami ovulasi pada induk atau wanita diambil dengan suatu
alat dan disimpan di dalam tabung yang berisi medium seperti kondisi yang
ada pada rahim wanita hamil.

• Sel telur dipertemukan dengan sperma di bawah mikroskop dan diamati

sehingga terjadi fertilisasi.

• Sel telur yang sudah dibuahi tersebut dikembalikan ke dalam tabung.

• Jika sel telur yang sudah dibuahi, disebut zigot, berkembang dengan baik dan
menjadi embrio, maka embrio tersebut akan disuntikkan kembali ke dalam
rahim induknya semula.

Dampak Rekayasa Reproduksi

Rekayasa teknologi tidak semuanya berdampak positif bagi kehidupan

manusia maupun bagi makhluk hidup lain dan lingkungan. Teknologi yang
diciptakan dengan tujuan untuk memakmurkan umat manusia bisa saja
menghancurkan manusia itu sendiri jika tidak diikuti dengan keimanan dan
ketaqwaan.

51
 Dampak positif rekayasa reproduksi sebagai berikut:

• Menciptakan bibit unggul.

• Meningkatkan gizi masyarakat.

• Melestarikan plasma nutfah.

• Meningkatkan kualitas dan kuantitas produksi sesuai dengan keinginan

manusia.

• Membantu pasangan yang kesulitan mendapatkan anak dengan jalan

pintas yaitu bayi tabung.

 Dampak negatif rekayasa reproduksi sebagai berikut:

Pada perbanyakan keturunan dengan kultur jaringan yang memiliki materi

genetis yang sama akan mudah terkena penyakit.

(Lista,2011)

Gambar 16. proses bayi tabung

52
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

 Prinsip pewarisan sifat didasarkan pada hukum Mendel I (segregasi) dan

hokum Mendel II (pengelompokkan bebas).
 Macam-macam pewarisan sifat bergantung pada macam persilangannya
antara lain, monohybrid dan dihibrid. Selain itu, intervarietal, intrvarietal,
interspesifik, intergenerik, introgresif.
 Permasalahan yang sering terjadi dalam bidang genetika adalah sindrom
down, sindrom turner, cri du cat, hemophilia, buta warna (pada manusia),
chlamydomonas (pada tumbuhan eukariotik). Sedangkan penyelesaian
untuk permasalahan tersebut dengan dilakukannya rekayasa genetika antara
lain, kloning, inseminasi buatan (pada hewan dan manusia), kultur jaringan,
tanaman transgenic (pada tumbuhan).

3.2 Saran

Untuk para pembaca agar lebih memahami dan mengerti materi mengenai
pewarisan sifat (gen and heritance),untuk materi berikutnya agar lebih
dikembangkan lagi secara materi namun tetap pada batas permasalahn yang
dibahas.

53
 DAFTAR PUSTAKA

Anonymousa. 2011. Gen.

http://www.crayonpedia.org/mw/Gen_Sebagai_Substansi_Hereditas_12.1
Di akses 21 Desember 2011

Anonymousb. 2011. http://www.google.com Di akses 21 Desember 2011

Anonymousc. 2011. http://prestasiherfen.blogspot.com/2009/11/genetika-

mendell.html

Di akses 21 Desember 2011

Anonymousd. 2011.

http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities-
(Indonesian).aspx Di akses 21 Desember 2011

Anonymouse. 2011. http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php Di akses 21

Desember 2011
Anonymousf . 2011. Rekayasa Genetika.
http://lordbroken.wordpress.com/2010/07/23/penggunaan-rekayasa-
genetika-pada-tanaman-genetically-modified-organism-dikaji-dari-sisi-
positif/ Di \akses 21 Desember 2011
Fadli. 2011. http://fadlismarter.multiply.com/journal/item/1.

Diakses pada tanggal 22 Desember 2011.

Lista. 2011. Rekayasa Genetika.

http://listantoedy.wordpress.com/sains-dan-teknologi/ Di akses 21
Desember 2011

54