Kelainan Metabolik
Kelainan Metabolik
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi
dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan
kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah
diperkirakan kira-kira 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu
pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran,
lahir mati, dan kematian neonatal.
Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang
mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah kelainan metabolik
dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan
kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.
Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat
Bawaan dan Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus
dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita
mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan
kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.
B. Tujuan Penulisan
Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah memberikan kemampuan kepada mahasiswi
untuk mengetahui dan memahami kelainan bawaan dan penatalaksanaannya seperti kelainan
metabolik dan endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir.
C. Rumusan masalah
Untuk memudahkan dalam pembuatan makalah ini penulis mencoba untuk merumuskan
masalah diantaranya :
1. Apa yang dimaksud dengan Kelainan Metabolik dan Endokrin
2. Apa saja Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan Endokrin
3. Apa saja Etiologi dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
4. Apa saja Tanda dan Gejala dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
5. Apa saja Faktor Penyebab dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
6. Bagaimana Penatalaksanaan dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
7. Bagaimana Asuhan Kebidanan dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
BAB II
TINJAUAN TEORI
Bayi merupakan anugerah terindah bagi para orang tua yang sangat menginginkan
keturunan. Seorang bayi yang sehat tentu menjadi dambaan setiap calon orang tua. Maka dari itu
diperlukan usaha yang maksimal bagi setiap pasangan yang untuk menjaga kehamilannya tetap
sehat. Meski begitu, ada banyak hal yang harus diketahui mengenai bayi tersebut. Salah satunya
yaitu mengenali tanda-tanda kegawatan atau bahaya pada bayi baru lahir. Pentingnya mengetahui
tanda-tanda bahaya pada bayi baru lahir atau neonatus yang berisiko adalah untuk menghindari
kerusakan lebih lanjut dan agar tumbuh kembang anak tidak terganggu. “Dengan deteksi dini
bahaya pada neonatus, maka pertolongan akan cepat diberikan.
Neonatus adalah masa setelah bayi lahir sampai usia sekitar 28 hari di mana saat itu
proses bayi menyesuaikan diri dengan lingkungan barunya setelah sembilan bulan berada dalam
rahim. Sebelumnya, ada baiknya kita bahas sedikit tentang faktor risiko kegawatan sebelum
kehamilan. Di antaranya yaitu ibu yang menderita diabetes mellitus, hipertensi kronik, riwayat
kematian janin dan neonatus. Kemudian juga ibu dengan penyakit jantung, ginjal, paru, tiroid,
anemia atau kelainan neurologi memiliki risiko besar pada kegawatan neonatus. Selain itu, ibu
pengguna obat-obat bius atau merokok, serat usia ibu kurang dari 20 tahun atau lebih dari 35
tahun.
Sedangkan beberapa faktor risiko kegawatan neonatus saat kehamilan yakni hipertensi,
perdarahan, ketuban pecah dini, kehamilan ganda, dan berkurangnya gerakan janin. Kemudian
saat persalinan, kelahiran dengan vakum, letak sungsang, ketuban pecah lama lebih dari 18 jam,
partus lama lebih dari 24 jam juga memberikan risiko besar terhadap kegawatan pada bayi baru
lahir. Hal-hal tersebut di atas merupakan faktor risiko untuk kegawatan pada bayi baru lahir dari
faktor ibu. Sementara itu, dari faktor bayi sendiri juga mampu menjadi faktor risiko kegawatan
misalnya pada bayi dengan berat janin tidak sesuai dengan masa kehamilan, bayi prematur atau
memiliki kelainan kongenital. Pada setiap bayi baru lahir pasti mengalami kegawatan meskipun
hanya beberapa saat.
Jika didapati tanda-tanda kegawatan pada neonatus, sebaiknya segera merujuknya atau
bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat. Sampai hari ini, banyaknya
kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap
disertai faktor penyebab lainnya. Peran serta pemerintah dan lingkungan dalam hal ini seharusnya
harus lebih baik untuk mencegah kematian bayi baru lahir. Kasus kegawatan neonatus yang buruk
dipengaruhi oleh perawatan sebelum persalinan yang kurang baik, sistem perawatan saat
persalinan yang tidak baik pula, dan juga perawatan bayi baru lahir yang belum layak.
BAB III
PEMBAHASAN
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam
setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah,
konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan
metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme
karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.
• Galaktosemia
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian,
gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan
pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan
dalam tubuh.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita menderita katarak.
• Fenilketonuria
Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau
tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna
lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.
Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus)
dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental,
yang sifatnya biasanya berat.
• Intoleransi Fruktosa
Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau minum
susu formula, kejang, rewel, sulit makan, muntah, ikterik.
2. Kelainan Endokrin
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami
kelainan.
• Hipotiroidisme Konginetal
Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme
neonatorum), yang ditandai dengan
rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot, konstipasi, suara menangis
yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat, perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang
yang lambat. Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.
• Hiperplasia Adrenal Kongenital
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami alat
kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan jenis
kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan
keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan
garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat
yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan
diterapi.
• Defisiensi Growth Hormone
Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh lambat,
perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala, haus berlebih dengan BAK berlebihan,
peningkatan volume urin.
E. Faktor Penyebab
1. Kelainan Metabolik
• Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih
ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan
pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-
fosfat uridil transferase.
• Fenilketonuria disebabkan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase dan akumulasi
fenilalanin.
• Intoleransi Fruktosa disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi bahan berbahaya
dalam hati. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat
ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang
normal.
2. Kelaian Endokrin
• Hipotirodisme kongenital dapat disebabkan pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau
ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. Pada sebagian besar penderita mula-mula
kelenjar mengalami tiroiditis yaitu peradangan pada kelenjar tiroid. Keadaan ini menyebabkan
kemunduran pada kelenjar tersebut dan akhirnya akan timbul fibrosis pada kelenjar tiroid. Hasil
akhirnya adalah berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon tiroid sama sekali.
• Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan
kadar natrium dalam serum.
• Defisiensi Growth Hormone disebabkan oleh kelenjar pituitari kurang memproduksi hormon
pertumbuhan.
F. Penatalaksanaan
1. Penanganan Kelainan Metabolik
• Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.
Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering
ditemukan gangguan berbicara.
• Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu
pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini
mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan
mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan
mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya
bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin
sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat
terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi
pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar
phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan
Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan
ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap
orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik
pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh
fenilalanin.
Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti diet
yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi.
Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat),
dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur,
tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu kedelai.
• Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan
dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-
hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa
oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.
2. Penanganan Kelainan Endokrin
• Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini. Kepada
bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan
otak. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat
mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6
minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur
pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan
hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam
bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan
seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan
terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital
dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru
lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan
diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan
dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara
normal.
• Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan
pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat
maka dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian
kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis
harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memerlukan
bedah plastik pada alat kelamin.
• Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan (dalam jumlah yang
sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan
GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan
untuk menterapi anak dengan postur pendek.
G. Asuhan Kebidanan
Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang memiliki kelainan metabolik dan
endokrin yaitu :
Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik dan endokrin
disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok
dan narkotika.
Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang,
meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya.
Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil sebaiknya selama hamil
harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan
buruk selama hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat
fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu,
jangan mengonsumsi makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari
fruktosa.
Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika seorang bidan
menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik dan endokrin setidaknya dapat
memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka
morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan
baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk
segera memperoleh pertolongan yang tepat.
BAB IV
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kelainan Metabolik dan Kelainan Endokrin
1. Kelainan Metabolik yaitu :
a. Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan, disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase,
kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase.
b. Fenilketonuria(Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan
kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
c. Intoleransi Fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
2. Kelainan Endokrin yaitu :
a. Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan
anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar
terletak tidak pada tempatnya (ektopik).
b. Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis
hidrokortison.
c. Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan, yang
seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual.
B. Saran
Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:
1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan mengetahui kelainan
kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu memberikan
asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan makalah
atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada
makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.